Defectele de pozitionare sunt f rare.

Cele functionale sunt asociate cu tulburari de ritm congenitale, iar

cele mai frecvente sunt defectele structurale rezultate prin blocarea evolutiei embrionare a fenomenelor
de septare. Cianoza – sangele arterial este incarcat cu o cantitate mai mare de CO2. In aceste cazuri se
recurge la ecocardiografie pentru a observa existenta unor defecte, a ventriculului dominant (stang) dar
si parametrii din circulatia sistemica si pulmonara (viteza de circulatie – rezistenta periferica, pentru a
stabili daca e vb de un flux normal, scazut sau cresct)

Clasificare
MCC cu flux crescut dar fara cianoza – in slide exista o lista, cele mai frecvente fiind 1 si 3. Defectul
de sept interatrial – existenta unei comunicari intre AD si AS fie prin neinchiderea foramen oval atunci
cand aceasta perforatie este in partea centrala a septului interatrial, sau undeva in peretele posterior si
superior unde ar fi trebuit sa fie inclavat o portiune de sinus venos, sau in partea inferioara a septului
interatrial unde ar trebui sa fie vena cava inferioara. Cea mai frecventa este cea de foramen ovale
produsa astfel: fie avem un sept secundar prea scurt, care lasa partea superioara a orificiului liber, fie as
avea un sept prim prea scurt, si ar avea o perforatie la nivelul orificiului oval, parte inferioara.
Indiferent de cauza si perforatie, sangele va trece din AS in AD. Atunci cand acesti copii depun effort,
in momentul acela incarcarea in AD va fi mai mare, astfel trecand mici cantitati de sange cu CO2 in
atriul stang (nu in mod normal). In mod normal incarcam jumatatea dreapta a cordului cu sange cu O2.
Din cauza aceasta nu o sa existe cianoza, dar sangele din atriul drept va trece in ventriculul drept,
crescand presiunea in artera pulmonara. Persistenta ductului arterial – sangele va trece din aorta in
trunchiul pulmonarei, crescandu-i mult fluxul.

MCC cu flux pulmonar crescut si cianoza – transpozitia vaselor mari - aorta care ar trebui sa aiba sange
cu oxigen pleaca din VD iar TAP care ar trebui sa aiba sange cu CO2 pleaca din VS. Aceasta
malformatie apare in urma unui defect de sept spiral pt ca sensul de spiralare este modificat. Se
incearca o operatie paleativa – se inchide comunicarea AD cu VD si au scos septul IV, ajungandu-se la
un ventricul unic care comunica doar cu AS. Aparatul valvular al aortei este mentinut, iar trunchiul
arterei pulmonare comunica fara aparat valvular cu atriul drept; datorita caracteristicilor circulatorii,
sangele va trece destul de usor din AD in TAP.

MCC cu flux si circulatie pulmonara normala fara cianoza – coarctatie de aorta, ingustarea crosei aortei
datorita stenozarii arcului aortic din arcul branhial 3 stanga. Semnul clinic – pulsul la nivelul
membrului superior complet diferit fata de pulsul membrului inferior.

MCC cu flux pulmonar scazut si cianoza – tetralogia Fallot – asociaza 4 malformatii cardiace – stenoza
pulmonara - VD o sa impinga cu greutate sangele catre trunchiul pulmonarei; pentru a invinge aceasta
greutate peretele VD se hipertrofiaza (hipertrofie VD). In circulatia pulmonara exista o cantitate
scazuta de sange (deci scade fluxul pulmonarei). Persistenta unui orificiu IV. Iar peretele drept al aortei
depaseste defectul de sept IV ceea ce se numeste ca aorta este calare pe septul IV. Pentru ca sangele cu
CO2 nu poate sa treaca din cauza stenozei pulmonare in trunchiul AP el va trece in VS iar prin aorta va
trece sange amestecat (cianoza).

Regiunea banhiala ajuta la formarea fetei si a regiunii cervicale. In saptamana 3 ziua 20 nu are un
aspect uman, recunoastem ca la nivelul extremitatii efalice exista un mugure frontonazal, folosit in
dezvoltarea fetei, apoi se observa in zona cervicala aceste proeminente sub forma unor semiarce
numerotate cranio caudal, 6 arcuri. Orificiul lateral reprezinta primordiul urechii interne, pe la acel
nivel formandu se si globul ocular (pe partea laterala). Anterior de arcurile branhiale se regaseste
proeminenta cardiaca. Stomodeum - intrarea in cavitatea bucala primitiva. Mai anterior de globul
ocular avem placoda olfactiva, primordiul mucoasei olfactive. De o parte si de alta a acestei placode,
din mugurele frontonazal se vor forma 2 muguri, nazal lateral si medial.

