12 Testiculul

TESTICULUL
Dr. Corina Lichiardopol

•Anatomie, fiziologie
•Sindromul Klinefelter
•Ginecomastia
•Criptorhidismul
•Infertilitatea endocrina
masculina
•Disfunctia erectila
•Andropauza
•Rezistenta la androgeni 1
TESTICULUL dr. Corina Lichiardopol
TESTICULUL
Anatomie
• Testiculul – organ pereche având la adult L= 4cm şi vol. 15-25ml iar prepubertar 2cm şi 2ml
• Intrarea în pubertate este marcată de L > 2,5cm şi vol. > 4ml
• albuginee; 250-300 lobuli ce conţin 1-4 tubi seminiferi – celule Sertoli, celule germinale
• Tubi seminiferi rete testis (mediastin) ducte eferente epididim
• Între tubi – celule Leydig, ţesut conjunctiv, vase
2
Anatomie
• Bariera sânge-testicul celulele
Sertoli au joncţiuni strânse ce nu
permit trecerea moleculelor mari
din sânge în lumenul tubului
seminifer pentru a preveni
autoimunitatea
• Vascularizaţie
– aa testiculare (din aortă),
colaterale din aa cremasterice,
aa ductului deferent
- vv testiculare vci
3
Ontogenie
• Săptămâna III-IV – gonada primordială
• Săptămâna IV – celulele PGC migrează în gonada primordială
• Săptămâna V – SRY - induce formarea celulei Sertoli
- inhibă meioza celulelor germinale
- induce dezvoltarea celulelor Leydig
- induce dezvoltarea celulelor mioide peritubulare
4
Testiculul în ontogenie
• Celulele Sertoli
AMH săpt 8- 12 regresia ductelor Muller

- inhibină B
• Celulele Leydig T dezvoltă canalele Wolff epididim

canal deferent
INSL-3 descensus vezicule seminale
5
• Săptămâna VIII - DHT masculinizează OGE
şi sinusul urogenital
tubercul genital – penis
plici uretrale – corp spongios, uretra
plici labioscrotale - scrot
• Postpartum –primele 6 luni creşte FSH val
de proliferare a celulelor Sertoli
6
7
Maturare functionala pubertara
• Celulele Sertoli proliferează, exprimă rec. androgenici, scade secreţia AMH şi creşte
inhibina B marker spermatogeneză
feedback negativ pentru FSH
• Celulele Leydig-testosteron (în perioada fetală secretă androgeni chiar în absenţa
LH dar LH şi hCG sunt esenţiale pentru dezvoltare)
• Celulele germinale meioză spermatogeneză
8
Functiile testiculului
- spermatogenetică
- hormonogenetică
• Spermatogeneza I – spermatogoniile se divid
mitotic (sinteza ADN)
74 zile
II – spermatocitele primare
diploide intră în meioză
21d în epididim - după prima diviziune –
spermatocite secundare
haploide
- după a II-a diviziune
maturare capacitatie meiotică - spermatide
III – spermiogeneza –
transformări structurale
spermatozoizi
9
• Spermograma vol. > 2ml
pH acid
WHO - număr minim 20milioane/ml

- mobilitate min. 50%
- forme normale min. 50%
FSH – initiaza spermatogeneza prin

