UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICIN I FARMACIE

N.TESTEMIANU
Departamentul de Pedatre
Catedra Pedatre
C!ndu"at!r# Ala D!n!$
Re%erat
Tema: Rahitismul carential la
copii
Efectuat: Esanu Cristina
C&'n(u )*+,
PARTICU-ARITI-E ANAT.M./FI0I.-.1ICE A-E
SISTEMU-UI .S.S l MUSCU-AR
Micarea organismului se realizeaz cu ajutorul a dou sisteme: sistemul osos fi
sistemul muscular, formnd aparatul locomotor.
Procesul de transformate a scheletului cartilaginos si conjunctivfi!ros al
em!rionului si ftului in scheletul osos al adultului constituie
osteogeneza, care "ncepe din a #a sptmin vie$ii em!rionare.
%steogeneza se realizeaz su! influen$a sistemului nervos, care coordoneaz
activitatea mai multor factori: mecanici, endocrini &hormoni
hipofizari, tirotdieni, se'uali(, vitamina
), *, C, enzimc etc.
+esutul osos la sugar este alctuit preponderent din $esut cartilaginos care
constituie ,-, la adul$i doar .-. /a sugari $esutul osos are o structur
fi!roas, e srac in sruri minerale i !ogat "n ap, con$ine mai multe su!stan$e
organice ca la adult, este a!undent vascularizat. *e aceea oasele
copilului mic sunt moi, fle'i!ile, se deformeaz uor din cauza "m!rcmintei
incomode &"nfatului(, "ncl$mintei strimte, a pozi$iei incorecte a
corpului n pat, in !ra$ele adultului.
in dependen$ de structur, form i func$ie oasele se "mpart "n # grupe:
0. %ase tu!ulare lungi.
.. %ase ta!ulare scurte.
1. %ase spongioase.
#. %ase plate.
,. %ase cu structur mi't.
Particularitile scheletului la copii
Capul nounscutului este mare, alctuind 02# din lungimea corpului. Partea
facial a craniului e mult mai mic dec"t cea a creierului "n raport de
0:3, la adult4 0:.. "ndat dup natere oasele craniului sunt moi, fle'i!ile,
suturile dintre ele sunt largi i concresc a!ea la virsta de colar.
Craniul sugarului arc # fontanele:
0. 5ontanela mare &anterioar(
.. 5ontanela mic &occipital(
1. *ou fontanele laterale.
4 5ontanela mare este deschis la to$i nounscu$ii i are form rom!oidal cu
dimensiuni "ntre laturi .,64.,6 cm sau 1,641,6 cm,
se "nchide la 0.407 luni.
4 5ontanela mic e deschis la .,- din
nounscu$ii la termen i se "nchide la virsta copilului de .41 luni.
4 5ontanelele laterale sunt deschise doar la copiii prematuri.
Coloana verte!ral. Copilul se nate cu coloana verte!ral dreapt &fr cur!uri(.
%dat cu creterea i dezvoltarea copilului se formeaz cur!urile
fiziologice
4 lordoza cervicali 4 la 0,, . luni, ciad copilul "ncepe satina capul8
4 cifoza toracal 4 la 7 luni, copilul deja st "n ezut8
4 lordoza lom!ari4 dup l an, copilul "ncepe s mearg8
Creterea coloanei verte!rale "n lungime se produce neuniform i diferit 9a fete
i !ie$i. /a copiii de v"rst fraged coloana verte!ral uor se
deformeaz datorit musculaturii sla!e, pozi$iei incorecte a corpului pe parcursul
zilei, utilizrii mo!ilei necorespunztoare v"rstei. *eforma$iile
coloanei verte!rale posi!ile la copii sunt scoliozele i cifozele patologice.
Cutia toracic a nounscutului i sugarului p"n la , luni are form cilindric
sau conic, coastele s"nt aezate aproape orizontal. /a sf"ritul
primului an de via$ cutia toracic se lungete, coastele capt o pozi$ie o!lic,
spre 0.401 ani cutia toracic are forma definitiv ca la adult.
9n cursul vie$ii oasele cresc at"t "n lungime c"t i "n grosime.
Creterea "n lungime se tace prin inelele de cretere formate din $esutul
cartilaginos, situate "ntre diafiz i cele dou epifize, iar grosimea prin
periost, ale crui celule produc su!stan$ osoas. *ezvoltarea definitiva a
scheletului se termin la ., de ani.
*in$ii sunt forma$iuni osoase dure, implantate "n alveolele dentare. :ounscutul
se nate fr din$i, doar cu prezen$a nucleelor dentare. *in$ii
apar la ,4; luni i se dezvolt trec"nd prin faza denti$iei de lapte i cea a
din$ilor permanen$i
Primii din$i de lapte erup in urmtoarea consecutivitate:
< 74; luni 4 incisivii centrali inferiori8
< ;43 luni 4 incisivii centrali superiori8
< 34= luni 4 incisivii laterali superiori8
< 0640. luni 4 incisivii laterali inferiori8
< 0#407 luni 4primii molari8
< 034.6 luni 4 caninii8
< .64.# luni 4 urmtorii molari.
Prin urmare la l an copilul are 3 din$i, la . ani 4 .6 de din$i. /a ,47 ani "ncepe
"nlocuirea din$ilor de lapte cu din$ii permanen$i "n ordinea
apari$iei ini$iale i la v"rst de 0.401 ani copilul are to$i din$ii permanen$i. /a
sf"ritul perioadei pu!ertare pot aprea din$ii de minte.
*in$ii necesit o "ngrijire minu$ioas. *e la v"rst de 1 ani copilul este "nv$at s
se spele pe din$i de . ori pe zi. Este necesar de a organiza un
e'amen preventiv a din$ilor la stomatolog de . ori pe an.
