Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
FVIII HEMOFILIA A
sau (1: 5000 nou-născuţi vii de sex masculin)
FIX HEMOFILIA B
(1: 30 000 nou-născuţi vii de sex masculin)
X Y X X
X X X X X Y X Y
Femeie sănătoasă Femeie purtătoare Bărbat sănătos Bărbat cu hemofilie
Fibrinogen
DETERMINAREA ACTIVITĂŢII
FACTORILOR DE COAGULARE
severă (<1%)
medie (1-5%)
uşoară (5-40%)
TESTAREA GENETICĂ
SCOPURI
● Testarea genetică a individului afectat → consiliere genetică a
rudelor cu risc ↑ → depistarea statusului de carrier
● Predicția fenotipului bolii
● Dg prenatal
Deficiența de factor I
● cantitativă – afibrinogenemie congenitală (autozomal-
recesivă) – lipsă completă Fg → sânge incoagulabil
Clinic: sângerări mucoase, sângerări anormale după traume
– hipofibrinogenemie congenitală (autozomal dominantă sau recesivă)
– heterozigoții sunt simptomatici doar dacă Fg < 50 mg/dL →
APTT ↑↑, PT ↑↑
Clinic: sângerări de severitate variabilă (în fcție de nivelul Fg)