acţiune asupra celulelor Sertoli ce
secretă:
- AdBP – conc. T -70x mai mare
local, efect permisiv
- feritină
- lactat
10
Hormonogeneza testiculara
• Controlată de LH
• Celulele Leydig-predomina calea Δ5: colesterol- pregnenolon-17 OH pregnenolon –
DHEA– androgeni
• Modulată paracrin de
factori de creştere,
citokine şi peptide
reglatoare (IGF1, IGFBP,
inhibină, activină, TGFα,
EGF, IL-1, TNFα, bFGF,
GnRH, ADH)
• Cantităţi mici de DHT,
DHEA, androsteron, P,
17 OH P
• Ritm diurn cu maxim
dimineaţa 11
Hormonii androgeni
• Transport
- SHBG – 30-45%
- albumină 50-68%
- liber 0,5-3%
• Metabolism
- ficat (în principal),
prostată, piele
- 17βHSD, 5β reductaza – androsteron + etiocholanolon (17 KS)
- hidroxilare, conjugare – T glucuronid
- 5α reductază – DHT
- aromatază – E2 12
Mecanismul de actiune al hormonilor androgeni
• AR – in citoplasma -leaga T, DHT
• Modificarea conformationala cu translocare în nucleu
• Legarea moleculelor coactivatoare si corepresoare
• Legare de promoterul genelor ţintă- transcriptie
• Efect nongenomice pe receptori de membrana
13
Efectele fiziologice ale hormonilor androgeni
• Testosteron – diferentierea canalelor Wolff
- coborârea inghinoscrotală a testiculului
• Aromatizare in E2 –central – diferenţierea gonadostatului, feedback negativ,
comportament masculin, masculinizare psihosexuală şi cognitiva
- periferic – dezvoltare osoasă si închiderea cartilajelor de crestere
• DHT - masculinizarea OGE şi a sinusului urogenital
- maturarea pubertară a OGE
- pilozitate, seboree
- spermatogeneză
- dezvoltarea musculară
- inhibă adipogeneza
• Metabolic
– anabolism proteic, creşte
rezistenta la insulină, scade
adipogeneza
- proaterogen creşte colesterolul
- creşte hematopoeza
- procoagulant 14
SINDROMUL KLINEFELTER
• Definiţie – sindrom caracterizat prin prezenţa unuia sau mai
multor cromozomi X supranumerari ce generează la pubertate
hialinizarea tubilor seminiferi cu azoospemie, deficit androgenic,
creşterea gonadotropilor, ginecomastie, hiperstaturalitate pe
seama membrelor inferioare, disfuncţie
neurocomportamentală
• Prevalenţa – cea mai frecventă
anomalie cromozomială
1: 500 – 1: 900 nou-născuţi de
sex masculin, putând fi mult mai
mare având în vedere că numai
un sfert din cazuri sunt
diagnosticate 15
Etiologie
• Nondisjuncţie meiotică
- 50% paternă în meioza I
- 50% maternă deobicei în
meioza I
• Nondisjuncţie mitotică
- mozaicisme
- repetată – număr mai
mare de cromozomi X
• Genele pseudoautozomale
de pe cromozomul X sunt
prezente în mai multe copii

