Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Prezentarea cazului
Pacientul D.D., sex masculin, in varsta de 3 luni si 2 saptamani,
provenit din genitori tineri, sanatosi, mediu urban, conditii de viata corespunzatoare, se interneaza in Clinica I Pediatrie a Spitalului Clinic de Urgenta pentru Copii Louis Turcanu in data de 02.11.2011 prin transfer de la Spitalul de Boli Infectioase Victor Babes cu diagnosticul de : 1.Hepatita acuta icterigena non A non B non C 2.Bronsiolita acuta emfizematoasa 3.Alergodermie 4.Anemie carentiala 5.Rahitism florid 6.Trombocitopenie forma usoara
Istoricul bolii
In data de 14 .10.2011 se interneaza in Clinica III Pediatrie pentru :
icterigena: TGP=284U/L TGO=303 U/L FAL=1352 U/l (20-460) GT=149U/L (5-66) BT=67,74umol/l (0-17) BD=59,11umol/l (0-3,4) BI=8,63umol/l(0-14) Hg=6g/dlMER10,7 g/dl L=6350/uL Tr=117000/uL VSH=83mm/h Sideremie=4,0umol/l
Istoricul bolii
Se instituie tratament antibiotic, patogenic, simptomatic, MER
In 16.10.2011 apare o eruptie maculo-eritematoasa generalizata Se transfera la Spitalul de Boli Infectioase Victor Babes cu
diagnosticul:
1.Viroza eruptiva 2.Bronsiolita acuta emfizematoasa 3.Anemie severa 4.Rahitism florid 5.Hepatopatie colestatica de etiologie neprecizata
Istoricul bolii
Spitalul de Boli Infectioase Victor Babes (16.10-02.11.2011):
Investigatiile biologice evidentiaza markerii sero-virusologici negativi :
( AgHBs, IgM HBc, Ac anti HCV, IgM CMV, RFC adenovirus, serologie HIV) Evolutie favorabila a afectiunii respiratorii sub tratament cu Cefort, Gentamicina, HHS, Salbutamol Sub tratament hepatoprotector cu Arginina, Fenobarbital, persista citoliza, sdr. icteric, colestaza: TGP=256-112-106 U/L TGO=161-117-135 U/L FAL=4387-2402-2685 U/l GT=165 U/L BT=6,29-6,91 mg/% (0-1) BD=2,38-5,20 mg/% (0-0,02) Hg=9,7- 10,2 g/dl L=14500/uL Tr=245000/uL Investigatiile serologice ale mamei pentru VHB si VHC sunt negative
Se transfera in Clinica I Pediatrie, compartimentul Gatroenterologie, pentru completarea investigatiilor, in 02.11.2011, cu urmatoarele diagnostice:
1.Hepatita acuta icterigena non A non B non C 2.Bronsiolita acuta emfizematoasa 3.Alergodermie 4.Anemie carentiala 5.Rahitism florid 6.Trombocitopenie forma usoara
G=6,5kg, T=62cm , Pc=40cm, PT=43cm, PA=44cm Tegumente si mucoase palide, icterice Pliu cutanat latero-abdominal elastic Facies cu fenotip normal Sist. ganglionar superficial nepalpabil Sist. muscular normoton, normotrof, normokinetic Sist. osteo-articular :aparent integru morfo-functional
mucoasa, tuse spastica moderata, raluri sibilante bilateral, FR=35resp/minut Aparat cardio-vascular: zgomote cardiace ritmice, bine batute, fara sufluri supraadaugate, AV=97b/min Aparat digestiv: abdomen moale, mobil, destins de volum, permite palparea superficiala si profunda, tranzit intestinal prezent, scaune hipocolice ficat cu marginea inferioara palpabila la 4cm sub rebordul costal drept, consistenta hepatica usor crescuta Splina cu marginea inferioara palpabila la 4-5cm sub rebordul costal stang Aparat reno-urinar: loje renale libere, mictiuni spontane, fiziologice, OGE de aspect normal Sistem nervos: fara semne de iritatie meningeana, achizitii corespunzatoare varstei, FA=2,5/2 cm, normotensiva
Diagnostic la internare
1. Sindrom colestatic
