PARTENERIAT DE INVATARE GRUNDTVIG

2011-1-RO1-GRU06-14989 1
GHIDUL PRINTELUI I
PACIENTULUI PROFESIONIST N
BOLI NEUROMUSCULARE (BNM)
Cu sprij inul Programului Lifelong Learning al Uniunii Europene



Cuprins:

Partea A. Introducere - prini i pacieni profesioniti NMD-PRO
A.1. Introducere ..... 3
A.2. Motivaia pentru Parinti si pacieni profesionisti in BNM .. 3
A.3. Scopuri i obiective 4
A.4. Grupurile int .. 4
A.5. Ce este un printe sau pacient profesionist in BNM ? . 5
Partea B. Manualul pentru Prini i pacieni profesioniti in BNM
Cunotine generale
B.1. Bolile neuromusculare BNM
1.1. Descriere general .. 6
1.2. Istoricul medical i simptomatologia...... 7
1.3. Examinarea clinic..... 9
B.2. Principalele tipuri de tulburri neuromusculare

2.1. Boli ale Muchilor Scheletici - Distrofii musculare (DM) - distrofinopatii
(DM Duchenne i Becker).................................... 11
2.2. Boli ale Jonciunii Neuromusculare - Miastenia Gravis i alte sindroame.. 13

2.3. Boli ale Nervilor Periferici - Charcot-Marie-Tooth (Neuropatia Ereditar
Motorie i Senzorial) .. 15

2.4. Boli ale Celulelor Coarnelor Anterioare - Atrofia Muscular Spinal
(AMS) i Scleroza Lateral Amiotrofic (SLA)... 17
B.3. Ghidul prinilor care au un copil cu tulburri neuromusculare

3.1. Introducere ...
19

3.2. Problemele psihosociale pentru prini.............
20

3.3. Implicaiile ale diagnosticului n dezvoltarea i comportamentul copilului..
23

3.4. ngrijirea copilului.....
25

3.5. Probleme privind familia ta i viitorul copilului ....
27
B.4. Contacte Utile 29
Apendix: Stretching, Posturi Corectoare i Ortezarea ....
30


























































2



PARTEA A. INTRODUCERE - PRINI I PACIENI
PROFESIONITI NMD-PRO

A.1. INTRODUCERE

"Bolile Neuromusculare: Prini i Pacieni profesionisti (BNM-PRO)" este un proiect
care a dorit s ofere sprijin i sustinere unui de grup de informare pentru prini, pacienti, i
pentru personalul care lucreaz cu copiii/adulii cu dizabiliti aprute n urma bolilor
neuromusculare (BNM).
Proiectul este sprijinit de Programul Grundtvig. Obiectivul acestui proiect este de a
crete i de a forma cunotine i competene educative/sociale/de sntate ale prinilor cu
copii afectai sau ale pacienilor aduli afectai de BNM i transferul acestor competene de la
ei la persoanele care i ngrijesc, pentru toi acetia rezultatele proiectului devenind o ofert
educaional: "BNM: Prini i Pacieni Profesioniti ". Este o abordare inovatoare n care
profesorii/cursanii sunt att oameni cu experien personal n domeniul BNM ct i
specialiti din domeniul ngrijirii/educaiei.
Pacienii i prinii copiilor diagnosticai cu BNM descriu de multe ori experiena lor
ndelungat privind ceea ce sistemul sanitar ar trebui s ofere (i nu ofer), ceea ce prinii
realizeaz pentru a face fa aceastei realiti, i importana critic privind includerea acestor
copii pe msur ce ei cresc. Mai mult dect att, n unele ri europene nu sunt nc puse n
aplicare standardele de ngrijire pentru BNM, i nc mai sunt probleme n ceea ce privete
incluziunea social i accesibilitate pentru persoanele cu dizabilitate (transportul public,
servicii publice generale, restaurante i hoteluri, universiti i coli, locuri de munc,
evenimente sportive sau evenimente culturale).
Acest manual de educaie se adreseaz prinilor copiilor sau pacienilor aduli cu
BNMs care urmeaz s fie instruii s fie profesioniti i s nvee la furnizorii de servicii
medicale/sociale (studeni, profesori, profesionitii din domeniul sntii i al asistenei
sociale), cu privire la nevoile/cunotinele lor sau pentru a negocia educaia individualizat, de
reabilitare i programele de ngrijire a sntii.

A.2. MOTIVAIA PENTRU PRINI I PACIENI BNM PROFESIONITI

Atunci cnd un sugar sau copil mic este diagnosticat cu o dizabilitate, viaa familiei se
schimb pentru totdeauna. Bolile neuromusculare (BNM) i dizabilitatea pe care o provoac
afecteaz ntreaga familie i poate determina solicitri fizice majore, emoionale, sociale i
financiare. Prinii i familiile trebuie s se adapteze la o via diferit dect i-au imaginat.
Capacitatea familiei de a face fa acestor provocri este determinat, n mare parte, de
sprijinul disponibil de la ali membri apropiai ai familiei, bunici, rude sau prieteni. Noi
credem c schimbul de cunotine, probleme i soluii cu profesioniti din domeniul sntii,
profesori, asisteni sociali i ali prini aflai n situaii similare, prin promovarea "abordrii
printe - printe'', poate uura viaa acestora. Reunindu-i pe toi cei interesai, ca un grup n
Europa, vom putea vorbi unul cu altul, vom putea face schimburi de experien i de sfaturi i
s vom putea s experimentm cunotinele celorlali.

Organizaiile specializate reclam o asisten social i medical variabil i
inconsecvent pentru persoanele cu BNM sau DMD. Practicienii au nevoie de mai multe
informaii despre genetica de baz, consilierea genetic, sprijinul i terapiile pentru afeciuni
3

specifice, pentru c familiile vor fi n cutarea acestui tip de informaii la aflarea
diagnosticului. Aceast cunoatere nu mai aparine exclusiv profesionitilor. Privind boala
genetic specific a copilului lor, prinii i pacienii pot, uneori, s tie mai mult n domeniu
dect majoritatea profesionitilor. Trebuie s vedem rolul lor ca fiind acela de a educa
furnizorii de servicii cu privire la ceea ce ei au nvat deja. De fapt, ei sunt ''ceteni oameni
de tiin'' care mprtesc cunotine autoritilor, furnizori de servicii, i se ateapt s fie
parteneri n deciziile care i afecteaz pe copiii lor.
Noul rol al prinilor, pacieniilor i al practicienilor este de a fi ''consilieri n nvare''
(cu abilitile necesare pentru a ndeplini aceste nevoi), ceea ce va fi promovat prin acest
proiect. Acest rol ar putea fi un mijloc esenial de sprijin pentru a permite celor care sunt
exclui s fie re-angajai n procesul de nvare. Consilierii n nvare pot juca, de asemenea,
un rol important n calitate de avocai i furnizori de educaie complet.
Dei tratamentele specifice pentru bolile neuromusculare (BNM) sau DMD nu au fost
nc descoperite, istoria natural a bolii i calitatea vieii pot fi schimbate printr-o bun
direcionare a interveniilor pentru tratarea manifestrilor, a complicaiilor, a terapiilor
cunoscute de reabilitare social i fizic.
Pentru a atinge aceste obiective, este necesar o abordare multidisciplinar pentru
ngrijirea pacienilor cu BNM n care pacientul i familia sa ar trebui s se angajeze n mod
activ alturi de personalul medical care coordoneaz ngrijirea clinic. Exist o nevoie
crucial pentru a crea ''o echip de ngrijire multidisciplinar", format din specialiti n
educaie, probleme sociale i de asisten medical, care includ prini i a pacieni care
trebuie s dezvolte individualizat educaia, programe de reabilitare i de ngrijirea sntii.
Este obligatoriu s se pun n funcie construcia filosofic de "ngrijire centrat pe
familie" (de exemplu, familiile i profesioniti care mprtesc luarea deciziilor,
profesionitii folosesc o abordare bazat pe punctele forte atunci cnd se lucreaz cu familii)
i de a folosi aceste concepte pentru a critica i pentru a consolida practici, programe sau
politici care afecteaz grupuri de populaie cu BNM.

A.3. SCOPURI I OBIECTIVE

Obiectivul general al proiectului BNM-PRO este de a sprijini, instrui i de a dezvolta
competene educative/sociale/de cunoatere pentru prinii copiilor afectai sau a pacienilor
aduli cu BNM i transferul acestor competene de la ei la persoanele care i ngrijesc, pentru
toi acestea devenind un fel de educare a furnizorilor de servicii: ''BNM profesioniti prinii
i pacieni''.
Proiectul este sprijinit de Programul Grundtvig. Totul a nceput n august 2011 i s-a
ncheiat n iulie 2013. n aceast perioad am organizat cinci ntlniri transnaionale i patru
workshop-uri n care am instruit grupuri de prini, pacieni, studeni, personal de ngrijire
pentru ca acetia s aib mai multe cunotinte n domeniul tulburrilor neuromusculare.
Alte obiective ale proiectului au fost de a identifica, distribui i schimba bune practici
i activiti n care fiecare partener are experien n ceea ce privete incluziunea social a
persoanelor cu dizabiliti neuromusculare, deasemenea de a introduce conceptele de
"ngrijire centrat pe familie", ''echip multidisciplinar de ngrijire", i "abordarea printe -
printe'' i rolul lor fundamental n facilitarea educaiei, reabilitrii, a sntii, a programelor
sociale, pentru a mbunti competenele interculturale, de nvare i de formare utilizate n
rile i organizaiile membre din cadrul proiectului, precum i de a contribui la prioritile
europene, cum ar fi modificrile sociale, ale sistemului de sntte i de nvre n familie.


4



A.4. GRUPURILE INT

Grupul int specific al proiectului sunt prinii i pacienii aduli cu BNM, profesorii,
profesionitii din domeniul sntii i domeniul social, voluntari. Acest proiect introduce o
abordare inovatoare, n care profesorii/cursanii sunt att oameni cu experien personal
profesionist i de ngrijire n domeniul BNM.
Cursanii ("elevii") sunt membri ai asociaiilor de prini din Marea Britanie i RO,
angajai/nceptori i voluntari n instituiile din IT, cadre universitare, studeni din ciclul
postuniversitar i cursani din RO i instituiilor LT, partenerii sociali/profesioniti n RO, IT,
Marea Britanie i LT.
UCV RO a folosit activitile i rezultatele proiectului n activiti teoretice/practice
pentru formarea profesional post-universitar a kinetoterapeuilor, profesorilor, asistenilor
sociali, instructorilor de sport. Astfel, metodele i tehnicile inovative au fost implementate n
pediatria de reabilitare postuniversitar i n cursuri de terapie ocupaional i n educaia
continu a kinetoterapeuilor.
PP RO i AD UK au integrat activitile/realizrile proiectului n training prinilor i
al pacienilor aduli, n programele lor curente sociale, de suport, n programele educative i n
campaniile din domeniu.
FOR IT a integrat activitile proiectului n activitile de formare a familiei
pacienilor, copii i aduli, cu dizabiliti neuromusculare i voluntari aflai n formare
(profesioniti i ceteni care ngrijesc persoanele dizabile cu BNM).
UEC LV a integrat activitile de nvare ale proiectului n cursurile sale actuale de
formare n nvmntul european privind diversitatea i abordrile inclusive pentru profesori,
profesori formatori, ghiduri educaionale i de consiliere, directori de coal, factorii de
decizie politic n coal, psihologi.

A.5. CE ESTE UN PRINTE SAU UN PACIENT PROFESIONIST CU BNM?

Un printe ,,profesionist'' al unui copil, sau un pacient, cu BNM este o persoan cu
experien personal n domeniul BNM, care este, de asemenea, un educator/un profesionist
atipic, care poate relata despre afeciunea sa i cum este s trieti cu o asemenea afeciune.
Pacientul profesionist cu BNM/printele unui copil cu BNM va lucra, de asemenea, n
viitor, mpreun cu specialitii din domeniul medical/social de ngrijire. Acetia lucreaz n
diferite tipuri de locaii educaionale, care pot fi centre medicale/sociale, sau particip la
cursuri pentru personalul medical, psihologi, asisteni sociali etc pentru o dezvoltare
profesional continu.











5


PARTEA B. MANUAL PENTRU
PRINI SAU PACIENI CU BNM PROFESIONITI

Cunotine generale - ceea ce printele/pacientul cu BNM trebuie s neleag din
partcipareai la o Sesiune de formare NMD-PRO


B.1. TULBURRILE NEUROMUSCULARE (BNM)

1.1. Descriere general

Tulburarea neuromuscular este un handicap care afecteaz progresiv a sistemului
neurologic, muscular, cardiac, respirator, endocrin, digestiv i/sau alte sisteme majore ale
corpului (MDA, 2007). Cele mai multe boli neuromusculare implic un anumit nivel de
slbiciune muscular progresiv sau de deteriorare ce determin o limitare sau modificare a
micrii voluntare.
Apariia simptomelor i stabilirea diagnosticului de boal neuromuscular poate
aprea n orice moment pe parcursul duratei de via, de la copilarie pn la vrsta adult.
Unele boli neuromusculare sunt asociate cu progresia rapid a simptomelor i poate
duce la o moarte timpurie. Acest lucru este valabil n cazul mai multor boli neuromusculare,
care sunt de obicei diagnosticate n timpul vrstei de sugar i n copilrie.





















Acest capitol este dedicat evalurii i tratamentului tulburrilor neuromusculare
(BNM), care includ acele afeciuni care afecteaz celulele anterioare ale cornului medular,
rdcinile nervoase, plexuri, nervii periferici, jonciunea neuromuscular i muchii (Fig. 1).
Aceste tulburri pot fi cauzate de defecte genetice sau pot fi dobndite, ca i n bolile
autoimune, de asemenea, ele pot fi secundare unor afeciuni medicale generale sau pot aprea
Figura 1. Elementele
anatomice ale sistemului
nervos periferic i tulburrile
neurologice asociate. SLA,
scleroza lateral amiotrofic,
CIDP, polineuropatie
demielinizant inflamatorie
cronic, SMA, atrofie
muscular spinal.
6

ca o complicaie chirurgical. Pentru a lua decizii terapeutice cu privire la aceste afeciuni,
medicii ar trebui s fie capabili s recunoasc tabloul clinic i caracteristicile acestor afeciuni,
uneori rare. Acest capitol ofer o scurt introducere n evaluarea pacienilor cu BNM.

