ȘCOALA POSTLICEALĂ FEG BRAȘOV

BUMBARU CRINA CODRUȚA

AMG III – A

COSANGVINITATE

Cosangvinitatea este un concept social și genetic. Termenul de consangvinitate

provine din cuvintele latine con („comun”) şi sanguis („sânge”) şi se referă la
reproducerea între indivizi înrudiţi. Cu cât relaţia biologică dintre părinţi este mai mare,
cu atât creşte probabilitatea ca urmaşii lor să moştenească copii identice a uneia sau
mai multor gene recesive şi implicit riscul de boli genetice.
Un copil rezultat dintr-o relație dintre un bărbat și o femeie, consangvini, este mai
expus riscului de a avea o malformație congenitală, deoarece legătura de rudenie între
tată și mamă crește procentual (ne)șansa de transmitere a anomaliilor genetice.
Malformațiile congenitale asociate consangvinității sunt hidrocefalia, polidactilia,
despicături oro-faciale și cardiopatii congenitale (defect septal atrial, defect septal
ventricular, atrezie pulmonară, persistența ductului arterial, tetralogia Fallot). 
Consangvinitatea este ocazional motivul pentru care cuplurile se vor prezenta
pentru consiliere preconceptionala. Dacă unul dintre membrii cuplului este rezultatul
unei uniuni consangvine sau are o rudă apropiată care este, nu există nicio îngrijorare
atât timp cât individul în cauză este normal din punct de vedere fenotipic şi nu are o
tulburare genetică. Cu toate acestea, dacă cuplul în sine este consangvin, trebuie
căutat gradul exact de relaţionare. Descendenţii uniunilor de veri primari au o creştere
dublă a riscului de deces perinatal şi infantil, malformaţie sau întârziere mintală în
comparaţie cu riscul general al populaţiei.
În plus, copiii proveniţi din cupluri consangvine au un risc mai mare de naştere
prematură. Studii recente sugerează că şi riscul de boli cardiace congenitale este mai
crescut la descendenţii proveniţi din părinţi consangvini. La copiii proveniţi din cupluri
consangvine s-a constatat şi o incidenţă mai mare a unor tulburări neurologice, cum ar
fi convulsiile, tulburările vizuale şi auditive, retardul mintal, faţă de cei proveniţi din

1
cupluri nonconsangvine. Chiar şi unele tulburări psihice, cum ar fi schizofrenia şi
tulburările bipolare, se întâlnesc mai frecvent la descendenţii cuplurilor consangvine.
Impactul principal al consangvinităţii constă în creşterea ratei de homozigoţi
pentru bolile genetice autozomal-recesive. De aceea, sunt necesare strategii pentru
evitarea uniunilor consangvine prin programe educaţionale şi extinderea serviciilor de
consiliere genetică şi de identificare a genelor implicate în patologia descendenţilor.