BOALA VON WILLEBRAN

DEFINITIE CLINICA

 Boala von
Willebrand

reprezinta cea mai

frecventa coagulopatie
ereditara ce se
caracterizeaza prin aparitia
unor sangerari recurente.  
Se caracterizeaza prin deficiente
calitative sau cantitative ale
factorului von Willebrand (FvW),
o glicoproteina cu rol important in faza
precoce a hemostazei dar si in
procesul de coagulare.
 ASPECTE GENETICE

 Boala von Willebrand se transmite autozomal,

 gena afectata fiind pe cromozomul 12.

 Autozomal dominanta - in tipul 1 si 2 de boala

 Autozomal recesiva - in tipul 3 (uneori si in tipul 2)
SEMNE CLINICE
Hemoragiile sunt prezente
mai ales la nivelul
Manifestarile clinice mucoaselor, mai rar la
variaza de la forme usoare nivelul tegumentelor,pot fi
reptate si pot determina
pana la forme severe, in
anemie feripriva.
functie de deficitul de
factor von Willebrand. Spre deosebire de
hemofilie, hemoragiile nu se
intalnesc la nivelul
articulatiilor, cu exceptia
tipului 3 de boala von
Willebrand.
Sângerări nazale
frecvente și prelungite
Sângerare abundentă
după intervenții
chirurgicale sau
stomatologice
Vânătăi care
apar ușor
Sângerare menstruală
abundentă
Hemoragii spontane la
nivelul țesuturilor moi
și articulațiilor
 FORME CLINICE
Exista mai multe tipuri de boli von Willebrand ereditare, in functie de tipul particular al deficitului: tipul
1, 2, 3

 Tipul 1 - se intalneste in 70 - 80 % din cazuri - exista o scadere partiala a concentratiei normale de factor von
Willebrand si a factorului VIII. Pacientii din aceasta categorie au de obicei simptome usoare.

 Tipul 2 - se intalneste in 15 - 20 % din cazuri - modificarile sunt mai ales calitative la nivelul moleculei de
factor von Willebrand. Exista 4 subtipuri: 2A, 2B, 2M, 2N. Dintre aceste subtipuri, cel mai frecvent intalnit
este 2A.

 Tipul 3 - este cea mai severa forma de boala von Willebrand in care sunt scazute marcat concentratiile atat de
factor von Willebrand cat si de factor VIII.. Aceasta forma este rara, dar pacientii sufera hemoragii
importante: hemartroze, sangerari postchirurgicale importante si sunt in pericol de dezvoltare a unor
anemii importante.
Lipsa parţială a FVW, defect cantitativ
Defecte calitative ale FVW
FVW putin sau lipsit total
BOALA VON WILLEBRAND DOBANDITA

 Boala von Willebrand dobandita se

caracterizeaza prin aparitia de autoanticorpi.

 In acest caz, factorul von Willebrand se

secreta normal, din punct de vedere calitativ

si cantitativ, insa este foarte rapid eliminat

din circulatie.

• stenoza de valva aortica

• tumorile Wilms,

• hipotiroidism sau displazii mezenchimale.

STABILIREA DIAGNOSTICULUI.
METODE DE DIAGNOSTIC
 Boala von Willebrand este relativ dificil de
diagnosticat.

 Pacientii suspectati cu un deficit de coagulare ar trebui

sa se adreseze unui hematolog specializat in tulburari de
coagulare. Acesta va efectua o anamneza completa,
centrata pe antecedentele personale de hemoragie, dar si
pe cele familiale.

 Pentru completarea informatiilor se efectueaza teste de

coagulare specifice intr-un centru de hemostazeologie
de referinta, acestea implicand:

 factorul von Willebrand estimat prin testul Elisa, prin

testul radioimunologic sau prin electroimunodifuziune
Laurell; este cel mai fidel pentru diagnostic; raportul
FVIIIc/FvW este de 0.74-2.2, iar concentratia de FvW
este redusa; de remarcat insa ca pacientii cu tipul 2 de
boala pot detine valori normale de FvW ;
 dozarea antigenului von Willebrand arata
valori scazute;

 testul la ristocetina -verifica activitatea

factorului care in aceasta boala este scazuta;

 determinarea structurii exacte a

multimerilor din alcatuirea factorului von
Willebrand; in functie de rezultatele primite
se poate apoi preciza diagnosticul complet
(precizand si subtipul) al bolii von
Willebrand.;

 evaluarea FVIIIc prin TPT si TPTA este in

masura sa detecteze doar formele clinice cu
concentratie de FVIIIc mai mare de 30 U/dl,
riscand ignorarea numeroaselor forme cu
concentratii mai mari sau chiar normale.
SFAT GENETIC

 Boala von Willebrand apare datorita unei

mutatii genetice prezente pe cromozomul
12.


