Universitatea Bucureti Facultatea de Psihologie i tiine ale Educaiei Scutaru Alis, anul III ID, seria a II-a - Defectologie/Logopedie-

Sindromul Down
Sindromul Down este caracterizat printr-o variaie a napoierii mintale i felurite anormalii fizice. Este o boal ereditar care se datoreaz prezenei unui cromozom suplimentar.Dac persoanele normale au 46 de cromozomi n fiecare celul a corpului,cei bolnavi de SD au 47 de cromozomi.Boala se mai cunoaste i sub numele de Trisomia 21,fiindc al 47-lea cromozom este ataat celei de-a 21 perechi. n 1959, geneticianul de origine francez, Jerome Lejeune, a descoperit c sindromul Down era cauzat de prezena unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultnd astfel un numr de 47 de cromozomi. Un Sindrom reprezint o colecie de semne i caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom n 1866, cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. Sindromul Down constituie o form uor de diagnosticat, ntruct deficiena mintal este evident i este nsoit de anumite anomalii anatomo-morfologice cu caracter tipic. Particularitile morfologice ale indivizilor cu sindrom Down sunt prezente de la natere i se accentueaz cu vrsta. Craniul copiilor cu sindrom Down este mic (microcefal), cu diametrul anteroposterior micorat (brahicefal) i cu protuberana occipital puin conturat. Fontanelele se nchid cu ntrziere. Faa este rotund, plat, nereliefat i lit. Pomeii i ridicturile orbitale sunt puin proeminente, ceea ce face ca faa s fie la acelai plan cu fruntea. Coloratura obrajilor i a vrfului nasului i d aspectul de masc de clown. Ochii sunt implantai n general la o distan mai mare ntre ei dect cea normal, globii oculari sunt mici (hipogenezia orbitei), fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme ridicate n sus (mongoloidiene), iar colurile interioare ale ochilor sunt acoperite cu 1

un pliu, care cu vrsta devine mai puin evident. Pupilele sunt excentrice, iar la periferia irisului se observa, n general, nite pete albe sau cenuii (pete Bronshfield). Nasul este gros i lit cu rdcina seroas i prezint narile largi i proiectate nainte. Limba este caracteristic, ntruct din cauza hipertrofiei papilelor circumvalate, ea prezint o suprafa foarte fisurat, iar cnd acest fenomen este deosebit de accentuat apare o limb scrotal. Uneori limba este lat i hipoton i care iese din cavitatea bucal, fapt pentru care gura este n permanen ntredeschis, iar alteori poate fi ngust i ascuit. Maxilarul superior este mic, iar mandibula este glosic. Dinii apar cu ntrziere, anarhic, inegal, i sunt inegal aliniai. Buzele, mai ales cea inferioar, sunt ngroate i adeseori fisurate transversal. Bolta palatin este n mod frecvent nalt, de form ogival, ceea ce adaugat la particularitile limbii, a buzelor, a anomaliilor maxilare i ale dinilor determin realizarea unei vorbiri greu de neles. Urechile sunt mici, asimetrice, nelobate, sau cu lobul aderent. Gtul este n general scurt i gros i n aceast situaie capul pare c este implantat n torace. Membrele superioare i inferioare sunt scurte, contribuind la determinarea hipertrofiei staturale. Mna este lipsit de suplee, degetele sunt scurte, degetul mare este aezat mai jos dect n mod normal, iar degetul mic este mult curbat spre interior. Nu sunt rare nici cazurile la care se ntlnete fenomenul de sindactilie (mai multe degete unite). Palma are un aspect caracteristic determinat de fuzionarea plicii mijlocii i a celei inferioare care formeaz o plic palmar transvers unic. Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa piciorului plat i cu degete mici. Particularitile morfologice prezentate mai sus, combinndu-se, dau specificul indivizilor cu sindrom Down, i-i fac s semene foarte mult ntre ei. Nivelul intelectual al copiilor cu sindrom Down este sczut, cei mai muli plasndu-se la nivelul deficienei mentale severe i profunde. Limbajul se dezvolt cu ntrziere dup 3 ani, i rmne la un nivel sczut, chiar i dup o activitate educativ intens vorbirea lor este greu neleas de ctre o persoana care nu este familiarizat. Cu toate acestea, spre deosebire de ali deficieni mintali, copiii cu sindromul Down sunt foarte comunicativi, au iniiativ n stabilirea comunicrii verbale sau a comunicrii paraverbale. Gndirea pstreaz i la vrst adult un pronunat caracter concret cu posibiliti minime de generalizare i cu o pronunat tendin spre stereotipie. n aceste condiii nelegerea relaiilor cauzale i a legilor generale dintre fenomene rmne incompatibil.

