Deficienţa de intelect însoţită de

anomalii cromozomiale
SINDROMUL DOWN
 descris pentru prima dată în 1866 de Langdon Down,
director al unui azil pentru copii cu deficienţă mintală din
Surrey, Anglia
 1959 Jerome Lejeune şi Patricia Jacobs au determinat cauza
apariţiei sindromului – trizomia – existenţa a doi
cromozomi 21, oul fertilizat având 3 cromozomi 21
 3-4% cauza-translocare robertsoniană, în acest caz fiind
prezenţi trei cromozomi 21, dar unul este lipit de un alt
cromozom
 mozaicismul apare la 2-4% din cazuri; în această situaţie
doar o parte dintre celule va fi afectată, restul vor avea set
cromozomial normal - un individ cu sindrom Down cu
mosaicism va avea 46 cromozomi în unele celule şi 47 în
altele
 cromozomul 21 poate să conţină 200-250 gene, fiind
unul din cromozomii cu cele mai puţine gene
 doar un procent mic dintre ele pot produce trăsăturile

existente în cazul sindromului

 in populaţia europeană incidenţa generală este de
1:700
 Metode prin care sindromul Down poate fi
detectat în timpul sarcinii
 Ecografia ante-natală, de preferinţă
endovaginală:
- La 13 săpt examinarea dezvoltării fetale
- La 18-20 săpt ecografie morfologică detaliată
care permite decelarea unor malformaţii
viscerale (cardiace, digestive sau renale), unor
mici anomalii de tipul scurtării femurului
 Testele “screening” între săptămânile 14-16
de sarcină: se determină din sângele matern
alpha-fetoproteina, hCG (human chrionic
gonadotropin) şi estriolul. Rezultatul acestor
determinări împreună cu vârsta mamei ne
permite estimarea riscului apariţiei
sindromului
 Testele diagnostice se aplică dacă testările
amintite trezesc suspiciuni.
 Amniocenteza se efectuează în jurul
săptămânii 15-16 şi presupune extragerea unei
mici cantităţi din lichidul amniotic, care
conţine şi celule fetale – rezultatele se obţin în
2-3 săptămâni
 Prelevarea de sânge fetal prin puncţia
cordonului în uter - se propune dacă
diagnosticul prenatal se face tardiv
- tehnică delicată cu riscuri asupra fătului
 Particularităţile fizice şi senzoriale ale
indivizilor cu sindrom Down

 prezente de la naştere şi se accentuează cu vârsta

 nu toate trăsăturile sunt prezente la fiecare caz, iar
cele care apar variază în funcţie de gravitate

 Craniul este mic, microcefal, cu diametrul

anteroposterior micşorat (brahicefal)
 Creierul este simplu ca structură şi subponderal.
 Părul tinde să fie uscat, fin şi în egală măsură
pielea capului, alopecia fiind destul de
frecventă.
 Noul-născut poate avea picioare şi mâini
albastre pentru o scurtă perioadă (până la
câteva zile), fenomen denumit acrocianoză.
 În general pielea sa este uscată, aspră.
 Faţa este rotundă, plată, nereliefată şi lăţită.
 Ochii sunt implantaţi în general la o distanţă mai mare între
ei decât cea normală
- globii oculari sunt mici
- fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme
ridicate în sus (mongoloidiene).
- pupilele sunt excentrice, iar la periferia irisului se
observă, în general, nişte pete albe sau cenuşii.
 Este posibilă apariţia conjunctivitei cronice datorită absenţei
lizozimei, o enzimă a lacrimilor care acţionează ca
antiseptic.
 Nasul este gros, lăţit, cu narine largi.
 Gura este mică, palatul îngust
 limba este caracteristică deoarece din cauza hipertrofiei
papilelor circumvalate, ea prezintă o suprafaţă foarte
fisurată.
 Uneori limba este lată şi hipotonă şi iese din cavitatea
bucală, fapt pentru care gura este în permanenţă
întredeschisă.
 Dinţii apar cu întârziere, sunt laţi, deformaţi, anormali ca
mărime şi aliniere.
 Bolta palatină este în mod frecvent înaltă, de formă
ogivală, ceea ce adăugat la particularităţile limbii, a
anomaliilor maxilare şi a dinţilor determină realizarea unei
vorbiri greu de înţeles.
 Urechile sunt mici, asimetrice, nelobate sau
cu lobul aderent.
 Gâtul este în general scurt şi gros şi în
această situaţie capul pare a fi implantat în
torace.
 Abdomenul – voluminos din cauza
hipotoniei musculaturii abdominale
 Membrele sunt scurte, contribuind la
determinarea aspectului statural, indivizii cu
sindrom Down nedepăşind, de obicei,
înălţimea de 1,50m.
 Hipotonia este frecventă, putând determina
adoptarea unor posturi anormale.
 Mâna este lipsită de supleţe, degetele sunt
scurte, degetul mare este aşezat mai jos decât
normal, iar degetul mic este curbat spre
interior.
 Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa
piciorului plată şi cu degete mici.
 Organele genitale – normale ca structură
 Tulburări asociate

