1118 Cardiologie

cadranul 30.51 Cauzele miocarditei

• Idiopatică • Toxică:
• lnfeqioasă: - Medicamente: cele
- Virală: virus coxsackie, care pot cauza reacţii
adenovirus, citomegalovirus, de hipersensibilitate,
echovirus, virus gripal, de ex.: metildopa,
poliomielită, hepatită, HIV penicilina, sulfonamidele,
- Parazitară: Trypanosoma cruzi, antituberculoasele, modafinilul
Toxoplasma gondii (cauză de - Radiaţii: pot cauza miocardită,
miocardită la nou-născut sau la însă pericardita este mai
pacientul imunocompromis) frecventă
- Bacteriană: streptococ (cel mai • Autoimună:
frecvent, cardită reumatismală), - Poate apărea o formă
difterie (frecvent cu bloc autoimună cu limfocite T
atrioventricular mediat de autoactivate şi cu anticorpi
toxină) organo-specifici
Fig. 30.104 Mixom atrial evidenţiat la ecocardiografia bidimensională - Spirochete: boală - Miocardita cu celule gigante
(parasternală). Mixomul (X) este reprezentat de o masă ecodensă care Lyme (frecvent cu bloc • Alcoolică
obstrucţionează orificiul valvei mitrale. Ulterior a fost îndepărtat chirurgi­ atrioventricular), leptospiroză • Cauzată de hidrocarburi
cal. VS, ventricul stâng; VD, ventricul drept - Fungică
- Rickettsială
produs de oprirea bruscă a tumorii pediculate), suflul mezodiastolic şi/
sau semnele embolizării. Ecocardiografia, tomografia computerizată şi
IRM pot confirma diagnosticul (Fig. 30.104), anterior intervenţiei Cadranul 30.52 Cauzele morţii subite cardiace
chirurgicale. Din cauza recurenţei locale, este recomandată supraveg­
herea pacientului pe termen lung. Boală coronariană
• Infarct miocardic acut - STEMI
Celelate tumori cardiace benigne sunt reprezentate de lipom, fibro­
• Cardiopatie ischemică cronică
elastomul papilar, fibromul, hemangiomul şi rabdomiomul.
• Stare post chirurgie de bypass coronarian
Tumorile cardiace maligne primare includ angiosarcomul, sarcomul • Stare post resuscitare cu succes pentru stop cardiac
nediferenţiat, rabdomiosarcomul (la copii), osteosarcomul şi leiomio­ • Anomalie congenitală a arterelor coronare
sarcomul. Limfomul cardiac primar se dezvoltă tipic în cavităţile drepte • Embolism coronarian
ale inimii. • Arterită coronariană
Metastazele cardiace (tumorile cardiace secundare) sunt de 20-40 Boală cardiacă non-coronariană
ori mai comune. Invazia directă apare în cazul carcinomului bronşic, • Cardiomiopatie hipertrofică
mamar şi esofagian. Poate exista extensie hematogenă sau limfatică în • Cardiomiopatie dilatativă (ischemică sau idiopatică)
caz de limfom, leucemie, carcinom renal transvenos, hepatom sau • Cardiomiopatie aritmogenă de ventricul drept
tumori suprarenaliene. Colecţia pericardică poate apărea frecvent, • Sindrom QT lung congenital
fiind necesară pericardiocenteza pentru diagnostic sau pentru cazurile • Sindrom Brugada
• Boală valvulară (stenoză aortică, prolaps de valvă mitrală)± endocardită infecţioasă
cu tamponadă cardiacă.
• Boli cardiace congenitale cianogene (tetralogie Faliat, transpoziţie de vase mari)
• Boli cardiace congenitale fără cianoză (defect septal ventricular, persistenţa
BOLILE MIOCARDULUI de canal arterial)

