Fibromatoza gingivală ereditară la copii: o evaluare

sistematică din cadrul literaturii de specialitate

Autori: Eirini Boutiou, Ioannis A. Ziogas, Dimitrios Giannis, Aikaterini-Elisavet Doufexi

Editor: Springer-Verlag Germania, parte a editurii Springer Nature, 2020

Abstract
Obiective: Fibromatoza gingivală ereditară (FGE) este o patologie ereditară, rară, caracterizată
printr-o hiperplazie fibroasă a gingiei cu o progresie lentă. Datorită asocierii acesteia cu
masticația, fonația și problemele de natură ocluzală, diagnosticarea timpurie este foarte
importantă.
Noi am căutat să rezumăm datele disponibile din literatura de specialitate în ceea ce privește
epidemiologia, caracteristicile clinice precum și consecințele acestei patologii la copii mai mici
de 18 ani.
Metode: O evaluare sistematică a literaturii din cadrul bazelor de date a librăriilor Cochrane și
Medline a fost efectuată respectându-se normele PRISMA (Preffered Reporting Items for
Systematic Reviews and Meta-Analysis) – sfârșitul perioadei de cercetare: 1 martie, 2019.
Rezultate: Un total de 99 de articole raportate la 146 de pacienți au fost incluse. Vârsta medie a
fost 10.82 +/- 3.93 ani și hipercreșterea gingivală generalizată a fost observată în 97.16% dintre
pacienți. Anomaliile de mandibulă, a țesuturilor gingivale și a dinților, igienă orală precară,
dificultăți în masticație sau fonație, au fost evidențiate ca fiind induse de FGE; în timp ce 60.90%
dintre pacienții diagnosticați cu FGE au avut manifestări clinice extraorale. În cazul pacienților
participanți la studiu, în mare parte boala a avut o cale de transmitere ereditară autozomal
dominantă și aproximativ 1/3 dintre pacienți au avut FGE datorită unui sindrom dezvoltat. În
majoritatea cazurilor clinice, a fost efectuată gingivectomia ca și tratament iar recidiva a fost
observată doar în 33.85% din cazuri.
Concluzii: FGE ar trebui suspectată/investigată în cazul copiilor care prezintă formațiuni
nodulare și fibroză gingivală, anomalii dentare sau deformări mandibulare. Cunoașterea
antecedentelor heredocolaterale pot ajuta în stabilirea diagnosticului de certitudine.
Introducere

Fibromatoza gingivală ereditară (FGE), este o afecțiune rară, ereditară cu un caracter

benign, caracterizată de o evoluție lentă a unei hiperplazii fibroase a gingiei [1,2] și a fost inițial
descoperită de Goddard și Gross în 1856 [3]. Are o prevalență de 1:175,000 conform fenotipului
și 1:350,000 conform genotipului, și poate afecta atât gingia de la nivelul dinților maxilari cât și
pe cea de la nivelul mandibulei. Mecanismul ereditar este considerat și în prezent a fi foarte
controversat; în timp ce este în general considerată ca fiind o patologie autozomal dominantă,
există câteva studii care demonstrează faptul că ar urma și o cale de transmitere autozomal
recesivă [5]. Deși FGE este cel mai frecvent descrisă ca fiind o boală izolată (ce nu aparține unui
sindrom), datele din literatura de specialitate sugerează că poate face parte dintr-un sindrom, în
cazuri mai rare. FGE a fost asociată cu mai multe manifestări clinice precum hipertricoză,
epilepsie, retard mintal, deficiențe auditive, hipertelorism, dinți supranumerari și deficiențe ale
hormonului de creștere (Gh) [4,6-8].
Debutul hipercreșterii gingivale de regulă coincide cu erupția incisivilor permanenți, în
timp ce în circumstanțe mai rare, FGE poate fi prezentă la naștere. În mod interesant, această
afecțiune poate dispărea sau poate remite împreună cu pierderea dinților, sugerând astfel faptul
că prezența dinților poate servi ca un substrat în apariția bolii. Hipercreșterea țesutului gingival,
de consistență fermă și nedureroasă de regulă nu afectează osul alveolar însă poate duce la
dezvolarea unor pungi parodontale false, care pot determina acumularea de placă bacteriană în
contextul unei igiene orale deficitare. [1,10]. Complicațiile clinice frecvente pe lângă
hipercreșterea gingivală includ și dificultăți în vorbire, în masticație și ocluzie, precum și
schimbări în trăsăturile faciale [11]. În timp ce diagnosticul de regulă este stabilit pe baza
semnelor clinice identificate [1], necesitatea de a confrunta toate manifestările clinice a FGE și a
asocierilor acestora cu alte patologii este de asemenea necesară prin efectuarea diagnosticului
diferențial.
Scopul acestei evaluări sistematice este de a rezuma datele clinice valabile în ceea ce privește
epidemiologia, caracteristicile clinice și consecințele FGE la copii.

