Tumoră renală rabdoidă

Definiție Cod ICD-O

- Tumora renală rabdoidă este constituită din - 8363/3 Tumoră renală rabdoidă malignă
insule de celule cu incluziuni
intracitoplasmatice, cu nuclei pleomorfi, Localizare
dispuși periferic, cu nucleoli proeminenți;
- alterări ale genei SMARCB1; - parenchimul renal
- reacție imunohistochimică negativă a
SMARCB1 (INI1).
Aspecte macroscopice
- tumori de dimensiuni mari, cu caracter infiltrativ, cu aspect hemoragic și necrotic pe secțiune.
 Aspecte microscopice
- tumoră caracterizată din insule imprecis delimitate, cu caracter infiltrativ, constituite din celule de
dimensiuni mari, cu nuclei mari, veziculoși, cu unul sau mai mulți nucleoli eozinofili evidenți;
- frecvent sunt prezente incluziuni eozinofile intracitoplasmatice caracteristice;
- mitoze, uneori atipice, și necroză frecvent prezente;
- tumora poate prezenta pattern-uri diferite de creștere, precum: pattern solid, cu aspect de sclerozare, chistic,
sub formă de cordoane, mixoid, hialin și mixoid;
- pe lângă celulele descrise mai sus, formațiunea tumorală poate include celule clare, celule fusiforme sau
epitelioide.
Tumoră renală rabdoidă. A. Celule tumorale cu dispunere difuză. B. Aspect caracteristic al celulelor,
vizualizate cu obiectivul cu putere de rezoluție mare: incluziuni intracitoplsmatice în unele celule și
nucleoli evidenți. C. Aspectul caracteristic al celulelor și dispunerea difuză a acestora.)
Imunohistochimie
- reacția imunohistochimică de colorare cu SMARCA4 (BRG1) evidențiază lipsa colorării
nucleilor celulelor tumorale (caracterizate prin inactivarea SMARCA4 (INI1)) și pozitivarea
reacției în celulele normale;
- tumora prezintă pattern-uri diferite de reactivitate imunohistochimică la diverse tipuri de
keratină, vimentină, SMA, sinaptofizin și GFAP;
- peste jumătate din tumorile renale rabdoide exprimă CD99, existând riscul unei confuzii
diagnostice cu sarcomul Ewing.
Diagnostic diferențial
- Nefrom mezoblastic celular
- Sarcom renal cu celulă clară
Tumoră renală rabdoidă. A. Reacția imunohistochimică de colorare cu SMARCA4 evidențiază lipsa colorării
nucleilor celulelor tumorale (caracterizate prin inactivarea SMARCA4 (INI1)) și pozitivarea reacției în
celulele normale (reacție de control). B. Pozitivarea reacției în celulele normale.
Stadializare

- nu există un sistem de stadializare specific, însă poate fi utilizat protocolul de stadializare al

Societății Internaționale de Oncologie Pediatrică (SIOP) 2016 UMBRELLA sau sistemul de
stadializare al Grupului Oncologic al Copiilor (COG).

Criterii de diagnostic
- morfologie rabdoidă tipică, asociată cu reacție imunohistochimică negativă la SMARCB1
(INI1);
- excluderea celorlaltor diagnostice diferențiale;
- evidențierea mutației bialelice a genei SMARCB1 sau a absenței totale a acesteia.