Homocistinuria

• Homocistinuria este o boala genetica in care organismul este incapabil sa proceseze anumite peptide.
Exista multe forme de homocistinurie, care sunt deosebite prin semnele si simptomele pe care le produc,
precum si de cauza genetica determinanta.

• Cea mai comuna forma de homocistinurie este caracterizata de miopie, dislocarea cristalinului, un risc
anormal de mare de a dezvolta tulburari de coagulare si osteoporoza, cu predispozitie la fracturi si
anomalii scheletale. Unii indivizi afectati au, de asemenea, intarzieri de dezvoltare si dificultati de invatare.

• O forma mai putin comuna de homocistinurie se manifesta prin retard mintal, oprire din dezvoltare si
carestere in greutate (failure to thrive), convulsii, probleme motorii si anemie megaloblastica. Semnele si
simptomele acestei forme apar tipic in primul an de viata, desi o parte din indivizii afectati pot dezvolta
boala mai tarziu in copilarie sau chiar in viata adulta.
• Homocistinuria este cauzata de mutatii intr-una din genele CBS, MTHFR, MTR, MTRR si MMADHC.

• Mutatiile in gena CBS este cea mai frecventa. Gena CBS codeaza o enzima numita cistation beta-
sintetaza. Aceasta enzima este o componenta in cascada metabolica prin care organismul converteste
homocisteina la cistationina. Ca rezultat, rezultatul este conversia in metionina. Ca rezultat, acest
aminoacid acumulat in exces, impreuna cu metabolitii sai toxici, se acumuleaza in sange. O parte a
homocisteinei nemetabolizate este excretata prin urina, de unde si numele bolii.

• Rar, homocistinuria poate fi cauzata de mutatii in cateva alte gene. Enzimele produse de MTHFR,
MTR, MTRR si MMADHC joaca un rol in convesia homocisteinei in metionina. Cercetatorii nu au putut
determina pana in prezent felul in care acumularea homocisteinei duce la semnele si simptomele din
homocistinurie.
• Aceasta boala este mostenita intr-o maniera autosomal recesiva, ceea ce
inseamna ca ambele alele ale genei sunt mutante. Cel mai frecvent, parintii
unui individ cu o boala autosomal recesiva sunt carrier ai genei, fara a dezvolta
semen sau simptome.

• Desi persoanele care au o singura copie a genei mutante CBS (carrier) nu sufera
de homocistinurie, ei au mai probabil deficiente ale vitaminei B12 si acid folic.