1.

EPILEPSIILE COPILULUI $I ADOLESCENTULUI

1.1 Defini{ie9i generantnfi

ce pot apare in
crizele epileptice sunt modalitbgi de reaclie ale creierului
paroxistice cu un mare
anumite condilii la orice om. Sunt manifestlri clinice
nervos.Intre 0,5-
polimorfism, datoritaposibilei afectdria sriclrei funclii a sistemului
datoritd unor
2o/odinpopulalia generali are risc crescutde aparilie a acestorcrize'
peste40 sindroame
factori genetici saulqia unor leziuni cerebrale.Epilepsia conline
ce provoacl crize
care constau in modificari biochimice, anatomice qi fiziologice
recurente.
excesive,
Crizele epilepticeclinic manifestese produc datoriti unor desclrciri
Desclrclrile
paroxistice, hipersincronela nivelul unui grup de neuroni cerebrali'
(detectat cu ajutorul
excesive neuronale pot avea corespondentclinic, electric
pot fi localizate qi
electroencefalogramei(EEG), sau atit clinic cdt qi electric. Crizele
Cind
pot rlm$ne localizate in focar, sau se pot propaga la alte arii ale creierului'
altfel ele
dimensiuneaariei de desclrcare este suficient de mare apar crizele clinice,
pot r6mdnenumai electrice. Crizava conline manifestiri ale funcliei focarul epileptic'
vegetativ sau
Astfel, aspectulclinic al crizelor poatefi de tip motor, senzitiv, senzorial,
psihic, acompaniatesaunu de modificiri ale conqtienlei
Descdrcarea paroxistici a neuronilor apare cdnd pragul de excitalie al
intrinseci
membranei neuronale este redus, dincolo de pragul mecanismelor
stabilizatoareale membraneineuronale,cu rol in prevenireaexcitaliei"

1.1.1.Epidemiologie
Epilepsia este cea mai frecventl boali neurologicdsever6.Este a doua cauzd
cd 20o/ndin
de suferint6neurologic6,dupd cefalee,in virsta copillriei. Se apreciazd
populalia infantil6 a avut o cnzh,la un anumit moment. 75Yodin epilepsii debuteazl
in virsta copildriei
Nu existi diferenle in funclie de zona geografic[, sex, degi unele sindroame
epilepticesunt mai frecventela blie{i'

I.2 CLASIFICAREA CRIZELOR EPILEPTICE

qi EEG'
Clasificareacrizelor epileptice se face in funclie de aspectulclinic
Crizele pot fi:
o crizeparfiale,focale simple qi complexe,
 . crize generrlizateneconvulsivantegi convulsivante;
o crizeparliale, focale cu generalizaresecundari;
. crizeneclasificabile.

l.Z.l.crizepar{iale simple (evolueazi cu pistrarea congtienfei)

localizatd.
Crizele parliale simple sunt cauzate de o descdrcare cortical6
in desc[rcare'Nu
Semiologiacritic[ va fi marcati de func1iaariei corticale implicate
sunt asociatetulburlri de conqtien!6'
1. Cu simPtomemotorii:
a. focale motorii frrd progresie(clonice,inhibitorii, somatice);
b. focale motorii cu progresie(Jacksoniene);
parte);
c. versive(deviereaconjugati a capului qi globilor oculari de aceeaqi
d. posturale(posturidistoniceasimetriceale membrelor);
e. fonatorii (vocalizbri sau ?ncetareavorbirii)'
2. Cu simptome somato-senzorialesau senzoriale speciate (halucinafii
simple):
de
a. somato-senzoriale(amo4eli, infeplturi, desc1rcareelectricd, senzalie
migcare,blocareamiqclrii, etc.);
b. vizuale (flash-uri de lumind sau culoare, scotoame,hemianopsii, iluzii,
halucinalii,etc);
c. auditive( iluzii, halucinalii);
d. olfactive (iluzri, halucinalii);
e. gustative(iluzii, halucinalii);
f. vertiginoase(ame1eal6,senzagiede cap gol)'
3. Cu simPtomesau semneautonome
(senzalii epigastrice, paloare, transpiralii, roqeald, piloereclie qi dilatare
pupilar6)
4. Cu simPtomePsihice:
(tulbur6ri ale funcliilor cerebrale inalte). Aceste simptome apar rar fard
modificareaconqtien(eigi aparde obicei ca qi crize pa4iale complexe.
a. disfazii;
b. dismnezii (ex. de.idvu);
c. cognitive(ex. stiri de visare qi distorsionareasensuluitemporal),
d. afective (fric[, furie, m6nie, pl6cere, neplacere,exaltare,depresie,eroticism
etc.);
e. iluzii (macropsie,micropsie, distorsionareadistanfei, a sunetului, micro-
macroacuzie,depersonahzare,alterarea,percep.tieica form6, num[r, dimensionarea
unui membru,etc.);
 f. halucinatii structurate, pot fi prezente pe toli analizatoni (ex' muzicale,
scenice).
Crizele parliale psihice sunt rar cnze pafiiale simple, frecvent ele se insolesc
de modificareacongtienleirealizind crizeleparliale complexe.
F:r:G intercritic doar la 50Ya din cazuri, examenul EEG de rutind prezintd,
modific[ri. DacI se fac inregistr[ri repetateprocentulcreqtela80o/o'
Anomaliile posibile sunt. virfuri, unde asculite, incetinirea traseului,
suprimareatraseuluide fond, cu caracterfocal'

l.2.2.Crize Parfiale comPlexe

(evolueazi in general cu modificarea congtienlei; uneori pot incepe cu
simptomatologie simi Iard ctizelor partiale simpl e)
1. Crize par{iale simple urmate de modificarea conqtien{ei:
a. crrzepa(iale simple motorii saupsihiceurmatede pierdereacongtienlei;
b. automatisme (continuarea activitdlii anterioare crizei sau aparilia unor
activit[li noi), cu aspectalimentar,mimetic, salivalie,gestuale,ambulatorii,verbale.
Sunt prezenteingoo/odin crizelepa(iale complexe.
2. Cu pierderea conqtien{eide la debut:
a. numai cu Pierdereacongtienfei;
b. automatisme.
pEG intercritic poateeviden!ia modifcdri focale de tip: vdrf-und[ ascu!ite,
unde lente cu localizare mai ales temporald anterioard, dar pot apare qi ?n alte zone.
Anomaliile pot fi localizatesau bilaterale,sincronesau asincrone.Focarul frontal se
vizualizeazi pri n descirciri generalizate.

l.2.3.Crize par{iale cu evolu(ie spre crize secundar generalizate

(crizele generalizatese pot manifesta prin crize tonico-clonice, clonice sau
tonice)
l. Crize parliale simple ce evolueaz6cu crize generalizate;
2. Crrzeparliale complexe cu evolulie spre crize genetalizate;
3. Crize parliale simple cu evolulie spre crize pa4iale complexe,evolulie spre
crize generalizate.

l.2.4.Crize generalizate
(neconvulsivanteqi convulsivante)
l. Crtze generalizateneconvulsivante:
a. Absen{etiPice
. numai pierdereacon$tienlei;
o mici componenteclonice;
o atone,
 o cu componentltonic6;
. cu automatisme;
o cu simptome autonome'
b. AbsenleatiPice
modificlrile de tonus sunt mai pronuntatedecdtin absenple tipice;
o
o debutul qi sfbrqitul crizei nu sunt bruqte;
qi poliv0rf-
EEG - desc6rc6ri generalizate,simetrice, de complexe vflrf-und[
undi lentl.
in absenyeletipice frecvenlacomplexelorde virf-unda estede 2,5-3,5 cls' '
repetate de
Hiperventilalia va favoriza aparilia absenlelor tipice. incerciri
netratat confirm[
hiperventilalie de 3-5 minute urmate de ctize la un pacient
poate activa
diagnosticul de absenle tipice. Stimularea luminoasl intermitenti
absenteledar nu de intensitateahiperventilaliei'
Ahsenleleatipice au descdrcarea complexelorde virf-unddlente de 7,5-2,5cls.
de boli
intercritic traseul de fond este anormal. Absenlele atipice sunt date mai ales
qi pot fi
cdqtigate,sunt p64i componenteale epilepsiilor generalizatesimptomatice
prezentein sindromul Lennox-Gastaut.
2. Crize mioclonice (mioclonii unice saumultiple)'
(faf6,
Crizele mioclonice sunt contrac,tii brugte, scurte, generalizate,axiale
trunchi), extremitSli,la anumitegrupe muscularesau la anumili muqchi.
EEG are un aspect tipic-desclrciri generalizate de virf-undd sau polivirf-
und[. Crizele mioclonice sunt intensfotosensibile'
3. Crize clonice;
Se caractetizeaz| prrn hipotonie brusc6, urmatf, de o contraclie tonicd
la
generalizatdgi de clonisme generalizatecare adeseasunt asimetrice, predomindnd
ca
un membru sau la un hemicorp. Exist[ o mare variabilitate a simptomatologiei
Se
amplitudine, frecven![, distribulie spaliala a clonismelor in timpul unei crize'
inso{escde pierdereaconqtien!ei.Crrzapoate dura citeva minute. Se termini brusc
sau poate fi urmat[ de confuzie sau com6'
Apare aproapein exclusivitatela nou-nisculi qi la copilul mic. Cu cit copilul
estemai mic cu atit variabilitatea ctizei poate fi mai mare'
4. Crize tonice;
Criza tonicd este o contraclie bruscd de secunde- 1 minut a musculaturii
extensoare,a musculaturii cervicale cu capul in retroflexie, ochii larg deschigi,
de
elevarea umerilor qi abduclia membrelor superioare, emiterea unui !ip[t, urmat
apnee datorat6 contracliei musculaturii respiratorii qi abdominale.Se asociazi
fenomene vegetative care pot fi foarte intense. Sunt puternic activate de somnul
nonREM, apirdnd de mai multe ori pe noapte'
 qi
EEG intercritic traseulde fond este lent cu virfuri multifocale, unde asculite
paroxismede vArf-und[ neregulate.
5. Crlze tonico-clonice;
Aceste crize cuprind o secven!6clar[ de evenimentecare se deruleazl intr-o
ordine qi durat6 de timp destul de stabile. Sunt expresia angajirii in hiperexcitalie a
intregii suprafelecorticale.
I. Faza tonicd cu durata de 10-30 sec.incepe printr-o contracturd generalizatd
in flexie, urmatd de contracturain extensie.
2. Faza clonicd dureaz[,30-50 sec. cu relaxare muscularl total6, intrerupti
intermitent de contraclietonicl. Se poate produce traumatizarealimbii prin miqcirile
cloniceale maseterilor.Fiecaremiqcarepoatefi acompaniat[de emiterede sunete.
3. Fenomenele autonome incep in faza preictal6, devin maxime la sfrrqitul
fazei tonice qi scad puternic la inceputul fazei clonice. Se manifestd prin cre$terea
tensiunii arteriale,creqtereafrecvenlei cardiace,creqtereapresiunii in vezica urinarl,
creqtereatonusului sfincterian, roqea{i, cianozd,piloereclie, transpiralii, hipersecrelie
salivardqi bronqic[.
Apneea apare la inceputul fazei tonice cu un expir violent qi uneori dureazl
pini in faza postictal6.
4. Faza postictald imediatd are o durat[ de 1-5 minute.
lntre faza clonicl gi noua fazi tonici apare relaxareamuqchilor sfincterieni
care provoacl incontinenra.
tn aceastl fazi se reia respiratia care este stertoroasd'
5. Faza postictald tordivd este dominati de flasciditate, ritm cardiac normal,
ROT absente qi Babinski prezent. Bolnawlui i se clarific[ progresiv conqtienfa,
trecind prin stare confuzionalS sau trece direct in somn. Aceastl fazd dureaz[ 2-10
minute.
EEG intercritic evidentiazi patternuri de epilepsiegeneralizatd.
6. Crize atone (astatice,ele pot apare ?n combinalii cu oricare din crizele
generalizateprezentate mai sus).
Criza atond este o totali pierdere a tonusului pe toat6 musculatura sau numai
la anumite segmente.Provoac[ prdbugireala sol sau cddereacapului, destinderea
maxilarului saucddereaunui membru.Conqtienlaestepierduta.

l.2.5.Crize neclasificabile
in acest grup sunt introduse acele crize in care nu se poate preciza natura lor
generalizatd sau focal[.

1.3 DiagnosticulepilePsiilor
Stabilireadiagnosticuluide epilepsienecesitdurmdtoareleetape.
 Identificarea tipului de crizd, epileptic[ sau neepilepticl. Dac6 este cnz6
epileptic[ se impune incadrareacrizeiin una din tipurile de crize descrise.
tn func1ie de virst6, tipul de manifestare clinic[ critici, aspectul bioelectric
critic gi intercritic, examenul obiectiv, examenul neurologic qi dezvoltareaneuro-
psihicl seincearcl ?ncadrarea tabloului clinic intr-un sindromepileptic'
o Determinareaetiologiei.
o Identificarea factorilor precipitanli'
o Rlspunsul la acesteintrebdripoatefi oblinut prin'
o istoric specific,
o examinarefizicd generalI,
o examenneurologic,
. examenpsihic,
. evaluarepsihologicl,
. (EEG);
electroencefalografie
. alte investigalii de laborator specifice fiecdrui pacient'

l.3.l.Diagnosticul tipului de crizi

Este primul pas decisiv in asisten{a epilepsiei. Se realizeazd,printr-o
anamnezi detaliatl centrat[ pe evenimentulcritic. Ne intereseazd:
Episodul a fost o cnzt sauun alt fenomen?
Dacd afost o criz6,a existat un evenimentprecipitant acut?
Crizaa fost focali saugeneralizatil'l
Dacd a fost focal6,a existatmodificareaconqtientei?
Dacd criza a apirut la un copil normal anterior?
Intereseazi durata. frecventa, ritmul circadian, aspectul stereotip mono sau
polimorf, contextul de aparilie al crizelor.
Discu{ia cu pacientul poaterelevaelementepe carenici o alt6 acliunenu este
capabilSs[ le individtalizeze.
Importan![ deosebit[ are vizionarea directl a evenimentuluicritic din partea
medicului sau inregistrarea video la domiciliu. inregistrarea video-EEG permite
stabilireadiagnosticuluicorectclinico-EEG de crizb epileptic[.
Examinarea neurologici in timpul cnzei sauimediat dupi crizdva permite
evidenliereaunor simptome de focar, lateralizate sau localizate care vor reflecta sursa
epileptogenicifocal6.
Examenul obiectiv are in vederedescoperireaacelor simptomefrzice carepot
sd suslin6 rclaliacu suferinla sistemului nervos.
Obligatoriu se va efectua examenul neurologic care va c6uta simptome de
suferintd a sistemului nervos cu caracter acut sau cronic, simptome ce pot fi
progresive sau stabilizate,cu caracterde sechelaritate.
 Se va {ine cont de faptul cl dupi o cnzd epileptic[ pot s[ apari simptome
neurologice tranzitorii, qi ci tratamentul antiepileptic poate induce simptome
neurologice.
La sffirgitul examinbrii se va face o hiperventilalie viguroasl timp de 3-4
minute care va ajuta Ia diagnosticareaabsenlelorprin declanEareacrizelor de absenll
la un copil netratat.
Evaluarea psihologici a copilului cu crize epileptice este indispensabill
pentru stabilireacorectd a diagnosticului.Statusulpsihic al copilului este o cerinld a
protocoalelor pentru stabilirea diagnosticului de sindrom epileptic. Este vorba de
evaluareafuncliilor cognitive, afectiv-emolionaleqi comportamentaleale copilului'
qtiut
Evaluarea va fi f[cutd la debutul bolii epileptice dar qi pe parcursul evoluliei
fiind cd inclusiv medicalia antiepileptici este potenfial cavzatoarede asemenea
disfunclii, in cazuri particulare. FLr6,asemeneaevalulri vor fi sclpate din vedere
cauzetratabileale tulburirilor de adaptareale copil'