Materiale și metode

Strategii de cercetare

Această evaluare sistematică a fost efectuată respectându-se normele PRISMA (Preffered

Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis) precum și a protocolului acceptat
de toți autorii implicați. Bazele de date a Medline (prin Pubmed) și a librăriei Cochrane au fost
utilizate pentru căutarea și identificarea unor studii eligibile (sfărșitul căutării: 1 martie 2019).
 Criteriile de includere au fost raporturi și serii a unor cazuri clinice, articole publicate în
engleză, și studii informând asupra demograficii, a istoricului medical, intervenții diagnosticate,
manifestări clinice și radiografice, modalități de tratament, precum și efectele patologiei FGE la
copii mai mici de 18 ani. Lista de referințe a articolelor cu studii sistematice au fost alese manual
pentru a identifica studii potențial eligibile, folosind tehnica bulgărului de zăpadă.
Criteriile de excludere au inclus lucrări publicate în alte limbi înafară de engleză; studii
ce nu au relevanță cu pacienți pediatrici ce au FGE; studii limitate la pacienți adulți cu vârste mai
mari sau egale cu 18 ani; studii in vitro sau studiile efectuate pe animale; evaluări și meta-
analize; scrisori către editori, comentarii și erate; studii limitate la fibromatoza indusă de
medicație precum și abstracte publicate. Nu au fost aplicate restricții privind data publicării sau
dimensiunea lucrării. Oricare alte discrepanțe au fost identificate, discutate și rezolvate prin
intermediul unor discuții privind controlul calității cu un autor senior, oricând a fost necesar.

Tabularea și extragerea datelor

O formă standardizată pre-ghidată a fost utilizată pentru a extrage și a tabula informațiile

din studiile incluse pentru sinteza dovezilor și a evaluării calității studiului.
Doi recenzori (EB și IAZ) au extras informațiile independent și orice diferențe de opinie a fost
rezolvată prin intermediul unui autor senior. Următoarele date au fost extrase pentru fiecare
studiu eligibil: caracteristicile studiului (primul autor, anul publicației, țara, design-ul studiului,
numărul de pacienți), sexul, vârsta, modul de dobândire a bolii, asocierea cu sindroame și a altor
membri din familie afectați, semne clinice și orale găsite în FGE indusă, semne radiografice
evidențiate, manifestări clinice extraorale, management-ul, dispensarizarea și recurența bolii. În
cazul studiilor efectuate pe populații, numai cele cu grupuri mari au fost incluse. Însă în
momentul prezentării a mai multor consecințe evolutive a bolii prezente în mai multe articole
eligibile, atunci datele au fost extrase de la toate grupurile de studiu.

