GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental

RETARDUL MENTAL

1. Inteligena
Inteligena este facultatea de a descoperi proprietile obiectelor i fenomenelor
nconjurtoare, ct i a relaiilor dintre acestea, dublat de posibilitatea de a rezolva probleme
noi.
Evaluarea nivelului intelectual individual se realizeaz prin intermediul testelor
psihologice. Acestea duc la stabilirea unui coeficient intelectual notat n Romnia cu C.I. este o variabil acceptat ca indicator global al inteligenei i exprim raportul ntre vrsta
mental i vrsta cronologic, totul nmulit cu 100. n condiiile n care vrsta mental este
inferioar celei cronologice, C.I. se situeaz sub nivelul normal. Inteligena medie, normal,
corespunde unui C.I. ntre 85 i 115, unde se ncadreaz aproximativ 70% din populaie.
Coeficientul de inteligen stabilete locul individului corespunztor capacitii sale mentale
prin comparaie cu indivizi de aceeai vrst. Aparent, valoarea coeficientului de inteligen
se menine constant de-a lungul vieii, suferind ns n timp modificri relativ minore n plus
sau n minus.

2. Teorii determinative ale nivelului intelectual

Cadrul determinativ al fenotipului intelectual constituie un subiect larg disputat, n
care se exprim puncte de vedere particularizate, sprijinite pe argumente sau pe prezumii.
Spre exemplu, ereditaritii se folosesc de exemple de familii n care frecvena persoanelor
inteligente este mai mare pentru a dovedi existena unui fond ereditar familial favorabil
dezvoltrii unui indice superior. Tot pe aceste exemple, motiveaz caracterul motenit al unor
deficite mentale, deci dau ereditii, naturii o semnificaie cauzal crescut. Conform acestor
teoreticieni, aptitudinile intelectuale sunt nnscute, ereditatea reprezint, dac nu totul n
orice caz foarte mult, inteligena fiind condiionat aproape exclusiv de factorul genetic.
Un alt curent de teoreticieni - ambientalitii refuz s recunoasc aproape orice
contribuie a factorilor ereditari n determinismul capacitilor intelectuale. Ei spun c numai
exprimarea caracterelor fizice implic o participare genetic, nu i a celor psihice. Ei spun c
dezvoltarea creierului i implicit a inteligenei sunt condiionate de mediu, iar pentru
inteligen n special de educaie. Ei consider nivelul intelectual sczut al unor populaii ca
fiind efectul influenelor nefavorabile ale existenei.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental
Aceste dou teorii sunt puncte de vedere exclusiviste i nu cuprind toate argumentele
care trebuie luate n calcul. Mai convingtoare i mai larg ca acceptare este teoria dublei
determinri prin care se afirm att implicarea factorilor genetici ct i a celor ambientali. n
conformitate cu aceast teorie, omul se nate cu un anumit potenial genetic intelectual, dar va
atinge nivelul maxim programat genetic numai n condiii corespunztoare de mediu.
Condiiile mai puin favorabile sau foarte favorabile vor duce la variaii ale nivelului
intelectual programat.

3. Retardul mental
Retardul mental (ntrzierea mental, cu deficitul mental, arieraia mental) definete
o stare de nedezvoltare psihic sau de dezvoltare incomplet, n care trstura principal este
afectarea proceselor intelectuale, a gndirii, dar i a celorlalte funcii psihice precum
afectivitatea, comportamentul, personalitatea.
napoierea mental este o stare rezidual, stabilizat, ireversibil, efect al unei
suferine cerebrale survenit n perioada intrauterin, n cursul naterii sau n copilrie.
Retardarea mental nu este o boal, ci mai mult o incapacitate care trebuie difereniat
de alte stri care se manifest asemntor.

3.1. Clasificarea retardului mental (DSM-IV-TR, 2000)

Pot fi specificate patru grade de severitate, care reflect nivelul deteriorrii
intelectuale: uoar, moderat, sever i profund.

