Sindromul Rendu-Osler

A efectuat :
Med.-Rezident SOLTAN
INGA
 Pacientul: Sestacova Vlada 12 ani
 Domiciliu: Anenii Noi
 Diagnosticul de internare:

Sindromul Rendu-Osler
Data internarii : 01.10.2012
 Acuze la internare:
 Paliditatea tegumentelor
 Hemoragiii nasale
 Slabiciuni generale
 Hematoame hemoragice
 Pacienta se considera bolnava de aproximativ 2-3 ani,
din spusele mamei primele manifestari erau hemoragii
nasale,sta la evidenta la medicul hematolog.Maladia a
fost diagnosticata abia la virsta de 10 ani, s-a stabilit
diagnosicul de: Sindromul Rendu-Osler. Din aceasta
perioada copilul este internat periodic pentru tratament
in sectia de hematologie, aproximativ 2-3 pe an.
 Ultima spitalizare pe 01.10.12 cu acuzele sus numite.
 Pacienta este dintr-o familie din patru persoane.
 Este de la a doua nastere, a doua sarcina.
 Nascuta la 39 saptamini prin nastere fiziologica :
 cu m=3400gr.
 cu t =49 cm.
 Alimentata la sin de la nastere ,pina la 1
luna,apoi trecuta la alimentatie artificiala (cu
maliutca si lapte de vaca).
 Vaccinata confor vaccinarii calendaristice.
 Anamneza alergologica - nu este alergica.
Tata- lucreaza Inginer, este dintr-o familie de 5
persoane si confirma ca toti sunt sanatosi, in
afara de el,sufera de Sindromul Rendu-Osler.
Din s.Speia.
Mama – profesoara ,este dintr-o familie de 4 copii
si toti sunt sanatosi.Din s.Speia.
Sa casatorit la 21 ani, a avut 2 sarcini ;
-prima sarcina si prima nastere la 22 ani,nastere
fiziologica la 40 saptamini;-fetita sufera de
Sindromul Rendu- Osler .
-a doua sarcina la 28 ani, nastere fiziologica la 39
saptamiini;- o fetita(pacienta) bolnava.
 Mama in timpul sarcinei a doua confirma
ca nu a lucrat ,a stat acasa.Pe parcursul
sarcinei nu a fost bolnava si viroze nu a
avut, nasterea a decurs fara patologii.
Inspecţia generală
 Starea generală: grav-medie.
 Atitudinea: adecvată.
 Somatometria: M- 36 Kg, L-115 cm, dezvoltarea fizică
corespunde virstei, armonioasă.
 Tipul constituţional normostenic.
 Tesutul subcutanat: dezvoltat
 Tegumentele palide, pe alocuri teleangiectazii.
 Unghiile sunt normale.
 Auscultativ în plămîni respiratie aspra, raluri nu-s. FR 20.
 Istmul faringian: curat.
 Percutor pe ambele hemitorace sunet clar pulmonar.

