Hemofilia

dobandita
:STUDENTII
GHANTUS TUFIK SGR4
GHANAYIM MUHAMMAD SGR6
Hemofilia: definiţie

HEMOFILIA ESTE O BOALĂ EREDITARĂ CARE CONSTĂ ÎN ÎMPIEDICAREA

COAGULĂRII CORESPUNZĂTOARE A SÂNGELUI. ACEST LUCRU FAVORIZEAZĂ
SÂNGERAREA SPONTANĂ ŞI AGRAVEAZĂ HEMORAGIILE CAUZATE DE
ANUMITE LEZIUNI, TRAUMATISME ORI INTERVENŢII CHIRURGICALE. ÎN
CAZUL PERSOANELOR CU HEMOFILIE, PROTEINELE DIN SÂNGE CARE AJUTĂ
.LA COAGULAREA SÂNGELUI SUNT ÎN NUMĂR FOARTE REDUS

HEMOFILIA SE POATE DEZVOLTA PE PARCURSUL VIEŢII,

PURTÂND DENUMIREA DE HEMOFILIE DOBÂNDITĂ.
ACEASTĂ FORMĂ DE HEMOFILIE APARE ÎN RÂNDUL
PERSOANELOR AL CĂROR SISTEM IMUNITAR DEZVOLTĂ
ANTICORPI CARE ÎMPIEDICĂ PRODUCŢIA DE FACTORI
.DE COAGULARE VIII SAU IX
Alt tipuri de hemofilia
HEMOFILIA DE TIP A – ESTE CEA MAI FRECVENTĂ FORMĂ DE
HEMOFILIE ŞI AFECTEAZĂ UNUL DIN 5.000 DE NOU-NĂSCUŢI, ÎN
SPECIAL DE SEX MASCULIN. SE ESTIMEAZĂ CĂ ÎN FIECARE AN SE
NASC 400 DE COPII CU HEMOFILIE DE TIP A ÎN SUA. ACEASTA ESTE
.CAUZATĂ DE DEFICIENŢA DE FACTOR DE COAGULARE VIII
HEMOFILIA DE TIP B – ESTE NUMITĂ ŞI „BOALA DE CRĂCIUN”,
DUPĂ NUMELE CELUI CARE A FOST PRIMA DATĂ DIAGNOSTICAT
CU ACEASTĂ FORMĂ DE HEMOFILIE, ÎN 1952, STEPHEN
CHRISTMAS. HEMOFILIA DE TIP B ESTE CAUZATĂ DE PRODUCŢIA
INSUFICIENTĂ DE FACTOR DE COAGULARE IX ŞI ESTE MAI RAR
ÎNTÂLNITĂ DECÂT HEMOFILIA DE TIP A – SE ESTIMEAZĂ CĂ O
PERSOANĂ DIN 20.000 SE NAŞTE CU ACEASTĂ FORMĂ DE
HEMOFILIE. DIN PĂCATE, ACEASTĂ FORMĂ DE HEMOFILIE ESTE
.MULT MAI SEVERĂ ŞI ÎN UNELE CAZURI CHIAR FATALĂ
HEMOFILIA DE TIP C – ESTE O FORMĂ RAR ÎNTÂLNITĂ DE
HEMOFILIE, CAUZATĂ DE DEFICIENŢA DE FACTOR DE COAGULARE
XI. PERSOANELE DIAGNOSTICATE CU HEMOFILIE DE TIP C NU SE
CONFRUNTĂ CU SÂNGERĂRI SPONTANE, DAR PREZINTĂ RISCUL DE
SÂNGERARE PRELUNGITĂ ÎN CAZUL UNEI LEZIUNI SAU AL UNEI
.INTERVENŢII CHIRURGICALE
 Hemofilia: simptome
SIMPTOMELE HEMOFILIEI, INDIFERENT DE TIP AR FI ACEASTA,
DEPIND DE NIVELUL FACTORULUI DE COAGULARE. CU CÂT NIVELUL
ACESTUIA ESTE MAI SCĂZUT, CU ATÂT SIMPTOMELE SUNT MAI
:DIVERSE ŞI MAI GRAVE. ACESTEA POT CONSTA ÎN
• PREZENŢA SÂNGELUI ÎN URINĂ SAU ÎN MATERIILE FECALE
• VÂNĂTĂI PROEMINENTE, CARE APAR CU UŞURINŢĂ ŞI UNEORI
FĂRĂ MOTIV
• SÂNGERĂRI NAZALE SAU LA NIVELUL CAVITĂŢII ORALE
• DURERI ŞI SÂNGERĂRI ARTICULARE, MAI ALES LA NIVELUL
GENUNCHILOR, COATELOR ŞI GLEZNELOR
• SÂNGERĂRI PUTERNICE LA LOCUL VACCINĂRII SAU AL 
CIRCUMCIZIEI
• DURERI DE CAP, VĂRSĂTURI, LETARGIE, SCHIMBĂRI DE
COMPORTAMENT, TULBURĂRI DE VEDERE, SOMNOLENŢĂ,
SLĂBICIUNE, PARALIZIE – ACESTEA POT FI SEMNE ALE UNEI 
HEMORAGII CEREBRALE
Hemofilia - Diagnostic
DIAGNOSTICUL DE HEMOFILIE SE STABILEŞTE PE BAZA EXAMINĂRII
FIZICE A PACIENTULUI, A ISTORICULUI MEDICAL ŞI FAMILIAL, DAR ŞI
A ANALIZELOR FACTORILOR DE COAGULARE – ACESTE TESTE POT