Am obsrrva pe linia mijlocie faringele primitiv tapetat de endoderm. In interior se formeaza pungi
branhiale interne/endodermale carora le corespund santuri branhiale externe/ectodermale. Intre aceste
santuri si punti succesive se formeaza arcurile branhiale. Fiecare arc branhial are un nerv propriu,
nervul apartinand perechilor de nervi cranieni, aferenti grupurilor musculare. In arcuri avem
mezenchim din care se vor forma diferite grupe musculare si o structura cartilaginoasa (cu denumiri
proprii la arcurile I si II) care vor genera fie structuri ligamentare fie structuri osoase. In schema, pe
stanga sunt santuriule externe si pe dreapta pungile interne.

Lama 1 – lama de arcuri branhiale, sectiune frontala

Embrionul se inconvoaie si mai rau cand vrem sa l prelucram si sectionam. De asta, mai prindem zone
de sectiune prin corpul embrionului. La nivelul extremitatii cefalice avem vezicule cerebrale, care vor
creea encefalul; se mai observa notocordul, cele 2 aorte dorsale, faringele primitiv, pe al carui contur
mai intens colorat comparativ cu restul preparatului, este zona brahiala, cu arc 1, 2 si pe interior, intre
cele 2 , punga endobranhiala 1.
Lama 1.2 – ca lama 1
Lama 1.3 – ca lama 1
Se vede raprotul dintre faringe, proeminenta cardiaca, si arcul branhial 1.

Lama 2.1 – arcuri branhiale sectiune parasagitala ( nu este pe linia mediana)

Se observa proeminenta cardiaca, vezicula cerebrala, zona intens colorata este zona arcurilor branhiale,
deasupra ei este stomodeumul iar spatiul alb din spatele arcurilor branhiale este faringele primitiv

Detaliu lama (2.2) – 3 arcuri vizibile. Tesutul din fata veziculei cerebrale este mugurele frontonazal.
Marind si mai mult observam arcurile 1 si 2 si santul ectobranhial sau punga externa 1 iar pe interior
punga interna sau endodermala 1 si 2
Lama 2.3 si slide-ul urmator. Tavanul cavitatii bucale primitive este reprezentat de ectoderm,si vorbim
de endoderm de la faringe primitiv in jos. In tavanul stomodeumului apare acest diverticul observat si
pe imaginea de ansamblu - este diverticulul care va forma adenohipofiza. Se afla in imediat contact cu
vezicula cerebrala, iar in momentul in care el s-a format, acest epiteliu ectodermal secreta proteine care
induc formarea unor structuri la nivelul veziculaei cerebrala. Punga determina formarea a acestei
condensari care poarta denumirea de infudnibul care va genera neurohipofiza. In secunda asta cele 2
structuri sunt alaturate, punga isi inchide intrarea si zona respectiva fuzioneaza si se resoarbe legatura
cu locul de origine (tavanul cav bucale). Dupa care prin evolutia celulelor mezenchimale apar zone
cartilaginoase care vor creea saua turceasca a osului sfenoid.

Privim catre partea interna a arcurilor branhiale sau peretele AL al faringelui primitiv. Observam o zona
numita camp mezobranhial de forma relativ triunghiulara unde la intalnirea arcurilor branhiale pe linie
mediana, apar o serie de formatiuni care vor creea limba, epiglota si tiroida. Din arcul branhial 1 se
formeaza mugurii lingulai laterali si tuberculul lingual impar. Impreuna cu structura care deriva din
arcul 2 (copula) contrinbuie la formarea corpului limbii. De la niv 3 si 4 apare o structura eminenta
hipofaringiana care va genera radacina limbii. Prin unirea acestor structuri avem inervatia caracteristica
a limbii – senz de 5, senzorial anterior de 7 iar in partea posterioara de 9 si la radacina de 10. Intre arcul
1 si arcul 2 exista un orificiu numit foramen cecum ce reprezinta primordiul de tiroida iar din partea
posterioara a rcului 4 se formeaza o structura - furcula care va genera ulterior epiglota. Va exista o
diferenta intre o sectiune sagitala prin zona de mijloc voi trece prin acesti muguri, iar daca fac sectiunea
parasagital voi vedea cate un arc branhial ca in lamele de tip 2.
Lama 2.4 si 3.1 – sectiune parasagitala, pe stanga, si mediosagital pe dreapta, la nivelul mugurilor care
formeaza limba, fuzionand si alungindu-se. S-a format si din foramen cecum primordiumul tiroidian,
ceea ce inseamna ca tiroida se formeaza de la baza limbii si va trebui sa coboare pana in regiunea
anterioara cervicala.