5unc$iile principale ale sistemului osos:
4 *e aprare &protejeaz organele interne de ac$iunea factorilor e'terni(8
4 *e fi'are & asigur pozi$ionarea corpului "n diferite pozi$ii necesare(8
4 *e locomo$ie &asigur micarea organismului(.
Particularitile anatomo-fiziologice ale sistemului muscular
/a nounscu$i muchii constituie .14.#- din masa corporal, la 3 ani 4
.;-, dup 0, ani 4 1#4##-. >istemul muscular la nounascut este sla!
dezvoltat, fi!rele musculare sunt su!$iri i scurte. %dat cu dezvoltarea copilului
ele se "ngroa i se lungesc p"n la v"rsta de .1 ani. 9n toat perioada copilriei
muchii "i mresc volumul de 1; ori.
>istemul muscular se dezvolt consecutiv, mai "nti muchii gtului, ai toracelui,
apoi cei ai mem!relor superioare si inferioare, lat de
ce copiii mici nu au dezvoltate a!ilit$ile fine din partea mem!relor superioare.
?onusul i for$a muscular sunt sla!e, "n primele luni de via$a este caracteristic
hipertonia fiziologic a muchilor fle'ori, de aceea
copiii au mem!rele interioare i superioare flectate spre corp, chiar i "n timpul
somnului. )ceast hipertonie muscular dispare de o!icei
dup v"rsta de 14# luni. ?onusul i for$a muscular depind de se'ul copilului,
de o!icei la !ie$i ele sunt mai !ine dezvoltate.
5unc$ia de coordonare a micrilor este sla! dezvoltat p"n la v"rsta de 06 ani,
a!ea la 0# ani ea devine desv"rit.
)!ilit$ile statice si motorii se formeaz "n urmtoarea consecutivitate:
< 04. luni 4 din decvi!it ventral copilul ridic pentru c"teva momente capul
< .41 luni 4 $ine capul !ine8
< 1 luni 4 se "ntoarce pe o parte, prinde cu m"na un o!iect pe scurt timp8
< # luni 4 se "ntoarce pe a!domen8
< , luni 4 se rostogolete, aduce cu manile la!ele picoarelor la gur8
< 7 luni 4 st "n ezut fiind sus$inut, se t"rte in toate direc$iile8
< ; luni 4 st !ine "n ezut, se t"r"e in # la!e
< 3 luni 4 se ridic "n picoare fiind rezemat8
< = luni 4 st "n picioare c"teva secunde tar suport, fiind sus$inut face c"$iva
pi
>istemul muscular se apreciaz dup 1 criterii:
4 )ctivitatea motorie. >e urmrete copilul "n timpul jocurilor, mersului,
e'erci$iilor fizice8
4 ?onusul muscular. >e apreciaz "n timpul micrilor pasive sau palp"nd
muchii.
4 5or$a muscular. >e apreciaz cu dinamometrul sau apreciind micrile
active din partea copilului &posi!ilitatea de a ridica o
greutate, for$a de str"ngere a m"inii unei persoane, rezisten$a, pe care copilul o
poate manifesta medicului la flec t arca i deflectarea
mem!relor(.
Capacitatea de munc a muchilor se determin cu ajutorul dispozitivelor
speciale 4 ei gografe i ergometre.
RAHITISM CARENIAL
Definiie
?ul!urarea meta!olic a depunerii de hidro'iapatit "n matricea oaselor "n
cretere i "n cartilajele din zona de cretere cu acumulare de matrice osoas
neosificat i scderea rezisten$ei mecanice a osului.
>tructura osoas are dou componente: matricea proteic format din fi!re
de colagen i su!stan$e minerale dintre care calciul i fosfatul sunt cele mai
importante. *epunerea acestora se face su! form de calciu care treptat se
convertete "n hidro'iapatit.
@idro'iapatita este forma de depunere a calciului i fosfatului "n os.
Etiologie
Factori determinani
- deficit meta!olic de vitamin *, datorat unei caren$e de activare a
provitaminei * "n piele sau de deficit de colecalciferol "n alimenta$ie.
Sursele de vitamina D
>ursele de vitamina * sunt de . tipuri:
! ?ransformare de vitamina * din piele su! actiunea razelor solare.
)ceasta depinde de vrst, pigmentarea constitu$ional, suprafa$a de tegument
e'pus, anotimp, latitudine.
"! >ursele de alimentare. )limentele de origine vegetal sunt srace, iar
alimentele de origine animal sunt ficatul de vi$el, gl!enuul de ou, ficatul de
pete, laptele de vac. )cestea asigur 06#6 A92l, iar raportul Ca2P este
neadecvat pentru a!sor!$ie. Preparatele moderne de lapte adaptate sunt
"m!og$ite "n vitamina *. /aptele de femeie are ac$iune antirahitic evident cu
toate c vitamina * este "n concentra$ie de 0,,3- A92l. >a demonstrat "ns, c
acesta dispune de 3,6 A92l de sulfat de vitamina * hidrosolu!il. Bn plus, laptele
matern con$ine ;g - lactoz care permite o a!sor!$ie mai !un a vitaminei *. Bn
ansam!lu, alimenta$ia natural asigur un aport de vitamina * i minerale care
scad inciden$a rahitismului la sugarii alimenta$i la sn.
#eta$olismul vitaminei D
- la om e'ist dou forme active: vitamina *
.
&calciferol( i vitamina *
1
&colecalciferol(
- vitamina *
.
provine din alimentele de origine animal sau vegetal, iar
vitamina *
1
din activarea ;dehidrocolesterolului de razele ultraviolete la
nivelul pielii
- vitamina *
.
se a!soar!e la nivelul duodenului i jejunului "n prezen$a
acizilor !iliari &vitamine liposolu!ile( trece su! form de Cilomicroni "n
canalele limfatice, iar la nivelul ficatului trece de pe Cilomicroni pe
alfaglo!ulinele specifice
- vitamina *
1
format "n piele este transportat "n plasm unde se leag de
alfaglo!ulina specific i ajunge la nivelul ficatului
- la nivelul ficatului cele dou forme de vitamina * sufer un proces de
hidro'ilare su! ac$iunea enzimei hidro'ilaza hepatic, rezult un meta!olit
activ ., %@*
.