 Pentru tipul3 1desiafectiune
Pentru tipul 2 de afectiune, un copil
, ambii parinti
poate face
trebuie boala
sa poarte genadoar daca pentru
afectata unul dintre
a
parinti este afectat (transmitere
putea transmite boala descendentilor
autozomal autozomal
(transmitere dominanta) recesiva)

 Unele persoane pot avea gena pentru VWD,

fara a avea simptome. Ei pot insa transmite
afectiunea copiilor sai.
DIAGNOSTIC PRENATAL
 Diagnosticul prenatal pentru sarcinile cu
risc crescut (in general pentru tipul 3)
este posibil prin analiza ADN-ului
extras din celulele fetale obtinute prin
amniocenteza in saptamanile 15-18 de
gestatie sau din vilozitatile coriale la 10-
12 saptamani de sarcina, daca mutatiile
cauzatoare in familie sunt cunoscute.
 In cazul in care mutatiile nu sunt
cunoscute, diagnosticul poate fi
incercat prin analiza linkajului
genetic utilizand un panel larg al
polimorfismelor cunoscute in gena
FVW daca structura familiala este
suficienta, rezultatele putand fi
obtinute mai rapid decat identificarea
mutatiilor in ambele alele.
EVOLUTIE SI PROGNOSTIC
 In cazul femeilor insarcinate care au
aceasta condiție, de obicei, nu au
sangerari excesive in timpul nasterii.

 Intensitatea simptomatologie bolii

poate varia foarte mult de la un pacient
la altul si chiar in cadrul aceleiasi
familii (boala avand componenta
genetica si transmitere ereditara).
 Complicatii pot aparea dupa operatii ,
traumatisme sau extractii dentare.
 Pacientii sunt sfatuiti sa se informeze cat
mai mult despre boala lor, sa apeleze la
medic ori de cate ori considera necesar si sa
urmeze intocmai sfaturile acestuia.
 Prin tratament corect si un regim igienic
adecvat, boala poate fi controlata iar
pacientul poate duce o viata normala din
acest punct de vedere.
POSIBILITATI DE TRATAMENT.
INGRIJIRE SI URMARIRE

 Formele minore nu necesita tratament.

 Tratamentul specific se face cu:

 Desmopresina, analog sintetic de vasopresina, ce

determina cresteri ale nivelului plasmatic de FVIII si
FvW, reprezinta tratamentul de electie in cazul
pacientilor cu boala usoara.

 Se recomanda pentru prevenirea sangerarilor din cursul

extractiilor dentare si din micile interventii chirurgicale.

 Desmopresina se poate administra intravenos,

intranazal sau subcutanat.

 Cel mai rapid efect se instaleaza in cazul administrarii

intravenoase (factorul von Willebrand atinge un maxim
al concentratiei plasmatice in 45-90 de minute).
 Tratamentul cu preparate cu continut
de FVIII + FvW este optiunea
terapeutica pentru pacientii care nu
reactioneaza la desmopresina si la
bolnavii cu boala von Willebrand care
sangereaza.
 Concentratul de Factor VIII – poate
fi util in formele cu deficit mare de
FVIII.
 Tratamentul local este necesar pentru
ingrijirea corespunzatoare a mucoaselor
nazala si orala (in cazul epistaxisurilor
si gingivoragiilor). Optiunile includ
acidul tranexamic (Cyclocapron),
acidul aminocaproic (Amicar).
Ele se aplica direct pe mucoasa
sangeranda si favorizeaza mentinerea
cheagului constituit. Este foarte util in
special in cazul extractiilor dentare.
 Anticonceptionalele orale sunt indicate
pacientelor cu menoragii (ele sunt de
fapt combinatii estro-progesteronice
care pot scadea semnificativ fluxul
menstrual).
RECOMANDARI

 Pe langa tratamentul medical in sine se recomanda:

 evitarea administrarii de medicamente antiagregante, antiplachetare, cum ar fi aspirina, dipiridamolul,

ticlopidina, deoarece acestea favorizeaza sangerarea;

 evitarea unor medicamente over the counter (OTC) ce pot determina aparitia unor hemoragii intestinale,
cum ar fi: ibuprofenul, antihistaminicele;

 evitarea medicamentelor cu actiune pe sistemul cardio-vascular, cum ar fi: propranolol, furosemidul,

blocantele ale canalelor de calciu, chinidina.

 De asemenea, pacientii diagnosticati cu boala von Willebrand trebuie sa evite si antidepresivele triciclice,
cafeina, fenotiazinele, heparina, penicilina in doze mari, alcoolul.
 Pacientii cu aceasta afectiune trebuie
sa informeze toti medicii cu care vor
intra in contact despre boala lor,
deoarece aceasta patologie necesita
un tratament specific inaintea
efectuarii unor investigatii si tehnici
invazive sau chirurgicale.
 O solutie practica poate fi purtarea
unei bratari cu insemnul bolii, care sa
atraga atentia medicului cu privire la
afectiunea pacientului.
 Alte recomandari :
 sa incerce sa isi mentina o greutate
corporala in limite normale pentru a
evita suprasolicitrea articulatiilor si
favorizarea aparitiei hemartrozelor;
 sa adopte un stil de viata sanatos si
activ prin care sa isi mentina
greutatea si tonusul muscular;
VA MULTUMESC !
BIBLIOGRAFIE
 Kessler CM. Hemorrhagic disorders: coagulation factor deficiencies. In: Goldman L,
Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;
2007:chap 180.
 https://www.emcb.ro
 http://www.rightdiagnosis.com
 http://www.medica.ro
 http://www.medindia.net
 http://www.synevo.ro
 http://www.medprorx.com
 http://www.sfatulmedicului.ro
 http://www.invasivecardiology.com