Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
DIAGNOSTICUL PRENATAL
Tipuri de screening:
• trim I – dublu test (β-HCG/HCG și PAP-A, la care
se adaugă măsurarea transluncenței nucale NT), se
efectuează la 11-13 sapt și 6 zile;
• Trim II - triplu test (15-20 sapt) – se adaugă și
AFP din serul matern; cvadruplu test – se
adaugă și inhibina dimerică α;
• testarea ADN fetal liber circulant in serul matern
Screening-ul trim I
-constă în măsurarea ultrasonografică a NT
-NT= grosimea maximă a zonei de translucență
subcutanată dintre tegument și tesut moale ce
acoperă coloana vertebrală a regiunii nucale
-CRL = 38-84 mm
-NT>3,5mm risc de aneuploidie și anomalie cardiacă
-markerii serici sunt mai scăzuti în trimsomia 13/18,
comparativ cu 21
-se pot întâlni modificări inexplicabile ale markerilor in
trim I – PAPP-A (RCIU, nașterea prematură,
preeclampsie, deces fetal) și β-HCG (deces fetal)
Screening-ul trim II
-triplu test și cvadruplu test (se folosește ca test
independent, dacă femeia nu și-a monitorizat
sarcina până atunci)
-pot apare anomalii inexplicabile ale markerilor
serici în trim II – AFP
Screening-ul prin ADN fetal liber circulant în
serul matern
-se prezintă sub formă de test screening, dar nu
se consideră că poate înlocui celelalte test (trim
I+II); izolează ADN-ul fetal liber din plasma
maternă, încă de la 10 sapt
5. TESTE DE DIAGNOSTIC
A.AMNIOCENTEZA
-cea mai frecventă procedură, în diag
aneuploidiilor fetale și alte condiții
genetice;
-se efectuează la 15-20 sapt, dar și mai
târziu
-indicația este de a evalua cariotipul fetal
Tehnică
-în condiții de asepsie, sub ghidaj ecografic, se
utilizează un ac spinal de calibrul 20-22G,
direcționat în buzunarul gol al LA, se evită fătul, CO
și fără a traversa placenta
-puncționarea are loc rapid și exact a coriamniosului
-procedura conferă disconfort minor și nu necesită
anestezie
-primele 1-2 ml sunt considerate contaminate și se
aruncă, apoi se aspiră 20 ml; ecografic se verifică
locul puncției uterine, dacă sunt sângerări și BCF
-în caz de Rh negativ se administează Ig
anti D după procedură
-se verifică culoarea și claritatea LA:
transparent, incolor; sânge-dacă acul trece
prin placentă, LA-verzui/maroniu –
hemoragie intramniotică
-complicații: pierderea sarcinii, pierderi de
LA, corioamniotită, rar leziuni fetale
B. BIOPSIA DE VILOZITĂȚI CORIALE
-intre 10-13 sapt, pt a evalua cariotipul fetal și teste
genetice de specialitate; are avantajul unor
rezultate rapide in 7-10 zile și permite întreruperea
sarcinii în condiții mai sigure
-tehnică: transcervical / transabdominal, în condiții de
asepsie; transcervical se introduce un cateter
special, flexibil cu vârf bont; transabdominal –
folosind ac spinal de calibrul 18/20 G
-tehnicile efectuate sub ghidaj ecografic, ce
direcționează cateterul/acul în placentă și se aspiră
vilii în seringă ce conține mediu de cultură; se
verifică BCF
-contraindicație relativă: hemoragie
vaginală, infecție activă vaginală,
retroflexia uterină; mamă cu Rh negativ –
Ig anti D
-complicații: pierderea sarcinii, sangerare
vaginală, defecte de reducere a
membranelor, mozaicism cromozomial
redus
C. PRELEVARE DE PROBE DE SÂNGE
FETAL
-numită și cordocenteză, evaluează anemia fetală,
stabilește cariotipul fetal și în tratamentul
alloimunizării trombocitare
-tehnică: în condiții de asepsie, sub ghidaj
ecografic, se introduce un ac spinal de calibru
22G în vena ombilicală și este extras sânge într-
o seringă heparinizată; frecvent în zona de
inserție placentară a CO, fiind mai ușoară
puncția sau intr-o buclă a CO
-se evită artera ombilicală: vasospasm și
bradicardie fetală
-poate necesita administrarea de anestezic
local
-la final se verifică ecografic în caz de
sangerare și BCF
-complicații: pierderea sarcinii, hemoragia
vaselor din CO, hemoragie materno-fetală,
bradicardie fetală