2. Bronsiolita acuta emfizematoasa 3. Anemie carentiala si intrainfectioasa 4. Rahitism carential
VSH= 32mm/h
Sediment= 1-2 L/c, 1-2 H/c, rare epitelii plate,foarte rari cilindri granulosi,frecvente saruri amorfe Urocultura=steril Ex. coproparazitologic=negativ Coprocultura= negativ
Investigatii paraclinice
04.11.2011 Ex ORL: otic normal, faringe usor congestiv 05.11.2011 Eco abdominal: ficat cu ecostructura usor crescuta, LDH=75.3mm,LHS =57mm, LC =14mm, VP in hil= 4.7mm, colecist colabat postalimentar, RD in loja, regulat, 66.5/26.1mm cu stergerea limitei cortico-medulare, discrete dilatatii caliceale, RS in loja 79.6/37.9/11.2mm, splina in loja,cu ecostructura normala, ax splenic lung =53mm,VU goala. Concluzie: usoara hipertrofie renala
Ecografia abdominala
Ecografia abdominala
Investigatii paraclinice
17.11.2011 Radiografie
cardio-pulmonara: torace evazat la baza, hili usor mariti, cord globulos, matanii costale. Cateter venos central drept cu extremitatea la orificiul cav superior
Investigatii paraclinice
2.12.2011 Consult hematologic: Dg de etapa: Bicitopenie cu reactie leucemoida in observatie in context infectios. Sindrom hepatosplenomegalic. 8.12.2011 Medulograma: Celularitate moderat redusa din punct de vedere numeric. Raportul G/E in limite normale, supraunitar. Seria granulocitara-hipoplazica: curba de maturare deviata la dreapta. Frecvente elemente displazice. Seria eritroblastica-normoblastica: maturare accelerata. Putine elemente
precursoare eritroide,asincronism de maturatie nucleo-citoplasmatic. Frecventi eritroblasti oxifili cu nucleu picnotic, corpi Jolly. Hematiile prezinta anizocitoza, relativ frecvente hematii cu granulatii bazofile, inele Cabot, rare insule eritroblastice. Seria megacariocitara: numar redus de elemente megacariocitare mature. Trombocitogeneza prezenta, exista grupuri mici de trombocite, rare grupari mari. SCIC: infiltrare crescuta de celule limfocite mature si reactie plasmocitara. SRH: activitate crescuta reticulo-histio-monocitara, macrofage prezente. Frecvent nuclei reticulari liberi. Nu se remarca infiltrare blastica. Concluzie: Moderata hipoplazie medulara. Anemie.
Investigatii paraclinice
13.12.2011 ColangioRMN, abdomen, torace: Torace: focar de condensare pulmonara de forma relativ triunghiulara, cu dimensiuni de aprox 1,4/1,5cm (masurat in plan axial) este prezent in segmentul superior al LID. Cord de marime normala; vase mari mediastinale de calibru normal. Fara adenopatii mediastinale sau axilare. Fara colectii pleurale sau intrapericardice. Abdomen: hepatomegalie moderata, fara lezinui focale intrahepatice decelabile
RMN. Splenomegalie moderata (8/2,8/7,2 cm), splina ce comprima discret valva anterioara a rinichiului stang. Pancreas, glande suprarenale de aspect normal. Ax spleno-portal normal. Fara ascita. Fara adenopatii intra sau retroperitoneale. VCI, aorta abdominala de calibru normal. Moderata distensie bazinetala si caliceala bilaterala; ambele uretere cu calibru moderat crescut ( ureter drept cu diametrul maxim in plan axial de 1 cm, ureter stang cu diametrul de maxim 0,6cm)-probabil prin reflux vezico-ureteral? Colangio-RMN: fara formatiuni patologice in interiorul colecistului. Fara distensie de cai biliare intra si extrahepatice.