l.3.2.Investiga{ii paraclinice in epilepsie

Diverse explor[ri sunt necesarepentru clarificareadiagnosticuluiin epilepsie.
1.3.2.1 Investiga{ii biochimice
Investigafiile biochimice necesare sunt puline. EIe vrzeazd glicemia qi
electrolitii, in special calcemia. fn perioada neonatali este indicatd de asemenea
evaluareafunc{iei renale.Electrolilii serici pot prezenta,in cazuri rare, modific6'ride
i mbalan!1hidro-electrolitic[.
Studii de screeningmetabolic qi studii citogeneticesunt necesarein cazuri
clinice bine seleclionate.Determinareaprolactineisericepermitediferenfiereacrizelor
qi crizelor parlialede pseudocrize(cnzele de conversiesaude simulare)'
generalizate
1.3.2.2 Electroencefalograma
Epilepsiaimplicb un diagnosticclinico-EEc. EEG rimine singurametoddde
investigalie care permite diagnosticarea epilepsiei. Face parte din exporirile
obligatorii ale pacientuluisuspectatde crize epileptice.
EEG ajutl la:
o stabilireadiagnosticuluide tip de cnzd epilepticS;
o identificareafocarului epileptic;
o incadrareaintr-un anumesindromepileptic;
. alegereamedicalieisPecifice,
o controlul eficienleiterapeuticein anumitecazuri;
o stabilirea timpului necesar de continuare a terapiei, respectiv de
intreruPerea teraPiei;
. ajuta la inlelegereafondului pe care evolueazi crizele epileptice.
 in anumite sindroameepilepticeexistd semneelectricespecifice.Diagnosticul
de epilepsienu poate fi ins6, niciodatd stabilit numai pe bazd de inregistrareEEG
intercritic[, dupd cum nu poate fi niciodatl exclus numai pe bazd de inregistrare
intercriticl.
Interpretarea modificdrilor intercritice trebuie frcut[ cu mult discernimint,
deoarece10-15%din populaliageneraldpoate si aib[ anomalii nespecificeminore iar
lyo au anomalii specifice de virfuri sau polivdrfuri generalizate sau focale, tn lipsa
simptomatologieiclinice. intre 5o/oqi 45yo din rudeniile de gradul intii ale unui
pacient cu crize primar generalizatevor avea desc6rc6ride complexe vdrf-und[ de 3
c/sec. deqi nu au avut niciodatl crrze epileptice. Mai mult chiar, anomalii
epileptiforme pot fi intdlnite la 30Yo din persoanele cu tulburdri sau dificultdti
academice,de invifare.
Activarea prin somn este util6 cind exist[ suspiciunede epilepsie cu crize
pa(iale sausindromde epilepsiebenigni cu virfuri centrotemporale.
1.3.2.3 Exploriri morfologice
Investigaliile morfologice CT qi RMN trebuie sd fie de prim[ inten{ie in
anumiteforme electro-clinicede epilepsie.Alegereaseva face astfel :
Orice crizd, focall simptomatic[ va avea recomandarede TC. DacE TC este
negativd iar crizele persistd in ciuda unei terapii corect instituite, se va face RMN.
Aceastd procedur[ este capabild s6 detectezeanomalii subtile atrofice in regiunile
temporale mediale, displaziile girale corticale, glioamele de grad sc[mt,
hemangioamelecavernoasemici.
Nu toate leziunile detectatela imagistici sunt relalionatecu epilepsia, adicd
sunt epileptogene.Facem aceasti corelalie doar in acele cazuri in care se poate
rela{iona aspectul clinic, electric cu localizarea leziunii depistatd la investigaliile
imagistice.
TC are avantajul de a fi o investigalie mai accesibilI qi relativ mai ieftin[.
Poate detecta malformaliile cerebrale majore, malformaliile arterio-venoase,
calcificlrile cerebrale,tumorile sesizabile,accidentelevascularecerebrale, precum qi
leziunile infeclioase.
RMN este superioardTC in investigaliaepilepsiei.Prin sensibilitateade care
dispunepoate vizuabzaleziuni minore la baza creierului, poate vizualiza displaziile
corticale, anomaliile de migrare neuronal[, hemangioamele cavernoase, atrofia
hipocampald,ariile ischemice subcorticalemici. RMN este mult mai costisitoare,
necesitl sedareapacienlilor mici qi a celor necooperanli.Contraindicalii:pacienlii cu
pacemaker,cu clips fero magneticarterial,cu pllci metalicecranienesau corp strlin
metalic intraocular.
 NU se va face TC sau RMN in crizele focale benigne qi in epilepsiile
generalizate idiopatice.
protocol de investiga{ii necesare pentru evaluarea etiologicl a crizelor
epileptice.

tip de c.ire epileptice Investiga.fia Observalii

Pa(iale simple TC Excludereaunei leziuni structurale

RMN
Pa(iale complexe TC Excludereaunei leziuni structurale
RMN
Generalizate tonico- TC Excluderea leziunii structurale;cele
clonice RMN mai multe sunt secundatgeneralizate
Absente Nu sunt necesare

Spasmeinfantile Examinareapielii Macule hipopigmentate

(lampaWood) (sclerozatuberoasl)
RMN Malforma{ii congenitale
Tulburiri de migrare
Aminoacizi Testepentruboli metabolice
Acizi organici
Biotinidase
Amoniac 1NH:) Defecte ale ciclului ureei qi alte boli
de metabolism
Lactatlpiruvat Screening pentru encefalopatii
mitocondriale
Perfuzie cu Excludereadependenleide vit. 86
piridoxind
Evaluare Corioretinita poate indica infeclii
oftalmologicd congenitale
 Lennox-Gastaut RMN Anomalii congenitale
Aminoacizi Sceeningpentruboli metabolice
Acizi organici
Enzime lizozomale
Amoniac G.IHt
Defectal ciculuiureer
Lactatlpiruvat alteerori de metabolism
Evaluare Encefalopatii e
mitocondrial
oftalmologicl Ceroidlipofuscinozl
Biopsie rectal6, de
piele, conjunctival6 Utile in ceroidlipofuscinozi

Epilepsia mioclonic[ RMN Anomaliicongenitale

progresivd Enzime lisosomale boalaGaucher
Sialidoza,
Biopsiade piele
Utill in ceroidlipofuscinozi

1.4 COI\IWJLSII $I EPILBPSII CU DBBTJTNEONATAL

Crrzeleneonatalese refer[ la crizele cu debut din momentul naqteriipdnl la
virsta de 2 luni. Convulsiile nou-ndscutuluireprezintl cea mai important[ problemd
neurologici a acesteivirste. Crizele epilepticeposibile la aceasti vArstl sunt: crizele
tonice, crrzele clonice, crizele mioclonice, precum gi crizele cu simptome mixte:
motorii, automatismeqi vegetative.Marea majoritate a crizelor la nou-ndscutsunt
simptomatice qi apar ca reaclie a creierului la un insult acut. Sunt de durati scurta
dispir0nd singure sau prin tratamentul etiologic specific. Aparilia lor in relalie cu
tulburarea SNC face ca ele sd nu fie considerateepileptice.
ExistS?nsi gi crize epilepticece aparca urmare a unei tulburdri cronicea SNC
cu debut in perioadaneonatal[ gi care pot fi extrem de rezistentela terapia specificd.

1.4.1.Tipuriclinice de crize neonatale

Identificarea crizelor este extrem de importantd deoarece crizele de tip
epileptic pot reprezentaprimul simptom de suferinlSneurologicda nou ndscutului.
Crizele epileptice se cer diferenliate de alte crize neepileptice specifice virstei,
precumqi de miqclrile normalesau miqc[rile patologiceale nou ndscutului.
Crize focale clonice contraclii repetitive, ritmice ale unor grupuri musculare
de la nivelul membrelor,fe1ei, trunchiului;
c crizelepot fi focale sau multifocale;

l0
 . pot apare sincron sau asincron in grupurile musculare ale unut
hemicorP;
.potaparesimultanda ra s in c ro n p e a mb e le h e mic o rp u ri;
. nu pot fi oPrite Prin constringere
o migrarea clonismelor se face la intimplare qi nu respect1 propagarea
excitalieide tip specificepileptic'
Crizele clonice multifocale sunt echivalentul neonatal al crizelor generalizate
tonico-clonice. Semnifici suferinld cerebrall difuzd, ca in encefalopatiahipoxic-
ischemic6.
Activitatea epileptiformi multifocal6 poate fi detectatl de obicei prin
inregistriri EEG de rutind. in cazurile in care inregistrarea de rutini nu este pozitivl
se impune monitorizareaEEG de24 ore.
Crize focale tonice
o postura suslinutl a unui singur membru;
o postura asimetrici susfinutda trunchiului;
o deviatiesuslinut6a ochilor;
o rru pot fi Provocatede stimulare;
. nu pot fi oPrite Prin constringere;
o crizele tonice se vor diferenlia de postura de decerebrare qi de
opistotonus.
Crize mioclonice
o contraclii rapide, unice, la intimplare, ale unor gnrpuri musculareale
membrelor,fe1ei,trunchiului;
o tipic sunt nonrepetitivesaupot sd se repetein ritm lent;
o pot fi generalizate,focale, fragmentare;
o pot fi provocatede stimulare,
o fiziopatologicpot fi epileptice9i neepileptice.
Spasme
o pot fi in flexie, extensiesauambele;
o pot aparein ciorchine;
o nu pot fi provocate prin stimulare gi nici suprimateprin constringere;

Crize par{iale cu simptomatologie mixti, motorie, vegetativi, automatisme.

Acestetipuri de crizeau o fenomenologieclinicd parliald dificil de recunoscut.

Fenomenelemotorii constauin: clonismepalpebrale,clonismesauhipertoniea
unei comisuri bucale, clonisme sau hipertonia unui membru (mai ales a membrului
superiorsau a unui hemicorp),clonismeoculare,devialia capului gi a globilor oculari.

l1
 segmentarecu mlgrare
Anumite crize motorii se limiteazala mioclonii parcelaresau
epileptic al acestor
de la un grup muscularla altul. Este dificila afirmareasubstratului
epileptice'
activitfllimusculare, dacl nu sunt asociateqi alte tipuri de cnze
Automatisme:fixitatea privirii' miqciri de masticafie'
sau
Fenomene vegetative. midtiaz|, eritem facial, cianoza, bradicardie
prin contracliatonici a
tahicardie,hiperpneesau apnee. Criza de apneepoate apare
poate fi inaugural['
muqchilor respiratori, in particular a diafragmului. Criza de apnee
se poatelimita doar la oprirearespiralieifbrl fenomenemotorii.

l.4.2.F:tiologiaconvulsiilor nou niscutului

peri-'
Cele mai multe crize sunt rezultatul suferinlelorcerebraleapdruteante-'
Lipsa
postnatal.Numai 1/3 din crizelenou n[scutului sunt idiopatice sau criptogenice.
tratamentuluietiologic poateprovocasechelesevere'
tn perioadaneonatald crizapoate fi expresiaoricdrei suferinle a SNC. Prezenla
crizelor nu aduceinformalie etiologicl, decdtin cazurrfoarte rare'
Astfel, dup6 cum aratdFenichel, crizele care apar in primele 24 ore qi mai ales
in primele 12 oresunt cauzatede encefalopatiahipoxic-ischemic6,urmatl de infeclii,
meningit6, hemoragie subarahnoidian[ qi apoi de traumatismul perinatal gi infecliile
intrauterine.Celelaltecondilii sunt mult mai rare'
in primele 3 zile
o Encefalopatiahipoxic-ischemicI
o Hemoragia intraventricularl la nou n[scutul la termen
o qi subdurall
Hemoragiasubarahnoidian6
o Metabolice ( hipoglicemie, hipocalcemie,hipomagneziemie,hipo sau
hipernatremie)
o Dependenlade Piridoxini
o Hiperglicinemianoncetotic6
o Traumatisme
o Infeclii intrauterine
o Intoxicatie cu anestezicelocale
Dupi 3 zile
o Meningitd bacterian[sausepticemie
o Hemoragiiintracraniene
o Contuzie cerebralScu hemoragiesubdurald
o Encefalite virale (toxoplasma, herpes, citomegalovirus, adenovirus,
gripa)
o Metabolice(aminoacidopatii,acidurii organice)

t2
 o Hipocalcemie, hipomagneziemie. prin diet6, imaturitate renald qi
paratiroidiand
o Disgenezii cerebrale
o Sevrarede drog
o Adrenoleucodistrofianeonatald

l.4.3.Diagnosticulconvulsiilor neonatale
Diagnosticul
. evaluaredetaliatda istoricului bolii,
o examenuluiobiectiv fizic,
o examenuluineurologic,
. examenulEEG, de vegheqi somn.
Diagnosticul etiologic
o istoricul familial va cduta informa{ii privind crizele neonatalefamiliale,
infecliile materne,consumulde droguri matern.
o hemograma,determinareagazelorsanguine,
o glicemia,
o calciu, magneziu,sodiu;
o amoniu,testareafuncfiei hepatice, bilirubina,
o punclie lombard
o hemocultura,urocultura,culturi din LCR.
. trial terapeutic cu piridoxind: 50-100 mg i.v in timpul monitorizdrii
E E G;
o investigalii imagistice: TC qi/sauRMN (riscul transportuluicopilului
care se afld ?nstarecritic[).
Dacd diagnosticul nu poate fi stabilit se vor continua investigafiile cu.
o aminoaciziiserici qi urinari,
o acizli organiciurinari;
o determinareaglicinei din LCR( hiperglicinemianoncetoticl)
o lactat qi piruvat din LCR qi /sau slnge (boli mitocondriale, acidurii
organice);
. acizli gragi cu catendlungS( adrenoleucodistrofianeonatal6);
. enzimelisosomale;

l.4.4.Tratamentul
Etiologia crizelor estedecisivdqi aplicareatratamentuluietiologic.
o decizia de a trata sau nu profilactic se bazeazdpe numeroqi factori:
(durata qi frecvenla crizelor, asocierea disfuncliilor vegetative,
anomaliileEEG 9i de etiologie);

13
 o dacd crizele sunt frecvente gi sunt asociate cu apnee este necesar
tratamentPromPtqi viguros.
Cele mai folosite medicamentesunt fenobarbitalul qi fenitoinul.
Fenobarbitalul este recomandatin doud prize de 10 mgikg. Dacf, crizele
persistdse poate suplimenta dozade fenobarbital pind b 4A mgkg. (nivel sangvin de
20-40 pg/ml)
Dacd crizele continud se introduce Fenitoinul in doul doze de l0 mg/kg, intr-
un ritm de lmg/kg/minut( nivel sangvin 15-20 pgl ml). Aceastdprecaulietrebuie luati
pentru a evita aritmiile cardiace gi hipotensiunea posibilI in cazul tratamentului cu
fenitoin.
Dacd crizele continui se va administra diazepam O,lmgl kg I.V, Crizele care
au o cauz[ acutdnu necesitdtratamentpreventivde curs[ lung6.La cei mai mulli nou
ndsculi crizele se opresc dupd rezolv areacauzeiacute.
Terapiava fi opritd dupd 2 sdptlmdnide control total al crizelor.
Dacd crizelevor reapare,terapia va fi reluatl.
Crizele datoratedisgeneziilorcerebralevor fi tratatecronic.
Dacd este necesardmen{inereaterapiei se va administrafenobarbitalin doz6
de 5 mglkg/zi sau fenitoin 3-a mg/kglzi administrate in doud prize. Daci crizele se
men{in cu aceastl dozd de fenobarbital sau prin crelterea in greutate a sugarului va fi
necesar[creqtereadozelor de fenobarbitalsaude fenitoin odati cu creqterea.

