Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie ,,Nicolae Testemianu

Catedra Biologie molecular i Genetic uman

Tema cercetrii:

Lipaza acida lizozomala

Elaborat de studentul anului I, grupa 1103 Macrinici Boris

Scopul:

Particularitatile de organizare a genei LIPA structura si functiile enzimei Lipaza Acida Lizozomala

Planul cercetarii:
-

Caracteristica genei LIPA Functiile genei LIPA Structura enzimei Lipaza acida lizozomala Patologii determinate de mutatia genei LIPA Concluzii

n continuare vom descrie gena ce codifica lipaza acida lizozomala :

Gena LIPA :
Codifica : Proteina Lipase A, lysosomal acid, cholesterol
esterase

Localizare : Crs 10 q23.31

Marime : 201,057 baze

Functiile genei LIPA

Aceast enzim are funcie n lizozom de a cataliza hidroliza esterilor colesteril si trigliceride.

Structura enzimei lipaza acida lizozomala

Denumirea: Lipaza acida lizozomala , (LICH_HUMAN, P38571) Marime : 399 aminoacizi , 45419 Da Localizare : lizozom

Mutatiile genei LIPA:

Mai mult de 20 mutatii ale genei LIPA care au fost gasite provoaca boli depozit de cholesteryl ester. Mutatiile in aceasta gena poate duce la boli ca boala Wolman , la boli lizozomale . Scderea activitatii lipazei acide lizozomale duce la o acumulare de esteri cholesteryl si a trigliceridelor in celulele si tesuturile tot corpul, mai ales inima si ficatul.

Concluzii:
- gena LIPA localizata pe Crs 10 q23.31 si codifica proteina lipaza acida lizozomala cu rol cataliza a hidrolizei esterilor colesteril si trigliceride. - daca gena LIPA contine mutatii atunci proteina lipaza acida lizozomala este defecta sau absenta ca urmare determina diferite stari patologige , si anume prin acumularea de colesteril si trigliceride.

Surse:
ro.wikipedia.org www.genecards.org www.google.com