Scleroza laterala amiotrofica (Boala

Charcot)

Scleroza laterala amiotrofica (Boala Charcot)

Etiopatogenie:

 pertubari determinate de degenerarea neuronului motor la orice nivel al SNC,

inclusiv coarnele anterioare ale maduvei spinarii, nucleii motori de la nivelul
trunchiului cerebral si cortexul motor;

 boala degenerativa, intre 30 si 50 ani;

 ♂/♀=1,8/1

 factori de risc: fumatul, dieta hiperlipidica, scazuta in fibre, glutamat crescut,

poluarea;

 SLA familiala reprezinta 5-10% din totalul cazurilor, fiind o afectiune

transmisa autosomal dominant;

 sindroamele nedelimitabile clinic de forma clasica de SLA pot aparea mai rar
dupa intoxicatii cu mercur, plumb sau aluminiu, in hipertiroidism,
tireotoxicoza, mecanisme imunologice sau paraneoplazice si in perturbarile
biochimice ereditare;

 tumori in vecinatatea foramen magnum, tumori medulare inalte, spondiloza

cervicala, polimiozita, poliradiculopatiile cronice, atrofiile muschilor spinali,
amiotrofiile diabetice, din sifilis sau postpoliomielitice pot reproduce semne si
simptome similare celor intalnite in SLA.

Tablou clinic:

 debutul este la varste medii cu progesie de obicei de 3-5 ani pana la deces;

 clinic: SNMP (sindrom de neuron motor periferic) si sindrom piramidal;

 semne afectare NMP: pierderea masei musculare, senzatia de slabiciune

musculara la muschii care si-au pierdut inervatia, hiporeflexia, fasciculatii;
  semne afectare NMC: spasticitate si hiperreflexivitate;

 debut:membre superioare cu amiotrofii precedate de fasciculatii - descarcarea

involuntara a unui mecanism motor periferic (palpairi sub piele, fugace),
sugereaza degenerarea celulelor cornului anterior al maduvei spinarii;

 amiotrofii muschii mici ai mainii  mana simiana (atrofia eminentei tenare si

hipotenare), aspect de gheara (atrofia interososi si lumbricali, hiperextensia
primei falange si flexia celorlalte), mana de predicator - extensie (atrofie
flexori degete si mana), mana scheletala cand sunt prinsi si extensorii;

 senzatia de crampa musculara;

 sindrom de neuron motor central: ROT vii, mers progresiv paraparetic spastic,
clonus, Babinski +;

 sindrom bulbar: leziuni la nivelul nervilor cranieni bulbari X,XI,XII:

 fasciculatii si atrofii musc la nivelul limbii

 fonatia, masticatia, deglutitia dificile  nu poate pronunta nici un

cuvant inteligibil si nu mai poate inghiti

 evolutia bolii duce la interesarea mai multor grupe musculare cu slabiciune

musculara si atrofie musculara;

 picioarele sunt mult mai putin afectate decat membrele superioare, la nivelul
picioarelor aparand crampe musculare, rigiditate, astenie;

 alte simptome sunt reprezentate de disartrie si disfagie.

 exitus 1-3 ani de evolutie, rar 5 ani;

 moarte: afectiuni intercurente pe un teren emaciat, tulburari de ritm, sincopa,

bronhopneumonie de deglutitie

Forme clinice:

 Dupa modul de debut:

 Forma comuna cu debut brahial;

 Forma bulbara: paralizia labio-gloso-faringiana cu atingerea limbii, valului

palatin, faringelui, laringelui, muschilor peribucali, masticatori;

 Forma pseudopolinevritica: pareza flexorilor dorsali picior cu stepaj, abolire

reflex ahilean, fara tulburari senzitive, fasciculatii, evolueaza rapid la membrul
superior.
 Dupa predominanta unui sindrom:

 Predominant afectare coarne anterioare;

 Atingere majora sistem piramidal – amiotrofii discrete predominanta para sau

tetraplegica;

 Predominanta bulbara.

 Uneori se asociaza cu sindroame extrapiramidale, dementa sau ambele.

Tratament de recuperare

Obiective:

 Recuperarea slabiciunii musculare

 Recuperarea disfunctiei respiratorii

 Managementul disartriei, disfagiei,

sialoreei

 Tratamentul spasticitatii

 Managementul tulburarilor afective si

cognitive

 Functionalitatea intestinala si a vezicii urinare

 Calitatea vietii

 Educatia familiala

 Evitarea instalarii contracturilor articulare si prevenirea si tratamentul scoliozei

mai ales la cei cu amiotrofii spinale tip II

 Tratamentul slabiciunii musculare:

 Exercitii de mobilitate si streching pentru prevenirea contracturilor musculare,

scaderea spasticitatii si a contracturilor dureroase din SLA si mentinerea
mobilitatii mai ales la umar

