SINDROMUL PATAU 47XY(XX)+13

SEMNE CLINICE
-despicatura labio-palatina, la peste 90% cazuri,
-microoftalmie / anolftalmie (ochi mici sau absenti),
-fruntea tesita,inalta cu occipital aplatizat,
-urechi cu pavilion modificat , jos inserat,
-exces de piele la gat,
-malformatii viscerale (cardiace) ,digestive , reflux nasal al
alimentelor (laptelui) in timpul suptului , datorita despicaturii
labio-palatine.
Durata de viata de cateva luni , maxim 1 an.
Cauza este reprezentata de nondisjunctia cromozomilor in
profaza I meiotica.

SINDROMUL EDWARDS 47XY(XX)+18

Semen clinice :
-Craniu turtit si alungit (dicocefalie) cu occipital proeminent,
-urechi jos inserate cu pavilion modificat (urechi de faun),
-hipoplazia puternica a mandibulei si mai putin a maxilei,
-degete contractate si flectate intr-un mod caracteristic (degetele 2
si 5 sunt suprapuse peste 3 si 4)
-unghii hipoplazice
-picior in piolet datorita calcaiului proeminent , dand piciorului
aspectul unui piolet.