Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Aparatul Genetic Al Celulelor Umane Este Format Din Structuri Celulare Ce Conţin ADN
Aparatul Genetic Al Celulelor Umane Este Format Din Structuri Celulare Ce Conţin ADN
n realizarea funciilor ADN-ului (ribozomii i centrul celular). Nucleul conine ~ 98% din ADN celular, iar numrul de molecule de ADN nuclear este corelat cu numrul de cromozomi, care constituie o caracteristic de specie: - n celulele somatice ale omului se conin 46 molecule lungi de ADN in cei 46 de cromozomi (set diploid = 2n cromozomi); - n celulele sexuale 23 molecule de ADN in 23 cromozomi (set haploid = n cromozomi). ADN-ul cromozomial este extrem de heterogen, 25 % din secvenele polinucleotidice corespund genelor structurale codificatoare de proteine. Totalitatea informaiei genetice (genele) din cei 46 cromozomi ai celulelor somatice formeaz genotipul, fiind in proporie de 50 % / 50% de origine matern i patern. Mitocondriile conin ~ 2% din ADN celular.mitocondriile conin cteva copii mici de ADN circular. Informaia genetic din mitocondrii constituie plasmotipul. Transmiterea informaiei ereditare a mitocondriilor se face pe linie matern. Ribozomii reprezint o component a aparatului de translaie a informaiei genetice, controlnd biosinteza proteinelor expresia informaiei genetice codificate n ADN. Centrul celular asigur formarea aparatului de diviziune responsabil de repartizarea materialului genetic n procesul de transmitere a informaiei genetice de la o generaie de celule la alte celule n timpul mitozei, de la prini la copii n timpul meiozei. (D) Procesele moleculare de baz din celule umane sunt: replicarea ADN suportul transmiterii I.G.; reparaia ADN suportul stabilitii I.G; transcripia ADN i translaia ARNm suportul realizrii I.G..
ADN-polimerazele - enzime ce sintetizeaz fragmente noi de ADN pentru inlocuirea golului; dNTP nucleotide, monomeri pentru formarea noilor catene de ADN + donatori de energie in realizarea legturilor covalente dintre nucleotide; c. pentru a se desfura transcripia: ARN-polimerazele enzime care sintetizeaz catene de ARN pe baza unei catene a moleculei de ADN; NTP - nucleotide, monomeri pentru formarea moleculelor de ARN + donatori de energie in realizarea legturilor covalente dintre nucleotide; d. pentru a se desfura translaia: ribozomii sediul translaiei i sintezei polipeptidului; ARNt - translatorii codului genetic i transportori de aminoacizi spre ribozomi; aminoacizi monomeri pentru formarea polipeptidului; ATP, GTP surse de energie. (5) necesit secvene nucleotidice reglatoare pentru interaciunea cu reglatorii procesului dat; Pentru iniierea replicrii secvena ORI; Pentru transcriie: o Promotor secven reglatoare a iniierei transcripiei; o Terminator secven reglatoare a terminrii transcripiei; o Enhancer secven intensificatoare a transcripiei; o Silencer secven atenuatoare a transcripiei. Pentru translaie o Codon de iniiere - AUG; o Codon STOP - UAA, UAG sau UGA; (6) necesit factori proteici i energie pentru despiralizarea ADN-ului sau ARN-ului ca s fie acsesate matriele i citite secvenele nucleotidice: Helicazele enzime ce denatureaz acizii nucleici, scindez legturile de H dintre bazele complementare ale ADN sau ARNm particip la toate procesele de baz analizate; Topoizomerazele relaxeaz i despiralizeaz dublul helix de ADN, ajutind Helicazele in timpul replicarii. (7) se desfoar n mai multe etape cu cooperarea numeroilor factori proteici i in consecin defectul sau absena unei proteine din setul necesar pot compromite calitativ sau cantitativ replicarea, reparaia, transcripia sau translaia: i Blocarea replicrii ADN-ului va conduce la blocarea proliferrii celulei (diviziunii celulei) care in consecin pot duce la: o deficiene in dezvoltarea i creterea organismului; o deficiene in regenerarea i reinnoirea esurutilor; o imbtrinire precoce i moarte. ii Blocarea reparaiei ADN-ului va avea ca consecin: o acumularea mutaiilor patologice; o sensibilitatea sporit a organismului la aciunea radiaiei ultraviolete, radiaiei ionizante, substanelor chimice din mediu; o apariia i dezvoltarea rapida a tumorilor (cancerului); o imbtrinirea precoce i moartea. iii Blocarea transcripiei sau translaiei, fiind etape ale realizrii I.G. vor avea ca consecin blocarea sintezei proteinei i diferite defecte la nivel celular sau organismic dependent de: o tipul proteinei, o funciile ei in celul; o tipul de celul, esut in care se sintetizeaz i / sau activeaz; o perioada ontogenetic in care este activ, o etc. (8) prezint principii generale comune la diferite organisme i anumite particularitai, unele aspecte sunt aceleai i la procariote i la eucariote, inclusiv i la om.
