Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
CURS Consultul Medico-Genetic. Diagnosticul Prenatal
CURS Consultul Medico-Genetic. Diagnosticul Prenatal
Anomaliile cromozomiale
1. Informaţii despre
Neechilibrate - A/G:
boală;
Tri / monosomii
2. Natura genetică a bolii
Complete / parţiale
+ modul de producere;
Omogene / mozaic
3. Mărimea riscului; Fenotip anormal: ACM,
4. Alternativele şi ±RM; T.Sex, D.Gonadice
opţiunile reproductive. Echilibrate: t, inv, ins
Fenotip normal
±T.reprod: St (AP; AS) / ASR
Consultul medico-genetic – cerinţe:
Comunicare la nivelul de
înţelegere al persoanelor
Cunoştinţe şi pricepere
Informaţii clare, complete,
Abilitate de comunicare corecte, nepărtinitoare
Caracter non directiv Decizia (informată) finală
aparţine părinţilor (cuplului)
Nu este posibil un SG complet
non directiv →SG “coparticipativ,
Umanism şi suport dar fără coerciţie informaţională
“Riscul se calculează la rece şi se
psihologic
transmite cu căldură”
Scris ± revenire Multe informaţii se uită sau
sunt greşit interpretate
Consultul medico-genetic premarital
Se acordă în următoarele situaţii:
unul/ambii membrii ai cuplului sunt afectaţi de o boală
cu determinism genetic,
evidenţierea unei anomalii cromozomiale echilibrate la
unul din membrii cuplului,
consanguinitatea,
în familia unuia dintre parteneri există cazuri de boli
genetice,
femeia > 35 de ani, bărbatul > 55 de ani,
Majoritatea anomaliilor
cromozomiale au un risc f.mic - avort spontan: 20 %
de recurenţă, în special dacă - malf.cong.majoră: 3 %
părinţii au un cariotip normal - handicap mental / fizic: 2 %
Consultul medico-genetic
Concepţii false referitoare la afecţiunile ereditare:
Contracepţia ± adopţia
Profilaxia periconcepţională:
* Adminstrarea acidului Folic (400-800 μkg/zi )
preconcepţional şi în primul trimestru de sarcină
(profilaxia M.C. a SNC – defecte de tub neural, spina
bifida)
şi a complexelor de vitamino-minerale
PROFILAXIA PRECONCEPŢIONALĂ
Austria, TN, Teste Vârsta maternă ≥35 ani, USG, Antecedente de T1 :10-12 După 23 săptămîni în cazul
Italia serologice anomalie genetică, Suspecție la aneuploidie, T2 : 19-21 malformațiilor grave cu
T3 : 30- 34 avizul comisiei locale de
Administrarea substanțelor teratogene sau rad X
experți
,Risc (TN și serologic) ≥ 1/250
Spania TN (11-14 USG, Anamnestic eredocolateral agravat, Risc T1 :11-14 Indicație legală pînă la 22
sg) , Test ser integrat ≥ 1/250 T2 : 20- 24 s.g sau în cazul defectelor
(8-14sg) T3 : 30- 34 severe și după 22 s.g
Suedia Nu este o Vârsta maternă ≥35 ani, USG , Anamnestic T2: 15-18 Pînă la 18 s.g în cazul
strategie eredocolateral agravat , La dorință maladiei incurabile la
organizată momentul diagnosticului,
după 18 sg cu permisiunea
CMN
Elveția TN, Test ser Vârsta maternă ≥35 ani, USG, Anamnestic T1 :10-12 La orice termen
(10-14, 15- eredocolateral agravat , Risc integrat ≥ 1/300 T2 : 20- 23
19sg)
/riscul serologic ≥ 1/380
R.M. TN(11-14 Vârsta maternă ≥35, USG, Anamnestic T1 :11-14 Pînă la 12 s.g la dorința,
sg), dublul eredocolateral agravat, Risc (TN și ser.) ≥ 1/250 T2 : 18-21 după 12-21s.g la indicații
test (8-11 sg) T3 : 32- 34 medicale şi sociale
Algoritmul de diagnostic prenatal
în Republica Moldova
PPAP-A
hCG Modificări ? Nu Examinările din
trimestrul II
Da
Naşterea
Trimestrul I
10-14s.g TN<
2,5mm
USG BVC Normal
TN
TN ≥
Diagnosticul 2,5mm
Cariotip ?
prenatal
AFP,hCG Amniocenteza
E3
Aberant
Da
Modificări ?
Trimestrul II Avort /
15-20s.g Păstrarea
Nu
USG Naşterea sarcinii
Dintre metodele de diagnostic prenatal neinvaziv
al bolilor genetice, inclusiv al malformaţiilor
congenitale, menţionăm
screening-ul biochimic (triplu test), care
presupune examinarea nivelului alfa-fetoproteinei,
gonadotropinei corionice şi estriolului neconjugat, cel
mai frecvent în săptămâna a 15 – 16 de sarcină.