INDICA ATÂT TIPUL DE HEMOFILIE, CÂT ŞI GRADUL DE SEVERITATE A
AFECŢIUNII ŞI FACTORUL DE COAGULARE CARE PREZINTĂ
.DEFICIENŢE
ÎN FUNCŢIE DE NIVELUL FACTORULUI DE COAGULARE, HEMOFILIA
:ESTE ÎNCADRATĂ ÎN UNA DINTRE URMĂTOARELE CATEGORII
FORMA UŞOARĂ – ÎNTRE 5% ŞI 40% DIN CANTITATEA NORMALĂ DE -
FACTOR DE COAGULARE
- FORMA MODERATĂ – ÎNTRE 1% ŞI 5% DIN CANTITATEA NORMALĂ DE
FACTOR DE COAGULARE
- FORMA SEVERĂ – SUB 1% DIN CANTITATEA NORMALĂ DE FACTOR
DE COAGULARE
ÎN CAZUL GRAVIDELOR PURTĂTOARE ALE GENEI „DEFECTE” SE POT
EFECTUA TESTE PRENATALE CE POT DEPISTA EXISTENŢA ANOMALIEI
.GENETICE LA FĂT DUPĂ A ZECEA SĂPTĂMÂNĂ DE SARCINĂ
Hemofilia-tratament
CEL MAI EFICIENT TRATAMENT PENTRU HEMOFILIE CONSTĂ ÎN
SUPLIMENTAREA FACTORULUI DE COAGULARE DEFICITAR CU
TRANSFUZII SANGUINE (NUMAI SUB SUPRAVEGHERE MEDICALĂ, ÎN
.CENTRE SPECIALIZATE) SAU INJECŢII PERIODICE
POATE FI ŢINUTĂ SUB CONTROL PRIN INJECŢII CU
DESMOPRESINĂ, UN HORMON SINTETIC CARE STIMULEAZĂ
PRODUCEREA DE FACTOR DE COAGULARE VIII, ÎMPIEDICÂND
.ASTFEL SÂNGERĂRILE SPONTANE SAU EXCESIVE
TRATAMENTUL CONSTĂ ÎN TRANSFUZII CU SÂNGE PROASPĂT SAU
CU DERIVATE DIN SÂNGE PRODUSE SINTETIC, CARE CONŢIN
FACTORUL DE COAGULARE NECESAR. ÎN 2013, ADMINISTRAŢIA
MEDICAMENTELOR ŞI ALIMENTELOR DIN SUA (FDA) A APROBAT UN
MEDICAMENT SINTETIC CARE CONŢINE O PROTEINĂ CE ARE ROLUL
DE A PREVENI SÂNGERAREA EXCESIVĂ PRIN SUPLIMENTAREA
.PRODUCŢIEI DE FACTOR DE COAGULARE IX
Hemofilia: prevenţie
AVÂND ÎN VEDERE CĂ HEMOFILIA ESTE O AFECŢIUNE EREDITARĂ, DIN PĂCATE, NU
POATE FI PREVENITĂ. TOTUŞI, DACĂ O FEMEIE DECIDE SĂ APELEZE LA FERTILIZAREA
IN VITRO, EXISTĂ POSIBILITATEA TESTĂRII EMBRIONARE ÎNAINTE DE IMPLANTARE
PRIN INTERMEDIUL ANALIZEI PGD (DIAGNOSTIC GENETIC DE PREIMPLANTARE), ASTFEL
ÎNCÂT POATE FI DEPISTATĂ LA TIMP O ANOMALIE GENETICĂ. ASTFEL, POATE FI LUATĂ
DECIZIA DE IMPLANTARE DOAR A EMBRIONILOR SĂNĂTOŞI, CARE NU PREZINTĂ
.DEFECTE GENETICE
CHIAR DACĂ HEMOFILIA NU POATE FI PREVENITĂ, EXISTĂ MĂSURI CE POT FI LUATE
PENTRU A REDUCE CÂT MAI MULT RISCUL DE SÂNGERARE ŞI A PROTEJA
:ARTICULAŢIILE. ACESTEA INCLUD
• EXERCIŢII FIZICE REGULATE (ÎN SPECIAL ÎNOT, CICLISM, MERS PE JOS)
• MENŢINEREA IGIENEI DENTARE, ASTFEL ÎNCÂT SĂ SE EVITE APARIŢIA
PROBLEMELOR DENTARE CE NECESITĂ INTERVENŢII STOMATOLOGICE MAJORE
(EXTRACŢII DENTARE)
• VACCINAREA ÎMPOTRIVA HEPATITEI A ŞI B
• EVITAREA ANUMITOR MEDICAMENTE (ASPIRINĂ, ANTIINFLAMATOARE
NONSTEROIDIENE, WARFARINĂ, HEPARINĂ, CLOPIDROGEL, PRASUGEL ETC.)
• PROTEJAREA ARTICULAŢIILOR ŞI A CAPULUI CU GENUNCHIERE, GLEZNIERE,
RESPECTIV CU CASCĂ DE PROTECŢIE
• CAPITONAREA PEREŢILOR ŞI A MOBILEI CU BUREŢI, PENTRU A EVITA LOVITURILE
PUTERNICE
 Surse
HTTP://WWW.SCUMC.RO/FACTOR-VIII/

EMATOLOGIE/HEMOFILIA-
E-17881543

TA-MEDICALA.RO/ARS-MEDICI/HEMOFILIA-DRUM
RE-1-14492
Va Multumim!!