de ex.: SHOX hiperstaturalitate
DAX 1 – disgenezie gonadică
• În meioza celulelor germinale masculine există în profază 2 puncte de control care pot
detecta prezenţa unui cromozom X sau Y univalent declanşând apoptoza
16
Tablou clinic
• Prepubertar
- criptorhidie (27% din pacienţi)
- accelerarea creşterii staturale (5-8 ani)
- dificultăţi şcolare – QI verbal scăzut
- alterarea abilităţilor vizuospaţiale şi motorii
- dificultăţi în percepţia socioemoţională
- dificultăţi în recunoşterea expresiei faciale
de furie
- creşterea excitaţiei emoţionale
17
Tablou clinic
• La pubertate
- pubertate tardivă sau
absentă
- apare ginecomastia
- creştere staturală pe
seama membrelor inferioare
- diametrul biacromial < diametrul bitrohanterian
- pilozitate corporală redusă, inserţie orizontală
a pilozitatii pubiene
- dezvoltare musculară slabă
- testiculele rămân mici (2-3ml), sunt ferme
• La adult - infertilitate , TDS
18
Comorbidităţi
• Osteoporoză
• Cancer mamar
• Afectare vasculară (varice, tromboflebită,
tromboembolism)
• Diabet, sindrom X metabolic
• Boli autoimune
• Tumori mediastinale cu celule germinale
• Afectiuni pulmonare
Rx tumoră mediastinală
19
Paraclinic
• Cromatina Barr prezenta
• Cariotip - 47,XXY
- mozaicism
- 48,XXXY sau 48,XXYY, 49, XXXXY
• T , FSH , LH , inhibina B
• Spermograma :azoospermie, rar
oligospermie
FISH 20
Histopatologic
- hialinizare progresivă a tubilor seminiferi
- apoptoza celulelor germinale
- apoptoza celulelor Sertoli
- agregarea pseudoadenomatoasă a celulelor Leydig
21
Tratament
• Testosteron –enantat im 200 mg/2săpt, undecanoat (Nebido) 1000mg/3 luni
gel 5-10g/zi(Androgel),plasturi (Testoderm)
• Infertilitate – TESE (testicular sperm extraction) +IVF (in vitro fertilization)
22
GINECOMASTIA
• Definiţie – creşterea ţesutului glandular mamar la sexul masculin
• Prevalenţă – este prezentă la 1/3 – 2/3 din bărbaţi şi la autopsie la 40-55%
23
• Histologie
- ducte dilatate
- fibroză periductală
- hialinizare a stromei
- creşterea grăsimii
subareolare
• Durere
- hiperplazia epiteliului
ductal
- infiltrat inflamator
periductal
24
• Fiziopatologia – dezechilibru între concentraţia estrogenilor liberi / testosteron liber
în favoarea estrogenilor, la nivelul ţesutului mamar
A. Creşterea estrogenilor
- după naştere – hormonii materni
- la pubertate estrogenii produşi gonadal şi extragonadal cresc înainte ca
testosteronul să atingă valoare adultă (creşte aromataza în fibroblaste; 60% au
ginecomastie ce se remite în 3 ani)
- la vârstnici nivelul testosteronului scade, creşte
aromataza (creşte cantitatea de ţesut adipos), creşte
SHBG ce leagă androgenii mai mult decât estrogenii
Tumoră mixtă cu celule germinale
Tumoră mixtă cu
celule germinale
25
A. Creşterea estrogenilor
- tumorile testiculare cu celule Leydig şi Sertoli pot secreta E2
- tumorile ce secretă hCG, cu celule germinale localizate gonadal şi extragonadal
(mediastin, ficat) sau secreţie ectopică a hCG – cancer pulmonar cu celule mari, cancer
gastric, renal
- tumori SR secretante – androgeni slabi aromatază E2
- creşterea activităţii aromatazei - hipertiroidism, obezitate, cu vârsta
seminom
seminom
B. Scăderea testosteronului – hipogonadism primar şi secundar, hiperprolactinemie

tumorală sau medicamentoasă
C. Creşterea SHBG cu scăderea testosteronului liber – hipertiroidism, ciroză hepatică
D. Receptivitate redusă la androgeni congenitală (CAIS), antiandrogeni,
disruptori endocrini 26
• Examen fizic – diferenţiere de adipomastie şi cancer mamar
- ţesut mamar – elastic, concentric faţă de areolă, bilalateral în 50% din cazuri, fără
retracţie mamelonară sau infiltrarea pielii, uneori dureros
- secreţia mamelonară este foarte rară
• Anamneza – medicamente – antiandrogeni, estrogeni, spironolactonă, cimetidină,
citostatice, metoclopramid, anticonvulsivante, droguri (marijuana, opioide), alcool
• Paraclinic – dozare testosteron, E2, LH, hCG
- ecografie mamară
- mamografie pentru excluderea cancerului
mamografie ecografie
RMN cancer mamar
27
• Paraclinic
Cancer mamar - mamografie Cancer mamar - mamografie Mamografie normală
RMN normal Cancer mamar