 Exercitii cu rezistenta submaximala mai ales in bolile lent progresive

 Se foloseste rezistenta moderata: 20-40% din forta maximala, 3 seturi

de 4-8 repetitii (greutati ce pot fi ridicate confortabil de 20 ori)
  Nu se folosesc exercitii excentrice cu rezistenta crescuta deoarece duc
la cresterea oboselii musculare

 Schimbarea tratamentului daca discomfortul si durerea dupa exercitii

dureaza  30 min

 Cresterea fortei e proportionala cu forta existenta anterior  program

de kinetoterapie initiat cat mai rapid

 Cresterea fortei musculaturii neafectate sau usor afectate

 Exercitii aerobice

 Efect CV si respirator benefic, bicicleta ergometrica

 Efect benefic pe dispozitie, apetit, somn

 Exercitii la domiciliu:

 Bicicleta, mers, inot  sau =30 min, sau activitati obisnuite

 Stadii avansate se urmareste mentinerea independentei: carje, bastoane, cadru,

orteze, scaune cu rotile, dispozitive adaptate la domiciliu (bare de sustinere,
toaleta inalta, bancheta de dus, rampe)

 Ortezarea gleznei: diferite tipuri, cu mobilitate pentru cei cu afectare usoara a

flexorilor dorsali, fixa solida pentru cei care prezinta dorsiflexie severa si slabiciune a
flexorilor plantari sau pentru slabiciunea cvadricepsului

 Scaune cu rotile adaptate: manere detasabile, masuta detasabila, scaun solid cu pernite
de gel, posibilitatea montarii unui sistem de ventilatie, dispozitiv de comunicare daca
este nevoie, spatar inalt, inclinabil, cu suport pentru gat si cap

 Terapie ocupationala pentru conservarea energiei muschilor hipotoni: dispozitive de

inchis butoniere, de tras ciorapi, haine usor de imbracat ustensile usor de folosit in
bucatarie, baie, ustensile pentru scris

 Terapie vocationala: persoana trebuie sa fie ajutata sa-si mentina locul de munca cat
mai mult timp: modificari la locul de munca, cei care folosesc computerele – software
activate de voce

 Evitarea imobilizarii: modificari aduse acasa si la locul de munca pentru a usura

accesul; masa de sprijin in ortostatism, bare paralele, ortostatism terapeutic, lift
mecanic, scaune ridicate, sezut ridicat al toaletei, fara covoare, rampa pt scaun cu
rotile, orteze de fixare a scapulei.

 Evitarea dezvoltarii contracturilor:

 mai ales la cei imobilizati

  umarul “inghetat” frecvent problema

 program de stretching, exercitii pasive/active, sisteme de pozitionare si asezare

in extensie, posturari nocturne, ortostatism si mers in timpul zilei

 Evitarea deformarilor axiale:

 scolioza la 75% pac cu amiotrofii spinale tipII(AMSII), ortezarea ajuta la

echilibru si sezut dar peste 60° se intervine chirurgical

 postchirurgical se indica mobilizari, contractii izometrice incepand din pat

 orteze membre inferioare, usoare, din plastic, scaun cu rotile cu spatar cu

posibilitate de inclinare, cu suport de extensie coloana, suporturi adecvate
pentru maini, suport pentru coloana cervicala

 Tratamentul spasticitatii:

 La SLA mai ales formele cu predominanta a sindr de neuron motor central,

 Se trateaza cand afecteaza functionalitatea, ATENTIE la oboseala datorata

afectarii neuronului motor periferic

 Stretching si posturari care scad tonusul muscular

 Tratamentul durerii lombare, gatului sau umerale (posturare, ortezare, minerve, scaun
cu suport coloana, brate, gat, mobilizari)

 Tratamentul dizartriei:

 Voce nazonata si apoi scaderea capacitatii de articulare a cuvintelor

 Forme usoare: logopedul educa pacientul sa vorbeasca incet, voce nazonata

datorita slabiciunii palatului: ridicare chirurgicala palat

 Faze avansate: utilizarea scrisului pt comunicare, dispozitive cu software cu

sintetizator de voci si imprimare, unele utilizeaza pointere la nivelu capului,
sau musc extraoculara sau semnale EEG

 Reeducare respiratorie: slabiciune musculara   distensie plaman in inspir

hipoventilatie complianta scazuta si rigiditate cu afectare pulmonara restrictiva

 Probleme ale somnului: treziri dese, cosmaruri

 Cefalee matinala, oboseala diurna, somnolenta

  Ortopnee (hipotonia diafragm)

 Oftat frecvent, respiratie rapida supeficiala cu freamatul aripioarelor nazale,

vorbire cu fraze scurte

 Respiratie paradoxala

 Contractia musc accesorii respiratorii a gatului anterior si umerilor – in timpul

respiratiei

 Slabiciunea musc expiratorii  tuse slaba si  capacitatii de drenaj a

secretiilor

 Prevenirea insuficientei .respiratorii.: evitare infectii, aspiratie si

managementul secretiilor:

 Vaccinuri (gripa, pneumonie)

 Pentru mobilizarea secretiilor: Dispozitive ce ajuta la expir prin

presiune negativa, percutii externe torace

 O2 se administreaza doar la cei cu afectare pulmonara asociata sau

pentru confortul pacientilor care refuza ventilatia

 Majoritatea cu SLA si forme severe AMSII necesita traheostomie.

