Definiia unui hormon

Hormonii = molecule mesager ce transmit

informatia biologica intre celule si tesuturi

sediul secretiei
glande endocrine
sistemul endocrin difuz
Structura
polipeptide: TRH, STH, ACTH, MSH, PRL, T3,
T4, PTH

Structura
glicoproteine: TSH, FSH, LH, HCG, renina,
angiotensina

hormoni steroizi: cortizol, aldosteron, estrogeni,
progesteron, testosteron, DHEA, androstendion

monoamine: adrenalina, noradrenalina, dopamina
Circulaie
hormoni liposolubili- proteine transportoare

hormoni hidrosolubili- liber, solviti in plasma



Catabolismul

ficat
rinichi
receptori hormonali

Timpul de njumtire
scurt (ex.h. hipofizari- minute)
lung (ex. Tiroxina- 8 zile)
Receptorul hormonal= structur proteic cu specificitate
pentru hormon si afinitate de legare





RECEPTOR DE MEMBRANA
RECEPTOR CITOPLASMATIC
RECEPTOR NUCLEAR
H TIROIDIENI
H. PEPTIDICI
H. STEROIZI
ADN
R
R
R
Reglarea secreiei hormonale


Reglarea SE = feedback NEGATIV /POZITIV
BE CENTRALA
Etiopatogenia bolilor endocrine
HPT HPT HPT
HPF HPF HPF
GT GT
GT
R
BE PRIMARA
BE DE RECEPTOR
Patologia hipotalamo-hipofizar
Sindromul adipozo-genital
Sindrom caracterizat prin obezitate si infantilism
genital
Forme
congenital (sindr. Laurence-Moon-Biedle) -AR:
obezitate, infantilism genital, oligofrenie, talie mica,
retinopatie pigmentar, polidactilie cu sindactilie,
diabet insipid

tumorala (Babinski- Frolich)

netumorala- traumatisme, procese inflamatorii

idiopatic

Tablou clinic
obezitate cu evolutie progresiv, in trepte
infantilism genital
pubertate
incompleta

talia
hiperlaxitate ligamentar
dezvoltare intelectual normal dar cu complexe de
inferioritate

Diagnostic
clinic
paraclinic:
* examinari imagistice (RMN, CT)
*gonadotropi- sczui
*hormonii sexuali- sczui
*cortizol, metabolii urinari- crescui
*T3, T4, TSH- normali / sczui
*STH- normal / sczut

Tratament
Chirurgical+/- radioterapie
Regim hipocaloric
Substituie hormonal: STH, Tiroxin
Infantilism genital: - Pregnyl 2-3 cure

Pubertatea fiziologica
etapa fiziologica caracterizata prin dezvoltarea
caracterelor sexuale secundare si accelerarea
procesului de crestere (salt statural)

Fetite: 8-13 ani
Baieti: 9-14 ani

Pubertatea precoce
Definitie:
maturarea precoce a axului hipotalamo-
hipofizo-gonadic sexualizare secundar
precoce (sub vrsta de 10 ani) a indivizilor

Etiologia
tumoral
netumoral
: iradierea SNC, boli genetice
idiopatic

Tablou clinic
*apariia precoce a caracterelor sexuale
secundare

*dezvoltarea organelor genitale

*apariia menstrelor i a ereciilor

*scurt puseu de cretere- oprirea creterii

*sindrom de dezadaptare neuro-psihic i social

* manifestri specifice etiologiei boli

Diagnostic
FSH, LH , hormoni sexuali- crescuti
RMN, CT

Tratament
n formele tumorale- ndeprtarea tumorii
n formele netumorale- frenarea axului gonadotrop

Medroxiprogesteron 5- 20mg/zi

analogi de gonadoliberin -Decapeptil

Diabetul insipid
Sindrom caracterizat prin:
- deficitul ADH
- insensibilitatea receptorilor renali la aciunea lui

Clasificare
DI Central
DI Nefrogen

DI Total
DI Partial

Etiologie
DI central:
*post- chirurgie hipotalamo-hipofizar
*traumatisme craniene
*tumori
*infecii
*familial - AD
*genetic
*idiopatic
DI nefrogen
*congenital -AR
*dobndit

Tablou clinic
poliurie >2,5-3 L/24 ore- 15-20 L (indicele potofilic)
nicturie
sete intens, polidipsie
inapeten, scdere ponderal, dureri epigastrice

astenie
anxietate
alte semne hormonale, neurologice, oftalmologice
n funcie de etiologie

Diagnostic
clinic
paraclinic:
*bilanul hidric: cantitate > 2,5 l/zi, densitate<
1005 n toate eantioanele

*proba la sete: - restricie hidric 1-4 ore-
eantioane orare:
Potomanie: scderea cantitii+ creterea densitii
DI: nemodificat

*proba la ADH: 2 pic. Adiuretin (instilaie
nazal):
DI central =scderea cantitii urinii+ creterea
densitii
DI nefrogen= volum urinar, densitate nemodificate
Examinri etiologice: RMN, investigarea
morfo- funcional a rinichiului
Diagnostic diferenial
Diabetul zaharat- densitate urinar > 1020
Potomania- proba la sete
nefropatii cu insuficien renal
pielonefrita cronic
hiperaldosteronismul primar

Tratament
etiologic- rareori posibil
igieno-dietetic
patogenetic:
*n DI central:
Adiuretin 0,1 mg/ml 1-4 pic, n 1-2 prize
Minirin 0,2- 1,2 mg/zi+ sedative i psihoterapie
*n DI nefrogen:
Diureticele tiazidice
- Hidroclorotiazida (Nefrix 25 mg/tb) n doza
de 50-100mg/zi n 2-3 prize
- suplimentarea aportului de potasiu sau
asocierea de Spironolacton, Triamteren, Amilorid

Sindromul tumoral hipofizar
Sindrom datorat unor procese expansive care
evolueaz n loja hipofizar sau n imediata ei
vecintate, caracterizat prin semne realizate de
compresiunea formaiunii asupra structurilor
nvecinate, asociate uneori cu semne de
hipersecreie hormonal

Etiologie
Adenoame hipofizare secretante sau nesecretante
Adenocarcinomul hipofizar

Tumori de vecintate
Metastaze

Patogenie
*Compresiune asupra structurilor nvecinate
(chiasma optic, cortul hipofizar, sinusurile
cavernoase)
*Compresiunea esutului hipofizar
*Particulariti date de caracterul secretant al
tumorii
Tablou clinic
Semne neurologice
*cefaleea
*HTIC
*crize convulsive
Semne oftalmologice
*discromatopsia
*hemianopsia bitemporal
*scotoame
*edem papilar, staz papilar, atrofia nervilor
optici

