Cariotipul uman normal

Maladii cromozomiale umane

Sunt determinate de modificri structurale sau numerice ale cromozomilor. Structurale - cri du chat Modificri ale cromozomilor Autozomale - sindromulDown (trisomia 21) Numerice Heterozomale - sindromul Turner 2n = 45 (XO) - sindromul triplo-X 2n = 47 (XXX) - sindromul Klinefelter 2n = 47 (XXY)

Modificri (aberaii) structurale ale cromozomilor

Cri-du-chat sau iptul pisicii

Deleia (pierderea) parial a braului scurt a unui cromozom din perechea a 5-a

Prader Willi

Sindromul Down (trisomia 21)

Este prezent la ambele sexe Frecvena 1:600 1:800 Faa lat, ochi oblici Degete scurte Malformaii cardiace i osteo-articulare Musculatura atrofiat Predispoziie la infecii respiratorii, leucemie, etc.

Nondisjuncia cromozomilor din perechea 21 n timpul meiozei

Prini 2n=46

O
n = 24
n = 22 n = 23 n = 23

Sindromul Down 2n=47

http://video.about.com/pediatrics/Down-Syndrome.htm

Cariotipul unei persoane cu sindromul Down

Sindromul Klinefelter (XXY)

Apare la brbai Prezint corpuscul Barr Pilozitate redus Dispunerea esutului adipos de tip feminin Ginecomastie Criptorhidie nsoit de sterilitate Afeciuni psihice

Cariotipul unui brbat cu sindromul Klinefelter

Sindromul Turner (XO)

Talie redus Atrofia ovarelor nsoit de sterilitate Malformaii cardiace Dezvoltare intelectual aproximativ normal Pacientele cu sindrom Turner nu prezint corpuscul Barr

Cariotipul unei femei cu sindromul Turner

Cariotipul unei femei normale