Concluzie: 1. Condensare pulmonara dreapta in LID 2. Hepato-splenomegalie moderata 3. Ureterohidronefroza bilaterala moderata-probabil prin RVU?
Investigatii paraclinice
Investigatii paraclinice
Diagnostic pozitiv
1. Sindrom de hepatita neonatala probabil infectioasa
2. Bronsiolita acuta emfizematoasa 3. Pneumonie LID
(tirozinemie, hipermetioninemie) - dezordini ale metabolismului hidratilor de carbon (galactozemia, fructozemia, glicogenoza tip IV,) - dezordini ale metabolismului lipidic (boala Wolman, Niemann-Pick, Gaucher) altele (deficitul de 1-antitripsina, fibroza chistica, hipotiroidismul, hipopituitarismul idiopatic, sdr Zellweger, boala Wilson, boala neonatala a stocarii Fe, ciroza copiilor indieni) 4. Boli prin aberatii cromozomiale/ genetice: sdr Turner, trisomiile 21, 17,18, leprechaunismul) 5. Boli prin tulburarea sintezei acizilor biliari:deficit al activitatii 3-hidroxi-C27steroid-dehidrogenaza, deficit al activitatii 4-3-oxisteroid-5-reductaza, acidemia hidroxicoprostanica
hepatita idiopatica neonatala (reprezinta 50% din cazurile de colestaza neonatala) sindromul Alagille (displazia arterio-hepatica) boala Byler (colestaza intrahepatica familiala progresiva) Colestaza intrahepatica recurenta: colestaza intrahepatica benigna recurenta familiala (Boala Summerskill-Walsh) colestaza recurenta cu limfedem (Boala Aagenaes) Fibroza congenitala hepatica Boala Caroli (dilatatia chistica a ductelor intrahepatice) 8.Boli diverse: histiocitoza X, socul cu hipoperfuzie, colestaza asociata cu enterite/cu obstructie intestinala,I nsuficienta cardiaca congestiva, lupus eritematos neonatal 9.Boli extrahepatice: atrezia/hipoplazia biliara, stenoza ductului biliar,anomalia jonctionala a ductului coledociano pancreatic, perforatia spontana a ductului biliar, chist de coledoc, litiaza coledociana, obstructie neoplazica sau prin bride, sindromul bilei ingrosate dupa hemoliza severa
Fenobarbital plic 15mg, 3x plic/zi Aspatofort f, 6ml/zi pev Arginina sorbitol 20%, 60ml/zi pev
Simptomatic : Metoclopramid 3x0.2ml/zi Roborant : Vitamina B1 si B6 1ml/zi
Evolutie (I)
Pe perioada spitalizarii (02.11-23.12.2011) pacientul dezvolta in evolutie: -un episod de bronsiolita acuta emfizematoasa - un episod de laringita acuta catarala -un episod de gastroenterocolita cu Rotavirus -un episod de pneumonie alveolo-interstitiala -un episod de pericardita uscata Se suplimenteaza tratamentul cu - antibioterapie ( Ampicilina, AmoxiPlus, Cefort, Gentamicina) - patogenice (Dexametazona, aerosoli cu Adrenalina,Ventolin, Hidrasec, Nexium) - simptomatice (Ambroxol, ACC, Metoclopramid, Infacol, Nurofen, Algocalmin) Persistenta unui sindrom obstructiv respirator cu wheezing recurent care nu a raspuns in totalitate la terapia specifica instituita, conditie numita Asthma like syndrom(datorita efectelor acizilor biliari serici asupra epiteliului respirator)
Evolutie (II)
S-a temporizat- montarea cateterului venos central (17.11)
- punctia medulara (08.12) - efectuarea colangioRMN (13.12) datorita: -intercurentelor aparute in evolutie -trombocitopeniei -riscului anestezic Punctia biopsie hepatica neefectuata pe aceleasi considerente
Evolutie (III)
Sub tratament hepatoprotector evolutia clinica si biologica a
