Sarcom renal cu celulă clară

Definitie

- Sarcomul renal cu celulă clară (CCSK) este o tumoră renală malignă care apare la
copii;
- caracterizată din punct de vedere histologic prin prezența de celule tumorale clare și
o rețea de septuri fibrovasculare bine reprezentată;
- caracterizată din punct de vedere molecular prin mutații ale genei BCOR sau
fuzionarea genelor YWHAE și NUTM2.

Cod ICD-O
- 8964/3 Sarcom renal cu celulă clară

Localizare

- renală, frecvent în mijlocul medularei renale;

- afectarea renală bilaterală nu este frecventă.

Aspecte macroscopice

- tumoră solitară de dimensiuni mari, cu localizare în centrul medularei renale;

- pe secțiune prezintă culoare gri-maronie, cu consistențăcărnoasă;
- arii chistice sau cu mucus pot fi identificate.
POZA (Sarcom renal cu celulă clară. Aspectele macroscopice evidențiază o formațiune
tumorală bine delimitată, de consistență cărnoasă.)

Aspecte microscopice

- tumora prezintă o varietate de pattern-uri histologice; cel mai frecvent pattern este
cel clasic, fiind prezent cel puțin focal;
- tumora este constituită din celule mari, ovoide, dispuse sub formă de trabecule mari
sau cuiburi tumorale, delimitate de o rețea de septuri fibrovasculare bine
reprezentate;
- celulele prezintă citoplasmă slab reprezentată și nuclei monomorfi cu cromatină
dispersată și nucleoli neidentificabili;
- citoplasmă și nuclei clari;
- pattern-ul celular are celule tumorale similare pattern-ului clasic, acestea fiind
dispuse compact, cu nuclei suprapuși;
- pattern-ul mixoid prezintă matrice bogată în mucopolizaharide, ceea ce predispune la
formarea de mucus și chisturi;
- pattern-ul sclerozant constă în fibre de colagen hialinizate, cu aspect de osteoid;
- pattern-ul epitelioid prezintă celule tumorale dispuse sub formă de acini sau
trabecule alungite, imitând structuri epiteliale, precum nefroblastomul;
 - pattern-ul de creștere în palisadă prezintă nuclei alungiți, ordonați unul lângă celălalt,
imitând aspectul corpilor Verocay din schwanom;
- pattern-ul fusiform prezintă celule tumorale alungite, având aspect similar cu
sarcomul cu celulă fusiformă;
- rar, unele formațiuni tumorale prezintă anaplazie asemănătoare celei din
nefroblastom;
- recidivele postterapeutice pot prezenta aspecte similare mixomului sau fibromatozei.

POZA (2.103 Sarcom renal cu celulă clară.A. Arii mixoide constând în creșterea matricei
extracelulare. Aspecte chistice pot fi prezente. B. Arii epitelioide constituite din celule
tumorale dispuse sub formă de tubi sau trabecule.

2.104 Sarcomul renal cu celulă clară. A. Arii cu creștere în palisadă, imitând aspectul corpilor
Verocay din schwanom. B. Arii fusiforme constituite din grupuri fasciculare de celule
tumorale alungite, imitând sarcomul cu celule fusiforme. C. Anaplazia poate fi identificată rar
în sarcomul renal cu celulă clară. Anaplazie este carcateristică nefroblastomului.)

Imunochistochimie

- imunoreactivitate atât pentru ciclină D1, cât și pentru BCOR caracterizată printr-o
colorare nucleară difuză;
- ciclină D1 – sensibilă, dar nu complet specifică;
- BCOR – fără sensibilitate și specificitate specifice;
- (+): vimentină, p75-NGFR, BCL2, TLE1, SATB2;
- (-): CD34, S100, desmină, citokeratine, EMA;
- sarcomul renal cu celulă clară caracterizat prin fuzionarea genelor BCOR și CCNB3
exprimă ciclină B3.

POZA (2.105 Sarcom renal cu celulă clară. Nucleii celulelor tumorale sunt puternic și difuz
pozitivi pentru ciclină D1 (A) și pentru BCOR (B). A se observa faptul că reacția este negativă
la nivelul celulelor endoteliale vasculare.)

Stadializare

- este utilizată stadializarea Societății Internaționale de Oncologie Pediatrică (SIOP) sau

sistemul de stadializare al Grupului Oncologic pentru Copii (COG), ambele utilizate,
de asemenea, pentru stadializarea nefroblastomului.

Criterii de diagnostic

- criterii morfopatologice reprezentate de celule tumorale ovoide, cu nuclei și/sau

citoplasmă clare, prezente cel puțin focal, rețea de septuri fibrovasculare;
imunoreactivitate pentru ciclină D1 și BCOR;
- etapele de diagnostic pentru cazurile cu imunofenotip sau aspecte morfopatologice
atipice includ identificarea moleculară a exonului 15 ITD a genei BCOR sau punerea în
evidență a fuzionării genelor BCOR și CCNB3.