Particularităţile anatomo – fiziologice şi semiologia

afecţiunilor tegumentelor, mucoaselor, fanerelor,

ţesutului adipos subcutanat şi sistemului osos şi
muscular
la copii de diferite vîrste.

Titular de curs
Conferenţiar universitar
Ala Holban
Tegumentul la copii, ca şi la adulţi, este format din
3 straturi succesive, dispuse de la suprafață spre
profunzime:
• a) epidermul sau stratul superficial;
• b) dermul sau pielea propriu-zisă;
• c) hipodermul sau țesutul adipos subcutanat.
• Între 1 și 2-lea strat se află joncțiunea epidermo-
dermică sau membrana bazală.
Anexele pielii sunt:
• - fanerele (unghiile, firele de păr) ;
• - glandele (sudoripare şi sebacee).
Particularităţi anatomice ale tegumentelor
la copii (I):

 strat cornos subţire;

 epiderm fraged şi spongios;
 membrana bazală nedezvoltată, fină şi poroasă;
 grosimea epidermului la nou-născuţi variază în
dependenţă de regiunea corpului de la 0,15 până la
0,25 mm în timp ce la adulţi aceste valori pot fi 0,25-
0,36 mm;
 stratul granular la copii e slab dezvoltat fapt care
explică transparenţa pielii copiilor precum şi culoarea ei
roză;
Particularităţi anatomice ale tegumentelor
la copii (II):

 stratul cornos este mult mai subţire şi mai lasc ca

la adult;
 legătura intre epidem şi dermă este slab
dezvoltată: în unele afecţiuni ale tegumentelor se
produce detaşarea epidermului, prin acest fapt
explică dezvoltarea uşoară a epidermolizei,
formarea uşoară a veziculelor, bulelor la copii;
 strat reticular al dermului insuficient dezvoltat;
 vascularizare ( rețea capilară) bogată.
Particularităţi funconale ale pielii la copii (I):

• Funcţia de protecţie, mai slabă ca la adult ( epiderm mai

subţire, fraged şi spongios, mebrană bazală nedezvoltată, strat
cornos subţire şi lasc, strat reticular slab dezvoltat, insuficienţa
melaninei )

• Sensibilitatea pielii copiilor este mai mare, infectarea ei se

produce mai uşor, fapt care este legat de dezvoltarea incompletă
a cheratinei din stratul cornos, imaturitatea factorilor imunităţii
locale.

• Suprafaţa pielii copiilor este mai uscată decât la adult -

predispoziţie către descuamare în urma paracheratozei fizilogice
şi a funcţiei scăzute a aparatului glandular al pielii.
Particularităţi funconale ale pielii la copii (II):

• Funcţia excretorie a pielii la copiii mici este

imperfectă. Glandele sudoripare la naştere
sunt funcţional nedezvoltate ( cu excepţia
regiunii gîtului şi părţii piloase a capului).

• Intensitatea respiraţiei cutanate la copii

este foarte înaltă datorită particularităților
structurale, inclusiv vascularizării.
Particularităţi funconale ale pielii la copii (III):

• Termoreglarea prin piele este imperfectă la

nou-născuţi şi copiii mici din cauza
suprafeţei pielii comparativ mai mari,
vascularizării mai intense a tegumentelor.

• Funcţia resorbtivă a pielii copiilor este mai

pronunţată din cauza vascularizării intense
a ei.
 Anexele ( derivatele) pielii (I)

• Unghiile - un epiderm modificat, fără

elemente de straturi granular şi hialin, apar
în săptămâna a 5-a de dezvoltare
intrauterină.

• La copiii născuţi la termen ating vârfurile

falangelor distale, reprezintă un criteriu de
apreciere a maturităţii nou-născutului.
 Anexele (II)

Pârul
• începe să se dezvolte din săptămânile a 5-
7 de dezvoltare intrauterină;
• este prezent la naştere;
• poate avea lungime şi densitate diferită,
însă cu timpul el este înlocuit de părul
permanent.
 Anexele (III)