1.2. Istoricul medical i Simptomatologia

Evaluarea ar trebui s includ obinerea istoricului medical i familial detaliat,
precum i identificarea posibililor factori de risc. La copii, ar trebui s fie obinute informaii
despre perioada prenatal i la natere, mai ales n cazul n care pacientul a fost un "floppy
baby sugar hipoton", detaliile etapelor de dezvoltare ale pacientului trebuie s fie
nregistrate.
Identificarea problemelor medicale generale este important, deoarece unele BNM
sunt asociate cu alte afeciuni, cum ar fi, de exemplu, bolile endocrine i ale esutului
conjunctiv. Utilizarea de medicamente, de asemenea, ar trebui s fie luat n considerare,
pentru c multe sunt cunoscute pentru complicaiile lor i n sfera neurologic.
Slbiciunea muscular este un simptom comun, cu excepia pacienilor cu neuropatie
senzitiv sau autonom sau n unele radiculopatii i sindroame de ncarcerare/compresie.
Rata de progresie variaz, i n anumite afeciuniii, cum ar fi sindromul Guillain-Barr
(GBS), un dezechilibru electrolitic, o neuropatie toxic, i miopatie asociat cu rabdomioliz,
este rapid (caseta 1). n tulburri ale transmisiei neuromusculare, cum ar fi miastenia gravis
(MG), slbiciune fluctueaz n timpul zilei. n paralizia periodic, slbiciunea este recurent,
n timp ce n alte tulburri, cum ar fi distrofiile musculare, sau n unele neuropatii ereditare i
autoimune aceasta este subacut sau cronic (Caseta 1 i 2).

Caseta 1
Afeciuni Neuromusculare Care Pot Prezenta Slbiciune Generalizat Acut
Bolile Neuronului Motor
Poliomielit
Scleroza lateral amiotrofic (rar)
Neuropatii
Sindromul Guillain-Barr i variante
Porfirie, deosebit de acut intermitent
Toxine Dinoflagellate
Difterie
Otrvirea cu arsenic i alte neuropatii toxice acute
Tulburri ale transmisiei neuromusculare
Botulismul i alte toxine biologice (mucturi de pianjen vaduva neagr, mucturi de arpe),
otravire cu organofosfai
Sindromul miastenic Eaton-Lambert
Hipermagneziemia
Miastenia gravis
Miopatii
Rabdomioliz (de diverse cauze, inclusiv metabolice, toxice i infecioase)
Polimiozita/dermatomiozita
Miozite infecioase (de exemplu, trichineloza, toxoplasmoza)
Dezechilibre electrolitice (de exemplu, hipohiperkalemia, hipermagnesemia, hipocalcemie,
hipercalcemie, hipofosfatemie)
Hipertiroidism
Toxinele
7

Miopatia de terapie intensiv (dup imobilizarea cu ageni paralizani i steroizi n unitatea de
terapie intensiv)

Caseta 2
Exemple de Afeciuni Care Prezint Slbiciune a Musculaturii Proximale, Subacut sau
Cronic Progresiv
Atrofie muscular spinal progresiv
Atrofia muscular spinobulbar X-lincat (Boala Kennedy)
Scleroza lateral amiotrofic (uneori)
Neuropatie demielinizant inflamatorie cronic
Sindromul miastenic Eaton-Lambert
Miastenia gravis
Boli endocrine (de exemplu, hipotiroidism, boala Cushing, hiperparatiroidism)
Medicamente (de exemplu, steroizi, ageni de scdere a colesterol, zidovudin, colchicin,
chloroquine)
Toxine (de exemplu, miopatie alcoolic)
Dezechilibru electrolitic
Miopatii congenitale (de obicei au un debut timpuriu)
Distrofii musculare
Polimiozita i dermatomiozita
Miopatii mitocondriale
Forme de deficit al acid-maltaz la minori i aduli
Deficitul de carnitin

Distribuia slbiciunii musculare, de asemenea, este important n diagnostic spre
exemplu, acesta fiind proximal n atrofiile musculare spinale i n majoritatea miopatiilor, cu
excepia unor tulburri rare n care aceasta este mai distal. n miopatii, slbiciunea muscular
este obicei simetric, dei asimetria poate fi vzut n unele cazuri, la fel ca n distrofia fascio-
scapulohumeral. n polineuropatii, acest lucru ncepe n mod caracteristic de la nivelul
picioarelor, dar se poate manifesta iniial mai vizibil la nivelul membrelor superioare, ca n
neuropatia multifocal, n plexopatii brahiale, i tulburri ale canalul spinal cervical, precum
i n scleroza lateral amiotrofic (SLA). Aceasta urmeaz teritoriul unei rdcinii nervoase
sau teritoriul nervilor n radiculopatiile i neuropatiile focale.
Disfagia, diplopia, pleoapele czute (ptoza palpebral) contribuie la identificarea
BNM deoarece ele apar n unele miopatii i, de asemenea, n afeciuni ale transmisiei
neuromusculare, cum ar fi MG. Simptomele de dificultate respiratorie trebuie s fie
recunoscute i tratate prompt, deoarece aceastea pot s fie prima manifestare a unei tulburri
cum ar fi MG, GBS, SLA, i miopatii, cum ar fi deficitul de acid maltoz, n timp ce n alte
tulburri, aceste manifestri apar n stadii mai tardive.
Dificultatea la pieptnarea prului i amplasarea obiectelor n dulapuri nalte
apare de obicei la pacienii cu slabiciune a musculaturii centurii scapulare, n timp ce
dificultatea de a scrie i apucarea obiectelor indic afectarea muchilor antebraului i ai
minii, aa cum apare n SLA i inclusiv miozita.
Slbiciunea muchilor extensori ai oldului determin de obicei incapacitatea de a
se ridica de pe un scaun mic sau un scaun de toalet, n timp ce dificultatea de a urca scrile
indic disfuncia oldurilor i a muchiului cvadriceps. O slbiciune mai sever a muchiului
cvadriceps poate apare n si provoac dificulti la coborrea scrilor.
8

Cnd muchii distali sunt afectai, piciorul czut poate provoca un mers stepat i
dificultate la mersul n curbe sau schimbarea sensului de mers, aa cum se vede n
polineuropatii, distrofii distale i SLA.
Rigiditatea muscular, senzaia de constricie, i spasmele apar ca rezultat al
spasticitii n tulburrile care afecteaz neuronul motor superior, dar acestea apar, de
asemenea, la pacienii cu o hiperactivitate a unitii motorii, determinnd cum ar fi "persoan
rigida" i sindroamul Isaac sau miotonie. Cei cu miopatii inflamatorii, polimialgie reumatic,
fasciita i hipotiroidism se plng, de asemenea, de o rigidate a membrelor.
Crampele n repaus sau n timpul exerciiului fizic sunt un simptom proeminent al
sindromului crampe-fasciculaii i, de asemenea, unele neuropatii. n miopatiile metabolice,
acest lucru se ntmpl, de obicei, n timpul sau dup antrenament, sau dup un post
alimentar, n unele cazuri.
Oboseala este comun n tulburrile de transmisie neuromuscular, cum ar fi
sindromul Eaton-Lambert (SEL) i MG, dar, de asemenea, n miopatii, dei slbiciunea
muscular este simptom major. n SEL, poate exista o ameliorare temporar dup exerciii
fizice scurte.
Amoreala i scderea sensibilitii, precum paresteziile i durere neuropat sunt
simptome ale neuropatiilor periferice. Aceste simptome sunt localizate n zonele afectate la
cei cu radiculopatii, plexopatii i neuropatii de ncarcerare.
Disfuncia autonom poate aprea n unele neuropatii i, de asemenea, n SEL.

1.3. Examinarea clinic
Un examen fizic general atent este esenial pentru a ajunge la un diagnostic, iar
medicul trebuie s evalueze funcia cardiac i pulmonar, s examineze ochii pentru a
detecta posibilitatea existenei cataractei i a afeciunilor retinei, i pentru a verifica dac
exist pierderi ale auzului, care este adesea observat n tulburri mitocondriale.
Visceromegalia i modificrile la nivelul pielii sunt prezente la unii pacieni cu neuropatii, de
exemplu, cei cu sindrom POEMS (polineuropatie, organomegalie, endocrinopatie, gamapatie
monoclonal, modificri la nivelul pielii). Anomaliile pielii pot fi de asemenea observate n
afectri ale esutul conjunctiv, n timp ce pacienii cu dermatomiozit pot avea o erupie
caracteristic.
Funcia intelectual ar trebui s fie evaluat, deoarece ar putea fi afectat n unele
boli, cum ar fi unele cazuri de SLA i n distrofia miotonic.
n timpul examenului neurologic, postura i fora muscular ar trebui s fie evaluate
pentru a determina, de exemplu, dac exist hiperlordoz cu atrofie proximal n miopatii sau
n atrofia distal din neuropatii, dac aceasta este simetric sau focal, sau dac afecteaz mai
proeminent extremitile inferioare sau pe cele superioare. Medicul ar trebui s examineze
pacientul pentru hiportrofie muscular, care este decelat n unele distrofii neuromusculare
sau n tulburri de hiperactivitate. Examinarea tonusului muscular, de asemenea, este
important pentru a determin dac exist o hipotonie focal sau generalizat, n special la
sugari (caseta 3).
Analiza mersului include observaia pentru mersul legnat caracteristic miopatiilor,
circumducia din spasticitate, mersul stepat din neuropatia periferic i din distrofiile distale,
mersul ataxic la cei cu degenerare cerebeloas a mduvei spinrii sau neuropatii care cauzeaz
deficite proprioceptive importante, care ar putea provoca, de asemenea, un test Romberg
pozitiv.
Examinarea micrilor pleoapelor i ale ochilor este util pentru a diagnostica
paralizia acut n oftalmoplegia din diabetul zaharat i sindromul Miller-Fisher sau paralizie
9

cronic din miopatia mitocondrial i distrofia oculofaringeal. Oftalmoplegia fluctuant i
ptoza palpebral sunt vzute n MG.

Caseta 3
Cauzele de Sugar Hipoton Floppy infant
Tulburri ale Sistemului Nervos Central
Paralizie cerebral infantil
Retard mental datorat unor tulburri metabolice primare
Mixte (Centrale i Periferice)
Leukodistrofie metacromatic i alte lipidoze
Atrofie neuroaxonal
Neuropatie axonal gigantic
Distrofie muscular prin deficit de merozin, alte distrofii musculare congenitale (de exemplu,
de tip Fukuyama)
Boli ale Celulelor Coarnelor Anterioare
Atrofie muscular spinal infantil
Neuropatii
Boala Charcot-Marie-Tooth, n special tipurile 3 i 4
Boli ale jonciunii neuromusculare
Sindroame miastenice congenitale
Botulismul infantil
Miastenia gravis neonatal tranzitorie autoimun
Miopatii
Miopatii metabolice infantile (de exemplu, deficiena de maltaz sau boala Pompe, deficit de
fosforilaz infantil)
Distrofie muscular congenital
Alte miopatii congenitale (de exemplu, boala de nucleu central, miopatie miotubular,
miopatie nemaline)
Distrofie miotonic congenital
Miopatii din anomaliile electrolitice i endocrine

Slbiciunea facial important apare n GBS, dar, de asemenea, n MG i unele
distrofii. Un reflex faringian sczut sau hiperactiv ca n ALS, nu numai c ar putea ajuta la
stabilirea mai devreme a unui diagnostic, dar, de asemenea, ar putea defini i stabili riscul de
aspiraie pulmonar la aceti pacieni. Atrofia limbii i fasciculaiile sunt n mod caracteristic
observate n cazul bolilor neuronului motor, n timp ce o o hemiatrofie lingual-limb
bifurcat - forked tongue apare tipic n MG.
Examinarea muchilor gtului ajut la identificarea slbiciunii muscularii extensorilor
ai gtului ce cauzeaz tulburri cu cderea capului.
Examinarea trebuie s de asemenea includ observarea fasciculaiilor, care sunt mai
frecvente n cazul tulburrilor neuronului motor, dar, de asemenea, sunt observate la unele
neuropatii, cum ar fi neuropatiile motorii multifocale. Reflexe crescute cu prezena semnului
Babinski indic implicarea cilor corticale, ca n ALS, hipo-sau areflexie ntructva
generalizat prezent n neuropatiile periferice i n unele tulburri de transmisie
neuromusculare, cum ar fi ELS i botulism.
Reflexe distale se pierd devreme n cazul neuropatiilor i se pstreaz pn la etapele
tardive ale unei miopatii (Tabelul 1).


10


Tabel 1 Bolile Neuromusculare: Evaluare Clinic
Parametrii
Clinici
Boli ale
Neuronului
Motor
Poli -
neuropatie
Miopatie
Boli ale
Jonciunii
Neuromusculare
Pattern-uri
ale
slbiciunii/
forei
musculare
sczute
Variable,
simetric n
majoritatea,
adesea
asimetric n
SLA
Distal >
proximal
Proximal > distal;
fluctuates; adesea
afecteaz muchii
extraoculari
Proximal distal n
majoritatea
afeciunilor
Fasciculaii Da Uneori Nu Nu
Reflexe de
ntindere a
muchilor
Variabil,
sczut n
majoritatea,
crescut
n SLA
Sczut sau
absent
Normal n afeciuni
postsinaptice
(miastenia gravis),
sczut n afeciuni
presinaptice
(sindrom Eaton-
Lambert i
botulism)
Normal iniial, poate s
fie sczut n stadiile
tardive (reflexele la
nivelul gleznelor adesea
prezente pn foarte
trziu)
Afectare
senzorial
Nu
Deobicei
prezent
Nu Nu

Examinarea senzorial ajut la determinarea tipului i a distribuiei deficitului,
pentru a stabili dac acestea sunt distale, simetrice, sau localizate pe anumite dermatoame ale
rdcinilor nervoase sau pe rdcinile nervoase individuale, iar dac acestea afecteaz mai
grav axonii mari mielinizai (deficite proprioceptive), axonii nemielinizai (disautonomia,
durere, deficite de percepere a temperaturii), sau ambele.