mamografie ecografie
28
29
• Tratament
Danazol
- în funcţie de cauză – antiestrogeni
Tamoxifen 20mg/dl x 3 luni
- inhibitori aromatază - testolactonă
- anastrozol
- întreruperea tratamentului cauzator
- testosteron pentru hipogonadism (DHT)
- tratarea hipertiroidismului, a bolii renale, hepatice, a hiperprolactinemiei
- extirparea tumorii secretante de hCG sau aromatază
- tratament chirurgical – liposucţie, mastectomie
30
CRIPTORHIDISMUL
• Definiţie – lipsa coborârii testiculelor în sacul scrotal uni (2/3 cazuri) sau bilateral
(1/3 cazuri)
• În funcţie de poziţie înaltă
- intraabdominal – poziţie joasă
1. oprit pe ruta normală - inghinal
- suprascrotal
- poziţie scrotal înaltă
2. ectopic
31
• Prevalenţa - 3-5% din nou-născuţii la termen (15% bilateral) – pot coborî spontan
în primele 3 luni astfel că la 1 an prevalenţa este 1-2%
- prevalenţa 20-30% la copii cu greutate la naştere sub 2,5kg (prematuri, SGA)
• Criptorhidismul – izolat
- sindromic (peste 250 sindroame, Klinefelter, Noonan, Down)
Sindrom Turner Sindrom Noonan
32
• Fiziologie – descensus testis – proces complex ce necesită intervenţia factorilor
anatomici şi hormonali; se desfăşoară în mai multe etape:
- coborârea transabdominală – 10-23 săptămâni, depinde de INSL3
- coborârea inghinoscrotală – 26 săptămâni – naştere, depinde de testosteron
33
• Fiziologie
Coborârea testiculului se realizează
prin ghidaj realizat de 2 ligamente
mezenterice
- ligamentul cranial suspensor ataşat
de peretele abdominal posterior
- ligamentul genitoinghinal
(gubernaculum) ataşat de viitorul
inel inghinal intern care se
dezvoltă şi pătrunde în scrot sub
acţiunea T
- ligamentul superior regresează
şi cel inferior se dezvoltă sub acţiunea INSL3 (AMH - rol minor)
- la coborâre contribuie şi presiunea exercitată de viscerele abdominale
T acţionează direct pe AR sau indirect, prin eliberarea CGRP de la nivelul nervului

genitofemural (GFN)
Androgenii acţionează asupra ambelor ligamente 34

• Etiologia criptorhidismului
- mutaţii HOXA 10 şi 11 – gene cu rol în poziţionarea anteroposterioară a embrionului
- defecte în structuralizarea gonadei cu insuficienţa secreţiei de testosteron şi INSL3 la nivelul
celulelor Leydig
- mutaţii INSL3 sau ale receptorului său LGR8
- defecte în structuralizarea gonadismului – sindrom Kallman – KAL1 şi FGFR1, GPR54 cu
scăderea gonadoliberinei , scăderea gonadotropilor
- defecte ale receptorului pentru gonadoliberină GNRHR
- defecte ale leptinei şi receptorului său Prune belly syndrome
- defecte ale receptorului pentru LH
- defecte în biosinteza testosteronului
- rezistenţa la androgeni
- reducerea presiunii intraabdominale:
prune belly syndrome, asociat cu gastroschizis
- obstacole mecanice – benzi fibroase în canalul
inghinal, anomalii ale muşchilor cremasteri
- creşterea acţiunii aromatazei
- disruptori endocrini cu activitate antiandrogenă
sau estrogenă
35
- microdeleţii Y, mutaţii WT1
• Consecinţele criptorhidiei
- scăderea gametogenezei în perioada adultă adultă până la azoospermie în formele
bilaterale (infertilitate)
- alterarea histologiei testiculare dacă orhipexia se practică peste 2 ani – cu scăderea
numărului de celule Sertoli, celule germinale, atrofia tubilor seminiferi, agregare
pseudoadenomatoasă a celulelor Leydig
- creşterea riscului de
neoplazie testiculară
(2-3%) creşte de 32 x
dacă criptorhidismul
nu este corectat până
la 11 ani
- creşte riscul de
torsiune testiculară
36
• Tratamentul
- orhipexie - extirparea testiculului ce nu poate fi coborât după 4 luni pospubertar –
biopsie şi eventual orhiectomie
- rată succes - palpabil 80-90%
- nepalpabil 65-95%
- tratament hormonal
- hCG (1000 UI/săpt sub 10kg; 1500UI/săpt 10-20kg, 2500UI/săpt > 20kg) x 4 săptămâni
- rată succes 14-65%
- LHRH - x 4 săptămâni
- rată succes 10-15%
R.a. – faldurarea şi
pigmentarea scrotului,
pilozitate pubiană, creşterea
penisului, erecţie
37
INFERTILITATEA ENDOCRINĂ MASCULINĂ
• Infertilitatea afectează 10-15% din cupluri
• În 30% din cazuri afectat partenerul
• În 20-30% din cazuri afectaţi ambii parteneri
• Spermograma
– vol 2-6ml nr. 20-30mil/ml sau 40mil/ejaculat
- motilitate >50%
- forme normale >50%
• Etiologie – urologică (obstructivă)
şi endocrină (nonobstructivă)
Tub seminifer Tub seminifer
38
CAUZE ENDOCRINE ALE INFERTILITĂŢII MASCULINE
1. Hipogonadism hipergonadotrop 10-20%
• cauze congenitale - Klinefelter, microdeleţii Y, Noonan, Down
- disgenezie testiculară; criptorhidie necorectată
- tulburări în sinteza şi acţiunea androgenilor
39
• hipogonadism hipergonadotrop dobândit
- traumatisme
- orhită
- tumori
- iradiere
- citostatice Iatrogen
- chirurgie
- disruptori endocrini
Orhită urliană
- autoimunitate
Tumoră cu celule Sertoli 40