Bolile miocardului care nu se datorează bolii cardiace ischemice, val­
vulare sau hipertensive sau unor boli infiltrative cunoscute, metabo­
lice/toxice sau neuromusculare, pot fi cauzate de:
• patologie inflamatorie acută sau cronică (miocardită)
• boală miocardică idiopatică (cardimiopatie).
Miocardita
Inflamaţia acută a miocardului are cauze diverse (Cadranul 30.51). În
America de Nord şi Europa cele mai frecvente cauze ale inflamaţiei
sunt virusurile (enterovirusuri, adenovirusuri, virusul herpetic uman 6,
virusul Epstein-Barr, citomegalovirusul, hepatita C şi parvovirusul B19).
Boala Chagas, cauzată de Trypanosoma cruzi, care este endemică în
America de Sud, reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze ale
miocarditei pe plan mondial. În plus, şi substanţele toxice (incluzând
medicamentele), agenţii fizici, reacţiile de hipersensibilitate şi bolile
autoimune pot cauza inflamaţie miocardică.
Morfopatologie
În faza acută, cordul afectat de miocardită este flasc, cu hemoragii
focale; în cazuri cronice, cordul este mărit şi hipertrofiat. Din punct de
STEMI, infarct miocardic cu supradenivelare de segment ST.
vedere histologic {Fig. 30.105), este prezent un infiltrat in flamator -
predominant cu limfocite în cazurile virale, cu celule polimor fonucleare
în cazurile bacteriene, şi cu eozinofile în cazurile de cauză alergică
sau de hipersensibilitate.
Tablou clinic
Miocarditele apar în mod tipic la tineri. Manifestările clinice pot varia de
la fatigabilitate uşoară, palpitaţii, durere toracică şi dispnee până la
insuficienţă cadiacă congestivă fulminantă. Examenul clinic obiectiv
evidenţiază zgomote cardiace estompate, zgomot cardiac III accentuat
şi frecvent tahicardie. Uneori se poate auzi frecătură pericardică.
Investigaţii
• ECG-u/ poate demonstra anomalii difuze de undă T şi segment ST
(supradenivelare concavă de segment ST) şi aritmii. Blocul AV
poate fi observat în boala Lyme, sarcoidoză, miocardita cu celule
gigante şi boala Chagas (vezi mai jos).

