Anomaliile

congenitale ale
aparatului urinar
 Anomalii congenitale ale
parenchimului renal
Anomalii de
număr
Agenezia renală

Rinichiul

supranumerar

Anomalii de volum
Hipoplazia renală

Hiperplazia renală

congenitală
 Anomalii de conexiune
reciprocă
Rinichiul in
potcoavă
Rinichiul sigmoid

Rinichiul

placentar sau
concrescent
Simfiză renală

unilaterală –
rinichi suprapuşi
de aceeaşi parte.
 Rinichi  Rinichi în potcoavă
placentar
 Anomalii de poziţie
Anomalii de
rotaţie
insuficient rotat

excesiv rotat

rotaţie

inversată

Ectopii renale
Anomalii
ureterale
1. Anomalii de
număr
Uretere supranumerare
Ureter în Y

Absenţa ureterului

Ureterul orb

2. Anomalii ale
abuşării proximale
a ureterului

Vezica urinară şi uretra cu cele 3 zone

ale OU:zona normală (A,E,F); zona
cranială (B,C,D; D este în diverticul) şi
zona caudală G şi H (G în uretră şi H în
ductul genital).
 Anomalii de calibru
ureteral
Stenoze congenitale
segmentare
Diverticuli ureterali

Megaureterul congenital

Maladia de joncţiune

pielo-ureterală –
hidronefroza congenitală
Hipoplazia ureterală

Leziuni endo-luminale

ureterale: valve
ureterale
 Anomalii de calibru ureteral

Stenoze congenitale
segmentare
Diverticuli ureterali

Megaureterul congenital

Maladia de joncţiune

pielo-ureterală –
hidronefroza
congenitală
Hipoplazia ureterală

Leziuni endo-luminale

ureterale: valve
ureterale
 Anomalii de
poziţie –
ureterul
retrocav

 Refluxul
vezico-renal
Anomalii vasculare
 Anomalii congenitale ale
vezicii urinare
Diverticul

vezical
congenital
Extrofia de

vezică
Maladia

congenitală
a colului
vezical
Patologia

uracei
 Anomalii congenitale
ale uretrei
Malformaţii
neobstructive
Hipospadias (A)
Se asociază

frecvent cu
criptorhidie şi
bipartiţie
scrotală.
Epispadias (B)
 Malformaţii obstructive
stenoza de meat uretral extern
stenoza congenitală a uretrei

valvele uretrale posterioare

hipertrofia congenitală de veru

montanum
valva uretrală anterioară sau
diverticul uretral anterior
 Valveuretrale
posterioare:
Tip I Young

Tip II Young

Tip III Young

A B

A, Valvă uretrală posterioară tip I,

dilatarea uretrei posterioare, col vezical
elevat, obstrucţie evidentă. B, Imagine
cistoscopică, uretra distală.
A

A, Valvă uretrală
posterioară tip III,
B
B, Imagine cistoscopică,
uretra distală.
Dilatarea uretrei prostatice Distensie urinara
 Valvă uretrală anterioară
 Anomalii ale
organelor genitale
Penisul
externe
curb congenital
Criptorhidia – anomalie de migrare a

testiculului
Anomalii ce provoacă sterilitate prin

azoospermie formatoare:
Absenţa congenitală a epididimului şi/sau a
canalului deferent
Stenozele congenitale de canal deferent

Hipoplazia deferenţială
Criptorhidia
 COLESTEROLUL
17 α-hidroxilaza S.C.C.
17α - HO PREGNENOLON PREGNENOLON
3β-HSD
D.H.E.A. PROGESTERON
17 α-hidroxilaza

17α-Hidroxiprogesteron
21-hidroxilaza 17, 20-
D.O.C.
11-hidroxilaza
11 D.O.C. Androstendion
CORTICOSTERON 11-hidroxilaza
17β-HSD
CORTIZOL TESTOSTERON
ALDOSTERON 5αREDUCTAZA

D.H.T.
C Acid uric (metabolism)
A
L Acid nucleic= Nucleotide purinice= Nucleozide
C purinice=
E
I Polinucleotide ↔ purina+pentoza+fosfat ↔
A
C purine+pentoza
ACID URIC PURINE
L NUCLEOTID LIBERE
C Acid Acid inozinic Ac. adenilic
U E
A guanilicHG PRT
L
T NUCLEOZID Guanozi Inozin Adenozin
A E n
L Hipoxantina
B
U xantinoxidaza
O PURINE APRT
N
L Guanina Xantina
Adenina AMP
G
I xantinoxidaza xantinoxidaza
C ACID URIC 8HO-adenina
A uricaza (urat-oxidaza) xantinoxidaza
ALANTOINA 2,8HO-adenina
 PURINOSINTEZA
ENDOGENA (DE NOVO) =
CICLUL SCURT
Ribozo-5-fosforibozil + ATP → FOSFORIBOL PIROFOSFA

aminotransferaza +
glutamina

FOSFORIBOZILAMINA

+
glicocol

PURINA ACID INOZINIC

ACID URIC
 METABOLISMUL ACIDULUI
OXALIC
ETANOLAMINA GLICOALDEHIDA

aldehiddehidrogenaza
SERINE ACID GLICOLIC
A.G.T.

GLICOCOL ACID GLIOXILIC

G.R.

ACID OXALIC
Rolul bacteriei “oxalobacter
formigen”
ACID ASCORBIC
 Peroxisome Cytosol

Glycine L-Glycerate

II
Pyruvate D-Glycerate Hydroxypyruvate

B6
Alanine I
Glycolaldehyde

LDH
B1
Glyoxylate Keto-adipate Glycolate Glyoxylate Glycine
II
Oxalate LDH
LDH Glycolate
Glycolate Oxalate

Schema simplificata a metabolismului oxalic B:Hiperoxaluria Primara TipII

A:Hiperoxaluria Primara Tip I.Defect de alanine:glioxilat aminotrnsteraza. Defect de D-Glycerate dihidrogenase
Creste oxalatul si glicolatul Creste Oxalatul si L-Glycerate
I=alanina:glioxilat aminotransferaza II=D-Glycerate dihidrogenase
B1=Tiamina pirofoshat LDH=Lactat dihidrogenaza
B6=Piridoxal fosfat
 SEXUALIZAREA NORMALA
MASCULINA
X Y*

TESTICULI FETALI

TESTOSTERON H.A.M
FETAL
5αR absent
D.H.T. C. WOLF
Deferent, vezicula C. Muller
seminala, prostata Uter, anexe, 1/3 sup.
RECEPTOR PERIFERIC vagin

Masculinizarea sinusului
urogenital (penis, testiculi, etc)
 Sexualizarea normala
feminina
XX

Fara Y

Fara testiculi fetali

Testosteron fetal absent Fara HAM

Absenta dezvoltarii
elementelor din canalul Wolf
(vezicula seminala, prostata, deferent)
Dezoltarea canalului Muller
(anexe, uter, 1/3 sup. a vaginului)
Fara DHT

Fara masculinizarea
sinusului urogenital
Pseudohermafroditism