USMF N. Testemieanu din RM.

Catedra de pediatrie nr. 1

Definiie
Rahitismul - consecin a deficitului

vitaminei D i se caracterizeaz prin

tulburarea metabolismului calcifosforic.
Biochimic - soldat cu hipocalcemie i
hipofosfatemie, histologic prin dereglarea
mineralizrii matricei organice a cartilajului i
osului, iar clinic prin deformaii ale scheletului
n cretere
(M. Germneanu, 2000)

Incidena
n RM in 1996 conform studiului efectuat de

A.Voloc, M. Garabedian frecvena rahitismului

confirmat clinic i radiologic - 21,5 %
n 35,5% diagnostiul era stabilit clinic sau
radiologic.

Factori
predispozani
Ritmul sporit
de cretere a scheletului la copil
Remodelarea i renovarea permanent a oaselor
Sarcina fizic sczut (hipochinezia)
Imaturitatea funciilor fermentative
Funcia imperfect a paratiroidelor la copii mici
Carena de magneziu
Prematuritatea , dismaturitatea, duplex, triplex
Sexul masculin
Pigmentaia intens a pielii, afeciuni

tegumentare
Predispoziia genetic: rahitism familial
Situaie geografic cu nsorire insuficient

Factorii nutriionali in
1. Regimurile alimentare:
rahitism
Srace n calciu i vit D
Bogate n fitai i oxalai

scad absorbia

Ca
Bogate n fibre vegetariene
Malnutriia proteic-energetic
Regimuri alimentare neechilibrate
Exces de finoase

Factorii nutriionali in
rahitism
Malabsorbia intestinal, boli renale
Carena vitaminei D la mama care alpteaz
Lipsa profilaxiei cu vitamina D
Alimentare artificial cu formule neadaptate
Administrarea anticonvulsivantelor

(fenobarbital)

Etiologia:
Vitamina D2 exogen (calciferolul) provine din

ergosterolul produselor alimentare

Vitamina D3, endogen (colecalciferolul sau 7dexidrocolesterol) se sintezeaz n piele
Alimentaia natural nu satisface necesitatea de Vit D
400 - 500 UI/zi a sugarului,
1 litru lapte matern : 30 50 UI i aport de Ca 200mg
/zi,
laptele de vaci 10 20 UI/l de Vit D, 1-1,2g/l de Ca
glbenuul de ou conine 20 50 UI/n 10 gr ,
vitamina D din alimente sau ca medicament se
absoarbe aproximativ 60% n prezena srurilor biliare
Necesarul de Ca la sugar 400 mg/zi,
la 1 5 ani - 800 mg /zi, la adoloescent 1000 mg/zi
(Consensus European 1994)

Metabolizmul vitaminei D
U
v

Vitamina D2 n alimente
exogen

Piele D3
endogen
Ficatul, microsomi = 25
(OH) D3
hidrocolecalceferol

La gravide n
macrofagii
Placentei 1,25 (OH)2
D3

Membrana mitocondrilor celulelor tubilor

renali = 3 forme / dihidroxicolecalceferoli
24,25 (OH)2 D3

1,24,25 (OH)2
D3

1,25 (OH)2 D3 cel mai activ asigur

absorbia intestinal a Ca, reabsorbia Ca
i P n tubii renali i mineralizarea

Aciunea vitaminei D
Intestinul
sinteza calcium binding protein leag Ca

+
transport activ n celule duodenale i jejunale
absorbia intestinal a P- prin intermediul
specific phosphate carrier
sinteza fosfatazei alcaline
ATP azei sensibile la Ca+ ionizat

Aciunea vitaminei D
continuare
Osul

Mineralizarea osoas cu niveluri optime de Ca+

i P-, diferenierea osteoblatilor

Creterea scheletar

Muchi
concentraia de ATP muscular i fosfai
proteinele musculare i ATP n miocite
menine tonusul muscular i contracii

normale

Aciunea vitaminei D
continuare
Glande paratiroide
controleaz sinteza i excreia HPT
n hipocalciemie sporete secreia HPT
Ca+ seric prin demineralizare
Rinichi
reabsorbia tubular a Ca+ i PMenine la normal Ca+, P- - uria, aminoaciduria

Aciunea vitaminei D
continuare
Metabolism celular
Particip la oxidarea acidului citric
Formeaz compleci solubili de Ca+ i citrai n snge
Alte efecte
Stimuleaz diferenierea dermei tratament local n

psoriaz
Stimuleaz diferenierea pulmonar ( screia
surfactantului, profilaxia SDR)
Stimuleaz diferenierea celular general aciune
antitumoral
Aciune imunomodulatoare: in maladii autoimune nsoite
de osteoporoz (LES, ARJ)