Retardarea mental uoar

Retardarea mental uoar prezint un nivel al coeficientului de inteligen situat ntre

50-55 pn la aproximativ 70. Acest grup constituie cel mai ntins segment al celor cu aceast
tulburare, fiind de aproape 85%.
Acest tip de retard face referire la categoria educaional educabil i se
carcaterizeaz printr-o deteriorare minim n ariile senzorio-motorii, iar adesea nu se disting
de copiii fr retard pn mai trziu. Copiii pot achiziiona aptitudini colare corespunztoare
aproximativ nivelului clasei a asea. n cursul perioadei adulte ei achiziioneaz, de regul,
aptitudini sociale i profesionale adecvate pentru un minimum de autontreinere, dar pot
necesita supraveghere, ndrumare i asisten, n special n condiii de stres.
n circumstane normale, persoanele cu retard pot tri cu succes n comunitate, fie
indepenedent, fie n condiii de supraveghere sau suport corespunztor.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental

Retardarea mental moderat

Retardarea mental moderat prezint un nivel al coeficientului de inteligen situat

ntre 35-40 i 50-55. Aceast categorie constituie aproximativ 10% din ntreaga populaie a
oamenilor cu retardare mental. Cei mai muli indivizi cu acest nivel de retard achiziioneaz
aptitudini de comunicare, precoce, n mica copilrie. Ei beneficiaz de antrenament
profesional i, cu supraveghere moderat, pot participa la propria lor ngrijire. Dei pot
beneficia de antrenament n aptitudinile sociale i profesionale, ei nu sunt capabili s
progreseze dincolo de nivelul clasei a doua n materie de coal. Ei pot nva s cltoreasc
independent prin locuri familiare. n cursul adolescenei, relaiile lor cu semenii pot fi afectate
de faptul c ei au dificulti n recunoaterea conveniilor sociale. n perioada adult,
majoritatea sunt capabili s presteze o munc necalificat sau semicalificat, sub
supraveghere, n ateliere protejate sau n cadrul forei de munc generale.

Retardarea mental sever

Retardarea mental sever prezint un nivel al coeficientului de inteligen situat ntre

20-25 i 35-40. Acest grup reprezint 3-4% din totalul indivizilor cu retard mental. n mica
copilrie ei achiziioneaz prea puin sau deloc limbajul comunicativ. n timpul periodei de
colarizare, ei pot nva s vorbeasc i pot fi antrenai n aptitudini elementare de
autongrijire. n aceast etap de dezvoltare, ei pot fi nvai s citeasc, la prima vedere,
cuvinte de supravieuire. n perioada adult ei pot fi capabili s efectueze sarcini simple, n
condiii de supraveghere strict. Cei mai muli se adapteaz bine la viaa n comunitate i n
familiile lor, exceptnd cazurile n care au asociat un handicap ce necesit ngrijire
specializat.

