PREZENTARE DE CAZ

Sdr nefrotic

1
 S.DAVID- d.n. octombrie 2009
( 6 ani si 4 luni- in Martie 2016)
Data internarii: 14.03.2016

MI: edeme generalizate, dureri abdominale, inapetenta

AHC: neaga boli sau noxe in familie;

parinti tineri ( 38 si 36 de ani), nescolarizati
2 frati sanatosi (12 si 17 ani)

2
APF: - al 3-lea copil al familiei,
- provenit din sarcina cu evolutie normala , nedis-
pensarizata, nascut la 9 luni, greutate 3400g, adaptare
buna la viata extrauterina (scor Apgar neprecizat)
-alimentat natural timp de 7 luni, ulterior diversificat

-dezvoltare neuro-psiho-motorie corespunzatoare pe

etape de varsta

-vaccinat corespunzator, ultimul vaccin in data de 02.

02. 2016 (neprecizat).
-vitaminizat cu vit D3- perioada? neprecizata

3
CV: modeste (1 camera, 5 persoane)

APP: varicela la varsta de 3-4 ani, neaga teren

atopic

IBA: debut acut, cu 6 zile anterior spitalizarii, prin

semne de IACRS. La recomandarea MF urmeaza un
tratament antiinfectios (neprecizat de catre
mama).Evolutie cu subfebrilitati si aparitia
edemelor, initial,faciale care se extind progresiv, la
nivelul membrelor inferioare, iar cu o zi anterior
internarii, asociaza si crestere in volum a
abdomenului si dureri abdominale.Se interneaza
prin serviciul de urgenta.
4
 Examen clinic la internare:

G=26 kg (perc.90 ) TA=126/80 mmHg puls=90 b/min

T=112 cm (perc. 25) FC= 100 b/min Sat O2= 98 %.
IMC= 20,8 FR= 25 resp/min TRC-3 sec

Subfebril (37,5 gC), facies edematiat,edeme predilect palpebrale, albe, pufoase, moi,
bilaterale, nedureroase; tegumente palide, lucioase, edematiate, decliv- in regiunea
maleolara cu godeu la digitopresiune; edem scrotal, alb, nedureros; sindactilie membre
inferioare bilateral,degete 2 si 3; abdomen marit de volum, cu ombilic deplisat, iar la
palpare - matitate cu concavitatea superioara, semnul valului(+);

Concluzii clinice (diagnostic de etapa)

-Sdr. edematos generalizat

-Sindactilie
5
6
7
 EXAMENE PARACLINICE
investigatie rezultat Valori de referinta OBS.

HLG WBC=12.500 /mm3 5.000-12.000 /mm3 C

RBC=5.120.000/mm3 3.700.000-5.200.000/mm3 N
HGB=13,9G/Dl 11,5-14,5 G/dL N

Indici eritrocitari v.n v.n. N

PLT=350.000/mm3 150.000-450.000/mm3 N

Formula leucocitara:
NE=74% 35-57% C
LY=20% 30-52% S
MO=5,2% 0-5% N
EO=0% 0-4% N
BIOCHIMIE SERICA UREE=22 mg/dL 10,8-38,4 mg/dL N
CREATININA=0,41 mg/dL 0,26-0,77 mg/dL N
Bil. T=0,32 mg/dL 0,3-1,2 mg/dL N
Bil.D=0,04 mg/dL 0-0,2 mg/dL N
TGO=45 U/L 0-50 U/L N
TGP=12 U/L 0-50 U/L N
Amilaza=30 U/L 28-100 U/L N
Proteine =3,49 g/dL 5,7-8g/dL S
Clor=102 mmol/L 98-107mmol/L N
Potasiu=4,55 mmol/L 3,5-5,1 mmol/L N

8
investigatie rezultat Valori de referinta OBS.
IMUNOLOGIE/ PCR=<1,57 mg/L 0-5 mg/L N
SEROLOGIE VSH=30 mm/h 0-12 mm/h C
Ig A= 71mg/dL 27-195 mg/dL N
Ig M=131 mg/dL 24-210 mg/dL N
Ig G=63 mg/dL 504-1465 mg/dL S

Complement C3-
Complement C4-
ASLO-
Ac.HCV
IgM anti VHA
AgHBs si anti-HBc
Anti-HIV 1+2
VDRL
Ac. Antinucleari (ANA)

COAGULARE FIBRINOGEN
T Quick
INR

Investigatii T3,T4
hormonale

Test Mantoux IDR la PPD

Alte investigatii SNF-cultura
9
Glicemie 70 mg/dL (v.n. 70-105
a jeun mg/dL)