Sistemul cardiovascular
 FCC-76 b/min, T/A 120/60 mm.Hg
 Tonurile cardiace ritmice, clare, accentuate. La apex se
ausculta suflu sistolic.
 Cavitatea bucală curată.
 Limba acoperita cu depuneri albicioase.
 Abdomenul moale, indolor la palpare.
 Semne patologice din partea pancreasului: fara particularitati.
 Ficatul +1 cm sub rebordul costal .
 Splina nu se palpeaza.
 Scaunul normal, oformat.
Sistemul uro-genital.
 Rinichii nu se palpează.
 Vezica urinară - micţiile libere, indolore.
 Analiza hematologica;
 Examenul biochimic;
 Analiza urinei;
 Analiza singelui la grupa si RH- factor;
 Timpul de coagulare dupa LIWAIT.
 Analiza maselor fecale;
 Consultatia ORL.
Hemoglobina 123 g/l 130-160
Eritrocitele 4,1 4-5
Indicele 0,92 0,85-1,05
culorii
Leucocitele 5,6 4-9
Neutrofile 6 1-6
nesegm
VSH 4 2-15
 An.biochimică: bilirubin. gener- 12,1, libera-12,1, ALAT-0.15
ASAT-0.30, ureea-3.9 Fibrinogen-2,9, protrombina-100%,
TAR- 1’ 28 , R-Timol-2.4.
 An. gen. urinei: culoarea galbena, reacţia acida, densitatea
1020, epiteliu plat 4-6 c.v. Lc 1-3 c.v. Er-7-10.
 Analiza singelui la grupa RH- factor– grupa A (II), RH-
factor- pozitiv.
 Timpul de coagulare dupa LIWAIT– 8 min.
 Analiza maselor fecale la helminti- negativa.
 Consultatia ORL: Lavaj nasal cu sol.Marimer,
ori, Saline,Gargare cu solutie de Bicarbonat
de Na,cu solutie cu apa cu sare, toaleta
urechilor de inmuiat cu solutie oxigenta de
3% si de curatat. Pentru git : Spray -Eucalipt
 Boala Willebrand : Aceasta patologie este
ereditara transmisa autosomal
dominata,fiind una din cele mai raspindite
forme ereditare ale diatezelor
hemoragice.
 Se dezvolta ca urmare a deficitului sau a
anomaliei structurale a factorului
Willebrand,care prezinta o proteina
constituita din multimeri heterogeni, cu
greutate moleculara foarte diferita.
 Sindromul hemoragic la acesti
pacienti ,de obicei este moderata si
se manifesta preponderent prin
hemoragii de tip microcirculator.
 Sindromul hemoragic se dezvolta in
primii ani 1-5 ani. Se manifesta prin
hemoragii nasale-gingivale,
gastrointestinale,renale.
Sindromul Rendu-Osler
• Masa nr. 15
• tab . Ascorutin 1 p x 3 ori/ zi
• tab. Ca gluconat ½ p.x 3 ori/zi
• tab. Antal 1p.x 2 ori/zi
• La hemoragie nasala sol.Adrenalina
1 fiola sol.Aminocapronic.- 1 fiola.
• Trombin- 1 fiola la fiecare 2-3 ori in
narina singerind.
Este necesar de exclus
expunerea la soare.
 Telangiectazia hemoragica ereditara
a fost descrisa in an.1896,de Rendu,
si in an.1901 de Osler,fapt pentru
care este numita si Boala Rendu-
Osler.
 Aceasta maladie este una din cele
mai frecvente vasopatii. Se transmite
autosomal- dominat si se intilneste la
persoanele de toate virstele.
 La baza dezvoltarii manifestarilor clinice
ale acestei boli se afla continutul
insuficient sau lipsa fibrelor de colagen in
tesutul conjuncitv, pericapilar de sprijin.
 In conditiile fiziologice fibrele de colagen,
fiind incarcate pozitiv si golite in urma
leziunii capilarelor,atrag spre sine
trombocitele cu incarctura electrica
negativa, ce contribuie la lipirea
trombocitelor in acest loc.
In acelasi timp,fibrele de
colagen activeaza functia de
adezivitate a trombocitelor si
stimuleaza in asa fel formarea
trombului trmbocitar.In caz de
absenta a fibrelor de colagen
atragerea trombocitelor in
locul lezat,al capilarului nu are
loc.Trombocitele nu sunt
activate si sufera functia de
adezivitate, avind drept
consecinta intirzierea formarii
trombului trombocitar. Din
aceasta cauza traumarea
peretelui vascular in zonele de
telangiectazii este urmata de
singerarea prelungita.
Boala Rendu-Osler se manifesta prin prezenta in
diferite zone anatomice ale organismului a
telangiectaziilor se observa pe fata,pe buze, pe
picioare, pe pavlionul urechii, pe mucoasa nasala,pe
mucoasa tubului digestiv,stomac(intestin), pe
mucoasa traheii si a bronhiilor,pe mucoasa
bazinetului, rinichilor si a veizicii urinare.
Semnele descrise al acetei patologii se evidentiaza
peste 6-10 ani de lanastere, dar devin mai exprimate
la adulti. Dupa traumarea vaselor schimbate
morfologic se dezvolta hemoragii in functie de locul
leziunii vaselor- nasale, gastrointestinale,
hematurie,hemoptizie. Hemoragiile nasale mai
frecvent apar in timpul infectiilor respiratorii acute,
uneori sint abundente cu o durata de citeva ore sau
citeva zile.
 De obicei hemoragiile nasale sunt
unilaterale.Foarte periculoase sunt
hemoragiile pulmonare si digestive care se
pot termina cu decesul bolnavului.
 Organele interne sunt fara modificari
specifice: Ficatul si splina nu se palpeaza.
Analiza singelui periferic este in
limitele normei.Ca rezultat al
hemoragiilor repetate se poate
dezvolta anemia ferodificitara.
Schimbari patologice ale
procesului de coagulare nu se
depisteaza.
 Se bazeaza pe depistarea
telangiectaziilor. Dificultati apar in
cazurile de localizare a
telangiectaziilor pe mucoasa
tractului digestiv,cailor respiratorii
si a mucoasei tractului urinar. Rolul
decisiv in aceste situatii apartine
metodelor de investigare
endoscopica.
 Se reduce la efectuarea masurilor locale de
hemostaza.
 De mentionat ca tamponada
obisnuita,electrocoagularea zonelor de
telangiectazii nu sunt eficace.Hemoragile nasale
pot fi usor jugulate prin folosirea tamponului
imbibat cu solutie de adrenalina 0,1 %- 1 ml.
 Trombina si Acid Aminocapronic- 5%.
 Adrenalina asigura nu numai vasoconstrictia ,dar
si activizarea functiei de adezivitate a
trombocitelor compensind astfel lipsa fibrelor de
colagen.
 Trombina contribuie la coagularea locala a
singelui prin transformarea fibrinogenului in
fibrina, iar acidul aminocapronic apara
fibrina de actiunea fibrinolitica a plasmei
pastrind astfel trombul.
 In acest scop Acidul Aminocapronic se picura
pe tampon peste fiecare 3 ore.
 Hemoragiile digestive bronhopulmonare si
renale pot impune rezectia segmentara.
 Masurile terapeutice trebuie sa includa si
tratamentul anemiilor ferodificitare ce se
dezvolta in urma hemoragiilor repetate.