Glandele sebacee la nou-născut sunt completamente formate şi

funcţionează încă din a 7-a lună de dezvoltare intrauterină:
• morfologic ele sunt identice cu cele ale adultului;
• la naşterea copilului, pielea lui este acoperită cu un strat gras de
secreţii ale glandelor, numită vernix cazeosa. ( constă din
grăsimi, colesterol, mult glicogen, particule de epidem exfoliat);
• la nou-născuţi pot să formeze microchisturi în regiunea nasului şi
regiunile din apropiere -,,milia”, ele sunt deobicei superficiale şi
dispar la scurt timp fără nici o intervenţie;
• la sugari cu predispoziţie alergică se poate dezvolta o
hiperfuncţie la nivelul părţii piloase a capului,- “cruste de lapte”.
 Anexele (IV)

 Glandele sudoripare apar din săptămâna 8-a de

dezvoltare intrauterină, iniţial pe palme şi tălpi şi la
naştere sunt numeric identice cu ale adultului.
Particularităţi anatomo-funcţionale ale glandelor
sudoripare (I):

• dezvoltarea şi maturizarea funcţională continuă după

naştere, fapt care explică sudoraţia imperfectă la nou-
născuţi şi sugari;
• dezvoltarea canalelor excretorii se intensifică începând
cu luna a 5-a de viaţă, iar diferenţierea lor definitivă
corespunde vârstei de 7 ani;
• din punct de vedere morfologic şi funcţional la naştere
sunt dezvoltate doar glandele sudoripare localizate pe
frunte şi cap, ceea ce explică hipersudoraţia a acestor
regiuni la sugar;
Particularităţi anatomo-funcţionale ale glandelor
sudoripare (II):

 pe măsură ce se dezvoltă şi se maturează

glandele sudoripare şi sistemul nervos
vegetativ se schimbă şi pragul sudoraţiei:
 la un copil de 2 săptămâni sudoraţia se
declanşază la o temperatură a aerului de
35o C
 la sugarul de 3 luni - la temperatura de 27-
28o C.
Particularităţi anatomo-funcţionale ale
glandelor sudoripare (III):

 sudoraţia adecvată se instalează în decursul

primilor 7 ani de viaţă;

 glandele sudoripare apocrine la naştere

sunt nedezvoltate şi încep să funcţioneze
de la vârsta de 8-10 ani.
 Ţesutului adipos subcutanat la copii

Ontogeneză:
• dezvoltarea ţesutului adipos subcutanat începe din
luna a V de dezvoltare intrauterină;
• în primul an de viaţă creşterea ţesutului adipos -
preponderent pe contul măririi numerice a celulelor
adipoase;
• supraalimentarea copilului de această vârstă poate
duce la dezvoltarea excesivă a adipocitelor şi a unor
unor forme severe şi persistente de obezitate.
 Particularităţi anatomo-funcţionale (I):

 adipocitele sunt mai mici, cu nuclee bine

dezvoltate; cu timpul celulele se măresc în
dimensiune, iar nucleiele se micşorează;
 la copii primului an de viaţă raportul dintre
ţesutul adipos subcutanat şi masa corpului
este relativ mai mare ca la adult, fapt ce
explică forma şi aspectul deosebit al
corpului copiilor mici;
Particularităţi anatomo-funcţionale (II):

 la sugar în cavităţile toracică şi abdominală,

precum şi în spaţiul retroperitoneal sunt practic
absente depunerile de ţesut adipos. Ele se
dezvoltă doar către vârsta de 5-7 ani şi , în
mod deosebit, în perioada pubertară;
 la nou-născut şi sugari este prezent ţesutul
adipos embrionar, care posedă nu doar funcţie
de depozitare, dar şi funcţie hematopoietică;
Particularităţi anatomo-funcţionale (III):

• la nou-născuţii şi sugari este prezent ţesutul adipos brun,

situat în regiunea dorso-cervicală, în jurul tiroidei,
timusului, în regiunea axilară, zona supraileocecală şi în
jurul rinichilor, interscapular;
• funcţia de bază a ţesutului adipos brun este termogeneza
necontractivă, adică neasociată de contracţia musculară;
• capacitatea de termogeneză a ţesutului adipos brun este
maximă în primele zile de viaţă. Rezervele de acest ţesut
la copilul născut la termen pot asigura o protecţie faţă de
hipotermia moderată pe parcursul a 1-2 zile;
Particularităţi anatomo-funcţionale (IV)

