UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE ,,NICOLAE

TESTEMIȚANU” DIN REPUBLICA MOLDOVA

Departamenul de pediatrie

Tema: Hepatitele congenitale

(ereditare)

A realizat: Morozan Olga, M1822

Coordonator: Gorbunov Galina, dr. șt.
med.
Cuprins:

 Definiție
 Clasificare
 Tablou clinic
 Diagnostic
 Tratament
Definiție:

Hepatitele congenitale sunt boli hepatice rare care apar la copii, începând din
perioada prenatală sau imediat după naștere.
Clasificare:

Hepatitele congenitale pot fi clasificate în funcție de mecanismul lor

patogenetic și includ:
1. Hepatita virală congenitală
2. Sindromul Alagille
3. Boala Wilson
4. Atrezia de bilă
5. Hemocromatoza
6. Fibroza chistică
7. Sindromul Wolman
8. Sindromul de imunodeficiență combinată severă (SCID)
Hepatita virală congenitală

Această formă de hepatită apare atunci când virusul hepatitei B sau C este transmis de la mamă la făt în timpul sarcinii sau la
momentul nașterii, alaptării. Virusul poate cauza inflamație hepatică, ciroză și cancer de ficat. Testarea mamei pentru hepatita
B și C și administrarea de imunoglobulină anti-hepatita B la nou-născut sunt importante pentru prevenirea acestei forme de
hepatită. Mai poate fi cauzat de Citomegalovirusul, Rubeola.

Tabloul clinic:
•Simptomele hepatitei virale congenitale pot varia de la absente sau minime până la simptome severe, cum ar fi icterul
(colorarea galbenă a pielii și a ochilor), oboseală, scădere în greutate, greață, vărsături și dureri abdominale.
•La unii copii, hepatita virală congenitală poate duce la afecțiuni grave ale ficatului, cum ar fi ciroza sau cancerul de ficat.

Diagnostic:
•Teste de sânge pentru a detecta prezența virusului hepatitei B sau hepatitei C.
•Alte teste pot include o ecografie abdominală, o biopsie a ficatului sau teste de funcție hepatică.

Tratament:
•Tratamentul pentru hepatita virală congenitală poate include terapia antivirală pentru a ajuta la reducerea replicării virusului și
a inflamației în ficat.
•În cazurile severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală, cum ar fi transplantul de ficat.
 Sindromul Alagille
Sindromul Alagille – anomalie congenitală, autosomal dominantă, multisistemică, reducerea ducturilor biliare
intrahepatice, ce induc colestaza cronică.

Incidenţa generală:
• 1 la 100 000 de nou-născuţi;
• datele epidemiologice sunt subestimate, din cauza fenotipului variabil

Clasificarea, după mutaţia genetică

• Sindrom Alagille tip I – mutaţia genei JAG1 (94%)
• Sindrom Alagille tip II – mutaţia genei NOTCH2
Factorii etiologici şi de risc

• Factorul genetic (mutația sau deleția genei JAG1 SAU NOTCH2)

• Anamneza heredo-colaterală ( 30%-50% -istoric familial)
• Vîrta de debut în primii doi ani.
• Apartenența gender: băieți /fete-1/1.
Manifestări clinice clasice
Manifestări clinice suplimentare
Diagnostic
Investigaţiile paraclinice - teste de laborator, investigaţii paraclinice , teste genetice , biopsia
hepatică.
Investigații imagistice – ecografia, RMN în regim colangiografic, R-fia coloanei vertebrale,
ECG, Echo-CG, oftalmoscopia.
Rezultate
Examinarea paraclinică Rezultatele scontate

Teste biochimice Bilirubina totală, directă –crescute

Bilirubina indirectă- N.
ALT, AST- crescute
FA- N/ crescute
Trigliceridele, colesterolul – crescute
Ureea, creatinina-N/crescute

Coagulograma TP, TPPA- crescute

Sumarul urinei Absența pigmenților biliari în sedimentul urinar.

Teste imunologice IgG, M, A;

Anti CMGV Ig M, anti CMGV Ig G;
Epstein Barr Ig M, Epstein Barr Ig G;
AgHBs, anti HCV.

Evaluarea genetică JAG1, NOTCH

Investigația Rezultate

Examenul ecografic Diagnostic diferențial și aprecierea patologiilor concomitente

RMN în regim colangiografic Vizualizarea arborelui biliar intra- și extrahepatic

R-fia coloanei vertebrale Aprecierea anomaliilor vertebrale

ECG Exclude sindromul WPW, alte malformații cardiace

Echo-CG Diagnostic diferențial

Oftalmoscopia Aprecierea anomaliilor oftalmologice

Diagnosticul diferenţial

icter neonatal, atrezia biliară, boala şi sindromul Caroli, mucoviscidoza, colestaza familial ă intrahepatic ă progresiv ă, tirozinemia.