 Tratamentul disfagiei:

 Apare in paralel cu dizartria

 Afectarea inghitirii  emaciere corporala, pneumonie de aspiratie, disfunctie

respiratorie

 Voce umeda, tuse dupa sau in timpul consumului de lichide fine, regurgitare
nazala, timp crescut necesar alimentarii

 tehnici compensatorii:

 Se postureaza capul in flexie, cu barbia in piept pentru evitarea

aspiratiei

 Tinerea respiratiei in timpul inghitirii scade riscul aspiratiei

 Lichide groase pt scaderea riscului aspiratiei

 Tonifierea adductorilor corzilor vocale prin exe. ale manevrei Valsalva

 Stimulare palatului moale cu gheata pt declansarea inghitirii

  Dieta cu alimente care formeaza un bol compact, se interzic alimentele uscate
sau tari

 Sialoreea (datorita incapacitatii de inghitire a salivei): evitare alimente sarate,

condimentate ce  cantitatea de saliva, tampoane bucale, inghitiri frecvente;
cazuri severe – interv chir (blocare inerv parasimpatica a glandelor salivare)

 Disfunctii ale sistemului nervos autonom:

 Supraincalzirea la efort, deshidratare

 Se recomanda imbracaminte usoara, mese mici si dese, lichide in cantitati

crescute, exercitii cu masura

 Disfunctia intestinala si a vezicii urinare

 In SLA: afectare sfincter anal si urinar

 Rar – incontinenta mai frecv datorita imobiliz si incapacit de a ajunge la

toaleta, nu atat datorita absentei controlului sfincterian

 Evitare lichide  seara, scutece, cateter suprapubian, medicatie

 Scaun – regula dimineata, mese cu fibre si lichide, supozitoare in caz de

constipatie

 Afectarea psihica:

 SLA – depresie, anxietate

 Dezinhibitie a controlului limbic – plans in situatii vesele, ras in situatii triste

 antidepresive

 Suportul societatii, consiliere pacient/familie

 Terapie vocationala: pregatire si suport ergonomic

Evolutie si prognostic:

 SLA

 50% supravietuiesc 3 ani dupa stabilirea diagnosticului

 20% supravietuiesc 5 ani

  Ocazional cate un pacient supravietuieste 20 ani

 Deces datorita insuficientei respiratorii

 Succesiune suferinte: pierderea capacitatii de a se deplasa, de a se misca, de a

vorbi, de a inghiti, apoi insuficienta respiratorie.

 AMS

 Tip I decedeaza la varsta de 2 ani, ocazional 3ani

 Cauza deces mai frecventa prin insuficienta respiratorie

 AMS tip II evolutie ondulanta cu perioade de stabilizare a simptomelor

 Tip III pot merge pana la 10-30 ani dar dupa 30 ani vor merge in scaun cu
rotile. Deces la varsta adulta prin insuficienta respiratorie.

Tratamentul de recuperare (rezumat):

 nu exista un tratament eficient in SLA,

 cateva forme de afectare secundara a neuronului motor, ce se aseamana cu SLA

sunt tratabile,

 tratamentul adjuvant include protezarea pulmonara, ventilatia artificiala la

domiciliu, recuperarea comunicarii verbale si non-verbale, asigurarea aportului
caloric adecvat,

 reabilitarea trebuie sa tina cont de dificultatile psihologice, ca si de problemele

functionale,

 diminuarea crampelor musculare prin elongatii,

 ameliorarea deficitelor posturale sau functionale prin utilizarea de atele/orteze

functionale, ridicatoare plantare, minerva sau colier cervical pentru mentinerea
capului in caz de instabilitate prin deficit al musculaturii nucale,

 mijloace ajutatoare (cadru de mers, scaun rulant) pentru mentinerea independentei

in deplasare,

 prevenirea caderilor,

 dispozitive ajutatoare ergonomice pentru prehensiune,

 exercitii fizice regulate, cu conservarea energiei (epuizarea musculara se pare ca

accentueaza procesul degenerativ!; sunt contraindicate exercitiile cu
contrarezistenta si ridicarea de greutati!),
 exercitiile in piscina sunt benefice in perioada de debut,

 curenti excitomotori si masaj cu rol trofic,

 reeducarea respiratiei, intretinerea functiei diafragmatice, dezobstructia bronsica;

pacientul este uneori obligat sa doarma in pozitie semiasezata pentru a diminua
senzatia de opresiune toracica; cand tulburarile respiratorii devin importante este
necesara traheotomia (situatie ireversibila),

 reeducarea vorbirii,

 sonda de gastrotomie atunci cand dificultatile de deglutitie devin importante.