1.4.5.Sindroame epileptice la nou-niscut

1.4.5.1 Convulsiileneonatalefamilialebenigne
Defini{ie este unul din pulinele sindroameepileptice idiopatice prezentein
ClasificareaInternafional[ descrisla aceastdvirst[ care se intdlneqterar. Crizele apar
la un nou-n[scut normal de obiceiin zrlele 2-3.
Etiologie. Este un sindromgeneticin care au fost demonstratemutalii la doud
locusuri, la nivelul cromosomului20q13.3 qi 8q24. Genele codificl canalelede K*
dependentede voltaj exprimatein creier.
Ctinic, Crizele pot fr clonice, focale sau multifocale sau chiar crize
generalizate, avortate. In cele mai multe cantri crizele sunt asociate de cianozd
datoratd apneei. Crizele pot fi precipitate de alimentalie. Sunt crize scurte de l-2
minute. Frecvenfalor poateajungela 2O-30lzi.intre crize copilul estealert qi viguros.
Episodul critic dureazd c0teva zile pdnd la 6 sdpt[mini, dupd care crizele dispar, cu
sau fErd tratament.
Partedin copii, pind la 30o/ovor face convulsii febrile.
E[,G intercritic estenesemnificativ, cu modificdri tranzitorii, nespecifice sau
fbr[ modificdri. Sunt descrisepatru posibile aspectebioelectrice.
o traseunormal:

t4
 o traseu discontinuu;
o unde lente ascutitefocale saumultifocale;
o patternuri epileptiforme cu ritm asculit alternant'
Tratamentul va folosifenobarbitalul careva stopacrizele in75Yo din cazuri.
al
Acidul valproic qifenitoinul pot constitui alternative. Dupd 4 s[ptdmini de control
crizelor, tratamentulpoatefi intrerupt. Reapariliacrizelor va impune reluareaterapiei
pentru o perioaddmai lungd de timP.
prognosticul nu poatefi apreciatcu exactitate,deoarecein 68Yoctizeledispar
qi mici
dupd 6 siptdmdni. O parte dintre copii vor avea dizabilit{i de inv6lare
deficienlecognitive
1.4.5.2 Convulsiileneonataleidiopaticebenigne
Convulsiile neonatalesunt cunoscuteca qi crizele de ziua a 5-a care apar la un
copil sdndtos.
Etiologia nu a fost demonstratd'
Clinic apar crize pa4iale clonice, segmentare, unilaterale sau migratorii,
asociatesau nu cu apnee.Uneori apneeapoate fi unicul simptom. Inilial intre crize
comportamentul copilului este normal, dar se altereazd progresiv pdnd la status
epileptic prin creqtereafrecvenleicrizelor. Crizele se pot derulape o perioadade 24
ore saude cdtevazile.
EEG are un aspect variabil, la fel ca gi in conwlsiile familiale neonatale
benigne. Aspectul electric de tip "theta ascutit alternant"esteun aspectspecific acestei
forme.
Tratamentul de intrelinere nu este necesar.Multiplele schemeterapeutice
incercatenu au putut schimbaevolu{ia naturall a sindromului,in perioadade starenu
au putut cupa crizele.
Prognosticul estefoarte bun.
Aceste doul forme de epilepsie sunt diagnostice de excludere. Chiar in
prezenlaunui istoric familiar clar de convulsii neonatale,multe alte cauzede convulsii
trebuiescexcluse.
1.4.5.3 Encefalopatia epileptici infantili precoce (Sindromul Ohtuhara)
Este un sindrom epileptic foarte grav ce debuteaz[ cel mai frecvent in primele
20 zlle de via![ dar poateaparein primele 2-3 luni de via!6.
Etiotogie. Cauzele principale sunt. disgeneziicerebrale,suferinle anoxice qi
alli factori necunosculi.
Clinic apar spasmetonice frecvente, in salve sau unice, atat in stare de veghe
cit gi in somn.Durata spasmelorestede 10 secunde,iar intervalul intre spasmeleunei
salve este de 9-10 secunde.Apar asociate cnze parfiale cu aspectde crize motorii
focale eraticeqiisauhemiconvulsii,fEr6 sd fie prezentemiocloniile.

t5
 Examenul neurologic relevd marcatd hipertonie, frecvent asimetric[ qi lipsa
achizitiilor corespunzitoarevirstei.
EEG caracteristic este de suppression burst intricat cu vdrfuri focalizate.
Suppressionburst apare atdt in stare de veghe cit gi in somn qi are intervalul intre
aprinderi scurt. Paroxismeleformate din unde lente intercalatecu vtrfuri dureazd'2-6
secunde,au voltaj de 150-300 pV. Suprimareatraseului are loc pentru 3-5 secunde.
Intervalul dintre 2 paroxisme este de 5-10 secunde.in evolutie traseul va realiza
hipsaritmie.
Tratamentul cu antiepileptice este ineficient cum este qi tratamentul cu
corticosteroizi sau ACTH. Fiind leziuni multifocale nu beneficiaz[ de terapie
chirurgical6.
Prognostic. Evolueazdspre sindrom West gi Lennox- Gastautcu retard grav
neuromotorqi psihic qi tablouri neurologicepolimorfe.
1.4.5.4 Encefalopatiamiocloniciprecoce
Este un sindrom epileptic care debuteazd,in prima lun6 de via!1 cu crize
polimorfe, grav retardneuro-psihicqi tablouri neurologicemarcatede hipotonie.
Etiologie. Au fost descrise cazuri familiale cu modalitate de transmitere
autosomal recesivi. Sindromul este frecvent determinat de erori inn[scute de
metabolism, mai ales hiperglicinemia noncetoticl. Au fost raportate 9i cazuri de
acidemie D-glicericl, acidemie metilmalonicd, acidemie propionicd 9i
hiperamoniemie,excrelie urinard anormaldde oligozaharide,piridoxino-dependen!6.
(Aicardi, Ohtahara2002).
Clinic se caracterizeazdprintr-o combinalie de mioclonii parliale eratice qi
mioclonii masive,crize pa(iale motorii cu evolulie sprespasmeinfantile.
Miocloniile afecteazdfa1a, membrele, un singur deget, ariile orbiculare sau
periorale trecdnd de la un segment corporal la altul, sau pot deveni permanente
inclusiv in perioadelede somn.Pot debutain primele ore de viafd. Uneori miocloniile
pot fi axiale masive,bilateralegi pot alternacu miocloniile eraticeprecum gi cu crize
par{ialemotorii.
Crizele parliale motorii se manifestdprin devialia globilor oculari asociatesau
nu cu fenomenevegetative ca apnee sau eritemul fepi. in evolulie, in jurul vdrstei de
3 luni pot aparecrizeletonice asemdnitoarespasmeleinfantile din sindromulWest.
Tabloul neurologic este profund alterat cu marcatd hipotonie asociatd cu
semnepiramidale.Progresivaparemicrocefalia.
EEG se caractenzeazdprintr-un aspectfoarte tipic de wppression burst, mai
evidentin somn,uneori numai in somn.
Tratamentul . Este un sindrom foarte grav care nu rispunde la medicalia
specific6.

16
 Prognosticul este foarte sever, decesulpoate surveni pind la vdrsta de 2 ani,
dar majoritateadecedeaziinainteavirstei de 6 luni.

1.5 EPILEPSII CU DEBUT iNTNN 2.12LT]NI

La aceast[ vdrst[ se pot intilni urm[toarele tipuri de crize epileptice gi
sindroameepileptice.

l.5.1.Epilepsiipar.tialesimptomaticela sugar
Sindroameleau urmltoarele caracteristici:
. evolueazf,numai cu crize partiale,cel pufin pentru o anumit[ perioadl
de timP;
o prezint[ anomalii neuroimagisticespecifice care pot fi corelate cu
crizele epileptice;
o prezintd retard mental moderat sau sever;
o paralizie cerebrald.
Pentru a fi incadratein acest sindrom cazurile trebuie s[ fie examinatecel
pu{in prin RMN.
Etiologia
Displazii corticale localizate,pahigirie, polimicrogirie, modificIri displazice
de grad sclzut, heterotopiiale substanleicenuqii,schizencefalie,hemimegalencefalie
cu sau fbrd sindroameneurocutanatevariate,tumori neuroepitelialedisembrioplazice,
gangliogliom,gangliocitom,hamartomganglioneuronal,sclerozdhipocampali cu sau
fErd displazie corticald, suferinl[ peri-postnatald.
Clinic, repertoriulde manifestareal crizelor in perioadade sugarestelimitat.
Forme neobignuitede cize pa(iale:
Spasmeleinfantile, spasmeleperiodice, spasmelefocale cu hipsaritmie, crize
parliale asociate cu spasme Ei hipsaritmie, crize gelastice asociate cu hamartom
hipotalamic .
Tratamentul : carbamazepind,fenobarbital, fenitoin, valproat, clonazepam,
clobazamqi lamotrigin.
Terapia chirurgicalStrebuie avuti in vedere cdt mai precoce posibil, adicd
inainte de apariliasimptomelorde denivelareprodusede crize.
Prognosticul este variat. Cnzele pa(iale apIrute precoce postnatal pot fi
catastrofale,asociatecu o evolulie nefavorabild.Debutul inainte de 3 ani aduce un
prognostic mai nefavorabil decit debutul dupd 3 ani. Nu au fost semnalateremisii
spontane,fbri tratament. 25o/odin pacienlipot beneficiade terapiechirurgicald:

T7
 1.5.1.1 Statusul mioclonic din encefalopatiilenonprogresive
Este un sindrom epileptic caracterizatprin manifest[ri mioclonice asociate
unei encefalopatii neprogresive,cu statusepileptic mioclonic de lungd duratd qi grave
tulburlri neurologiceqi psihice.
Clinic, debutul are loc la sugar sau la copilul mic, cu media de virstd la12
luni, dar limitele de virstd sunt intre I zi gi 5 ani, cu statusepileptic mioclonic sau cu
crize paSialemotorii, mai mult sau mai pu(in tipice, absenlemioclonice, mioclonii
masiveqi mai rar prin crize clonice unilateralesau crize generalizate.in unele cantri
crizeleapar numai in context febril
Tulburdrile neurologicesunt prezenteinaintea statusuluiqi sunt caracterizate
prin : hipotonie axiald sever6, miqcdri anormale subcontinue, polimorfe qi retard
mental.
Odatd cu aparilia statusului se sesizeazdun regres al achiziliilor gi se asociazd
comportamentulhiPerchinetic.
Nu se asociazdcu crize tonice.
Etiologia
. cromosomopatii(sindrom Angelmanqi sindromul4p);
o insultprenatalanoxic-ischemic;
o tulburdri de migrare.
Patogenia nu este pe deplin cunoscuti, pierderea inhibiliei GABA-ergice
poatejuca un rol in patogenezastatusului mioclonic in encefalopatiilenonprogresive..
Diagnosticul va necesitaobservaliiprelungiteale copilului in starede veghe qi
somn, cu inregistrdri EEG repetateqi prelungite, eventualinregistrdri video-EEG.
EEG la copilul treaz este caracterrzatprin traseu lent cu anomalii focale sau
multifocale. in timpul crizelor se v[d paroxisme scurte de vdrfuri lente qi unde care
acompaniazdmiocloniile.
in timpul somnului se inregistreazd o cre$tere in frecvenfd a descdrcdrilor
paroxisticereahzindun aspectde virfuri Eiunde lente permanente.
Prognosticul este foarte grav. Unii copii vor avea pe parcursul evoluliei
episoaderepetatede statusiar allii vor aveaun statusmioclonic continuu.
Tratamentul statusului mioclonic din encefalopatiile nonprogresive nu
rdspunde la benzodiazepine.Unele cazuri pot rlspunde la tratament cu valproat in
asocierecu ethosuximide sauct clobazam, dar in cele mai multe caztri este necesar
tratamentul cu ACTH. Oprirea statusului va produce o marcatd imbundt6lire a
performanlelor motorii qi comportamentaleale copilului. Aceasta pentru o perioadd
scurt6, deoarecestatusulare tendinla de revenire.

18
 1.5.1.2 Epilepsia cu calcificiri occipitale
Sindromul a fost descris de Gobbi in 1988 ca o formd de encefalopatie
epilepticd sever6,cu pierderi cognitive progresive, asociateunor calcific[ri occipitale
bilaterale cortico-subcorticale.Cercetlri ulterioare au demonstrat apartenentaacestor
modificdri ale sistemuluinervos,bolii celiace.