10
URINA rezultat valori de referinta OBS.

EXAMEN DE URINA PRO3+>=300mg/dL ( >3g Negativ C

SEDIMENT URINAR Rara flora microbiana mobila Fara elemente N

patologice

Urocultura Sub 1000 UFC N

URINA /24h
Uroproteine 19,2 g/24h (19207 mg/24h) 0,050-0,080 g( 50-80 C
cantitativ mg/24h)

URINA/24h
Creatinina 0,6 g/24h 0,2-1g/24/h N
UREE 13 g/24h 15-34,2g/24h S
Electroliti urinari Val.normale
DIUREZA/24h
Copil 1ml/kgc/h 1000 ml/24h 26kgx24h=624 ml/zi buna
ELECTROFOREZA nu s-a efectuat
PROTEINELOR
URINARE

11
 rezultat valoare de referinta OBS.

PROFIL LIPIDIC HDL-Colesterol=54,6 mg/dL >60 mg/dL S

LDL-Colesterol=379 mg/dL optim sub 100mg/dL C
CHOL= 500 mg/dL sub 200 mg/dL C
TRIGLICERIDE=166 mg/dL sub 150 mg/dL C

IMAGISTICA
ECOGRAFIE CANTITATE MODERATA DE LICHID LIBER IN CAVITATEA PERITONEALA.
ABDOMINALA
RADIOGRAFIE DE INTERSTITIU PULMONAR USOR ACCENTUAT.
TORACE

12
 DIAGNOSTIC POZITIV : SINDROM NEFROTIC
ARGUMENTE

1.Edem generalizat cu caractere renale ( alb, moale, pufos, nedureros, cu godeu)

2.Proteinurie marcata
-proteinurie ( urina/24h metoda Esbach: PRO3+>=300mg/dL ( >3g/L))
Nu s-a efectuat electroforeza proteinelor urinare, pentru a putea determina un indice de
selectivitate
3.Hipoproteinemie
-nu s-a efectuat electroforeza proteinelor plasmatice

4. Hiperlipemie cu dislipidemie
5. Functie renala normala, nealterata
-valori normale ale TA
-fara retentie azotata
6. Modificari imunologice
-hipogamaglobulinemie IgG
7. Teste inflamatorii
-leucocitoza cu neutrofilie si reactanti crescuti (VSH)
8. Diselectrolitemie
-( hiposodemie, hipocalcemie)
Ecografie abdominala lichid moderat in cavitatea peritoneala, fara organomegali e
13
 Diagnostic diferential al Sindromului nefrotic

1.cu edemele cardiace ( din IC globala sau dreapta;Pericardita

acuta compresiva sau cronica constrictiva)

-AHC si APP de boala cardiaca(-)

-modificari patologice ale examenului clinic cardiac(-)
-edem (+) cianotic, nedureros, rece(-); ascita(+);
-semne de congestie pulmonara(-)
-turgescenta venelor superficiale(-)
-organomegalie(-)

14
2. cu edemele hepatice din HTP (insuficienta hepatica) si hepatita acuta f
severa

- AHC de boli hepatice(-) ;Contact infectant(-);istoric de suferinta hepatica (-),

intervetii chirurgicale abdominale (-)
-organomegalie (-)
-Ascita(+); edem moale, palid, cu temperatura normala (+)
-Circulatie venoasa colaterala parietala(-)
-Anorexie(-), greata(-), varsaturi(-)oboseala accentuata(-)
Icter(-);
-Teste functionale hepatice: TGO si TGP valori normale;BIL totala crescuta(-)
Hipoglicemie(-)
-Teste serologice pentru hepatita IgM anti VHA, AgHBs si anti-HBc, Ac anti-
VHC;Timp Quick crescut-nu s-a efectuat
FA crescuta;Gama-GT crescut;Modificari hematologice (trombocitopenie (-)
Ecografie abdominala: organomegalie(-)

15
3. cu edemele hipoproteinemice

Tulburari de tranzit intestinal (-); stationarea curbei pondero-staturale (-);

abdomen marit in volum (+), valori crescute ale transaminazelor serice(-);
dureri la defecatie(-), dureri abdominale(+), dureri articulare(-) ;edem
generalizat, palid, alb cu temperatura normala, moale, lasa godeu (+) etc.