Sindroame endocrino-metabolice
1.Sindroame de hipersecreie hormonal
2. Insuficien hipofizar
1.Sindroame de hipersecreie hormonal
Prolactinom:
La femei: galactoree+amenoree
La brbai: ginecomastie, hipogonadism
Adenom secretant de STH
La copii: gigantism
La aduli: acromegalie
Adenom secretant de ACTH
Boala Cushing



Adenom gonadotrop
Semne de insuficien gonadic
La femei:
- bradimenoree- amenoree
- involuia caracterelor sexuale
secundare
- infertilitate
La brbat:
- TDS
- atrofie testicular
- involuia caracterelor sexuale
secundare
- alterarea spermatogenezei
Adenom tireotrop
Hipertiroidism
2. Insuficien hipofizar, prin:
- comprimarea esutului hipofizar
- compresiunea tumorii asupra tijei hipofizare

Ordinea cronologic a instalrii insuficienelor
trope: STH, FSH+LH, TSH, ACTH

Diagnostic paraclinic
*explorarea morfologic a hipofizei
*dozri hormonale
Explorarea morfologic a hipofizei
Semne radiologice comune:
- modificri de form, contur i diametre ale
eii turcice
- semne radiologice de HTIC: impresiuni
digitiforme, disjuncia suturilor (la copii)


Semne radiologice cu valoare etiologic:
- craniofaringiom
- acromegalie




RMN sau CT
- evideniaz microadenoamele
- permite stabilirea raporturilor tumorii cu
structurile din jur
Explorarea tulburrilor vizuale
- cmp vizual
- FO







Dozari hormonale
PRL, STH, ACTH, FSH, LH, TSH

Tratament
1.Chirurgical
*Abord transfenoidal
*Abord inalt transparietal sau transfrontal
Complicatii: DI, insuficienta hipofizara globala,
fistule LCR, tromboze venoase
2. Radioterapia:
*Rx terapie, accelerator de particole,
cobaltoterapie
Dozri hormonale
PRL, STH, ACTH-cortizol, FSH, LH-h. sexuali,
TSH- FT4
Tratament
1. Chirurgical
*abord transfenoidal
*abord nalt transparietal sau transfrontal
Complicaii: DI, insuficien hipofizar global, fistule
LCR, tromboze venoase
2. Radioterapia
*Rx terapia clasica, cobaltoterapia, gamma-
knife
100- 120 Gy (10.000-12.000 razi)
Indicaii:
refuzul interveniei chirurgicale
tumori inoperabile
recidiva TU dup chirurgie
Complicaii:
insuficiena hipofizar
arahnoidita optochiasmatic

3. Medicamentos

*Agoniti dopaminergici
Bromocriptina, 10-15 mg/zi
Dostinex, 0,5-1 mg/spt
*Somatostatina
Octreotide (Sandostatin) 0,1 mg/fi, subcutan. 0,2-0,3
mg/zi n 2- 3 prize, Somatulin 1f la 14 zile
4. Tratament substitutiv
I nsuficiena somatotrop
STH (Norditropin fl. 12 UI, adm. sc. 0,1 UI/kg/zi
I nsuficiena gonadotrop
Estro- progestative la femei


Testosteron la brbai
- Undestor 40 mg/tb x 3/zi, Nebido
I nsuficiena tireotrop
Tiroxina, 25-100mcg/zi
I nsuficiena corticotrop
Prednison 5 mg/tb, 1-3 tb/zi
Anabolizani, Decanofort, 25mg/fi, 1-2 fi/lun



Hiperprolactinemiile
Clasificare
Fiziologic: sarcina, alptare
Patologic
Prolactinom
Hiperprolactinemii netumorale:
- medicamentoase
- sindromul de tija hipofizara
- hipotiroidismul primar
- IRC
- ciroza hepatica
Tablou clinic
La femeie:
- galactoree
- tulburri ale ciclului menstrual
La brbai:
- TDS
- diminuarea libidoului
- involuia caracterelor sexuale secundare
- ginecomastie, foarte rar galactoree

+/- semnele sindromului tumoral hipofizar



Diagnostic paraclinic:
Dozari hormonale
Prolactina
valori normale: 2,3- 11,5 ng/ml la brbat, 2,5- 14,6
ng/ml la femeie
valori > 150 ng/ml = prolactinom
valori moderat crescute test la TRH
Explorarea morfologic
radiografia selar
RMN, CT

Alte explorri
CV, FO
STH
FSH, LH, hormoni sexuali
TSH, FT4
ACTH, cortizol

Tratament
1. Medicamentos: agoniti dopaminergici
*Bromocriptina, 10-15 mg/zi
*Dostinex, 0,5 mg/tb, 0,5- 1 mg/spt


Tratament
2. Chirurgical
* Abord transfenoidal
* Abord nalt transparietal sau transfrontal
3. Radioterapie
Indicaii: recidiva TU dup chirurgie


Acromegalia
Sindrom realizat de hipersecreia permanent si
nemodulat de STH aprut dup vrsta pubertii

Efectele STH
Hiperplazia esuturilor mezenchimale- periost, os,
tegument, perei vasculari, viscere
Hiperglicemiant
Hiperlipemiant prin favorizarea lipolizei

Etiologie
Adenom hipofizar secretant de STH
Adenom mixt secretant de STH, PRL
MEN I
Paraneoplazic

Tablou clinic
Dismorfism acrofacial
Visceromegalia
Hipertensiunea arteriala


Alte simptome i semne: astenia, tulburri de
libidou, apatie, depresie, galactoree, ginecomastie
Semnele sindromului tumoral hipofizar: neurologice,
oftalmologice
Semne de insuficien hipofizar

Diagnostic paraclinic:
* Semne radiologice:
- radiografia de profil de craniu
- radiografia de mini






- radiografia de coloan
- RMN sau CT
* Dozri hormonale:
- STH > 11,5 ng/ml
- testul de frenaj HGPO (STH 0-60-120 min)
- Somatomedina -IGF 1 crescut
- PRL
* Dozri biochimice
- fosfataza alcalin > 60mU/l
- fosfatemia > 4,5 mg/dl
- calciuria > 300 mg/24 ore
- calciul seric- normal sau uor crescut


* Repercursiuni oftalmologice, endocrine i
metabolice ale bolii:
- cmp vizual, FO
- FSH, LH, Testosteron, Estrogeni, Progesteron
- TSH, FT4
- ACTH, Cortizol
- Glicemie, HGPO
- Profil lipidic
* Ecografia tiroidiana, abdominala
* Colonoscopia