B.2. TIPURI PRINCIPALE DE AFECIUNI NEUROMUSCULARE


2.1. Boli ale Muchilor Scheletici - Distrofii Musculare (DM) -
Distrofinopatii (DM Duchenne i Becker)

Distrofiile musculare Duchenne i Becker
Distrofia muscular Duchenne (DMD) i distrofie muscular Becker (BMD) sunt de
tulburri autosomal recesive legate de cromozomul X, care afecteaz n primul rnd muchii
scheletici i muchiul cardiac.
Distrofina, protein structural cu un perete celular mare (sarcolema), este absent n
DMD i o greutate molecular anormal sau o cantitate redus este caracteristica BMD.
Distrofina stabilizeaz sarcolema n timpul contraciilor musculare. Fr distrofin, sarcolema
este instabil, homeostazia celul este afectat, iar miofiberele n cele din urm se
deterioreaz. n ciuda unor regenerri, capacitatea de reparare devine insuficient, iar
muchiul este nlocuit de esut adipos i conjunctiv.
DMD este cea mai comun form a BNM prezent la copil, cu o prevalen total
estimat de 63 de cazuri la un milion de locuitori. Aceast miopatie este progresiv i n cele
11

din urm fatal, cu moartea ce apare, de obicei, la persoanele mai tinere de 30 de ani. Sperana
de via a crescut considerabil n ultimul deceniu, din cauza unei mai bune gestionrii a
complicaiilor respiratorii sau cardiace. Doar cu cteva decenii n urm, bieii cu DMD
rareori ar fi trit mai mult 20 de ani.
BMD este mai puin comun, cu o prevalen estimat de 24 de cazuri la un milion de
locuitori. BMD este asociat cu aceeai slbiciune muscular ca i DMD, dar are o vrst de
debut mult mai tardiv i un ritm mai lent de progresie. Genele anormale pentru DMD i
BMD sunt localizate pe braul scurt al cromozomului X la poziia Xp21.

Distrofia muscular miotonic
Distrofia muscular miotonic (DMM) este caracterizat clinic prin progresia
slbiciunii musculare n primul rnd distal i prin miotonie (relaxare muscular ntrziat).
Pacienii cu DMM au de obicei un facies caracteristic, inclusiv chelie frontal i atrofie a
muchilor de la tmple (prile laterale ale fruni). Alte probleme includ atrofia gonadelor,
cataract, aritmie cardiac, i un risc crescut de diabet zaharat. DMM are o trstur
autosomal dominant, cu o prevalen de 1 caz la 8000 locuitori.
Exist mai multe forme de DMM, n primul rnd din cauza bazei genetice neobinuite
a acestei boli. DMM este cauzat de o eroare a secvenei ADN a genei de pe cromozomul
19q13.3, band care se repet n grade diferite, producnd o zon extins, instabil, pe
cromozom. Aceasta gen anormal, menionat ca o mutaie repetat de trei ori, poate crete
cnd este transmis de la generaie la generaie. Acest lucru poate determina ca boala s se
prezinte mult mai devreme i mai sever la generaiile terminale dintr-o linie familial n care
ajunge.
Cea mai sever form de DMM este cunoscut sub numele de DMM congenital. S-a
dovedit c pacienii cu forma congenital a DMM au substanial mai multe repetri genetice
fa de pacienii cu forma tipic a DMM. Secvenele ADN-ului ce se repet, cunoscute sub
numele de CTG (citozina-timina-guanidin), sunt legate de producia de miotonin-protein
kinaza, care are funcii importante n musculatura neted i ale scheletului, la nivelul ochiilor,
prului i a creierului i scad nivelul de mARN i expresia proteinelor.
O alt form a DMM este cunoscut sub numele de DMM tip 2 (DMM2 sau DM2), de
asemenea, este menionat ca o miopatie miotonic proximal. O mutaie pe cromozomul 3
determin DMM2, care este considerat a fi clinic mai puin sever dect DMM tipic i
DMM congenital. DMM2 poate fi asociat cu insensibilitatea la insulin, diabet, i un nivel
sczut de testosteron la brbai.

Distrofie muscular facioscapulohumeral
Distrofia facio-scapulohumeral (DFSH) este o miopatie lent progresiv, cu
implicarea n principal a musculaturii umrului, musculaturii pelvine i cea facial. Aceasta
este o trstur autosomal dominant, cu o prevalen estimat de 10-20 cazuri la un milion de
locuitori, eventual chair mai mare, n cazul n care cazurile uoare, nediagnosticate sunt luate
n considerare.
Gena anormal se afl la captul cromozomului 4 i testarea ADN-ului pentru scopuri
diagnostice este acum disponibil n comer. DFSH poate fi destul de eterogen, n
prezentarea sa clinic i desigur, acest lucru ridic ntrebri cu privire la omogenitatea
genetic.
Distrofii musculare la nivelul centurilor membrelor
Distrofiile musculare la nivelul centurilor musculare ale membrelor (DLGM) sunt un
grup foarte eterogen de miopatii cu multe caracteristici clinice comune. Vrsta de debut
variaz de la 3 la 12 ani, cu egalitate ntre prevalena pentru sexul masculin i cel feminin.
12

Distribuia i modelul de slbiciune sunt similare cu cele ale DMD, dar progresia este mult
mai lent. DLGM au fost legate de anomalii ale glicoproteinelor asociate distrofinei (Dags), n
special alfa-sarcoglican (adhalin, legat de locusul 17q12-q21.33) i gamma-sarcoglican.
Alte forme de DLGM au fost legate de banda cromozomial 13q12. Persoanele cu
aceste forme pot s prezinte un deficit primar de gamma-sarcoglican i o deficien secundar
a alfa-sarcoglicanilor.
n general, persoanele cu LGMD au rezultate normale la testarea distrofinei. Toate
DAG sunt reduse la pacienii cu DMD deoarece poriunea C-terminal a distrofinei se leag la
proteinele asociate distrofinei i sunt legate de meninerea integritii lor. O form autozomal
recesiv mai puin sever a LGMD a fost legat de poiunea 15q1-q21.1 cromozomial, gena
pentru proteina 3 calpain. Diagnosticul tuturor formelor i subtipurilor de LGMD este cel mai
bine confirmat pe baza biopsiei musculare.
DAG furnizeaz probabil conexiunile dintre matricea extracelular (proteina
merosin) i citoscheletului membranei intracelulare (ataat la distrofin).
O anomalie a complexului distrofin-glicoprotein, care rezult din deficienele primare
de la 1 sau mai multe dintre DAG, conduce la o perturbare ntre legtura dintre citoscheletului
sarcolemei intracelulare i a matricei extracelulare. Perturbarea citoscheletului membranei
este comun pentru fiziopatologia celor mai multe distrofii musculare (de exemplu, cele din
distrofinopatii).

2.2. Boli ale Jonciunii Neuromusculare - Miastenia Gravis
i alte sindroame

Jonciunea neuromuscular este locul n care semnalul electric provoac eliberarea de
neurotransmitori din vezicule la captul nervului (terminal). Neurotransmitorii traverseaz
un mic spaiu ntre terminaia nervoas (sinaps) i suprafaa muscular (ENDPLATE).
Ateptnd transmitorii, de cealalt parte a fantei sinaptice, se gsesc receptori speciali care
se potrivesc emitorilor ca o cheie pentru broasc. Atunci cnd exist o potrivire, o cascada
de ioni generat duce la contracia muscular.

Miastenia Gravis
Miastenia gravis este o afeciune n care comunicarea normal ntre nerv i muchi
este ntrerupt la nivelul jonciunii neuromusculare. n mod normal, atunci cnd impulsurile
traverseaz nervul, terminaiile nervoase elibereaz o substan neurotransmitoare numit
acetilcolina, care cltorete prin intermediul jonciunii neuromusculare scurte i rezultat o
activare a contraciei musculare. n miastenia gravis, receptorii pentru acetilcolina de la
suprafaa muchiului sunt distrui sau modulai de anticorpii care mpiedic astfel apariia
reaciei normale, fiziologice. Anticorpii sunt produi de propriul sistem imunitar al
pacientului, care se crede c genereaz o reacie autoimun aberant rezultnd ntr-un atac
asupra propriei jonciunii neuromusculare a pacientului.
Aceste simptome din miastenia gravis de multe ori constau n oboseal muscular,
pacienii plngndu-se de agravarea simptomelor mai trziu, pe parcursul zilei, dup ce
muchii lor obosesc sau dup ce au fcut diverse eforturi repetate. Simptomele variaz de la
dificulti ale micrilor oculare, care conduc la vedere dubl (diplopie) sau cderea
pleoapelor (ptoza palpebral) pn la slbiciune i oboseal difuz la nivelul braelor i
picioarelor. Alte simptome pot include oboseala muchilor gtului, care rezult n dificulti
de nghiire i sufocare, i/sau oboseal a muchilor utilizai n vorbire, rezultnd tulburri ale
capacitatii de articulare a cuvintelor rostite i exprimare neinteligibil. Miastenia gravis nu
afecteaz funcia intestinului i a vezicii urinare sau capacitatea mental a pacientului.
13

Cnd se suspecteaz diagnosticul de miastenie gravis vor fi necesare teste pentru
confirmarea diagnosticului. Un test la Tensilon, care este o procedur relativ simpl, implic
introducerea unui mic cateter intravenos prin care se administreaz Tensilon. Tensilon este un
medicament cu aciune foarte scurt care blocheaza degradarea acetilcolinei, crescnd astfel
nivelurile sale pentru un timp foarte scurt, la nivelul jonciunii neuromusculare. Crete
disponibilitatea rezultatelor la acetilcolin i funcia muscular se mbuntete i, astfel,
apare o ameliorare a simptomelor pacientului. Rspunsul cel mai dramatic este, de obicei,
observat la pacienii cu dificulti oculare. Pacienii cu nchiderea complet a pleoapelor pot
deschide ochii complet, dar tranzitoriu, dup administrarea de Tensilon. Un test la Tensilon
negativ, cu toate acestea, nu exclude diagnosticul de miastenia gravis. Urmtorul pas n
diagnostic este detectarea n snge a anticorpilor receptorilor la acetilcolina, care sunt prezeni
n aproximativ 85 la 90 la sut din pacienii cu miastenia gravis. Pasul final pentru a stabili un
diagnostic este un EMG i un studiul al conducerii nervoase.
Conducerea nervoas i studiile EMG sunt de obicei normale n miastenia gravis, dar
stimularea repetitiv a unui nerv poate demonstra diminuri ale potenialului su muscular de
aciune. De obicei, biopsia muscular nu este de ajutor pentru stabilirea diagnosticului n
miastenia gravis tipic.
Odat ce este stabilit diagnosticul de miastenia gravis, pacientul i medicul curant vor
stabili abordarea terapeutic adecvat pentru boal. Controlul tranzitoriu simptomatic poate fi
realizat prin iniierea administrrii orale de Mestinon. Mestinon-ul este un medicament care
blocheaz degradarea acetilcolinei la nivelul jonciunii neuromusculare i ofer posibilitatea
ca nivelul de acetilcolin din organism s creasc aprnd astfel un rspuns muscular mai bun
la stimularea nervoas. Mestinon-ul este un tratament simptomatic temporar i nu inverseaz
cursul bolii. n cele mai multe cazuri, primul pas n modificarea cursului miasteniei gravis
este ndeprtarea chirurgical a timusului (timectomia). Timusul se afl n spatele sternului
(pieptului), i este considerat "centru de formare" pentru celulele sistemului imunitar din
organism.
Toate celulele productoare de anticorpi din organism trebuie s treac prin timus ca
s fie n mod corespunztor "educate" n ceea ce privete producia de diferii anticorpi. n
miastenia gravis, timusul mbuntete prezena i capacitatea de producie a anticorpilor de
ctre celulele sistemului imunitar care produce anticorpi mpotriva receptorilor jonciunii
neuromusculare.
Dei rolul exact al timusului n miastenia gravis rmne obscur, mai multe studii au
sugerat c o timectomie sporete ansele ca pacientul s intre n remisie ntr-un porcent mai
mare de 50 la sut.Timectomia va facilita, de asemenea, controlul simptomelor din miastenia
gravis, solicitnd o cantitate mai mic de medicamente dect nainte de operaie. Beneficiile
privind mbuntirea simptomele de miastenia gravis nu pot s fie observate pn la
aproximativ 6 pn la 18 luni dup timectomie.
Controlul miasteniei gravis este asigurat prin utilizarea unor imunosupresoare diverse.
Cel mai frecvent imunosupresor utilizat este prednisonul care este de obicei iniiat la o doz
mare n fiecare zi, i apoi redus zilnic. Doza exact i modul de administrare a prednisonului
trebuie s fie adaptate la nevoia pacientului. Prednison este un tip de steroid i este adesea
asociat cu mai multe efecte secundare. n cazul unor efecte secundare intolerabile sau al lipsei
de tratament, se pot utiliza alte imunosupresoare, cel mai frecvent Imuran.
Pacienii cu miastenia gravis, mai ales cea netratat, pot dezvolta o "criz miastenic."
Aceste crize pot fi declanate de stres fizic sau emoional excesiv. O criz miastenic este o
afeciune grav prin care pacientul dezvolt rapid o slbiciune difuz, inclusiv slbiciune
muscular, inclusiv slbiciunea muchilor respiratorii care pot necesita utilizarea temporar a
ventilaiei mecanice. n aceste condiii trebuie s fie puse n aplicare un tratament mai agresiv.
14

