USMF N. Testemieanu din RM.

Catedra de pediatrie nr. 1

Definiie
Rahitismul - consecin a deficitului vitaminei D i se
caracterizeaz prin tulburarea metabolismului
calcifosforic.
Biochimic - soldat cu hipocalcemie i hipofosfatemie,
histologic prin dereglarea mineralizrii matricei
organice a cartilajului i osului, iar clinic prin
deformaii ale scheletului n cretere
(M. Germneanu, 2000)
Incidena
n RM in 1996 conform studiului efectuat de A.Voloc,
M. Garabedian frecvena rahitismului confirmat
clinic i radiologic - 21,5 %
n 35,5% diagnostiul era stabilit clinic sau radiologic.
Factori predispozani

Ritmul sporit de cretere a scheletului la copil
Remodelarea i renovarea permanent a oaselor
Sarcina fizic sczut (hipochinezia)
Imaturitatea funciilor fermentative
Funcia imperfect a paratiroidelor la copii mici
Carena de magneziu
Prematuritatea , dismaturitatea, duplex, triplex
Sexul masculin
Pigmentaia intens a pielii, afeciuni tegumentare
Predispoziia genetic: rahitism familial
Situaie geografic cu nsorire insuficient

Factorii nutriionali in rahitism

1. Regimurile alimentare:

Srace n calciu i vit D
Bogate n fitai i oxalai scad absorbia Ca
Bogate n fibre vegetariene
Malnutriia proteic-energetic
Regimuri alimentare neechilibrate
Exces de finoase

Factorii nutriionali in rahitism
Malabsorbia intestinal, boli renale
Carena vitaminei D la mama care alpteaz
Lipsa profilaxiei cu vitamina D
Alimentare artificial cu formule neadaptate
Administrarea anticonvulsivantelor (fenobarbital)

Etiologia:

Vitamina D2 exogen (calciferolul) provine din ergosterolul
produselor alimentare
Vitamina D3, endogen (colecalciferolul sau 7-
dexidrocolesterol) se sintezeaz n piele
Alimentaia natural nu satisface necesitatea de Vit D
400 - 500 UI/zi a sugarului,
1 litru lapte matern : 30 50 UI i aport de Ca 200mg /zi,
laptele de vaci 10 20 UI/l de Vit D, 1-1,2g/l de Ca
glbenuul de ou conine 20 50 UI/n 10 gr ,
vitamina D din alimente sau ca medicament se absoarbe
aproximativ 60% n prezena srurilor biliare
Necesarul de Ca la sugar 400 mg/zi,
la 1 5 ani - 800 mg /zi, la adoloescent 1000 mg/zi
(Consensus European 1994)


Metabolizmul vitaminei D

Vitamina D2 n alimente exogen

Uv
Piele D3 endogen

Ficatul, microsomi = 25 (OH) D
3

hidrocolecalceferol

La gravide n macrofagii
Placentei 1,25 (OH)
2
D
3

Membrana mitocondrilor celulelor tubilor renali
= 3 forme / dihidroxicolecalceferoli

1,25 (OH)
2
D
3
cel mai activ asigur absorbia
intestinal a Ca, reabsorbia Ca i P n tubii renali
i mineralizarea esutului osteoid
24,25 (OH)
2
D
3

1,24,25 (OH)
2
D
3

Aciunea vitaminei D
Intestinul
sinteza calcium binding protein leag Ca +
transport activ n celule duodenale i jejunale
absorbia intestinal a P- prin intermediul specific
phosphate carrier
sinteza fosfatazei alcaline
ATP azei sensibile la Ca+ ionizat


Aciunea vitaminei D continuare
Osul
Mineralizarea osoas cu niveluri optime de Ca+ i P-,
diferenierea osteoblatilor
Creterea scheletar
Muchi
concentraia de ATP muscular i fosfai
proteinele musculare i ATP n miocite
menine tonusul muscular i contracii normale

Aciunea vitaminei D continuare
Glande paratiroide
controleaz sinteza i excreia HPT
n hipocalciemie sporete secreia HPT
Ca+ seric prin demineralizare
Rinichi
reabsorbia tubular a Ca+ i P-
Menine la normal Ca+, P- - uria, aminoaciduria


Aciunea vitaminei D continuare
Metabolism celular
Particip la oxidarea acidului citric
Formeaz compleci solubili de Ca+ i citrai n snge

Alte efecte
Stimuleaz diferenierea dermei tratament local n psoriaz
Stimuleaz diferenierea pulmonar ( screia surfactantului,
profilaxia SDR)
Stimuleaz diferenierea celular general aciune antitumoral
Aciune imunomodulatoare: in maladii autoimune nsoite de
osteoporoz (LES, ARJ)