1.5,2.Epilepsiapar(iali benigni a sugarului

1.5.2.1 Epilepsia parfiali benignl a sugarului cu crizepa4iale complexe
Clinic crizele apar la un sugar normal in jurul virstei de 3-20 luni. Apar in
stareade veghe sauin somn cu mare polimorfism clinic; apar in "ciorchine" de 1-10
ori pe zi, cupauzdintreele de l-2luni.
Copilul se trezestebrusc din somn cu plins, sau are apnee, automatisme,
r6mdnebrusc cu privire fixl, nu rlspunde la solicitdrile mediului, are expresiafacial[
modificat[, prezintd modificdri tonice sau convulsive la diverse segmente ale
corpului. De obicei apare deviereaglobilor oculari, rota{ia capului, miqclri clonice
u$oare, migcdri orale. Lateralizarea este modificabil[ de la o crizd"la alta. Durata
crizelor estede 30-200 secunde.Organizareacrizelor in ciorchinepoatedura ?ntre1-3
zile. Intercritic copilul are un comportamentnonnal.
Ef;G intercritic estenormal atit in stare de veghe cdt qi in somn. in crizd apar
desclrcdri focale cu aspectde unde rapide, cu voltaj sc[zut, ritm alfa asculit ritmic ori
repetitiv sau theta cu amplitudinecrescut[ gi frecven![ sc[nt[, urmate de unde theta
sau delta mixate cu virfuri gi cu iradiere rapidl spre alte regiuni. Focarul inifal estein
regiuneatemporald.
Manifestlrile clinice precum gi EEG critic nu diferl de epilepsiilerefractare,
descrisein formele simptomatice.
Tratament, cazurTlerdspund bine la terapia antiepilepticd cu: carbamazepin,
fenobarbital, valproat Si zonisamid,terapia putdnd fi suspendatddup6 1,5-5 ani.
Prognostic, urmdrili timp de 3-10 ani pacienlii au fost fard crize gi cu
dezvoltarepsiho-motorienormali.
Unele din cazurile cu epilepsie benignd focald cu debut in perioada de sugar
pot sd evoluezecu coreoatetozdparoxisticd
1.5.2.2 Epitepsia parfiali benigni a sugarului cu generalizaresecundari
Crizele aparin ciorchine deZ-Slzitimp de 1-3 zlle, cu rec[deri la interval de 1-
5 luni. Apar atdt diurn cdt qi nocturn. Aspectelefocale sunt extrem de scurte, astfel cd
eventualelemici fenomenemotorii pot sclpa observalieidirecte.
Clinic, copilul se opre$te din activitate cu privirea fixd sau, se trezeqte din
somn cu lipdt de cdteva sec., dupd care prezintl, criza tonico-clonicd generalizatl.
Avdnd in vedere tabloul clinic, majoritatea copiilor au fost considerali a avea crize
generalizate,inainte de efectuareainregistrdrilor video-EEG in crtzd.

t9
 EfiG intercritic estenormal, iar in timpul crizei arat6 un focar central, parietal
sau occipital cu generalizaterapid6.
Diagnosticul are in vedere criteriile enunlate mai sus privind crizele parliale
complexebenignela sugar.
Tratament cu carbamazepin,fenobarbital, valproat'

1.5.3.Epilepsii generalizatesimptomatice
1.5.3.1 Sindromul West
Sindromul West este o encefalopatie epileptici dependent[ de virstl.
Reprezintl rdspunsulnespecific al creierului imatur la o mare varietate de insulturi de
natur6 multi-etiologic[.. Prognosticulbolii variazi mult qi estein strinsl corelatiecu
etiologia.
Clinic, sindromulWest are o triadl caracteristicd:
. crizecu aspectde spasmeinfantile;
. un traseu bioelectric specific care acompaniazd crrzele ce poartd
numelede hipsaritmie(tipicd sau modificat[);
odeteriorarementall sau retard mental.
Boala apare la vdrsta de sugar cu un virf al frecventeiintre 3-10 luni-5ani.
Este mult mai frecventdla blie{i.
Incidenlabolii estede 2,9-4,51100000.
Vdrsta de debutesteinfluenlati de etiologie'
Spasmele infantile sunt contraclii musculare bruqte, axiale cu durata de 0,2-2
sec. ap6rutein serii, in corelalie cu somnul, mai ales la trezire qi nu sunt activatede
stimulare. Contrac{ia este bruscdqi adesea este urmatd de pl6ns. Somnolenla,
manipulareaqi alimentaliapot precipita spasmele.Pot fi spasmein flexie, spasmein
extensiesau spasmemixte.
Spasmele in flexie se manifestd printr-un spasm flexor rapid a capului,
trunchiului gi membrelor,urmat de o contraclietonicd de 2-10 sec.
Spasmele in extensie se manifestd printr-o bruscd extensie a extremit6lii
cefalice cu membrele superioare indepdrtate. Miqcarea este foarte asemln[toare cu
faza a II-a a reflexului Moro.
Spasmeleapar rar izolate, mai adeseaapar in salve de cdteva zeci de spasme
la un moment dat, ajungdndu-sela sute de astfel de crize pe zi. Caracterul repetitiv,
de salve este specific pentru sindromul West.
Spasmele infantile individuale pot avea o modalitate de exprimare foarte
discret6, ca o migcare de salut, subtild, a extremitdlii cefalice cu elevarea globilor
oculari,elevareaumerilor care sugereazdcolicaabdominall.
in anumite cazuri spasmele sunt unilaterale sau se pot combina cu crize
parliale motorii intr-o singurbcrizd

20
 Spasmeleasimetrice asociate cu hipsaritmie asimetric[ au fost observate in
formele simptomatice iar localizarea spasmului indicl partea afectati de leziunea
structurall cerebraldfocal6'
Hemispasmele sau crrzelefocale asociatesugereaz[ leziuni structuralemajore,
dar exceplional au fost prezenteqi la pacien{ii cu anomalii structuralesubtile .
Raardul mentul suu returclul tn dezvoltare este prezent inainte de debutul
bolii in 6S-85yo.Deteriorarea mentald qi regresia comportamental[ este mai uqor de
apreciat,copilul pierzindu-qi achiziliile anterioareatit motorii cit gi senzoriale,are
dezinteresfa16de mediul ?nconjurdtor.Se comportd ca un copil surd sau orb (cecitate
cortical6). Deteriorareapoate fi primul simptom de boal[ chiar inaintea apariliei
spasmelo. Sindromul West va fi suspectatin toate cazurile in care apare pierderea
achiziliilor psiho-motorii,agitaliepsiho-motoriesauvirare comportamental[.
Anomaliile neurologiceapar la33-39ohdin cazuri.
DupE controlul crizelor se produce o semnificativl imbunitdtire a
comportamentuluicoPilului.
Hipsaritmia este un aspectelectric unic, devine aparentla 3-4 luni. Este o
succesiunehaotici de unde lente de foarte mare amplitudine intercalate cu vdrfuri qi
unde lente in pant[ abrupti, multifocale,asincroneprezentemai pulin frecventin stare
de veghe, dar care nu mai pot fi prezente in veghe dupd vdrsta de 1 an. La debutul
bolii hipsaritmiaestenumai la instalarea somnului qi in somnul superficial. in somn
cregtenum6rul de vdrfuri qi de polivirfuri, acesteatind sd devinl mult mai sincrone qi
exist[ fragmentareaactivitSlii hipsaritmice.La unii copii hipsaritmiadevine cea mai
evidentl in somnul nonREM.
in somnul nonREM apar descdrclri de polivdrfuri de 1-3 secundece alterneazd
cu traseuaproapenormal, de mai multe secunde.Episoadelede atenuarea voltajului
amplu cu duratb de 2-T0 secundepot s[ fie dificil de diferenfiat de aspectul de
Asincronia descdrcdrilorparoxisticecreqtecu stadiile de somn, pe
suppression-burst.
cind sincroniacregtecu vdrsta.
in cursul somnului REM sau imediat dupdtrezire, EEG devine normal pentru
citeva minute.
in sindromul West descSrc6rilesunt mai accentuatein zonele posterioare ale
creierului.
Etiologie
Sindromul West este cauzatde o multitudine de factori clasificali in factori
prenatali,perinataliqi postnatali,in func1iede momentulacliunii insultului.
Factori prenatali:
. Displaziacerebral[;
. Sindroameneurocutanate.

2I
 o Anomaliicromosomiale;
o Infecfii congenitale
o Boli neurometabolice
o Sindroamecongenitale
o Insult hipoxic-ischemic intrauterin
Factori perinatali:
o Encefalopatiahipoxic-ischemicl perinatali
o Hipoglicemia
Factori Postnatali:
o Infec{iimeningoencefalice
o Hemoragii qi traumatismeintracraniene
o Insulthipoxic-ischemic
o Tumorile cerebrale

Diagnosticul sindromuluiWest esteuqorcdnd sunt prezente:

o spasmeleinfantile cu caracterrepetitiv, in salve
o retardneuro-psihiccu fenomeneclinice asociate'
EEG este cel mai important qi de altfel qi unicul test pentru diagnostic. Dar,
aspectul EEG variazd mult in funclie de durata inregistrdrii, ciclul veghe-somn,
substratulpatologic. Se considerdcddacd 2 inregistrdri EEG ficute la interval de 2
slptimini, inclusiv cu inregistrarede somn sunt normale, diagnosticulde sindrom
West poatefi exclus.

Investiga{ii paraclinice
o EEG de vegheqi somn,
o neuroimagisticdcu TC sauRMN;
o perfuzie cu piridoxind 100-200 mg. sub inregistrareEEG Va apare o
imbunltilire semnificativdclinic[ qi EEG,
o examindrile metabolice includ: screeningurinar qi plasmatic pentru
aminoacizi,amoniul seric, acizii organici, lactatul, piruvatul qi testele
funclionale hePatice;
o examenul LCR : glicorahia (in comparalie cu nivelul sanguin al
glucozei), proteinorahia gi num[rarea celulelor. in caz de suspiciunea
unei boli metabolice se va recomanda examenul aminoacizilor,
examenulpiruvatului qi lactatului 9i din LCR.
Tratament
Tratamentul sindromului West este foarte dificil. Medicalia convenlionald este
inefi cient[ sau agraveazisimptomatologia'

22
 ACTH gi corticosteroizii sunt printre cele mai eficiente mijloace terapeutice
progresiv pina la
impotriva spasmelor.incepindcu doze de 3 Ul/kg/zi gi crescind
tratamentului
maximum lZ UIkglzi, dac6 nu se obline un rlspuns favorabil. Durata
: obezitate
este intre 2 s6pt6mdni pinl la mai multe lvni Efectele secundare sunt
in anumite
cushingoidl, retardul dezvoltarii, acnee, iritabilitate (extrem de atroce
situalii), infeclii, hipertensiune arteriald, hemoragii intracerebrale, osteoporoz6'
singer6ri gastro-intestinale,alcalozahipokalemicdqi alte tulburdri electrolitice.
Hidrocortisonul poatefi administrat in doze de 10-25 mg/kglzi cu o duratd de
la dou[ sdpt6mdnila mai multe luni.
Vigabatrinul s-a dovedit puternic eficient in cazurile de spasme infantile
indiferent de etiologie, iar in spasmeleinfantile din scleroza tuberoasl, vigabatrinul
este mai eficient dec6t ACTH. Eficienp drogului este mult umbrit6 de semnalarea
nu au
efectelor secundarela adult privind ingustarea cdmpului vintal. Aceste efecte
putut fi dovediteincd la coPil.
Valproatul de sodiu sau acidul valproic in monoterapie este apreciat cu
eficient6 identic[ sau chiar mai bund decdt ACTH in ceea ce priveqte controlul
crizelor qi dezvoltareaintelectualdnormald Doza este de 25-50 mgkglz|
Lamotrigina, Topiramatul, Felbamatul Si Tiagabinu au fost raportate cu
bunl eficienld in unele forme de spasmeinfantile.
Benzoeliuzepinelein special nitrazepamul qi clonazepamul sunt uneori
eficientein controlul spasmelorinfantile, dar EEG este putin influen{at.Piridoxina
esterecomandat6de unii autori ca prima alegeresau in momentul in care ACTH se
dovedeqtea fi ineficient, ori la apariliarecdderilor. Doza recomandatdeste de 30-40
mglkglzi, pdnd la l-2,4 glzi, doz[ ce trebuie menlinuti toat6 viala. Rata de control
estede 10-29Yo.
Terupia cetogend pare si fie eficient6 in cazurile ce nu rdspund la terapia cu
steroizi sau Vigabatrin. Experienta este redusdin sindromul West.
Terupia chirurgicald este mult folositl in ultimii ani. Yrzeazd rezeclia ariilor
cerebralecu displazii corticale, a calcific6rilor cerebraledin sclerozatuberoas[ sau a
chistelorarahnoidiene,a zonelorconsideratea fi responsabilede prezenlacrizelor.

1.5.5.2 Sindromul Dravet (epilepsia mioclonici severl cu debut Ia sugar)

Este una din formele severede encefalopatieepilepticdcu debut la sugar cu
evolulie progresiv[ spre epilepsie netratabild, deteriorare neurologicd qi cognitivd.
Etiologia estenecunoscutl.
Clinic, tabloul trebuieprivit in evolulie.
primele crize aparla un sugar normal, in context febril, cu aspectgeneralizat
sau, crizefocqle clonice, ce altertteazd,de la un hemicorp la altul. Crizele febrile sunt

ZJ
 epileptice
lungi, peste 20 minute sau apar in repetilie in aceeaqizi realizdnd statusuri
ffirl creqterea
febrile.Crizele febrile alterneazdcu crize afebrile. Apoi crizele apar
temperaturii.
intre 1-4 ani apar alte tipuri de crize, concomitentcu incetinirea dezvoltdrii
psiho-motorii.
in perioada de stare apar multiple tipuri de crize . crrze generalizatetonico-
crize
clonice, crize generalizate clonice, crize clonice unilaterale alternante,
crize
mioclonice, absenleatipice qi status neconvulsiv, crize focale simple motorii,
parliale complexe cu sau f[rd generalizareqi exceplional crize tonice. Crizele
miocloniceaparduP6 I an.
Odatd cu apailia miocloniilor apar qi primele semne de deteriorare
qi
neurologic6 de tip ataxic gi semne de tract cortico-spinal, deteriorare psihic[
comportamenthiperchinetic marcat.
Etiologie
Cea mai probabil6 etiologie este cea de naturd geneticd,considertndu-secl
qi
sindromul este parte a spectrului larg de GEFS+( conwlsii febrile plus) sunt
rezultatul interacliunii complexe intre diferite gene'
pip;Gintercritic estenormal in primul an. Apoi traseul de fond estevariabil in
relalie cu tipul de crize la un anumit moment. Apar anomalii generalizate,focale sau
multifocale. Descirc[rile sunt favorizate de stimularea luminoasl, somnolenld qi
somnullent.
Tratamentul este extrem de dificil. Unele rezultate au fost cu valproat,
ACTH sau corticosteroizii
fenobarbital Si benzodiazepine (clonazepam, nitrazepam).
pot fi eficien{i temporarin cazurilecu statusurirepetate.in cazurilein care sindromul
mioclonic este atenuat Vigabatrimtl poate fi util pentru cizele parfiale convulsivante.
Topiramatul qi mai recentul stiripentol folosite ca medicamente de asociere cu
valproat gi clobazampar sf, controlezein mare parte crizele convulsive.
Mijloacelor terapeutice viguroase pentru evitarea episoadelor de status
epileptic febril, prin tratarea stdrilor febrile.
Unii pacienli pot beneficiade dieta cetogeni'
Carbamazepinaqi lamictalul pot accentuaaspectelecritice.

iXTNNT.TZ
1.6 EPILEPSIICU DEBUTiru COPTTANIB
ANI
1.6.1.Epilepsii focalesimptomatice
Epilepsiile focale simptomaticevor evolua cu CPS, CPC, CGTC, MIO. iN
functie de localizarea focarului, fenotipul clinic qi electric va fi diferit. Etiologia

24
 etiologice este
acestor sindroame este variat| iar frecvenla diferitelor tipuri
dependentdde virstl.

1.6.2.Epilepsia parfiali benigni cu virfuri centro-temporale

qi mai
Reprezintl unul din sindroameleepilepticebenigne,cel mai frecvent cel
lingual[' crize
bine conturat din virsta copillriei. Termeni sinonimi: epilepsie
sylviene,epilepsiebenigndrolandic[.
ani.
Debutul esteintre 2-14 ani,grupul de virsta cel mai afectat este de 5-10
La
Boala este de obicei familial6 fiind determinatdde o gend autosomaldominantl'
inainte de 5
50% dintre rudeniile apropiatela vdrstade 5-15 ani existl anomaliiEEG.
puline persoane
ani gi dupl 15 ani penetranlabolii scadefoarte mult, astfel c[ numai
vor mai prezentaanomaliielectrice dup6 aceastl perioaddde vdrst6"
Clinic, sindromul este cunoscut ca "epilepsie rolandic6", deoarece
rolandic. Se
simptomatologia este marcatd de func1ia zonei inferioare a girusului
pot
poate manifestaprin crize parliale simple oro-faciale de tip senzitivo-motor,ce
Ctizele
evolua spre crize par{iale complexe sau/gi crize cu generalizaresecundard-
sunt de obicei nocturnedar pot fi 9i diurne'
Semnelecaracteristicecomune cuprind:
o afectare somato-senzitiv[unilateral[, cel mai frecvent limba, partea
internl a obrazului, buzele, gingiile sau chiar un singur dinte;
o oprireavorbirii;
o plstrarea conqtienleiin mareamajoritate a cazurilor;
o salivatieabundent[;
r Foarterar apareo progresiunea simptomelorde tip jacksonian.
Poateevoluasprestatusepileptic.
R6spunsulla tratament este foarte bun, elementece indicl o epileptogenicitate
sclzutd a focarului.Focarulpoaterimine inactiv la90Yodin pacienli.
EEG are un aspect distinctiv. Caracteristic este un traseu de fond normal, pe
care apar vdrfuri bifazice ample, urmate de o undi lent6, cu localizareunifocall sau
bifocali. Grafoelementele apar unice sau grupate, localizate in regiunea medio-
temporal[ qi central[.
Activarea importantd a traseului in timpul somnului nonREM. inregistrareade
somn este absolut necesari, 30Yo din copiii cu epilepsie benign[ rolandicd nu au
modificdri decit in timpul somnului,
Cdnd frecventavdrfurilor scadeputernic in timpul somnului trebuie avuti in
vedereetiologia organici.
Investigafii Paraclinice.
o Dac[ sunt respectate criteriile de mai sus, nu sunt necesare alte
investigaliiin scoPdiagnostic.