Carente de aport Celiachie

Cauze:
-Carente de aport
-Tulburari de digestie
-Tulburari de sinteza
hepatica
-Prin deperditie
Tulburari de digestie si absorbtie Sindrom de malabsorbtie
secundar diareelor trenante
Fibroza chistica Sdr. de intestin scurt
albuminemie congenitala sau Ileita regionala
boli cronice hepatice
enteropatie exudativa Colita ulceroasa
(limfagiectazie intestinala, boala
Whipple, colita ulceroasa,
enterita regionala, boala
Hirschprung,abeta-
lipoproteinemie congenitala)

16
4.cu edemul iatrogen
-prin ingestie excesiva de sare (>20-30 g/zi) exclus anamnestic
-prin administrare de medicamente care favorizeaza retentia sodiului
( AINS, steroizi, corticoterapie) (-)

4.cu edemul din boli de metabolism sau endocrin ( DZ si Mixedem)

-istoric personal sau familial de diabet(-)
-tulburari de comportament alimentar (-)
-manifestari clinice de hiperglicemie (-)

-manifestari clinice de insuficienta tiroidiana:, constipatie(-, bradicardie(-),

anemie (-), lentoare(-), somnolenta(-), manif.cutanate(-) gusa (-), T3
scazut(-), T4 scazut (-), TSH (-), nanism armonic (-).edeme periorbitare
(+) si declive(+)

5. cu edemul localizat alergic-Quincke

-edem al fetei (+); teren atopic(-), aparitie secundar expunerii la
muscatura de insecta(-);

17
6. colagenoze (LES, Polimiozita, Sclerodermie)
-manifestari cutanate si musculo-articulare (-); teste autoimune( Ac
antinucleari in lucru), hipergamaglobulinemie(-);proteinurie(+);modificari
hematologice ( anemie, trombocitopenie, leucopenie<4000/µL)(-);

7. malignitati (mielom multiplu ,limfoame,)

-criterii CRAB (hipercalcemie, insuficienţă renală, anemie sau leziuni
osoase) (-), cresterea imunoglobulinelor (-); sdr. anemic (-); proteinurie
(+); electroforeza urinara pt. depistarea proteinelor(Bence-Jones)(in
lucru)
-adenomegalie(-), organomegalie(-);

8. Intre SN pur si SN impur

SN pur:
-frecvent intre varsta de 12 sapt si sub 16 ani; anteprescolar de obicei
-edeme generalizate, albe, pufoase, moi asociate cu proteinurie peste 40mg/h/m2 sau peste
0,10 g/kg, plus hipoalbuminemie (2,5g/100ml).
-fara istoric de boala sistemica sau tratamente in antecedente
-cu functie renala normala, TA normala
-raspuns terapeutic la cortizon bun
-fara hematurie , cilindrurie

SN impur
-hematurie, HTA 18
19
 TRATAMENT

1. profilactic
-profilaxia complicatiilor infectioase cu antiinfectioase (uzual Penicilina V po,
sub 5 ani 125 mg la 12h, peste 5 ani 250 mg la 12h)
Cefort sol. inj iv. 1g, doza 80 mg/kgc/zi, in 2 prize (la 12 h)
-preventia gastritei indusa de prednison ( omeprazol sau ranitidina )
Ranitidina po. 2-4 mg/kgc/doza la 12 ore ( max 150 mg po)

2.igieno-dietetic
-repaus la pat;
- regim alimentar desodat ( <0,5 gNa/100g aliment)
- aport proteic corespunzator (2-3g/kg/zi proteine)
- regim hipolipemiant;
- -restrictie hidrica max 1 l lichide/zi

3.Simptomatic
-va fi aplicat de la inceput, inainte ca cel patogenetic sa fi avut timp sa
actioneze; se adreseaza retentiei hidrosaline si hipoproteinuriei severe,
soldata cu scaderea presiunii oncotice; trat HTA ( nu este cazul), trat IC(nu
este cazul).
20
Diuretice –Furosemid 1-2 mg/kg si spironolactona 3mg/kg (actiune terapeutica
dupa 4-5 zile)
Tratamentul diuretic se dubleaza de plasma expanderi ca perfuzii de albumina
umana (solutie 20% doza
doza 0,5-1g/kg/iv (5ml/kg) in 4 h ; la jumatatea perfuziei se asociaza Furosemid)
Punctii evacuatorii (ascita, pleurezie)- rar necesare

4.patogenetic:
In functie de raspunsul la terapia cotizonica SN au fost subdivizate in corticosensibile, corticodependente
si corticorezistente.

Corticoterapia( exista mai multe scheme terapuetice)

Prednison tb. a 5 mg po, doza fiind de 60 mg/m2/zi sau 2 mg/kgc/zi (max 80

mg/zi) divizat in 3 prize/zi pentru primele 28 de zile.