Retardarea mental profund

Retardarea mental profund prezint un nivel al coeficientului de inteligen situat

sub 20-25 i constituie aproximativ 1-2% din totalul persoanelor cu retard. Cei mai muli cu
acest diagnostic au o condiie neurologic identificat care justific retardarea lor mental. n
cursul micii copilrii, ei prezint deteriorri considerabile n funcionarea senzorio-motorie.
Dezvoltarea optim poate surveni doar ntr-un mediu nalt structurat, cu ajutor i supraveghere
constant i o relaie individualizat cu un infirmier. Dezvoltarea motorie, autongrijirea i
aptitudinile de comunicare se pot ameliora dac este oferit un antrenament corespunztor.
Unii pot efectua sarcini simple, n condiii de supraveghere strict.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental
3.2. Factorii implicai n determinarea retardului mental
Factorii cauzatori ai deficitelor metale sunt diveri i multipli. Ei pot fi genetici sau
endogeni, negenetici (dobndii sau exogeni). Implicarea n determinarea strii este a unei
categorii, a celeilalte sau a ambelor categorii de factori. Cnd sunt implicate ambele categorii
este practic imposibil de precizat ponderea fiecreia. La cca. 40% dintre indivizii cu retard
mental a putut fi determinat o cauz genetic. De asemenea, cca. 20% sunt aparent
determinate de ageni exogeni, dar pentru restul de 40% nu s-a putut stabili nc natura
factorilor determninani. Cca. 80% dintre retardrile mentale grave au ca suport afeciuni
organice cerebrale cauzate de factori genetici sau exogeni. n general, cauzele exogene sunt
evenimentele nefavorabile perinatale, leziunile posttraumatice cerebrale sau infecii ale
creierului n copilrie. De regul, aceste cazuri sunt sporadice n familii. Tot aici intr copiii
care supravieuiesc unor boli ca incompatibilitatea Rh sau a altor boli de snge, care au efecte
distructive asupra celulelor nervoase. Majoritatea retardrilor uoare precum intelectul la
limit sau retardul de gradul I par a fi mai degrab rezultatul interveniei unor factori
compleci; sunt mai puin reprezentate cazurile care apar ca efect dramatic al factorilor
exogeni, dar influena acestora exist cu specificaia c rezultatul apare mai puin sever.
Tulburrile neurologice aprute n urma unor traumatisme uoare, de exemplu, fac parte din
aceast categorie. n situaiile de retard uor, influena factorilor genetici este cunoscut, la
aceasta se adaug influena ambiental, exprimat prin nivel social sczut i nivel cultural i
de educaie de asemenea sczut. Aceast categorie de stri se ntlnete mai des n anumite
familii, deci au un model pronunat de recuren familial.
Factorii intrinseci n determinismul retardului mental se refer la accidentele
survenite ncepnd cu momentul concepiei i continund n timpul vieii intrauterine pn la
sfritul primei copilrii (factori prenatali, perinatali, postnatali).

Factorii prenatali
n aceast categorie intr toi factorii care influeneaz femeia purttoare de sarcin:
-

infecia matern, n special cu virusul rubeolic, HIV i cu toxoplasma (un parazit

care nu d simptome la mam, dar provoac fie avort spontan, fie malformaii
grave, neuropsihice la nou-nscui);

toxemiile (autointoxicarea mamei cu produi reziduali vrsturi) gravidice,

precoce sau tardive;

eclampsia (deficitul de Ca i Mg n timpul sarcinii, ce provoac crize convulsive la

mam, foarte grave i pentru mam i pentru copil);

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental

diabetul n timpul sarcinii;

intoxicaiile cu CO2, alcool, alimentare, tranzitorii detergeni, ciuperci etc.;

medicamente i anestezice administrate mamei n timpul sarcinii;

manevre abortive (de provocare a avortului) chimice sau mecanice;

cca. 1% este implicat incompatibilitatea materno-fetal de tip Rh.

Factorii perinatali
-

anoxia sau anoxemia produse prin circulare strns de cordon n jurul gtului
copilului;

analgezice administrate mamei pentru diminuarea durerilor n timpul naterii;

travaliul prelungit, care supune copilul la hipoxie;

traumatisme diverse obstetricale, n care intr, ntre altele, operaia cezarian, aazis la rece (efectuat nainte de apariia primelor semne de declanare a naterii)
i, de asemenea, aplicaia forcepsului;

naterea prematur, care poate declana leziuni cerebrale de tipul hemoragiilor

meningeale sau intraventriculare ori edemului cerebral.

Factorii postnatali
-

pot fi de natur traumatic, infecioas sau toxic.

Acetia au i ei efecte severe prin lezarea localizat sau difuz a structurilor cerebrale,
avnd ca urmare un grad variabil de deficit motor i psihointelectual. Recunoscute n acest
domeniu sunt encefalitele, meningoencefalitele i meningitele, n special cele de natur
infecioas. Majoritatea bolilor copilriei (rujeola, scarlatina, oreionul, varicela, tusea
convulsiv) pot avea, ca i complicaii, meningoencefalitele. ntotdeauna sau aproape
ntotdeauna (99%), aceste complicaii au ca efect un grad variabil de distrucie neurologic, cu
deficit mental.
n afar de aceast categorie, ca factori postnatali:
-

toxicozele (toxiinfeciile mai grave);

gastroenteritele severe cu deshidratarea accentuat;

toate tulburrile neurologice de natur traumatic infecioas sau toxic.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental

Factorii psihoafectivi
Acetia sunt implicai n dezvoltarea intelectual a copilului ntr-un mod care

sugereaz o problem de relaie i care, prelungit n timp, se poate solda cu un deficit mental
de grade diferite.