Fazele
biochimice
Faza de debut (hiperparatireoidism relativ):
Hipocalcemie necompensat
Fosfatemia i fosfataza alcalin normale
Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar

efectiv):
Normocalcemie i hipofosfatemie raportul Ca la P
devine 3:1 (norma 2:1)
Hipocalciurie (reabsorbia Ca maximal) i
hiperfosfaturie
Creterea activitii fosfatazei alcaline
Faza tardiv (hiperparatiroidism inefectiv prin
scderea concentraiei Ca osos labil)
Hipocalcemie i hipofosfatemie
Hipocalciurie i hiperfosfaturie

Clasificarea rahitismului
Gradul de gravitate (I, II, III),
carenial

uor, mediu, grav

Perioada: debut, stare,
reconvalescen, sechele
Evoluia: acut, subacut,
recidivant
Complicaii: tetanie rahitogen,
hipervitaminoza D

Tabloul clinic
Semnele clinice in debut (grad I):
Semne minore de afectare a SNC:
o exitaie, nelinite, sindrom sudoripar,
o tremor a brbiei i extrimitilor,
o reflexul Morro sponatan.
o paloare tegumentar, alopeie occipital,

unghii i pr fragil,
o hipotonie muscular, constipaii, retard motor.

Tabloul clinic

continuare

Perioada de stare - la semnele de debut se asociaz:

Afectarea sistemului osos:
n evoluia acut - craniotabesul cu flexibilitate mrit a

bordurilor fontanelei mari, depresiunea digital a oaselor

craniene parietale sau occipital, sindromul plriei de
fetru sau senzaia foliei de celuloid, minge ping-pong.
n evoluia subacut hiperplazie osteoid
(proieminena boselor craniene, mtnii costale,
deformarea cutiei toracice i membrelor, coloanei
vertebrale, bazinului); afectarea dentiiei de lapte i
permanente
Afectarea motricitii grosiere: hipotonie muscular,
flexibilitatea ligamentelor, retard motor

Tabloul clinic

continuare

Perioada de reconvalescen
Ameliorarea strii generale i somnului
Dispare sindromul sudoripar
Se normalizeaz tonusul muscular
Persist deformarea oaselor (genu valgum,

genu varum, coxa-vara,curbura tibiei)

Elemente paraclinice
Date biochimice normative
Calciu 2,5 2,8 mmoli/l , la nivel sub 2,0 mmoli/l

apar convulsii hipocalciemice.

Fosfai 1,5 1,8 mmoli/L
Citrai 70 100 mmoli/L
Fosfataza alcalin 500 UI
Magneziemia 0,8 1,0 mmoli/L
Tirocalcititonina imun 23,6 3,4 pmoli/L
Nivelul HPT imunoreactiv 598 5 pmoli/L
In urine
Hiperaminoacidurie peste 1 mg / kg / zi
Excreia urinar a Ca norma 50 150 mg / 24 ore

Elemente paraclinice
continuare
Radiografia de pumn lrgirea spaiului articular

ntrzierea apariiei nucleelor de cretere

Osteoporoza oaselor tubulare, claviculare, costale,
franjurarea liniei metafizare - epifizare
Distorsionarea zonei calcificrii preventive cu aspect
de cup.
ndoiri sau fracturi periostice, ngroarea periostului.
Subierea corticalei diafizare i a tablelor osoase
craniene.
Dublu contur a corpilor vertebrali.
La prezena semnelor clinice manifeste de rahitism
radiografia oaselor nu se face.

Evoluia rahitismului
Perioada de debut i manifestrile clinice pot

evolua rapid sau insidios

Procesele de osteomalacie i craniotabesul
sunt semne de evoluie acut, frecvent sub
vrsta de 6 luni
Simptomele de evoluie subacut sunt
multiple cu predominarea hiperplaziei
esutului osteoid i apar la vrsta de 6 12
luni

Diagnosticul diferenial :
Cu boli cronice a tractului digestiv
hepatit neonatal sau cronic, rezecia
intestinului subire, sindrom de malabsorbie
Tubulopatii ereditare fosfat diabet sinonim hipofosfatemia X lincat; sindromul
Allbright
Osteopatii iatrogene folosirea
glucocorticoizilor, hormonilor tiroidieni,
anticonvulsivantelor, chimio- i
radioterapiei, heparinei, antacidelor,
ciclosporinelor, tetraciclinei, gonadotropinei,
fenoteazinelor

 Exemplu de rahitism hipofosfatemic X lincat

Se transmite dominant X lincat
Gena responsabil Xp22-1, incidn 1: 25000 nou-nscui

Repere clinice:
Debut tardiv la 1-2 ani
Modificri osoase de tip rahitic, picioare arcuite, coxa-vara,
mers legnat
Statur mic- nanism, intelect pstrat
Rezisten la tratament cu Vit D
Date biochimice
Hipofosfatemie persistent sub 1 mmol/l (norma 1,3 2,3
mmol/l)
EAB, Ca, urea, creatinina, metabolismul lipidic i glucidic normale
Fosfataza alcalin crescut
TSH posibil crescut pe contul hipofosfatemiei, fr schimbri
glandulare
Excreie urinar de fosfai crescut 2-3 x N (19,32 mmol/zi)
Radiografia osoas:
Pumnul vrsta osoas corespunde vrstei
Membre inferioare creterea grosimii corticalelor i
trabeculelor, arhitectura osului anormal, deformaii ale
oaselor

