¨ Afectare intrinsecă, congenitală a tractului

gastrointestinal, secundara unor defecte de

embriogeneză
¨ Leziuni secundare, apărute in utero, după
perioada de embriogeneză
¨ Anomalii ale peristalticii şi/sau ale
conţinutului intestinal
 Vărsătura Distensia Eliminarea Cauze
abdominală meconiului
Ocluzie neonatală Precoce (≤24h) Doar epigastrică, Posibil •Atrezii/stenoze duodenale
înaltă abdomen excavat în •Malrotaţie intestinală,
rest •Volvulus intestinal
•Bride Ladd
Ocluzie neonatală După 24 h Distensie moderată Posibil •Atrezii/stenoze jejuno ileale
medie •Ileus meconial
•Sindromul de dop meconial
•Enterocolita ulcero necrotică
Ocluzie neonatală Tardiv (≥48 ore) Distensie extrem de NU •Atrezie colică
joasă importantă •Malformaţii anorectale
•Boala Hirshprung
 Ocluzii congenitale cu manifestare neonatală:
1. Atrezii
2. Vicii de rotaţii şi acolare a anselor
3. Anomalii de inervaţie a intestinului
4. Boli în care meconiul este modificat
¡ Esec de recanalizare a duodenului fetal determinand
obstructie completa
¡ S4 – duodenul se dezvolta din intestinul proximal
¡ S5-S6 lumenul duodenal este temporar obstruat prin
proliferarea propriilor celule epiteliale
¡ S11 vacuolizare cauzata prin degenerarea celulelor
epiteliale va determina recanalizarea duodenala
¨ Atrezia/stenoza duodenala 1/5-10000 nn
¨ 30% Sdr Down
¨ Varsaturi precoce– 6-8 h
¨ Abdomen escavat, plat
¨ Meconiu +/-(30%)
¨ Uneori prezentare tardiva - stenoza
¨ Rx – aspect de balanta, “double bouble”
 Clasificare
Tip I : membrane sau web 90%
Tip II : cordon fibros
Tip III : separare completa
http://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php?title=File:Intestinal_malrotation.jpg
•http://www.ufrgs.br/imunovet/molecular_immunology/gastrointestinal.html
•http://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php?title=File:Intestinal_malrotation.jpg
¨ Spectru de anomalii cauzate de lipsa/incompleta
rotare/acolare
¨ Izolat sau asociat (defecte perete abdominal,
hernie diafragm)
¨ 1:6000 nn
¨ Simptomatologie acuta: sindrom ocluziv neonatal
¨ Simptome cronice: varsaturi, esec de crestere
¨ Vărsătură tardivă – 12-24 ore
¨ Abdomen meteorizat
¨ Nu elimină meconiu
¨ Radiografia simplă abdominală – niveluri
hidro-aerice
¨ 1:5000 nn
¨ Leziune ischemica
intrauterina
¨ 30% dintre ocluziile neo-
natale
¨ Type I – membrana sau web
¨ Type II – separare completa, cordon fibros
¨ Type III separare completa inclusiv mezenterul
¡ A. fara cordon fibros
¡ B. apple tree (atrezie jejunala si absenta arterei
mezenterice superioare)
¨ IV Multiple
Ileus meconial - mucoviscidoza
¨ Injurie a mucoasei intestinale la o gazdă
susceptibilă
¨ Determină translocaţie bacteriană,
¨ Răspuns inflamator masiv din partea
organismului, cu producerea a variaţi
mediatori ai inflamaţiei (citochine, oxid nitric,
prostanoizi, etc)
¨ Apoptoza enterocitelor şi necroză tisulară
¨ Vărsătură tardivă - > 24 ore
¨ Abdomen meteorizat
¨ Conformaţie anormală a perineului
¨ Explorări radiologice:
ú Rx abdominala simpla
ú Invertografie/ “prone position”
ú Opacifiere transperineală
¨ Congenital - Boala HIRSCHSPRUNG
¨ Idiopatic – Constipaţia cronică
¨ Secundar (tumori presacrate, cicatrici,etc)
¨ H. HIRSCHSPRUNG 1886
¨ MYA 1894 - megacolon
¨ F. TREVES 1898 – segmentul distal este afectat
¨ DALLA VALLA 1924 - aganglioză colică distală
¨ EHRENPREIS 1946
¨ SWENSON şi BILL 1948
 Megacolonul congenital este o
anomalie congenitală caracterizată
prin obstrucţie funcţională parţială,
provocată de absenţa celulelor
ganglionare din plexurile Auerbach
şi Meissner.
¨ 1 : 5000 nou-născuţi
¨ 33 % din toate obstrucţiile digestive neo-natale
¨ Predominenţă masculină 9 : 1
 În mod normal sistemul nervos al intestinului
conţine trei plexuri ganglionare (celule + fibrele lor
de legătură) :
¨ Auerbach – mucoasă
¨ Henle - submucoasă, profund lipsesc sub
linia pectinee
¨ Meissner – submucoasă
¨ Tulburări în formarea şi migrarea neuroblaştilor
spre segmentul terminal al intestinului ;
¨ Distrugerea celulelor ganglionare de către viruşi
(Boala CHAGAS – Trepanosoma cruzzi);
¨ Distrugerea ganglionilor mienterici prin hipoxie
generată de ischemie.
