DEFICITUL DE LACTAZA

ALERGIA LA PROTEINELE
LAPTELUI DE VACA

Dr. SLAVESCU KINGA CRISTINA

Alergia la lapte
DEFICITUL DE LACTAZ
 LACTAZA
ENZIMA (BETA D-GALACTOZIDAZ)

Ce face?
Unde?

Jejun
 LACTAZA

INTOLERANTA LA LACTOZA
ACTIVITATEA ENZIMELOR DIGESTIVE N
FUNCIE DE VRST
 EXPRESIA LACTAZEI N DIFERITELE
ETAPE ALE DEZVOLTRII

Adult (Expresie crescut )

Persistena lactazei

Ft Sugar Activitate foarte sczut

(Expresie (Expresie sau inexistent
sczut) crescut) Deficitul congenital de
lactaz

Adult (Expresie slab)

Non persistena lactazei
(la nivel global, majoritatea
adulilor)
 MALABSORBIA LACTOZEI

se manifest clinic ca intoleran la lactoz

(sindrom):
Durere abdominal
Diaree
Grea
Flatulen i/sau balonare dup ingestie de alimente
care conin lactoz

se datoreaz dezechilibrului dintre cantitatea de

lactoz ingerat i capacitatea de hidroliz a
lactazei
 DEFICITUL PRIMAR DE
LACTAZ DE TIP ADULT
= HIPOLACTAZIA
= NEPERSISTENA LACTAZEI
= DEFICIT ABSOLUT SAU RELATIV DE LACTAZA

Se manifest ncepnd din copilrie, la diverse vrste

i grupuri etnice

Persistena lactazei la adult e o adaptare la condiiile

de mediu, perpetuat doar la anumite populaii

Boala necunoscut, uneori confundat ca mecanism cu

alergia (mai ales la proteinele laptelui de vac !)

Indivizii pot tolera o anume cantitate de lapte

adaptez incontient aportul de lapte

Interventia florei intestinale

PERSISTENA LACTAZEI PE GLOB
PERSISTENA LACTAZEI LA
POPOARELE EUROPENE
 PREVALENA INTOLERANEI LA
LACTOZ LA DIFERITE POPULAII

Populaia Prevalena
Finlandezi 18%
Laponi 34 - 60%
Suedezi 1% (9%)
Danezi 2%
Francezi 32 - 44%
Italieni 50 - 72%
SUA (caucazieni) 22%
SUA (africani americani) 65%
Africa subsaharian 75 - 100%
Thailandezi 97 - 100%
 GENA LCT, GENA LACTAZEI

Localizat pe cr. 2
Format din 17 exoni, 49.336 perechi de baze
Codeaz un transcript ARN format din 6274
nucleotide
Lactaza este exprimat doar n enterocitele din
intestinul subire, mai ales n jejun
MUTAII N DEFICTUL PRIMAR DE
LACTAZ DE TIP ADULT

SNP = o mutaie care afecteaz un

singur nucleotid (single nucleotide
polymorphism)

Mutaii care au avut loc n cursul evoluiei,

i anume nlocuirea la nivel de ADN a
Citozinei cu Timin i a Guaninei cu
Adenin la nivelul genei lactazei, permite
unor indivizi s digere lactoza
Citozin
Guanin Mutaia influeneaz promotorul genei
Timin
Adenin
 GENOTIPURI

Majoritatea persoanelor adulte de pe glob au intoleran

la lactoz!!!
DEFICITUL SECUNDAR DE
LACTAZ
 ESTE REZULTATUL AFECTRII
INTESTINULUI SUBIRE DUP:

Gastroenterite acute, mai ales cu RV

( + Criptosporidium / Giardia)
Diaree persistent
Suprapopulare bacterian intestinului
Chimioterapie
Boala celiac
Alergii alimentare
Boal Crohn
Enteropatia datorit iradierii
DEFICITUL CONGENITAL DE
LACTAZ
 Este extrem de rar (sunt publicate cteva zeci de
cazuri)

