Universitatea din Pitești

Facultatea de Științe, Educație Fizică și Informatică

Specializarea Biologie medicală
Disciplina Hematologie
Tema referatului:

Boala von Willebrand

Profesor îndrumător Conf.univ.dr. Păunescu Alina
Proiect realizat de Barbu Maria-Daniela, anul 1
 În 1926 Erik von Willebrand a
raportat pentru prima dată o
condiție patologică moștenită
autosomal cu hemoragii
mucocutanate la o familie de pe
coasta Finlandei. Boala a fost
denumită von
Willebrand. Afecțiunea este
frecventă, mostenită genetic și
clinic heterogenă caracterizată
prin hemoragii cauzate de
deficiența factorului von
Willebrand. Consecutiv
hemostaza primară este alterată
datorită interacțiunii anormale
dintre trombocite și peretele
vascular.
Factorul von Willebrand este o glicoproteină multimerică care circulă în plasma sanguină la concentrații de 10 mg/ml. Ca răspuns
la numeroși stimuli factorul von Willebrand este eliberat din granulele de depozitare în trombocite și celulele endoteliale. Acesta
îndeplinește două roluri majore în hemostază. Primul, mediază adeziunea trombocitelor la locul lezării peretelui vascular și al
doilea, leagă și stabilizează factorul VIII-o proteină procoagulantă.
Frecvența bolii Boala von
Willebrand se
întâlnește cu o
frecvență de un
caz la 800 – 1000
persoane.

Frecvența bolii
este egală atât
la bărbați cât și
la femei, spre
deosebire de Conform datelor
hemofilia A sau înregistrate până în
hemofilia B prezent, în țara noastră
care apar mai sunt 253 de bolnavi cu
frecvent la boala von Willebrand
sexul masculin. dintre care 45 au forme
severe
 Manifestările clinice variază de la forme ușoare până la forme
severe, în funcție de deficitul de factor von Willebrand.
Hemoragiile sunt prezente mai ales la nivelul mucoaselor, mai rar
la nivelul tegumentelor,pot fi repetate și pot determina anemie
feripriva. Spre deosebire de hemofilie,hemoragiile nu se
întâlnesc la nivelul articulațiilor (hemartroze), cu excepția tipului
3 de boala von Willebrand.
Simptome Sângerare excesivă
postoperatorie( extracții
dentare,intervenții chirurgicale
majore)

Manifestările hemoragice depind de tipul și

de severitate a bolii. Mulți pacienți cu tipurile
1 și 2 de boala pot avea un istoric hemoragic
negativ, în timp ce tipul 3 are riscul hemoragic
major.

Sângerări gastro-intestinale
Există mai multe tipuri de boli von Willebrand ereditare, în
funcție de tipul particular al deficitului:

 tipul 1,2,3
 tipul trombocitar
 pe lângă patologia moștenită,există și patologii dobândite
Tipul 1
-se întâlnește în 70 - 80 % din cazuri
-există o scădere partială a concentrației normale de factor von Willebrand și a factorului VIII
-pacienții din această categorie au de obicei simptome ușoare
-transmiterea este autozomaldominantă

Tipul 2
-se intâlnește în 15 - 20 % din cazuri
-modificările sunt mai ales calitative la nivelul moleculei de factor von Willebrand
-transmiterea poate fi autozomaldominantă sau autozomal recesivă
-există 4 subtipuri: 2A, 2B, 2M, 2N. Dintre aceste subtipuri, cel mai frecvent întâlnit este 2A.
Tipul 3
-este cea mai severă formă de boală von Willebrand în care sunt scăzute concentrațiile atât de factorul von Willebrand cât și de
factorul VIII
-Transmiterea este autozomal recesivă. Această formă este rară, dar pacienții suferă hemoragii importante:hemartroze,sângerări
postchirurgicale și sunt în pericol de dezvoltarea unor anemii.

Tipul plachetar
-cauzat de o mutație a receptorilor trombocitari pentru factorul von Willebrand
 Boala von Willebrand apare datorită unei
mutații genetice prezente pe cromozomul 12.
Pentru tipul 1 și 2 de afecțiune, un copil poate
face boala doar dacă unul dintre părinți este
afectat(transmitere autozomal dominantă).
Pentru tipul 3 de afecțiune , ambii parinți
trebuie să poarte gena afectată pentru a putea
transmite boala descendenților (transmiterea
autozomal recesivă).
Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal pentru
sarcinile cu risc crescut (în general
pentru tipul 3) este posibil prin
analiza ADN-ului extras din celulele
fetale obținute prin amniocenteza în
săptămânile 15-18 de gestație sau
din vilozitățile coriale la
10-12 săptămâni de sarcină, dacă
mutațiile cauzatoare în familie sunt
cunoscute.
 Tratament
Cel mai rapid efect se instalează în cazul administrării
intravenoase (factorul vonWillebrand atinge un maxim
al concentratiei plasmatice în 45-90 de minute).

Tratamentul cu preparate cu conținut de FVIII + FvW

este opțiunea terapeutică pentru pacienții care nu
reacționează la desmopresina și la bolnavii cu boala von
Willebrand care sângerează.

Anticonceptionalele orale sunt indicate pacienților cu

hemoragii (ele sunt de fapt combinații estro-
progesteronice care pot scădea semnificativ fluxul
menstrual)
 Bibliografie
 Kessler CM. Hemorrhagic disorders: coagulation factor deficiencies. In: Goldman L,Ausiello D, eds. Cecil
Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 180.
 https://www.emcb.ro
 http://www.rightdiagnosis.com
 http://www.medica.ro
 http://www.medindia.net
 http://www.synevo.ro
 http://www.medprorx.com
 http://www.sfatulmedicului.ro
 http://www.invasivecardiology.com
VĂ MULȚUMESC!