 către momentul naşterii ţesutul adipos

subcutanat este mai pronunţat pe faţă,
membre, torace, spate.;
 Dispariţia ţesutul adipos subcutanat în caz
de distrofie survine în succesiune inversă.
Manifestări de modificare a coloraţiei pielii (I):

 paliditatea ( în anemie, edem, spasm

vascular - frig, frică, vomă, precum şi în
urma umplerii incompletă a patului vascular
(insuficienţa valvulelor aortice);
 hiperemia pielii poate surveni în mod
fiziologic sub acţiunea temperaturilor înalte
sau joase, în excitaţie psihica, iritare
mecanică a pielii;
Manifestări de modificare a coloraţiei pielii (II):

hiperemia patologică :
• în stări febrile, în eritrocitoză;
• hiperemia cu localizare caracteristică pe gât, obraji,
nas şi în jurul ochilor este caracteristică pentru
lupus eritematos sistemic;
• hiperemia locală însoţeşte inflamaţiile locale
(hiperemia articulaţiilor în artrite, infiltrate, plăgi);
Manifestări de modificare a coloraţiei pielii (III):

 Icterul tegumentelor şi sclerelor se

apreciază cel mai bine la lumina de zi; cu
excepţia nou-născutului, reprezintă un
semn patologic; în cazul icterului fals, legat
de consumul unor substanţe, ce colorează
pielea, însă sclerele nu sunt icterice;
 Cianoza apare atunci când scade sub 95%
concentraţia de oxihemoglobină în sânge.
Manifestări de modificare a coloraţiei pielii (IV):

Cianoza poate fi:

• totală sau generalizată -când cuprinde
toată suprafaţa corpului;
• regională sau localizată - periorală,
cianoza triunghiului nasolabial,
acrocianoza.
 Alte semne patologice:

gradul de pronunţare a reţelei venoase:

• ”cap de meduză”- reţeaua venoasă evidentă
periombilicală, poate sugera o hipertensiune
portală;
• steluţe vasculare puţin proeminente şi cu multe
ramificaţii -în cazul patologiilor cronice ale ficatului,
asociate cu o coloraţie roşie a palmelor şi tălpilor.
 Elementele morfologice, convenţional divizate
în primare şi secundare, reprezintă
manifestările superficiale ale proceselor
patologice din adâncul pielii.
 Elementele morfologice

• Manifestările primare - • Manifestările secundare -

formaţiunile apărute pe formaţiunile apărute în
pielea intactă: rezultatul evoluţiei
manifestărilor primare:
- Macule - Scuame
- Papule - Hiperpigmentaţii
- Tubercule - Depigmentaţii
- Noduli - Cruste
- Vezicule - Ulceraţii
- Eroziuni
- Excoriaţii
- Cicatrici
- Bule. - Atrofie.
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
sistemului osos la copii (I)

 ţesutul osos la nou-născut are o structură

macrofibrilară, reticulară. Plăcile osoase,
canalele Havers, dispuse în dezordine, sunt
reprezentate de cartilaj;
 în oasele nou-născutului se conţine multă apă
şi o cantitate mică de substanţă dură;
 oasele nou-născutului sunt moi, mai puţin
friabile, se îndoaie şi se deformează uşor, pot fi
tăiate fără dificultate;
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
sistemului osos la copii (II)

• oasele sunt bine vascularizate graţie canalelor

vasculare largi.
• sunt bine vascularizate metafizele şi epifizele,
fapt ce condiţionează dezvoltarea în zonele
respective a osteomielitei hematogene la copiii
de până la 2 ani;
• periostul este gros, el asigură îngroşarea
oaselor. Dacă se produce traumă, fragmentele
osoase nu se îndepărtează – tipul „creangă
verde”.
Particularităţile anatomo-fiziologice ale
sistemului osos la copii (III)

• o creştere intensivă a oaselor se atestă:

- în primii 2 ani de viaţă;
- la vârsta şcolar mic;
- în perioada pubertăţii.