Cele dou regimuri de tratament cel mai frecvent utilizate includ mai multe zile de gama
globulin intravenoas sau mai multe sesiuni de schimbare a plasmei. n urma soluionrii
crizei miastenice, tratamentul imunitar convenional este reinstituit.
Sindroame miastenice congenitale (SMC)
Acest grup de tulburri apare n urma mutaiilor genelor responsabile pentru diferitele
componente ale jonciunii neuromusculare. Cu excepia sindromului autosomal dominant al
canalelor lente, SMC sunt motenite ntr-o manier autosomal recesiv. Vrsta de debut,
severitatea i rspunsul la medicamente variaz chiar i printre membrii familiei.
Copiii mici, pn la un an, pot prezenta incapacitatea de a se dezvolta. Slbiciunea
muchilor faciali i ai gurii i gtului, responsabili pentru vorbire i nghiire, plafonul
cavitii orale (palatul) foarte arcuit, istoricul familial, testul de stimulare repetitiv n scdere
i anticorpi AChR negativi (receptorii de acetilcolin) ar trebui s duc la o suspiciune de
SMC.
Caracteristicile clinice distincte ale sindroamelor specifice includ rspuns pupilare lent
la lumin la unii pacieni cu deficit acetilcolinesterazei endplate, i slbiciunea muchilor
cervicali, ai ncheieturii minii, i a muchilor extensori ai degetului n sindromul canalelor
lente.
Odat ce un diagnostic este stabilit clar, opiunile de tratament includ piridostigmin,
3,4-diaminopiridin (DAP) (disponibil pentru utilizarrile pentru scderea simptomatologiei
sau n protocoale de cercetare), chinidina, i fluoxetina. Tratamente imunosupresoare i
imunomodulatoare (timectomie, plasmafereza (PE) i imunoglobulinele intravenoase (IVIg)
PE, i IVIg) nu sunt de ajutor.
Sindromul Eaton-Lambert - Sindrom Lambert-Eaton Miastenic
Aceast afeciune i simptomele sale sunt destul de diferite de miastenia gravis, n
ciuda similitudinii de nume. Se ntlnete mai frecvent la brbai dect la femei i apare de
obicei dup vrsta de 40 de ani.
Simptomele includ slbiciune i oboseal a musculaturii din jurul oldurilor i
dificultate ulterioar n ridicarea de pe un scaun. Aceste simptome progreseaz i implic
picioarele, umerii i braele. Simptome frecvente sunt durerile de spate care se amplifica pe
msur ce trece ziua i apare oboseala. Exerciiul fizic poate aduce o mbuntire a
simptomatologiei. Anumite medicamente (3, 4 diaminopiridin) poate fi, de asemenea,
benefice. Un diagnostic corect necesit un studiu atent al EMG-ului de ctre un specialist
familiarizat cu aceast boal. Afeciunea poate s fie asociat cu unele forme de cancer, n
special cancerul pulmonar. La aceti pacieni, se consider c anticorpii mpotriva tumorii
acioneaz, de asemenea, mpotriva jonciunii neuro-musculare.

2.3. Bolile nervilor periferici - Charcot-Marie-Tooth (neuropatie ereditar
motorie i senzorial)

Boala Charcot-Marie-Tooth
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), poate fi mprit n dou tipuri de baz: principal
demielinizant (cu pierderi axonale secundare) i n principal axonal. Restul subclasificrii
CMT se bazeaz pe analiza genetic.
In tip 1 de CMT (CMT1), care este n primul rnd o neuropatie demielinizant,
modificrile anatomice afecteaz n mod direct teaca de mielin, cu schimbri secundare
axonale. n zonele de demielinizare focal, impulsurile de la un nod Ranvier la altul sunt
ncetinite, au loc scurgeri de curent i timpul unui impuls de a atinge pragul la nodul Ranvier
succesiv este prelungit, producnd ncetinirea vitezei de conducere de-a lungul ntregului
segment nervos.
15

CMT de tip 2 (CMT2) este n principal o neuropatie axonal cu producerea unor
schimbri la nivel axonal i al corpul celulei nervoase. Din punct de vedere clinic, CMT2 este
de multe ori mai puin sever dect CMT1. Pacienii cu CMT2 pot prezenta o implicare mai
mic extremitilor, cu toate c n alte privine acest tip nu poate fi uor difereniat de pacienii
cu CMT1. Cele mai multe dintre studiile descriptive fenotipice ale CMT s-au fcut nainte de
apariia testrii ADN-ului.
n general, CMT este o boal lent progresiv caracterizat de slbiciune muscular
difuz i notabil atrofie distal, care implic cu precdere muchii intrinseci ai picioarelor i
muchii peronieri. Subiecii cu CMT prezint o for mai mic cu 20-40% dect n mod
normal fa de evalurile forei cantitative izometrice i izocinetice, chiar dac scorurile
testrii manuale musculare pot fi normale. Nu exist diferene semnificative ntre cele dou
pri n ceea ce privete rezistena. Din punct de vedere funcional, deficitul senzorial este de
obicei mai puin sever dect deficitul motor.
Studiile anterioare, de asemenea, au documentat faptul c subiecii cu CMT au o
capacitate aerob funcional semnificativ redus n timpul testului de efort, n ciuda faptului
c prezint o funcie pulmonar iun ritm cardiac normal, i o tensiune arterial i o ventilaie
maxim sau relativ normal nainte de efortul fizic.
Numrul formelor moleculare de CMT i al neuropatiilor asociate este n curs de
stabilire i clasificare. Cu toate acestea, CMT1 este cel mai comun tip. CMT1A (vezi
imaginea de mai jos) este cel mai frecvent subtip de CMT1 i rezult din duplicarea
segmentului cromozomul 17p11.2, care conine gena pentru proteina mielinic periferic 22
(PMP22).
In special, pacienii cu o afeciune asociat, de tipul unei neuropatii ereditare cu o
problem privind paraliziile de presiune (HNPP), prezint o deleie cromozomial mare, mai
degrab dect o dublare a genei PMP22. HNPP este o tulburare autosomal dominant care
produce compresia episodic a nervului recurent cu demielinizarea focal n locurile comune
de compresie sau de blocare (de exemplu, ncheietura minii, cot sau capul fibular).
Compresia nervului poate aprea i n absena unui entrapement/compresiune adevrat.
CMT X este o neuropatie demielinizant X-linkat dominantcu o mutaie la nivelul
conexiunii genei 32 (CX32), care codeaz proteina membranar (proteina jonciunii gap, beta
1), implicat n formarea jonciunii gap. CMT X1 este n mod evident o entitate distinct.
Unele tipuri de CMT X1 pot prezenta dispersie temporal anormal i viteze de conducere
eterogene, care sunt foarte atipice fa de alte neuropatii ereditare.
Mutaiile genei CX32 pot produce o neuropatie cu caracteristici demielinizante sau
axonale electrodiagnostice. Unele date clinice i electrodiagnostice la brbai cu diferite
mutaii ale genei CX32 par s difere semnificativ. Mai mult, brbaii cu mutaii nonsense (o
mutaie punctiform a unei secvene ADN care conduc la o gen codon stop prematur) au un
debut mai precoce i un fenotip mai sever dect brbaii cu mutaii missense.
Mutaiile punctiforme ale PMP22 sau proteinele genei zero pentru mielin (MPZ) pot
provoca boala Dejerine-Sottas. Astfel, multe cazuri ale bolii Dejerine-Sottas sunt acum
considerate fenotipuri severe n cadrul spectrului genotipic al CMT1. Neuropatia congenital
hipomielinizant este o tulburare sever ce apare de la vrsta de nou-nscut i de multe ori
este fatal, prezintnd o detres respiratorie de la natere i este legat de un rspuns timpuriu
al genei 2 (EGR2) n unele familii.





16


2.4. Boli ale Celulelor Coarnelor Anterioare (Neuroni motori) - Atrofie
muscular spinal (AMS) i Scleroz lateral amiotrofic (SLA)

Atrofie muscular spinal
Toate formele de atrofie muscular spinal (AMS) implic distrugerea selectiv a
celulelor cornului anterior. Tipurile distincte de AMS difer clinic. Unele forme rare afecteaz
numai muchii distali sau cei ai gurii i gtului responsabili pentru vorbire i deglutiie. AMS
este de obicei clasificat n tipurile I, II, i III. Cele mai multe forme de AMS prezint
modificri autozomal recesive.
AMS I, boal de asemenea cunoscut sub numele de Werdnig-Hoffmann sau AMS
acut cu debut infantil, este o tulburare sever care cauzeaz moartea nainte de vrsta de 2
ani.
AMS II cunoscut, de asemenea, sub numele de boal Werdnig-Hoffmann cronic sau
AMS intermediar cu debut precoce, este mai puin sever. AMS II poate deveni evident
dup vrsta de 6-18 luni.
AMS III, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Kugelberg-Welander, are un
debut mult mai tardiv (de obicei vrsta de 5-15 ani) i este asociat cu o morbiditate mai
redus.
Mutaiile exonilor 7 i 8 ai genei neuronului motor telomeric supravieuitor sunt
prezente la mai mult de 98% din pacienii cu AMS, tipuri I-III. Deleiile genei inhibitorii ale
proteinei responsabile de apoptoza neuronal se gsesc la aproximativ 67% dintre pacienii cu
AMS I, la 42% dintre pacienii cu AMS II sau III, iar unii pacieni cu AMS cu debut la adult,
dei procentul exact nu este cunoscut. Testele comerciale de snge (analiza ADN-ului) sunt
acum disponibile pentru a fi utilizate n diagnosticarea AMS. Prevalena tipurilor SMA II i
III au fost estimate aproximativ la mai mult de 40 de cazuri la un milion de persoane din
populaia general, dei exist variaii considerabile n studii demografice.
Exist dou forme ale AMS cu apariie clinic la adult. Primul tip este atrofia
muscular spinobulbar (AMSB), sau boala Kennedy. Aceast afeciune, care a fost descris
recent, n 1968, este un tip de BNM sex-link-at recesiv, caracterizat prin atrofie muscular
progresiv a muchilor spinrii i a musculaturii bulbare, ginecomastie i cu fertilitate redus.
AMSB este caracterizat de existena unui receptor androgen localizat pe cromozomul
X. Mutaia, care const dintr-o extindere repetat a trinucleotidelor citozin-adenin-guaninei
(CAG), apare n primul exon al genei, producnd scderea sensibilitii receptorilor androgeni
asupra neuronilor motorii. Boala are o variabilitate clinic, cu toate acestea, expresia
fenotipic nu se coreleaz cu lungimea repetrii CAG.
n acest fel, AMSB difer semnificativ de distrofia muscular miotonic i sindromul
X fragil, n care un numr crescut de repetri tandem triplet se coreleaz direct cu severitatea
bolii. AMSB poate s apar fr antecedente familiale sau ginecomastie, i toi brbaii cu
forme atipice de SLA trebuie s efectueze teste ADN pentru diagnosticarea AMSB (testul
ADN-ul este disponibil n comer).
Alt form de AMS, cu apariie tardiv la adult, prezint un debut la pacienii cu
vrsta de 17-55 de ani, tip motenit fie recesiv sau dominant. Aceast form de AMS seaman
clinic cu AMS III, dar poate s fie mai progresiv. n cazul acesteia a fost identificat o
modificare pe banda cromozomului 5q11.2-13.3, cu toate acestea, testarea comercial nu este
nc disponibil, deoarece AMS cu debut la adult i AMSB sunt forme mai puin frecvente de
AMS.


17

Scleroza lateral amiotrofic
Scleroza lateral amiotrofic (SLA) este, probabil, cea mai grav dintre toate tipurile
majore de BNM. Este o afeciune BNM rapid progresiv care distruge neuronii motori
superiori i inferiori. Acest lucru duce la slbiciune muscular difuz i atrofie. Spre deosebire
de cele mai multe tulburri nervoase primare, SLA produce, de asemenea, spasticitate din
cauza pierderii neuronilor motorii superiori. Acest lucru creeaz probleme unice n
managementul clinic.
Se estimeaz c 10% din toate cazurile SLA apar n context familial, de obicei
motenite, transmise autozomal dominant. Aproximativ 15% din aceste cazuri se datoreaz
unui defect genetic pe banda cromozomului 21q12.1, ceea ce duce la o mutaie a genei pentru
enzima antioxidant a superoxid dismutazei Cu/Zn (SOD1). Au fost identificate aproximativ
100 de mutaii ale SOD1, i aproape toate sunt mutaii unice dominante ce cauzeaz o cretere
dizarmonic a funciei. Au fost identificate peste 50 de mutaii unice ale superoxid
dismutazei. Dovezile emergente sugereaz c aceste mutaii duc la creterea stresului oxidativ
al neuronilor motori, care duce la moartea celulelor, reacia fiind probabil legat de toxicitatea
radicalilor liberi.
Cu toate acestea, cele mai multe cazuri de SLA apar sporadic, fr o cauz cunoscut.
Studiile sugereaz c un exces al neurotransmitorilor glutamat excitatori n sistemul nervos
central (SNC) este implicat n procesul boalii. Serul, lichidul cefalorahidian (LCR), i esutul
cerebral al pacienilor cu SLA conin niveluri anormal de mari de glutamat, aparent ca urmare
a clearance-ului redus de glutamat din cortexul motor i scderea activitii proteinelor ce
transport glutamatul.
Studiile populaiei arat c prevalena SLA este n cretere, dei acest lucru poate s
fie din cauza unei mai bun recunoateri a afeciunii i din cauza longevitii crescute a
persoanelor cu SLA. Prevalena la nivel mondial este de 5-7 cazuri la 100.000 de locuitori,
ceea ce face SLA una dintre cele mai comune BNM.
SLA pare s afecteze brbaii mai frecvent dect femeile, cu un raport pe sexe
masculin - feminin de aproximativ 1,5:1. n primul rnd afecteaz adulii n vrst de 40-60 de
ani, cu o vrst medie de debut la 58 de ani. O prevalen mai mare a SLA exist n zonele
urbane, probabil din cauza factorilor de mediu. Concentrarea geografic considerabil a fost
vzut n asociere cu SLA, n special n regiunea Pacificului de Vest, dar, de asemenea, la
veteranii de razboi din Golf. n ciuda acestei concentrri geografice, factorii de mediu sau de
cauzalitate rmn a fi determinai. Grsimile alimentare cresc riscul de SLA, dei consumul
de alcool nu o face. Aportul de fibre alimentare scade acest risc, dei consumul de vitamine
antioxidante din dieta sau suplimente nu modific riscul. n special, consumul de glutamat s-a
corelat cu un risc crescut de SLA. Fumatul i ca consumul de glutamat sunt factori de risc
pentru SLA i sprijin teoria privind implicarea stresului oxidativ i excitotoxicitatea n
patogeneza SLA.
Constatarea major neuropatologic din SLA este degenerarea i, ulterior, pierderea de
neuroni motori ca o consecin a apoptozei (moartea celular programat). Apoptoza este
caracterizat prin contracie neuronal (la aproximativ o cincime din dimensiunea normal) cu
un nucleu extrem de condensat i o citoplasm. Organismele apoptotice pot fi vzut de obicei
la macrofage.
Alte efecte neuropatologice ale SLA includ pierderea axonal la nivelul tractului
motor descendent, la nivelul rdcinilor anterioare i al nervilor. Exist, de asemenea, o
implicarea subtil a lobilor frontali, zona hipocampusului, substana nigra i a coloanelor
dorsale.
Degenerescena unui neuron motor ncepe focal i se rspndete la regiunile
nvecinate din nevrax pn la afectarea neuronii care controleaz respiraia, ceea ce n final
18