&., D hidro'icalciferol( D cu ac$iune antirahitic superioar8 iar
formele hidro'ilate trec "n circula$ie unde sunt legate de proteina specific, sunt
secretate "n lumenul intestinal, unde peste 3,- sunt resor!ite realiznd ciclul
enterohepatic al vitaminei *
- e'ist i o a doua treapt la nivelul rinichiului, unde vitamina * este
transportat de aceeai alfa . glo!ulin8 o hidro'ilaz renal D hidro'ileaz
produsul alfa . la C
0
i C
.#
8 rezult . su!stan$e cu ac$iune antirahitica
superioar: 0,., %@*
1
&0,., hidroo'icolecalciferol( i .#,., %@*
.
&.#,.,
hidro'icolecalciferol(. Enzimele sunt activate prin mecanism feed!acC corelat
de nivelul seric al calciului i fosforului
- nevoile fiziologice zilnice de vitamin * sunt de #66 unit$i, iar resursele
alimentare pot oferi cantit$i diferite.
#eta$olismul vitaminei D!
#ecanismul de aciune al vitaminei D
Eitamina * intervine asupra meta!olismului fosfocalcic avnd trei organe
$int
- intestin: crete a!sor!$ia intestinal a calciului, crete permea!ilitatea
lumenului intestinal pentru calciu
- rinichi: crete rea!sor!$ia tu!ular a fosforului i a aminoacizilor
- os: stimuleaz mineralizarea $esutului osteoid i depunerea de calciu i
fosfor su! forma cristalelor de hidro'iapatit.
Factori favorizani
- vrsta
-!oala apare dup 1 luni i pn la . ani
-formele precoce su! . luni sunt "ntlnite la prematuri sau sugarii
alimenta$i natural de mame cu osteomalacie8 aceti copii au un ritm de
cretere mai accentuat, iar rezervele lor de Ca i P sunt srace
-formele tardive dup . ani sunt e'cep$ii i de o!icei refractare la vitamina
*
- cretere rapid i pigmentarea pielii D nu permite ptrunderea optimal a
razelor ultraviolete
- tul!urri ale a!sor!$iei intestinale D sindroame de mala!sor!$ie "n care este
redus a!sor!$ia lipidic i afectat i a!sor!$ia P i a Ca
- !olile hepatice i renale cronice
- medica$ia corticosteroid poate duce la osteoporoz, alterneaz matricea
proteic a osului i a!sor!$ia intestinal a Ca
- dieta neadecvat: alimenta$ia e'cesiv cu lapte de vac favorizeaz
eliminarea Ca su! form de sruri8 e'cesul alimentar de finoase !ogate "n
fita$i este rspunztor de pierderi mari de Ca pe cale intestinal
- lipsa de acces a razelor ultraviolete la nivelul pielii, "n condi$iile unei
locuin$e nesatisfctoare, igien precar, medii aglomerate, medii cu pul!eri
- clim temperat i umed.
Patogenie
! 9nterven$ia vitaminei * "n a!sor!$ia intestinal a calciului8 la nivelul
intestinului, vitamina * determin stimularea a!sor!$iei calciului i a sintezei de
proteine necesare transportului acestuia. *etermin stimularea transportului
fosfatului, avnd i efect trofic intestinal. Bn condi$ii de hipovitaminoz * scade
a!sor!$ia intestinal de calciu, a!sor!$ie modificat i de urmtorii factori:
- creterea aportului dietetic de fosfor care modific raportul optimal Ca2P
&.20(
- e'ces de fita$i din cereale
- cantit$i mari de acid stearic i palmitic.
)!sor!$ia de Ca la nivel intestinal este stimulat de p@ul intestinal acid,
de con$inutul !ogat "n lactoz al alimentelor.
"! Men$inerea unei homeostazii a calciului i fosforului "n ser, esen$ial
unei !une mineralizri osoase, a unei func$ionri optimale nervoase, endocrine i
a fenomenelor de mem!ran celular.
- "n condi$iile unei hipovitaminoze * i a unei a!sor!$ii de calciu
insuficiente, e'ist tendin$a la hipocalcemie, stare care antreneaz a 1a verig
reac$ionar D hiperparatiroidismul reac$ionar prin care calciu este eli!erat din
hidro'iapatita oaselor, este redus clearanceul renal al calciului, este crescut
a!sor!$ia intestinal de calciu, scade rea!sor!$ia tu!ular de fosfor, urmat de
hipofosfatemie i hiperfosfatemie
- consecin$a final D redresarea nivelului calciului seric, tri!utul cel mai
mare pltindu0 osul, intrnduse "n veriga a #a patogen, "n care resor!$ia
osului este produs de osteoclast prin enzimele secretate i dispuse pe suprafa$a
osului. )cestea dizolv i "ndeprteaz matri$a i srurile minerale din os
- "n rahitism mai pot interveni i alte pertur!a$ii:
-hipomagneziemia care micoreaz rspunsul intestinal la vitamina *, Mg
avnd rol sinergic de men$inere a normocalcemiei, fiind implicat i "n
secre$ia de parathormon
- calcitonina secretat de tiroid inhi! resor!$ia osoas i scade calciul
seric "n caz de hipercalcemie
-hipertiroidismul determina creterea eli!errii calciului din oase,
hipercalcemie, hiperfosfatemie i creterea fosfatazei alcaline
-hormonii gonadici deprim resor!$ia osoas
-acidoza crete resor!$ia osoas
-alcaloza scade resor!$ia osoas
-heparina cheleaz calciul seric, ducnd la osteoporoz.
