Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Eritropoietina(E) Rinichi
Ţesutul hematopoietic
“Brain derived neurotrophic factor“(BNF) Creier
Ţesutul nervos neuronal
Creier
“Neurotrophin 3” şi “Neurotrophin 4/5”(NF3;NF4/5) Neuronii noradrenergici
Ţesutul nervos
“Nerve growth factor”(NGF) Glanda submaxilară Ectodermul
Glanda Ectodermul
“Epidermal growth factor” (EGF)
submaxilară Endodermul
Granulele Celulele epiteliale, endoteliale,
“Platelet derived growth factor” (PGF)
plachetare interstiţiale
“Ovarian growth factor” (OGF) Celulele ovariene
“T cells growth factor” (TcGF) Celulele T
“Colony stimulating factor” (CSF) Celulele limfocitare
“Skeletal growth factor” (SGF) Ţesutul osos
Dentiţia
Maxilar Mandibular Maxilar Mandibular
b. Disgenezie tiroidiană
– simptomatică
– rahitism vitaminodependent
– hipofosfatazia
1. Exerciţiul fizic 10 minute pedalare la Vârsta peste 7 ani. Recoltare la 30 minute după
bicicleta ergometrică. exerciţiul fizic.
12. Estrogeni Etinilestradiol 100 mcg oral, 3 La fetele cu vârsta peste 10 ani. Recoltare în ziua
nopţi consecutiv. următoare ultimei administrări.
13. Producerea de GH exogen, 0,1-0,2 U/kg corp Dozarea SM-C bazal şi la 24h după ultima
somatomedine subcutan, 5 zile. administrare.
14. Secreţia nocturnă de Necesită spitalizare. Recoltare la 60’-120’ în somnul profund sau tot la
GH 20’-30’ pe parcursul a 6-12h.
15. Proba la 1-2 mcg/kg corp, i.v. Recoltare la 0’-30’-60’90’. Specifică. Potenţial
somatoliberină secretor stimulant maxim.
16. Studiul profilului Se fixează o pompă de Metodă destinată studiului fiziologic sau
secretor de GH extracţie ce apreciază fiziopatologic de evaluare a secreţiei spontane
secreţia de GH pe parcursul absolate de GH şi a fenomenelor de pulsatilitate ce
zilei, nopţii sau pe 24h. o determină.
Forme de nanism hipotalamo-hipofizar
A. Nanismul somatopenic – deficit izolat de GH
sau asociat altor tropi hipofizari. Nivelul
bazal al GH este scăzut şi nu creşte după
testele de provocare. IGF-I este scăzut.
B. Nanismul somatogenic – apare prin:
– anomalii de număr şi amplitudine ale pulsurilor
secretorii ale somatoliberinei;
3. medicamente anabolizante.
1.Tratamentul cu GH sintetic
• Administrarea este i.m. sau s.c.:
5-20 ui/m2/săptămână, sau
0,1-0,3 ui/kg, administrări zilnice sau intermitente.
corecţie ortopedică.
3. Alte boli evoluând cu status somatic macrosom:
1813 Schubert 16
1839 Bruckner 15
1907 Krauss 14
asociată hipotiroidismului;
2. pseudopubertatea precoce:
a. izosexuală (în acord cu sexul genetic al pacientului):
la băieţi:
– secreţie excesivă de androgeni;
– tumori secretante de gonadotropine;
– indusă iatrogen;
– rezistenţă periferică la cortizol;
la fete:
– secreţie excesivă de estrogeni;
– indusă iatrogen.
b. heterosexuală (în dezacord cu sexul genetic al pacientului):
la băieţi:
– secreţie excesivă de estrogeni;
– tumori adrenale feminizante;
– aromatizare periferică excesivă;
– iatrogen (estrogeni);
la fete:
– secreţie excesivă de androgeni;
– rezistenţă primară la cortizol;
– iatrogen (steroizi anabolici, androgeni).
c. asocieri posibile: pseudopubertate precoce cu
pubertate precoce de cauză centrală (în
cazul sindromului adrenogenital congenital
tratat după atingerea vârstei osoase de 12
ani).
