Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
MUTATIA
Fenomenul prin care se produc modificari in
structura si functiile materialului genetic, sub
actiunea factorilor mutageni.
MUTAGENEZA
Procesul prin care se produc mutatiile.
Clasificarea mutatiilor:
Dominante,
Recesive,
Codominante,
Letale
Semiletale
CLASIFICAREA MUTATIILOR
III. Dupa localizare:
Autozomale (plasate pe autozomi)
Heterozomale (plasate pe heterozomi)
IV. Dupa modul de aparitie:
Naturale – spontane,
Artificiale – provocate de om
Factorii mutageni
A. Factori fizici – radiatiile:
a. Neionizante (UV)
b. Ionizante (Rontgen- X, alfa, gama, beta)
- ultrasunetele, temperatura, etc.
B. Factori chimici:
- Substante chimice, droguri, medicamente,
hormoni, unele antibiotice, alcoolul, etc.
C. Factori biologici (Visusuri, paraziti,bacterii)
Maladii determinate de mutatii
cromozomale
Sunt restructurari ale cromozomilor
determinate de ruperea unor fragmente de
cromozomi sub actiunea factorilor de mediu
si pot fi de tip:
- inversii
- duplicatii
- deletii
- translocatii
Maladii determinate de mutatii
genice
Genele pot suferi modificari ale succesiunii
nucleotidelor determinand efecte diferite
precum:
- Aparitia unor anomalii morfologice,
- Afecteaza sinteza unor proteine tulburand
functiile unde acestea sunt implicate,
- Provoaca boli metabolice ereditare etc.
Maladii genetice umane
Sumar
• Mutaţii genice şi cromozomiale
• Cariotip uman normal şi
patologic
• Maladii cromozomiale
• Ţipătul pisicii (Cri du chat)
• Maladii genice
• Polidactilie
• Sindactilie
• Sindromul Marfan
• Albinismul
• Anemia falciformă
• Guta
• Hemofilia
• Daltonismul
Cariotip uman normal şi patologic
4. Prognatismul
- o deformatie a oaselor maxilare manifestandu-se ca o proeminare a
maxilarului inferior sau superior.
5.Sindromul Marfan
este o maladie neobişnuită
care afectează ambele sexe.
(gena responsabilă e
localizată în perechea 15 de
cromozomi; tip dominant).
Se manifestă prin :
- tulburări primare în creştere,
- afecţiuni ale sistemului
cardiovascular şi ochilor;
- coloana vertebrală curbată,
- statură înaltă în comparaţie cu
ceilalţi membri ai familiei;
- tulburări ale ritmului inimii,
- tonus scăzut al vaselor
sangvine;
- tulburări oculare – miopie,
megalocornee ,,ochi roşii”.
B. MALADII AUTOZOMALE RECESIVE
1. Albinismul
Se manifestă prin lipsa de pigmenţi din
piele, par si ochi, imunitate scăzută.
Albinoticii -cei care suferă de această
afectiune -sunt foarte sensibili la
lumină.
Albinismul la animale
Maladii X – linkate provocate de transmiterea de la mama
purtătoare, a unei gene anormale aflată pe cromozomul
„X”.
2. Hemofilia
Manifestare:
- deficienţe de
hemostază prin
absenta unui
factor de
coagulare a
sângelui
- afectează in
special sexul
bărbătesc
Daltonismul
- este incapacitatea
funcţională de a
deosebi culorile,
în special culoarea
roşie de verde.
- afectează in special
sexul bărbătesc
C. Maladii autozomale semidominante
Anemia falciformă
• Afectiune se caracterizeaza
prin hemoglobina anormală
HbS, hematii deformate.
CAUZE:
- mutaţie prin substitutia
acidului glutamic cu valina,
în pozitia a sasea lantului –
proteinei.
- In stare homozigota recesiva
gena este de tip letal
III. MALADII METABOLICE EREDITARE
Cauze:
- metabolizarea anormală a bazelor
azotate din acizii nucleici.
Maladii metabolice ereditare umane care
apar prin blocarea metabolismului
fenilalaninei in diverse etape
Fenilcetonuria – provocata de
absenta unei enzime hepatice,
in lipsa careia fenilalanina nu
poate fi transformata in tirozina.
In organism se acumuleaza
acid fenilpiruvic, toxic pentru
sistemul nervos.
Albinismul – absenta
pigmentului melanic din piele,
par si ochi.
Cretinismul sporadic cu gusa
– nu se produc hormoni
tiroidieni si manifesta inapoiere
mintala.
Alcaptonuria – incapacitatea
de metabolizare a acidului
homogentisic, care se
acumuleaza in sange si se
manifesta prin slabiciune
musculara. Copil cu cretinism sporadic