Genomul nuclear al celulei somatice umane reprezint 95-98% din cantitatea de ADN celular i este fragmentat n 24 molecule de ADN distincte: 22 molecule de ADN ce formeaz cromozomii autozomi; o molecul de ADN ce formeaz cromozomul X; o molecul de ADN ce formeaz cromozomul Y. n nucleu sunt aproximativ: - 7 picograme de ADN cu o lungime de pn la 7 mld. p.n. (7x109), - circa 30.000 perechi de gene codificatoare de proteine care: constituie doar 25% din ADN-ul celular; sunt dispersate neomogen pe toi cromozomii; - 90% regiuni eucromatice ce asigur transcripia i se caracterizeaz prin alternarea: secvenelor unice i repetitive, codificatoare i necodificatoare; - 10% - regiuni heterocromatice ce constau din secvene nalt repetitive necodificatoare; Partea necodificatoare a genomului se caracterizeaz printr-un polimorfism nalt, care nu se manifest n fenotip, constituie baza molecular a individualitii ADNlui uman amprent genetic. Genomul mitocondrial este reprezentat de 2-10 copii circulare de ADN, localizate n matricea mitocondrial. Fiecare molecul de ADN const din 16.569 perechi nucleotide. Ambele catene ale moleculei de ADN conin gene structurale care sunt lipsite de introni i se separ unele de altele prin gene ARNt. n fiecare molecul de ADN sunt localizate 13 gene ce codific proteine enzime ale aparatului de respiraie mitocondrial, 2 gene pentru ARNr i 22 gene pentru ARNt. Genomul mitocondrial se caracterizeaz prin: numr variabil a copiilor per celul, care depinde de numrul mitocondriilor i / sau intensitatea metabolismului celular; localizarea compact a genelor; lipsa secvenelor necodante; transcrierea informaiei de pe ambele catene ale moleculei de ADN; mutabilitatea nalt a secvenelor nucleotidice; mutaiile genelor mitocondriale sunt cauzele unor boli genetice legate de metabolismul energetic (de ex., miopatii, encefalopatii, etc.); transmitere pe linie matern.
Toate aceste procese: (1) sunt programate se realizeaz numai intr-o anumit perioad ontogenetic a celulei, dependent de tipul celulei, depind de semnale exogene i endogene; (2) se realizeaz matricial moleculele iniiale reprezint modele pentru sinteza produilor specifici: ambele catene ale moleculei de ADN sunt matrie pentru sinteza noilor catene de ADN in timpul replicrii; una din catenele moleculei de ADN este matri in timpul reparaiei celeilalte catene de ADN; una din catenele ADN-ului genic este matri pentru sinteza moleculelor de ARN (ARNm, ARNt, ARNr) in timpul transcripiei ADN-ului; molecula de ARNm este matri pentru sinteza polipeptidului in procesul translaiei codului genetic; (3) se desfoar dup principiul complementaritii bazelor azotate; in timpul replicrii catenele noi de ADN sunt complementare celor vechi, matrielor; in timpul reparaiei fragmentele reparate de ADN sunt complementare catenei integre; in timpul transcripiei moleculele de ARN sintetizate sunt complementare catenei anticodogene a secvenei moleculei de ADN; in timpul translaiei anticodonii moleculelor de ARNt adaptorii aminoacizilor sunt complementare codonilor din ARNm. (4) necesit factori proteici, uniti de polimerizare i energie pentru a se desfura: a. pentru a se desfura replicarea: ADN-polimerazele - enzime ce sintetizeaz catene noi de ADN pe baza catenelor vechi; dNTP nucleotide, monomeri pentru formarea noilor catene de ADN + donatori de energie in realizarea legturilor covalente dintre nucleotide; b. pentru a se desfura reparaia: Endonucleaze enzime specifice ce inltur fragmentul nucleotidic defect;