4. Retardul mental determinat de anomalii cromosomiale

ntre 10-15% dintre persoanele deficiente mental prezint anomalii cromosomiale.
Dintre acestea, majoritatea, n jur de 10 pn la 14% au trisomie 21 (sindrom Dawn).

4.1. Retardul determinat de anomalii cromosomiale autosomale

Cele mai frecvente la copiii viabili sunt trisomiile cromosomilor, 8, 9, 13, 18, 21 i 22.
Monosomiile autosomale sunt rare pentru c nu asigur viabilitatea individului, dar la
persoanele cu retard mental pot fi ntlnite monosomii ale cromosomilor mici, precum 21 i
22. Deficitul mental este constant la toi, cu excepii neglijabile. Frecvena n populaia
infantil este direct proporional cu gravitatea strilor. Cu ct anomalia are anse de via mai
reduse, cu att gravitatea afectrii psihointelectuale a supravieuitorului este mai mare.
Pacienii cu anomalii autosomale au n comun, n afar de retard, cteva caracteristici,
respectiv greutatea redus la natere, diferite dismorfisme la nivelul feei, trunchiului i
membrelor, malformaii interne, viscerale diverse (cerebrale, cardiace, renale, genitale etc.),
precum i dermatoglife (amprentele digitale) anormale.
Unul dintre cele mai frecvente sindroame determinate de anomalii cromosomiale
autosomale este Sindromul Down.
Sindromul Down, numit i mongolism, sindrom Langdon-Down, are o frecven de
1:600 sau 1:700 de nou-nscui, cu meniunea c 2/3 dintre purttorii acestui sindrom sunt
avortai spontan. Fetele i bieii sunt afectai n mod egal. Anomalia genetic responsabil
fiind trisomia 21, deci prezena unui cromosom 21 suplimentar.
Clinic, sindromul este caracterizat printr-o mare diversitate de malformaii prezente la
natere sau adugate n primele luni de via. Nici un semn nu este de unul singur hotrtor
pentru diagnostic, ci numai ansamblul semnelor, care d un aspect particular sugestiv pentru
boal:

Capul copilului Down prezint:

microcefalie (cap mic);

aplatizarea osului occipital;

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental
-

faa rotund, cu reliefuri terse;

nas scurt, cu rdcina plat i nri largi;

fante palpebrale oblice n sus i n afar, mongoliene;

epicantus (pleoapa inferioar este tras ctre exterior, formnd un pliu n unghiul
extern al ochiului);

hipertelorism (ochi deprtai);

strabism n 20 % din cazuri;

urechi mici, rotunde, prost rulate, asimetrice;

gura mic, deschis mai tot timpul, limba n afar, buze groase, uscate, fisurate;

dini mici, cu erupie ntrziat i cu vicii de implantare;

gt scurt i gros.

Abdomenul este mare, evazat, hipoton, revrsat n lateral.

Minile

palme scurte i late, cu degete scurte, care dau aspect de palm ptrat;

pliul de flexie palmar este unic (linie simian);

deseori la degetul mare este, de asemenea, un singur pliu de flexie;

dermatoglifele sunt caracteristice. Acestea sunt singurele care pot trana

diagnosticul clinic;

piciorul prezint clinodactilie (ntre degetul mare de la picior i celelalte degete se

formeaz un spaiu mai mare dect normal).