(26x4)+7/ 26+90=0,95 m2

21
Schema terapeutica NHS, primul episod

22
NHS protocol de continuare in caz de raspuns initial nefavorabil

23
24
Evolutia pana in
prezent
(dupa prima
saptamana de
tratament)

-raspuns favorabil la
terapia
corticosteroida, cu
remiterea sdr.
hidropigen , si a
proteinuriei.
-persista hiperlipemia

Dg. evolutiv
SN pur idiopatic
coticosensibil

Obs. colaborare
medic-apartinator 25
deficitara
Evolutie ulterioara posibila:

•remisiunii ( proteinurie <4mg/h/m2 sau 3 zile consecutiv proteinuria

determinata cu bandelete urinare –fara urme;

•recaderii :proteinurie >40 mg/h/m2 sau proteinuria determinata cu

bandelete urinare egala sau > de +++ >300mg, pentru 3 zile
consecutive, cu conditia ca inainte bv. sa fii fost in remisiune

•recaderi frecvente ( >de 2 in primele 6 luni de la dgs. sau 4>in primele

12 luni)

•steroid-dependenta( 2 recaderi survenite in timpul corticoterapiei sau

in primele 14 zile de la sistarea corticoterapiei)

•steroid-rezistenta: absenta unui raspuns favorabil in primele 4 sapt.

de corticoterapie cu 60 mg/m2/zi

26
PBR
-Nu a fost necesara inainte de instituirea tratamentului, avand in vedere ca
elementele clinice si paraclinice sunt de SN pur.

Ar fi fost indicata inainte de instituirea tratamentului in cazul in care

-varsta pacientului era sub 6 luni, sau intre 6-12 luni
-prezenta hematurie macroscopica (exceptie ITU) sau microscopica+HTA;
scaderea nivelului seric al C3+sex F; HTA persistenta; IR ce nu poate fi
pusa pe seama volemiei.

Aduc in discutie utilitatea PBR, in acest caz, in urmatoare circumstante

viitoare
-corticorezistenta sau recaderi frecvente.

27
Complicatii posibile:

1)legate de boala:
Infectii microbiene, virale, urinare
trombembolism arterial sau venos
edeme
hipercolesterolemie
hipovolemie
insuficienta renala acuta

2) legate de tratamentul cu corticosteroizi

cardiovasculare-pletora, HTA, trombembolie
hematologice-leucocitoza
gastrointestinale-hepatomegalii, distensie abdominala, ulcer peptic, pancreatia
endocrine- inhibitie corticosuprarenala
oculare –cataracta
tegumentare-vergeturi, micoze, vindecare dificila a leziunilor cutanate
psihice- depresie, hiperactivitate, psihoza
osoase-osteoporoza, retard statural, fracturi, necroza avasculara
imunologice-scaderea rezistentei la infectii, exacerbare TB, varicela maligna
generale-obezitate, apetit crescut, edeme, hipokaliemie
28
Prognostic

Elemente de prognostic bun datorita raspunsului initial bun la Prednison.

In viitor se pot asocia elemente de prognostic nefavorabil: in caz de 3 si peste

3 recaderi in primele luni de evolutie sau corticodependenta ( necesita PBR,
chimioterapie imunosupresoare)

29
Criterii de externare

in prezent neindeplinite ( raspuns favorabil la corticoterapie (+), remiterea

sdr. edematos (+), functie renala buna(+),valori tensionale normale
(+),apetent (+), proteinurie negativa timp de 3 zile consecutiv (+),nu se
deceleaza complicatii legate de boala sau de terapie (+), insa investigatii
pentru screening etiologic inca in lucru, mama necooperanta.

In momentul externarii recomandarile la externare

-vor tine cont de incadrarea etiologica a cazului ;
-recomandari privind continuarea regimului igieno-dietetic, hiposodat,
hipolipemiant;
-recomandari privind medicatia corticosteroida, doze si mod de administrare;
-protectie epidemiologica si imunologica (nu se va vaccina cu vaccinuri vii
cel putin 1 an de la remisiune);
-scolarizare posibila in faza de remisiune ;
-consult clinic si examene de laborator saptamanale in prima luna;

30
Particularitatea cazului:

Asocierea sindromului nefrotic cu sindactilia

Se descriu asocieri malformative ale membrelor (sindactilie,

oligodactilie,ectrodactilie) cu malformatii renale ( ca agenezie renala
unilaterala, hipoplazie renală , hipoplazie ureterala , hidrouretero-
nephroza și duplicatii bilaterale) sub numele de Sindrom acro-renal.

31