duce la moarte prin insuficien respiratorie. Numrul de neuroni motori implicai i spectrul
de degenerescen a neuronilor motori variaz pentru fiecare pacient n parte, care detrmin o
variabilitate clinic n progresia bolii.
Exist mai muli factori predictori ai prognosticului pentru a stabili progresiei SLA.
Prezena disfunciei musculaturii bulbare (muchii gurii i ai gtului responsabili de vorbire i
nghiire) sau a musculaturii implicate n funcia pulmonare, un interval scurt de la debutul
simptomelor pn la diagnostic, rezultatele electrofiziologice care implic n primul rnd
neuronii motori mai mici i vrsta naintat, toate indic un prognostic potenial sczut.
Femeile prezint simptome bulbare mai des dect brbaii. Paralizia musculaturii bulbare pare
s progreseze mai rapid la femei, acest lucru indic deasemenea un prognostic sczut. Brbaii
tineri cu SLA au cel mai bun prognostic i pot avea o speran de via mai mare.
n general, rata medie de supravieuire de 50% este de 2,5 ani dup diagnosticare. n
cazul pacienilor care prezint simptome bulbare, rata de supravieuire de 50% scade la 1 an.
Rata de supravieuire variaz n funcie de decizia pacientului de a accepta folosirea unui tub
de alimentare i pentru folosirea ventilaiei asistate. Cu toate acestea, la 5 ani de la diagnostic,
rata general de supravieuire este de doar 28%.



B.3. UN GHID PENTRU PRINII COPILULUI CU TULBURRI
NEUROMUSCULARE

3.1. Introducere

Dac v-ai considerat ntotdeauna o persoan puternic, care face faa oricrei
provocri cu calm, fr vinovie i stres, atunci este posibil ca diagnosticul de afeciune
BNM a copilului tu s i schimbe drastic perspectiva. Cei mai muli prini, care au trecut
prin aceleai ncercri grele, au descoperit c nu exist aproape nimic care s te pregteasc
pentru aflarea unui astfel de diagnostic. Tot ceea ce ai crezut c ti despre faptul de a fi printe
i fiecare idee pe care ai avut privind modul de a crete un copil se dovedete greit brusc i
dureros ntr-o singur clip.
Chiar dac acestea sunt boli rare, prinii trebuie s contientizeze faptul c exist o
mulime de alte familii afectate, n comunitatea lor i pe plan internaional: Unul din 3500
bieii nou-nscui au o boal DMD. Asta nseamn cteva sute de biei cu DMD n fiecare
ar, poate o duzin n judeul dumneavoastr, i alte sute afectate de BNM.
Este dovedit c gsirea altor persoane n aceeai situaie ca i a ta, contactarea unor
organizaii de prini, discuiile cu oamenii ce au aceai experien gsindu-se n aceeai
situaie, devine foarte util pentru prini n scopul de a gsi modaliti de a depi i de a face
fa aceastei situaii dureroase.
O parte important a procesului de adaptare la noua situaie implic ajungerea la un
acord cu realiti aduse n discuie de o afeciune BNM. Rmnnd ignorant cu privire la
afeciunia copilului dumneavoastr, v permitei s nutrii unele presupuneri false despre ceea
ce aceasta implic att asupra dumneavoastr ct i asupra copilului dumneavoastr. Unii
oameni de fapt, continu s te simt vinovai toat via, creznd c ntr-un fel ei au fost de
vin pentru starea copilului lor i c ar fi putut face i nu au fcut ceva pentru a preveni
aceast problem. Dac suntei informai despre afeciune, putei combate/elimina aceste
presupuneri false din mintea dumneavoast, cu eliberarea acestei poveri considerabile de
vinovie i de stres.
19

Acest capitol se adreseaz prinilor i/sau ngrijitoriilor persoanelor sau ai unui copil
diagnosticat cu o tulburare neuromuscular (BNM). Scopul este de a oferi sprijin i informaii
pentru familii n acest moment dificil i include ntrebrile cel mai adesea ridicate de ctre
prini.

3.2. Problemele psihosociale pentru prini

"Trind cu BNM nseamn s te bucuri de ziua de azi"
De multe ori, din pcate, multe familii i personele afectate ncep s i defineasc
viaa lor ca o "via dizabilitanta". Dar, amintii-v c o boal nu nseamn c viaa pe care o
trieti este o boal. O afeciune BNM sau DMD pur i simplu reprezint doar o parte din
viaa ta. Celelalte pri deasemenea trebuie s continue i s aib rolul lor n viaa
dumneavoastr i s contribuie la construirea personalitii tale, de dragul persoanelor care te
iubesc.
Dac ai fost bine informat i ai ajuns la momentul acceptrii lucrurilor care nu sunt n
puterea noastr s le schimbm, dac trii orice moment cu copilul dumneavoastr ca pe un
moment de calitate, atunci v-ai realizat datoria.
Probleme importante pentru prini
Viaa cu o tulburare neuromuscular nseamn o continu schimbare i o continu
provocare personal. Acceptnd faptul c exist o boal grav, dizabilitant, care nu este nc
curabil, nu nseamn c trebuie adoptat o atitudine de resemnare i s numai facem nimic.
Mai degrab, aceasta nseamn s continum s facem la fel de multe lucruri pe ct
putem i s canalizm timpul i energia n meninerea celei mai bune caliti a vieii i pentru
meninerea independenei. Efectele fizice ale afeciunilor neuromusculare variaz foarte mult
de la o persoan la alta, la fel ca i rata de evoluie a afeciunii. Deci, exist puine de ctigat
din preocuparea privind viitorul, pe care nici unul dintre noi nu l poate controla, i avem mai
mult de ctigat din savurarea tuturor momentelor zilei prezente.
Putei gsi ajutor din discutarea oricrui sentiment sau ngrijorri cu cineva din afara
familiei. Un prieten apropiat, o rud nelegtoare, un asistent social sau medicul
dumneavoastr, toi ar putea fi un sprijin util. Ai putea dori, de asemenea, s vorbii cu
oamenii din organizaiile de la nivel local implicai n domeniul distrofiei musculare/alte
organizaii BNM din ar, contactnd birourile locale ale acestora (a se vedea, la sfritul
crii, contacte utile).
Cum se abordeaz acest diagnostic
Pentru multe familii, diagnosticarea unei afeciuni neuromusculare vine ca un oc
total. Sentimentul c ai putea fi responsabil pentru starea copilului dumneavoastr este un
sentiment frecvent n rndul prinilor. Dac ai fost contieni de statutul de purttor alegerile
pe care le vei face vor fi n conformitate cu convingerile dumneavoastr. Acesta este cel mai
corect lucru, s fi sincer cu tine nsui.
Dac nu tiai, testele genetice pot arat dac ai transmis aceast afeciune, este
important s ne amintim c nu ai avut cunotin de acest lucru. Nu se fac testri de rutin
pentru a stabili calitatea de purttor al genelor defecte ce determin apariia acestor afeciuni.
Noi toi suntem purttorii unor gene defecte, dar, mai ales, suntem destul de norocoi s nu
aflm dect foarte rar despre ele.
Prinii ar putea s suspecteze faptul c copilul lor a avut o problem, dar se ateapt
rareori la acest diagnostic i rareori au informaii despre distrofia muscular sau despre
diverse tulburri neuromusculare asociate. Pentru alii, poate exista un istoric familial
cunoscut.
20

Diferite persoane rspund n moduri diferite la aceast veste dificil. Nu exist nici o
modalitate corect sau greit de a reaciona n acest caz, doar felul tu propriu. Modul cum
aceast informaie este oferit este foarte important deasemenea. Sensibilitatea din partea
echipei medicale este vital. Familiile ar trebui s simt c echipa este animat de sentimente
de susinere, este abordabil i grijulie.
Prinii care au un copil la care s-a stabilit de curnd diagnosticul de multe ori simt
nevoia de a face ceva cu informaiile pe care le-au primit, dar nu este nevoie s se grbeasc.
Trebuie s i respecte sentimentele i s i ofere timpul necesar.
n funcie de vrsta copilului dumneavoastr la momentul diagnosticrii, exist o serie
de lucruri pe care le putei face pentru a l ajuta i exist mai multe despre acestea n
continuare n brour. Informarea despre boal i identificarea surselor locale de sprijin sunt
pai importani. De asemenea, este important stabilirea unui plan de urmrire i evaluare n
clinica unde a fost stabilit diagnosticul.
Ce s i spunei copilul dumneavoastr i cnd s i spunei
Ceea ce spui va fi, desigur, n funcie de vrsta copilului i de nivelul de nelegere al
acestuia. Ceea ce este important este s ncerci i s te asiguri c ceea ce spui este sincer i are
sens pentru copilul dumneavoastr.
Excepia cazului n care copiii sunt foarte mici, cei mai muli copii i pot da seama
rapid c exist o problem. Ei tiu c trebuie s mearg la spital i i pot vedea pe prinii lor
suprai. Este important, prin urmare, s existe explicaiile necesare.
Unii prini spun lucruri de genul "medicii au descoperit c unii dintre muchii ti sunt
mai slabi. Ei nu i pot face bine n prezent, dar o mulime de oameni muncesc din greu pentru
a vedea ce se poate face pentru a te ajuta". Acesta este un bun punct de plecare i v permite
s "adugai puin cte puin" informaii pe parcursul timpului.
Evitai negarea faptului c exist o problem, sau promisiunea c aceasta poate fi
tratat, rezolvat.
n cazul n care copilul dumneavoastr ntreab dac el/ea va deveni i mai bolnav
trebuie s fi sincer, dar, de asemenea, subliniai faptul c trebuie s continue s fac o serie
ntreag de activiti care pot s-l ajute.
Copilul dumneavoastr trebuie s aib ncredere n dumneavoastr i prin faptul c
suntei sincer, sinceritatea pe termen lung ajut la meninerea unei bune relaii cu copilul
dumneavoastr. Amintii-v, copiii sunt preocupai de ziua de azi. Este puin probabil s aib
o viziune pe termen lung a situaiei.
Unii prini ar putea considera c este foarte dificil s se vorbeasc cu copilul lor, n
timp ce ei nii ncearc s se mpce cu diagnosticul.
Ce s spun altor aduli din familie
Dac nu exist un motiv ce v impune s nu comunicai problema cu care v
confruntai, trebuie s spunei rudelor voastre adevrul. Vei avea nevoie de sprijinul i
nelegerea lor n urmtorii ani.
Deoarece aceste afeciuni sunt de obicei genetice, ali membri ai familiei ar putea dori
s fie evaluai de departamentul local de genetic clinic pentru consiliere. Ei ar trebui s
discute acest lucru cu medicul lor.
Fii contieni de faptul c alte persoane ar putea fi speriate sau suprate de aceste tiri
privind posibila lor starea de sttate i pot reaciona ntr-un mod n care nu v ateptai.

Putei vorbi despre aceste preocupri, cu ncredere cu echipa de ngrijire a copilul
dumneavoastr sau cu serviciul de genetic. Ele sunt folosite pentru a face fa unor astfel de
situaii i nu trebuie s se dea informaii despre tine sau copilul tu unor altor membri ai
familiei fr aprobarea dumneavoastr.