Fig. 30.105 Biopsii miocardice. (A) Miocard normal. (B) Miocardită,
cu numeroase celule inflamatorii interstiţiale.
Fig. 30.106 Miocardită acută. Există o captare miocardică
neuniformă de gadoliniu (săgeţi), în stratul mediu şi epicardic. A,
perete toracic anterior; AS, atriu stâng; VS, ventricul stâng; AD, atriu
drept; VD, ventricul drept.
• Ecocardiografia este obligatorie şi poate evidenţia funcţie biven­
triculară nomală sau redusă cu anomalii de cinetică parietală
regională de repaus.
• Testele de sânge includ evaluarea VSH-lui şi PCR, care sunt în
mod frecvent crescute în faza acută. Nivelele troponinei cardiace
şi creatin-kinazei vor fi de asemenea crescute. Serologia virală de
obicei nu este utilă.
• IRM cardiac este recomandată pentru confirmarea diagnosticu­
lui. Pacienţii cu miocardită acută prezintă edem miocardic pe im­
aginile care reprezintă secţiuni ponderate T2 şi captare miocardică
neuniformă de gadoliniu (Fig. 30.106).
• Biopsia end omiocardică este considerată gold standard pentru
diagnosticul de miocardită, deşi utilizarea sa este rezervată doar
pentru pacienţi selectaţi (debut fulminant sau agravare clinică), deo­
arece este o explorare invazivă efectuată doar în centre specializate.
• Angiografia coronariană este deseori efectuată pentru excluderea ische­
miei acute ca şi cauză a simptomatologiei de prezentare a pacientului,
Bolile miocardului 1119
Tratament
În majoritatea cazurilor miocardita se vindecă în câteva saptămâni.
Totuşi, un mic procentaj din pacienţi prezintă o evoluţie agravată şi
pot necesita transfer urgent către un centru cardiologic cu acces la
oxigenare extracorporală prin membrană şi/sau transplant cardiac.
Repausul la pat este recomandat în faza acută a bolii, iar activităţile
sportive trebuie evitate timp de 6 luni. Insuficienţa cardiacă trebuie
tratată conform recomandărilor generale (vezi p, 1073).
Miocardita cu celule gigante
Această formă severă de miocardită este caracterizată prin prezenţa
de celule multinucleate gigante în miocard. Cauza este necunoscută,
însă aceasta ar putea fi asociată cu sarcoidoză, timoame şi boli autoi­
mune. Boala are o evoluţie rapid progresivă şi un prognostic infaust.
Este recomandat tratamentul imunosupresord.
Boala Chagas
Boala Chagas (vezi p. 568) este cauzată de protozoonul Trypanosoma
cruzi şi este endemică în America de Sud, unde numărul persoanelor
infectate este de la 20 de milioane în sus. În faza acută sunt prezente
caracteristicile miocarditei, cu febră şi insuficienţă cardiacă congestivă. În
faza cronică, există o progresie spre cardiomiopatie dilatativă cu o tendinţă
către blocuri cardiace şi aritmii ventriculare. Tratamentul este prezentat
la pagina 569. Amiodarona este utilă pentru controlul aritmiilor ventricu­
lare; insuficienţa cardiacă este tratată conform recomandărilor generale.
Cardiomiopatiile
Cardiomiopatiile reprezintă un grup de boli ale miocardului care afec­
tează funcţia mecanică sau electrică a inimii. ESC (Societatea Europeană
de Cardiologie) a elaborat un sistem de clasificare, în concordanţă cu
diferenţele morfologice şi funcţionale:
• cardiomiopatia hipetrofică (CMH)
• cardiomiopatia aritmogenă (CMA)
• cardiomiopatia dilatativă (CMD)
• cardiomiopatia restrictivă (CMR)
• neclasificate.
Pacienţii pot fi divizaţi mai departe în subtipurile familiale (genetice)
şi non-familiale.
Cardiomiopatia hipertrofică
CMH include un grup de afecţiuni ereditare care produc hipertrofia mio­
cardului în absenţa unei cauze alternative (ex. stenoză aortică sau hiper­
tensiune arterială). Reprezintă cauza cea mai frecventă de moarte subită
cardiacă la tineri şi afectează 1 din 500 de locuitori. Cele mai multe cazuri
sunt autosomal dominante familiale, şi sunt cauzate de mutaţii ale ge­
nelor care codifică proteine sarcomerice (Fig. 30.107), Cele mai frecvente
cauze de CMH sunt mutaţia lanţului greu al �-miozinei MYH7şi mutaţia
proteinei C de legare a miozinei MYBPC3.
Există mutaţii ale proteinelor non-sarcomerice în genele care
controlează metabolismul cardiac, şi care determină apariţia bolilor de
depozitare ale glicogenului (boala Danon, boala Pompe şi boala Fabry).
Acestea cauzează hipertrofie cardiacă care este dificil de diferenţiat
din punct de vedere ecocardiografic de CMH ereditară.
Tablou clinic
CMH se caracterizează prin hipertrofia miocardului, care afectează
frecvent septul interventricular, respectiv, prin dezorganizarea miocitelor
(,,disarray") şi a miofibrilelor cardiace. Aproximativ 25% dintre pacienţi
prezintă obstrucţia dinamică a tractului de ejecţie al ventriculului stâng,
Aceasta este cauzată de acţiunea combinată a hipertrofiei ventriculare
stângi, mişcării sistolice anterioare a valvei mitrale şi ejecţiei ventriculare
rapide. Caracteristicile clinice şi morfologice relevante ale bolii variază în
1120 Cardiologie