Tratament
• nemedicamentos – respectarea regimului igieno-dietetic în perioadele de acutizare; medicamentos:
- tratament specific nu există;
- tratament simptomatic–ameliorarea simptomatologiei clinice
• chirurgical – transplant hepatic, corecţia malforma ţiilor congenitale de cord.
Indicaţiile transplantului hepatic
• insuficienţă hepatică progresivă;
• hipertensiune portală severă;
• retard staturoponderal.
Supravegherea va dura până la 18 ani, cu evaluarea clinic ă trimestrial, consult multidisciplinar la necessitate.
Complicații insuficienţa pancreatică (40%), insuficien ţa hepatic ă (25%), hemoragii intracraniene (25%), accidente
neurovasculare (15%), afecţiuni cardiace congenitale (15%), carcinom hepatic, hipertensiune portal ă, insuficien ţă renal ă,
rahitism, fracturi ale oaselor lungi, retard pubertar, dificult ăţi de dezvoltare psiho-motorie.
Prognostic
75% cazuri – vârsta de supraviețuire 20 ani
Supraviețuirea – 40 % în afectarea cardiacă, 80% fără.
Boala Wilson
Boala Wilson este o afecţiune genetică, transmisă autozomal recesiv, ce determină tulburări ale metabolismului cuprului,
ducând la acumularea acestuia în ţesuturile ţintă și este exprimată clinic printr-un spectru larg de manifestări hepatice,
neurologice, oculare, renale, psihiatrice, hematolo- gice şi, în cazuri mai rare, endocrinologice, osoase, cutanate etc.
Incidenţa afecţiunii a fost în creştere în ultimii ani, estimat ă la 1:30.000.
Conform studiilor recente, s-a stabilit faptul c ă BW poate ap ărea la orice vârstă între 3 ani şi 74 ani (în medie 13,2 ani),
dar rareori simptomatică înainte de vârsta de 5 ani.
 Manifestări clinice
BW este o afecţiune multi- sistemică având un tablou clinic variabil.
În primele decade de viaţă, predomină manifest ările hepatice. Dup ă vârsta de 20 ani, 75%
dintre cazuri se prezintă cu manifestări neurologice, iar 25% atât cu manifestări hepatice,
cât şi neurologice.
• Oboseala accentuata
• Pierderea apetitului
• Dureri abdominale
• Icter
• Aparitia unui cerc de culoare maronie-ruginie la nivelul ochilor
• Acumulare de lichide la nivelul picioarelor si abdomenului
• Probleme la inghitire si probleme de vorbire
• Incordare musculara si miscari necontrolate
• Probleme cu memoria și reușita școlară
• Dificultăți de vorbire etc.
Diagnostic
• Pentru diagnosticul maladiei Wilson sunt indispensabile:
• ✓ ceruloplasmina (scade sub 1 mcmol/l),
✓ cupremia (scade sub 9,4 mcmol/l),
✓ cupruria (creşte mai mult de 1,6 mcmol sau 50 mcg în 24
ore) dar mai mult este testate în eficiența tratamentului decât
diagnostic.
• ✓cuprul hepatic.
 Tratament
Tratamentul pentru boala Wilson are rolul de a accelera eliberarea cuprului in sange, pentru ca apoi acesta
sa fie filtrat de rinichi si eliminat prin urina. Tratamentul se concentreaza asupra prevenirii depozitarii
cuprului la nivelul celulelor hepatice.
Medicamentele folosite pentru tratarea bolii Wilson sunt:
• Penicilamina – aceasta actioneaza precum un agent chelator si poate avea reactii adverse severe precum
aparitia afectiunilor renale ori agravarea simptomelor neurologice.
• Trientina – actioneaza la fel ca penicilamina, insa are efecte adverse mai blande. Totusi, simptomele
neurologice pot fi la fel de puternice.
• Acetatul de zinc – acest medicament previne absorbtia cuprului din alimentele consumate. De regula,
este folosit in paralel cu unul dintre medicamentele mentionate mai sus.
 Tratament
Este o afecţiune cronică, invalidantă, ce necesită tratament chelator toat ă
viaţa.
În tratament se folosşte D-Penicilanida (20 mg/kg masă corp în 24 ore)
sau Unitiol (5-10 mg/kg), preparatele de cupru (1,5 mg în 24 ore),
dieta cu limitarea cuprului (pâ nă la 1 mg în 24 ore) cu excluderea
ciocolatei, nucilor, fructelor uscate, ficatului. Penicilinamina provoacă
deficienţa vitaminei B6, de aceea în tratament se include Piridoxina.
 Regim alimentar
De asemenea, sunt necesare si anumite modificari in ceea ce priveste regimul alimentar in
boala Wilson. Este indicata evitarea alimentelor bogate in cupru, cum ar fi:
• Ciocolata;
• Ficatul;
• Ciupercile;
• Nucile;
• Crustaceele;
• Avocado etc.
Aceste alimente nu sunt complet interzise in boala Wilson. Dupa ce nivelul de cupru din
organism a scazut, se pot consuma, in cantitati moderate. Daca apa consumata provine dintr-o
fantana sau trece prin tevi din cupru, se recomanda verificarea nivelului de cupru din ea. Lasa
apa sa curga cateva secunde sau minute inainte de a o bea sau de a o folosi pentru gatit. O alta
posibila solutie este folosirea unui filtru de apa, daca este cazul.
Fibroza hepatică congenitală
Fibroza hepatică congenitală este o afecțiune rară, caracterizată prin
dezvoltarea fibrozei (îngroșarea țesutului) în ficat la sugari și copii mici.
 Bibliografie
1. Sindromul Alagille la copil, Protocol clinic naţional PCN-259, Chişinău, 2016
2. Icterul neonatal Protocol clinic naţional, PCN-95, Chişinău, 2019
3. Prelegere de curs ,, Hepatitele cronice și cirozele hepatice la copii” , Ludmila Bologa, conferențiar
universitar.