25
 o Dac6 examenul neurologic este anormal sau EEG nu este specific sunt
necesareinvestigaliiimagistice'
Tratamentul nu este recomandatdupd una sau doud cnze. Ya fi introdus la
qi
pacienlii cu crize frecvente, crize diurne, crize cu efect disruptiv pentru pacient
pot fi:
pentru familie. Rdspunsulla tratament este foarte bun. Medicamentele folosite
valproat, clonazepam, clobazam, gabapentin
fenobarbital, fenitoin, carbamazepind,
sauacetazolamidn, sulti am-
prognosticul estefoarte bun, crizele disparspontandupi v0rstade l6 ani
incadrareagcolardqi sociald a acestorpacienli estefoarte bund. in unele cantri
pot persistamici dizartrii qi disabilitdlivizuo-spafiale'

1.6.3.Epilepsia par{iali benigni cu virfuri occipitale

Este un sindrom epileptic focalizat,benign, dependentde vdrst6.Existl crize
parliale cu simptome vizuale gi un traseu intercritic specific cu descdrciri de vdrfuri
ritmice occipitaleuni- saubilateralece apar la inchidereaochilor.
Debutul este la l-14 ani, dar cel mai frecvent intre 4-8 ani. Crizele pot evolua
sprecrize benignerolandice.Statusulobiectiv neurologicestenormal.
Este un sindromgenetic,probabil cu transmitereautosomaldominantd-Parea
fi o variantdfenotipic[ a epilepsieirolandice.
Epilepsiaoccipitaldbenigndare 2 forme:
o epilepsiaoccipitall benignda copilului cu debut precoceintre 3-6 ani,
forma PanaYiotoPoulos;
o epilepsiaoccipitaldbenignda copilului cu debuttardiv intre 3-16 ani cu
v0rsta medie 8 ani, forma Gastaut.
Clinic, semiologiaestecomplexd Ei estecaracterizatdprin simptomecritice qi
postcritice.Critic pot fi:
Simptomevizuale:
o fenomene vizuale negative, cu pierdereatranzitone, par{ial[ sau totald
a vederii;
o fenomenevizuale pozitive cu: halucinafii simple (fosfene, scintilalii),
halucinalii complexecoloratesau/qiforme geometrice;
c rluzri vianale de tip micropsie sau metamorfopsie.
Fenomenelevizuale aparla peste50o/odin pacienlii cu crize diurne.
o
Simptome motorii: hemiclonii, crize adversive, oculo-clonice, parliale
complexecu automatisme,tonico-clonicegeneralizate.Manifest[rile motorii aparmai
ales in crizele nocturne.Frecvenla crizelor estevariabili, pot fi ocazionalesau zilnice-
Durata lor esteintre minute gi ore.
Postcritic aparecefaleeamigrenoid[, grealdqi vdrsdturi.

26
 cu o
EEG. traseu de fond normal pe care apar desclrclri de vdrfuri occipitale
iar unda pozitivl
amplitudine de 200-300 pv, bifazice cu unda negativa mai mare
prompta a
micd, urmatd de o und6 lentd negativd. Patognomonic este disparilia
virfurilor la deschidereaochilor.
Investiga{ii paraclinice. Dificultatea de control al crizelor sub terapie
structurale
adecvatl impune investigalii imagistice pentru excluderea leziunilor
cerebralesubiacente.
Tratamentul trebuie sd aibl in vedere diagnosticareacorecti a celor doui
tbrme.
a
Forma cu debut precoce nu necesit[ tratament preventiv. Evolu{ia natural[
diazepam
bolii a demonstrat prezen[a doar a unei singure crize' Se recomandd
intrarectal in cazul unei crize prelungite.in cazurilecu crize repetatese va recomanda
sunt
carbamazepina. Forma cu debut tardiv, necesitd tratament deoarece crizele
poate fi
scurte, dar frecvente qi poate apare generalizareasecundard'Carbamazepina
medicamentulde alegerein faza inif ald.
prognosticul este foarte bun in forma cu debut precoce. Dupd vArsta
adolescenteinu mai sunt intilnili pacienli cu crize tipice de epilepsie occipitalb
form[
benign6.Debutul tardiv nu pare a aveaun prognostic atit de bun. in aceastd
crizelepot persista9i in perioadade adult.

1.6.4. p;pilepsiabenignl cu simptome afective (epilepsiabenigndpsihr>

motorie)
Aceast[ formd de epilepsiebenignd evolueazi cu crize parliale complexe cu
simptomatologiedominant afectivd cu aspectde anxietate'
Debutul este intre 2-9 ani la un copil cu dezvoltare fizicd qi neuropsihic[
normali.
Clinic, Simptomelesunt caracterizateprin :
o descarcare bruscd de anxietate sau teroare manifestati prin lipdt,
copilul igi strig[ mama,se agalade mam[, o cuprindecu brafele,
o migc[ri de masticalie,deglutilie,rds tensionat,
. oprireavorbirii, salivalie,gemete,
o manifestiri autonomede tip paloare,transpiralie, dureri abdominale,
. modificareaparlial[ a conqtien{ei,
c crizele sunt diurne sau morfeice,
o aparin ciorchine,
o frecvenfdvariabild, chiar de mai multe ori pe zi'
o duratade l-2 minute, fbr6 tulburdri postcriticesemnificative..
. nu sunt descrisealte tipuri de crize,
o nu existd diferenle legate de sex'

27
 vdrfuri
EEG are un traseu de fond normal. in 73% din cazuri sunt descrise
sau biemisferice
lente- unde lente in ariile fronto-temporaleqi parieto-temporaleuni-
parieto-temporale,
sau desclrciri ritmice de unde asculite fronto-temporale sau
precumqi descdrcdriscurtehipersincrone"
Nu necesitdalte investigalii.
Tratamentul recomandat este cu carbamazepind sau fenobarbital'
prognosticul este benign. Frecvenla crizelor este redusd.Rdspunsulla tratament este
favorabil'
foarte bun, dar nu imediat. Chiar in cazurile care nu au inilial un r[spuns
crizeledispar in timP.

1.6.5.Absen{eleepilepticeale copilului (piknolepsia)

Absen{ele epileptice realizeazdun sindrom epileptic care nu este asociat cu
ereditilii
leziuni structuralemajore ale creierului gi in care factorii genetici de tipul
cu
complexe par a juca rolul esenlial. Transmiterea este autosomal dominantl
cu
penetranli incompletddependentdde v0rstd.Ereditateaeste complex[, poligenic6
implicareaqi a factorilor de mediu.
Copiii au o dezvoltareneuro-psihicl normall, examenulneurologic negativ,
au un prognostic favorabil al bolii.
Debutul bolii esteintre 3-13 ani cu un maxim de frecven![ intre 5-7 ani
Clinic, copilul prezintd o bruscd suprimare a congtienlei cu scdderea
rdspunsuluila stimuli qi amnezie postcritici. Clinic se diferenliazbabsenleletipice
simple qi absenleletipice complexe.
Absenleletipice simple dureazd,S-l5sec. Durata sub 4 secundesau peste 30
pierde
secunde poate fi incompatibil[ cu diagnosticul de absen![. Copilul iqi
conqtienla,nu r6spundela solicitlrile mediului, are privirea fixd in gol sau cu uqoarl
devierein sus a globilor oculari. Poate aveamici automatisme,mici simptometonice
sauclonicein primele secunde.
Crizeleincep gi se termin[ brusc. Sunt greu observatede familie, sesizAndu-se
pentru
doar sclderea performanlelor cognitive ale copilului qi propensiunea
accidentare.
Absenyeletipice complexe crizele au durat[ mai lungl, au fenomene motorii
mai exprimate qi simptome autonomeasociatemai evidente.Fenomenelemotorii se
qi prin
manifest[ prin creqterea sau diminuarea tonusului muscular, precum
automatismemai exPrimate'
Crrzeleau o frecven{[ mare,pot fi 10-100 crizepe zi'
Apar spontan, dar pot fi precipitate de factori multipli ca: emotii (mdnie,
in
ingrijorare, fricl, jend), activitdli intelectuale(lipsd de interes, sciderea atenliei
timpul mesei pentru unii copii sau in timpul qcolii pentru allii), factori metabolici
(hipoglicemie,hiperventilalie).Crizelenu apar cind copilul este ocupat sau stimulat

28
de activit[1ifizice sau mentale, sau dacl are atenlia centratd pe o anumitd activitate.
pacient'
Precipitareacrizelor poatefi produsl constant,de aceiaqifactori, la un anume
Piknolepsia aparemai ales la fete.
in adolescen{[,dup6 5-10 ani se pot asociacrizele tonico-clonicegeneralizate
la SOYodin cazuri.
pEG intercritic este cu traseu de fond normal pe care apar scurte bufee
hipersincrone de complexe vdrf-und[ neregulate sau un ritm posterior de unde lente
de 3 c/sec. Hiperventilalia precipitl aparilia absenlelor tipice, astfel inc6t
hiperventilalia negativSla un copil netratat,infirmd diagnosticul de absenl[ tipice.
in somnul nonREM sunt prezentedesc[rclri ritmice abundentecu un anumit
grad de asimetrie.
Tratamentul. Medicalia este cv'.ethosuximide,acid valproic sau lamotrigind.
Durata tratamentului este variabild, dupd doi ani fbri crize se poate intrerupe
terapia.in acestsindromcontrolul EEG estedeosebitde util, persistenladesclrcirilor
de virf-undd pe traseu denotdo mare posibilitate de reaparilie a crizelor'
prognosticul absenleloreste in general foarte bun. in 90o/odin cazurile cu
urmatoarelecaracteristici, crizele se remit in timpul copilariei:
o lipsa antecedentelor familiale de epilepsie,
o traseu de fond normal,
o inteligen![ normald,
o absentastatusuluiePilePtic,
o absentacrizelortonico-clonicegeneralizate,
. eficacitateaterapiei.

1.6.6.Epilepsiacu absen{emioclonice
Debut.Debuteazdinjurul vdrsteide 7 ani qi estemai frecventdla blieli- Este o
formd rard de epilepsie.
Clinic se manifest[ Prin:
o crize de mioclonii in repetilie (absenle clonice), ale umerilor,
membrelor superioare, membrele inferioare, mentonului, zonelor
peribucale..Se pot asociacu devialia sacadatda capului, fErd devierea
globilor oculari. Cdnd pacientul estein picioare nu cade, dar frecvent
Durata crizelor estede 10-60secunde
aparoscilalii antero-posterioare.
o EEG nu se particularizeazdfa!5 de crizele de absen!6'
Investiga{ii paraclinice specificenu sunt necesare
Tratament ul vizeazd utllizarea medicamentelor specifice pentru absenle, mai
ales asociereade valproat cu ethosuximide sau cu clonazepam.Este un sindrom ce
r6spunde foarte greu la tratament. in unele cazuri poate fi necesard asocierea de

29
 a unor ca^$r
valproat sau ethosuximidecu lamictal. Este descris[ evolulia favorabild
cufenobarbital asociat cu valproat Si benzodiazepind'
la terapia
Prognosticul este variabil. Unele cantri pot s[ raspundl bine
dezvolta retard mental qi
adecvati, alte cazuri evolueazdspre crize tonice iar altele vor
crize polimorfe evoludnd spre sindromul Lennox-Gastaut.

1.6.7.Epilepsiamioclonic-astatici
de
Este un sindrom epileptic determinatgenetic, cunoscut qi sub denumirea
caracterizeazl' prin
sindrom epileptic mioclonic-atonic sau sindrom Doose. Se
crize genetalizate,
mioclonii masive ce provoaca cdderea copilului. Se asociazi cu
complexevirf-und[ generalizateqi deteriorarecognitiva.
cu
Debut. Boala debuteazaintre l-5 ani. Existd o preponderenlaa baiefllor'
psihic qi a avut o
foarte puline exceplii copilul este normal neurologic, normal
dezvoltarenormal[ motorie 9i mental6'
sau
Clinic, este vorba de asociereacrizelor mioclonice cu crize akinetice
atone.
o Crizele mioclonice pot preceda,insoli sau urma criza akineticl sau
atone. Sunt contractii bru$te simetrice la nivelul bralelor qi umerilor cu
o concomitent6cdderea capului, aruncareabra{elorin sus, altele sunt
foarte discrete,ele sunt mai ugor de simlit, dec6t de vdntt.
o Crizele atonepot cauzaciderea capului, cddereabruscl a copilului cu
membrele inferioare sub $ezut sau numai o uqoard flectare a
genunchilor.
o De cele mai multe ori acestedoud tipuri de crize sunt asociate.
qi
o Se asociaz[ crize generalizatetonico-clonice, crize parfiale, chiar
crize tonice.
o Nu se insolescde pierdereacongtienlei'
oS indromulpoateevolu a n u ma ic u c riz e mio c lo n ic e .
o EEG prezintd desc[rcdri de virtundb sau polivflrf undd generahzate.
rapide, de peste3 c/sec.,de 4-5 secunde'
Tratamentul vizeazd utilizarea valproatului, ethosuximidelor,

clonazepamului,Iamictalului. in unele cazurise impune tratamentul cu ACTH'

1.6.8.Epilepsiile mioclonice progresive

cu
Epilepsiile miocloniceprogresivereprezintdunmare grup de boli epileptice
reprezintd
simptomatologiecomplexd, in care crizele epileptice de tip mioclonic
elementul esenlial, asociatecu simptome neurologice qi deteriorarementald.