Cardiomiopatie
hipertrofică
Genetică
Genetică mendeliană Sarcoinenca, laminmii A/C
Sarcomerică Complex de distrofină,
Sarcomerică Disc Z şi altele
AMPK
Dobândită
LAMP2, GLA Mitocondrială
Deficienţe nutriţionale
Substanţe toxice şi
Genetică non-mendeliană medicamente
Miocardite
Boli endocrine

cardiomiopatie Noncompactare
restrictivă ventriculară stângă

Fig. 30.108 Cardiomiopatie hipertrofică. Ecocardiografie

bidimensională (secţiune ax-lung). Se observă septul interventricular ex­
trem de îngroşat (săgeţi), cu o cavitate mică a ventriculului stâng. Acest
aspect este asociat cu o mişcare anterioară anormală a valvei mitrale în
timpul sistolei. AS, atriu stâng; VS, ventricul stâng.

Fig. 30.107 Cardiomiopatii: categorii clinice şi bază genetică. Car­

diomiopatiile hipertrofice şi dilatative cuprind aceleaşi gene, la fel ca
alte cardiomiopatii mai puţin frecvente (cardiomiopatia restrictivă)
şi noncompactarea ventriculară stângă. Cardiomiopatia aritmogenă
(CMA) este diferită din punct de vedere genetic. AMPK, kinază
activată de adenozin-monofosfat; GLA, galactozidază A; LAMP2,
proteină membranară 2 asistată lizozomală; TMEM43, proteină trans­
membranară 43. (După Watkins H, Ashrafian H, Redwood C. lnherited
cardiomyopathies. N Engl J Med 2077; 364:1643-7656, cu permisiune.)
concordanţă cu mutaţia genetică subiacentă. De exemplu, hipertrofia
marcată apare mai frecvent în mutaţia lanţului greu al p-miozinei, în timp
ce mutaţiile troponinei T se asociază cu hipertrofie uşoară, dar cu un risc
crescut de moarte subită cardiacă. Hipertrofia ventriculară poate fi
absentă anterior adolescenţei, ceea ce face dificil diagnosticul la copii.
CMH cauzată de mutaţia proteinei de legare a miozinei poate să nu se
manifeste până la decada a şasea de viaţă, sau mai târziu.
Simptome
• Multe cazuri sunt asimptomatice şi sunt detectate prin screening fa.
milial al unei persoane afectate sau printr-o examinare ECG de
rutină.
• Pot apărea durerea toracica, dispneea, sincopa sau presincopa
(de obicei de efort), aritmiile cardiace şi moartea subită.
• Moartea subită cardiacă poate apărea la orice vârstă, însă rata cea
mai înaltă (până la 6% pe an) apare la adolescenţi sau la adulţi tin­
eri. Factorii de risc ai morţii subite sunt discutaţi mai târziu.
• Dispneea se produce din cauza relaxării alterate a miocardului
sau a obstrucţiei tractului de ejecţie al ventriculului stâng, care
apare la unii pacienţi. Cavitatea ventriculară rămâne redusă în di­
mensiuni până in stadiile tardive ale bolii, când se poate produce
o dilatare progresivă. Dacă un pacient dezvoltă fibrilaţie atrială,