Sindromul mai prezint malformaii viscerale asociate: malformaii cardiace (35-40%

din cazuri), gastrointestinale sau renale. Acestea amplific riscul de mortalitate.
napoierea mental este constant i profund. C.I. variaz de la individ la individ,
media se situeaz n jurul valorii de 55. n perioada adolescenei deprinderea limbajului este
n general la nivelul unui copil de trei ani. La natere, copilul este apatic. Mai trziu devine
afectuos i temtor. Dup o perioad de instabilitate, ntre 6 i 8 ani, comportamentul se
modific, copilul devine ncpnat i uneori agresiv. Vorbitul rmne ntotdeauna
rudimentar, iar scrisul imposibil sau extrem de dificil. Memoria este ns bun.
Copiii au risc crescut pentru alzheimer, leucemie, retard psihomotor constant, de
gravitate medie sau sever. Bieii sunt sterili, dar fetele nu, de unde rezult riscul crescut de a
da natere unor copii trisomici.
Durata vieii este n funcie de malformaiile interne asociate, de apariia leucemiei i
de riscul infecios crescut.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental
Mortalitatea este mare n primii ani de via: 30% mor n primele luni, 53% n primul
an. n ultimii ani, datorit dezvoltrii calitii vieii i grijii pentru om, sperana de via a
crescut mult, n sensul c 28 % ajung pn la 30 de ani, 8% depesc 40 de ani, 3% pot depi
50 de ani.
ntre 2 i 6% dintre downieni sunt purttorii unei translocaii ntre cromosomul 21 i
un cromosom din grupa D (13, 14, 15) sau din grupa G(21, 22). Aceast anomalie constituie
un mozaic celular alctuit din 2-3 linii celulare ntre care una are trisomie 21, ceea ce
determin cazuri atipice, cu un tablou clinic variabil, care deseori determin malformaii mai
puin complexe i o speran de via mai mare.
n toate cazurile, studiul cariotipului traneaz diagnosticul i stabilete riscul de
recuren. Pentru o trisomie clasic riscul de recuren ntre copiii aceleiai femei este de 12% i depinde de vrsta mamei i de existena altor cazuri n ascenden.
Pentru o translocaie cu cromosomi din grupa D, riscul este, pe de o parte de avort
spontan, dar exist i situaii n care 1 din 4 copii poate fi normal. Pentru translocaia cu un
cromosom din grupa G, riscul este de apariie a unei monosomii 21 (ntotdeauna letal) sau a
unei trisomii 21 (alt sindrom Down).
Dup 40 de ani, vrsta mamei, riscul apariiei unei trisomii este de neacceptat.
Conduita terapeutic include recomandarea ctre femei de a concepe copii pn la 30
de ani, i examenul citogenetic pentru confirmarea diagnosticului i un sfat genetic
corespunztor.

4.2. Retardul determinat de anomalii gonosomale

n sindroamele gonosomale, deficitul mental este relativ inconstant i mai puin grav.
Spre exemplu, n sindromul Klinefelter, retardul este frecvent ntlnit, dar n grad foarte
variabil. Valorile coeficientului de inteligen (CI) se situeaz la nivelul unei debiliti uoare
sau medii.
Sindromul Klinefelter
Anomalia genetic este 47, XXY, deci un X suplimentar la un brbat. n forma de
mozaic apare ca 2 linii celulare, una normal 46, XY, una anormal 47, XXY. Cea mai
important condiie de apariie este vrsta mamei, peste 40 de ani. Frecvena sindromului n
populaia general este de aproximativ 2/1000 nou nscui biei.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental
Clinic prezint un aspect sugestiv. Pn la adolescen semnele ns sunt prea puin
caracteristice, adic un aspect longilin, cu oarece disproporie ntre membre i trunchi i ntre
umeri i bazin.
La pubertate apar:
- atrofia testicular;
- ginecomastie (dezvoltare anormal a snilor) uni- sau bilateral n 45% din cazuri;
- criptorhidism (testiculul ectopic, care rmne n abdomen);
- pilozitatea pe fa i pe piept este redus sau absent;
- musculatura scheletic este slab dezvoltat, iar esutul adipos are repartizare de tip
feminin;
- bazinul este lat, umerii nguti;
- vocea bitonal (ca la adolesceni);
- talia este medie, n special datorit lungimii membrelor inferioare.
Dinamica sexual este afectat, brbatul are azoospermie constant (practic nu are
spermatozoizi n lichidul seminal), de unde concluzia c este infertil.
n situaia XXY exist o tendin accentuat de cretere a gravitii retardului, cu
fiecare cromosom X care apare n plus.
n situaia existenei n plus a unui cromosom Y, afectarea intelectual a purttorului
este relativ incert. Sunt unii brbai YY normali ca inteligen, alii chiar cu nivel superior.
Dar se cunosc i cazuri cu retard de intensitate diferit, care merge de la intelect limitat la
debilitate uoar sau medie.
Cel mai sigur este c inteligena este c inteligena acestor brbai este variabil. Ca o
concluzie, putem spune c ntre configuraia cromosomial, atipic, cu modificarea numrului
de cromosomi i CI calculat, nu se pot stabili corelaii matematice riguroase. Este evident ns
faptul c excesul de cromosomi X are efecte diferite ca intensitate, la cele dou sexe.
Un sindrom cu un aspect genetic particular, n care retardul intelectual apare asociat,
poart numele de situs fragil X i are un tablou clinic specific:
- o dezvoltare staturo-ponderal aparent n limite normale;
- o fa oval, alungit, cu frunte nalt, cu hipoplazia etajului median al feei, cu uor
prognatism (brbia este puin mpins n afar), cu gur mare, buza inferioar eversat (mare,
ieit n afar), i cu palatul dur ogival (n form de clopot, de ogiv), urechile mari,
insuficient rulate;
- degetul mare de la mini este mai mare proporional cu celelalte