30
 Din punct de vedere etiologic estevorba de tulburdri inndscutede metabolism.
qi probabil boli
Cele mai multe sunt datorateunor defecte enzimaticelizozomale,
mitocondriale.
Miocloniile pot aveaun mare polimorfism combindndu-semiocloniile masive
cu mioclonii segmentalearitmice, asincrone,asimetrice'
Alte crize epileptice intdlnite ?n epilepsiilemioclonice progresivesunt ctrzele
in
generalizatetonico-clonice, crizele clonice, precum 9i crizele pa(iale cu debut
regiuneaoccipital[.
Simptome neurologice variate insolesc crizele epileptice. Sunt prezente
sindrom
simptome cerebeloase, simptome de deficit cu sindrom piramidal,
cu
extrapiramidal cu miqcdri involuntare, deficit vintal, precum gi deteriorarementald
evolulie spredemen!6.
Epilepsiile mioclonice progresiveau o evolulie lent progresivdcu deteriorarea
funqiilor neurologice, cre$tereain frecven![ qi severitatea miocloniilor, ataxiei,
demenlei, pacienlii cu foarte mici exceplii devenind neumblltori, cu reducerea
in
marcatl a independenlei.Boala Unverricht-Lundborgqi sialidoza sunt excepliile
caredementaesteminimd sau lipsegte.
Deteriorarea mentali poate avea intensitSli variate existdnd Ei forme cu
deteriorareugoar6.
EEG are un aspect asemdndtorin toate formele, deqi etiologia bolilor este
qi
extrem de variatd. Tipic, ritmul alfa devine mai lent sau este inlocuit cu ritm theta
delta.
Activitatea epileptiformd constdin complexe vdrf-und[, polivdrf-undd, vdrfuri
qi polivirfuri. Localizareafocall a vdrfurilor este de cele mai multe ori in regiunea
occipitald.
in stareade veghe prezen\amiocloniilor nu esteinso{iti in mod sistematicde
aspecteelectricespecifice,unele mioclonii neavdndcorespondentbioelectric.in somn
desc[rc[rile epileptice scad mult ?n frecven!6, cu excepfia sialidozei qi ceroid
lipofu scinozeineuronale.
Diagnosticul epilepsiilormiocloniceprogresivea devenitmai precisin ultimii
10 ani odat6 cu progresele din genetica moleculard. Totuqi primii paqi ai
diagnosticuluirlmin in sarcinaevaludriiclinice qi electrofiziologice'
Tratamentut epilepsiilor mioclonice progresiveeste extrem de dificil Acidul
valproic qi benzodiazepinelesunt probabil medicamentelecele mai eficiente precum
qi topiramatul Si zonisamidul
Terapia cu dietd cetogendpare sd fie util[ in anumite cazuri.
Cele mai frecvente entitdti cuprinse in grupul epilepsiilor mioclonice
progresivesunt:
o Boala Tay-Sachs(GM2 gangliosidosa)

31
 o Boala Sandhoff
o Boala GauchertiP 3
. Sialidozatip I (sindromulmioclonic cu patdroqiecireqie)
o Ceroid lipofuscinozaneuronald
o Forma infantild qi infantild tardivd (Haltia-Santavuori, Janscky-
Bielschowsky,variantafinlandezd)'
o Formajuvenild (Batten,Spielmeyer-Vogt-Sjogren)
o Forma adultl (Kufs)
o MERRF (mioclonus, epilepsy and raggedred fibers)
o BoalaUnverricht-Lundborg
o Boala Lafora
o Atrofiadentato-palido-luysiand
o SindromulRamsay-Hunt

1.6.9.Sindromul Lennox-Gastaut
Sindromul Lennox-Gastaut este o encefalopatie epileptic[ devastatoarecare
progreseaz[ spre cronicitate prin rec[deri. Este caracterizatprintr-o mixtur6 de crize,
dintre care crizeletonice reprezintd componentamajord, 9i aspectbioelectric specific
de tip complex virf-undd lent de <2,5 cls. Se pot asociaqi crize de absenleatipice,
grave
crize atone gi crize mioclonice. Crizele au o frecvenld mare cu consecinte
asupradezvoltirii cognitive qi asupraintegritSlii frzice a copilului.
prin: crize polimorfe, EEG
$i in acest sindrom existd o triadd caracterizatd
specificcu complexvdrf-unddlent qi retardmental'
Debutul crizelor esteintre l-8 ani, rar debutul poate fi in adolescenli.
Clinic, manifestlrile critice tipice sindromului sunt crizele tonice miale. Pot
afectaintregul corp, membrele, sau pot fi axiale. Sunt simetrice, sau asimetrice.Pot fi
crize tonice autonome (roqeala fe1ei, tahicardie), cnze tonice cu automatisme
(gestuale)ce urmeazd faza tonic6, crize tonice vibratorii, crize scurte tonice sau
spasmeaxiale de 10 sec-l minut. Sunt activatede somn qi pot s[ apardde mai multe
ori pe noapte.
Absenleleatipice au o duratd 1ung6,peste 20 secunde.Au debutul qi finalul
progresiv qi cu conqtienfa intotdeauna modificat[, dar nu pierdutd. Se asociaz[
frecvent cu mioclonii subtile peribucale qi modificdri de tonus la diverse segmente
corporale.
Crizele atone constau intr-o bruscd pierdere a tonusului. Pierdereatonusului
poate provoca ciderea brusc[ a capului sau poate fi generalizat6provocdnd cdderea
bruscdla sol.
Miocloniile sunt de multe ori nesesizatedin cauzaduratei lor scurte. Asocierea
acestordoudtipuri de crize vor forma criza mioclonic-atona..
 Episoadele de status epileptic neconvulsivant sunt frecvente, dureazdcdteva
de
zile sau s[ptlmini sunt responsabilede activitateamentaldoscilanti cu aspect
al
degradaretranzitorie, de perioadelede confuzie qi de discontrolul comportamental
copilului.
Se mai pot intdlni crize pafiiale, crizetonico-clonice generalizate.Acesteainsl
nu sunt caracteristicesindromului Lennox-Gastaut'
Retardul mental estepreexistentsauurmeaz[ crize'
EEG in inregistrare intercriticd are un aspect particular. descdrciri

generalizatede complex virf-undd lent[ sau unda asculit6-virf-und[ lentd cu o

qi
frecven!6 de 1,5-2,5 c/sec.cuvoltajul maxim, pe derivaliile frontale temporale'
Somnul activeazdmult desclrcdrile, pe cdnd hiperventilalia 9i stimularea luminoasl
nu le modific[.
Etiologia este multipld qi sunt implicate aceleaqi cauze ca cele care produc
sindromulWest, pe careil poateurma in evolulie'
Bolile metabolicesunt exceplionalein acest sindrom epileptic. A fost totuqi
descris6encefalomielopatia Leigh carepoate s6 evoluezecu sindromLennox-Gastaut.
Datoritl perfeclionSrii tehnicilor de imagistica, cazurile criptogenice ale acestui
sindromau rlmas doarla25Yo'
Tratamentul sindromuluiesteextrem de dificil. Nici unul din medicamentele
actualenu aduc satisfac{iedeplin6.
in tratamentul sindromului Lennox-Gastaut trebuie sd se lind seama de
anumiteprincipii de tratament.
o polimorfismul critic va necesita vtTlizarea unor combinalii
medicamentoase. Oblig6 la monitorizarea nivelului sanguin al
drogurilor pentru a se evita sedareaexcesivi'
o exist[ tendinla de agravarespontan[, tranzitorie a bolii qi se va evita
manipularea prea frecventd a medicamentelor. Se va aqtepta
ameliorarea spontan[. Efectele toxice date de supradozaresau de
diverseasocierimedicamentoasevor aveaun efect nefavorabil.
o se va avea in vedere tratamentul paleativ chirurgical. Calosotomia
poate fi o opiiune in anumite cazur|
Valproatul de sodiu Ei benzodiazepinelesunt medicamentelerecomandatede
majoritatea autorilor. Valproatul este recomandatimpotriva absenlelor atipice, uneori
in asocierecu ethoxuximide.Benzodiazepinelesunt utile in toate tipurile de crize'
inclusiv in crizeletonice.Este preferatclobazamul"
Felbamatul in doze crescinde pdni la a5 mg/kglzi este considerat cel mai
eficient drog in sindromul Lennox-Gastaut,dar toxicitatea crescutda medicamentului
restrdngeindica{iile.

JJ
 Lamotriginapare s6 fie eficientd,in crizeleatone,tonice, tonico-clonice.
crrzele
Vigabatrinul estefolosit cu succesin unele cazuri, dar poate exacerba
prin aparilia efectului paradoxal.
Poate
Topiramatul este medicamentulcu eficienlA tintite pentru crizele tonice.
fi util qi in crizele atone9i in celetonico-clonice'
Barbituricele Ei fenitoinul pot fi eficiente in crizele tonice cu componentl
vibratorie, frecvente la adolescentsau la adult'
Carbamazepina poate controla crizele tonice, dar poate apdrea efectul
paradoxal, cu agravarea crizelor sau cu aparilia unor tipuri noi de crize ca' absen{e
atipice,crize mioclonice,statusulepilepticneconvulsivant.
politerapia va avea ca principiu asociereade medicamentecu spectru larg de
sau
acliune: valproat cu topiram at, carbamazepincu valproat, lamotrigin cu topiramat
valproatcu lamotrigin.
Dieta cetogen[esteutilizata cu mult succesde unii autori.
Terapia cu steroizi este indicat[ in situalii de decompensaresau in cazuri de
efect
statusepileptic.Este de asemenearecomandatlla debutulbolii cind poate avea
pozitiv, dar numai pentru o perioad[ scurtd de timp'
Tratamentul episoadelor de status epileptic din cadrul sindromului nu este cel
precipitant: o
clasic. Statusul este o agravare. Este important sd se caute factorul
gi se va
intercuren![, schimbarea formulei medicamentoase,factori psihologici,
remedia cauza. Se va evita schimbarea drogului avut anterior dacd acesta a avut
eficien!6. Se va incerca terapia cu corticosteroizi. Dac[ aceqtia nu se dovedesc
va
eficienli se va evita administrarealor in viitor, pentru episoadeidentice. Statusul
dar
beneficia de prescriere de benzodiazepineadministrate rectal sau intravenos,
de
dozele utilizate vor fi la limita inferioar[, pentru a se evita efectul lor paradoxal
creqterea crizelor tonice. Dac[ apare statuscu crize tonico-clonicese va administra
fenitoin intravenos.
Statusulneconvulsivantaparefrecvent in acestsindrom qi poate fi asociatcu
risc,
cre$tereafrecvenlei crizelor tonice. Prognosticul vital in aceste cantri este cu
pentru care
atunci cdnd se asociazdimportantemodificdri de conqtienll. Este motivul
nu se va administra medicalia specificd care poate agravastareade conqtienld.
Autorii consider[ cd estemai bine sI se lase s[ persisteanumitecrize, decit si
se provoace statusepileptic neconvulsivant9i statustonic, prin excesterapeutic'
Tratamentul sindromului necesitb,acliune multidisciplinard pentru asistenla
handicapurilor multiple ale pacientului cu acliune specificd de stimulare, psihoterapie'
educaliespecial[ qi asistenll social6.
prognosticul este foarte nefavorabil. Aproximativ 80% din pacienli rimin cu
rimin
crize. Datorit[ crizelor precum qi a retardului mental aceste persoane

34
 qi cu nivel
dependente.Doar l0o/o din cazuripot aveao evolulie favorabil[, fard crize
intelectualnormal.

l. 6.I 0. sin drom ul Lan d au-Kleffner (af azia epileptici caqtigati)

SindromulLandau-Kleffneresteo condilie patologicSrarda copilului,
Clinic. Debutul esteposibil intre 4 Si 7 ani. Sindromul conline afazia cistigatd
gi tulburdri epileptiformelocalizatein regiuneatemporal[ 9i parietald
Afazia aparebrusc sau progresiv la un copil cu capacit[1i lingvistice normale,
cu dezvoltareneuro-psihic6normaldpinl in momentul debutului..Apare o disfunclie
igi
receptivl cu aspect de agnozie auditivd. El pare hipoacuz sau chiar surd. Copilul
pierde capacitalileqi abilitalile lingvistice. Afazia fluctueazdca intensitatede la un
moment la altul.
Tulburdrile psihomoforii se manifesti prin instabilitate psiho-motorie,
dificult6li marcatein procesul de adaptare,dificultdli de socializare,trdslturi autiste.
Crizele epilepticede tip variabil insolescsimptomelemai sus amintite in 80%
din cazuri.Crizele epileptice sunt rare sau pot sf, lipseascl gi pot sf, dispar[ total
inainteaadolescenlei.
Tabloul neurologic nu are alte modificlri.
Nu sunt prezentealte tulbur[ri ale funcliilor cerebraleinalte.
EEG care insoleqte acest sindrom are un aspect deosebit de util in stabilirea
diagnosticului.Grafoelementelepatologicesunt bilaterale,independente,in regiunile
temporale, temporo-parietalesau parieto-occipitale.inregistrdrile de somn provoacd o
important[ activare. La unii pacienli modificlrile electrice sunt prezentenumai in
somn. Este vorba de desclrclri aproape continue de virfuri qi unde care pot afecta
90Yodin timpul somnului.
Etiologia nu estecunoscut[.Examinirile imagisticesunt normale.Unii autori
considerdc[ modificbrile importantebioelectricesunt expresiaunor crize subclinice
iar tulburdrile de limbaj sunt explicate prin disruplia conexiunilor normale sau prin
reacliile inhibitorii excesiveale desclrc[rilor epileptiforme.
Tratamentul acestuisindromesteextremde dificil.
Valproatul, benzodiazepinele,ethosuximida,lamotrigina, sultiamul pot uneori
reducefrecvenla crizelor gi pot imbunlt[fi limbajul qi funqiile cognitive.
Fenobarbitalul qi carbamazepinasunt inefi ciente.
ACTH Si corticosteroizii pot suprima uneori crizele epileptice, imbunltIlesc
traseulbioelectricqi pot amelioratulburlrile de limbaj.
prednison 2 mglkglzi timp de 2 luni, dupd care doza se reducetreptat pind la
0,5 mg/kg la doul zlle. Dacd corticoterapiaa fost utill, aceastddozdse menline timp
de 6-8 luni. Dacl tratamentul nu a fost eficient se intrerupe terapia cortizonicd. in caz

35
 menline o
de recddere se reia tratamentul cu o dozd crescut[ de prednison 9i se
perioaddlungi de timP
Evolu{ia bolii este variabil[. Dacd crizele epileptice pot sd dispard qi traseul
bioelectricpoate s[ se ameliorezesemnificativ sau modificdrile s6 dispardcu timpul,
evolulia afaziei este impredictibilI, copilul rdmdnflnd cu afazie severl receptivd 9i
are
expresiv[. Evolulia afaziei este dependentdde virsta debutului. Cu cit copilul
virsta de debut mai micd cu atit recuperarealimbajului este mai bun6'

I. 6.I I. Epilepsia cu complexevirf-undi continu e tn timpul somnului lent

Sindromulse mai numeqtegi "statusulepilepticelectricde somn".

Sindromuldebuteaziintre vdrstade 4 qi 5 ani'
Clinic este vorba de prezenla crizelor epileptice cu simptomatologie variatd'-
crize pagrale, crize generalizatetonico-clonice, crize mioclonice. Acesteapot sd aparl
in somn sauin starede veghe.
Crizele epileptice se asociazd cu tulburiri neuro-psihologicecomplexe qi
severe manifestate in special prin regresie in sfera limbajului, tulburdri
comportamentale cu agresivitatemarcat6, precumqi comportamentpsihoticautist.
EEG are ca elementdistinctiv complexevdrf-undd difuze, continue,prezente
in cursul somnului lent, cu aspectde statusepileptic, deoarececuprindeaproximativ
85%o-l}0o din durata somnului lent.
Tratamentul recomandateste identic cu cel din sindromul de afazie acuti
ctqtigat6.
prognostic. Manifestdrile critice dispar dup[ luni sau ani de zile avdnd in
generalun prognosticbenign.
Tulburirile neuro-psihologicesunt cele care marcheazd copilul pentru o
perioadi lung[ de timp, recuperareafiind lentl qi pa4ial6.