adesea există o deteriorare rapidă a stării clinice din cauza
pierderii contracţiei atriale şi a tahicardiei, care duc la creşterea
presiunii atriale stângi şi la edem pulmonar acut.
Semne
• Pulsaţie apicală dublă (contracţie atrială puternică care produce
zgomot cardiac IV).
• Puls carotidian sacadat cauzat de ejecţia rapidă şi de obstrucţia
bruscă a tractului de ejecţie al ventriculului stâng în timpul sistolei.
• Suflu sistolic de ejecţie cauzat de obstrucţia tractului de ejecţie al
ventriculului stâng în telesistolă; acesta poate fi amplificat prin
manevre care scad postsarcina, cum ar fi ortostatismul sau ma­
nevra Valsalva şi diminuat prin manevre care cresc postsarcina şi
întoarcerea venoasă, precum poziţia ghemuită.
• Suflu pansistolic cauzat de regurgitare mitrală (secundară mişcării
anterioare sistolice a valvei mitrale anterioare).
• Zgomot cardiac IV (dacă pacientul nu este în fibrilaţie atrială).
Investigaţii
• Anomaliile ECG din CMH includ hipertrofia ventriculară stângă
(vezi Fig. 30.79), modificări de segment ST şi de undă T şi unde Q
patologice, în special în derivaţiile în/ero-laterale.
• De obicei, ecocardiografia are rol în diagnosticarea bolii. În CMH
clasică există hipertrofie ventriculară stângă asimetrică (care
implică septul mai mult decât peretele posterior), mişcare sistolică
anterioară a valvei mitrale şi un ventricul stâng care se contractă
puternic (Fig. 30,108). Cu toate acestea, poate fi observat orice
tipar de hipertrofie, incluzând hipertrofia concentrică şi cea apicală.
• IRM cardiac poate detecta atât hipertrofia cât şi fibroza miocardică
anormală {Fig. 30.109), şi poate diferenţia CMH de cardiomiopatiile
infiltrative.
• Analiza genetică, acolo unde este disponibilă, poate confirma diag­
nosticul şi poate furniza informaţii prognostice pentru pacient şi rude.
Tratament
Strategia terapeutică a CMH include tratamentul simptomelor şi pre­
venirea morţii subite cardiace la pacient şi la rudele acestuia.
Factorii de risc ai morţii subite sunt:
• hipertrofie ventriculară stângă masivă {>30 mm la ecocardiografie)
• istoric familial de moarte subită cardiacă ( <50 ani),
• tahicardie ventriculară nesusţinută la monitorizarea Holler de 24
de ore
• sincopă inexplicabilă în antecedente
• răspuns anormal al tensiunii arteriale la efort (răspuns plat sau
hipotensiv).
Prezenţa acestor factori de risc cardiaci este asociată cu un risc
crescut de moarte subită (Cadranul 30.52), iar pacienţii cu cloi sau mai
mulţi factori de risc trebuie evaluaţi pentru implantare de ICD. Când
riscul este mai mic, amiodarona este o alternativă potrivită.