21


Ce s spun prietenilor i cunoscuilor
Ceea ce spui va depinde foarte mult de modul n care aceti oamenii sunt aproapiai de
tine i fac parte din anturajul vostru.
Stabilii mpreun cror oameni s mprti informaii i asigurai-v c aceti
prietenii tiu c le-ai oferit ncrederea dumneavoastr.
Ai putea dori s v oferii timp nainte de acest schimb de informaii n afara propriul
cerc restrns. Prietenii buni sunt importani, dar le poate fi dificil s fac fa la suferina altor
persoane, precum i la propria dumneavoastr suferin.
Cum s facei fa modului n care v simii
Nu exist nici o modalitate corect sau greit de a v simi. Vei simi probabil diferit
n momente diferite. Un minut (sau zi), s-ar putea s v simii capabil s facei fa, dar apoi
s v simii mult mai delicat n urmtorul moment.
Unii prini au spus c se simt ca i cum ar fi ntr-un carusel uria, dar n care zilele
bune ncep treptat s fie depite ca numr de cele rele. Nu este niciodat uor s se fac fa
necunoscutului. Cei mai muli prini au o viziune privind viitorul copilului lor i le este
foarte dificil atunci cnd aceast viziune este schimbat cu ceva att de drastic ce se afl
dincolo de controlul lor.
Fii bun cu tine nsui. Acceptai c v vei simi epuizat - durerea este epuizant.
Prioritizai ceea ce trebuie fcut i cerei ajutor. ncercai s avei un pic de timp pentru
"mine" n fiecare zi. Unii oameni consider c dac vorbesc cu un consilier poate ajuta. Nu v
fie team s solicitai medicului de familie s aranjeze acest lucru n cazul n care credei c ar
fi util. Faptul c cerei ajutor este un semn de for i uneori avem nevoie de tot sprijinul
suplimentar.
Cum facei fa sentimentelor partenerului vostru
Nu exist doi oameni la fel, iar partenerul tu poate face fa situaiei diferit fa de
tine. Este important s se respecte aceste diferene i s acceptai c acest lucru este normal.
Este greu s faci fa singur acestui diagnostic, dei, adesea apare situaia n care unul dintre
parteneri vrea s vorbeasc n timp ce cellalt nu dorete acest lucru. ncercai s negociai un
acord privind un anumit "timp de discuii", astfel nct nevoile fiecrui partener sunt
ndeplinite cel puin parial.
n cazul n care unul dintre parteneri muncete, cellalt poate prelua mai mult din
responsabilitile legate de cas i copii, inclusiv prezentarea la clinicile medicale. Prezentarea
apoi a informaiilor aflate n urma prezentrii la clinica medical pot fi dificile. Trebuie s se
neleag faptul c cellalt partener nu ar fi pus aceleai ntrebri ca cealalt. Aceast dificultate
poate fi parial depit prin stabilirea unei liste de ntrebri n avans, dar ajut cu adevrat
cnd ambii parteneri ncearc s ating aceste puncte comune mpreun. Amintii-v c
nivelul de acceptare al oamenilor ntr-o situaie variaz. Un prieten de ncredere poate fi de
nepreuit n oferirea sprijinului, deasemenea i profesionitii pot avea un rol important de
susinere.
ntlnirile cu alte persoane ajut
Muli oameni gsesc util s se ntlneasc cu alte familii care au un copil afectat de
aceeai sau de o afeciune similar, dar de obicei nu imediat. Poate un consilier BNM Care
sau cineva din personalul clinicii care are n eviden copilul dumneavoastr poate fi n
msur s v pun n legtur cu o familie care are un copil de o vrst similar cu copilul
dumneavoastr. Ai putea s i contactai prin e-mail iniial. Acest lucru v permite s
controlai cantitatea i orarul unui eventual contact (i nu trebuie s divulgai detaliile
personale unui necunoscut pn cnd nu ai stabilit o relaie).
22

Majoritatea familiilor care se afl n contact cu un consilier n ngrijirea BNM poate
ntlni alte familii, fie la clinica, n timpul tratamentelor de fizioterapie sau la diverse
evenimente BNM ale ONG-urilor. Alte familii pot fi o surs unic de informaii, deoarece,
spre deosebire de profesionitii implicai, ele se confrunt cu (sau au avut) o parte din aceleai
emoii ca i tine i poate c s-au confruntat cu probleme practice similare. Detalii despre
grupurile de sprijin specifice afeciunilor discutate pot fi gsite la sfritul crii, la contacte
utile.

3.3. Implicaiile diagnosticului n dezvoltarea i
comportamentul copilului

Schimbrile fizice
Orice modificare ce va aprea, n viitor, la copilul dumneavoastr este susceptibil s
fie subtil, mai degrab dect brusc sau dramatic.
La copiii foarte mici s-ar putea, de fapt, s observai iniial progrese pozitive.
Progresul va varia n funcie de afeciunea existent.
Cu toate acestea, n cazul n care copilul dumneavoastr nc merge, schimbrile
frecvente pot s fie obositoare mult mai rapid atunci cnd merge pe jos, pe distane mai lungi,
se chinuie mai mult cu urcarea scrilor sau cade mai frecvent. Un copil se poate chinui mai
mult spre sfritul zilei, n special n cazul n care a participat la activiti cum ar fi notul, de
exemplu.
Pentru unii copii, poate aprea scderea forei la nivelul braelor sau a minilor.
Scrisul pe perioade lungi de timp sau scoaterea hainelor peste cap pot deveni activiti mai
dificile.
n cazul n care copilul dumneavoastr nu mai poate s mearg deloc, schimbri pot
avea loc n postura lor sau n postura articulaiilor din cauza slbiciunii unor grupuri
musculare.
Este bine s v ncurajai cu tandree copilul ca s fie ct poate de activ, dar ncercai
s nu negai c exist o anumit dificultate. Copilul dumneavoastr trebuie s tie c voi ai
neles c unele activiti nu sunt uore pentru el.
Amintii-v c este aceli copil care a fost i nainte de diagnostic.
Modul n care copilul va face fa diagnosticului
Ai putea fi surprins de ct de bine fac fa copii mici, cu toate acestea, cu ct
avanseaz afeciunea i apar modificri, acetia vor trebui s se adapteze. Confruntarea cu
schimbarea nu este niciodat uoar i copiii i pot exprima furia sau frustrarea lor prin
afiarea unui comportament provocator.
Trebuie s existe orientri clare cu privire la ceea ce este un comportament acceptabil
i ceea ce nu este. Ar putea fi necesar s oferii copilului mai multe informaii despre starea
lor pentru a i ajuta s neleag sensul schimbrilor care se petrec. ncercai s implicai
copilul n luarea deciziilor i s le oferii spaiu necesar pentru a i face prietenii.
Cnd vorbii cu copilul dumneavoastr, de asemenea fii siguri c i ascultai, altfel
doar presupunei faptul c copilul mprtete aceleai neliniti ca i tine. Ei sunt mult mai
susceptibili s fie preocupai de ziua de azi, mai degrab dect de cea de mine (sau de anul
viitor). Evitai s fii "prea protectori", copilul are nevoie de ceva timp fr compania
adulilor!
n cazul n care copilul dumneavoastr este tachinat sau hruit, cerei sfatul
personalului colii i cooperai mpreun cu ei. Cu permisiunea copilului tu, putei avea n
vedere informarea colegiilor si despre afeciunea sa. Aceasta este de multe ori cel mai bun
mod de a ctiga sprijin i respect. Unii copii pot beneficia de discuiile cu un consilier. Arta
23

sau terapia prin muzica poate fi, de asemenea, util i distractiv. Fii contieni de faptul c
rudele i prietenii pot fi foarte indulgeni cu copilul dumneavoastr i "s l rsfee". Acest
lucru poate crea tensiuni n cadrul familiei i ntre frai aa c oferii ndrumri cu privire la
dorinele tale n acest sens.
Incontinena
Este foarte puin probabil ca copilul dumneavoastr s devin incontinent. Senzaie, de
obicei, rmne normal i copiii vor s fie contieni de momentul cnd au nevoie s utilizeze
toaleta. Desigur, accidente se pot ntmpla dac un copil ntrzie s merg la toalet i devine
apoi un pic mai lent i are nevoie de mai mult timp fa de ct a anticipat pentru a ajunge
acolo. n cazul n care copilul dumneavoastr are dificulti, asigurai-v c l informai pe
consultantul su.
Constipatia poate fi suprtoare pentru unii copii, n special n cazul n care acetia nu
sunt foarte activi fizic. Acesta poate fi, de obicei, gestionat de modificri ale dietei.
Cerei sfatul consultantului copilului dumneavoastr.
Copii cu distrofie miotonic pot s fie leni n obinerea controlului vezicii urinare i a
intestinului i unii pot avea mereu probleme n acest sens.
Durerea
Majoritatea afeciunilor neuromusculare n sine nu provoac durere, dar unii copii ar
putea fi tulburai de crampe musculare sau dureri articulare. Consilierea i monitorizarea
periodic de ctre un fizioterapeut poate s fie benefic pentru cei mai muli copii. Ei pot oferi
un program de stretching i exerciii pentru a ncerca s se menin o gam larg de micri n
articulaii care vor reduce disconfortul.
Probleme de pubertate i sexuale
Copiii cu afeciuni neuromusculare, de obicei, se dezvolt normal i experimenteaz
pubertatea n acelai mod ca i ceilali copii de vrsta lor. Pe msur ce se maturizeaz, ei pot
avea nevoie de o cantitate tot mai mare de ngrijire fizic i au nevoie s li se acorde o
nelegere suplimentar i modaliti de a i menine viaa privat i demnitatea.
Copilul tu va avea nevoie de oportuniti de a nva despre problemele sexuale i
formarea unor relaii cu alii. Educaia sexual ar trebui s fie oferit i deasemenea
oportunitile de a discuta problemele relaionale oferite. Faptul c este dependent fizic de alte
persoane nu ar trebui s mpiedice creterea copilul independent ca gndire i aciune. Ei vor
dori s experimenteze sentimente sexuale i prinii ar putea dori s se implice.
Vederea, auzul, vorbirea, dificultile de nvare
Majoritatea afeciunilor neuromusculare nu provoac dificulti de vedere sau auz, cu
toate acestea, unle pot determina o slbiciune a muchilor faciali, ceea ce poate afecta
vorbirea i abilitatea de a mesteca alimentele. Dificultile la nghiire pot s apar n anumite
condiii, dar se pot face multe pentru a ajuta n acest sens. Putei cere specialistului care se
ocup de caz s v trimit la un logoped care va fi n msur s v ofere sfaturi.
Unii copii cu afeciuni neuromusculare au dificulti de nvare, dar majoritatea nu au
aceast problem. Dac sunt prezente dificulti de nvare, ele nu vor fi progresive i cu
contribuia corect, progresul educaional ar putea fi bun. Muli copii vor avea nevoie de
sprijin suplimentar la coal din cauza dificultilor lor fizice. Asigurai-v c copilul
dumneavoastr este evaluat n mod corespunztor de ctre un psiholog educaional.
Problemele colare
Unii copii sunt deja la coal atunci cnd sunt diagnosticai, alii este posibil s nu aib
dect vrsta de grdini.
Un diagnostic de boal neuromuscular nu nseamn c copilul dumneavoastr va
trebui s fie admis la o coal special. Luarea unei astfel de decizii depinde de o varietate de
24

factori, inclusiv de preferina pentru creterea copilului, gradul dificultii studiilor preferate
pentru copilul dumneavoastr i gradul de incluziune al colii respective.
Majoritatea copiilor sunt capabili s frecventeze o coal primar local, mpreun cu
prietenii lor. La selectarea unei coli pentru copilul dumneavoastr este important s se
explice directorului colii faptul c copilul dumneavoastr are o afeciune neuromuscular.
Aceast informaie permite cadrelor didactice s coopereze cu tine, i s planifice totul n mod
corespunztor pentru copilul dumneavoastr.
Personalul clinicii sau terapeuii care lucreaz cu copilul dumneavoastr ar putea fi, de
asemenea, dispui s vorbeasc cu personalul colii cu privire la starea copilului
dumneavoastr i cum i va afecta n timpul lor petrecut la coal. Acesta poate fi deasemenea
cazul cadrelor medicale ale colii.
Gndii-v de dou ori privind trimiterea copilului dumneavoastr la o coal care
vede numai probleme - bunvoina i sprijinul cadrelor didactice sunt vitale. Exprimai-v
orice preocupri cu privire la posibilitile de acces. coala pe care o alegei trebuie s fie
potrivit pentru copilul dumneavoastr pe parcursul timpului petrecut acolo. O coal cu o
mulime de trepte, prin urmare, nu poate fi o alegere neleapt.
Cei mai muli prini ai copiilor mici doresc ca copilul lor s fie tratat "n mod
normal", i majoritatea colilor ncearc s respecte aceste dorine, cu toate acestea, pli
suplimentare vor trebui, uneori, s fie fcute pentru a asigura bunstarea copilului
dumneavoastr. Trebuie s fii de acord cu profesorii i s comunicai n mod regulat.
Ali copii din clas pot pune ntrebri cu privire la nevoile speciale ale copilului
dumneavoastr. Discutai cu profesorii, i cu copilul dumneavoastr, privitor la tipul de
explicaii pe care dorii s le oferii.
Ai putea dori ca cineva s explice clasei faptul c copilul dumneavoastr are o
afeciune care provoac o slbire a muchilor i aceasta face ca anumite activiti s fie
dificile sau imposibile pentru el. Trebuie prezentate clasei diverse modaliti prin care acetia
pot fi de ajutor, de exemplu, prin meninerea uilor deschise. Se va face acest lucru doar cu
acordul copilului dumneavoastr. Unii copiii cu tulburri neuromusculare pot prefera un
mediu colar special mai ales dac acetia au o dificultate semnificativ de nvare. Clasele
tind s fie mai mici iar fizioterapia i alte servicii de terapie va fi probabil disponibile n acele
structuri. Unii prini pot gsi nt-un mediu colar special mai mult sprijin.

3.4. ngrijirea copilului dumneavoastr

Despre relaia cu echipa de pediatrie i specialitii
Afeciunile neuromusculare sunt rare. Cei mai muli medici generaliti nu vd mai
mult de unul sau doi pacieni cu aceste afeciuni n toat cariera lor. Profesionitii care au
experien n cazul acestor afeciunii, de obicei, lucreaz la o clinic de specialitate. Pentru c
ei sunt experi n acest domeniu, v putei simi n siguran i c problemele care trebuie
abordate vor fi discutate la timpul potrivit i c vei fi inut la curent cu evoluia situaiei.
Clinicile de specialitate, de asemenea, au stabilit deja legturi cu alte servicii care pot
fi de ajutor pentru copilul dumneavoastr.
Relaia creat ntre o familie afectat de o afeciune neuromuscular i echipa de
specialiti, care i susine este una important. O relaie puternic, bazat pe o bun
comunicare, contribuie la crearea unui mediu de susinere i nseamn c, dac exist vreodat
o dificultate pentru tine i copilul tu, aceasta va fi bine cunoscut de ctre echip. Relaia
este, de asemenea, un parteneriat aa c nu ezitai s ntrebai de ce este necesar o anumit
programare, sau s cerei s participai la mai puine consultaii n cazul n care simii c acest
lucru este mai adecvat pentru voi. Familiile diferite apreciaz diferit niveluri de sprijin, iar
25