L.7 EPILEPSIICU DEBUTPESTE12ANI

Epilepsiile qi sindroameleepilepticecarepot debutadup6virsta de 12 ani sunt

1.7.1. Epilepsii focale simptomatice

Epilepsiile pa(iale simptomaticeiqi pot avea originea la nivelul oricdrui lob
cerebral,r ealizdndsindroameleepileptice specifice cunoscute,
Etiologia acestor epilepsii focalizate poate fi uqor diferit6, predominAnd
anumite etiologii in funclie de virsta cronologicd. Pot si evolueze cu crize parliale
simple, crize pa\iale complexe,cilze generalizatetonico-clonice.

36
 1.7.2.Epilepsii par{iate tzolatein adolescenfi
Debutul are loc intre 10-19ani cu o frecven!ftmaximl intre 13-15ani'
Etiotogie Nu sunt identificali factori etiologici specifici'
Clinic, crizele apar mai ales diurn, au aspect de cnze parliale cu
simptomatologiepredominant motorie, frri propagarejacksonianl; crize cu tulburdri
de vorbire; crize cu simptomatologiesomato-senzoriald;vertij; crize cu simptome
vintale; simptome autonomeqi foarte rar simptome psihice'
Nu seinsolescde simptomepostcriticereziduale,motorii saupsihice.
Crizele pot fi qi par{iale complexe precum qi parliale cu generalizare
secundarl.
EEG intercritic este normal sau lard anomalii semnificative. Dupd
evenimentulcritic traseulpoate evidenliaun traseucu unde lente difuze sauposterior
bilateral.Hiperpneeaevidenliazf,o disritmie lentdugoar6.
Evolu{ie. in cele mai multe cazuri sunt crTze singulare.Pot fi crize
conglomerate pentru o perioadl scurt[, cize in ciorchine. Dupd 5-20 ani s-a
demonstratdispariliatotall a evenimentelorcritice'

1.7.2.Epilepsia juvenili cu absenfe

Epilepsiajuvenild cu absenledebuteazi intre 7-17 ani, dar cel mai frecvent
intre 10-12ani. Este un sindromgeneticcu ereditateautosomaldominantdcu implicat
in transmitereglutamatergicI.
Debutul mai tardiv face sindromul diferit de cel cu debut precoce, prin
rdspunsulla tratamentulspecific qi prognosticulbolii. in aceastl situalie crizele pot
persistapdn[ la vdrstade adult,intr-o proporliede 3A-50o/o.
Clinic. Aspectul clinic al absenleloreste identic cu cel al absenlelorcu debut
in perioada copildriei. Frecvenfa crizelor este mult mai redusd decit in absenlelecu
debut precoce. Pot fi sporadice.O treime din pacienli au gi crize tonico-clonice
generalizate.Statusulde absenleeste mult mai frecvent la adult dec0tin copildrie.
EEG Traseul de fond este de obicei normal. Apar desc[rc[ri generalizate
simetrice de virf-undb cu o frecvenld de 3,5-4 c/sec. Desc[rcareaeste mai
accentuati frontal.
Tratamentul estemai dificil decdtin absenlelecare debuteazdlao virstd mai
mic6. Se incearc[ asociereaethosuximidei cu acid valproic dacdmonoterapiacu unul
din aceste medicamente nu este suficientd. Deoarece cnzele tonico-clonice sunt
frecvente, terapia va fi inceputd cu acid valproic. Lamotrigina poate fi o alternativd
cdnd nu exist[ rdspunsla medicamentelemai sus amintite sau cdnd se pune problema
sarcinii.

a1
)I
 1.7.3. Epilepsiamioclonici juvenill
Epilepsia mioclonicdjuvenild mai este cunoscutdsub denumireade petit mal
impulsiv sausindromul Janz.
Debuteaz[intre 12-18ani cu extremeintre 8-30 ani.
Sindromul evolueazd cu 3 tipuri de crize'. crize mioclonice, absenle qi crize
tonico-clonicegeneralizate.
Clinic, crizele care marcheazd sindromul sunt crizele mioclonice. Sunt
mioclonii localizatela nivelul umerilor, membrelor superioare,membrelorinferioare
provocdndcddereabolnavului.Pot fi unice sauin repetifie.Miocloniile sunt de obicei
simetrice,rar pot fi qi asimetricesauunilaterale.Apar mai ales diminealala trezire qi
sunt sesizate de bolnav in timp ce iqi face toaleta, prin smucituri ce provoacd
deplasareabrusc6 a membrelor superioare sau scdparea obiectelor din min[.
Miocloniile apar qi la adormire sau in orice moment al zllei. Miocloniile nu sunt
insolite de modificarea conqtienfei, bolnavul le poate sesizaqi descrie cu lux de
amdnunte.
Absentrelesunt de obicei primele crize. Sunt rare ca frecven![, scurte gi nu sunt
asociatecu mioclonii sauautomatisme.
Crizele tonico-clonice generalizate insolesc sindromul in 90% din cazuri. Pot
fi precedatede crize mioclonice.Apar diminealalatrezire dupd o deprivarede somn,
urmatd de un somn de scurtdduratddin care bolnawl estetrezit brusc.Pot apareqi in
cursul somnului.
Pacientii sunt sensibili la deprivare de somn, stres, consum de alcool qi
stimulareluminoasI intermitentd.
Neurologic sunt normali qi dezvoltareneuro-psihicdnormal6.Psihologicau o
personalitate atractivd dar imaturd, cu anumite dificultefl de integrare social6, cu
propensiunepentruun stil de via![ anormalcu tendinf6la excese.
Aparilia bolii se poate insoli de tulburdri emolionale qi diverse simptome
anxioase,ce disparodat6cu controlul crizelor.
F-F'G intercritic la persoanele netratate evidenliazd descdrcdri simetrice,
sincrone qi difuze de complexe de polivirfuri-und6 lentl cu o frecven![ de 4-6
c/sec.Aceleaqiaspecteelectricepotfr vdzntegi in timpul miocloniilor.
Traseulde fond estenormal. Se pot vedeaanomalii focale sauasimetriiin 50%
din cazuri. Stimularea luminoas[ intermitenti poate declanqa crizele qi activeazl
foarte mult traseul EEG, aplrdnd reaclia fotoparoxisticI.
Fiecare adolescentcare se prezintd pentru crize generalizatetonico-clonice la
debut va fi cercetatpentru acestsindrom.
Tratamentul trebuie sd vizeze educarea bolnavului pentru a-qi revedea stilul
de via!1 qi a evita factorii precipitanliai crizelor:

38
 . reglarearitmului veghe-somn cu evitarea deprivlrii de somn, a trez[n
bruqte gi devreme, a somnului de scurtl durat[ dupi o perioad[ de
dePrivarede somn.
o Se va evita consumulde cafeasau ceai seara.Consumulde alcool va fi
permis numai ocazionalqi in cantitlli mici'
o Va fi evitata oboseala qi condiliile in care se produce stimulare
luminoasdintermitentb
Aceste misuri vor evita necesitateaprescrierii dozelor mari de antiepileptice.
Ele ins6 nu vor scuti bolnavul de terapiamedicamentoasa..
Medicamentulde elecfie este acidul valproic care poate singur sd controleze
topiramat'
toate tipurile de crize. Acelagi efect poate fi oblinut cu lamotrigine Ei
Medicalia poate fi administratl intr-o singurl prtzd seara' Clonazepamul'
acetazolamidaqi ethosuximidelepot fi eficiente asociatela valproat'
Medicamentele care pot agrava tabloul clinic prin efect paradoxal sunt:
c arbamazepin a, fenit oinul, v i gabatrinul, ti agabina'
prognosticul este foare bun, boala fiind complet controlatd cu medicalie
la
adecvat6.Este insd necesardterapia pentru toatd via{a. Rata de recldere scoaterea
terapieiestede 90olo.

1.7.4.Epilepsia cu crize tonico-clonice de trezire

Este un sindrom ce debuteazl, dupd vdrsta de l0 ani in care sunt asociate
absenle,crize miocloniceqi crizeletonico-clonicegeneralizate.
qi
Apar la trezire intr-un procent de peste 900/o,dar foarte rar pot s[ apar[
searain perioadelede relaxare.
Crizele pot fi provocate de deprivare de somn, trezire brusc[ prin factori
exogeni, consum de alcool sau alli factori externi. in majoritatea cazurilor crizele apar
la2 orede la trezire.
EEG se caracterizeazdprin desc[rc6ri hipersincronede complexe virf-undd qi
sensibibilitatela stimularealuminoasdintermitentd'
Tratamentul const[ ?n educarea pacienlilor pentru a evita factorii
precipitanli. Medicalia recomandatl este cv fenobarbital sau acid valproic care au
eficien!6superioarl fenitoinului saucarbamazepinei'
prognosticul trebuie sd aib[ in vedere faptul cl la incercareade reducerea
medica{ieiun procent de 80o/oprezintdrec[deri'

1.7.5. Epitepsia cu crize tonico-clonice neregulate

Este vorba de un sindrom epileptic caractenzatprin aparilia in a doua decadd
de virst[ a unor crize tonico-clonicegeneralizate'

39
 Crizele pot si apard,in orice moment al zllei frr[ sd fie legate de somn- Nu
sunt prezentemioclonii qi nici absenle.
Exist[ tendinlade apariliefamiliald a bolii.
Tratamentul se referd la utilizarea acidului valproic, fenitoinului,
carbamazepinei.

1.7.6. Crize gi sindroame epileptice induse vizual, fotosensibilitatea

Sensibilitateavianald se refer[ la crizele evocate prin caracteristicile ftzice ale
stimulilor vizuali intfilnili in viafa de zi cu zi. Exemple de stimuli vizuali: razele
soarelui, luminozitatea TV, jocuri mecanice,diverse obiecte cu dungi, etc. Acegti
stimuli vor declanEacrize epilepticeasociateunui aspectEEG specific numit rdspuns
fotoparoxistic, sauvor provoca numai rlspuns fotoparoxistic
Fotosensibilitateaeste o tr[slturl geneticl inndscut[, transmisd autosomal
dominant cu penetran![ dependent[ de v0rst1 saumultifactorial[.
Vdrsta cu maximd fotosensibilitateestein jurul pubertilii. Este mai frecventl
la fete. La pacienlii fotosensibili chiar tard crize s-au descris cefalee, cu caracter
migrenos,dureri oculareqi oboseal[ ocular[.
Clinico spectrul clinic al evenimentelor paroxistice declanqate de
fotosensibilitate estevariat:
. crize generalizatetonico-clonice,
o absenteepileptice,
. crize mioclonice (mai ales la nivelul capului, felei, membrelor
superioare),

' oprireavorbirii,
. deviere laterald a capului, singulari sau in precedenla crrzei
generalizate toni co- cl oni ce.
EEG va evidenlia descdrcdri epileptiforme generalizate sau focalizate in
prezentafactorilor de stimularevizuali.
Factorii precipitan{i pentru stimulare vizuali sunt extrem de variali qi
reacliile pot fi specifice fiecdrei persoane. Nu toli pacienfii fotosensibili vor
demonstra sensibilitate la toti stimulii cunosculi ca potenliali inductori ai
fotosensibilit[1ii.
Reacliafotoparoxisticl s-a dovedit a fi prezentdin multe sindroameepileptice
idiopatice sau simptomatice, generalizatesau focale, care debuteazdqi la alte vdrste in
afaraadolescenlei.
Tratamentul va fi frcut cu medicamentespecificetipurilor de crize pe care le
are bolnavul. Va fi utilizat valproatul, ethosuximide,Iamotrigina, benzodiazepinein
crizele generalizate. Drogurile recomandate pentru crizele par,tiale ca fenitoina,
carbamazepina,gabapentinanu au efect asuprasensibilitdlii vizuale. Levetiracetam,

4A
topiramat, lamotrigina par sd fie utile in aceste caanri. Unele caztri de epilepsii
fotosensibilesunt rezistentela terapie. in aceste cazvri se pot asociadroguri neuro-
active ca pimozide qi fenfluramine. Ele pot agrava epilepsia dar se recomandd
asocierealor la tratamentul cu valproat.
Tratamentul farmacologic va fi asociat cu evitarea sau diminuarea stimulilor
vimali potenliali inductori ai foto sensibi Iit[lii.

1.8 STATUSULEPILEPTIC
Defini{ie
Statusul epileptic este o urgen!6 medicald caracterizatdprin crize frecvente
sau/qiprelungitein urma cdrorabolnavul nu-gi mai reia stareade conqtien![.
Etiologie
Statusulepileptic la copii poates[ apar[ in urm[toarelecondilii:
o statusulsimptomatic:
a) encefalopatiiprogresivesauneprogresivecronice,
b) suferinle acute ca'. meningite, encefalite, colaps vascular,
traumatisme;
o statusulapdrut ca debut al unei epilepsii sau in evolulia unei epilepsii,
de obicei la intrerupereasaumodificareatratamentului,
. statusuldin convulsiilefebrile;
. starusulhemiconvulsivantce va realiza sindromulHH (hemiconvulsie,
hemiparezd),iar dupd mai mulli ani gi mai multe cfize de acest tip,
sindromulHF{E (hemiconvulsii,hemiparez[,epilepsie);
o intoxicatia cu droguri: antidepresivetriciclice, izoniazida,teofilina;
sevrareade sedative,hipnotice qi antiepileptice.
.
La persoanelecunoscuteca epileptice, cea mai frecventd cauzd"de status este
reprezentatl de modificarea medicaliei recomandat[ de medicul curant sau de
necomplianlala tratament al pacientului sau al familiei.

l.8.l.Investiga{ii paraclinice in statusul epileptic la copii

Investiga{iile de laborator care trebuie sd fie oblinute cu caracter de urgenfd
includ:
o studiulelectrolitilor, calciul, magneziul,
o glicemia,
o hemogramacompletd,
. testefunclionalerenale,
o gazelesanguinearteriale,
o determinlritoxicologice,
o determinareanivelului plasmatical antiepilepticeloq

41
 o dacl se suspecteazdo etiologie infeclioasd se recomanddhemoculturi,
anayzaurinii gi punclia lombar6. Punciia lombard trebuie si urmeze
examenului fundului de ochi sau investigaliilor imagistice, pentru a
evita o hernierecerebraldpotenliali.
Investigafii imagistice. Studiile de imagisticdde tip CT a creieruluivor ajuta
la evaluareaunor leziuni structurale subiacenteca: tumor[ cerebral[, infarct cerebral,
abces sau hemoragie cerebrald. Dar aceste investigalii nu trebuie sd intdrzie
introducereatratamentului rapid qi agresiv in timp util. Examenul RMN cerebraleste
rar indicat ?n aceastl condilie, ?n principal din curza timpului lung necesar realizdrri
investigaliei,iar informaliile suplimentaredate de investigafie,nu sunt in m[surb sd
schimbetratamentul acut.
EEG. Unii autori suslincd inregistrareaEEG trebuies[ fie parte componenti a
procesului terapeutic. Deci, monitorizarea electroencefalograficd trebuie sd fie
aproapepermanenti.

l.8.2.Forme clinice de status epileptic

Statusulepileptic poate avea mai multe forme in func1iede tipul de crize pe
carele are bolnavul.
Astfel poatefi:
o Statusulconvulsivantgeneralizattonico-clonic;
. Statusulunilateral;
. Statusulneconvulsivant:
o statusulde absenle,
o statusulcu crize parliale complexe (psihomotor, de lob temporal);
o Statusulcu crize parliale(focale) simple.
Cel mai frecvent gi cu potenlialitatea de periculozitate cea mai mare este
statusulconwlsivant generalizattonico-clonic,iar cel mai rar estestatusultonic.