• Există anumite legităţi legate de vârstă care

determină apariţia punctelor de osificare (vârsta
oaselor). Osificarea se produce la fete mai rapid
decât la băieţi.
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
scheletului la copii (I)

• dezvoltarea scheletului se caracterizează printr-o

modificare treptată a formei şi proporţiilor
corporale;
• capul nou-născutului e considerabil mai mare şi
reprezintă în raport cu talia:
- 1/4 - pentru copiii născuţi la termen;
- 1/3 – pentru copiii născuţi prematuri;
• este mai bine dezvoltată porţiunea cerebrală a
craniului decât cea facială; nu sunt bine dezvoltate
părţile proeminente ale feţei: zigomele şi arcadele
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
scheletului la copii (II)

• suturile (coronară, sagitală, temporală lamboidă)

sunt late, neconcrescut; concreşterea lor definitivă se
produce la vârsta de 3-4 ani;
• prezenţa fontanelelor: frontală, occipitală, a două
fontanele laterale;
• osul frontal e constituit din 2 părţi care concresc la
vârsta de 2 ani;
• osul occpital e format din 5 părţi care concresc în
totalitate pe la 3-4 ani;
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
scheletului la copii (III)

• în primul an de viaţă vârsta copilului poate fi stabilită

şi prin intermediul erupţiei dinţilor de lapte „vârsta
dentară” ;
• sinusul maxilar la nou-născuţi este în stare
rudimentară, în forma unei fisuri înguste;
• şinusurile frontale lipsesc, ele încep să se dezvolte
în al doilea an de viaţă;
• sinusurile etmoidale nazale lipsesc; o dezvoltare
intensă a sinusurilor nazale se relevă la 5-6 ani,
acest proces definitivându-se la 15-16 ani;
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
scheletului la copii (IV)

• coloana vertebrală a nou-născutului e rectilinie, fără

curburi fiziologice, cu segmentul sacral orientat înainte;
deja în primul an de viaţă, în funcţie de sporirea
efortului static, se formează 3 curburi:
• lordoza cervicală (curbură orientată înainte) – la 1,5-2
luni, atunci când micuţul începe să-şi susţină capul;
• cifoză toracică (curbură orientată înapoi) – începe să
se formeze în zona pectorală la 6-7 luni, atunci când
bebeluşul începe să stea pe posterior. Constituirea ei ia
sfârşit la vârsta de 6-7 ani;
• lordoza lombară – la 11-12 luni, când micuţul începe să
meargă.
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
scheletului la copii (V)

cutia toracică a nou-născuţilor:

- are formă de butoi;
- este scurtă;
- cu baza lărgită;
- dimensiunea anteroposterioară o depăşeşte pe cea
laterală;
- coastele sunt dispuse paralel una faţă de alta;
- unghiul epigastral este obtuz;
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
scheletului la copii (VI)

 oasele bazinulii sunt realitiv mici; creşterea lor

esenţială se produce până la 6 ani, apoi până la 12 ani
se menţine o stabilitate a dimensiunilor bazinului;
 copiilor de vârstă antepreşcolară le este specifică
disproporţia lungimii corpului şi a membrelor:
membrele nou-născutului sunt scurte, în special cele
inferioare;
 ulterior creşterea membrelor depăşeşte creşterea
trunchiului şi a capului: dacă capul se măreşte la copii
de 1,5 ori, trunchiul – de 3 ori.
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
scheletului la copii (VII)

 Articulaţiile se caracterizează printr-o

flexibilitate excesivă, din cauza slabei
dezvoltări a aparatului musculo-ligamentar.
 până la 3 ani înregistrăm la copii
platipodia fiziologică, deoarece flexura
labiei piciorului e umplută cu ţesut adipos
subcutanat. Nu este formată bolta labei
piciorului.
 Semiologia afecţiunilor sistemului osos
la copii

• Afecţiunile ţesutului osos pot fi congenitale şi dobândite,

primare şi secundare.
• Osteogeneza este dereglată pe fundalul tulburărilor de
metabolism, digestie, absorbţie, care cauzează:
încetarea sau creşterea lentă a oaselor şi modificarea
termenelor de osificare;
osteomalacie – ramolirea oaselor, fenomen caracteristic
raistismului şi afecţiunilor rahitice;
hiperplazie osteoidă, displazie;
osteoporoză şi fracturi;
modificarea formei şi lungimii oaselor.
Exemple de afecţiuni primare congenitale ale
scheletului (I):

• amelia: lipsa congenitală a membrului;