2. Hipogonadism hipogonadotrop 3-4%
• congenital – sindrom Kallman, mutaţii DAX1, SF1, mutaţii ale genei ce codifică
receptorul gonadoliberinic, FSH, LH, Pit 1, LHX3
sindroamele Prader Willi, Laurence Moon, Bardet Biedl,, Rieger
• dobândit – traumatisme, tumori, hiperprolactinemie, amiloidoză, sicklemie
3. În alte boli
- endocrine:
-hipo şi hipertiroidism,
hipo şi hiper corticism,
obezitate DZ2
- viscerale cronice:
- hepatită cronică, IRC
sistemice, medicamente,
intoxicaţii
41
• Tratament
- tratamentul bolii de bază
- cauza HT – gonadoliberină pulsatil 25-200kg/puls
pulsuri la 2h
- cauze HF – gonadotropi hCG/hMG FSH/LH
1000U hCG x 3/ săpt 6-8 săpt apoi se adaugă
FSH 75U x 3/ săpt după 3 luni – spermogramă
peste 18-24 luni
- Bromocriptină la cei cu HPRL
- FIV – ICSI (intracytoplasmic sperm injection)
- TESE (testicular sperm extraction)
- microdisecţie testiculară
TESE
42
DISFUNCŢIA ERECTILĂ
• Definiţie – incapacitatea de a atinge sau menţine o erecţie suficientă pentru a
permite un act sexual satisfăcător
• Prevalenţa - 40-49 ani - 5% severă
- 17% moderată
- 70-79 ani - 15% severă
- 34% moderată
• Fiziologia erecţiei – erecţia este rezultatul vasodilataţiei arteriale şi înpiedicării
întoarcerii venoase prin compresie venoasă, procese determinate prin
neurotransmisie şi răspunsul musculaturii netede din peretele vascular
- NO produs de neuronii parasimpatici nonadrenergici, noncolinergici şi de celulele
endoteliale stimulează guanilat ciclaza din fibra musculară netedă cu scăderea
calciului intracelular şi relaxare
- un mecanism separat de scăderea Ca++ este mediat de AMPc
43
• Etiologie
- psihogenă – depresie, stress social, mental