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental
- sunt asociate anomalii ale organelor genitale externe, ntre care caracteristic este
macroorhidia (prezent uneori la natere, dar pronunat bine la pubertate);
- articulaii hiperextensibile;
- deficit mental variabil, de la uor la profund;
- tulburri nespecifice de limbaj, care pot sugera diagnosticul la o vrst precoce (4,
6 ani). Dificultile n vorbire se situeaz ntre absena vorbirii i dificulti uoare de
comunicare. Adesea se observ un model de vorbire dezordonat (talme-balme) n care
vorbirea este rapid, trunchiat, deformat, repetitiv i confuz. Comprehensiunea limbajului
este adesea mai bun dect exprimarea i mai bun dect ceea ce ateapt n baza valorii
coeficientului de inteligen;
- un slab contact ochi n ochi (aversiunea de a privi n ochii altora);
- tulburri de comportament, hiperactivitate, instabilitate, anxietate.
Evident, transmiterea este recesiv, legat de cromosomul X, ns este de dou ori
mai frecvent la brbai fa de femei.
Din punct de vedere genetic, pacienii prezint un situs fragil, aproape de telomer, pe
braul lung al cromosomului X. La nivelul acestui situs cromozomul se poate rupe n timpul
lucrrilor de evideniere a cromosomilor.
Acest sindrom este al doilea ca frecven ce cauzeaz retardare mental dup
sindromul Down. Majoritatea persoanelor cu X fragil au un retard moderat, existnd i cazuri
cu inteligena normal. Declinul coeficientului de inteligen al persoanelor cu X fragil are loc
dup perioada copilriei.

5. Retardul mental poligenic

Starea mental a unor indivizi cu deficien uoar sau medie pare a fi condiionat
poligenic, alctuind grupul retardurilor mentale nedifereniate, la care nu se pot identifica
factori exogeni recunoscui i nici anomalii metabolice sau cromosomiale.
Poligenia este ns confirmat de concordana la gemeni monozigoi, de frecvena
crescut la indivizii provenii din legturi consanguine, de concentraia familial crescut i de
transmiterea din generaie n generaie.
Aproximativ 90% dintre aceti indivizi cu deficit uor sau mediu (indici ntre 50-72)
au cauzalitate poligenic. Ei realizeaz, de obicei asocieri familiale cu persoane de aceeai
condiie intelectual, alctuind un cuplu cu fertilitatea pstrat, deseori chiar excesiv. Rudele
sunt n mod similar afectate cu att mai mult cu ct apropierea biologic de proband este mai

10

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental
mare astfel nct deficitul intelectual apare ca o dimensiune global, familial. Dei la aceste
persoane nu s-au putut identifica defecte biochimice sau neurologice care s explice
nedezvoltarea intelectual, existena acestora este de presupus. Altfel, somatic i funcional
sunt aparent normali. Deficiena intelectual a acestor persoane este definit ca familial,
cultural-familial, subcultural, simpl, fiziologic sau clinic (prostia obinuit).

11