• hemimelia: absenţa unui membru sau a unei
porţiuni a lui;
• displazia congenitală a oaselor şi a articulaţiilor,
depistată vizual şi rentgenologic; mai frecvent se
atestă luxaţia congenitală a şoldului;
• condrodistrofia, în care se produce proliferarea
cartilajului în zona terminaţiuniilor osoase, se pot
scurta oasele, se pot produce fracturi;
 Exemple de afecţiuni primare congenitale ale
scheletului (II):
• osteogeneză incompletă, care este de origine incertă; se
produc spontan multiple fracturi osoase, se formează
pseudoartroze şi se constată un număr impunător de calusuri
fibroase ( sindromul Vrolik, Salvioni, etc. );

• afecţiuni rahitiforme: sindromul Fanconi-Debre-de Toni,

diabetul fosfatic, tubulopatii aminoacidurice, ce conduc la
deformarea membrelor şi la distrugerea scheletului;

• anomalii congenitale ale capului: micrognaţie, prognaţie,

macrognaţie, palat gotic, labioschizis– „buză de iepure”, fisură
labiopalatină – „gură de lup”, hipertelorism – dispunerea
îndepărtată a ochilor, scafocefalie – aplatisarea craniului în părţile
laterale etc;
 Afecţiunile dobîndite

Afecţiunile dobîndite sunt, de obicei secundare,

afectînd scheletul în mod specific:
• patologii craniene dobândite:
- macrocefalie,determinată de proliferarea ţesutului
osteoid, în caz de rahitism sau de hidrocefalie;
- microcefalie (în cazul hipoplaziei (nedezvoltării)
craniene, al craniostenozei – osificarea prematură a
epifizelor şi închiderea timpurie a fontanelei frontale);
- „craniu în turn”;craniotabes – osteomalacia oaselor
craniene;
• Modificările patologice ale cutiei toracice
în rahitizm :

• torace în carenă – bombarea sternului, determinată

de înfăşatul strâns rahiticilor cu o evoluţie acută a
maldiei;
• torace “de cizmar” – depresiune în formă de
pâlnie a toracelui, înregistrată, de asemenea, în
rahitism şi în cazul stridorului congenital al laringelui;
• şanţul Harrison-Filatov – retracţia cutiei toracice
în patea anterioară, pe pacursul de fixare a
diafragmei (în rahitism); mătănii costale la bolnavii de
rahitism;
Modificările patologice ale coloanei vertebrale:

• scolioza (asimetria toracelui, distribuirea nesimetrică a

umerilor şi a omoplaţilor, nivel diferit de dispunere a
mameloanelor, triunghiul mărit al taliei în patea ei concavă);
• cifoza zonei toracolombare în formele severe de rahitism
la copii, tuberculoza osoasă a coloanei vertebrale, de
tumoarea oaselor coloanei şi a măduvei spinării, de boala lui
Guler, de sindromul Morquio, de hipofosfatemie şi sindromul
Sheierman;
• lordoza patologică în regiunea lombară survine în cazul
luxaţiei congenitale a şoldului, al afectării tuberculoase a
articulaţiei coxofemurale;
 Modificările patologice ale membrelor

a) afecţiuni congenitale
• amelia – absenţa congenitală a membrelor.
• hemimelia – lipsa unui membru sau al unui fragment al lui.
• displazia congenitală a oaselor şi a articulaţiilor, subluxaţii şi
luxaţii ale articulaţiilor.
• arahnodactilia – membre lungi, subţiri)
b) afecţiuni dobîndite
• leziuni traumatice (luxaţii articulare, subluxaţii, fracturi)
• deformaţii - în rahitism şi maladii pseudorahitismale,
osteocondroză şi condrodistrofie;
• leziuni inflamatorii – în osteomielită hematogenă, maladii
sistemice ale ţesutului conjunctiv.
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
sistemului muscular la copii (I)

 la nou-născuţi sistemul muscular nu este

dezvoltat suficient;
 masa musculară în raport cu masa
corporală la nou-născuţi e de circa 2 ori mai
mică şi constituie 25%, comporativ cu 45% la
adult;
 miofibrilele sunt mai mici, cu multe nuclee,
deşi numărul miofibrilelor e identic adulţilor; pe
parcursul vieţii masa musculară sporeşte pe
contul creşterii şi îngroşări miofiblilelor;
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
sistemului muscular la copii (II)

 conţinutul proteic în muşchii nou-născuţilor

este de două ori mai mic ca la adulţi, este
prezentă forma fetală a miozinei;
 masa musculară de bază a nou-născutului
este repartizată pe trunchi, iar la copiii din alte
categorii de vârstă - pe membre;
 relieful muscular la copilul de vârstă fragedă
e slab exprimat, el se dezvoltă odată cu
creşterea masei musculare;
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
sistemului muscular la copii (III)