Complicaii:
Cardiovasculare: cardiomiopatie, HTA,
coronaropatie, IC
Diabet zaharat: NID- insulinodependent
Artropatia acromegalic
Neuropatii periferice: sindromul de tunel carpian
Litiaza renal
Compresiune chiasmatic, atrofie optic
HTIC
Insuficiena hipofizar
Tratament
1. Chirurgical
* Abord transfenoidal
* Abord nalt transparietal sau transfrontal
2. Radioterapia
3. Medicamentos
* Octreotide (Sandostatin) 0,1 mg/fi, sc. 0,2-
0,3 mg/zi n 2-3 prize
* Bromocriptina n adenoamele mixte
* Tratamentul HTA i DZ
* Tratament hormonal substitutiv
Evaluarea eficienei terapiei
STH < 2 ng/ml
Normalizarea IGF 1, fosfatazei alcaline i a
fosfailor

Insuficiena hipofizar
Distrugerea celulelor hipofizare sau stimularea lor
insuficient de ctre factorii hipotalamici-
insuficiene glandulare multilpe: gonadic,
tiroidian, CSR la care se adaug efectele
deficitului de STH, PRL, MSH

Etiologie
1. Distrugerea celulelor hipofizare

1. Distrugerea celulelor hipofizare
leziune tumoral: adenoame secretante sau nesecretante,
carcinom hipofizar, metastaze

leziuni netumorale: postchirurgie, radioterapie, traumatism

cauze vasculare: necroza postpartum (Sd. Sheehan),
anevrisme ale carotidei interne

alte cauze: hipofizita autoimun, infecii (TBC, sifilis),
tulburri metabolice (hemocromatoza), empty sella
2. Absena stimulrii hipofizare prin leziune
hipotalamic
tumori: craniofaringiom, gliom, meningiom,
astrocitom

alte cauze: TBC, sifilis, histiocitoza, sarcoidoza
hipotalamic

absena congenital a nucleilor hipotalamici (Sd.
Kalman
Deficitul trop:
partial / total
izolat / global

Tablou clinic
Panhipopituitarismul adultului:
* I nsuficiena gonadic
La brbat:
- dispariia libidoului i impotena
- involuia caracterelor sexuale secundare-
pilozitate axilo- pubian i facial
- testiculi sczui n volum, OGE depigmentate

La femeie:
- amenoree
- absena libidoului
- pilozitate axilo-pubian diminuat sau absent
- OGE depigmentate
- atrofia mucoasei vaginale
- atrofia glandelor mamare
- depigmentarea areolelor
* I nsuficiena tiroidian
- frilozitate
- apatie
- crampe musculare
- extremiti reci
- tegumente uscate
- facies palid, uor infiltrat
- bradicardie

* I nsuficiena CSR
- astenie
* I nsuficiena CSR
- paloare
- depigmentarea tegumentelor
- hipotensiune
- hipoglicemie

* Deficitul somatotrop
- aspect atrofic al tegumentelor
- tendina la hipoglicemie
- constituirea unei anemii normo sau hipocrome
* +/- Semnele sindromului tumoral hipofizar

Diagnostic paraclinic
* Dozri hormonale- bazale
- deficitele hormonale periferice: estrogeni, progesteron,
respectiv testosteron, FT4, cortizol

- deficitul tropilor hipofizari: FSH, LH, TSH, ACTH,
STH,PRL
* Teste dinamice
- testul la TRH, GnRH, CRH, GHRH
*Explorarea morfologic
RMN sau CT

Evoluie i prognostic
- dependente de evoluia procesului patologic

Complicaii
Coma hipofizar (paloare intens, hipotensiune,
hipotermie, bradicardie, colaps cardiovascular)



Tratament
Hormoni periferici
* Estroprogestative la femei
*Testosteron la brbai (Undestor 40 mg/tb, 3x1 tb/zi,
Nebido)
*Thyroxina 25-100 mcg/zi
* prednison 5mg/tb 1-3 tb/zi

Hormoni tropi
FSH, LH- n tentativa de stabilire a fertilitii






Forme particulare
Sindromul Sheehan

Necroza hipofizar postpartum

Etiopatogenie
natere hemoragic- spasmul arterelor hipofizare
superioare- necroza hipofizar +/- hipofizita

Tablou clinic
- agalactie + amenoree


- instalarea progresiv a celorlalte semne de
insuficien hipofizar
- tulburri psihocomportamentale



Insuficiena hipofizar a copilului
Microsomia hipofizar sau infantilonanismul
hipofizar caracterizat prin retardare staturo-
ponderal secundar deficitului de somatotrop
asociat cu infantilism i hipotiroidism

Tablou clinic
- debut n jurul vrstei de 2-3 ani
- cretere lent cu absena puseelor de cretere
- talia definitiv: 110-120 cm
- segmente corporale proporionate
- ntrzierea apariiei nucleilor de osificare
- cap mic, cu masiv facial hipotrofic, triunghiular
- mandibula este slab dezvoltat cu retrognatie
- erupie dentar vicioas i ntrziat
- oase nazale slab dezvoltate
- extremiti scurte, gracile- acromicrie
- tegumente cianotice, marmorate, geroderma
- infantilism genital la vrsta pubertii
-dezvoltare psihic normal, puerilism






- asocierea hipotiroidismului, hipocorticismului
- eventual, semnele sindromului tumoral hipofizar





Diagnostic paraclinic:
- vrsta osoas
- dozarea STH bazal
- teste de stimulare prin: hipoglicemie provocat,
efort fizic, arginina, glucagon
- dozarea IGF1
- determinarea fosfatemiei, fosfatazei alcaline

- dozarea tropilor hipofizari i a hormonilor periferici
corespunztori

- explorarea morfologic hipotalamo- hipofizar


Diagnostic diferenial
Nanisme endocrine:
* Hipotiroidism

* Pubertatea precoce

* Pseudopubertatea precoce

* Sindromul suprarenogenital

* Nanismul din Sd. Cushing






* Nanismul din diabetul zaharat- Sd. Mauriac
Nanisme neendocrine
* Nanisme genetice: deficit de somatomedine-
Sd. Laron, progeria

* Nanism osos: condrodistrofia, acondroplazia

* Nanismul din Sd. Turner

* Nanismul din pseudohipoparatiroidism






* Nanisme din boli nutriionale i metabolice:
- boli digestive
- boli renale
- boli cardiace
- boli pulmonare cronice

Tratament
etiologic
substitutiv: Norditropin, sc, 0,1 UI/kg/ zi la 2 zile
substituia celorlalte linii deficitare:
- substituia pe linie CSR, tiroidian , gonadic


Tiroida
Gua
Creterea n volum a glandei tiroide

Clasificare
Etiologic:
- congenital
- prin caren iodat



Epidemiologic
- endemic
- sporadic
Funcional
- normofuncional
- hiperfuncional
- hipofuncional
Morfologic
- difuz
- nodular
Gradele de gu
0. nu se vede, se palpeaz
1. (mic) vizibil la extensia maxim a gtului
i la deglutiie, se palpeaz
2. (mijlocie) se vede, se palpeaz, nu depete
ramura anterioar a sternocleidomastoidianului
3. (mare) se vede, se palpeaz, depete
marginea anterioar a sternocleidomastoidienilor
4. (gigant) depete marginile laterale ale
gtului