Lama 3.2 – arcurile branhiale pe dreapta

Formarea fetei
MFN de-o parte si de alta a placodei olfactive formeaza MNL si MNM iar din A1 se formeaza mugurii
maxilari si mugurii mandibulari care fuzioneaza de timpuriu. MNM se apropie de linia de mijloc a
extremitatii cefalice zona centrala se condenseaza si apare aria triunghiulara, aeasta zona fiind impinsa
in profunzime pentru ca cei doi muguri sa fuzioneze median. Mugurii nazali mediali fuzioneaza pe linia
de mijloc, moment in care vor fi atrasi MNL – astfel ochii, lateralizati, treptat vor ajunge in plan
frontal.MNM fuzioneaza intre ei formand dorsum nazi si filtrumul buzei superioare. Restul buzei si
obrazului din mugurele maxilar. MNL va forma aripa nasului. La sfarsit se va reduce diametrul
transvers al cavitatii bucale, iar mugurii maxilari si mandibulari vor fuziona formand obrazul.

Lama 4.1 cavitate bucala primitiva / buconazala in sectiune frontala

In acest caz, sectiunea incepe cu vezicule cerebrale, dar poate sa inceapa direct cu zona piramidelor
nazale (lama 4.2). Ne atrage atentia H ul necolorat, caracteristic. Fosele nazale comunica cu cavitatea
bucala, neexistand palat la acest nivel. Pe linia med vedem limba. Lateral stanga si dreapta de sept
nazal avem muguri nazali mediali. Apoi indentificam fosele nazale. Structura mai intens colorata este
mugurele nazal lateral, inferior de care, sub forma de dreptunghi, vm gasi mugurii maxilari, mai jos de
cei din urma gasindu-se mugurii mandibulari, pe a caror arie de proiectie exista 2 cerculete, cartilajul
Meckel in sectiune.
Lama 4.2 – incepe direct cu fosele nazale. Recunoastem tipul 4 dupa aspectul de H albicios, si
identificam aceleasi structuri.

Lama 4.3 – H ul ne permite identificarea tipului 4. Se observa ca limba nu mai comunica cu mugurele
mandibular, ceea ce inseamna ca trecem mult mai anterior fata de varful limbii, si se observa si un glob
ocular care se formeaza
Lama 5.1 - de proces palatin median, in sectiune sagitala
Recunoastem coloana vertebrala posterior, plamanul, cordul. Zona mandibulei si zona limbii, iar
deasupra, zona alba, este cavitatea bucala care comunica cu fosele nazale. Anterioir de comunicare este
zona provenita din mugurii nazali mediali care a fuzionat, formand filtrumul buzei superioare, posterior
de care vedem segmentul intermediar, gingia cu mugurii incisivilor, si o structura ca o pana– procesul
palatin median, primul care incepe sa septeze cavitatea bucala de cea nazala. Daca ne uitam la palat, am
vedea sub forma triunghiulara segmentul intermediar care are gingia cu mugurii incisivilor si procesul
palatin median, provenit din mugurii nazali mediali care au fuzionat, pe linia med este baza septului
nazal iar stanga dreapta sunt doua procese palatine laterale care provin din mugurii maxilari, astfel
alcatuindu-se palatul

Lama 5.2 – proces palatin median, limba, in spatele limbii acest tamburus mic este epiglota, si canalul
din spate este faringele iar cel din fata este laringele
Lama 6 – procesele palatine laterale, pe o sectiune frontala

Vedem septul nazal, slateral de care sunt mugurii nazali mediali, fose nazale, mugurele nazal lateral, si
in partea de jos este mugurele maxilar care creeaza aceasta prelungire, initial orientata inferior dupa
care va ajunge sub forma din imagine – procesul palatin lateral. Se mai observa limba si un primordiu
tiroidian. Prin fuzionarea acestor structuri se formeaza palatul

