Genetica umana

Impactul ei asupra omului

Ce este genetica si cu ce se ocupa ea?

Genetica este o ramură a biologiei, care studiază fenomenele și legile ereditatii

și ale variabilității organismelor . Genetica a devenit una din cele mai importante
stiinte ale secolului XX.
Cu toate acestea, ştiinţa modernă de genetica, care încearcă să înţeleagă
procesul de moştenire, doar a început cu munca Gregor Mendel în secolul al XIX-
lea. Deşi el nu a ştiut baza fizică pentru ereditate, Mendel observat că
organismele moşteni trăsături via discrete unități de moştenire, care acum sunt
numite de gene.
 Dogma centrală a geneticii

Proteinele sunt substanțe azotate formate din aminoacizi. Douăzeci de aminoacizi sunt folosiți în sinteza
proteinelor permițând sinteza a câteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor are loc pe baza codului
genetic, un „cifru” ce utilizează unități de câte trei baze azotate, tripleți numiți codoni. Combinațiile celor 4
tipuri de baze azotate codifică 64 de astfel de tripleți, fiecare fiind responsabil pentru sinteza unui aminoacid.
Trei combinații, reprezentate de tripleții UAA, UAG și UGA, codifică semnalul de oprire a sintezei proteinei,
acești codoni fiind numiți codoni „STOP”. Primul codon AUG al secvenței codante, codon ce corespunde
metioninei, este semnalul de inițiere a translației, fiind numit și codon „START”.
Dogma centrală a geneticii este reprezentată schematic astfel: ADN → ARN → proteine. Cele două faze ale
decodificării genelor sunt:
Transcripția, care are loc în nucleu. Se sintetizează, în principal, molecule de ARN mesager
dar și de ARN de transfer, ribozomal precum și molecule de ARN cu rol reglator.
Translația, care are loc în citoplasmă, în ribozomi și determină sinteza de proteine.
 Codul genetic
Codul genetic este de regulă succesiunea tripleților de nucleotide (ARN) alcătuind
un codon cu un lanț de aminoacizi, aceste combinații transmitand mai departe informația
genetică, activând sinteza proteinelor.

Caracteristicile codului genetic sunt urmatoarele:

 este universal, adică este valabil de la virusuri și până la om;

 este fără virgule, codonii fiind adiacenți;
 este nesuprapus,codonii adiacenți nu au baze comune;
 este degenerat,căci tripleți diferiți pot codifica același aminoacid
Printre disciplinile genetice, un rol deosebit il are si genetica umana, care studiaza ereditarea umana.Inca
din antichitate au fost efectuate primele observatii asupra ereditatii umane.Hipocrate (c. 460-377 Î. Hr.),in
lucrarea sa Corpus hipocraticus,precizeaza mostenirea unor caractere ale omului (culoarea ochilor, unele
boli,precum epilepsia).
In 1814,V. Adams,in lucrarea ,,Tratat”asupra proprietatilor presupuse ereditare,sustine ca bolile ereditare
sint determinate de incrucisarea inrudita(consagvinizarea).
In calitate de obiect de studio genetic,omul se caracterizeaza printr-un sir de particularitati.si anume:
 Imposibilitatea aplicarii analizei genetice(incrucisare fara restrictii si analiza descendentilor);
 Profilicitatea relative redusa(numarul descendentilor intr-o familie este relative mic );
 Imposibilitatea obtinerii pe cale experimentala a liniilor pure sau a formelor mutante;
 Probleme etice;
Metodele de elucidare a mostenirii
caracterelor la om
Metoda genealogica
Metoda gemenilor
Metoda citogenetica
Metoda biochimica
Amniocenteza
Consangvinizarea
Metoda populational-statistica
Metoda molecular –genetica
Metoda dermatoglifelor
Metoda ecogarfica
 Impactul geneticii asupra omului

Omul a devenit mai constient de multe lucruri si sa

preocupat de un studiu avansat al geneticii si a
descoperit factorii antimutageni diferite studii care
prezic multe maladii dar tot odata si au dezvoltat
noi stiinte ca cibernetica, inginerie genetica
Maladii genetice:

1. Polidactiliile sânt malformaţii congenitale, (autozomiale) care se

caracterizează prin adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mână
sau la picior.

Sarcina şi fumatul sânt

incompatibile; studiile genetice
au demonstrat că fumătoarele
au cu mult mai multe şanse să
nască un copil polidactil ca
nefumătorele.!!!
 2.Cunoscute la general cu denumirea polidactilie,
sindactiliile şi adactililiile, aceste deformaţii
fenotipice sânt printre cele mai întalnite anormalii
congenitale. Polidactilia presupune prezenţa a mai
mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin
lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.
 5. Daltonismul, este
o stare patologică, care
are la bază lipsa
informaţiei ereditare
(sau starea
nefuncţională a
informaţiei) despre
capacitatea de a
deosebi culorile. (în
special culoarea roșie
de verde). Purtători ai
maladiei date sânt
femeile, expresia ei ca
regulă se manifestă la
sexul masculin.
Albinismul se manifestă prin lipsa de pigmenţi în piele, par si ochi,
imunitate scăzută. Albinoşii -cei care suferă de această afectiune -
sânt adesea foarte sensibili la lumină,deoarece le lipseste stratul
protector din coroida ochiului.
Importanta geneticii pentru om

 Genetica umană este o disciplină fundamental are un rol important pentru baza
conceptuală a medicinii deoarece oferă o nouă perspectivă medicinii moderne ,
dominată de biologia moleculară a celulei, genetică şi imunologie.
 Genetica umană este şi o disciplină clinic deoarece studiază relaţia dintre
ereditate şi boală ,rolul mutaţiilor în producerea bolilor sau predispoziţiei la
boală.
 Genetica medicală se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli
genetice precum şi de familiilelor, prin sfat genetic, diagnostic prenatal,
screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.Genetica umană / medicală
este şi o disciplină medico-socială deoarece bolile genetice au devenit, în
ultimii 20 de ani,"probleme majore de sănătate publică ". Ele sunt numeroase,
în ansamblul lor frecvente (peste 5% nou născuţi) şi au deseori consecinţe grave
pentru individul afectat şi familia sa.