Gua prin caren iodat
Necesarul de iod= 100- 200 mcg/zi

Patogenie
carena de iod- sinteza sczut a hormonilor
tiroidieni- defrenarea TSH- hiperplazie

Carena de iod=<50 g/zi

> 10% din populatie= endemie




Forme clinice
DET gr. I
* Gusa difuz- nodular- compresiv
DET gr. II
* Gua + hipofuncie sau hiperfuncie
DET gr. III ( neuropat)
* leziuni neurologice prin afectarea dezvoltrii
embrio- fetale
- cretinismul endemic


Diagnostic paraclinic
- ecografia tiroidian
- RIC crescut
- Ioduria < 25 mcg/zi
- T4 normal/sczut
- T3 normal/crescut
- TSH crescut/ normal
- RX toracic
- CT cervico-mediastinal
- Examen ORL
Profilaxia
iodarea srii
iodura de K 1 mg/spt la copii i gravide

Tratament
* Iodura de K 2 mg/spt, n guile mici, difuze
* Tiroxina 25- 50 mcg/zi n guile medii difuze
sau n nodulul unic parenchimatos
* Strumectomie subtotala n guile mari i
gigante + terapie substitutiv
* Tratament adecvat n guile endocrinopate
Hipertiroidismul
Sindrom cauzat de expunerea tesuturilor
organismului la concentratii excesive ale
hormonilor tiroidieni

Forme etiopatogenetice
* Boala Basedow
* Adenomul toxic tiroidian
* Gua hipertiroidizat
* Alte forme:hipertiroidismul indus de iod,
tirotoxicoza factitia, adenomul hipofizar secretant
de TSH
Boala Basedow
Etiopatogenie

Clinic: gu + exoftalmie + semne de impregnare cu
hormoni tiroidieni


Gua: difuz, omogen

Semne de hipertiroidism:
* neuropsihice
* cardiovasculare
* digestive
* renale
* musculare
* osoase
* endocrine
* metabolice
* tegumentare

Oftalmopatia
0 : fr semne i simptome oculare

1. Semne: retracia pleoapei superioare, privire fix,
lrgirea fantei palpebrale, asinergismul de
convergen i oculopalpebral

2. Semne + simptome: edem palpebral,
conjunctival, secreie lacrimal crescut, fotofobie,
senzaie de nisip n ochi + protruzie < 21 mm
3. Semne + simptome (2) + protruzie > 21 mm

4. Diplopia

5. Lagoftalmie, leziuni cornee, protruzie < 32 mm

6. Atrofia nervului optic







Adenomul toxic tiroidian
Clinic:

* Nodul unic
* Semne de hipertiroidism
* Absena exoftalmiei

Gua hipertiroidizat
Clinic

* Gu simpl / nodular
* Semne de hipertiroidism
* Absena exoftalmiei edematoase
Evoluie

Complicaii

Visceralizrile hipertiroidismului:
- cardiotireoza
- osteoporoza
- hepatotoxicoza
- diabet zaharat

Criza tireotoxic

Diagnostic paraclinic
* dozri hormonale: FT4, FT3, TSH
* anticorpi TSI

* ecografia tiroidian

* RIC i scintigrafia tiroidian

* teste biochimice

* EKG

Tratament
ATS + betablocante + sedative
Chirurgical
Iod radioactiv
Tratamentul exoftalmiei
Exoftalmia benign
* ATS
Exoftalmia malign
* ATS + Corticoterapie
*ATS + Radioterapie antiinflamatorie
orbitar
*ATS + Corticoterapie + Radioterapie +
Decompresia chirurgical a orbitei
HIPOTIROIDISMUL
Sindrom cauzat de imposibilitatea glandei tiroide de a
asigura organismului necesarul de hormoni
tiroidieni

Etiopatogenie
Hipotiroidism primar 90- 95%
* autoimun
* post- tiroidectomie (chirurgical,
radioactiv)
* ATS

* genetic:
- agenezie
- tulburri de hormonogenez
* postinflamator- tiroidita subacut, acut,
cronic
Secundar
* tumori
* necroza hipofizar
* traumatisme
* leziuni infiltrative
* infecii: TBC, lues
Hipotiroidism prin tulburri de receptivitate

Clasificare clinic
- Hipotiroidism frust
- Hipotiroidism clinic manifest
- Mixedem

Semne clinice
* tegumentare
* cardio- vasculare
* respiratorii
* digestive
* musculare
* neuro- psihice
* metabolice
* endocrine

Complicaii
Coma mixedematoas ( flasc, hipotermie,
bradicardie, hipotensiune, bradipnee, ileus dinamic,
oligurie, hipoglicemie, convulsii)







Diagnostic paraclinic
* dozri hormonale
* ecografia tiroidian
* RIC- testul la perclorat
* colesterol, trigliceride
* probe hepatice
* hemograma
* EKG, Eco cord
* anticorpi antitiroidieni
Tratament
Thyroxina - doze progresive- 50-150 mcg/zi

Evaluarea eficacitii tratamentului
* parametrii clinici
* dozri hormonale: FT4, TSH
Tiroiditele
Procese inflamatorii ale glandei tiroide

Forme clinice
* Tiroidita acut
* Tiroidita subacut
* Tiroidita cronic Hashimoto
* Tiroidita cronic Riedl
Tiroidita acut/Abcesul tiroidian
Etiologie
Stafilococ, Streptococ, germeni gram negativ
Fungii

Tablou clinic
- hipertrofie brusc, foarte dureroas
- disfonie, disfagie
- tegumente calde, roii
- adenopatie satelit
- febr mare, frison
- mialgii, altralgii
- cefalee, astenie

Paraclinic
- VSH foarte mare
- leucocitoz cu neutrofilie
- RIC- necaracteristic, nemodificat
- Ecografia: zone hipoecogene, transonice
(abces)
- puncie, culturi

Evoluie
- spontan spre abcedare- tegument/ mediastin

Tratament
* antibiotice
* antiiflamatorii
* drenaj chirurgical n forma abcedat
Tiroidita subacut
Etiologie
- viral
- imun- alergic

Tablou clinic
* hipertrofie dureroas, ferm
* disfagie, disfonie
* subfebriliti, mialgii, astenie
* adenopatie laterocervical
* semne de hipertiroidism pasager

Paraclinic
- VSH foarte mare
- leucocite normale cu limfocitoz
- RIC foarte sczut
- ecografia: hipoecogenitate global sau lobar
- tiroglobulina crescut
- FT3, FT4- crescuti, TSH- sczut
Evoluie
- spontan spre vindecare 7- 8 spt
- hipertiroidie- eutiroidie- hipotiroidie
- recidive posibile/ frecvente

