Eleva: Malairos Iasmin-Roxana

Profesor :Hurjui Claudiu

z
Maladii ereditare
umane
 z Celiachie

 Denumită și boala celiacă este o boală sistemică care implică întregul organism uman, a fost
considerat mult timp ca fiind o boala  a copilului , care se vindecă odată cu trecerea timpului.
În ultimele decenii, rezultatele cercetării ei au dus la schimbarea concepție privind originea,
tratarea, evoluția și incidența bolii în rândul populației. Astfel s-a demonstrat că motivul
celiachiei , o intoleranță la gluten , este, pe lângă manifestarea ei ca boală gastro-intestinală, și
originea unei boli de piele numita   Dermatita Herpetiforma Duhring

 https://ro.m.wikipedia.org/wiki/Celiachie
z
 z
Dermatita herpetiforma Duhring
 Este o afecțiune a pielii, necontagioasă dar ereditară, care apare ca urmare a intoleranței
corpului la gluten și care face parte din grupul Enteropatiei gluten-senzitive (alături de 
celiachia copilului și a adultilui. 

 Leziunile de piele prin care se manifestă apar pe toată suprafața corpului cu erupții cutanate
(modificări bruște de piele) formate din macule, papule, pustule, peteșii, descuamări, dar cu
precădere pe partea de extensie a brațelor, picioarelor, pe axila anterioară, umeri, între
omoplați, pe partea lombo-sacrală. Erupțiile durează de regulă între 6 săptămâni și 3 - 6 luni,
accesele eruptive putând apărea în mod periodic. 

 Boala are tratamentul identic cu celiachia. Tratamentul prin alimentație fără gluten se asociază
cu un medicament de uz intern, tabletele având scopul de a preveni erupțiile. Multe persoane
afectate pot renunța la acest medicament după o perioadă de alimentație complet lipsită de
gluten. 

 https://ro.m.wikipedia.org/wiki/Dermatita_herpetiform%C4%83_Duhring
 z
Talasemia
 GENERALITĂȚI: este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere
genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina
hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate
celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta
prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in
final chiar la deces.CAUZECauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene.
Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie
sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.In cazul in care un
parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti copii vor dobandi
thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi. Daca un
parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca cei care se nasc sa iasa
cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora. Imaginea de mai jos descrie modul de
transmitere genetica:

 https://m.sfatulmedicului.ro/Anemiile/talasemia-boala-ereditara_914
z
 z Ihtozia fetală

 Cunoscuta și sub numele de ihtioza arlechin, reprezintă cea mai

severă formă a ihtiozei congenitale. Aceasta, se caracterizează prin
îngroșarea excesivă a stratului de cheratină la nivelul pielii
bebelușului, care se naște cu un strat gros de piele, având aspectul unei
armuri care îl jenează pe copil la fiecare mișcare. Solzii galbeni
specifici se cojesc, pielea se crapă, iar decesul survine de multe ori în
primele săptămâni de viața .

 https://ro.m.wikipedia.org/wiki/Ihtioza_fetal%C4%83
 z

 Sindrom Down

 Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune

din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii) cauzata de
prezenta unui cromozom21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice
care sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta
planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub
forma un mesaj codat prezent într-o substanta chimica denumita ADN. Exista 23
de perechi de cromozomi în fiecare celula, 46 în total. O pereche se mosteneste
de la tata iar cealata de la mama.

 În 1959, geneticianul de origine franceza, profesorul Jérôme Lejeune, a

descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unei copii suplimentare a
cromozomului 21, rezultând astfel un numar de 47 de cromozomi. Un "Sindrom"
reprezinta o colectie de semne si caracteristici. Denumirea " Down" provine de la
medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 
1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar sa fie
descoperit. În fiecare zi în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul si doi
copii cu sindrom Down, ceea ce înseamna ca un copil dintr-o mie sufera de
acesta afectiune. În Românianu exista o statistica, dar având în vedere faptul ca
la nivel modial incidenta este de aproximativ 1-800 nasteri, se poate estima ca
sunt în jur de 30,000 de persoane cu trisomie 21.

 Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de

învatare (retard mental). Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si
este imposibil de apreciat în momentul nasterii cât de grav va fi.

 https://sites.google.com/site/boliereditarelaom/
 z

 Hemofilia este o boala hematologica genetica care

afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand 
sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i
inacapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii
sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism
 si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei
poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce
diferite anormalitati ale factorilor coagularii. 

Exista doua tipuri majore de hemofilie: 

- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul
VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia
hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor
cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este
nascut cu hemofilia A 
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o
lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1
la 30000 de baieti. 
Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de
severitatea sa. Exista 3 grade de severitate, desi se
poate trece din unul in altul.

 https://sites.google.com/site/boliereditarelaom/