BOLI GENETICE

- BOALA WILSON –

Studenti:
- Amartei Gabriela-Valentina
- Angiu Dan-Flavius
- Anca Daniel-Ionut-Silvian
Seria: 1
Grupa: 2
Boala Wilson
1. Definitie
2. Anomalia genetica situata in cariotip
3. Modificarea caracterului controlat
4. Efectele fenotipice
5. Diagnostic
6. Tratament
 Definitie: boala Wilson este o tulburare genetică, ce apare ca
urmare a unei mutații la nivelul genei care codifică o moleculă implicată în
transportul cuprului în organism, împiedicand organismul să elimine cuprul
suplimentar.
Astfel se acumuleaza cuprul în ficat, creier (predominant la nivelul
ganglionilor bazali), ochi și alte organe. Fără tratament, nivelurile ridicate de
cupru pot provoca leziuni ale organelor.
Cuprul joacă un rol cheie în dezvoltarea
nervilor sănătoși, a oaselor, a colagenului și
a melaninei.

Boala Wilson este prezentă la naștere, dar

simptomele încep de obicei între 5 și 35 de ani. Mai întâi atacă ficatul, sistemul
nervos central sau ambele. Cel mai caracteristic semn este un inel maro ruginit în
jurul corneei ochiului.
2. Anomalia genetica situata in cariotip:

• boala Wilson este o boală autozomala recesivă.

• Gena se numește ATP7B, e localizata pe cromozomul 13 si conține informațiile
necesare pentru a produce o proteină de transport a cuprului care joacă un rol cheie în
încorporarea cuprului în ceruloplasmină și în deplasarea excesului.

• gena PRNP oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinei prionice implicată în

transportul cuprului si poate modifica cursul bolii Wilson. În pozitia 129 a proteinei prionice
oamenii pot avea fie blocul de construcție proteică metionină, fie aminoacidul valină.

• printre persoanele care au mutatii ale genei ATP7B , se pare că a avea

metionină in poziția 129 a proteinei prionice este asociată cu debutul întârziat al simptomelor
și o apariție crescută a simptomelor neurologice, în special tremor.
3. Modificarea caracterului controlat

1. La nivelul ficatului:
- mutatia/deletia genei ATP7B care codifica o proteina transportoare transmembranara, ATP-aza
2, determina un transport deficitar al cuprului in ceruloplasmina, cat si excretia biliara a
acestuia.
- cuprul se acumuleaza in hepatocite si determina leziuni tisulare (ex. Hepatita)
2. La nivelul intestinului:
- mutatia/deletia genei ATP7B la nivelul enterocitelor deregleaza procesarea grasimilor si
ansamblarea chilomicronilor.
4. Efectele fenotipice:

Exista o variatie fenotipica considerabila in Boala Wilson (WD):

 unii pacienti prezinta boala hepatica in timpul primului deceniu de viata, fara
tulburari neurologice, in timp ce alti pacienti pot prezenta dereglari neurologice fara
semne hepato-patologice. Aceasta varietate uriasa in prezentarea clinica a WD
reflecta cunostintele noastre limitate cu privier la boala

 acumularea de curpu in hepatocite determina formarea de radicali liberi,

implicati in distrugerea celulei.

 cuprul este varsat din hepatocite in sange, de aici raspindindu-se la diferite

organe.

 cuprul din sange poate fi depozitat in testulul nervos -> moarte neuronala si
gliala -> deficit motor si/sau dementa

 cuprul se poate acumula si in cornee.

 Medicii se bazează pe o combinație de simptome și rezultate ale testelor pentru a
pune diagnosticul. Testele și procedurile utilizate pentru a diagnostica boala Wilson
includ:

 Teste de sange : testarea sangelui este esentiala pentru monitorizarea functiei

hepatice. Se va determina:
METODE DE 1. Cuprul seric (cupremia)
DIAGNOSTIC 2. Ceruloplasmina serica
3. Enzime hepatice : AST si ALT

 Teste de urina : cupru uric (24h)

- Teste de sange
 Biopsia ficatului: consta in prelevarea unei probe de tesut hepatic pentru a
- Testarea urinei verfica prezenta cuprului sau a leziunilor.
- Biopsia ficatului
 Examen oftalmologic: cuprul se poate acumula in ochi, mai precis la nivelul
- Examen oftalmologic
corneei, sub forma unui inel maro auriu.
- Testare genetica
 Testarea genetica: identificarea genelor mutante cauzatoare.
 OPTIUNILE TERAPEUTICE

TRATAMENT MEDICAMENTOS TRATEMENT CHIRURGICAL

 PENICILAMINA: capteaza ionii metalici, Daca tesutul hepatic este sever lezat, se poate
printre care si cuprul, formand niste complecsi lua in considerare un transplant hepatic. In
solizi si netoxice, care sunt ulterior eliminate timpul transplantului de ficat, chirurgul va
prin urina. indeparta ficatul bolnav, inlocuindu-l cu un
ficat sanatos de la un donator.
 TRIENTINA: acelasi efect terapeutic pe care il
are penicilamina, dar prezinta mai putine
reactii adverse.
 ACETATUL DE ZINC: impiedica absorbtia
cuprului.
 BIBLIOGRAFIE

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/diagnosis-treatment/drc-20353256

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441990/#:~:text=Wilson%20disease%20(hepatolenticular%20degeneration)%
20is,personality%20change%2C%20seizures%2C%20etc
.

• https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease/diagnosis#:~:text=24%2Dhour%20urine
%20collection%20test,-For%2024%20hours&text=A%20health%20care%20professional%20will%20send%20the
%20urine%20to%20a,people%20who%20have%20Wilson%20disease.