Formele parţiale de pubertate precoce
sunt:
• adrenarha prematură – dezvoltarea pilozităţii
axilare cu caracter pubertar înaintea pubarhăi;
• pubarha prematură – apariţia pilozităţii pubiene
cu caracter pubertar înaintea vârstei de 7 ani;
• telarha prematură – dezvoltarea prematură a
sânilor cu caracter pubertar înaintea vârstei de 7
ani;
• menarha prematură – apariţia menarhăi înaintea
vârstei de 9 ani.
Diagnosticul pozitiv se bazează pe:
1. anamneză
2. somatometrie / examen clinic
3. date de laborator:
– LH / FSH bazal sau după stimulare cu LH-RH
– estradiol / testosteron
– DHEA-S
– androstendion
– 17-hidroxiprogesteron
– T4, TSH
– hCG
– citologie vaginală
4. date imagistice:
– aprecierea vârstei osoase (radiografie mână)
– aprecierea morfologiei selare (radiografie craniană, TC, RMN)
– ecografie abdominală.
Tratament
Tratament
1. Pubertatea precoce adevărată
– Analogi sintetici de LH-RH administraţi continuu –
scad producţia hipofizară de LH şi FSH.
– Ciproteron acetat – inhibă steroidogeneza adrenală
şi ovariană şi parţial secreţia gonadotropinelor,
precum şi recepţia androgenilor.
– Medroxiprogesteron, Danazol – inhibă secreţia
gonadotropă şi deci stimularea gonadelor; sunt mai
puţin folosiţi din cauza efectului inconstant asupra
controlului vârstei osoase şi al taliei finale.
Tratament
2. Pseudopubertatea precoce
– Ciproteron acetat – efect antiandrogenic;
– Tamoxifen – efect antiestrogenic;
– Testolactona – inhibitor de aromatază;
– Ketoconazol – inhibă sinteza de glucocorticoizi şi
testosteron;
– Spironolactona – efect antiandrogenic;
– Dexametazona – scade producţia de sexoizi adrenali
în sindromul adrenogenital congenital.
PUBERTATEA ÎNTÂRZIATĂ
– cauză hipotalamică;
– cauză hipofizară;
2. hipogonadism hipergonadotrop:
a. la fete:
• congenital:
– sindrom Turner şi variante de mozaicism;
– agenezie ovariană;
• dobândit:
– castrare;
– iatrogen;
– infecţii cronice;
– ooforită autoimună;
b. la băieţi:
• congenital:
– sindromul Klinefelter şi variantele sale;
– sindromul poli-Y;
– sindromul Noonan (Turner masculin);
• dobândit:
– castrare;
– iatrogen;
– orhită bilaterală;
3. întârziere pubertară constituţională;
4. întârziere pubertară datorată unei boli cronice
consumptive.
Diagnostic
1. Tehnici imagistice:
– explorare radiologică convenţională (şa turcă, nuclei
osoşi carpieni);
– ecografie (abdominală, pelvină);
– TC (aria supraselară, corticosuprarenale);
– RMN (tija hipofizară, hipotalamus);
2. Studii citologice – în suspicionarea unor
cromozomopatii (cariotip, cromatină sexuală).
3. Probe funcţionale – secreţia de GH înainte şi după
stimulare.
Tratament
• Atitudinea terapeutică este condiţionată de cauza
întârzierii pubertare:
1. întârzierea pubertară constituţională
– temporizare terapeutică
– psihoterapie
– anabolizante steroidiene
– hormoni sexoizi naturali sau sintetici
2. pubertatea întârziată din hipogonadismele
hipogonadotrope
– steroizi sexuali
– gonadotrofine
I. Steroizi sexuali
a. Sexul masculin
Testosteron depozit 100mg/lună i.m.
timp de 3 luni; doza creşte cu
50mg/lună tot la fiecare 6 luni pentru a
atinge 200-300 mg/lună
b. Sexul feminin