echipa va fi dornic s-l potriveasc pentru tine. Trebuie s le facei cunoscute preferinele
dumneavoastr.
Cu excepia cazului n care centrul de specialitate este foarte aproape de tine i are o
competen comunitar, vei avea nevoie, de asemenea, de sprijin de la medicii pediatri din
zon. Ei v pot ajuta s accesai serviciile locale, cum ar fi cele de fizioterapie. Pediatrii locali
vor juca un rol important n ngrijirea copilului dumneavoastr dac copilul se simte ru i
trebuie internat n spitalul local. Ei vor coopera cu echipa de specialiti, medicul de familie i
medicul colar n sprijinirea nevoilor copilului dumneavoastr. ncearcai, dac este posibil, s
spaiai i s rrii vizitele la centrul de specialitate i la centrul local.
Multe afeciuni neuromusculare cauzeaz probleme de respiraie, probleme ale
muchiului cardiac, articulare sau ale coloanei vertebrale. Copilul poate s fie consultat i de
ali medici specializai n aceste domenii. In unele cazuri, pot fi, de asemenea, necesare unele
informaii i de la ali specialiti.
Activitatea fizic i fizioterapia
Meninei ct mai mult timp posibil activitile copilul dumneavoastr, astfel nct s
fie la fel de activ, ncercai ca activitile s fie distractive, s i fac plcere. Nu este nevoie de
sisteme complicate; jocul trebuie s fie la ordinea zilei. Permitei copilului dumneavoastr s
se participe la jocuri, va stabili singur dac o activitate este prea provocatoare sau obositoare
pentru el nsui.
Dac este cazul, s ncurajai mersul pe jos, dar trebuie s cunoatei faptul c copilul
dumneavoastr poate obosi mai repede dect prietenii lor, i poate s fac comentarii privind
aceaste diferene. Activiti cum ar fi mersul pe jos, urcatul n pant i/sau urcatul scrilor pot
fi deosebit de dificile. n cazul n care copilul dumneavoastr le poate gestiona, notul,
ciclismul i clria sunt activiti excelente. Comunicarea cu coala copilului dumneavoastr
trebuie s fie permanent pentru a avea sigurana locului de joac i pentru a putea controla
cantitatea de activitate pe care o poate tolera acesta, i revizuirea acestui lucru trebuie s se
fac n mod regulat.
Echipa de la clinica specializat n terapia copilului dumneavoastr va face, de obicei,
o sesizare la serviciul de fizioterapie local. Dac acest lucru nu se ntmpl, informai
personalul clinicii sau cerei ajutor medicului dumneavoastr de familie.
Cei mai muli copii cu afeciuni neuromusculare beneficiaz de revizuiri regulate ale
procedurilor de fizioterapie. Va fi cel mai probabil sugerat un program regulat de exerciii i
de stretching. ncercai s facei din acest program o distracie i s l integrai n rutina de zi
cu zi.
Atelele de noapte trebuie s fie purtate pe timpul ct copilul doarme. Atunci cnd o
articulaie i pierde amplitudinea de micare complet, din cauza muchilor ce devin
progresivi rigizi, acest lucru este cunoscut ca contractur.
Atele de noapte ajut n ntrzierea apariiei contracturilor, deoarece acestea menin
articulaia ntr-o poziie corect n timpul nopii. Atelele sunt realizate dintr-o varietate de
materiale uoare. De preferat ar ca un copil s poarte atele de noapte pe toat perioada
somnului, dar unii copii nu sunt dispui s respecte acest lucru. Este necesar s se gseasc un
compromis, de exemplu purtarea atelelor numai cnd este treaz, sau doar pentru o perioad de
timp de jumtate de noapte. n cazul n care acest lucru devine foarte dificil putei ncerca apoi
s convingei copilul s le poarte seara, n timp ce se uita la televizor. Atelele de noapte pot fi
inconfortabile cnd este vreme cald i poate ajuta dac copilul dumneavoastr poart un strat
de bumbac sub ele. De asemenea, poate s i fie foarte dificil s se rsuceasc n pat atunci
cnd poart atele. Dac atele de noapte sunt incomode sau copilul dumneavoastr crete i
acestea rmn mici, trebuie s contactai fizioterapeutul sau ortezistul.
Regimul alimentar special
26

Nu exist nici o dovad care s arate c un copil cu o afeciune neuromuscular
necesit un regim alimentar special.
Unii copii nu ntmpin dificulti n hrnire i n luarea n greutate. Dac acesta este
cazul copilului dumneavoastr, este mai bine s consultai un logoped i/sau dietetician. Dac
nu exist dificulti de hrnire, scopul este de a stabili un model de alimentaie sntoas, care
menine greutatea la un nivel normal pentru vrsta sa. Evitai s dai curs cererilor de alimente
grase sau dulci, pentru c detrmin un exces de greutate ce va ngreuna micarea unui copil cu
slbiciune muscular. De asemenea, va determina ca orice nevoie de asisten n deplasare i
manipulare s fie mai riscant pentru prini. Sugerai rudelor/prietenilor c alternativele la
"dulciuri/ciocolat" s fie, de exemplu, benzile desenate sau diverse jocuri. n cazul n care
copilul dumneavoastr devine mai puin activ fizic, acesta va necesita implicit mai puine
calorii.
Terapii alternative
Din pcate, nu exist dovezi tiinifice cu privire la orice tratament alternativ care se
dorete util. Unele terapii non-invazive, cum ar fi masajul, pot fi placute i relaxante, dar
trebuie s fie recomandate de medicul specialist nainte de a ntreprinde orice. Evitai
"tratamentele" scumpe, terapiile alternative invazive sau excursii peste hotare, care promit
vindecri. Din nefericire, pentru orice boal progresiv este important s i se ofere corpului
mai muli antioxidani pe ct se poate: mai mult ap, fructe proaspete i legume (n funcie de
preferina copiilor), ajut foarte mult i s ofere o surs natural de antioxidani.
Amintii-v c cercetarea n cazul afeciunilor neuromusculare este bine coordonat pe
plan internaional i de ctre specialistul dumneavoastr care va fi bucuros s mprteasc
informaii cu tine despre orice nouti aprute n acest domeniu.

3.5. Probleme legate de familia ta i de viitorul copilului

Suntem cu toii nfricoai de necunoscut. Temerile tale se pot disipa pe msur ce
achiziionai mai multe cunotine i construii relaii cu profesionitii implicai n ngrijirea
copilului. Cercetarea n domeniul mai multor afeciuni este n curs de desfurare, dar cel mai
important lucru este s v sprijinii copiii astfel nct, dac i cnd, tratamentul va devini
disponibil, acetia s poata beneficia la maxim n urma acestuia. Putei sta informai la zi
privind cercetarea prin intermediul site-urilor BNM din ara dumneavoastr i/sau prin
nregistrarea n organizaiile de caritate pentru a primi actualizri ale cercetrii din domeniu.
Dei nu exist n prezent nici un tratament pentru aceste afeciuni, tehnicile de management
sunt tot mai bune n ultimul timp. Acest lucru a mbuntit perspectivele pentru muli copii i
consultantul dumneavoastr v poate recomanda mai departe un anume parcurs.
Dar accesul la serviciile poate fi dificil la nceput. Muli prini recunosc schimbrile
n ei nisi pe msur ce ei folosesc abilitile de negociere pe care ei niri nu tiau c le
aveau.
Perspectiva unui adult este foarte diferit de cea unui copil i majoritatea prinilor
sunt surprini de atitudinea pozitiv a fiului sau a fiicei lor. Vor fi, fr ndoial, momente
dificile, dar vor exista i o mulime de momente bune deasemenea.
Echipamente speciale
Avnd un copil cu nevoi speciale, n timp poate aprea o presiune asupra finanelor
unei familii. Fii clar i informat cu privire la ceea ce autoritile ar trebui s ofere. Unele
echipamente eseniale pentru utilizarea n cas, cum ar fi balustrada i suporii de sprijin,
scaune cu rotile, manuale i electrice sunt (sau ar trebui s fie) furnizate n mod gratuit, prin
serviciile sociale. Informaiv n timp util pentru c procesul de obinere a unor astfel de
27

echipamente poate fi unul anevoios. Uneori, ONG-urile BNM sau alte organizaii de caritate
pot ajuta la costurile acestor echipamente.
Implicaii la locul de munc al prinilor
Muli copii cu afeciuni neuromusculare triesc n familii n care prinii lor lucreaz.
Nu exist corect sau greit absolut n aceast situaie. Depinde mult de natura muncii depuse,
de flexibilitatea i nelegerea angajatorului dvs. i ct de mult sprijin primii de la prieteni,
familie i/sau persoanele pltite ca ngrijitorii. Fiecare familie este diferit. Dac v bucur
munca pe care o facei, ar putea fi cel mai potrivit s continuai s lucrai.
Cu toate acestea, copiii cu tulburri neuromusculare de multe ori au nevoie de mai
mult sprijin din partea prinilor dect un alt copil de vrsta lor. Ei au nevoie de ajutor cu
sarcinile practice i trebuie s participe la o serie de ntlniri. Aceste nevoi i activiti pot
crete pe msur ce acetia nainteaz n vrst. Aceste activiti se desfoar, n general, n
timpul orelor de lucru ale prinilor i pentru un printe poate fi dificil s ia o pauz din
timpul zilei de lucru i s se asiste la ele.
Asigurai-v c avei informaii la zi privind diversele beneficii sau credite fiscale etc.
Nu presupunei c nu avei dreptul s fii ajut pentru c muncii sau pentru c avei
venituri/economii la un anumit nivel. Unele beneficii nu sunt legate de venit. Un printe care
renun la munc ca s aib grij de un copil cu dizabiliti poate avea dreptul la ajutor
financiar.
Nevoile n locuin
Multe familii se tem c vor trebui s se mute din cas. Solicitai consultan de
specialitate i nu v grbii n luarea unor asemenea decizii. Muli copii cu o afeciune
neuromuscular vor avea nevoie de propriul dormitor i de o baie echipat corespunztor.
Vei avea nevoie, de asemenea, s luai n considerare modul n care se face accesul pe
proprietate i accesul n camerele comune, dac copilul este sau devine dependent de scaunul
cu rotile.
Problemele legate de locuin pot necesita o perioad de timp lung pentru a fi
rezolvate. Dac sunt necesare modificri majore, asociaia chiriailor sau a locatarilor ar
trebui s fie informat ntr-un stadiu timpuriu privitor la diagnosticul copilului. Chiriaii unor
proprietarii privai ar trebui s cear sfatul de la un terapeut ocupaional deoarece poate fi
dificil s se fac unele adaptri la o proprietate privat nchiriat.
Un terapeut ocupaional sftuiete familiile i evalueaz nevoile din locuina actual i
pe cea viitoare. Putei consulta, n general, secia de terapie ocupaional (de obicei pe baza
serviciilor sociale locale).















28






B.4. CONTACTE UTILE


UNIVERSITATEA DIN CRAIOVA, Romania
Webpage: http://www.ucv.ro/
http://cis01.central.ucv.ro/educatie_fizica-kineto/
Contact persons:
Eugenia Rosulescu, email: erosulescu@yahoo.com
Mihaela Zavaleanu, email: mihaela.efs@gmail.com

ASOCIAIA PARENT PROJECT, Romania
Webpage: www.parentproject.ro
Contact persons:
Isabela Tudorache, email: isatudo@yahoo.com
Doru Tudorache, email: ppromania@hotmail.com

FONDAZIONE OSPEDALI RIUNITI ANCONA ONLUS, Italy
Webpage: http://www.fondazioneospedaliriuniti.it/
Contact persons:
Roberto Penna, email: Roberto.Penna@ospedaliriuniti.marche.it
Elisa Marconi, email: elisa.marconi25@gmail.com

ACTION DUCHENNE LIMITED, United Kingdom
Webpage: http://www.actionduchenne.org/
Contact persons:
Kate Angus, email: kate@actionduchenne.org
Mary Down, email: home@marydown.go-plus.net

UNIVERSITY EDUCATIONAL CIRCLE, Latvia
Webpage: http://educationgroup.ucoz.lv/
Contact persons:
Mara Dirba, email: mara.dirba@gmail.com



NMD-PRO Project webpage:
http://nmd-pro.ro/







29



APPENDIX

STRETCHING-UL, POSTURA CORECT I ATELELE

Foarte frecvent, n distrofiile musculare, muchii i tendoanele se retract. Unii muchi
vor fi afectai mai devreme dect ceilali. Primii care se retract sunt muchii coapsei/tendonul
lui ahile, dar muchii din jurul coapselor, genunchilor, coatelor i degetelor pot s fie
deasemenea afectate. Contracturile pot determina dificulti n cazul unor micri i activiti.
Stretchingurile regulate, zilnice ajut la meninerea lungimii musculare i menin articulaiile
genunchilor mobile. Exist mai multe tipuri de stretching-uri: pasive, active asistate i
autostretching-uri.

STRETCHING-UL PASIV

Stretching-ul pasiv este baza managmentului recuperrii i un aspect esenial n cazul
oricrui program, la orice etap i condiie din cadrul bolii. Niciodat nu este prea devreme s
se introduc stretchingul pasiv. Aa cum sugereaz i numele, copilul nu particip activ la
procesul de stretching. Terapeutul realizeaz aceste micri. Stretching-ul pasiv cu micri
ncete dar ferme nu afecteaz articulaiile sau muchii poate s fie realizat n fiecare zi.
esutul muscular contractat i/sau scurtat este ntins prin micri ale articulaiilor pe ct
posibil i cu meninerea poziiei pentru cel puin 10 secunde (terapeutul poate recomanda o
perioad mai mare n funcie de nevoile copilului). Executat corect i eficient, stretching-ul
pasiv nu determin durere. Anumii copii pot s protesteze la nceput i s reping terapia dar
o dat ce le-a fost ctiga ncrederea terapia devine o rutin. Poate s fie de ajutor realizarea
stretching-ului dup o baie cald i dup masajul muchilor ce urmeaz s fie ntini.
Se aeaz copilul ntr-o poziie comfortabil cu articulaiile ce nu se lucreaz ntr-o
poziie stabil. Copilul trebuie s fie complet relaxat i nu trebuie s fac nici o micare activ
sau s se opun stretching-ului. Dac stretching-ul este realizat prea repede, copilul cel mai
sigur se va opune micrii. Se ncepe cu blndee i gradat, se crete pn la amplitudinea
maxim posibil, fr a provoca durere. Trebuie evitate ntinderile exagerate.

STRETCHING-UL MANUAL PENTRU
TENDONUL AHILEAN
Poziie
Copilul n decubit dorsal
Se susine cu mna clciul
Talpa este susinut de antebraul terapeutului
Stabilizare deasupra genunchiului cu cealalt mn
Stretching-ul
Se mpinge cu fermitate n jos cu antebraul planta
copilului. Se menine genunchiul ntins.
Stretchingul trebuie s se simt la nivelul gambei,
posterior.
Instruciuni speciale
Dac se simte rezisten stretching, ndoii genunchiul
i flectai posterior planta.
Plasai un suport sub genunchi pentru a preveni
hiperextensia.
















