BOALA TANGIER

Boala autozomal recesiva manifestata

prin nivel scazut de HDL-C in urma mutatiei
genei ce codifica proteina ABCA1
ABCA1 ->un transportor care realizeaza
efluxul de colesterol nesterificat si fosfolipide
din celula pe apoA-I
->Rol in producerea si
stabilizarea HDL

Lipoproteinele
Compusi bilogici alcatuiti dintr-o parte
lipidica si una proteica(apoproteina), care
transporta lipidele in organism in diferite
directii:
HDL-excesul de colesterol din tesut la
ficat
LDL si VLDL colesterolul de la ficat la
tesuturi

Apoproteinele

Componente ce intervin in producerea, transportul,

catabolizarea si captarea lipoproteinelor

Rol: intra in compozitia lipoproteinelor

mentin lipidele in solutie
de activator al unor enzime
in recunoasterea lipoproteinelor de catre receptori

A activator al LCAT
B 48, B 100 recunoasterea de catre receptori
E recunoasterea de catre receptori
C II activator al LPL
C III inhibitor al LPL

Lipsa ABCA1 determina scaderea HDL-C din

circulatie in consecinta pacientii cu
aceata boala au un nivel seric scazut de
HDL <5mg/dl si nivel scazut de apo A
Datorita scaderii HDL boala se manifestacu
depuneri de colesterol in RE de la nivelul
ficatului, splinei, tonsilelor, corneei si
mucoasei rectale

Boala are ca si manifestari:

hepatosplenomegalie si colorarea
tonsilelor in portocaliu sau galben in
urma depunerilor de colesterol in RE
in 50%din cazuri neuropatie periferica
un risc ridicat de boala ATS inca din
copilarie insa se observa si un nivel
scazut de LDL-C care poate atenua din
efectele ATS

Colorarea amigdalelor in
portocaliu

Neuropatia poate fi
Asimetrica interesand nervi cranieni
izolati ex. N III-oculomotor
Simetrica progresiva mai bine observata
la nivelul MS
Simetrica progresiva de tip senzitiv la
nivelul MI

Pot aparea si simptome similare

siringomieliei: pierderea tonusului
musculaturii mainii, pierderea
sensibilitatii termice durerose si diplegie

TRATAMENT

Nu exista
Terpie genica
Medicamente care scad nivelele serice de
lipide Ex. Niacina=vit B3
Alimentatie saraca in lipide

Multumesc pentru atentie

Serban Tudor
MGIII S IV Gr.20