Fig. 30.109 Imagine de rezonanţă magnetică cardiacă de la un
pacient cu cardiomiopatie hipertrofică. (A) Secvenţele turbo-spin
echo arată o îngroşare marcată a peretelui anterior bazal şi mediu
şi a septului (*). (B) Imaginea de recuperare inversă după gadoliniu
demonstrează fibroză regională cu captare ( + ).
Durerea toracică şi dispneea sunt tratate cu betablocante, verapa­
mil, sau ambele. O alternativă de tratament este reprezentată de disopi­
ramida, dacă pacienţii au obstrucţie la nivelul tractului de ejecţie al
ventricului stâng. La unii pacienţi cu obstrucţie semnificativă la nivelul
tractului de ejecţie şi simptome, este necesară implantarea unui stimu­
lator bicameral. Ablaţia cu alcool (nechirurgicală) a septului pare să
aducă rezultate bune în reducerea obstrucţiei tractului de ejecţie şi în
îmbunătăţirea ulterioară a capacităţii de efort. Această procedură pre­
zintă riscuri, incluzând dezvoltarea unui bloc atrioventricular complet şi
a IM. Uneori poate fi indicată rezecţia chirurgicală a miocardului septal.
Vasodilatatoarele trebuie evitate, deoarece pot agrava obstrucţia tractu­
lui de ejecţie al ventriculului stâng sau pot cauza hipotensiune refractară.
Cardiomiopatia aritmogenă/Cardiomiopatia
aritmogenă de ventricul drept
Cardiomiopatia aritmogenă (CMA) este o boală ereditară rară (1 la
1.000-5.000 de locuitori) care afectează predominant ventriculul drept
prin înlocuirea grăsoasă sau fibro-grăsoasă a miocitelor, ceea ce con­
duce la dilatare segmentară sau globală (Fig. 30.110). Afectarea ven­
triculului stâng a fost raportată în până la 75% din cazuri. Înlocuirea
fibro-grăsoasă conduce la aritmii ventriculare şi risc de moarte subită
în stadiile precoce, şi la insuficienţă ventriculară dreaptă sau biven­
triculară în stadiile avansate.
CMA autosomal dominantă a fost asociată cu mutaţii ale genelor care
codifică proteine desmozomale. Acestea sunt receptorul de rianodină
RyR2 cardiacă (vezi p. 1024; responsabil şi pentru tahicardia ventri­
culară polimorfă catecolaminergică, TVPC), desmoplakina, plakophi­
lina-2 şi mutaţii care alterează secvenţele regulatorii ale genei TGF-p.
Există două forme recesive: boala Naxos (asociată cu keratodermă
plantară şi păr lânos), care se datorează mutaţiei plakoglobinei
joncţionale şi sindromul Carvajal, care se datorează mutaţiei
desmoplakinei.
Bolile miocardului 1121
Fig. 30.110 Piesă morfopatologică macroscopică de la un pacient
cu cardiomiopatie aritmogenă, care demonstrează subţierea şi
înlocuirea fibro-grăsoasă a peretelui liber al ventriculului drept. (Din
Basso C, Thiene G, Corrado O et al. Arrhythmogenic right ventricular
cardiomyopathy Dysplasia, dystrophy, or myocarditis? Circu/afion 1996;
94:983-991, cu permisiune.)
Tablou clinic
Cei mai mulţi pacienţi sunt asimptomatici. Simptomatologia poate
include aritmie ventriculară simptomatică, sincopă sau moarte subită.
Ocazional, se poate manifesta cu simptome şi semne de insuficienţă
ventriculară dreaptă, deşi acestea sunt mai frecvente în stadiile tar­
dive ale bolii. Unii pacienţi pot fi detectaţi prin screening familial, deşi
aspectul morfologic al ventriculului drept este frecvent normal în
ciuda unor aritmii cardiace semnificative.
Investigaţii şi diagnostic
• ECG-ul este de obicei normal, dar poate arăta inversarea undelor T
în derivaţiile precordiale corespunzătoare ventriculului drept (V 1 -
V 3). Potenţiale de amplitudine mică la terminarea complexului QRS
(unde epsilon) pot fi prezente (Fig. 30.111), respectiv, poate fi obser­
vat uneori bloc complet sau incomplet de ramură dreaptă. Electro­
cardiograma cu semnal mediat poate indica prezenţa potenţialelor
tardive şi depolarizarea întârziată a celulelor musculare individuale;
monitorizarea Holter EKG de 24 ore poate demonstra extrasistole
frecvente cu origine în ventriculul drept sau episoade de tahicardie
ventriculară nesusţinută.
• Ecocardiografia este frecvent normală, dar în cazuri mai avansate
poate vizualiza dilatare de ventricul drept şi formare de anevrisme;
poate fi prezentă dilatarea de ventricul stâng.
1122 Cardiologie