Lama 7 – cavitate bucala definitiva, pe o sectiune frontala

Pe aceasta lama vedem palatul, si in partea inferioara limbii vedem cei 2 lobi ai tiroidei

Implicatie clinica – cand nu se unesc MNM si MNL apar cheiloschizis (despicatura buzei) sau
cheilopalatoschizis (despicatura palatului), unilaterala sau bilaterala. Complicatiile care apar in aceste
situatii sunt cele de alimentatie, deoarece ei se vor ineca cu lapte, acesta trecand in caile respiratorii, si
vor dezvolta si pneumonii de aspiratie. Vor plange, le va fi foame, se vor ineca. Se recurge la
introducerea unei sonde pentru alimentare, si defectul se repara chirurgical prin operatii seriate,
incepute din partea posterioara catre superficial (ultima reparata este buza superioara). Avantajul este ca
diagnosticul se poate pune din timpul dezvoltarii intrauterine prin realizarea unor ecografii. Pe imagine
putem suspiciona un defect la nivelul fetei datorita nuantelor de gri, confirmata cu reconstructie 3D a
fetei. In imaginile de morfologie fetala se mai pot observa si alte defecte: defect de schizis lateral in
care mugurele maxilar nu fuzioneaza cu cel mandibular; defect total de fuziune a mugurilor faciali care
se traduce prin avort.

Formarea tiroidei

Punctul de plecare este acest orificiu de la baza limbii, numit foramen cecum. Initial zona de platou
prolifereaza si treptat creeaza primordiul celor doi lobi tiroidieni, si tot la fel, treptat, planseul se
alungeste, creeandu-se un canal intre orificiu si primordiu tiroidian; primordiul tiroidian este impins
treptat caudal si avem acest canal care are drept orificiu foramen cecum. Canalul acesta pentru ca leaga
tiroida de abza limbii se numeste canal tireoglos.. Prin proliferarea canalului, tiroida este deplasata
pana la nivelul lojei tiroidiene. In momentul in care am pozitionat anatomic tiroida, peretii canalului se
alipesc si se resorb, pierzandu-se comunicarea cu punctul de origine. Partea caudala a acestui canal
poate sa persiste si este o varianta anatomica, numita lob piramidal. In sectiune echografica se vede cu
usurinta acest lob piramidal care insa uneori poate sa fie confundat cu un nodul tiroidian.
Pe lame, tiroida s-a vazut la baza libii, odata cu aceasta migrand si timusul, care va cobora odata cu
intrarea cordului la nivelul cavitatii toracice, si se va pozitiona in zona anterioara a cordului si posterior
de stern.

Lama 8 – detaliu de structura de lob tiroidian si alaturi avem lobul timic.

In tiroida se observa aceste structuri denumite unitati angiofoliculare, din care se vor separa foliculii.
Se mai observa colorat si alungit si un capilar. Se poate concluziona ca avem de timpuriu foliculi
primordiali cu capilare intre ei. Timusul prezinta o serie de structuri caracteristice denumite corpusculii
Hassall.

Situatii malformante
 Chist de canal tireoglos – persistenta unei bucati de canal tireoglos (restul fiind resorit), inchis si
plin cu lichid. Acest chist poate creste in dimensiune când este asociata o infectie locala de cai
aeriene superioare. In general, aceste fragmente embrionare trebuiesc extirpate întrucât celulele
embrionare au un ritm de proliferare foarte alert, ce poate constitui un punct de plecare pentru o
neoplazie.
 Tiroida linguala - tiroida nu migreaza de la baza limbii, si va ingusta cu mult trecerea prin
orificiul faringian
 Tiroida ectopica/cervicala- tiroida ramane undeva pe traseul de coborare
 Situatia in care avem o tiroida normala in loja tiroidiana, dar si o bucatica de tesut tiroidian pe
traiectul de coborare. Riscul este ca acest tesut accesor sa inceapa sa secrete. Pacientul prezinta
semne de hipertiroidism. Realizam dozare de hormoni tiroidieni. Pe ecografie regasim in loja
tiroidiana o tiroida normala. Atunci se indica realizarea de iodocaptare si radiografie pentru a se
observa cu exactitate unde se gaseste tesutul restant, si se extirpa.