Memoria este predominant mecanic, din care cauz aplic cu greu cunotiinele n situaii noi, neobinuite. Motricitatea este pronunat deficitar. Toate componentele motricitii (staiune, prehensiune, mersul i micrile capului) sunt ntrziate i cunosc un ritm lent de dezvoltare. Uneori se observ o hiperextensibilitate a articulaiilor, ce le permite efectuarea unor micri ieite din comun. Sub aspect afectiv se remarc o predominare a unei dispoziii vesele, un ataament pronunat i o mare docilitate fa de persoanele familiare. Se ntlnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate. Manifest n permanen tendina de sociabilitate dar fr o formul axiologic. Datorit infantilismului afectiv apar puternice reacii de gelozie. Durata vieii indivizilor cu sindrom Down, n general nu este mare, datorit frecventelor anomalii congenitale ale inimii, a marii fragiliti a sistemului respirator, a rezistenei sczute fa de infecii i fa de schimbrile de temperatur. Copilul cu sindrom Down rmne adesea la jumtatea drumului ntre contiia extins, periferic a copilului mic i cea focalizat a adultului. Contiina sa nu va atinge practic niciodat acel grad de separare sau detaare de lume care-l caracterizeaz astzi pe omul obinuit. Acest copil rmne n mod singular o parte integrant a mediului su i n special a celor care i sunt mai apropiai. Copilul cu sindrom Down este lipsit de autoprotecie. El este expus vicistitudinilor vieii ntr-un fel pe care nici un copil handicapat nu un cunoate, orict de grav ar fi maladia sa. Faptul de a fi nscut insuficient de mbrcat n propria corporalitate, pe de o parte l izoleaz , i, pe de alt parte, i aduce simpatie, protecie i compasiune din partea celor din jur. La acestea trebie s adugm faptul c un tnr cu acest sindrom se dezvolt destul de rar din punct de vedere sexual. Se cunosc foate puine cazuri n care acetia devin prini. Copilul cu sindrom Dowm nu necesit vreo educaie sau vreo terapie special. El trebuie s se bucure de aceeai atenie pe care o acordm celorlali copii, nu numai pentru a-l ajuta, dar i pentru c el, la rndul lui, poate s-i ajute pe muli. La modul ideal, dac n fiecare clas din colile obinuite ar exista un asemenea copil i dac profesorii ar proceda n aa fel nct acestor copii s le fie recunoscut demnitatea uman, ceilali copii ar putea fi ajutai s-i dezvolte acele capaciti de empatie i dragoste care ar putea duce societatea uman spre noi progrese. Dac li se permite s priveasca viaa ca pe un joc, nu vor fi capabili s se integreze ca aduli ntr-un univers al adulilor. Daca ns sunt acceptai aa cum sunt cu adevrat, ei se vor

maturiza, vot deveni responsabili i demni de ncredere, prieteni de ndejde a celor care fac parte din comunitatea n care triesc elul fundamental al psihologiei speciale este acela de a forma i pregti subiectul cu handicap de intelect pentru via i activitate. Pentru aceasta, corectarea, compensarea, educarea sunt componente ale procesului recuperativ n care sunt incluse metodologii specifice, adaptate la categoria de handicap, urmrind s faciliteze integrarea i adaptarea. Scopul recuperrii const, pe de o parte, n valorificarea la maximum a posibilitilor individului cu handicap, iar pe de alt parte, funciile psihice nealterate trebuie s fie antrenate nct s poat prelua activitatea funciilor afectate n vederea formrii unor abiliti i comportamente care s-i permit persoanei o integrare optim n viaa profesional i social. n acelai timp, prin recuperare se realizeaz pregtirea psihologic a individului pentru a-i crea o stare afectiv-motivaional corespunztoare, prin trirea satisfaciei n raport cu activitatea depus meninnd, n felul acesta un confort psihic prelungit. n vederea realizrii acestor deziderate, ct i n adoptarea metodologiei specifice recuperrii este necesar s cunoatem particularitile psiho-individuale ale subiectului, s stabilim diagnoza i prognoza cazului respectiv. Copiii cu sindrom Down ntmpin de obicei dificulti importante n dezvoltarea auzului fonematic i a pronunrii corecte a sunetelor i a grupurilor de sunete. Dac pentru diagnosticul tipic de dislalie polimorf exist terapii bine structurate i adaptate, n cazul abordrii terapeutice a tulburrilor de ritm i fluen demersurile sunt mai dificile deoarece blbismul sau blbiala are repercursiuni asupra ntregii personaliti a copilului prin complicaiile sale patopsihice secundare: timiditatea, teama de a pronuna un anumit sunet, cuvnt, de a fi activ n timpul terapiei (logofobia), instabilitatea emotiv, nchiderea n sine, izolare de grup. Tulburrile de ritm i fluen nu se aliniaz la diada tulburare de vorbire - coeficient de inteligen dar contribuia psihologului este important n efortul logopedului de a recupera un copil cu o astfel de problem. n categoria tulburrilor de ritm i fluen a vorbirii intr att blbiala ct i tahilalia, bradilalia i mutismul. Terapia blbileli se face acordnd asisten de specialitate att copilului ct i prinilor acestuia.