1.8.3.Tratamentul statusului epielptic

Nu exist[ studii recente, prospective,dublu-orb, pentru a ldmuri care este
drogul de priml alegerecel mai eficient in oprirea statusuluiepileptic.
Prezentdmschemade tratamentrecomandatdde Aicardi (1992, 1998) pentru
statusulepileptic.
tngrijiri imediate - Paqii l-2
L. Asistarea funclii lor vitole.
Stabilireaunui abord venos,recoltarede singe pentru.
glicemie,electrolili, uree,nivelul sanguinal antiepilepticelor-
2. Diazepami.v. 0,25-0,5mg/kg intr-un ritm de maxim 2 mg/minut.

42
 Preparatul Diazepam intrarectal A,5-0,75 mg/kg se poate folosi
atunci
cflnd nu se poate utlliza calea i.v. sau
Lorazepam i.v. 0,05 mdkg pind la maxim 4 mg la copii
(provoacd
depresierespiratoriemai rar decdtdiazepamul,mai alesla pacienlii care
au primit anterior Fenobarbital).
Stadiul secundar- Paqii3-4 pentru to{i pacien{ii.
3. Manitorizarea qi coreclia funcliilor vitale. Intubalie traheald dacd
este
necesard.
4. Investigalii pentru elucidarea etiologiei statusului, in special
urmdrirea
tulburdrilor metabolicesauinfeclioase.in acestscoppoatefi necesard
punclia lombarl (nu trebuieuitat cd in statusesteposibildexistenla
unei pleiocitoze).
5. Administrare i .v. de Piridoxind 100 mg, Ia copilul sub 2 qni.
6. Aplicarea altor medica,tii tn funclie de etiologie (de exemplu
tratament
pentrumeningitd,encefalitd).
Pagii 7-8 - dacd crizele nu sunt controlate in minutele corespunzdtoare
administrdriide benzodiazepine:
7. Se poate repeta doza de Diazepam dar este de preferat trecerea la
pasul 8
8. Fenitoin i.v. in dozd de incdrcare de 20 mg/kg pentru a se obline un
nivel sanguin de 20-25 pglml. Administrarea se va face cu un ritm nu mai
mare de 25 mglmin. sau
Fenobarhital i.v. cu doza de incircare de 15-20mdkg
Pagii 9-11 - necesaristatusuluirezistent
9. Monitorizare EEG.
10. Se va administra una din formulele urmdtoare in functie de
medicamentulpe careil avem la indeminl;
Paraldehidd400 mg i.v. Se va administra 200 mglkglh in solulie de
dextrozd5Yo,
Clormethiazol0,08mgkd min i.v.
Valproat de sodiu administrati.v. 30-40mgikg
Lidocaina 2 mglkg /i.v. in bolus urmat[ de perfuzie continud cu 6
mg/kglh

43
 i.v. dat in bolusde 0,25-0,5mg, carese poaterepetade
Clonazepam
patruori.
Stadiultrei
11. Dac6 crizele nu se opresc nici dupd administrareamedicaliei mai sus
enumeratl se recurge la anesteziegenerald cu barbiturice i.v. sau cu halotan.Blocajul
neuromuscularpoatefi necesarpentrumenlinereaventilafiei.
Monitorizarea EEG esteabsolutnecesard.

Lg PRINCIPII DE TRATAMENT TNBPITEPSIE

Scopul terapiei este de a menline un stil de viall normal prin controlul total al
crizelor fard, efecte secundare.Tratamentul va fi fbcut cu medicamente
antiepileptice.(MAE)
Tratamentulva fi introdus numai dupi ce diagnosticulde epilepsieeste ferm
stabilit. La parte din pacienli acestlucru esteposibil dupd o primd manifestarecritic[
dar la cei mai mulli diagnosticulde certitudineva fi pus dup[ o noul posiblld'crizd.
Exceplia va fi fEcutdcu acei pacienli care au crize provocate pentru care evitareaunor
factori precipitanli poate fi o profilaxie suficientd( boli concomitente,epilepsie
fotosensibild,sauacei careconsum[ alcool , sunt consumatoride droguri, etc.)
Introducereaterapieiva fi discutati cu fiecarepacientsaucu aparlin[torii fiind
analizatd"condilia de aparilie a crizelor, posibilii factori precipitan{i. Pacientul sau
familia va fi informatSasupraefectului medicaliei,asupraposibilului control total al
crizelor cu instalarearemisiunii Va fi informat asupraposibilelor efecte secundaregi
va fi informat asupraacliunilor pe care la va face pentru a evita efectelesecundare.
Va fi informat cd esteposibil ca prima alegeremedicamentoasisd nu fie util[,
dar exist[ qi alte formule terapeuticecare vor fi in atenfiela nevoie.Seva intocmi un
plan terapeutic.
O problemi controversat5este tratarea sau nu a unei prime crize epileptice
neprovocate.Studii multiple dau procente intre 3l-7lyo recuren{da crizelor in decurs
de 5 ani.
Pacientii cu leziuni cerebrale subiacente,modificdri EEG sau cei clrora li se
stabilegteun diagnosticde sindrom cu risc mare de crize, vor fi tratali dup6 prima
crizd,.
In unele sindroame epileptice cum sunt crizele febrile simple, epilepsia
rolandicdbenigndtratamentulpoatesd nu fie necesar.
Decizia de inceperesau temporizarea terapiei va fi discutatdcu poacientulqi
cu familie abordindu-seriscul qi beneficiulterapiei.
Niciodati nu va fi introdusb terapia dac[ diagnosticul nu este sigur qi ?n
particular dacdpacientul refuzd medicalia anticonvulsivantd.

44
 Cind este introdus un medicament medicul trebuie s[ discute toate efectele
secundareinclusiv riscul de teratogenezl.Oblinereacomplianlei totale a pacientului
este esentiall in succesul terapeutic. Toate aceste deziderate vor fi reanalizate cu
ocaziaintdlnirilor urmdtoarecu pacientul.
Va fi introdus un singur medicament in doze mici, cu crestere progresivd in
sipt[mdni, in funclie de drogul ales,pentruglsirea unei doze adecvategi bine tolerate.
Aceastava evita efectele secundarecare pot fi uneori foarte grave, va evita sedareaqi
tulbur[rile cognitive,bolnavul cdqtigdndincrederein medicament.

l.9.1.Monoterapia
Aproape 60%odin pacienli cu epilepsienou diagnosticat[sunt bine controlali
cu primul sau al doilea MAE ales. Restul pacienlilor vor necesitacombinalii de
medicamente.Monoterapieaeste mult mai bine toleratd de pacient, complianla este
mai bun[. De aceeavor fi incercate in monoterapiedoud MAE care au recomandare
de primi alegerein funclie de tipul de crize a bolnawlui. Dozele vor fi crescuteincet
pdnl la cele maxim tolerate. Concentralia seric[ de MAE asociatd cu control optim
sau cu neurotoxicitate variazd de la un pacient la altul qi poate apare sub sau peste
doza terapeuticdstipulatdin prospectpentru fiecare preparat.
Determinareaconcentralieisanguinea MAE poate ocazional s6 fie util6 in
ghidareamedicului pentru revizuirea dozei.

l.9.2.Politerapia
inainte de a prescrie o terapie combinatl din cauza lipsei de eficien16a
medica{ieise va apreciamotivul lipsei de rdspunsla tratament:
. Diagnosticul greqitde cnz6. Bolnawl are crizeneepileptice.
o MAE greqitdin raport cu crizelebolnar'ului.
o Doze de MAE inadecvate.
oPacientnecompliantsaupdrinli necomplianli.
Dacd aceqti factori au fost exclugi gi pacientul nu rdspunde la primele doui
MAE de primd alegereadministratein monoterapiese va asociaun alt MAE. Scopul
este de a maximiza eficacitatea gi de a minimiza efectele secundare. Cele mai
acceptateasocierisunt cele care au in vederecombinareaMAE care au mecanismede
actiune diferite in cazurtle cu crize polimorfe qi MAE cu mecanisme similare cind
bolnavul are un singurtip de crize refracterela monoterapie.
Combinagii de MAE recomandatetn epielpsiile refractare ( Brodi 2001)
Combina{ii Indica{ii
Valproat qi ethosuximide absenle
qi valproat
Carbamazepina crize pa\iale complexe
Valproat qi lamictal crize pa\iale I generalizate

45
 Vigabatrin qi lamictal crize pa4iale
Vigabatringitiagabin crizeparliale
To piramat qi lamictal crizerefractare

Recomandareamedica{iei in funcdiede tipurile de crize clinico-

bioelectricesunt prezentate in tabelul urmltor

Tip de crize Droguride primd Droguri de a II-a Droguri de a III-a

alegere alegere alegere
Parliale simple; Carbamazepin Gabapentin Fenobarbital
Complexe; Fenitoin Lamotrigin Primidone
Tonico-clonice Topiramat Tiagabine
secundar Acid valproic
generalizate
Crize tonico- Fenitoin Carbamazepin Fenobarbital
clonice Acid valproic Primidon
primar Topiramat
generalizate
Absente Ethosuximide Lamotrigin Clonazepam
Acid valproic Acid valproic

Terapia monodrog respectiv terapia cu asocieri medicamentoasepentru diverse

epilepsii/sindroameepileptice
EPILEPSIE/ SINDROM Prima alegere Monoterapie Posibil
alternativl sau monoterapiesau
de asociere terapiede
asociere
Epilepsiefocal6 CBZ,VPA GBP,LTG, LEV, PHT,PB
simptomaticd OXC, TPM
Epilepsieidiopaticd VPA, ESM LTG BDZ,LEV
generalizatdcu
absenle
EpilepsieidiopaticS VPA BDZ, ESM,LEV,
generalizat[cu PB, TPM
mioclonus
EpilepsiaidiopaticI VPA LTG, TPM LEV, PB,BDZ
generalizatdcu crize
tonico-clonice
generalizate

46
Spasmeinfantile VGB, BDZ,WA
SindromulWest Steroizi
Lennox-Gastautqi VPA LTG, TPM BDZ, CBZ, GBP,
sindroamerelationate VPA+LTG GVG, FBM,TPM

VPA-valproat, LTG-lamotrigin, CBZ-carbamazepin, ESM-ethosuximide,

VGB-vigabatrin, TPM-topiramat, GBP-gabapentin, PHT-fenitoin, LEV-
levetiracetam, BDZ-benzodiazepine, PB-fenobarbital, FBM-felbamat, OXC-
oxcarbazepine

Antiepitepticelece pot agrava anumite sindroameepileptice

Drogul sindromul agravareposibild

Carbamazepin Absenleepileptice absenle

mioclonii
Epilepsiamioclonic[juvenill crizemioclonice
Epilepsiimiocloniceprogresive mioclonii
Epilepsiarolandici vdrfuri gi unde continue
in somnullent. mioclonus
negativ
Fenitoin Absenfeepileptice.Epilepsii absenfe
miocloniceprogresive sindromcerebelos

Fenobarbital Absenle epileptice la dozemari absenle

Benzodiazepine Sindromul crize tonice

Lennox-Gastaut
Vigabatrin Absenleepileptice absenle
Epilepsii cu mioclonii mioclonii
Gabapentin Absenleepileptice.Epilepsii cu absenle
mioclonii mioclonii
Lamotrigin Epilepsiamioclonicl severd crize mioclonicela
Epilepsiamioclonicdjuvenill doze mari

Copilul epileptic qi familia acestuia va necesita asistenld psihosociald,

cognitivd educafionaldpentru a asigura o integrare in via![ cdt mai apropiati de
normalitate.

l.9.3.IntrerupereaMAE
Atit introducereacdt qi scoatereadin terapie a unui medicamenttrebuie frcutd
cu maximi pruden!6,lent, deoareceretragerearapidd poate provoca statusepileptic.

47
Acest lucru estevalabil in specialpentru beruodiazepine,mai ales pentru clonazepam,
dar gi pentrufenobarbital,vigabatrin,felbamat.
Simptomelede sevraj de tipul crizelor epilepticepot sd aparduneori la prima
tendin!6de scdderea clonazepamului.Retragereaacestormedicamentee recomandat
sd fie frcutd intr-o perioaddde 8 s[ptdmini.
in unele forme de epilepsie(ex. epilepsiamioclonicdjuvenil6) terapiatrebuie
menfinutd indefinit, rata de recldere la intreruperea medicaliei fiind foarte mare. De
asemeneaprezenla unor boli neurologice progresive obligd la continuareaterapiei
nedefinit.
In mareamajoritatea epilepsiilorcopilului se poatelua deciziade intreruperea
terapiei dupd 1-3 ani de terapie frr6"crize epileptice. Sigur, aceast[ decizieva fi luatd
dup6 o noud evaluareclinico-bioelectricda pacientului.
Pericolul de atrataun copil sdn[tos estemare qi aceastdreevaluarese impune
in cazuri bine definite.
Riscul de reaparilie a crizelor este de 25Yola pacienlii frr6 factori de risc Ai
peste50%ola pacienlii cu factori de risc.
Factorii de risc pentru recurenldsunt:
. epilepsiilecu debutin adolescenfi,
o epilepsiilesimptomatice,
o epilepsiilecu tablouri neurologice,
o persisten{aanomaliilor electrice,
. epilepsiile severecare au necesitatmai multe droguri pentru controlul
crizelor.
in 80% din cazuri, recurenlaaparein primele 4 luni de la incepereasclderii
terapiei.
Fiecareintreruperea terapieitrebuiebine cdntdritdqi discutati cu pacientulsau
cu familia acestuia.Dac[ evolulia pacientului o permite qi se pune in disculie
intreruperea terapiei, vor trebui discutate beneficiile dar gi riscurile intreruperii
terapiei.
Probabilitateade a reapareo nou[ criz6 epilepticdtrebuie sd fie acceptatl de
cdtre pacient sau aparlindtori ca un risc cunoscut, posibil in anumite cantri. Acesta
trebuieapreciatin balan![ cu binefacerileeliberdrii de cdmaqamedicamentoasd.
Decizia de intrerupere a terapiei va duce la scddereaprogresiv[ a dozelor.
Reducereadozelor cu 25o/otot la 5 rate de injum6t[tire a medicamentuluipare s[ fie
formula optimi de intrerupere a terapiei. O prelungire a sevrdrii, se pare, nu aducenici
un beneficiu,in ceeace priveqteposibila ratd"de recddere.

48
Acest lucru estevalabil in specialpentru benzodiazepine,mai ales pentru clonazepam,
dar qi pentrufenobarbital,vigabatrin,felbamat.
Simptomele de sevraj de tipul crizelor epileptice pot sl apar6,uneori la prima
tendin![ de scdderea clonazepamului.Retragereaacestormedicamentee recomandat
sd fie frcutd intr-o perioadi de 8 sdptdmini.
in unele forme de epilepsie(ex. epilepsiamioclonici juvenild) terapiatrebuie
indpffnit r^tq Ac rcoi,Acrc lq infrenrnero.q rncAirq+ici fiinA fnqrta mqrp T)a
rnenfinrrfX