- organică
1. Leziuni neurologice centrale şi periferice,
AVC, boala Parkinson, traumatisme medulare
2. Cauze vasculare – ateroscleroză, DZ
3. Endocrine – hipogonadismul primar şi
secundar, hiperprolactinemie, afecţiuni CSR,
tiroidiene, DZ II, obezitate, sindrom X metabolic
4. Urologice – hipertrofia de prostată – adenom,
prostatită
5. Afecţiuni viscerale – insuficienţă cardiacă, hepatică, renală, respiratorie
6. Iatrogene – prostatectomie
Medicamente: psihotrope, antihipertensive (calciublocante, βblocante, α metil Dopa,

rezerpină, guanetidină), diuretice, statine, antihistaminice, citostatice, interferon α,
anticolinergice, diisopiramidă, antoconvulsivante), hh (P, E2, GC), antiandrogeni
8. Consumul excesiv de alcool, fumatul, droguri 44
• Anamneza
- disfuncţia erectilă poate semnala prezenţa unei boli
- istoric – afecţiuni preexistente, medicamente, traumatisme
pelvine, chirurgie
- stil de viaţă; viaţă sexuală (Sexual Health Inventory for Men)
- apariţie insidioasă – sugerează cauza organică
- brusc – în absenţa traumatismelor sugerează cauza psihogenă
• Examenul fizic
- pilozitate, dimensiunea testiculelor şi a penisului, ginecomastie
- examen urologic
- examen cardiologic Ecografie testiculară
• Paraclinic
- dozare testosteron, gonadotropi,
prolactină
- glicemie
- lipidogramă
Doppler
- uree, creatinină
- ecografie Doppler peniană bazal şi după injectarea PGE2
45
- NPT (night penile tumescence)
• Tratament
- înlăturarea factorilor de risc (ex: scăderea greutăţii, exerciţii fizice, întreruperea

tratamentului) şi tratarea bolii de bază
Inhibitori de PDE tip 5 duc la creşterea GMPc
- sildenafil (Viagra) 50-100mg/zi
- tadalafil 10-20mg/zi (Cialis)
- vardenafil 5, 10, 20mg/zi (Levitra)
Contraindicaţii – boala
coronariană, IMA,
tratament cu nitraţi, retinită
pigmentară, nevrită optică
46
• Injecţii intercavernoase – Alprostadil (duce la creşterea AMPc), Trimix
(PGE+fentolamină+papaverină) sau supozitoare transuretral
Contraindicaţii – priapism, sicklemie, trombocitopenie, mielom multiplu
Testosteron – transdermal sau im dacă nu are cancer prostatic sau hiperplazie
- se măsoară LH, PSA, Hb în cursul tratamentului
Dispozitive peniene - cu vacuum
- proteze
47
ANDROPAUZA
• Hipogonadismul asociat vârstei apare la bărbaţi în
mod gradat. Andropauza este scăderea
testrosteronului cu declinul activităţii sexuale, a
masei musculare şi mineralizării osoase
• După 40 ani nivelul testosteronului scade
cu 1-1,2% /an
- scăderea T total şi free, biodisponibil
- creşterea SHBG
(P)ADAM (partial androgen deficiency of the aging
male)
T< 11,3nmoli/l (3,25ng/ml)
- 20% din bărbaţii > 60 ani
• Alte semne:
- scăderea concentrării, tulburări de somn,
iritabilitate, depresie - pot constitui semne
secundare altei boli sau pot fi consecinţa
tratamentului 48
• Tratament
- dacă T < 7nmoli/l (2ng/ml)
- T după verificare – urologică şi a PSA
- Hb, Ht
- eventual 150-200mg im/2-3 săpt.
- T cipionat 100mg/3 luni
49
REZISTENŢA COMPLETĂ LA ANDROGENI dr. Corina Lichiardopol
REZISTENŢA COMPLETĂ LA
ANDROGENI
Definiţie – tulburare de dezvoltare sexuală
46,XY caracterizată prin discordanţa între
sexul gonadic (masculin) şi cel fenotipic –
feminin, datorită defectelor genei ce
codifică receptorul androgenic (Xq11-13)
Incidenţă – 1:20000-60000 nou născuţi vii
de sex masculin
Fiziopatologie
Testiculele se dezvoltă normal, secretă T ce
nu-şi poate exercita acţiunea datorită
rezistenţei receptorului
50
• Testiculele – localizate intraabdominal (36%), în labii sau canalul inghinal
(coborârea inghinală necesită T, cea intraabdominală este normală, sub acţiunea
INSL3 secretat de celulele Leydig)
• AMH – realizează regresia ductelor Muller
• Canalele Wolff involuează (dezvoltarea lor necesită acţiunea T)
• OGE de tip feminin cu vagin în “deget de mănuşă”
• Pilozitate absentă sau foarte rară Aspectul OGE la 4 fraţi cu rezistenţă la androgeni
51
Tablou clinic
• La naştere declaraţi fetiţe; identitate, rol,
orientare – feminine
• Uneori, cura chirurgicală a herniei inghinale ce
conţine testicul poate pune diagnosticul
prepubertar
• La pubertate
- nu apare pilozitate puboaxilară
- apare glanda mamară (T se aromatizează
în E2)
- amenoree primară (uter absent)
- risc de malignizare a testiculelor
necoborâte 33%
(gonadoblastom – seminom) 52
Dioagnostic pozitiv
• Cariotip 46,XY
• Morfologic - ecografie - absenţa uterului şi ovarelor
- testicul în canalul inghinal
- RMN
• Hormonologic - T normal (pentru sexul masculin), E2 crescut