• în primele două luni de viaţă este caracteristică

hipertonia musculară fiziologică în membre,
menţinerea poziţiei de flexie, prevalenţa tonusului
flexorilor asupra celui al extensorilor, din cauza căilor
piramidale şi extrapiramidale nedesăvârşite;
• excitabilitatea musculară mecanică la nou-născuţi
este mărită (reacţii de mişcări reflectorii ca răspuns la o
excitare mecanică);
• coordonarea mişcărilor la nou-născuţi practic
lipseşte datorită subdezvoltării muşchilor scheletici,
diferenţierii insuficiente a ţesuturilor muscular şi a celui
conjunctiv, a sistemului nervos central;
 Particularităţile anatomo-fiziologice ale
sistemului muscular la copii (IV)

 dezvoltarea musculară la copii evoluează

neuniform; iniţial se dezvoltă muşchii mari
brahiali, iar cei ai mâinii abia pe la 4 ani;
 creşterea considerabilă a masei
musculare a trunchiului şi membrelor
revine vîrstei de 8-9 ani şi perioadei de
pubertate ;
 Semiologia afecţiunilor sistemului muscular (I)

Convenţional se disting:
a) modificări de volum muscular:
• hipotrofia şi atrofia musculară - în distrofii musculare
progresive, poliomielită, artrită juvenilă, afecţiuni
neurologice cu afectarea neuronilor periferici, hipotrofie,
în traume, în rezultatul aflării îndelungate a copilului
imobilizat, în infecţii cronice grave (osteomielită,
tuberculoză);
• hiperplazia ţesutului muscular de obicei se constatată la
adolescenţii care practică exerciţii de sport speciale sau
sub acţiunea preparatelor anabolizante;
• îngroşări sau induraţii delimitate;
• leziuni musculare prin contuzii, hemoragii, rupturi;
Semiologia afecţiunilor sistemului muscular (II)

b) modificările tonusului muscular:

• atonie - pierderea funcţiei motorii, copilul nu poate să-şi
susţină braţul fără suport;
• hipotonie - nou-născutul nu are poziţia caracteristică de
hipertonus fiziologic membrele sunt relaxate, nu-şi
curbează coloana vertebrală; poate fi din cauza hipoxiei,
traumelor encefalului şi ale măduvei spinării, etc;
• în rahitism hipotonia generală se manifestă prin
membre şi abdomen relaxate, susţinere insuficientă a
coloanei cu cifoză rahitică;
La copii în vîrstă de de 5 – 6 ani hipotoniapoate
însoţi un şir de afecţiuni severe :

• tumori ale cerebelului

• exicoză
• adimistrarea de diuretice
• de glicozide cardiace
• afecţiuni ale glandei tiroide
• Suprarenalelor
• neuroinfecţii (encefalite, meningite)
• paralizie cerebrală infantilă
• traume craniene
• distrofie;
 Hipertonia musculară la copii

• se manifestă prin încordarea muşchilor; un exemplu

de hipertonus patologic este opistotonusul, în cazul
căruia membrele copilului sunt încordate,vădit
extinse, poziţia corpului e arcuită, - manifestare care
poate sugera tetanos, stare convulsivă;
• poate fi manifestarea unor afecţiuni grave ale
sistemului nervos central;
• hipertonia muşchilor cefei – rigiditatea muşchilor
occipitali, poate sugera meningită;
Semiologia afecţiunilor sistemului muscular
(III)

c) anomaliile de dezvoltare musculară:

• hipoplazia muşchiului sternocleidomastoidian manifestată
prin torticolis;
• anomalia de dezvoltare a diafragmei, manifestată prin
hernie diafragmală;
• hipoplazia şi aplazia muşchiului deltoid, care cauzează
deformarea şi disfuncţia umărului;
• miotonia – relaxare musculară dificilă după contracţie,
manifestată prin contracturi musculare;
• miatonia – hipotonie generală cu atonia deplină a muşchilor
scheletici;
• miastenia – slăbiciune musculară.