Profilaxie: vrsta 10 zile 2 ani, 700 UI zilnic,

antenatal 1000 1500 UI/zi de la 28

sptmn de sarcin, n total 135 180.000 UI
Tratament:

2 4000 UI/zi 4 6 sptmni

Gr. I
n totalvitaminei
120 180.000 UID3 pentru
Dozele
4 6000 UI/zi
4tratamentul
6 sptmni
profilaxia
i
Gr. II
n total 180 230.000 UI
rahitismului
8 12000 UI/zi 6 8 sptmni
Gr. III
n total 400 700.000 UI

Tratament

continuare

n lipsa cooperrii cu prinii se poate folosi

tratament cu 3 doze stoss 100.000 UI i/m sau

peroral la intervale de 30 zile. Administrare de
Ca nu e necesar dac copilul consum 500 ml
lapte n zi.
Dup finisarea tratamentului specific al
rahitismului cu vitamina D cu efect clinic
pozitiv este necesar de a prelungi profilactica
specific cu 700 UI / zi pn la vrsta de 2 ani.

Complicaii
Tetania rahitogen sau spasmofilia sunt rezultatul

hipocalciemiei hipomagneziemiei cu sporirea

concentraiei de potasiu i apariia hiperexcibitii
neuronale.
Clinica: apar crize cronice sau tonice realizate la SN
periferic man de mamo cu contracturi n extensie
i abducie a policelui. Contracturi dureroase n extensie
i abducie a piciorului n articulaia tibiotarsian.
Laringospasm i brohospasm cu dispnee inspiratorie,
apnee i cianoz.
Mai rar cointeresarea muchilor gastrici cu vrsturi,
dureri abdominale.

Complicaii

continuare

Tetania latent se induce prin manevre

declanatoare

Semnul Chvostec percuia nervului facial anterior

de tragus, contracia orbicularului buzei superioare

aripei nazale sau a hemifeei.
Semnul Trausseau se aplic garou pe bra
ischemie spasm capopedal.
Semnul Lust percuiua n.peronier la nivelul
maleolei laterale dorsiflexe i adducia piciorului.
Semnul Erb aplicarea curenilor galvanici sub 5
mA declaneaz impulsuri nervoase.

Tratament n tetanie
Soluie Gluconat de calciu 10 % - 0,5 - 1 ml / kg /
rahitogen

doz lent intravenos n criz , (50mg/kg/24 ore),

apoi peroral 1 g / zi 6-8 sptmni.
Soluie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml - 0,5ml/ kg
/ zi, apoi Magne B6 per os
Vitamina D : stoss 100.000 UI intramuscular doz
unic sau 10.000 UI n zi per os 6 8 sptmni,
peste 5 -6 zile de tratament cu preparate de Ca
n convulsii clonice Diazepam 0,5% - 0,1ml/kg
tub rectal sau clister
Spitalizare obligatorie

Hipervitaminoza
D
Apare ca manifestare de intoxicaie cu doze relativ mici la
copii sensibili la vitamina D, folosirea preparatelor impure
sau supradozare vitaminei D.
n perioada acut apare febr, anorexie, vom,
sudoripaii, dereglarile somnului, deshidratare,
hepatomegalie, constipaii, stoparea creterei ponderale,
Calciuria provoac micii frecvente, poliurie, izostenurie,
proba Sulcovici pozitiv.
Anemia i leucocitoza pot aprea mai trziu la asocierea
infeciei urinare.
Mai pot fi acetonemie azotemie, Ca peste 2,9 mmol/L,
Radiologic mineralizarea sporit a oaselor cu nuclee de
osificare precoce,
Scderea fosfatazei alcaline serice.
Posibile complicaii: nefroliteaz renal, calcinoza vaselor
mari i valvelor

Tratament n
hipervitaminoza
D

Se exclude Vit D, produsele marine i cele

bogate n Ca brnz, lapte de vaci;
Rehidratare peroral cu SRO, sucuri, ap
fiart
Diet vegitarian cu pireuri de legume i
fructe, terciuri mucilaginoase
Vitamine: B1 4 5 mg / zi, vitamina C 300
mg/zi, vitamina A,E 5 10 mg/zi

Bibliografia
E.Ciofu C.Ciofu Esenialul n pediatrie, Bucureti, 1998
P. Mogoreanu Profilaxia i tratamentul bolilor

nutriionale ale copiilor, Chiinu 2002

Nelson text book of pediatrics, 2009, ed.XVIII
Sub redacia : A.Voloc / V.urea - Dezvoltarea copilului i
conduita n maladiile nutriionale, Chiinu 2007

Curs alctuit de
confereniar universitar
Guragata

Ana