- T creşte după stimularea cu hCG
- FSH uşor crescut, LH mult crescut
- SHBG nu creşte după stimulare cu hCG şi nu scade după
administrarea T
Tratament
• orhiectomie în scop profilactic (risc de apariţie a gonadoblastomului, tumori
maligne)
• tratament substitutiv cu estrogeni: E2 (Estrofem) sau EE
• plastie vaginală; dilataţii vaginale
• suport psihologic
53
HERMAFRODITISMUL ADEVĂRAT dr. Corina Lichiardopol
HERMAFRODITISMUL ADEVĂRAT
Definiţie - tulburare de dezvoltare sexuală caracterizată prin prezenţa ţesutului
ovarian şi testicular la acelaşi individ, indiferent de cariotip
Incidenţa - sub 10% din cazurile cu intersex; peste 400 cazuri raportate, majoritatea
sporadice
Clasificare
- lateral - ovar de o parte, testicul
de cealaltă (20%)
- bilateral - ovotestis (30%)
- unilateral-ovotestis de o parte,
testicul sau ovar de cealaltă parte
(deobicei ovarul este în stânga iar ovotestis sau testicul în dreapta) (50%)
54
Genetica - anomalii mitotice sau meiotice
• 60% cariotip 46,XX (10% au prezentă gena SRY)
• 30% mozaicism cu a doua linie celulară conţinând un cromozom Y, poate fi

criptic (gonadic)
• 7% cariotip 46,XY; mutaţii SRY sau ale altor gene în cascada determinismului
sexual
• himerism (existenţa a două sau mai multe linii celulare de origine genetică
diferită) prin fertilizarea dublă sau fuziunea a doi zigoţi
• adesea la naştere sunt declaraţi de sex masculin
55
Fiziopatologie
• gonadele sunt localizate intraabdominal în plicile
labioscrotale, canal inghinal, hernie inghinală
(gonadă + uter)
• dezvoltarea ductelor corespunde gonadei de aceeaşi parte
– testiculul se dezvoltă ductele Wolff
– absenţa ţesutului testicular se dezvoltă ductele
Muller
– uterul şi vaginul pot fi hipoplazice (vagin normal doar
la 9%)
• OGE - ambigue; majoritatea au hipospadias de diverse
grade, fuziune variabilă a plicilor labioscrotale
• la pubertate - apare glanda mamară
- 40% din cei 46,XX au menstre
- 50% din ovotestis ovulaţie
spermatogeneza este foarte
rară 56
Morbiditate
• tumori gonadice maligne la 26%
• hernii inghinale
• criptomenoree cu hematometrie (tract genital obstruat)
Hormonologic
• postpubertar T peste 40ng/dl bazal sau după stimulare hCG
• prepubertar AMH şi inhibină B - markeri testiculari
• inhibina A şi creşterea E2 după stimulare cu FSH atestă prezenţa ţesutului ovarian
Morfologic
• ecografie, genitogramă, RMN, celioscopie
• diagnostic de cetitudine - histopatologic
57
Diagnosticul diferenţial
• disgenezia gonadală mixtă
• hiperplazia adrenală congenitală
• rezistenţă incompletă la androgeni
• deficitul de 5αreductază
Tratamentul
• majoritatea sunt diagnosticaţi în adolescenţă
• tratament conform sexului atribuit
- plastie genitală
- extirparea ţesutului gonadic ce aparţine sexului opus
• suport psihologic
• fertilitatea - prezentă la cei cu sex atribuit feminn
- 3 cazuri de paternitate raportate
58
59