Tratament
corticoterapie
AINS
strumectomie n formele recidivante
Tiroidita cronic limfocitar-
Hashimoto
Patogenie
autoimun

Tablou clinic
- hipertrofie variabil, ferm, suprafa
lobulat / atrofia glandei tiroide
- disfagie, uneori dispnee
- hipotiroidie/ eutiroidie/ hipertiroidie
(Hashitoxicoza)
Paraclinic
- VSH normal sau uor crescut
- hiper gama- globulinemie
- RIC necaracteristic
- ecografia: hipoecogenitate global
- anticorpi antitiroidieni (anti TPO,
antitireoglobulina) mult crescui
- T3, T4, FT3, FT4 variabili


Evoluie
- spre hipotiroidie

Tratament
* substitutiv
* corticoterapie
* chirurgical n forma compresiv

Tiroidita cronic fibroas Riedl
Etiologie
necunoscut

Patogenie
proliferare de esut conjunctiv fibros

Tablou clinic
- hipertrofie variabil, dur
- disfagie, disfonie, dispnee
- hipotiroidie
- facultativ: fibroz retroperitoneal,
mediastinal, a esutului retroorbitar sau a glandelor
mamare

Paraclinic
* VSH normal
* RIC- sczut, arii reci scintigrafic
* T3, T4- sczui, TSH crescut

Evoluie
spre invazia i nglobarea structurilor nvecinate
hipotiroidie

Tratament
* chirurgical
\* substitutiv

Patologia paratiroidiana


Hiperparatiroidismul primar
Etiologie
* adenom paratiroidian
* hiperplazie global a paratiroidelor
* cancerul paratiroidian

Tablou clinic
Semne osteoarticulare
- dureri osoase
- deformri osoase
- fracturi spontane
- altralgii prin artropatii erozive, calcifieri
periarticulare, condrocalcinoza

Semne reno- urinare
- litiaza renala fosfo- calcic si oxalo- calcic
- nefrocalcinoza

Semne determinate de hipercalcemie
- sete cu poliurie si polidipsie


- tulburri digestive: anorexie, greuri,
vrsturi, constipaie, ulcer gastro- duodenal,
pancreatita

- tulburri neurologice: astenie, cefalee, deficit
motor proximal, atrofie muscular, tulburri
senzitive

- tulburri psihice: neuroastenie, manifestri
psihotice, elemente depresive
- tulburri cardiovasculare: palpitaii, tahicardie,
dispnee de efort, HTA

- depunere de calciu n esuturile moi:
- limb cornean
- cartilagii- condrocalcinoza
- tegument
- membrana bazal a tubilor renali-
nefrocalcinoza

Explorri paraclinice
A. Pentru afirmarea hiperparatiroidismului
- hipercalcemia
- hipercalciuria
- hipofosfatemia
- hiperfosfaturia
- fosfataza alcalin- crescut
- osteocalcina- crescut
- vitamina D - crescut
- cAMP urinar- crescut
- PTH - crescut

- radiografii osoase
- biopsie de creast iliac

B. Pentru localizarea leziunii
- ecografia paratiroidian
- tomografia computerizat
- arteriografia paratiroidian
- cateterizarea venoas selectiv



Tratament
* chirurgical
* tratamentul hipercalcemiei
- furosemid
- calcitonina

* tratamentul hipocalcemiei postoperatorii:
hungry bones syndrome


Hiperparatiroidismul secundar
Etiologie
hipocalcemia
hiperfosfatemia
scderea vitaminei D

Tablou clinic
- dureri osoase
- dureri articulare
- deformri osoase i fracturi patologice
- tasri vertebrale
- acro-osteoliza
- calcifieri la nivelul esuturilor moi

Explorri paraclinice
* hipocalcemie sau calcemie normal
* hipocalciurie
* hiperfosfatemie
* hipofosfaturie
* fosfataza alcalin normal sau uor crescut
* PTH mult crescut
* modificri radiologice

Tratament
* medical
reducerea aportului alimentar de fosfai
complexani intestinali ai fosfailor
vitamina D
*chirurgical
Hipoparatiroidismul
Definiie

Etiologie
A. I nsuficiena secretorie
Primar
- absena congenital a paratiroidelor
- lezarea autoimun
Secundar
- postoperatorie
- dup doz terapeutic de iod radioactiv
- hemosideroza
- leziuni metastatice
- hiperparatiroidism matern

B. Rezistena periferic la aciunea PTH
- anomalii structurale
- anomalii ale receptorului de PTH
Tablou clinic
* Criza de tetanie
* Semne i simptome intercritice
- semne de hiperexcitabilitate neuro- muscular
- semnul Chwostek
- semnul Trousseau
- manifestri psihice: anxietate, nervozitate,
sindrom depresiv
- manifestri neurologice
- comiialitate
- edem papilar, HTA intracranian
- modificri ale fanerelor
- modificri dentare
- cataracta
- tulburri cardiovasculare



Explorri paraclinice
- hipocalcemia
- hipocalciuria
- hiperfosfatemia
- hipofosfaturia
- magneziul seric i urinar normal
- PTH sczut

- electromiograma
- electroencefalograma
- modificri radiologice

Tratament- URGEN MEDICAL
* preparate de calciu
- parenteral
- per os
* miorelaxante
* vitamina D
* suplimentarea aportului alimentar cu 0,5- 1 g
calciu/zi
Pseudo- hipoparatiroidismul
Etiologie
- boal genetic, A.D.- legat de cromozomul X

Tablou clinic
* Semne clinice i biologice de hipoparatiroidism
*Sindrom dismorfic:
- talie mic
- facies rotund cu trsturi mpstate
- obezitate
- brahimetacarpie
- brahimetatarsie
* Retard intelectual
* Modificri radiologice
- brahimetacarpie, brahimetatarsie
- calcifieri ale nucleilor cenuii
- densificarea structurilor osoase
- noduli subcutanai calcificai
Tratament
- identic cu hipoparatiroidismul


Glandele suprarenale
CSR
zona glomerulara
-ALDOSTERON
zona fasciculata
- CORTIZOL
zona reticulata
- DHEA
- DHEA-S
- ANDROSTENDION
CRH
ACTH
CORTIZOL
Insuficiena corticosuprarenal
cronic
Boala Addison
Etiologie
suprarenalita TBC
suprarenalita autoimun

Tablou clinic
* Astenia , adinamie
* Hiperpigmentarea tegumentelor i a
mucoaselor

* Hipotensiune arterial i /sau hipotensiune
ortostatic

* Tulburri digestive

* Scdere ponderal

* Tendina la hipoglicemie


* Psihosindromul






Explorri paraclinice
1. Confirmarea insuficienei secretorii
2. Stabilirea formei etiologice