 Malformaţii cardiace frecvente – neceditatea

unei ecografii din primele zile
 probleme musculosecheletale de tipul
instabilităţii atlantoaxiale, adică între prima şi
a doua vertebră a gâtului
 scolioza
 luxaţii ale şoldului care apar de obicei între 3-
13 ani
 instabilitate ale rotulei
 66-89% dintre copiii cu sindrom Down
prezintă o pierdere de auz mai mare de 15-20
dB într-un an, datorită unei dezvoltări diferite a
componentelor urechii.
 sunt indicate testele audiologice şi diferite
investigaţii pentru uşurarea măsurilor
terapeutice.
 potsă apară şi deficienţe vizuale mai ales în
primii ani de viaţă; de exemplu, cataracta
este prezentă la 3% din cazuri, putând fi
rezolvată chirurgical, dar pot apare şi
strabismul, miopia sau hipermetropia.
 probleme legate de circulaţia sangvină, de compoziţia
sângelui.
 unele cazuri, la nou-născutul cu sindrom Down-un
număr mai mare de globule roşii, acestea având şi
dimensiuni mai mari decât cele normale –
macrocitoză.
 la aceşti subiecţi (10%) apare riscul unei leucemii
tranzitorii, care poate să dispară de la sine în câteva
săptămâni sau luni, datorită existenţei unui număr mai
mare de leucocite şi a unor leucocite imature.
 riscul apariţiei unei noi leucemii în primii 5 ani de
viaţă.
 15-20% din cazuri apar disfuncţii ale tiroidei, în
special hipotiroidism, care poate fi prezent încă de
la naştere (congenital) sau poate să se manifeste
mai târziu (dobândit).
 hipotiroidismul congenital, caracterizat printr-o
reducere a metabolismului bazal, o creştere a
glandei tiroide, o creştere şi dezvoltare încetinite,
tonus muscular scăzut, piele uscată, constipaţie,
apare mai frecvent la bebeluşi cu sindrom Down
 sunt recomandate investigaţii şi analize ale sângelui
din 6 în 6 luni pentru urmărirea evoluţiei tulburării.
 În privinţa tratamentului a fost propusă înlocuirea
hormonului tiroidian cu tiroxină sintetică,
administrată în proporţie strict controlată.
 Sensibilitatea acută la infecţii: rino-faringite, otite,
pneumonii.
 În cazul a 5-10% dintre subiecţii cu sindrom Down
pot apare crizele de epilepsie.
 mai frecvente în două perioade de vârstă: în primii 2
ani de viaţă, ele se pot manifesta sub forma unor
spasme infantile, care uneori nu afectează starea de
conştienţă sau sub forma crizelor de tip “grand
mal”, care implică întregul corp, crize urmate de
obicei de perioade de somn şi la vârsta adultă 20-30
ani sub forma “grand mal”.
 Dezvoltarea sexuală se face în general întârziat
şi cu probleme; mulţi dintre bărbaţi sunt
infertili, iar mamele afectate care au născut au
avut mai mult de 50% din sarcini afectate.
 În privinţa expectanţei de viaţă, în trecut,
statisticile arată că 50% dintre cei cu sindrom
Down nu trăiau mai mult de 5-6 ani datorită
infecţiilor respiratorii şi a problemelor cardiace
care sunt destul de frecvente.
 De exemplu, în 1929, media de viaţă a persoanelor
cu sindrom Down era de 9 ani.
 În prezent, durata vieţii acestor persoane a mai
crescut, unii atingând chiar şi vârsta adultă, dar
riscurile apar în mare parte datorită frecventelor
anomalii congenitale ale inimii, a marii fragilităţi a
sistemului respirator, a rezistenţei scăzute faţă de
infecţii şi faţă de schimbările de temperatură.
 Caracteristică pentru adulţii cu sindrom Down
este îmbătrânirea prematură. În plus, de multe
ori înainte sau în jurul vârstei de 40 ani pot să
apară simptome asemănătoare cu cele ale
sindromului Alzheimer (pierderea memoriei,
raţionament deficitar).
 Dezvoltarea cognitivă a copilului cu sindrom Down

