PROGERIA-BOALA COPIILOR BĂTRÂNI

STUDENT:RUSU SABINA-MĂDĂLINA 1412 E

PROGERIA este îmbătrânirea prematură.

Progeria infantilă se numeşte şi sindromul Hutchinson-Giford.Este o boală foarte rară care

constă în accelerarea peste măsură a unor simptome ale bătrâneţii.Se pare că este o maladie
genetică,ce apare sporadic şi atinge aproximativ 1 din 4 milioane de nou născuţi.Îmbătrânirea
începe cam la vârsta de 4 ani,iar la 10-12 ani copilul are toate caracteristicile externe ale
îmbătrânirii,de exemplu păr cărunt,chelie,lipsa grăsimii din corp.Schimbări degenerative au
loc şi în interiorul corpului,de exemplu ateroscleroză.

Foarte puţini copii atinşi de această boală gravă,care provoacă îmbătrânirea rapidă,ajung la
vârsta de 13 ani.Persoana care a trăit cel mai lung cu această boală a fost Leon Botha,care a
decedat la vârsta de 26 de ani,la 5 iunie 2011.

La cei care suferă de progeria adultă(numită şi sindromul Werner) îmbătrânirea începe în

timpul maturităţii timpurii şi progresează ca şi la progeria infantilă.

Nou-născuţii cu progeria sunt perfect normali,sănătoşi,semnele de îmbătrânire începând să

apară în jurul vârstei de un an jumătate-doi ani,aceastea fiind:

 retard sau chiar oprire în creştere,atât staturală cât şi ponderală;

 pierderea grăsimii corporale;
 lipsa de energie.

Ulterior,apar şi semne evidente de îmbătrânire:

 artroze;
 stigmate de ateroscleroză;
 boli cardiovascolare;
 căderea părului.

Copiii cu progeria rareori trăiesc peste 13 ani,câmd organismul lor arată şi funcţionează ca la
80 ani,cu excepţia performanţelor intelectuale care se dezvoltă în ritmul normal.

90% dintre pacienţii cu progeria mor prin complicaţii cardiovascolare(infarct

miocardic,accident vascular cerebral).
Aproximativ o sută de cazuri documentate.S-a estimat că există un caz de Progeria la opt
milioane de naşteri,deşi rata ar putea fi un pic mai mare,dat fiind faptul că afecţiunea trece
adesea ne diagnosticata.

CAUZELE PROGERIEI

Progeria este provocată de o mutaţie apărută la gena LMNA,caracterizată prin deficienţă de

proteină lamin A şi dezvoltarea unei forme alterate a acesteia.

LMNA este simbolul oficial al genei denumite ,,lamin A/C˝.Această genă este specializzata în
producţia câtorva tipuri asemănătoare de proteine denumite lamine.Cele mai importante sunt
însă lamin A şi lamin C,proteine care se găsesc în aproape toate celulele şi structurile celulare
ale organismului uman.

Lamin A şi lamin C fac parte din categoria aşa numitelor ,,filamente intermediare˝,filamente
care oferă stabilitate şi rezistenţă celulelor.Prin urmare,ele consti tuie şi sportula pentru
dezyoltarea învelişului nuclear,structura care înconjoară şi izolează nucleul unei celule.

Cercetătorii consideră că ele joacă un rol important şi în reglarea activităţii altor gene.

Mutaţia genei LMNA se caracterizează prin înlocuirea nucleotidei citozină cu nucleotida

timină la poziţia 1824.Astfel rezultă o proteină lamin A alterată,căreia îi lipsesc 50 de
aminoacizi.Deşi aceasta nu afectează producţia de lamin C,ea determină o serie de procese
anormale în interiorul celulei afectate.

Important de reţinut este însă faptul că progeria nu este declanşată de absenţa proteinei lamin
A în forma ei normală(o simplă carenţă), ci de prezenţa formei mutante,cunoscută sub
denumirea de progerină.

FIZIOPATOLOGIA PROGERIEI

Persoanele diagnosticate cu progeria prezintă simptomele unei îmbătrâniri premature şi

accelerate.Ceea ce atrage însă atenţia este faptul că ateroscleroza,manifestată cu precădere la
nivelul arterelor coronare şi cerebrale,este singura afecţiune specifică
bătrâneţii.Senilitatea,apariţia caracterelor sau alte probleme caracteristice vârstei a treia nu
sunt raportate în cazul celor care suferă de sindromul Hutchinson-Gilford.

Alte simptome specifice sunt:

 atrofia musculară;
  atrofia pielii;
 pierderea ţesutului gras subcutanat;
 alopecia;
 artrita;
 osteoporoza;
 displazia scheletrica ce detrmină anomalii ale geometriei structurale şi ale solidităţii
scheletului;
 depozitele de lipofuscină(sunstanţă organică formată prin combinarea unei proteine cu
un corp gras);
 disfuncţii ale rinichilor,ficatului,glandelor suprarenale,inimii şi creierului.

