Legile lui Mendel

 Gr. Mendel a demonstrat in 1865 că la urmaşi nu

se produce nici un amestec al caracterelor
parentale; unele nu se exprimă în prima generaţie
filială dar pot apărea neschimbate ulterior.
 Pentru a explica aceste fenomene, Mendel a
presupus că fiecare caracter este determinat de o
pereche de factori ereditari, care în momentul
formării gameţilor se separă, segregă,
distribuindu-se la întâmplare în celulele sexuale.
 Mendel a observat că, transmiterea caracterelor
ereditare este un proces statistic ce poate fi
descris în termeni de probabilitate şi a formulat
legile care guvernează acest proces şi care stau la
baza geneticii ca ştiinţă.
 Prima lege a lui Mendel
- patru observatii majore:

1. Diferite variante ale unei gene sunt responsabile

de variatii ale caracterelor mostenite. Apare astfel
conceptul de gene alele. Alelele sunt versiuni
diferite ale unei gene, care codifica acelasi caracter
fenotipic. De exemplu, fiecare om are o gena care
controleaza culoarea ochilor, dar exista variante ale
acestei gene ce determina culori diferite ale ochiului,
ex. albastru, verde, caprui, etc.
2. Pentru fiecare caracteristica, un organism
mosteneste doua gene, cate una de la fiecare
parinte. Fiecare gamet contine o alela astfel incat, in
momentul fecundarii, zigotul va avea pentru fiecare
caracter o alela de la mama si una de la tata.
3. Daca cele doua alele sunt diferite, doar una
dintre acestea (alela dominanta) se va exprima si
va determina aparitia unui carcter fenotipic.
Astazi se stie ca fenomenul este de fapt mai
complex si exista abateri de la aceasta regula,
cum ar fi fenomenele de codominanta.

4. Cele doua alele din genomul unei celule

somatice segrega in timpul producerii gametilor,
fiecare gamet primid o singura alela a unei gene.
 Prima lege a lui Mendel

Fenotipul dominant recesiv:

 P= generatia parentala,
 F1 = prima generatie,

 F2 = a doua generatie,

 Margareta albastra =

fenotip domonant,
 Margareta rosie =

fenotip recesiv,
 In generatia F2 are loc

segregarea caracterelor
in raport 3:1
 A doua lege a lui Mendel
 sau legea asortării independente sau legea liberei
combinaţii a factorilor ereditari sau legea segregării
independente a perechilor de caractere;
 Ele se transmit independent unul de altul; ereditatea
primului caracter nu influenţeaza ereditatea celui de
al doilea.
 Explicaţia acestui fenomen rezidă în faptul că genele
ce determină aceste caractere sunt neînlanţuite,
situate pe cromosomi omologi diferiţi şi
independente una faţă de alta; ele se pot combina
liber între ele dând genotipuri şi fenotipuri noi.
 A doua lege a lui Mendel
 Dihibridare: incrucisare
organisme cu doua
caractere diferite:
 Flori rosii (aa caracter
recesiv);
 Flori albastre (AA
caracter dominant);
 Seminte verzi (gg
caracter recesiv);
 Seminte rosii (GG
caracter dominant);
 Se produce o segregare
9:3:3:1.
 Transmiterea ereditara
-4 tipuri -
 Caracterul dominant: doza genei care imprima
un anumit caracter este unica.

 Caracterul recesiv: doza genei care imprima un

anumit caracter trebuie sa fie dubla.

 Exista o ereditate transmisa de cromosomi

autosomali (autosomala): dominanta si recesiva
 Exista o ereditate transmisa de cromosomul X
(gonosomala sau X-linkata): dominanta si
recesiva.
 Transmiterea autozomal dominanta

 Ereditatea autosomal dominanta se caracterizeaza prin

urmatoarele:
 -Riscul transmiterii la descendentii individului este
de 50%.
-Ambele sexe sunt afectate in mod egal.

Ex: Boala chistica renala de tip,Neurofibromatoza (50%

mutatii noi),Teleangiectazia hemoragica, Angiodisplazie
ereditara,Distrofia miotonica ,Retinoblastomul ,Boala
Willebrand ,Sferocitoza ereditara = Deficit de spectrina
Sindromul Marfan =Penetranta variabila,Acondroplazia
(90% mutatii noi),Hiperlipidemia .
 Ereditatea autosomal recesiva
 se caracterizeaza prin urmatoarele:

-ambii parinti sunt fenotipic normali, dar sunt

heterozigoti, purtand gena patologica.
-un individ afectat poate avea ambii părinţi
neafectaţi (heterozigoţi). Doi indivizi afectaţi
vor avea toţi copiii afectaţi indiferent de sex.
-riscul transmiterii defectului este de 50%,
-la 25% din descendenti “caracterul” dispare.
-Pot fi afectate ambele sexe.
Ex: hiperplazia congenitala a CSR,deficitul de
a1-antitripsina,fibroza chistica de pancreas
,boala Gaucher,boala Tay-Sachs,galactozemia
insuficienta renala polichistica ,boala Wilson
 Ereditatea legata de sex, forma dominanta
 se caracterizeaza, in primul rand, prin aceea ca
trasatura este foarte rara si exceptionala in
clinica umana, fiind foarte grava.

 Barbatul manifesta boala in forma completa. Nici

unul din fiii bolnavului nu va fi afectat, dar toate
fiicele vor fi afectate, dar vor face forme medii de
boala (ereditate incrucisata).
 Femeia homozigota va avea o boala foarte severa
si toti copiii ei vor fi afectati.