 Nivelul intelectual este relativ scăzut, putând varia între 30 şi

80 - cei mai mulţi prezintă un nivel moderat de d.m.
 Prin el însuşi, sindromul Down nu este singura cauză a
deficienţei mintale, în acest sens existând un acord general
legat de faptul că dezvoltarea cognitivă nu este fixată la
naştere.
 Intervin însă şi alţi factori care joacă un rol important în
facilitarea sau împiedicarea progresului individual: moştenirea
genetică, mediul familial, accesul la serviciile de intervenţie
precoce, atenţia acordată problemelor de sănătate, prezenţa
serviciilor de sprijin familial, accesul la grădiniţă şi şcoală.
 opinii diferite cu privire la dezvoltarea sistemului
cognitiv al copilului cu sindrom Down.
 pe de o parte aceştia au o dezvoltare normală, dar
mai încetinită
 pe de altă parte, dezvoltarea acestor persoane diferă
semnificativ de cea normală.
 Prima ipoteză este susţinută de cercetări care
arată că secvenţele senzorio-motorii sunt
similare celor întâlnite la copiii obişnuiţi, însă
copilul cu sindrom Down are mari dificultăţi
de a trece de la un stadiu la altul.
 O a doua categorie de cercetători vorbeşte de un
stil de învăţare “contra-productiv” ale cărui
caracteristici ar fi:
- folosirea frecventă a strategiilor de evitare
când se află în faţa unor provocări cognitive;
- dificultatea legării informaţiei într-un tot
unitar, folosirea mai puţin eficientă a strategiilor
de rezolvare a problemelor;
- semne ale instabilităţii în dezvoltare
(pierderea deprinderilor achiziţionate anterior),
incapacitatea de consolidare a noilor deprinderi;
- refuzul frecvent de a lua iniţiativa în
învăţare.
 scorurilela testele de inteligenţă sunt mai
scăzute odată cu înaintarea în vârstă pentru că
progresele acestor copii deşi există, sunt mult
mai lente faţă de cele ale copiilor normali,
rezultând astfel diferenţa de QI.
 Copiii cu Sindrom Down :

 relativ slabă memorie auditivă;