1. Confirmarea insuficienei cortico- suprarenale
Deficitul glucocorticoid
- cortizolemie < 79 ng/ml la ora 8 dimineaa
- 17 OHCS < 3 mg/24 ore la femei i < 5 mg/24
ore la brbat



Deficitul de androgeni suprarenalieni
- 17 CS < 7 mg/24 ore la femeie i < 9 mg/24 ore
la brbat

Deficitul mineralo- corticoid
- Na (p) < 135 mEq/L
- K (p) > 5 mEq/L
- Cl (p) < 93 mEq/L

Dozarea ACTH- valori crescute > 56 pg/ml
Testul de stimulare cu Synacthen retad- negativ

Alte elemente paraclinice de diagnostic
- glicemia jeun este sczut < 70 mg %
- HGPO- aspect plat
- hemograma: discret anemie i eozinofilie
moderat
- Rx toracic: umbra cardiac micorat,
alungit, aspect de cord n pictur
- EKG: complexe QRS microvoltate i unda T
difazic
2. Stabilirea etiologiei
a. Pentru etiologia TBC
Clinic
- antecedente patologice de TBC pulmonar sau
extrapulmonar
- antecedente de contagiune TBC intrafamilial
- vrsta 30- 40 ani
Elemente paraclinice
- IDR hiperergic
- radiografia toracic
- radiografia abdominal
- explorarea CT: hipertrofie inomogen

b. Pentru forma autoimun
Elemente clinice
- vrsta 20- 30 ani
- absena antecedentelor TBC
- coexistena altor boli autoimune
Paraclinic
- evidenierea anticorpilor antisuprarenalieni
- CT- atrofie cortical bilateral

Diagnostic diferenial
- Pigmentaia etnic
- Intoxicaia cu metale grele
- Hemocromatoza
- Neurastenia

Complicaii
CRIZA ADDISONIANA
Tratament
Substitutiv- ad vitam

* Glucocorticoid- Prednison 5- 20 mg/zi
+/-* Mineralocorticoid- Mincortid 1 fi
im/spt
- Astonin 1/2- 2 tb/zi
* Androgen- Decanofort 1 fi/lun
- Naposim 3x1 tb/zi

Insuficiena corticosuprarenal
central (secundar)
Sindrom realizat de deficitul de hormoni
glucocorticoizi, mineralocorticoizi i androgeni ca
urmare a unei stimulri insuficiente din partea
axului hipotalamo- hipofizar

Etiologie
- procese distructive ale hipotalamusului i hipofizei





Clinic
- aceleai elemente ca i n boala Addison cu
excepia hiperpigmentaiei


Explorri paraclinice
- deficitul hormonilor glucocorticoizi,
mineralocorticoizi i androgeni - identic cu
insuficiena primar
Elemente paraclinice de difereniere:
* nivel sczut de ACTH
* testul de stimulare cu Synacthen retard este
pozitiv
* explorarea CT/RMN a zonei hipotalamo-
hipofizare permite localizarea leziunii

Tratament
- substitutiv
- etiologic

Hiperfuncia corticosuprarenal-
Sindromul Cushing
Definiie

Forme etio- patogenetice
Forme centrale
hipotalamic (hipersecreie de CRF)
hipofizar (hipersecreie de ACTH- boala Cushing)
Forme periferice
adenomul corticosuprarenal
displazia nodular
adenocarcinomul corticosuprarenal
forma paraneoplazic (secreia unor substane
ACTH- like)
forma iatrogen

Tablou clinic
* obezitate facio- tronculo- abdominal

CRH
ACTH
CORTIZOL CORTIZOL
CRH

CRH
ACTH
CORTIZOL CORTIZOL

ACTH
CRH

ACTH
CORTIZOL
ACTH-LIKE
Tablou clinic
* obezitate facio- tronculo-
abdominal






* leziuni cutanate
- eritroza facial
- vergeturi roii- violacee
- atrofie tegumentar
- echimoze, peteii
- infecii micotice sau bacteriene

* hipertensiune arterial

* tulburri de glicoreglare


* amiotrofie n special la rdcina membrelor

* semne de hetero- sexualizare

* osteoporoza

* psihosindrom




Diagnostic paraclinic
Etapa de confirmare a excesului secretor
Etapa stabilirii formei etio- patogenetice

Confirmarea hipersecreiei cortico- suprarenale
Excesul glucocorticoid
- dispariia ciclului de cortizol
- cortizolemie > 220 ng/ml la ora 8 dimineaa i
> 145 ng/ml la ora 18
- 17 OHCS > 5 mg/24 ore la femeie i > 7
mg/24 ore la brbat

Excesul de androgeni suprarenalieni
- 17 CS > 10 mg/24 ore la femeie i > 15 mg/24
ore la brbat

Excesul mineralocorticoid
- Na (p) > 145 mEq/L
- K (p) < 3,5 mEq/L
- Cl (p) > 105 mEq/l

Teste complementare uzuale
- glicemia jeun - adesea crescut
- discret leucocitoz cu scderea limfocitelor
i a eozinofilelor
- cretere a calciuriei > 250 mg/24 ore
- calcemie normal/crescut
- hipercolesterolemie
- hipertrigliceridemie
- hidroxiprolinurie crescut prin
hipercatabolismul colagenului


Diagnosticul formei etio- patogenetice
1. Dozarea ACTH

2. Testele de frenaj
- testul de frenaj Bricaire

- testul de mic inhibiie (pe metaboliii
urinari- Liddle 2 x 2

- testul de mare inhibiie (pe metaboliii
urinari- Liddle 2 x 8
3. Explorarea morfologic
- ecografie
- CT
- RMN

Tratament
* Forma hipotalamic
* Forma hipofizar: chirurgie, radioterapie
* Forma periferic
Medicamentos: Ketoconazol

Sindroame adrenogenitale
Deficitul de 21 hidroxilaz

Etiologie
boli genetice cu transmitere autosomal recisiv

Patogenie
* sinteza gluco i mineralocorticoid blocat la
17 OH progesteron- cortizol sczut- defrenare a
secreiei de ACTH- hiperplazie CSR- hipersecreie
de androgeni
Tablou clinic
* Forma cu debut precoce
la fete
pseudohermafroditism feminin:
- hipertrofie clitoridian- aspect
peniform
- hipertrofia labiilor mari cu diferite
grade de fuziune labioscrotal - aspect
pseudoscrotal
- OGI de tip feminin
la biei
- hipertrofie penian
Dup natere
la fete
* pseudopubertate precoce heterosexual
la biei
* pseudopubertate precoce izosexual