Bn concluzie, hipovitaminoza * i hiperparatiroidismul reac$ional au ca
efect urmtoarele modificri "n osul rahitic:
- matricea cartilaginoas este insuficient mineralizat
- $esutul osteoid se dezvolt e'u!erant i nu se mai mineralizeaz
- $esutul osteoid i matricea cartilaginoas nu au suficient dura!ilitate i
oasele se "ndoaie su! greutatea corpului.
%natomo-patologie
- defectul de cretere osoas const din "ntrzierea2suprimarea creterii
cartilajelor i a calcificrii sale
- dereglarea ciclului normal de proliferare i degenerare a celulelor
cartilaginoase duce la incompeten$a acestor celule de a permite penetra$ia
suficient a capilarelor, "n acest fel cartilajele pierznd capacitatea de reparare
- aceste dereglri duc la formarea unei zone metafizare largi i neregulate,
formate din cartilajele necalcifiate i $esut osteoid nou format, zon lipsit de
rigiditate i uor deforma!il
- zona su!periostal a diafizelor este demineralizat iar osteoidul nou
format "nvelete diafiza ca un manon
- corticala diafizar se rarefiaz, "i reduce rigiditatea, fiind suscepti!il la
deformri i fracturi
- "n procesul de vindecare se constat o penetra$ie a capilarelor "n zona
metafizar i mineralizarea acestei zone.
Ta$lou clinic
#anifestrile de de$ut sunt: paloare, hipotonie muscular, "ntrzierea
dezvoltrii staturoponderale, splenomegalie de grad mic, apari$ia unor
complica$ii revelatorii pentru rahitism &tetania rahitogen, laringospasmul,
convulsiile hipocalcemice(, inciden$a ma'im a de!utului se situeaz "ntre 17
luni.
Perioada de stare
Bn perioada de stare ta!loul clinic comport:
a! >emne musculoligamentare
@ipotonia muscular care este responsa!il de producerea urmtoarelor
modificri:
- "ntrzierea achizi$ionrii pozi$iei eznde
- meteorism a!dominal
- la'itate ligamentar
- modificarea rigidit$ii normale a cutii toracice, care conduce la
insuficien$ respiratorie i sensi!ilitate marcat la infec$ii !ronhopulmonare
- "n formele severe i "n special la cazurile cu de!ut tardiv "n adolescen$,
hipotonia muscular i scderea for$ei de contrac$ie pot evoca o miopatie
&FpseudomGopathia rahiticH(.
$! Modificrile scheletice se manifest ini$ial la nivelul craniului,
toracelui, oaselor lungi ale mem!relor i coloanei verte!rale
/eziunile osoase sunt simetrice, cu e'cep$ia deformrilor craniene. )par
predominant "n regiunea de cretere rapid la nivelul metafizelor oaselor lungi.
)par mai frecvent "n primul semestru de via$ la nivelul cutiei craniene i
toracice. Bn al doilea semestru de via$ i pu$in dup vrsta de 0 an apar la
nivelul oaselor lungi, a coloanei verte!rale i a !azinului.
&a nivelul craniului
- craniota!es occipital i parietal posterior este e'presia calcificrii
insuficiente a oaselor occipitoparietale care sunt cele mai solicitate mecanic de
pozi$ia din primele luni de via$
- clinic, se traduce printro rezisten$ diminuat la presiunea digital
e'ercitat de t!lia osului parietal i2sau occipital dnd senza$ia de folie de
celuloid sau minge de pingpong
- craniota!esul este specific sugarului mic, poate dispare spontan la finele
primului an de via$, chiar dac rahitismul este "nc evolutiv
- craniota!esul este cel mai precoce semn, dispare "naintea vindecrii
complete
- men$inerea unei fontanele anterioare larg deschis peste vrsta de 0, luni.
Bnchiderea fontanelei anterioare se produce normal "ntre 0.0, luni
- deformri craniene. Calcificarea oaselor calotei craniene care sunt oase
mem!ranoase se produce "n mod normal "ntre #7 luni8 "n caz de insuficien$ a
mineralizrii, ca "n rahitism, ele rmn moi i sunt mai rezistente la presiunile
interne, datorate dezvoltrii rapide a creierului ca cele e'terne. >e instaleaz
astfel deformrile craniene caracteristice plagiocefalie &craniul este turtit i
asimetric posterior(, capul cvadratul &cu proeminen$a !oselor frontale i
parietale(, aplatizarea oaselor parietale sau occipitale, frunte olimpian
&proeminen$a !oselor frontale(, persisten$a unei fontanele anterioare larg
deschise dup vrsta de 3 luni, care duce la megalocefalie sau macrocefalie
- aplatizarea occipitalului, asimetria i proeminenta !oselor frontale i
parietale &craniul natiform(
- uneori, "nchiderea prematur a suturilor laterale i sagitale duce la
craniostenoz.
&a nivelul toracelui
- anomalii condrocostale D nodozit$i palpa!ile, vizi!ile la nivelul
jonc$iunii condrocostale, realizeaz o linie o!lic ce co!oar dinspre stern
ctre regiunea anterolateral a !azei toracelui D Fmtnii costaleH
- aplatizarea anteroposterioar a toracelui la sugar
- toracele poate fi deformat, lrgit la !aze cu proiec$ia lateral a falselor
coaste, cu un an$ su!mamar @arison
- sternul poate fi "nfundat sau proeminent
- turtirea lateral a coastelor
- eventual prezen$a fracturilor costale.