Femeia heterozigota va face o forma moderata de
boala si riscul prezentei bolii la copiii ei este de
50% (25% fiice bolnave, 25% baieti bolnavi).
 Ereditatea legata de sex, forma recesiva
Se caracterizeaza prin urmatoarele:

 -Boala este compatibila cu viata, formele de boala

fiind, uneori, mai putin grave.
 -Afecteaza baietii aproape constant, acestia fiind
hemizigoti;
 la femei boala apare numai daca ele sunt
homozigote.
 -Mamele sunt purtatoarele defectului.
 -Femeile purtatoare transmit boala la 50% din
baietii lor;
 50% din fiicele mamelor purtatoare vor fi si ele
purtatoare.
 MALADII METABOLICE
EREDITARE
 FENILCETONURIA
 ALBINISMUL
 CRETINISMUL SPORADIC CU GUSA
 TIROZINOZA
 ALCOPTONURIA
 ANEMIA FALCIFORMA
 HEMOFILIA
 DALTONISMUL
 FENILCETONURIA
 este o boala genetica in care lipseste
enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un
nivel foarte scazut in sange . Aceasta
enzima este necesara pentru convertirea
fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in
alt aminoacid numit tirozina.
 Daca nu se trateaza imediat dupa nastere
fenilalanina se acumuleaza in sange si in
tesutul cerebral ducand la retard psihic si
afectarea SNC
 Este mai frecventa la albi si americani
nativi decat la persoane de culoare, asiatici
sau hispanici.
SIMPTOME PRECOCE:
 - mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei

 - voma si diareea ce duc la scaderea in greutate

 - iritabilitate

 - afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu

mancarimi (eczeme)
 - sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).

 Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in

reducerea permanenta a cantitatii de proteine din
dieta Pe masura ce copilul creste dieta este
individualizata si ajustata in functie de nevoile
specifice ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de
crestere, dezvoltarea, comportamentul, boala,
preferintele culinare si nivelul sanguin de
fenilalanina sunt toate luate in considerare.
 ALBINISMUL
 Albinismul este o
afectiune mostenita si
prezenta de la nastere.
Este caracterizata de
absenta pigmentului care
confera culoare pielii,
parului si ochilor -
melanina. Exista mai
multe tipuri de albinism si
toate sunt cauzate de
absenta melaninei, dar in
grade diferite. Albinismul
este insotit adesea si de
probleme oculare.
 In forma sa cea mai severa parul si pielea
raman albe pe toata durata vietii.
Persoanele nascute cu o forma mai putin
severa de albinism prezinta parul si pielea
albe la nastere, dar acestea se inchid la
culoare odata cu varsta.
 Toate persoanele cu albinism oculo-cutanat
prezinta miscari involuntare ale ochilor
(nistagmus) si sensibilitate crescuta la
lumina. Pot exista si alte probleme oculare
ca strabismul si slabirea vederii.
 Al 2 tip de albinism ca frecventa este
cunoscut sub denumirea de albinism
ocular. Este caracterizat de absenta
culorii ochilor, insa pielea si parul au
pigmentatie normala
 Cretinismul sporadic cu gusa
 este o maladie metabolică
ereditară provocată de
absenţa unei enzime ce
catalizează transformarea
tirozinei în tiroxină.
 Are ca efect blocarea
sintezei de hormoni
tiroidieni.
 Acest blocaj al
hormogenezei tiroidei
conduce la hipertrofia
glandulara (aparitia gusei)
si la intarziere mintala.
 Anemia
falciforma
DREPANOCITOZA
 Drepanocitoza rezulta dintr-o mutatie, prin
substitutia acidului glutamic cu valina, în pozitia 6
a lantului β polipeptidic al hemoglobinei.
 Intr-un mediu sarac in oxigen, aceasta
hemoglobina modificata, zisa hemoglobina S,
este mai putin solubila decat cea normala si
formeaza lanturi rigide care duc la deformarea
globulului rosu, care ia forma de secera
(drepanocit). Globulele rosii deformate se
blocheaza in vasele mici; de altfel ele sunt
fragilizate si se distrug usor, antrenand o anemie
hemolitica
 Hemofilia
 Hemofilia este o boală hematologică genetică,
apărută în urma moştenirii unor factori de
coagulare anormali. Aceşti factori ai coagulării,
care, în mod normal, contribuie la stoparea
sângerării în urma unui traumatism, sunt
incapabili să funcţioneze, în limite normale
 Hemofiliile A şi B apar, la bărbaţi. Hemofilia C
poate apare si la femei.
 În general, hemofiliile A şi B sunt transmise de
la mamă la fiu prin intermediul unei gene, de
pe cromozomul X.
 Majoritatea femeilor care au o genă anormală,
sunt simple purtătoare, fără a prezenta
simptome ale bolii
 Daltonismul
 Daltonismul, denumit ştiinţific cecitate
cromatică este o stare patologică, o
tulburare a vederii cromatice, constând în
incapacitatea de a deosebi unele culori de
altele (mai ales roşul de verde), deoarece
fie receptorul responsabil pentru culoarea
verde fie cel pentru culoarea roşie nu
funcţionează deloc si astfel persoanele vad
in negru sau gri.

 Este o maladie x-linkata care se

transmite la descendenti in acelasi
mod ca si hemofilia.
 In stanga, testul pentru
diagnosticarea daltonismului,
iar in dreapta, compararea
vederii normale cu cea a unui
daltonist.