- pubertate fiziologic tardiv i incomplet
- prezena deficitului mineralocorticoid- pierdere de
sare- deshidratare
- semne de insuficien CSR: inapeten, vrsturi,
hipotensiune, apatie, cianoz
* Forma cu debut tardiv
la femei
* heterosexualizare:
- hirsutism
- hipertrofie clitoridian
- acnee
- hipertrofia maselor musculare
- modificarea vocii
- dereglri ale ciclului menstrual
la brbai- nesemnificativ
Explorri paraclinice
* cortizol sczut / normal
* 17 OHCS sczui /normali
* 17 OH progesteron- mult crescut
* pregnandiolul urinar- crescut
* ACTH crescut- hiperplazie CSR bilateral
* 17 CS crescui pe seama tuturor celor trei
fracii

* + / - aldosteron sczut
* Na- sczut
* K - crescut
* stimularea cu Synacthen accentueaz
tulburrile biochimice
* frenajul cu Dexametazon amelioreaz
tulburrile biochimice

Tratament
- Dexametazona 0,5 - 1 mg / zi
- suplimentare sodata
- chirurgia OGE
Patologia endocrin a ovarelor
Insuficiena ovarian
Clasificare
Dup sediul leziunii
* Primar
* Secundar

Dup momentul apariiei
* Prepubertal
* Postpubertal

Insuficiena ovarian primar cu
debut prepuberal
Etiologie
Iatrogene
* chirurgical
* iradiere
* tratamente citostatice
Infecii
* TBC, bruceloza, v. urlian

Autoimune
* anticorpi anti- ovar sau anticelule steroidiene
Idiopatice

Tablou clinic
Infantilism genital:
* organe genitale hipotrofice, nedezvoltate
* glande mamare nedezvoltate
* pilozitate axilopubian redus
* amenoree primar
* sterilitate primar

Modificri somatice:
* retard statural ( sub vrsta de 7 ani )
* habitus eunucoid (dup vrsta de 7 ani)
* aspect dizarmonic
* hiperlaxitate ligamentar

Modificri psihice
* complexe de inferioritate
Explorri paraclinice
* estrogenii i progesteronul- abseni
* gonadotropii- crescui
* explorri imagistice: ecografia, celioscopia cu
biopsie de ovar
* anticorpi antiovar, anti- receptor steroizi
* testul Barr
* cariotipul
Tratament
* Estrogenizare progresiv (etinilestradiol 10-
50 mcg/ zi, 6- 12 luni)
*Asociere estro- progestativ


Insuficiena ovarian primar cu
debut postpuberal
Etiologie
Iatrogene
* chirurgicale
* iradiere
* tratamente citostatice
Autoimune
Idiopatice
* climacteriul precoce
* sindromul ovarelor rezistente

Tablou clinic
* Amenoree secundar

* Involuia tractului genital i a uterului

* Involuia caracterelor sexuale secundare
- reducerea esutului glandular mamar
- reducerea pigmentrii mamelonului
- reducerea pilozitii axilopubiene

* Diminuarea libidoului
* Tulburri neuro- vegetative

* Tulburri metabolice
- osteoporoza
- ateroscleroza
* Obezitate

Paraclinic
- estrogenii i progesteronul- abseni
- gonadotropii: FSH, LH- crescui
- Anticorpi anti- ovar i anti- celule
steroidiene
- celioscopia cu biopsie de ovar (absena sau
raritatea foliculilor)


Tratament
* Estro- progestativ

* Tratamentul osteoporozei



Insuficiena ovarian secundar
(central) cu debut prepuberal
Etiologie
Hipotalamus
- tumorale
- netumorale

Hipofiza
- tumorale
- netumorale



Tablou clinic
* hipoplazie genital
* impuberism
* amenoree primar
* tablou complex (asocierea insuficienei
celorlali tropi- adesea nanism)
Paraclinic
* estrogenii i progesteronul- abseni
* gonadotropii- sczui sau abseni
*explorri imagistice
- ecografia, celioscopia
- radiografia selar
- RMN, CT
* test la gonadotropi- integritatea ovarului
* test la GnRH- localizarea deficitului
(hipotalamus- hipofiza)
Tratament
* corectarea deficitului celorlalti tropi (STH,
TSH)

* substituie estrogenic- estroprogestativ

* GnRH sau gonadotropi
Insuficiena ovarian secundar
(central) cu debut postpubertal
Etiologie
Hipotalamice
* Nelezionale
- amenoreea psihogen
- anorexia mental
- dieta sever, malnutriie
- exerciiu fizic intens, prelungit
- boli consumptive ( neoplazii, TBC,
SIDA)
* Lezionale
- tumorale
- infiltrative
- infecii

Hipofizare
- ischemice
- tumorale
- infiltrative
- traumatisme cranio- cerebrale cu secionarea
tijei hipofizare
- iatrogene (hipofizectomie, iradiere)

Tablou clinic
* Amenoree secundar
* Tablou variabil n funcie de cauz
Anorexia mental:
* scdere n greutate -caexie extrem
* amenoree secundar
* hirsutism discret
*involuia caracterelor sexuale secundare
* bradicardie

Paraclinic
- estrogenii i progesteronul- sczui sau
abseni
- gonadotropii- sczui (peak- ul ovulator de
LH absent)
- RMN, CT
- evaluarea secreiei celorlali tropi hipofizari
- test cu GnRH pentru stabilirea nivelului
deficitului (hipotalamic/ hipofizar)


Tratament
* Etiologic (prolactinom, anorexia mental)

* Dac sunt prezente, se corecteaz celelalte
deficite (ACTH, TSH)

*Substituie estro- progestativ + /- tratament
inductor de ovulaie
Insuficiena ovarian parial/
progesteronic
Sindromul de tensiune
premenstrual
Etiopatogenie
hiperestrogenism relativ
hiperestrogenism absolut
- exacerbarea efectelor estrogenice

Tablou clinic
* congestie mamar dureroas (mastodinie)
* dureri abdominale
* edeme declive sau generalizate
* cretere n greutate
* modificri digestive: apetit capricios, balonri,
greuri
* manifestri cardio-vasculare subiective
* crize de migren
* tulburri neuro-psihice: iritabilitate, depresii,
insomnii
* tulburri ale ritmicitii menstrelor
n hiperestrogenismul relativ
* bradimenoree
* oligomenoree
n hiperestrogenismul absolut
* tahimenoree
* polimenoree sau menoragie

* absena ovulaiei
* +/- sterilitate

Explorri paraclinice
n hiperestrogenismul relativ
* estrogeni- normali
* progesteron- sczut
n hiperestrogenismul absolut
* estrogeni- crescui
* progesteron- normal

* FSH- normal
* absena peak-ului ovulator de LH


* curba termic cu aspect monofazic
* frotiu cito-vaginal caracteristic

Complicaii
*Mastoza fibro-chistic

* Neoplasm endometrial

* Fibrom uterin




Tratament
* Patogenetic
- Medroxiprogesteron , Duphaston 10
mg/tb, 1-2 tb/ zi timp de 7-10 zile