fost lent favorabila cu: -disparitia progresiva a icterului si a varsaturilor -reluarea apetitului -scaunele hipocolice in evolutie au devenit normocolice -hepatosplenomegalia in remisiune -persistenta wheezingului -ameliorarea aspectului fizic al sugarului -curba ponderala ascendenta, G=7,4 kg la externare -ameliorarea probelor biologice
16.11
3.510.000 9.0 28.4 13270 25 71.5 13.9 0.8 1.7 135.000
1.12
3.010.000 7.7 24.9 25.720 15 70.4 11.4 0.1 3.1 63.000
03.12
3.370.000 8.6 27.7 25.000 23.6 64.9 9.6 0.1 1.8 99.000
18.12
3.520.000 9.2 31.0 14100 17.4 68.8 10.6 1.1 1.5 121.000
22.12
3.980.000 10.8 32.9 10.200 14.1 74.0 10.7 1.1 0.1 191.000
06.01
3.980.000 10.5 32.8 9180 24.7 61.8 11.5 1.2 0.8 380.000
BD umol/l BT umol/l
BI umol/l
31.85 37.72
5.67
13.31 18.11
4.81
6.63 10.29
3.66
3.33 5.87
2.54
coarnelor anterioare
20.12.2011 Consult NPI: Status post EHIP cu agitatie psihomotorie . Rec :
Timonil 2.5ml/zi
07.12.2011 Eco cardiac: situs solitus atrial. Concordanta A-V si V-
arteriala. Ao= 17mm, AS= 19mm, VS= 16/23mm, FE= 0,61, FS= 31%, SIV= 6,5/8mm, ppVS= 4,5/7mm, foita parietala a pericardului hiperecogena, AD= 15,6mm, VD= 18mm, septuri integre, aparat valvular normal. Lama fina de lichid pericardic=2.6mm Concluzie: Pericardita uscata 11.12.2011 Eco cardiac de control: evolutie favorabila a lichidului pericardic sub tratament antiiinflamator
Evolutie
Complicatii
Complicatii posibile:
-malabsorbtie lipidica steatoree/ diaree malnutritie -malabsorbtia vitaminelor liposolubile : piele cornoasa, osteopenie, rahitism, hipoprotrombinemie, degenerescente neuro-musculare -hipercoleresterolemie si hiperfosfolipidemie -trombocitopenie, modificari morfologice eritrocitare -boala hepatica progresiva (ciroza biliara) -retardul cresterii
biliar rezultand un ansamblu de manifestari clinice, biochimice si histologice. Clinic exista 3 variante: -colestaza anicterica -colestaza icterica -colestaza prelungita Producerea si excretia hepatica a acizilor biliari si bilirubinei sunt fenomene necompetitive, rezultand trei sindroame: 1. Sindromul hiperbilirubinemic (icteric)= defect in transportul bilirubinei 2. Sdr. colestatic= defect in transportul acizilor biliari 3. Sdr. combinat= icterul colestatic
Etiologie I
1. Colestaza extrahepatica- rezulta in urma unui proces mecanic obstructiv sau compresiv si se manifesta prin icter colestatic 2. Colestaza intrahepatica- consecinta unei varietati largi de circumstante etiologice la copil
1. Infectii- hepatitele virale (virus B, C, A, CMV, rubeolic, herpetic, varicelei, Coxsackie, Echo, reovirus tip 3) -alte infectii (septicemii, endotoxemii, TBC, lues, toxoplasmoza, listerioza) 2. Prezenta toxicelor: medicamentoase, alimentatia parenterala 3. Boli metabolice innascute:-dezordini ale metabolismului aminoacizilor (tirozinemie, hipermetioninemie) - dezordini ale metabolismului hidratilor de carbon (galactozemia, fructozemia, glicogenoza tip IV,) - dezordini ale metabolismului lipidic (boala Wolman, NiemannPick, Gaucher) altele (deficitul de 1-antitripsina, fibroza chistica, hipotiroidismul, hipopituitarismul idiopatic, sdr Zellweger, boala Wilson, boala neonatala a stocarii Fe, ciroza copiilor indieni) 4. Boli prin aberatii cromozomiale/ genetice: sdr Turner, trisomiile 21, 17,18, leprechaunismul) 5. Boli prin tulburarea sintezei acizilor biliari:deficit al activitatii 3-hidroxi-C27-steroiddehidrogenaza, deficit al activitatii 4-3-oxisteroid-5-reductaza, acidemia hidroxicoprostanica