Analiză statistică

Variabile categorice au fost rezumate ca și frecvențe și procente acompaniate de 95%

intervale de încredere (95% IC), în timp ce variabilele continue au fost rezumate ca scopuri și
deviații standard. (DS). Date asupra variabilelor de interes au fost tabulate și analizate cumulativ.
Toate procentele relative au fost estimate pe baza datelor valabile a fiecărei variabile de interes.
Metoda Kaplan-Meier a fost utilizată pentru a determina șansele de recidivă a bolii, definită ca
timpul de la instituirea tratamentului chirurgical până la momentul apariției recidivei afecțiunii.
Analiza datelor a fost efectuată în Stata IC 16.0 (Statacorp LLC, College Station, Texas).
Rezultate

Studii eligibile

Cercetarea inițială a oferit 187 de arhive medicale relevante. După titlu/screening-ul

abstract, 92 de studii au fost scoase pentru o evaluare integrală a informațiilor și 46 studii au fost
incluse în evaluarea din cadrul acestui articol. Mai mult, alte 53 de studii au fost extrase prin
intermediul tehnicii bulgărului de zăpadă. În final, 99 de articole (59 cazuri clinice raportate
[1,2,6,7,12-66] și 40 de cazuri seriate [5,67-105]) au îndeplinit criteriul de căutare
predeterminant și au fost incluse în evaluarea sistematică a acestui articol.

Caracteristici ale pacienților și manifestări clinice

Un total de 146 de pacienți pediatrici au fost incluși în această evaluare sistematică. Rația
bărbat femeie a fost de 1:1 (72 femei, 71 bărbați), în timp ce vârsta medie a fost 10.82 +/- 3.93
ani. Majoritatea pacienților au prezentat hipercreștere gingivală generalizată la ambele arcade în
97.16% din cazuri, în timp ce doar 2.84% dintre pacienți aveau afecțiunea localizată. Cele mai
comune semne clinice identificate ale FGE au inclus durere facială, malformații ale maxilarelor
precum și dificultăți în masticație și fonație. Semnele clinice intraorale clasice evidențiate au
inclus prezența fibrozei, a nodulilor precum și pigmentarea gingiei împreună cu prezența
anomaliilor dentare. 60.90% dintre pacienți au prezentat manifestări extraorale în timp ce mai
mult de 10% dintre copii au avut anomalii ale regiunii nazale, hipertricoză și creștere și
dezvoltare întărziată.

Semne radiologice evidențiate

Cele mai comune studii radiologice efectuate au fost intra si extra orale (OPG, retro-
alveolară). Semnele radiologice cel mai frecvent evidențiate au inclus dinți retenționați,
incluși/anchilozați, supranumerari, anodonție, și chiar întârzieri în resorbția radiculară a dinților
deciduali. De asemenea, și resorbțiile osoase au fost frecvent observate la copii cu FGE.

Ereditate și sindroame

Boala a fost raportată ca o afecțiune autozomal dominantă la 88.41% din cazuri iar
autozomal recesivă în 11.59% din cazuri. Pacienții frați au fost de asemenea afectați de boală în
65.56% din cazuri, în timp ce mama în 33.33% din cazuri, tatăl în 29.41% din cazuri, bunici în
44.78% din cazuri iar alt membru al familiei în 46.43% din cazuri. Aproximativ 1/3 dintre copii
au prezentat FGE din cadrul unui sindrom, cele mai comune fiind amelogeneza imperfectă,
fibromatoza hialină juvenilă și sindromul Zimmermann-Laband.

Tratament

Majoritatea pacienților cu FGE au primit ca și metodă de tratament gingivectomie în

91.15% din cazuri, urmată de gingivoplastie îm 60% din cazuri. 54.72% li s-a efectuat
gingivectomie sub anestezie locală în timp ce 45.28% sub anestezie generală. Gingivectomia s-a
efectuat cu bisturiul în 78.8% din cazuri, cu laserul în 8.24% din cazuri și cu electrocauterul în
12.94% din cazuri.

Recidiva bolii

Recidiva după tratamentul chirurgical a fost observată in 33.85% din cazuri într-un timp
medu de 12 luni. Rata de recidivă conform indicelui de calcul Kaplan-Meier a fost de 75.96%
dupa 24 de luni și 48.80% la 36 de luni. Nici un deces nu a fost raportat în nici unul din studiile
incluse.