Fazele biochimice

Faza de debut (hiperparatireoidism relativ):
Hipocalcemie necompensat
Fosfatemia i fosfataza alcalin normale
Faza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar
efectiv):
Normocalcemie i hipofosfatemie raportul Ca la P devine
3:1 (norma 2:1)
Hipocalciurie (reabsorbia Ca maximal) i hiperfosfaturie
Creterea activitii fosfatazei alcaline
Faza tardiv (hiperparatiroidism inefectiv prin scderea
concentraiei Ca osos labil)
Hipocalcemie i hipofosfatemie
Hipercalciurie i hiperfosfaturie
Clasificarea rahitismului carenial

Gradul de gravitate (I, II, III), uor,
mediu, grav
Perioada: debut, stare,
reconvalescen, sechele
Evoluia: acut, subacut, recidivant
Complicaii: tetanie rahitogen,
hipervitaminoza D

Tabloul clinic
Semnele clinice in debut (grad I):
Semne minore de afectare a SNC:
o exitaie, nelinite, sindrom sudoripar,
o tremor a brbiei i extrimitilor,
o reflexul Morro sponatan.
o paloare tegumentar, alopeie occipital, unghii i pr
fragil,
o hipotonie muscular, constipaii, retard motor.


Tabloul clinic continuare
Perioada de stare - la semnele de debut se asociaz:
Afectarea sistemului osos:
n evoluia acut - craniotabesul cu flexibilitate mrit a
bordurilor fontanelei mari, depresiunea digital a oaselor
craniene parietale sau occipital, sindromul plriei de fetru
sau senzaia foliei de celuloid, minge ping-pong.
n evoluia subacut hiperplazie osteoid (proieminena
boselor craniene, mtnii costale, deformarea cutiei toracice
i membrelor, coloanei vertebrale, bazinului); afectarea
dentiiei de lapte i permanente
Afectarea motricitii grosiere: hipotonie muscular,
flexibilitatea ligamentelor, retard motor
Tabloul clinic continuare
Perioada de reconvalescen
Ameliorarea strii generale i somnului
Dispare sindromul sudoripar
Se normalizeaz tonusul muscular
Persist deformarea oaselor (genu valgum, genu
varum, coxa-vara,curbura tibiei)
Elemente paraclinice

Date biochimice normative
Calciu 2,5 2,8 mmoli/l , la nivel sub 2,0 mmoli/l apar
convulsii hipocalciemice.
Fosfai 1,5 1,8 mmoli/L
Citrai 70 100 mmoli/L
Fosfataza alcalin 500 UI
Magneziemia 0,8 1,0 mmoli/L
Tirocalcititonina imun 23,6 3,4 pmoli/L
Nivelul HPT imunoreactiv 598 5 pmoli/L
In urine
Hiperaminoacidurie peste 1 mg / kg / zi
Excreia urinar a Ca norma 50 150 mg / 24 ore

Elemente paraclinice continuare
Radiografia de pumn lrgirea spaiului articular
ntrzierea apariiei nucleelor de cretere
Osteoporoza oaselor tubulare, claviculare, costale,
franjurarea liniei metafizare - epifizare
Distorsionarea zonei calcificrii preventive cu aspect de
cup.
ndoiri sau fracturi periostice, ngroarea periostului.
Subierea corticalei diafizare i a tablelor osoase craniene.
Dublu contur a corpilor vertebrali.
La prezena semnelor clinice manifeste de rahitism
radiografia oaselor nu se face.

Evoluia rahitismului

Perioada de debut i manifestrile clinice pot evolua
rapid sau insidios
Procesele de osteomalacie i craniotabesul sunt semne
de evoluie acut, frecvent sub vrsta de 6 luni
Simptomele de evoluie subacut sunt multiple cu
predominarea hiperplaziei esutului osteoid i apar la
vrsta de 6 12 luni
Diagnosticul diferenial :

Cu boli cronice a tractului digestiv hepatit
neonatal sau cronic, rezecia intestinului
subire, sindrom de malabsorbie
Tubulopatii ereditare fosfat diabet -
sinonim hipofosfatemia X lincat; sindromul
Allbright
Osteopatii iatrogene folosirea
glucocorticoizilor, hormonilor tiroidieni,
anticonvulsivantelor, chimio- i radioterapiei,
heparinei, antacidelor, ciclosporinelor,
tetraciclinei, gonadotropinei, fenoteazinelor

Exemplu de rahitism hipofosfatemic X lincat
Se transmite dominant X lincat
Gena responsabil Xp22-1, incidn 1: 25000 nou-nscui
Repere clinice:
Debut tardiv la 1-2 ani
Modificri osoase de tip rahitic, picioare arcuite, coxa-vara, mers
legnat
Statur mic- nanism, intelect pstrat
Rezisten la tratament cu Vit D
Date biochimice
Hipofosfatemie persistent sub 1 mmol/l (norma 1,3 2,3 mmol/l)
EAB, Ca, urea, creatinina, metabolismul lipidic i glucidic -
normale
Fosfataza alcalin crescut
TSH posibil crescut pe contul hipofosfatemiei, fr schimbri
glandulare
Excreie urinar de fosfai crescut 2-3 x N (19,32 mmol/zi)
Radiografia osoas:
Pumnul vrsta osoas corespunde vrstei
Membre inferioare creterea grosimii corticalelor i trabeculelor,
arhitectura osului anormal, deformaii ale oaselor