Etiologie II
6. Sindromul paucitatii ductelor biliare interlobulare (ductopenia)
-hepatita idiopatica neonatala (reprezinta 50% din cazurile de colestaza neonatala) -sindromul Alagille (displazia arterio-hepatica) -boala Byler (colestaza intrahepatica familiala progresiva) Colestaza intrahepatica recurenta: -colestaza intrahepatica benigna recurenta familiala (Boala Summerskill-Walsh) -colestaza recurenta cu limfedem (Boala Aagenaes) Fibroza congenitala hepatica Boala Caroli (dilatatia chistica a ductelor intrahepatice) 8.Boli diverse: histiocitoza X, socul cu hipoperfuzie, colestaza asociata cu enterite/cu obstructie intestinala,I nsuficienta cardiaca congestiva, lupus eritematos neonatal 9.Boli extrahepatice: atrezia/hipoplazia biliara, stenoza ductului biliar,anomalia jonctionala a ductului coledociano pancreatic, perforatia spontana a ductului biliar, chist de coledoc, litiaza coledociana, obstructie neoplazica sau prin bride, sindromul bilei ingrosate dupa hemoliza severa
sindromului colestatic, fenomenul realizandu-se pe trei cai: 1. modificari care compromit transportul vectorial prin celula hepatica 2. modificarea gradientului osmotic intre spatiul sinusoidal si lumenul canalicular 3.refluxul constituientilor biliari in circulatie Formarea bilei=proces complex care presupune existenta unor mecanisme secventiale: -perfuzia hepatica normala -integritatea mecanismelor de preluare hepatocitara a acizilor biliari -transportul prin celula -pastrarea mecanismelor de excretie a acizilor biliari si a altor anioni organici -existenta unor jonctiuni integre care sa nu permita refluarea continutului canaliculelor in compartimentul sinusoidal -prezenta contractiilor canaliculare normale si coordonate -permeabilitatea arborelui biliar
instalarea colestazei prin: -perfuzia hepatica alterata, in: soc, insuficienta cardiaca congestiva, medicamente vasoactive -interferenta cu sistemul de preluare sinusoidala a acizilor biliari(tratamente cu Clorpromazina, Nifedipin, Ciclosporina A) -modificarea compozitiei plasmatice si tulburarea mecanismelor de transport ionic cu scaderea fluiditatii membranei plasmatice si a activitatii enzimatice -modificarea citoscheletului( in boala Byler, sdr colestatic familiar) -cresterea permeabilitatii canaliculare cu retrodifuziunea solvitilor -obstructia canaliculelor biliare -citotoxicitatea acizilor biliari( aparitia acidului litocolic si hiocolic)
- bilirubina, transaminaze, fosfataza alcalina crescute Paraclinic: CT, RMN (pot evidentia calcificari intracraniene) biopsia hepatica (diferentiaza colestaza intrahepatica de cea extrahepatica) Tratament:- simptomatic, vitamine liposolubile, coleretice - antibioterapie (etiologia bacteriana), antivirale Evolutie: frecvent severa posibil spre hepatita cronicaciroza hepatica (necesitate de transplant hepatic) Decesul poate surveni prin insuficienta hepatica, cardiaca, acidoza metabolica decompensata, hemoragii intracraniene
Prognostic la caz
Imediat: bun sub tratamentul instituit
La distanta: imprevizibil, functie de evolutia clinica si
Particularitatea cazului
Caracterul ondulant si incomplet al sindromului colestatic Asocierea Asthma like syndrom
Va multumesc!