Absenţa celulelor ganglionare parasimpatice
Tulburarea peristalticii cu absenţa fazei de
relaxare a musculaturii netede şi a sfincterului
anal intern
Hipertrofia intestinului supraiacent
Distensie de epuizare
¨ Recto-sigmoid 80%
¨ Rect, colon stâng şi transvers 15%
¨ Rect şi tot colonul 3%
¨ Rect, colonul şi parţial intestinul subţire 2%
¨ Absenta celulelor ganglionare parasimpatice din
plexurile Meissner şi Auerbach;
¨ Hiperplazia fibrelor nervoase parasimpatice
amielinice,foarte groase;
¨ Creşterea activităţi acetilcolinesterazei;
¨ Sunt crescute calcitonina, galanina şi
neuropeptidul Y ;
¨ Sunt absenţi hormoni intestinali – VIP (vasoactive
immune polypeptide),substanţa P , metencefalina
¨ Întîrziere în eliminarea meconiului >24 ore,apoi
constipaţie sau chiar obstrucţie; simptomele
dispar la tuşeul rectal sau introducerea
termometrului în rect;
¨ Vărsături;
¨ Distensie abdominală;
¨ Diaree alternând cu constipaţia;
¨ Întârziere în evacuarea meoniului
¨ Enterocolita – ischemică, necrozantă, cu scaune
diareice, putride, cu mucus, puroi, sânge;
¡ Mecanism : stază materii fecale infecţie cu
Clostridium difficile septicemie;
¡ Perforaţie peritonită
¨ Constipaţia - scaune la 6-7 zile;
¨ Distensia abdominală progresivă;
¨ Anorexie;
¨ Denutriţie;
¨ Fecaloame palpabile;
¨ Tuşeu rectal – ampulă rectală goală.
La naştere :
- cazurile cu întârziere în
eliminarea meconiului
- cazurile cu enterocolită
La sugar :
- constipaţie alternând cu diaree
- meteorism abdominal
- tuşeu rectal – ampula goală
La copilul mare:
- constipaţie + semnul untului
(Gersuny)
Imagistic :
- radiografia simplă abdominală
- clisma baritată - imagine de pâlnie
- evacuare întârziată
a bariului
Manometria ano-rectală :
- absenţa reflexului inhibitor anal
Histologic – biopsia peretelui rectal:
Ø Pe cale presacrată
Ø Forceps
Ø Sucţiune
Ø Deasupra liniei dinţate
Histochimic / Imunohistochimic :
- H.E. şi acetilcolinesteraza
- coloraţii pentru substanţa P,
HSE, proteina S100
Intraoperator – biopsii etajate
¨ Sindromul de dop meconial
¨ Ileusul meconial
¨ Sindromul de hiperperistaltică din “microcolon
megacystis “
¨ Atrezia rectală
¨ Atrezia colică
¨ Enterocolita ulceronecrotică
¨ Megacolon secundar – anus antepozat
¨ Stenoza anală congenitală sau dobândită
¨ Tumori pelvine
¨ Obstrucţie intestinală cronică
¨ Constipaţie cronică
Constipaţie cronică
¨ Distensie abdominală moderată sau lipseşte
¨ Tuşeul rectal – rectul plin
¨ “Pătează lenjeria “
¨ Nu elimină fecaloame
¨ Pentru diagnostic – biopsia rectală
¨ “Nursing“
¨ Derivaţie digestivă colostomie
¨ Pregătire preoperatorie
¨ Rezecţia segmentului agangliotic +coborârea
ansei sănătoase la perineu
Tehnici
- Swenson (1948), modificată de
Petit & Pellerin
- Duhamel (1956)
- Soave
- Abord laparoscopic
-Abord endoanal transrectal
¨ Anomalii ale septului uro-
rectal
¨ Anomalii de migrare ale
rectului
¨ Dezvoltarea intestinului
depinde de membrana cloacală
¨ 1/4.000 - 5.000 neonates
¨ Cele mai frecvente:
¡ Baieti – atrezie anorectala cu fistula recto-uretrala
¡ Fete - atrezie anorectala cu fistula recto-vestibulara
¨ Multiple clasificari
¡ A. Pena
¡ Abord chirurgical variat, prognostic variat
¨ Fistula perinela
¨ Anus imperforat fara fistula
¡ (la circa 2 cm de tegument, musculatura bine dezv
¨ Agenezie anorectala cu fistula recto-uretrala
¡ Bulbara
¡ Prostatica Colostomie
¨ Agenezie anorectala cu fistula recto-vezicala
¨ Atrezie rectala
•Rect localizat in interiorul
mecanismului sfincterian
•Portiunea anterioara a rectului
este deplasata anterior
¨ Fistula perineala
¨ Anus imperforat fara fistula
¨ Fistula vestibulara+/-
¨ Atrezie rectala Colostomy
¨ Cloaca
¨ Malformatii complexe
Perineal fistula Vestibular fistula
Vaginal fistula
•Cea mai complexa forma de
MAR
•Absenta anusului si hipoplazie
genitala
•Canal comun 1-7 cm
•Grade diferite de separare sau
duplicatie uterina si vaginala
¨ Sacrum si coloana vertebrala
¡ Peste 2 vertebre sacrate afectate – continenta
deficitara
¡ Impact negativ asupra continentei
¨ Anomalii genitourinare 20-54%
¡ Cu cat malformatia e mai inalta cu atat riscul de
anomalii genitourinare e mai mare
Clinic – inspectie perineala
¡ >24 h – meconium necesita timp sa patrunda in
fistula
Paraclinic:
¨ Rx- poate fi inexacta mai devreme de 24h – rect
colabat
¡ Rx cross-table laterale cu pacientul in prone position
¡ invertograma
¨ Rx CV
¨ Ecografie Abdominal si cardiaca
¨ RMN/CT - rar
!!!!! Examinarea rectală – frecvent MAR cu fistulă
este tardiv diagnosticată
 TRATAMENT = CHIRURGICAL
•24 – 48 ore reechilibrare, antibiotice
•Chirurgical
•Colostomie si reparare definitiva la 1-3 luni
•Anorectoplastie sagitala posterioara