&a nivelul mem$relor
- tumefieri epifizare datorate proliferrilor e'cesive ale cartilajelor de
cretere, formnd F!r$riH situate la nivelul articula$iilor radiocarpiene, ti!io
tarsiene
- deformri diafizare la nivelul mem!relor manifestate prin incur!ri ale
diafizelor i glisri ale epifizelor, datorate ramolismentului osos i mai
eviden$iate la nivelul mem!relor inferioare su! forma de: Fgenu valgumH D
genunchii sunt apropia$i iar diafiza ti!ial are concavitatea "n afar8 Fgenu
varumH D diafiza ti!ial are concavitatea orientat "n interior: Fco'avaraH D
deformare metafizoepifizar localizat la nivelul articula$iei co'ofemurale
- leziunile coloanei verte!rale: cifoza dorsal superioar sau inferioar i
lom!ar: micorarea diametrului anteroposterior al !azinului.
%lte manifestri
- "ntrzierea "n creterea staturoponderal
- paloare datorat anemiei hipocrome
- "ntrzierea apari$iei denti$iei
- mineralizarea denti$iei i formarea emailului dentar defectuos, dnd o
culoare al!gl!uie persistent i dup vindecare
- splenomegalie, decelat frecvent, alturi de hepatomegalie.
#anifestri clinice severe
- pulmonul rahitic D ansam!lul modificrilor anatomice i func$ionale legate
de rahitism, care agraveaz dispneea afec$iunilor respiratorii, consecin$ a
intricrii factorului infec$ios i rahitic. 5actorul osos &dezvoltarea enorm a
mtniilor costale( i factorul muscular &hipotonia muscular( intervin i
tul!ur corectarea respiratorie. >e adaug la aceasta !ronhomalacia rahitic i
scderea rezisten$ei la infec$ii
- tetania Fmn de mamoH si spasmul carpopedal
- convulsii clonice generalizate.
#odificri radiologice
- apar precoce, chiar "naintea manifestrilor clinice
- pumn:
-lrgirea zonei metafizare care prezint spiculi osoi laterali
-e'tremitatea distal a radiusului i cu!itusului este l$it "n palet, avnd
form concav sau cuperiform i cu margini festonate
-zona de trecere de la cartilaj la os are aspect franjurat, datorit ptrunderii
de franjuri de $esut mineralizat la nivelul zonei intermediare rahitice
-nucleii epifizari apar cu "ntrziere sau incomplet osifica$i
-densitatea diafizei este sczut, dar cu desen tra!ecular evident.
)specte similare apar i la e'tremit$ile mem!relor inferioare:
- calota cranian:
-su!$ierea t!liei osoase i radiotransparen$a e'agerat
-peste . ani: "ngroarea t!liei e'terne "n regiunea frontal i occipital i
uneori craniostenoz
- torace:
-lrgirea coastelor
-"ncur!area "n afar a e'tremit$ilor anterioare
-l$irea zonei condrocostale
-demineralizare intens, fracturi costale, calus e'u!erant D"n formele severe
- coloana verte!ral:
-du!lu contur al corpilor verte!rali
-rareori, scolioz rahitic.
Ta$lou $iochimic
?a!loul !iochimic este orientat pentru gravitate i form clinic fr a fi
definitoriu "ntruct modificrile meta!olismului fosfocalcic $in de
particularit$ile !iologice individuale.
Ele pot fi grupate "n func$ie de stadiul evolutiv al rahitismului astfel &dup
5rase i >criver(:
- faza 9 D hipocalcemie, normofosfatemie, fosfataze alcaline serice, enzime
serice secretate de osteo!lati sunt normale sau uor crescute8 valori normale:
calcemia =00 mg-, fosfatemia #,,7,, mg-, fosfataze alcaline ,0, unit$i
IondasCi sau .66 Al2dl
- faza a 99a D normocalcemie, hipofosfatemie i fosfataze alcaline mult
crescute
- faza a 999a D hipocalcemie, hipofosfatemie, fosfataze alcaline crescute.
Principalele modificri !iologice "ntlnite "n rahitismul caren$ial sunt
urmtoarele:
- mala!sor!$ia intestinal a calciului i fosforului
- modificri !iochimice ale homeostaziei sanguine fosfocalcice: o!inuite
normo sau hipocalcemie, cu hipofosfatemie &conform stadializrii dup >civer(
- creterea fosfatazelor alcaline serice "n majoritatea cazurilor
- scderea citratemiei i citraturiei
- scderea magnezemiei, frecvent "n formele severe
- prezen$a unei anemii hipocrome, hiposideremie i a unei acidoze
moderate, am!ele rapid reversi!ile su! tratamentul cu vitamin *
- hiperamonoacidurie &prin creterea eliminrii urinare a lizinei, glicinei,
alcalinei, acidului glutamic, treoninei, prolinei i hidro'iprolinei(. :ivelul
sanguin al aminoacizilor este normal.
- glicozurie e'cep$ional
- creterea nivelurilor circulante de paratiroidism imunoactiv.
Bn perioada de vindecare constantele se normalizeaz.
*up al$i autori ta!loul clinic este urmtorul:
- corelat cu forma clinic
- calcemia este normal sau uor sczut "n forme uoare i medii, iar "n
forme severe este mult sczut
- calciuria D foarte mult sczut
- eliminarea fecal de calciu este crescut
- fosfatemia este foarte sczut la 0,,1,, mg- &normal D #,,7,, mg-(
- eliminarea urinar a fosforului este crescut
- comportamentul calciului i fosforului "n cursul evolu$iei: calcemia i
calciuria sunt normale, fostatemia este sczut "n perioada precoce a !olii8 "n
perioada de stare, calcemie scazut, fosfatemie crescut peste limita normal,
iar perioada a 1a, spre vindecare este caracterizat de constante normalizate
- fosfatazele alcaline sunt crescute la .616 unit$i IodansCi2066 ml snge
"n formele uoare &normal ,0, unit$i IodansCi( i peste 76 unit$i IodansCi
"n formele severe
- hipomagnezemia e'ist "n formele severe
- citremie sczut la 0,, mg- &normal D 1# mg-(
- citrurie sczut
- hiperaminoacidurie
- e'cre$ie urinar de 1,, )MPc crescut
- acidoz hipercloremic moderat
- anemie hipocrom hiposideremic.