Fig. 30.111 Electrocardiograma unui adult cu cardiomiopatie

aritmogenă. ECG-ul arată bloc de ramură dreaptă şi inversarea undei
Tîn derivaţiile precordiale, cu unde epsilon vizibile la finalul complexu­
lui QRS (săgeată).
Fig. 30.113 Arbore genealogic al unei familii cu cardiomiopatie
dilatativă. Simbolurile albastre indică membrii familiei care sunt
afectaţi. Săgeata indică cazul index.

Complex de glicoproteină----�
asociată distrofinei
(s arcoglican-alfa, metavinculină) Membrană celulară

Distrofină -Oesmină

Actină
citoscheletală
Fig. 30.112 Cardiomiopatie aritmogenă (CMA). Imagine de
rezonanţă magnetică prin recuperare inversă, după gadoliniu, care Sarcomer
demonstrează hipercaptare marcată (săgeţi)în peretele liber al
ventriculului drept şiîn septul inferior, zonă care corespunde înlocuirii
fibro-grăsoase în ventriculul drept (VD) şi ventriculul stâng (VS). Bandă Z
Lamin
111 a/c
a,c
�
Membrană
�- � nucleară
Fig. 30.114 Proteine miocitare implicateîn cardiomiopatia dilatativă.

• /RM cardiac poate evalua ventriculul drept cu mai multă acurateţe

şi în unele cazuri poate demonstra existenţa infiltrării fibro­
grăsoase (Fig. 30.112).
• Este posibil ca testarea genetică să devinăîn viitor „gold standard".
Diagnosticul clinic se stabileşte utilizând criteriile grupurilor de
lucru, care includ:
• anomalii structurale ale ventriculului drept şi ale tractului de
ejecţie al ventriculului drept (dilatare, mişcări parietale anormale
pe ecocardiografie sau IRM)
• înlocuirea fibro-grăsoasă a miocitelor la biopsia de ţesut miocardic
• anomalii de repolarizare şi de conducere pe ECG de repaus sau
pe ECG-ul cu semnal mediat
• tahicardie ventriculară sau extrasistole ventriculare frecvente pe
monitorizarea Holler EKG/24 ore
• istoric familial de CMA la o rudă de grad I sau li
• moarte subită prematură ( <35 ani) cauzată de CMA.
Tratament
Betablocantele reprezintă tratamentul de primă linie pentru pacienţii
cu aritmii neameninţătoare de viaţă. Amiodarona sau sotalolul sunt uti­
lizate pentru aritmii simptomatice, iar aritmiile refractare sau ameninţă­
toare de viaţă necesită implantare de ICD. Ocazional, transplantul cardiac
este indicat pentru o aritmie netratabilă sau insuficienţă cardiacă.
Cardiomiopatia dilatativă
Cardiomiopatia dilatativă (CMD) are o prevalenţă de 7-12 cazuri la
100.000 de locuitori şi este caracterizată prin dilatarea cavităţilor ven­
triculare şi disfuncţie sistolică, cu grosime parietală prezervată.
CMD familială este predominant autosomal dominantă şi poate fi
asociată cu peste 20 de loci şi gene anormale (Fig. 30.113). Multe
dintre acestea sunt gene care codifică proteine miocitare citoschele­
tale sau pe cele asociate acestora (distrofinaîn cardiomiopatia X-linkată;
actina, desmina, troponina T, lanţul greu al p-miozinei, sarcoglicanii,
vinculina şi lamin a/c în CMD autosomal dominantă; Fig. 30.114).
Multe dintre aceste mutaţii se asociază şi cu alte caracteristici, pre­
cum miopatia scheletală sau boala sistemului de conducere, motiv
pentru care se diferenţiează de majoritatea cazurilor de CMD.
CMD sporadică poate avea cauze diverse:
• miocardită: cu virus Coxsackie, adenovirusuri, eritrovirusuri, HIV,
bacterii, fungi, micobacterii, paraziţi (boala Chagas)
• substanţe toxice: alcool, chimioterapie, metale (cobalt, plumb,
mercur, arsen)
• boli autoimmune
• boli endocrine
• boli neuromusculare.
Tablou clinic
CMD se poate manifesta prin insuficienţă cardiacă, aritmii cardiace,
tulburări de conducere, evenimente embolice sau moarte subită.
Evaluarea rudelor pacienţilor cu CMD permite identificarea bolii în
stadii precoce, asimptomatice, înaintea apariţiei complicaţiilor. Evalua­
rea clinică trebuie să includă istoricul familial şi elavaluarea arborelui
genealogic, atunci când este cazul.