Screeningul prenatal
Se efectuează prin :
determinarea concentraţiei unor markeri biochimici
fetali din serul matern
ecografie fetală
Markerii fetali:
proteine produse de făt
AFP E3 hCG
Sdr. Down ↓ ↓ ↑
Sdr. Turner ↓ ↓ ↑
Trisomia 18 ↓ ↓ ↓
Triplu test
Dozarea inhibinei A:
Recent adăugată=> cvadruplu test
Valorile ↑ în cazul unui triplu test pozitiv permit
identificarea a 79% din feţii cu trisomie 21
Triplu test pozitiv:
Valoare orientativă
Diagnosticul de certitudine:
Ex. citogenetică a celulelor fetale !!!!!
Triplu test
Nivel ↑ AFP în serul matern sau în lichidul amniotic:
o multă experienţă.
Ecografia fetală de rutină
Ecografia fetală:
• metoda poate eşua în detectarea unor anomalii
datorită:
o timpului limitat
o rezoluţiei reduse a aparatului,
• în cazul sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii
congenitale sau boli genetice este importantă
recomadarea ecografiei de nivel II.
Ecografia
fetală
Ecografia fetală detailată (de nivelul II)
Reprezintă o analiză de fineţe
Perioada optimă:
• între săptămâna 16-18 şi 20-21de sarcină
Ecografia fetală detailată (de nivelul II)
Necesită:
• aparatură de înaltă
performanţă (focalizată
pe un anumit organ,
ecografie Doppler sau
imagini tridimensionale)
Trăsături fetale asociate cu risc crescut
de anomalii cromozomiale
omfalocel:
• trisomia 13
• trisomia 18
Amniocenteza precoce, la
12-14 săptămîni de sarcină.
Amniocenteza
Lichidul amniotic obţinut:
conţine celule fetale
din descuamaţiile pielii/mucoaselor tractului urinar sau
digestiv
sunt rare
infecţii
lezarea fătului.
Amniocenteza precoce
Are o rată de avort mai ridicată (2,5%)
Dezavantajul metodei:
• durata de prelucrare şi obţinere al rezultatelor >2-4
săptămâni
Amniocenteza
Biopsia vilozităţilor coriale
Se obţin fragmente de vilozităţi
coriale:
recoltare sub ghidaj ecografic pe cale :
o transcervicală (cu ajutorul unui cateter
flexibil)
o transabdominală
Biopsia vilozităţilor coriale
Analiza citogentică:
se poate realiza direct
permite diagnostic provizoriu în 24-36 de ore sau după o cultură
prealabilă.
Avantajul:
efectuarea ei în trimestrul I, săptămânile 9 -12 de gestaţie
Complicaţii:
sângerări (40%)
avort (1-2%)
malformaţii ale membrelor (anomalii transverse) şi feţei mai ales
în cazul practicării biopsiei înainte de 10 săptămâni.
Biopsia vilozităţilor coriale
Se efectuează de obicei la
saptamana 18-21 de gestație
Indicații:
boli cromozomiale,
hemoglobinopatii, hemofilie
rubeola, virus citomegalic
incompatibilitate de grup
sangvin
deficite imunologice
Riscul -5-15%. Se folosește
rar.
Cordocenteza
prelevarea a 2-3 ml de
sânge fetal,
Complicaţii:
• risc de avort 2-3%,
• sângerare fetală,
• bradicardia secundară spasmului vascular.
Fetoscopia
Se realizează prin introducerea în uter, pe cale transabdominală a
fetoscopului
Permite:
• vizualizarea fătului,
Se confruntă cu:
• numeroase limite tehnice
• probleme etice
Rolul hotărâtor în ansamblul de măsuri
profilactice în grupele de risc revine diagnosticului
prenatal invaziv (DPI), ce permite aprecierea
cariotipului fetal până la a 20-21 s.a., şi
preîntâmpinarea naşterii copiilor cu aberaţii
cromozomiale şi anomalii de dezvoltare
incompatibile cu viaţa, în acest mod, micşorând
riscului genetic în populaţie.
În situaţiile când sunt diagnosticate patologii grave la
făt incompatibile cu viaţa, avortul terapeutic
poate şi trebuie să devină o soluţie salvatoare,
deoarece mai important este să trăieşti, dar să
trăieşti sănătos.
Aceste aspecte sunt analizate din toate punctele de
vedere, în cadrul consultului medico-genetic,
luându-se în consideraţie pronosticul vital,
calitatea vieţii, iar decizia de a păstra sau nu
sarcina revine cuplului, părinţilor şi/sau viitoarei
mame.
1. DP în grupele de risc, utilizând tot arsenalul de
biotehnologii moderne, se indică în perioada
prenatală la termeni informativi de depistare a
patologiilor fetale.