Diagnostic pozitiv
)cest diagnostic se poate sus$ine pe:
- argumente anamnestice: prematuri, gemelaritate, alimenta$ie caren$ial,
lipsa e'punerii la ultraviolete, a!sen$a vitaminoprofila'iei antirahitice sau
efectuarea ei incorect
- argumente clinice: e'puse la ta!loul clinic
- argumente !iochimice
- argumente radiologice
- pro!a terapeutic: dispari$ia sau ameliorarea semnelor de evolu$ie dup
1676 zile de la administrarea terapiei cu vitamina *.
Diagnostic diferenial
!craniota!es idiopatic al nounscutului D apare "n perioada postnatal
precoce i dispare la .# luni, cnd rahitismul caren$ial este manifest
"!craniota!es din hidroencefalie
'!osteogeneza imperfect &!oal genetic(
(!mtniile condrocostale din condrodistrofie
)!rahitisme vitamino*rezistente: profila'ia sa efectuat corect i este
a!sent rspunsul la dozele terapeutice o!isnuite de vitamin *8 rahitismul
vitamino*rezistent hipofosfatemic ereditar8 rahitism pseudocaren$ial familial
Prader8 rahitismul vitamino*rezistent idiopatic cu de!ut tardiv &dia!et
fosfaturic(
*!rahitismul vitamino*rezistent secundar din !oli hepatice, sindrom de
mala!sor!$ie, osteodistrofia renal, tratament cu antiepileptice, tu!ulopatii
cronice idiopatice sau secundare &sindrom *e?oni*e!re5anconi, cistinoza
ereditar, acidoza tu!ular renal cu rahitism i osteomalacie(, maladii
canceroase, neurofi!romatoz
+!!oli osoase sistemice care mimeaz rahitismul &hipofosfatazia, disostoza
metafizar(.
Forme clinice
Rahitismul prematurului
- form sever
- hipocalcemie important i manifest
- anemie
- pneumopatii recidivante i trenante
- demineralizare osoas sever cu multiple fracturi
- se datoreaz:
-rezervelor tisulare sczute de calciu la natere &acestea se formeaz "n
ultimele 1 luni de sarcin(
-con$inut insuficient de calciu "n laptele mamei
-nevoile crescute de vitamina * fa$ de nounscutul la termen.
Rahitismul carenial
- de!ut tardiv &peste 1 ani(
- simptomatologie clinic asemntoare cu osteomalacia adultului,
predominnd durerile osoase i hipotonia muscular, iar deformrile
mem!relor inferioare survin mai greu i mai tardiv
- !iologic e'ist:
-hipocalcemie !ine tolerat
-hipofosfatemie evident
-fosfataz alcalin crescut
- J' D modificri asemntoare sugarului, dominnd la nivelul cartilajelor
de cretere a metafizelor oaselor lungi &radius, ti!ie(.
Prognostic
- "n general !un
- poate fi "ntunecat de evolu$ia letal prin tetanie rahitogen, infec$ii
!ronhopulmonare, sau moarte !rutal prin hipocalcemie.
,omplicaii
- infec$ii respiratorii: !ronit, !ronhopneumonie
- tul!urri gastrointestinale: diaree, constipa$ie
- anemie caren$ial
- tetanic rahitogen.
Tratament
!:evoile de vitamin *. Preparate de vitamin * i calciu recomandate
%! :evoile de vitamina *
Ja$ia recomandat de vitamin * necesar copilului "n perioada de cretere
este de #66 unit$i pe zi "n regiunile "nsorite i de 0666.666 unit$i pe zi "n
regiunile reci sau "n situa$ii !iologice speciale.
/a copil nevoile zilnice nu pot fi asigurate de fotosinteza cutanat i de
alimenta$ie.
*e aceea, pentru prevenirea rahitismului, este necesar un aport suplimentar
sistematic de vitamina *, o!ligatoriu pn la 7 ani, de dorit i la copilul colar.
)lturi de vitamina * tre!uie aplicate msuri comple'e igienodietetice.
)c$iunea vitaminei *
.
este similar cu a vitaminei *
1
. )m!ele forme nu au
activitate !iologic mare dect dup ce sunt transformate "n meta!oli$i activi.
)ctivarea se face "n mai multe trepte succesive.
Pentru a putea mnui corect vitamina * i deriva$ii si, este necesar a se
cunoate cinetica acestora, alegerea preparatului i ritmul de administrare $innd
att de timpul de "njumt$ire ct i de cel de remanen$.
Preparat Tmp de
2n3um(t(4re
Tmp de a"4une
5$(pt(m6n7
Tmp de
remanen4(
5$(pt(m6n7
Eitamina * #, zile #0. 703
., &%@(
.
vitamin * 06.6 ore .# #0.
0,., &%@(
.
vitamin
*
,03 ore 6,,0 6,,0
dihidrotahisterol 0317 ore 0. 01
-! Preparate de vitamin * recomandate:
- Eitamina *
.
solu$ie uleioas de uz oral D con$ine ,66 unit$i2pictur
5Ster!89l V8ant!l7
- Eitamina ) K *
.
solu$ie uleioas de uz oral: ,66 unit$i vitamina
*
.