30




STRETCHING MANUAL PENTRU
ISCHIOGAMBIERI
Poziie
Copilul este n decubit dorsal
Aeaz glezna pe umrul terapeutului (ca n
fotografie)
Se menine nemicat piciorul opus cu o mn
Se menine genunchiul de lucrat cu cealalt mn
Stretching-ul
Aplecarea nainte folosind aceast micare pentru a
realiza stretchingul regiunii posterioare a coapsei
ntinderea trebuie s se simt la nivelul
musculaturii n regiunea posterioar a coapsei.

STRETCHINGUL FLEXORILOR COAPSEI
(inclusiv fascia lata)
Poziie
Copilul este n decubit ventral
Se prinde genunchiul flectat n mn
Glezna se aeaz pe antebraul terapeutului
Se aeaz o mn pe zona sacral
Stretching
Se trage genunchiul n sus i ctre cellalt
picior n timp ce se aplic mpinge cu for la
nivelul bazinului.
Stretchingul este simit la nivelul bazinului i
partea extern a coapsei
Se repet i pentru cealalt parte































TRACTUL ILIOTIBIAL (STRETCHING
MANUAL N DECUBIT VENTRAL)
Poziie
Copilul este n decubit ventral
Se prinde cu mna la nivelul genunchiului
piciorul cu care se va lucra
Pelvisul i trunchiul se stabilizeaz i se menin
drepte cu ajutorul genunchiului i minii
Stretching
Se ridic piciorul n sus
Se trage un picior peste cellalt
Se aplic o presiune pe fese pentru a menine
pelvisul fixat
ntinderea se simte pe partea extern a coapsei

















31





STRETCHING MANUAL AL
ILIOPSOASULUI N DECUBIT LATERAL
Poziie
Copilul este n decubit lateral cu membrul
inferior de pe saltea ndoit
Membrul inferior ce trebuie la care se lucreaz
cu genunchiul ntins
Se stabilizeaz pelvisul cu mna i genunchiul
Stretching
Se duce membrul inferior spre posterior ct se
poate de mult
se mpinge n jos genunchiului cu o presiune
ferm
STRETCHING-UL ADDUCTORILOR
OLDULUI N DECUBIT LATERAL
Poziia
Copilul este n decubit lateral cu membrul
inferior
de pe saltea ndoit
Se menine ca n fotografie
Se prinde genunchiul cu mna
Cealalt mn a terapeutului aplic o presiune la
nivelul fesei
Se stabilizeaz pelvisul cu genunchiul
Stretching
Se mic membrul inferior de deasupra n sus
pn cnd se simte ntinderea la nivelul
musculaturii adductoare.
EXTENSORII COAPSEI
Poziionare
Copilul este n decubit dorsal
Stabilizarea coloanei lombare
Stretching
Se mpinge n sus genunchiul piciorului pe
care se face stretching-ul
iar cellalt se menine ca n fotografie
Stretching-ul trebuie s se simt la nivelul
regiunii fesiere














































32






STRETCHINGUL COTULUI
Poziia
Copilul este n decubit dorsal sau aezat pe
scaun
Palma privete n sus
O mn susine articulaia umrului sau
antebraul
cealalt pe pumn i mn, execut ntinderea











STRETCHINGUL ANTEBRAULUI
(PRONATORII)
Poziia
Se ine braul copilului ca n fotografie
Se stabilizeaz ncheietura minii
Se stabilizeaz cotul
Stretching
Uor se rsucete palma n sus poziie n care
se simte ntinderea
FLEXORII LUNGI AI DEGETELOR
Poziie
Se susine palma copilului, meninnd
degetele drepte
Se menine degetul mare al minii ntr-o
parte
Se susine ncheietura
Stretching
Uor se ndoaie ncheietura i mna pn se
simte ntinderea la nivelul antebraului



































33




AUTO-STRETCHINGU-RILE

Auto stretchingurile, aa cum sugereaz i numele, sunt ntinderi musculare pe care copilul le
nva i le face singur apoi. Sunt eficiente n cazul copiilor care nc merg i sunt deosebit de
folositoare pentru glezne, genunchi i coapse.


AUTO-STRETCHING PASIV PENTRU
TENDONUL ACHILIAN
Poziie
n ortostatism cu faa la spalier
Copilul st pe spalier cu vrfurile picioarelor
pe prima bar
Stretching
Menine genunchii ntini
Menine clciele pe podea
ntinderea trebuie s se simt pe partea
posterioar a gambelor













STRETCHING PASIV
PENTRU REGIUNEA POSTERIOAR A
COAPSEI
Poziie
Aa cum se vede n fotografie
Genunchiul trebuie s fie ct mai drept
posibil i piciorul orientat extern
Regiunea lombar a coloanei s fie dreapt
S stea cu oldurile lipite de perete
Stretching
Stretching-ul crete prin aplecarea nainte
Stretching-ul este simit la nivelul
musculaturii posterioare a coapsei
AUTO- STRETCHING PENTRU
MUCHII
REGIUNII POSTERIOARE A COAPSEI
Poziie
Copilul este aezat pe spate n apropierea
cadrului uii
Aeaz piciorul pentru care realizeaz
stretchingul pe perete cu genunchiul uor
ntins i bazinul n apropiere de perete
Cellalt picior este meninut ntins
Stretching
Se ntinde genunchiul pn se simte extensia
n zona posterioar


























34



Streching activ asistat

Stretchingul activ asistat este realizat de ctre printe n timp ce copilul ajut micarea. Cnd
o articulaie devin contractat, esutul contractat are un efect negativ pe grupul muscular
opus cruia i ngreuneaz funcionarea. Stretching-ul activ asistat poate determina ntinderea
muchilor i este n mod deosebit deajutor pentru glezn. n timp ce se ntinde tendonul
ahilian, spre exemplu, copilul extinde degetele. Cu ct se lucreaz mai mult mpreun, cu att
va fi mai eficient stretchingul. Acest form de stretching face ca timpul s treac mai repede
i face ca stretchingurile s fie mai puin plictisitoare pentru copilul tu.


STRETCHING ACTIV AL TRICEPSULUI
N ORTOSTATISM
(GASTROCNEMIUS)
Poziie
Stnd cu faa la perete
Piciorul din spate rmne ntins
Clciul pe podea
Genunchiul ntins
Degetele perpendicular pe perete
Stretching
Aplicare nainte n timp ce se simte ntinderea
la nivelul posterior al coapsei i pulpei

DIN ORTOSTATISM STRETCHING
ACTIV AL PULPEI (MUCHIUL
SOLEAR)
(SOLEUS)
Poziia
Stnd cu faa la perete cu ambii genunchi
ndoii i cu piciorul ce trebuie ntins napoi
Stretching
Aplecare spre perete, se ghemuie ncet n
timp ce realizeaz ntinderea la nivelul zonei
inferioare a gambei i a piciorului.






























POSTURAREA

Slbirea musculaturii n zonele cheie precum coloan sau olduri poate afecta postura
copilului cu distrofie muscular Duchenne. Slbirea musculaturii spatelui poate determina
scolioz i slbirea musculaturii extensoare a coapsei pote determina lordoz. Copilul poate s
adopte posturi neobinuite n eznd, n ortostatism i n decubit - pentru a compensa
slbirea musculaturii, limitarea mobilitii i contracturile. Este important s se corecteze toate
35

aceste posturi pentru c altfel, pot determina probleme suplimentare, mai ales la nivelul
coloanei. O aezare corect n orice situaie ajut la meninerea unei posturi corecte.

Statul pe scaun/Aezarea
Atunci cnd copilul este aezat, picioarele trebuie s fie n flexie n unghi de 90 pe membrele
inferioare. Scaunul trebuie s fie dur, ideal, nu prea larg. Sptarul scaunului deasemenea
trebuie s fie tare i drept sau nclinat napoi (10). Scaunul trebuie s fie suficient de adnc i
nalt astfel nct copilul s foloseasc sptarul scaunului. Braele scaunului trebuie s aib
nlimea corect i s nu fie prea deprtate astfel coatele se pot sprijini fr s determine
nclinri sau cifozri.

Poziionarea /Posturarea
Modul n care copilul se mic i posturile pe care le adopt - cnd scrie, mnnc, se
odihnete spre exemplu sunt un rspuns direct al pierderii forei musculare i al apariiei
contracturilor. Uneori fora muscular i/sau rigiditatea contracturii poate s difere pe fiecare
parte a corpului. Cnd se ntmpl aceasta, asimetria sau inegalitatea apare i poate determina
o scolioz. Stretchingul pasiv i ortezele nocturne pot s ntrzie apariiile contracturilor dar
este important s se tie ce posturi trebuie ncurajate i care trebuie descurajate, fr s fii
ciclitori.

Aezarea n pat n decubit ventral
Acest poziie este bun pentru odihn. Poate deasemenea s previn contracturile la nivelul
coapselor i genunchilor. Poate s fie combinat cu activiti precum cititul i privitul la
televizor. Copilul st cu faa n jos spre podea, canapea sau alte suprafee ferme/ dure. Se
aeaz o pern mic sau rulou chiar sub coapse (care trebuie s fie uor mai ridicate dect
pelvisul) pentru a ncuraja extensia coapsei. Greutatea membrelor inferioare va ntinde
genunchii, pentru aceasta important este ca picioarele s fie libere. Trebuie combtute
posturile asimetrice pentru c pot duce la dezvoltarea contracturilor i a scoliozelor.

Ortostatismul
Ortostatismul ajut la meninerea densitii osoase i a posturii ca i managementul
contracturilor. Trebuie s fie ncurajat, n timpul zilei, pentru perioade scurte (o jumtate de
or) sau perioade mai mari de timp (dou trei ore dac este posibil, nu trebuie s fie ceva
impus). Cnd unui copil mai mare sau adult tnr i este greu s menin ortostatismul fr
susinere, i ortezele de mers nu sunt convenabile, poate s fie de ajutor folosirea unui cadru
de mers sau verticalizatoarele. Acestea reduc efortul muscular necesar pentru meninerea
posturii i asigur un suport total pentru corp, ofer posibilitatea flexorilor coapsei, a
genunchilor i a musculaturii gambei s se menin ntini la maxim. Folosind un cadru de
mers n fiecare zi se poate ntrzia apariia scoliozei ca i ajutare digestiei i a circulaiei.
Copii adesea folosesc callipers pentru a sta n picioare.

Ortezele de noapte
Acestea sunt fcute s fie purtate noaptea i deobicei sunt doar pentru glezn. Ele ncetinesc
apariia contracturilor meninnd articulaia n cea mai bun poziie pentru copil. Ortezele
pentru noapte sunt fcute din materiale diferite, inclusiv polipropilen. ncep de la degete i se
termin exact sub genunchi. Ele trebuie s fie confortabile i s se potriveasc corespunztor,
n cazul nepotriviri acestora determin copilul s aib o adversivitate pentru purtarea acestora.
Cercetrile au artat c cel mai eficient mod de a ntrzia apariia contracturilor este folosirea
ortezelor nocturne mpreun cu stretching-ul pasiv. Totui, ortezele nocturne nu sunt un
36

substitut pentru stretching-ul pasiv i trebuie folosite doar n combinaie cu stretchingul
imediat ce apare un mic semn de contractur. Ortezele pentru zi sunt rar purtate de copilul
care merge penrtu c pot s duneze mobilitii i s ngreuneze mersul, urcatul, ridicarea de
pe sacun.

Ortezele de mers (KAFOs)
Anumii copii pot s i menin mersul independent chiar i pentru doi ani folosind orteza
numit KAFOs (Knee Ankle Foot Orthoses). Tinerii pot s foloseasc scaunul cu rotile
pentru deplasarea pe distane lungi dar acas merg pe distane scurte. Deoarece copii cu
distrofie Duchenne au musculatura slab la nivelul braelor, umeri i trunchi nu pot folosi
crje pentru a se ajuta la mers. KAFO este o ,,ortez pentru picior glezn genunchi old de
susinere ce determin folosirea lordozei cu care copilul este obinuit. Asigur extensia de la
degetele picioarelor pn la coaps i copilul este susinut de ea. KAFOs este realizat din
polipropilen i are balamale ce permit ndoirea genunchiului n momentul aezrii. Pentru ca
orteza s fie bun, piciorul trebuie s fac un unghi drept cu membrul inferior. Orteza nu
trebuie s fie ajustat nainte ca copilul a ncetat s mearg independent sau prezint cderi
mai frecvente. Aceasta trebuie s fie fcut, totui, nainte ca copilul s devin dependent de
scaunul cu rotile pentru mai mult de dou sau trei luni, atunci cnd copilul i-a pierdut
abilitatea de a merge independent.
Este un dispozitiv potrivit pentru copii ce au destul for muscular la nivelul coapselor i
trunchiului pentru balans, copii care doresc i accept i familii care se pot descurca cu aceste
dispozitive.
Avantajele sunt:
Independena acas i la scoal
ntrzierea apariiei scoliozei i a contracturilor la nivelul coapsei i a genunchilor
Un transfer mai facil de la scaun n main etc.
O ngrijire mai uoar.






















37



38


UNIVERSITATEA DIN CRAIOVA, ROMANIA
http://cis01.central.ucv.ro/educatie_fizica-kineto/
ASOCIATIA PARENT PROJECT, ROMANIA
www.parentproject.ro

FONDAZIONE OSPEDALI RIUNITI ANCONA ONLUS, ITALY
http://www.fondazioneospedaliriuniti.it/

UNIVERSITY EDUCATIONAL CIRCLE, LATVIA
http://educationgroup.ucoz.lv/

ACTION DUCHENNE LIMITED, UNITED KINGDOM
http://www.actionduchenne.org/

Acest proiect a fost finan at cu sprijinul Comisiei Europene. Aceast publica ie [comunicare]
reflect numai punctul de vedere al autorului, iar Comisia nu poate fi considerat responsabil
pentru orice utilizarea ulterioar a informa iilor con inute n acesta.