 ei sunt mai favorizaţi în procesarea vizuală putând
copia sau desena forme sau imagini, dar omiţând
unele detalii interne;
 au comportamente de abordare socială aproape
normale, deşi sunt limitaţi în capacitatea de a
înţelege graniţele impuse social;
 prezintă pierderi auditive care pot părea o lipsă de
atenţie, ei însă nu pot percepe sunetele moi sau unii
indici fonetici subtili;
 Memoria de scurtă durată limitată şi extrem de
fragilă, ea fiind importantă atât în citire cât şi în
calculul mintal
 slaba performanţă la testele de memorie verbală de
scurtă durată - enumerarea unei liste de numere
sau cuvinte în ordinea exactă a prezentării lor
O serie de studii au comparat performanţele la
testele digit recall cu cele de la Corsi blocks -
un test de memorie vizuo-spaţială de scurtă
durată în care experimentatorul muta un număr
de piese din lemn într-o anumită ordine, iar
participantul trebuia să repete sarcina în
ordinea corectă
 copiii cu sindrom Down au performanţe mai
slabe decât grupul de control la digit recall
 acest lucru denotă faptul că deficitele în
memoria de scurtă durată sunt mult mai severe
decât în domeniul non-verbal.
 Aceste descoperiri ar putea explica într-un anumit fel
dificultăţile de limbaj asociate Sindromului Down.
 Potrivit modelului memoriei de lucru (Baddeley,
1986), performanţa la testele de amintire a unei serii
(serial recall) depinde de funcţionarea unui sistem
specializat – phonological loop - care joacă un rol
important în achiziţia limbajului. Acest sistem e
responsabil de stocarea şi procesarea informaţiei
fonetice.
 Posibile cauze pentru slaba
performanţă la teste
 dificultăţile de auz sunt specifice sindromului
Down şi ar putea constitui un impediment la
testele digit recall când materialul este
prezentat auditiv.
 dacă indivizii sunt incapabili să audă sau să
proceseze clar un stimul, atunci este puţin
probabil ca să poată să şi-l amintească
 sindromul Down mai este asociat cu dificultăţi de
vorbire şi cu slabe cunoştinţe ale numerelor.
 acest lucru ar putea duce la un output mai lent din
partea lor, ce ar putea constitui o cauză în slaba
amintire a numerelor.
 apoi performanţele slabe ale memoriei verbale de
scurtă durată depind de familiaritatea indivizilor cu
stimulii, aşa că slabele cunoştinţe ale numerelor ar
putea duce la slabe performanţe la testele digit recall.
 un număr de studii au eşuat în încercarea de-a
găsi o asociere între digit recall şi abilităţi de
discriminare auditivă.
 mai mult, prezentând materialul vizual în
acelaşi timp cu prezentarea lui auditivă nu
îmbunătăţeşte semnificativ amintirea (recall)
celor cu sindrom Down
 au un repertoriu limitat de strategii de memorare;
 tind să fie persoane care învaţă inactiv când este
vorba de memorie.
 memoria este predominant mecanică, iar din această
cauză cunoştinţele sunt aplicate greu în situaţii noi,
neobişnuite.
 disfuncţiile de la nivelul memoriei pot explica
dificultăţile de însuşire a sensului cuvintelor noi ca şi
al cititului, dat fiind că s-a dovedit existenţa unei
corelaţii mari între aceste capacităţi.
 Copiii cu sindrom Down
 Gândirea păstrează şi la vârsta adultă un pronunţat
caracter concret cu posibilităţi minime de
generalizare şi cu o pronunţată tendinţă spre
stereotipie.
 înţelegerea relaţiilor cauzale şi a legilor generale
dintre fenomene rămâne incompatibilă.
 demonstrează abilităţi vizuo-spaţiale relativ bune şi
o memorie vizuo-spaţială relativ bine dezvoltată;
 au o abilitate în a se exprima prin gesturi folosind
mâinile
 theory of mind: este deficitară abilitatea de a elabora
raţionamente despre starea mentală a unui alte
persoane care are convingeri diferite faţă de a lor;
 sunt capabili să-şi dea seama de emoţiile celorlalţi,
deşi strategiile pe care le folosesc diferă de a
oamenilor normali;
 prezintă un interes crescut pentru muzică, şi trăiesc
emoţii puternice când ascultă muzică
 Limbajul copiilor cu sindrom Down:
 dezvoltarea limbajului rămâne în urma altor arii ale
dezvoltării
 se dezvoltă cu întârziere după 3 ani şi rămâne la un nivel
scăzut, chiar şi după o activitate educativă intensă vorbirea
lor este greu înţeleasă de către o persoană care nu este
familiarizată
 limbajul expresiv este de cele mai multe ori mai întârziat
decât cel impresiv
 vorbirea lor nu reflectă obiectiv nivelul lor de înţelegere, iar
abilităţile lor pot fi subestimate datorită dificultăţilor care
apar în organizarea şi oferirea unor răspunsuri verbale,
chiar şi atunci când înţeleg bine întrebările şi soluţiile unor
sarcini.
 sunt foarte comunicativi, dar vorbirea lor
poate fi una telegrafică, la timpul prezent,
presărată cu greşeli gramaticale şi de sintaxă
a propoziţiei.
 Motricitatea este pronunţat deficitară. Toate
componentele motricităţii sunt întârziate şi
cunosc un ritm lent de dezvoltare. Uneori se
observă o hiperextensibilitate a articulaţiilor,
ce le permite efectuarea unor mişcări ieşite
din comun.
 Sub aspect afectiv, se remarcă o predominare a
unei dispoziţii vesele, un ataşament pronunţat
şi o mare docilitate faţă de persoanele
familiare.
 Se întâlnesc rar cazuri de iritabilitate sau
agresivitate, pot apare însă puternice reacţii de
gelozie datorită infantilismului afectiv.
 Intervenţia în cazul copiilor cu sindrom Down

 programe care propun integrarea acestora, pe cât posibil, în

şcoli şi grădiniţe obişnuite în care să beneficieze însă de un
ajutor suplimentar din partea unui profesor de sprijin
 se pune accent pe calitatea îngrijirii pe care copilul o primeşte
în familie, aceasta necesitând deseori şedinţe de consiliere
 tratament medical ce include suplimente de amino-acid şi
medicamente de tipul Piracetamului (un drog psihoactiv care
poate să îmbunătăţească într-o oarecare măsură funcţionarea
cognitivă).