2pictur i 0666 unit$i vitamina )2pictur
- Eitamina *
.
solu$ie uleioas, !uva!ila con$ine 766.666 unit$i21 ml
- Eitamina *
.
solu$ie uleioas injecta!il fiole de: 0 ml a #66.666 unit$i
sau 0 ml a 766.666 unit$i
- Eitamina *
1
solu$ie hidrosolu!il de uz injecta!il &poate fi administrat
per os i la copiii de peste #7 luni(: fiole de 0 ml a .66.666 unit$i sau de . ml
a 766.666 unit$i.
% unitate interna$ional de vitamina * corespunde la 6,6., Lg &7 picomoli(
de vitamin *8 0 mg M #6.666 A9.
,! Preparate de calciu recomandate:
- Ca car!onic pulvis
- Ca lactic ta!lete 6,, g
- Clorocalcin flacon indicat dup vrsta de 1 ani
- Ca gluconic 06- fiole de , ml
- Cedecalcin drajeuri, numai la copiii de peste 1 ani.
>e va lua "n calcul concentra$ia de calciu elemental din diferite preparate
&Ca elemental "n calciu car!onic este de #6-, "n calciu clorat 17-, lactat de
calciu 01-, gluconat de calciu =-(.
)stfel, pentru administrarea a 0 g Ca elemental sunt necesare:
- .,, g calciu car!onic
- .,3 calciu clorat
- ;,; lactat de calciu
- 00 g calciu gluconic.
"! ?ratament profilactic la mam
%! Profila'ia prenatal
Bn ultimele 1 luni de sarcin se vor administra frac$ionat zilnic #66366 A9
vitamin * per os.
Bn mediul rural e'cep$ional se poate administra frac$ionat vitamin * #666
,666 A9 per os sptmnal.
Bn familiile defavorizate se poate administra per os .66.666 A9 vitamina *
la "nceputul lunii a Ela i a 9Na.
Profila'ia rahitismului este o!ligatorie i "n msura "n care aceasta nu se
aplic corect, e'isten$a cazurilor de rahitism poate fi interpretat ca o patogenie
iatrogen. Profila'ia antenatal presupune administrarea calciului i vitaminei *
o!ligatoriu femeii gravide i evitarea naterilor premature.
-! Profila'ia postnatal a mamei care alpteaz D mama va primi pe
toata perioada alptrii #66366 A9 vitamina *.
'! ?ratamentul profilactic la copil
%! ?ratamentul profilactic cu vitamina *
/a un nounscut, profila'ia "ncepe "ntre a Ela i a Na zi la domiciliu prin
administrarea frac$ionat zilnic de #66 A90666 A9 vitamin * "n func$ie de
mediul familial, anotimp, zon geografic.
/a prematur, profila'ia se "ncepe de la 1 zile. *urata profila'iei este pana la
03 luni.# luni. Preparatele de vitamina * pentru administrare orala sunt dozate
la ,66 Al2pictur, doza recomandata de 0. picturi2zi. Pentru o profila'ie
corect i eficient sunt suficiente 0. picturi2zi.
Profila'ia pe cale oral a rahitismului este considerat cea mai fiziologic
pentru c nu supune organismul la un efort de meta!olizare "n FsalturiH i se
evit supradozajul. *up vrsta de 03 luni.# luni, profila'ia se continu "n
lunile septem!rie i aprilie frac$ionat, zilnic #660666 A9 vitamin * sau
sptmnal #.666,.666 A9 vitamin * pn la vrsta de 0.0, ani. Bn cazuri de
e'cep$ie, "n mediul rural se administreaz sugarului frac$ionat #.666,.666 A9
vitamina * per os pe sptmn.
)dministrarea de >tossprofila'ia periodic este o e'cep$ie deose!it "n:
sindroame de mala!sor!$ie i cnd familia nu cola!oreaz i are o complian$
scazut fa$ de ritmul de administrare al vitaminei *.
Bn aceste dou cazuri, stossterapia are o prim doz de administrare de
.66.666 A9 vitamin *
1
"n maternitate i restul dozelor la intervale de 3
sptmni pn la o doza total de 0..66.666 A9 "n primul an de via$, doza
aceasta fiind considerat eficient.
Bn ceea ce privete administrarca de Ca este necesar la prematuri D ,6
mg2Cg2zi, Ca elementar D ,66 mg, gluconat de Ca D 0 fiol de 06-.
:u se administreaz Ca dac copilul primete zilnic ,66 ml de lapte.
Bn cazul unei alimenta$ii cu preparate adaptative de lapte care sunt
"m!og$ite cu vitamina * &de o!icei, cu 1.,#66 A92l de lapte reconstituit( este
totui necesar aplicarea profila'iei rahitismului indiferent de felul alimenta$iei.
-! )limenta$ie
Bn profila'ie i "n terapia rahitismului caren$ial alimenta$ia are un rol foarte
important. Este necesar s se asigure alimenta$ia cu lapte matern cel pu$in #7
luni, "ntruct:
- con$ine meta!oli$i ai vitaminei *
- are un raport Ca2P optim pentru a!sor!$ia celor dou minerale
- asigur un p@ acid, necesar a!sor!$iei Ca
- con$ine lactoz "n cantitate mare, favoriznd a!sor!$ia Ca i a vitaminei *.
Este necesar s se evite e'cesul de finoase, iar diversificarea alimenta$iei
s fie efectuat corect.
,! Jegim de via$ i alte msuri generale
>ugarul va fi scos la aer "ncepnd de la vrsta de ;06 zile vara i de la 1#
sptmni iarna. E'punerea la aer se va face progresiv: 0,16 minute pn la 1#
ore "n anotimpul rece i 70. ore "n anotimpul cald.
Copiii peste 0 an vor sta cat mai mult "n aer li!er.
Cura heliomarin este recomandat copilului dup vrsta de 3 luni0 an.
Camera "n care locuiete copilul va fi ct mai "nsorit i "n permanen$
aerisit. Iaia zilnic, urmat de un du cu ap progresiv rcit, frec$ia cu un
prosop aspru, masajul i gimnastica pasiv, contri!uie la clirea organismului.
