Maladiile ereditare la om și

profilaxia lor
Introducere:
Majoritatea bolilor umane sunt cauzate
de organisme ca bacterii, viruși, ciuperci,
care invadează corpul și îi dereglează
activitatea normală. Unele boli există în
organism din momentul în care
spermatozoidul întîlnește ovulul și
formează un nou individ. Aceste boli sunt
numite ereditare ele se moștenesc sau sunt
transmise de la părinți la copii prin
intermediul cromozomilor. Orice celulă
din corpul uman conține 46 de cromozomi,
grupați în 23 de perechi.

Ereditatea este proprietatea unui

individ de a transmite la urmaşi
caracterele sale personale precum şi
cele ale speciei căreia îi aparţine.
Părinţii nu transmit însă la copii
caractere ci informaţiile (conţinute în
genele din gameţi) necesare pentru
realizarea caracterelor.
Clasificarea maladiilor ereditare:

După origine se împart în:

 Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY;
 Boli transmise de genele recesive localizate
în alți cromozomi;
 Boli transmise printr-o anomalie a
cromozomilor.
 Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY
Una dintre cele 23 de perechi
de cromozomi prezente în
celulele umane conține gene
responsabile pentru
transmiterea caracterelor
sexuale. Aceștia sunt
cromozomii sexuali
(heterozomii). Femeile au doi
cromozomi XX, în timp ce
barbații au un cromozom X și
unul Y. Aceste boli, de regulă,
se manifestă la bărbați, dar
numai atunci cînd în
cromozomul Y lipsește gena
dominantă sănătoasă. Se
întîlnesc următoarele maladii
care se transmit cu cromozomi
sexuali:
 Albinismul
 Hemofilia
 Daltonismul
Abinismul:
Albinismul se
manifestă prin lipsa
de pigmenţi în piele,
păr și ochi,și prin
imunitate scăzută.
Albinoşii -cei care
suferă de această
afecțiune -sînt adesea
foarte sensibili la
lumină,deoarece le
lipsește stratul
protector din coroida
ochiului.
Hemofilia
Este o boală ereditară
care se manifestă prin
tulburări de coagulare a
sîngelui. Boala se
transmite ereditar de la
tată la fiică şi de la
mamă la fiu. Afecţiunea
este mai des întîlnită în
rîndul bărbaţilor decît a
femeilor. Maladie
provocată de
transmiterea de la
mama purtătoare, a
unei gene anormale
aflată pe cromozomul
Daltonismul
Este incapacitatea funcţională de
a deosebi culorile, în special
culoarea roşie de verde.
Daltonismul este ereditar, iar
gena responsabilă este localizată
în cromozomul X. Bărbaţii au un
singur cromozom X, iar dacă
acesta este purtătorul genei
daltonismului, atunci bărbatul
va fi daltonist. Pentru ca un
bărbat să fie daltonist, este
nevoie doar de o genă, pe cînd
în cazul unei femei este nevoie
de două gene, cîte una pentru
fiecare cromozom X. Şansele de
a moşteni două gene ale
daltonismului (una de la tată şi
una de la mamă) sunt mult mai
Există mai multe tipuri de daltonism, și anume:

- daltonismul roşu-verde Pacienţii deosebesc

roşu de verde dacă cele două culori se află una
lângă alta, dar nu pot identifica cele două culori
dacă ele sunt separate.
- daltonismul albastru este o afecţiune rară.
Pacienţii care suferă de această afecţiune nu pot
distinge culorile galben sau albastru. Ambele
culori sunt văzute ca alb sau gri.
- daltonismul total reprezintă lipsa identificării
oricărei culori. Această formă este cea mai rară.
Pacienţii care suferă de această afecţiune văd totul
alb, negru sau în unele nuanţe de gri.
 Boli transmise de genele recesive
localizate în alți cromozomi
O persoană trebuie să
moştenească două copii
modificate ale aceleiaşi gene (cîte
una de la fiecare părinte) pentru a
fi afectată de boală. Dacă
persoana primeşte o copie
normală şi una modificată ale
aceleiaşi gene, ea va fi un purtător
sănătos deoarece gena normală o
compensează pe cea modificată.
Fiind purtător înseamnă că
persoana respectivă nu are boala
dar posedă o copie modificată a
genei într-una dintre perechile de
gene. Din boli transmise pe
 Anemia mediteraneeana
această cale fac parte:
 Fibroză chistică
Anemia mediteraneeana
Talasemia, cunoscută şi sub
numele de anemie
mediteraneană, este o
afecţiune moştenită a
sîngelui, caracterizată prin
numărul scăzut de
hemoglobină şi de celule roşii
din corp. Hemoglobina este
substanţa existentă în celulele
roşii care permite acestora să
transporte oxigen.
Simptomele talasemiei sunt:
starea de slăbiciune,
respiraţia precipitată,
înfăţişarea palidă,
Fibroză chistică
Fibroza chistică
(mucoviscidoza) este o boală
genetică, produsă de o genă
denumită CFTR defectă. La
pacienţii cu FC, ionii de clor nu
se miscă în mod normal și ca o
consecință celulele nu secretă
mucus normal. Transportul
dereglat al ionilor de clor
deasemenea cauzeaza un
transport anormal al apei,astfel,
mucusul secretat este foarte
vîscos și lipicios. Acumularea
mucusului cauzează inflamația
la nivelul glandelor provocînd
leziuni grave.
Boli transmise printr-o anomalie a
cromozomilor:
Anomalie privind numărul sau structura cromozomilor.
Una dintre
cele mai
periculoase
boli
transmise
pe această
cale este
sindromul
Down
Sindromul Down
Sindromul Down
este o
disfuncţionalitate
cromozomială. O
persoană cu
sindrom Down are
suplimentar o copie
a întregului sau
numai a unei părţi a
cromozomului 21.
Cromozomul 21 este
cel mai mic dintre
cromozomii umani.
Cu alte cuvinte,
copilul are 47 de
cromozomi în loc de
 Simptome
Copiii ce suferă
de această boală
au o față lată,
ochi oblici,
degete subțiri și
mușchi slabi. Ei
prezintă
retardare
mintală și o
inteligență sub
media normală
datorată
dificultaților de
învățare.
ALTE BOLI GENETICE:
POLIDACTILIA
Polidactiliile sânt malformaţii congenitale,
(autozomiale) care se caracterizează prin : adaos (+) a
unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mână sau la
picior.
1.Sindactilia - alipirea degetelor;
2.Adactilia - lipsa degetelor.
Profilaxia maladiilor ereditare
În cazurile cînd unele proteine care în organismul
bolnavilor sînt dereglate, ele sunt sintetizate pe cale
artificială și administrate pacienților.
Se folosește și terapia genetică, din organele afectate ale
bolnavilor sunt extrase celulele în care se introduc gene
sănătoase ce se multiplică rapid și duc la însănătoșirea
acestor celule bolnave.
La fel se elaborează hărți genetice ale majorității bolilor
ereditare, în baza căror se folosesc metode eficiente și
operative de tratare a pacienților.
Cei care au hemofilie sunt injectați cu substanțe
coagulante provenite de la persoane sanatoase. Cu toate
acestea, sindromul Down și daltonismul nu pot fi
vindecate.