* Simptomatic
- sedative, diuretice, AINS, preparate de
calciu, magneziu, antispastice

- progestogel
- tratament inductor de ovulaie
- anticoncepionale



Sindromul ovarelor polichistice
Sindromul Stein-Leventhal
Etiopatogenie
excesul de androgeni suprarenalieni

maturare folicular insuficient

deficit progesteronic
Tablou clinic
* obezitate moderat
* hirsutism
* tulburri ale ciclului menstrual:
bradimenoree, oligomenoree, amenoree
* anovulaie
* sterilitate
* semne de impregnare androgenic:
- modificarea vocii
- tendin la acnee


- dezvoltarea maselor musculare
- androgenizare psiho-comportamental
- modificri ale organelor genitale:
- hipertrofie clitoridian
- involuia uterului i a glandelor
mamare
* complexe de inferioritate

Varianta HAIR- AN
* hiperandrogenism
* insulinorezistena
* acanthosis nigricans

Explorri paraclinice
dozri hormonale
- estrogeni normali / crescui
- progesteron sczut
- FSH sczut
- LH crescut
- FSH / LH > 2
- testosteron normal / crescut
- 17 CS crescui
- insulinemia crescut in HAIR- AN
explorri morfologice
- ecografia ovarian
- celioscopia
Tratament
* scdere ponderal
* tratamentul hirsutismului
- asocieri estroprogestative contraceptive
- Androcur
- Spironolactona 50- 100 mg/zi
- Finasterid



Tratament
* progestative
* tratament inductor de ovulaie
* tratament chirurgical

Insuficiena testicular
Clasificare
dup localizare
* primare
* secundare
dup debut
* prepubertal
* postpubertal
Consecine
- deprivare hormonal + infertilitate
Insuficiena testicular primar
cu debut prepubertal
Etiologie
congenital ( < spt. 7 = feminizare)

iradierea

boli infecioase (parotidita epidemic)

citostatice

Tablou clinic
* +/- criptorhidie
* intersexualitate sau hipoplazie genital
* talie eunucoid
* hiperlaxitate ligamentar
* impuberism (absena caracterelor sexuale
secundare)
* infertilitate
* tulburri psihice (infantilism, complexe de
inferioritate, depresie)
Paraclinic
* testosteron sczut sau absent
* gonadotropi: FSH, LH - crescui
* testul la Pregnyl- negativ
* biopsia testicular

Tratament
Substitutiv androgenic- Testosteron
Chirurgical- n cazurile de intersexualitate
Feminizare fenotipic- lsarea n sexul feminin +
estrogeni
Insuficiena testicular primar
cu debut postpubertal
Etiologie
infecii orhitice
traumatisme
iradierea
ndeprtarea chirurgical (seminom, carcinom de
prostat)
Tablou clinic
* involuia caracterelor sexuale secundare
* obezitate
* pseudoginecomastie
* TDS- impoten
* diminuarea, suprimarea libidoului
* infertilitate
* osteoporoza
* tulburri neuro-vegetative
* tulburri psihice: nevroza cenestopat,
psihoze, izolare
Paraclinic
* testosteron- sczut sau absent
* gonadotropi: FSH, LH - crescui
* radiologie- osteoporoz difuz

Tratament
substitutiv androgenic (dac nu exist
contraindicaii)
Insuficiena testicular central
(secundar) cu debut prepubertal
Etiologie
Hipotalamus
- tumorale
- netumorale
Hipofiza
- tumorale
- netumorale
Tablou clinic
* testiculi prezeni n scrot cu aspect infantil
* impuberism
* talie variabil (nanism-talie nalt)
* tulburri psihice

Paraclinic
* testosteron sczut / absent
* gonadotropi sczuti / abseni
* test la GnRH
* test la Pregnyl
* explorarea morfologic a zonei hipotalamo-
hipofizare

Tratament
Substitutiv androgenic

Inducerea spermatogenezei cu Clomifen, GnRH,
FSH + LH
Insuficiena testicular secundar
(central) cu debut postpubertal
Etiologie
Hipotalamice
Nelezionale
- dieta sever, malnutriie
- boli consumptive
- boli endocrine
- Castrarea hormonal pentru cancere
hormonodependente


Lezionale
- tumorale
- infiltrative
- infecii
Hipofizare
- adenoame nesecretante sau secretante-
prolactinom
- infiltrative
- iatrogene

Tablou clinic
* testiculi prezeni n scrot cu aspect involuat
(micorai, nedureroi)

* involuia caracterelor sexuale secundare

* osteoporoza

* TDS- impotena
* diminuarea-dispariia libidoului

* modificarea comportamentului, tulburri
psihice

Paraclinic
- testosteron sczut / absent
- gonadotropi sczuti / abseni
- test la GnRH- permite localizarea deficitului
- test la Pregnyl
- RMN, CT
Tratament
substitutiv androgenic

inducerea spermatogenezei cu Clomifen, GnRH,
FSH + LH
Sindromul Turner
45 XO
46 XX / 45 XO
Anomalii de structur ale cromozomului X

Tablou clinic
* talie mic
* hipertelorism
* bolt palatin ogival
* gt scurt

* inserie joas n trident a prului pe ceaf
* pterigium colli
* torace n plato
* teleangiectazii
* malformaii unghiale
* malformaii osoase:
- semnul Kosowicz
- semnul Archibald
- semnul Mandelung
* malformaii viscerale
* anomalii senzoriale
* impuberismul
* dezvoltarea intelectual

Paraclinic
Dozri hormonale
* estrogeni, progesteron- sczui
* FSH, LH - crescui
* STH- normal / crescut
* somatomedine- sczute

Teste genetice
* testul Barr
* cariotipul
Explorri imagistice
* radiografii osoase
* ecografia
* celioscopia

Tratament
substituie estro-progestativ

Sindromul Klinefelter
Cariotip: 47 XXY
mozaicism

Tablou clinic
* ntrziere n apariia caracterelor sexuale
secundare
- testiculi mici, duri, + / - criptorhidie
- scrot, penis: normale

- pilozitate axilo-pubian redus
- diametrul biacromial =/ < diametrul
bitrohanterian
- hipotrofie muscular
* depunere de esut adipos n jurul centurii
pelviene
* hipertrofie statural
* retard psihic uor / moderat
* infertilitate
* ginecomastie


Paraclinic
- testosteron la limita inferioar / sczut
- DHT sczut
- FSH, LH- crescui
- prolactina normal
- spermograma- azoospermie
- test Barr pozitiv
- cariotip: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY,
mozaicism
- biopsia testicular


Tratament
substitutiv cu androgeni

HIPOTIROIDISMUL
TABLOU CLINIC
tegumente
mucoase