12 Testiculul

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

12 Testiculul

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

TESTICULUL

Dr. Corina Lichiardopol

Sertoli au joncţiuni strânse ce nu

permit trecerea moleculelor mari

din sânge în lumenul tubului

seminifer pentru a preveni

– aa testiculare (din aortă),

colaterale din aa cremasterice,

AMH săpt 8- 12 regresia ductelor Muller

• Celulele Leydig T dezvoltă canalele Wolff epididim

WHO - număr minim 20milioane/ml

FSH – initiaza spermatogeneza prin

reglatoare (IGF1, IGFBP,

inhibină, activină, TGFα,

EGF, IL-1, TNFα, bFGF,

- ficat (în principal),

- 17βHSD, 5β reductaza – androsteron + etiocholanolon (17 KS)

- hidroxilare, conjugare – T glucuronid

• Prevalenţa – cea mai frecventă

1: 500 – 1: 900 nou-născuţi de

sex masculin, putând fi mult mai

mare având în vedere că numai

un sfert din cazuri sunt

prezente în mai multe copii

- criptorhidie (27% din pacienţi)

- accelerarea creşterii staturale (5-8 ani)

- dificultăţi şcolare – QI verbal scăzut

- alterarea abilităţilor vizuospaţiale şi motorii

- dificultăţi în percepţia socioemoţională

- dificultăţi în recunoşterea expresiei faciale

- creşterea excitaţiei emoţionale

- pubertate tardivă sau

seama membrelor inferioare

- diametrul biacromial < diametrul bitrohanterian

- pilozitate corporală redusă, inserţie orizontală

- dezvoltare musculară slabă

- testiculele rămân mici (2-3ml), sunt ferme

• La adult - infertilitate , TDS

- 48,XXXY sau 48,XXYY, 49, XXXXY

• Spermograma :azoospermie, rar

- apoptoza celulelor germinale

- apoptoza celulelor Sertoli

- agregarea pseudoadenomatoasă a celulelor Leydig

B. Scăderea testosteronului – hipogonadism primar şi secundar, hiperprolactinemie

RMN cancer mamar

Cancer mamar - mamografie Cancer mamar - mamografie Mamografie normală

RMN normal Cancer mamar

- inhibitori aromatază - testolactonă

- întreruperea tratamentului cauzator

- testosteron pentru hipogonadism (DHT)

- tratarea hipertiroidismului, a bolii renale, hepatice, a hiperprolactinemiei

- extirparea tumorii secretante de hCG sau aromatază

- tratament chirurgical – liposucţie, mastectomie

- prevalenţa 20-30% la copii cu greutate la naştere sub 2,5kg (prematuri, SGA)

- sindromic (peste 250 sindroame, Klinefelter, Noonan, Down)

Sindrom Turner Sindrom Noonan

T acţionează direct pe AR sau indirect, prin eliberarea CGRP de la nivelul nervului

Androgenii acţionează asupra ambelor ligamente 34

pilozitate pubiană, creşterea

Tumoră cu celule Sertoli 40

- psihogenă – depresie, stress social, mental

Medicamente: psihotrope, antihipertensive (calciublocante, βblocante, α metil Dopa,

- înlăturarea factorilor de risc (ex: scăderea greutăţii, exerciţii fizice, întreruperea