Boal AR care se manifest de la vrsta de nou

nscut

Selecie natural? - nainte de secolul 20 un sugar

cu deficit congenital de lactaz nu avea cum s
supravieuiasc

Chiar la copii alptai apare dup alimentaie o

diaree apoas abundent (osmotic)

Mucoasa e histologic normal, dar concentraia

lactazei e foarte sczut sau zero
DEFICITUL DE LACTAZ AL
PREMATURULUI
 = developmental lactase deficiency

La prematurii cu vrsta < 34 de sptmni (exist

deficit n celelalte dizaharidaze)

Nivelul lactazei:
< 30 de sptmni f. sczut
sptmna 31- 35: 70 % din nivelul nou-nscutului
>35 - 38 de sptmni: aproape normal
20% din lactoza din alimente ajunge n colon
nehidrolizat

bacteriile fermenteaz lactoza

scade pH-ul fecal

favorizeaza anumite microorganisme (Bifidobacterium,

specii de Lactobacillus ) n loc de potenial patogeni
(Proteus species, Escherichia coli i Klebsiella species)
 TESTE DIAGNOSTICE

1. Testul respirator - de referin

2. Testul de toleranta la lactoza

3. Msurarea PH-ului fecal e lipsit de specificitate i

sensibilitate pentru a demonstra deficitul de lactaz

4. Analiza polimorfismului (prin PCR) a promotorului

LTC care codific lactoza
Ex. Genotip 13910 C/C (homozigot): predispozitie
genetic clar pentru intolerana la lactoz
 TERAPIE DIETETIC

Formul fr lactoz Iaurt Lapte

Lapte vegetal de soia Brnz proaspt standard,
sau orez (de vaci, degresat sau nu
Brnz cu past dur mozzarella, feta)
(Emmental, Gruyere,
parmezan)
Brnz cu past moale
(Camembert, Brie) Clasificarea alimentelor n funcie de
cantitatea de lactoz la 100 g de aliment
 MEDICAMENTE LACTAZ

Gelule de lactaz (ex. Lacteol, Lactaid)

Capsule (Laluk)

Picturi (Colief)
ALERGIA LA PROTEINELE
LAPTELUI DE VACA
 Definitie

Reactie adversa care apare la ingestia de

lapte de vaca si CARE IMPLICA
SISTEMUL IMUN!
Apare la orice varsta (nou-nascut
sugar)
Apare la copil alimentat natural sau
artificial (LP, LV);
Poate fi IgE mediata sau non-IgE
mediata
Epidemiologie

Prevalenta (valori confirmate)

2-3% sugar
<1% >6 ani
Valori raportate (percepute):
o 1-17,5% prescolari

o 1-13,5% copii 5-16 ani

o 1-4% adulti
Compozitia LV
(proteinele principale)
Familii de alergeni
Alergii incrucisate
Manifestari clinice

GI 32-60%
Respirator 20-30%
Cutanat 5-90%
Anafilaxie 0,8-9%
Manifestari clinice

Tabel cu manifestari ige si non ige

Ghiduri recente APLV
The 49th Annual Congress of ESPGHAN
May 2016, Athens, Greece
 Diagnostic

Evaluare clinic
Teste cutanate prick (SPT)
Teste de serologice: IgE totale i specifice
Testele de provocare oral sau pe mucoasa
labial
Testul de provocare oral dublu orb
placebo controlat - gold standardul
diagnostic
Proba terapeutic
Algoritm de diagnostic ALPV
Dieta in APLV
Ct se menine dieta cu
produse extensiv hidrolizate?

Copii cu reactii severe: pana la 2 ani

reevaluare anuala
teste de provocare orala

teste cutanate

redozare IgE ( cu 99%/an

sansa de toleranta pt LV e 94%)
80% dintre copii vor tolera LV pe la
3-4 ani
Evolutia in timp al alergiilor
alimentare
Marsul atopic:

Alergie la alimente
Dermatita atopica
Alte alergii
Astm