SINDROMUL SWYER

• Sindromul Swyer (disgenezie

gonadală/orhitică completă) este o boală ,
ce afectează dezovoltarea sexuală și în care
femeia are cromozomi masculi , determinată
de mutații în gena SRY.
• Mutaţii în gena SRY au fost identificate la
15-20% dintre pacienţii cu sindrom Swyer.
Aceste mutaţii împiedică formarea unei
proteine SRY funcţionale astfel încât
pacientul se va dezvolta fenotipic ca femeie,
deşi formula cromozomială este 46,XY.
 SIMPTOMELE SINDROMULUI
SWYER:
• Ovarele femeilor cu sindrom Swyer nu se dezvoltă corespunzător.
• Ovarele sunt înlocuite cu țesut cicatrizat (fibroză), nefuncțional.
• Absența menstruației la pubertate.
• Sânii sunt puțin sau deloc dezvoltați.
• Infertilitate.
• Uter si trompe uterine slab dezvoltate.
• Statură înaltă.
• Scăderea densității osoase.
 CARE ESTE INCIDENTA SINDROMULUI SWYER?

-1 DIN 30 000 DE OAMENI POT SUFERI DE SINDROMUL SWYER

TRATAMENT
• Terapie hormonală.
• Gonadele nu pot produce estrogen, deci sanii si uterul nu se vor dezvolta pana ce estrogenul
nu va fi administrat.
• Gonadele nu pot produce progesteron, deci menstruatia nu poate fi predictibila.
Progesteronul este administrat de obicei sub forma de pastille.
• Persoanele cu sindrom Swyer sunt in mod tipic crescute ca femei si au identitate de femei.
Ele incep terapia hormonala (o terapie hormonala in care persoana primeste hormoni pentru
a suplini o lipsa nativa) in timpul adolescentei pentru a li se induce menstruatia si
dezvoltarea caracterelor secundare feminine precum cresterea sanilor si a parului pubian.
• De asemenea, aceasta terapie ajuta la prevenirea scaderii densitatii osoase.
 DIAGNOSTIC
• In mod normal, aceste gonade nefunctionale sunt eliminate chirurgical la aproximativ 1 an
de la diagnosticare deoarece prezinta un risc semnificativ de dezvoltare a unor tipuri de
cancere, mai ales GONADOBLASTOM. Cancerul poate aparea din copilarie.
• Pentru diagnosticul sindromului Swyer se recomandă efectuarea testelor de sânge care arată
gonadotropine înalte și niveluri reduse de estrogen și testosteron. În plus, se recomandă:
• teste de laborator pentru screening-ul bolilor infecțioase sau autoimune,
• analiza cariotipului,
• studii moleculare
• biopsie a țesutului ovarian.
• Diagnosticul sindromului Swyer poate fi o provocare,
deoarece vizualizarea structurilor genitale este uneori
dificilă, iar analiza mutațiilor genetice nu este utilă
pentru diagnosticul diferențial dintre sindromul Swyer și
sindromul de insensibilitate completă la androgeni.
• Sindromul Swyer a fost descris pentru prima dată în
literatura medicală de către Dr. Swyer în anul 1955.
CAUZELE SINDROMULUI SWYER
Cauzele sindromului Swyer sunt exclusiv genetice.
PROIECT REALIZAT DE:

VRÎNCIANU VLAD-IOAN