Toi membrii familiei trebuie s stabilieasc relaii afective de apropiere, de sinceritate i ncredere, care s-i ofere copilului o securitate sufleteasc deosebit. Relaiile afective trebuie s fie echilibrate i constante. Constana relaiilor afective este necesar deoarece blbiala poate reapare dup o anumit perioad de la vindecare. n ceea ce privete terapia direct cu subiectul, n prima faz se urmrete: 1. nlturarea pe ct posibil a cauzelor declanatoare 2. exerciii de reeducare a vorbirii prin exerciii variate: - exerciii de gimnastic respiratorie pentru realizarea unei respiraii toracice echilibrate i a unei inspiraii profunde, dirijate contient de copil - exerciii de gimnastic respiratorie nsoite de vorbire (dup ce s-a obinut un anumit echilibru) - exerciii de antrenare a dicernmntului auditiv, bazat pe exerciii de pronunare ritmic i de reliefare a elementelor prozaice, cu variaia intonaiei, tempoului - exerciii ritmice, bazate pe coordonarea ntregii motriciti, inclusiv a celei verbale Dac blbiala persist, se vor efectua exerciii speciale de 3-4 ori pe sptmn. Se va incepe cu vorbirea asociat, apoi reflectarea, iar n final vorbirea liber, spontan. Se vor pronuna cuvinte, propoziii simple. n prima faz se acioneaz direct, n a doua se urmrete realizarea unui control direct al blocajelor. Copiii trebuie s-i contientizeze greutile i contribuia propriilor eforturi. Dac terapia ncepe la o vrst mai mare, mijloacele de nlturare sunt mai complexe i timpul necesar corectrii este mai ndelungat. Cnd depriderile de vorbire sunt adnc nrdcinate rezultatele sunt limitate, obinndu-se numai o ameliorarea a vorbirii. Psihoterapiei are un rol important n nlturarea ideii obsedante de dificultate a vorbirii, a fricii de a vorbi, a sentimentului de inferioritate, trezirea ncrederii n eficiena psihoterapiei logopedice i n posibilitatea nlturrii blbielii. Pot fi adaptate diferite metode de psihoterapie, att terapia direct prin cuvnt ct i cea indirect prin modificrile ambientale au mai mult efect dac sunt asociate cu procedee extralingvistice (ton hotrt, mimic expresiv, gesturi sigure) care sunt mult mai eficiente dect argumentarea logic. Este recomandat s se foloseasc exerciii de contractur muscular, nervoas i psihic, pe un fond muzical linititor sau pe fondul unor imagini relaxante.

Pentru copiii care au tendie agresive este recomandat descrcarea fizic, prin exerciii ce includ micri specifice instinctive, care duc treptat la linitire. Primele exerciii se vor face cu logopedul, urmrind citirea reflectat i apoi independent. n vederea evitrii perseverrii influenelor, vor alterna diferitele tipuri de exerciii (cu voce sonor, optit, mimat, rapid, lent, normal). Dup realizarea unei vorbiri apropiate de normal se va exersa citirea artistic (expresiv) adic citirea cu intonaie, accenturi, cu respectarea semnelor de ortografie i punctuaie. Se va trece apoi la reproducerea celor citite, iniial pe baza ntrebrilor logopedului i n final independent. Dup conversaia dirijat n primele edine, pe teme obinuite, familiare blbitului, pe msur ce se restabilete vorbirea copilului, va urma conversaia mai nuanat n care se abordeaz teme variate. Copilul poate fi stimulat s ia parte la concursuri, la discutii de grup, etc. Deoarece la subiecii blbii se constat i o voce slab, nesigur, trebuie acionat pentru educarea unei voci sonore, sigure, ce se poate forma mai ales prin cantec. Meloterapia i terapia prin dans sunt benefice pentru tratamentul blbilelii. Integrarea copiilor cu sindromul Down depinde n mare porporie i de prinii acestor copii, care dein puterea de a alege ntre a-i socializa copii i a-i izola de restul lumii. Sunt cazuri concrete, n care prinii, pentru a-i proteja proprii copii, decid s i nchid pe acetia n cas. Acetia, nesocializnd, practic, nu pot evolua. S-au fcut studii i s-a observat c ntre copii inui n cas, sau dui n colile speciale i cei n coli normale, exist o diferen considerabil. Cei care studiaz n colile normale, pot comunica mult mai bine, au mai multe cunotiine, datorit colegilor lor, de la care au ce nva, i ncearc astfel s evolueze. Acetia pot nva s lucreze pe calculator, s practice un sport, mpreun cu colegii lor. Pot nva de la ceilali, ce vor ncerc pe ct posibil s i ajute, se cunosc cazuri n care cei cu sindromul Down au terminat liceul, lundu-si i bacalaureatul.

Referine : 1. Golu, Pantelimon, nvare i dezvoltare, Editura tiinific i enciclopedic, Bucureti,1985. 2. Zlate, M, Solu, B. Psihologia copilului, manual pentru clasa a X-a, EDP, Bucureti, 1997. 3. Gutu Matei- Logopedie, Cluj, 1975 4. http://articole.famouswhy.ro/integrarea_copiilor_cu_sindrom_down/ 5. Terapia tulburrilor de ritm i fluen la copiii cu sindrom Down - www.preferatele.com