Aşa cum am indicat deja,toate acestea sunt cauzate de disfuncţia proteinei lamin A şi
dezechilibrarea membranei nucleare.Această membrană este responsabilă de o serie de funti
celulare,repararea ADN-ului şi stabilita tea genomică.
 SEMNE ŞI SIMPTOME

Menţinerea mutaţiei genei LMNA şi manifestarea următoarelor simptome chiar şi după pragul
vârstei de 3 ani întăresc diagnosticul de sindrom Hutchinson-Gilford:

Dezvoltare corp:
 statură mică;
 greutate sub normalul vârstei;
 cap disproporţional de mare raportat la dimensiunile feţei;
 voce subţire,piţigăiată.

Ţesut adipos:

 ţesut adipos subdezvoltat pe toată suprafaşa corpului cu următoarele particularităţi:

 proeminenţa venelor de pe scalp,dar şi din alte părţi ale corpului;
 mici protuberanţe ale pielii în zona abdomenului şi a coapselor;
 cianoză circumorală(dezvoltarea unei coloraţii albastre sau violete a pielii din
jurul gurii ca rezultat al unei oxigenări insuficiente);
 ochi proeminenţi;
  lipsa lobului urechii(doar în unele cazuri).

Piele,păr şi unghii:

 pielea devine uscată şi pigmentată,pe abdomenul inferior şi coapse apărând semne ale
sclerodermiei(îngroşarea pielii doar pe anumite porţiuni sub formă de inele,benzi sau
mici insule);
 alopecie generalizzata cu prezenţa câtorva fire de păr sub formă de puf,în special în
zona lobului occipital;
 căderea sprâncenelor şi în anumite cazuri,chiar şi a genero;
 distrofia unghiolo de la mâini şi picioare;
 lagoftalmie(incapacitatea de a închide ochii complet) şi nocazional apariţia unor
ulceraţii ale corneei;
 buze subţiri.

Dentiţie:

 apariţia respectiv înlocuirea târzie a distilo de lapte;

 apariţia parţială a dinţilor permanenţi;
 aglomerare dentară.

Sindromul Cockayne

Persoanele diagnosticate cu această boală au o speranţă de viaţă ceva mai mare până la a patra
sau chiar a cincea decadă.Şi ele pot avea faţa uşor triunghiulară dar acestui simptom i se
adaugă nanismul şi scolioza avansată ca urmare a numeroaselor anomalii scheletice.

Spre deosebire de alte boli care determină îmbătrânirea prematură,acest sindrom pare să
inducă ateroscleroza doar la nivelul cerebral unde se poate identifica şi atrofia cerebrală prin
analize de rezonanţă magnetică sau tomografie computerizată.

Sindromul Werner

Acesta oferă cea mai mare speranţă de viaţă persoanele diagnosticate trăind de regulă până la
50,chiar 60 de ani.

Pielea este prematur îmbătrânită cu manifestări sclerodermice şi părul cărunt.

Studiile in vitro efectuate pe fibroblaste au indicat celule slab dezvoltate cu reacţii alterate la
factorii de creştere şi prezentând un nivel ridicat de aberaţii cromozomiale.Anomalii ale
citoscheletului,adesea degeneratie(artroze) au fost de,adesemenea,semnalate.
 TRATAMENT
Până în prezent nu s-a descoperit nici un fel de terapie eficientă în tratatrea sindromului
Hutchinson-Gilford.Siungurele măsuri care pot fi dispuse vizza ţinerea sub control pe cât
posibil şi ameliorarea simptomelor pentru îmbunătăţireaq calităţii vieţii.

În acest sens,monitorizarea atentă a bolilor cerebrovascolare şi cardiovascolare este

esenţială.Tocmai de aceeeea profilaxia progeriei include administrarea împotriva
aterosclerozei cardiovasculare respectiv cerebrovascolare.

În plus,se recomandă:

 terapie fizică şi ocupaţională;

 idroterapie;
 asigurarea unui aport nutriţional optim;
 administrarea de suplimente energetic şi monitorizarea atentă a nutriţiei şi a creşterii;
 administrarea de hormoni de creştere;
 anumite intervenţii chirurgicale pot fi,de asemenea,necesare.

BIBLIOGRAFIE:

Mircea Covic,Dragoş Ştefănescu,Ionel Sandoviic-Genetică Medicală;Editura

Polirom;2004;p.332-333

Rahi JS,Williams C,Bedford H,Elliman D.(2001).Screening and surveillance for ophthalmic

disorders and visual deficits in children in the United Kingdom.British Journal of
Ophthalmology. 85.257-259

Frid,C.,Drott,p.,Lundell,B.,Rasmussen,F.,Anneren,G. (1999).

https://it.wikipedia.org/wiki/Pagina_principale

https://science.sciencemag.org/content/300/5628/2055

The Hypochondriac`s Pocket Gide to Horrible Diseases Zou Probably Alredy Have

Progeria sindrome de hutchinsongilford Baca Solano,Emilio Martiney,Ibarra,Nacy A.,Mayo

Reda,Isela Sanchey

Park, M. (2011, July 01). Clue to kids' early aging disease found. CNN. Retrieved March 21,
2013