Dozele vitaminei D3 pentru profilaxia i
tratamentul rahitismului
Profilaxie: vrsta 10 zile 2 ani, 700 UI zilnic,
antenatal 1000 1500 UI/zi de la 28 sptmn de
sarcin, n total 135 180.000 UI
Tratament:




Gr. I
2 4000 UI/zi 4 6 sptmni
n total 120 180.000 UI
Gr. II
4 6000 UI/zi 4 6 sptmni
n total 180 230.000 UI
Gr. III
8 12000 UI/zi 6 8 sptmni
n total 400 700.000 UI
Tratament continuare
n lipsa cooperrii cu prinii se poate folosi tratament
cu 3 doze stoss 100.000 UI i/m sau peroral la intervale
de 30 zile. Administrare de Ca nu e necesar dac
copilul consum 500 ml lapte n zi.
Dup finisarea tratamentului specific al rahitismului
cu vitamina D cu efect clinic pozitiv este necesar de a
prelungi profilactica specific cu 700 UI / zi pn la
vrsta de 2 ani.

Complicaii

Tetania rahitogen sau spasmofilia sunt rezultatul
hipocalciemiei hipomagneziemiei cu sporirea concentraiei
de potasiu i apariia hiperexcibitii neuronale.
Clinica: apar crize clonice sau tonice realizate la SN
periferic man de mamo cu contracturi n extensie i
abducie a policelui. Contracturi dureroase n extensie i
abducie a piciorului n articulaia tibiotarsian.
Laringospasm i brohospasm cu dispnee inspiratorie,
apnee i cianoz.
Mai rar cointeresarea muchilor gastrici cu vrsturi, dureri
abdominale.

Complicaii continuare
Tetania latent se induce prin manevre declanatoare

Semnul Chvostec percuia nervului facial anterior de
tragus, contracia orbicularului buzei superioare aripei
nazale sau a hemifeei.
Semnul Trausseau se aplic garou pe bra ischemie
spasm capopedal.
Semnul Lust percuiua n.peronier la nivelul maleolei
laterale dorsiflexe i adducia piciorului.
Semnul Erb aplicarea curenilor galvanici sub 5 mA
declaneaz impulsuri nervoase.


Tratament n tetanie rahitogen

Soluie Gluconat de calciu 10 % - 0,5 - 1 ml / kg / doz lent
intravenos n criz , (50mg/kg/24 ore), apoi peroral 1 g / zi
6-8 sptmni.
Soluie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml - 0,5ml/ kg / zi,
apoi Magne B6 per os
Vitamina D : stoss 100.000 UI intramuscular doz unic sau
10.000 UI n zi per os 6 8 sptmni
n convulsii clonice Diazepam 0,5% - 0,1ml/kg tub rectal
sau clister
Spitalizare obligatorie

Hipervitaminoza D

Apare ca manifestare de intoxicaie cu doze relativ mici la copii
sensibili la vitamina D, folosirea preparatelor impure sau
supradozare vitaminei D.
n perioada acut apare febr, anorexie, vom, sudoripaii,
dereglarile somnului, deshidratare, hepatomegalie, constipaii,
stoparea creterei ponderale,
Calciuria provoac micii frecvente, poliurie, izostenurie, proba
Sulcovici pozitiv.
Anemia i leucocitoza pot aprea mai trziu la asocierea infeciei
urinare.
Mai pot fi acetonemie azotemie, Ca peste 2,9 mmol/L,
Radiologic mineralizarea sporit a oaselor cu nuclee de osificare
precoce,
Scderea fosfatazei alcaline serice.
Posibile complicaii: nefroliteaz renal, calcinoza vaselor mari i
valvelor


Tratament n hipervitaminoza D

Se exclude Vit D, produsele marine i cele bogate n Ca
brnz, lapte de vaci;
Rehidratare peroral cu SRO, sucuri, ap fiart
Diet vegitarian cu pireuri de legume i fructe,
terciuri mucilaginoase
Vitamine: B1 4 5 mg / zi, vitamina C 300 mg/zi,
vitamina A,E 5 10 mg/zi

Bibliografia

E.Ciofu C.Ciofu Esenialul n pediatrie, Bucureti, 1998
P. Mogoreanu Profilaxia i tratamentul bolilor
nutriionale ale copiilor, Chiinu 2002
Nelson text book of pediatrics, 2009, ed.XVIII
Sub redacia : A.Voloc / V.urea - Dezvoltarea copilului i
conduita n maladiile nutriionale, Chiinu 2007


Curs alctuit de
confereniar universitar Ana Guragata