Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae

Testemițanu”

GenaACVR1 activin
receptor type 1
«Moştenirea genetică este mai importantă decât
cea materială.»
(Betty Marcovici)
Gena Activin receptor, type I
Activin receptor, type I transduce semnale
pentru o varietate de membri ai factorului de
creștere din superfamilia de liganzi.
Această familie de citokine și hormoni includ
activin, hormon anti-Mullerian (AMH), proteine ​
morfogenetice osoase (BMP).
Această genă se transmite autozomal dominant.
Localizare
Se găsește pe cromozomul 2q24.1.
Conține 16 exoni și 17 introni.
Chromosome 2 - NC_000002.12
Lungime
Lungime 139,419 pb.
Se află între 157,736,444 bp și 157,875,862 bp.
ETAPELE EXPRESIEI GENEI ACVR1
ADN P E I E I E I E T

Transcripţie
preARNm – 6 tipuri

Processing-ul ARNm (1 – 6)
7Me
Gppp AAAAAAAAAAAAA..........
ARNm – 6 tipuri
Transferul RNP în citoplasmă

Translaţie
Gppp
7Me
AAAAAAAAAAAAA ..........
Conformaţia proteinei
Proteina: ACVR1
 Funcții:

La nivel molecular: gena ACVR1 codifică pentru sinteza

proteinei ACVR1 (Activin A receptor, type I).

La nivel celular: asigură semnalizarea unui răspuns

special în timpul transcripției.

La nivel de organism: asigură dezvoltarea și repararea
sistemului osos, homeostaza, diferențierea celulară,
apoptoza.
Proteina
Lungime: 509 amino acizi
Masa moleculară: 57153 Da
Sinteza: pe ribozomii liberi
Maturizarea: citosol.
Structura cuaternară interacționează
cu proteinele FKBP1A și FCHO1.
Domeniile proteinei

Specifice pentru kinaze

Ser/Thr_kinase_AS 
 Prot_kinase_dom 
 Protein_kinase_ATP_BS  
GS_dom 
 Activin_recp  
TGFB_receptor
Funcțiile proteinei și mutații
Îndeplinește funcțiile: asigură dezvoltarea și reparația
sistemului osos, are importanță pentru strarea
sănătoasă a pielii, numărul eritrocitelor în sînge.
O mutatie in gena ACVR1 (= Alk2) este responsabilă
pentru fibrodysplasia osificantă progressivă.  În urma
mutației genei, proteina ACVR1 va avea aminoacidul
histidină în loc de arginin în poziția 206. Astfel
proteina se va lega cu un inhibitor. În rezultat, osul se
va forma din țesuturile moi în tot corpul. 
Acest lucru face ca celulele endoteliale să se
transforme în celule stem mezenchimale și apoi în os.
Mutația poate cauza gliomă la nivelul creierului.
Alte consecințe ale mutației:
Anemia;
Alopecia (pierderea părului de pe corp și cap);
Anomalii a le pielii;
Fibrodysplasia osificantă progressivă