BOALA VON WILLEBRAN

DEFINITIE CLINICA

 Boala von
Willebrand

reprezinta cea mai

frecventa coagulopatie
ereditara ce se
caracterizeaza prin aparitia
unor sangerari recurente.  
Se caracterizeaza prin deficiente
calitative sau cantitative ale
factorului von Willebrand (FvW),
o glicoproteina cu rol important in faza
precoce a hemostazei dar si in
procesul de coagulare.
 ASPECTE GENETICE

 Boala von Willebrand se transmite autozomal,

 gena afectata fiind pe cromozomul 12.

 Autozomal dominanta - in tipul 1 si 2 de boala

 Autozomal recesiva - in tipul 3 (uneori si in tipul 2)
SEMNE CLINICE
Hemoragiile sunt prezente
mai ales la nivelul
Manifestarile clinice mucoaselor, mai rar la
variaza de la forme usoare nivelul tegumentelor,pot fi
reptate si pot determina
pana la forme severe, in
anemie feripriva.
functie de deficitul de
factor von Willebrand. Spre deosebire de
hemofilie, hemoragiile nu se
intalnesc la nivelul
articulatiilor, cu exceptia
tipului 3 de boala von
Willebrand.
Sângerări nazale
frecvente și prelungite
Sângerare abundentă
după intervenții
chirurgicale sau
stomatologice
Vânătăi care
apar ușor
Sângerare menstruală
abundentă
Hemoragii spontane la
nivelul țesuturilor moi
și articulațiilor
 FORME CLINICE
Exista mai multe tipuri de boli von Willebrand ereditare,
in functie de tipul particular al deficitului: tipul 1, 2, 3

 Tipul 1 - se intalneste in 70 - 80 % din cazuri - exista o scadere partiala a concentratiei normale de factor von
Willebrand si a factorului VIII. Pacientii din aceasta categorie au de obicei simptome usoare.

 Tipul 2 - se intalneste in 15 - 20 % din cazuri - modificarile sunt mai ales calitative la nivelul moleculei de factor
von Willebrand. Exista 4 subtipuri: 2A, 2B, 2M, 2N. Dintre aceste subtipuri, cel mai frecvent intalnit este 2A.

 Tipul 3 - este cea mai severa forma de boala von Willebrand in care sunt scazute marcat concentratiile atat de
factor von Willebrand cat si de factor VIII.. Aceasta forma este rara, dar pacientii sufera hemoragii importante:
hemartroze, sangerari postchirurgicale importante si sunt in pericol de dezvoltare a unor anemii importante.
Lipsa parţială a FVW, defect cantitativ
Defecte calitative ale FVW
FVW putin sau lipsit total
BOALA VON WILLEBRAND DOBANDITA

 Boala von Willebrand dobandita se

caracterizeaza prin aparitia de autoanticorpi.

 In acest caz, factorul von Willebrand se

secreta normal, din punct de vedere calitativ

si cantitativ, insa este foarte rapid eliminat

din circulatie.

• stenoza de valva aortica

• tumorile Wilms,

• hipotiroidism sau displazii mezenchimale.

 STABILIREA DIAGNOSTICULUI. METODE DE DIAGNOSTIC

 Boala von Willebrand este relativ dificil

de diagnosticat.

 se efectueaza teste de coagulare specifice

intr-un centru de hemostazeologie de
referinta, acestea implicand:

 factorul von Willebrand estimat prin

testul Elisa
 dozarea antigenului von Willebrand
 Caracteristicile indicatorilor de laborator
pentru boala von Willebrand:
• trombocitopenie subnormală în sângele periferic;
• prelungirea timpului de sângerare și a timpului normal
de coagulare;
• încălcarea funcției adezive și de agregare a
trombocitelor.
 POSIBILITATI DE TRATAMENT. INGRIJIRE SI URMARIRE

 Formele minore nu necesita tratament.

 Tratamentul specific se face cu:

 Desmopresina, ce determina cresteri ale

nivelului plasmatic de FVIII si FvW, reprezinta
tratamentul de electie in cazul pacientilor cu boala usoara.

 Antifibrinolytics - Acidul aminocaproic

 RECOMANDARI

 Pe langa tratamentul medical in sine nu se recomanda:

 aspirina, dipiridamolul, ticlopidina, deoarece acestea favorizeaza sangerarea;

 evitarea unor medicamente ce pot determina aparitia unor hemoragii intestinale, cum ar fi: ibuprofenul, antihistaminicele;

 evitarea medicamentelor cu actiune pe sistemul cardio-vascular, cum ar fi: propranolol, furosemidul, blocantele ale
canalelor de calciu, chinidina.


De asemenea, pacientii diagnosticati cu boala von Willebrand trebuie sa evite si antidepresivele triciclice, cafeina,
fenotiazinele,
heparina, penicilina in doze mari, alcoolul.
VA MULTUMESC !