Copilul cu rahitism evolutiv nu va fi lsat s se ridice "n picioare i s
mearg pn la sta!ilizarea !olii. >e recomand purtarea de ghete cu talp
fle'i!il pn la vrsta de 1 ani.
Persisten$a piciorului plat dup vrsta de 0 an i jumtate, reclam fie
numai corectarea cu ajutorul gimnasticii, fie consult de specialitate pentru
recomandarea corec$iei prin "ncl$minte ortopedic. Persisten$a unor deformri
osoase mari "n special ale mem!relor inferioare dup vrsta de . ani o!lig la
consult interdisciplinar cu specialistul ortoped.
)plicarea simultan a msurilor e'puse, urmrirea i individualizarea "n
func$ie de evolu$ia clinic a atitudinii terapeutice, sunt condi$ii o!ligatorii pentru
prevenirea i vindecarea rahitismului.
(! ?ratament curativ
>e recomand sugarului cu semne clinice, radiologice, !iologice.
Este necesar corelarea tuturor acestor semne, deoarece numai semnele
clinice osoase de rahitism i anamneza pozitiv din care s reias c sugarul a
primit deja dozele profilactice de vitamina *, nu justific schemele cu doze
curative de vitamina *, e'istnd pericolul hipervitaminazei *.
Schema .
?ratamentul se efectueaz "n doze frac$ionate per os .6661666 Al pn la
#666 A9 vitamin * zilnic, 73 sptmni i se revine la dozele profilactice,
dup intervalul de 73 sptmni, treptat timp de 7 luni cu 0666 A9 per os zilnic.
Schema ..
Bn formele grave se vor folosi trei doze de vitamin * 066.666 A9 la
interval de 1 zile &prima injecta!il( i apoi se poate administra per os. >e
totalizeaz o doz de 166.666 A9 vitamin * administrate "ntro sptmna.
*up 16 zile se va administra .66.666 A9 vitamin * per os sau injecta!il i.m.,
dup care se va relua profila'ia dup 16 de zile. Calciu se administreaz "n doz
de ,636 mg2Cg c2zi timp de 73 sptmni.
*oza total de vitamin * necesar pentru vindecarea rahitismului florid
este de 0.766.6660.366.666 A92an.
)! Efectele tratamentului
- normalizarea semnelor clinice "n 0#16 zile
- normalizarea !iochimic D 0# zile &fosforul sanguin crete cu 6,, mg-
fa$ de valoarea ini$ial "n 17 zile(
- normalizare sau ameliorare radiologic "n .616 zile
- vindecare:
-fr sechele
- cu defect "n remaniere osoas:
-lrgirea metafizar "n FflaconH ErlenmeGer
-incluzie de $esut condroid "n apropierea liniei de osificare, migrnd spre
diafiz
-"ncur!are diafizar cu concavitate intern, lrgirea i predominarea
condilului ti!ial intern !ilateral &asemntor !olii Ilouni(.
Bn cazul vindecrii cu defect, se "ncearc dup vrsta de 0 an cura helio
marin i dup vrsta de 1, ani corec$ia ortopedic.
*!%!serva$ii asupra tratamentului rahitismului caren$ial
- dozele frac$ionate sunt mai fiziologice dect cele stoss
- !iodisponi!ilitatea vitaminei * este superioar "n calea de administrare
oral fa$ de cea parenteral
- a!sor!$ia vitaminei * este mai !un cnd aceasta se d "n timpul mesei
- "n vederea unei evaluri corecte a tratamentului este o!ligatoriu s se
consemneze "n fia copilului e'act i de fiecare dat: tipul preparat de vitamin
* folosit, doza i calea de administrare.
/a trimiterea copilului "n unit$i de ocrotire sau spitaliceti se va men$iona
doza de vitamin *, doza i date ultimei administrri.
/a e'ternarea copilului dintro unitate spitaliceasc se va men$iona "n cazul
"n care sa dat vitamina *, doza i data efecturii.
>e recomanda oprirea administrrii vitaminei *:
- cu 060# zile "nainte, pe toat durata i 0, zile dup cura heliomarin sau
o cur de edin$e de raze ultraviolete
- pe toat durata unei imo!ilizri "n ghips
- "n primele .1 luni de tratament cu tiroid la sugarii cu hipotiroidie
- "n perioada vaccinrii antipoliomielitice, vitamina * se va administra
e'clusiv per os
- !oala diareic nu contraindic tratamentul parenteral cu vitamin *
- apari$ia unor fenomene ca: agita$ie2apatie, anore'ie, vrsturi, constipa$ie,
semne de reten$ie azotat, deshidratare, hipercalcemie peste , mg calciu
urinar2Cg2.# ore, hipercalcemie peste 06,, mg2066 ml, la copiil ce primete
vitamina *, sugereaz o hipervitaminoz D ce nu $ine numai de doza aplicat,
ci i de particularit$ile meta!olice ale fiecrui copil.
)ceasta situa$ie o!lig la:
- suspendarea administrrii vitaminei *
- suprimarea calciului medicamentos i reducere la minimum a alimentelor
!ogate "n calciu
- evitarea e'punerii la soare
- "n cazurile grave D cortizon, reechili!rarea hidroelectrolitic pentru
scderea a!sor!$iei intestinale de calciu.
*ac rahitismul continu s evolueze dup administrarea terapeutic a
ma'imum 0..66.666 unit$i vitamina *, tre!uie s se cerceteze dac:
- tratamentul a fost corect aplicat
- preparatul folosit este activ sau nu
- particularit$ile terenului care conduc la meta!olizarea necorespunztoare
a vitaminei *.
Copiii diagnostica$i cu rahitism vor fi dispensariza$i 1 ani dup vindecare.