CONF.DR.

CASIAN HELLENE

GENETIC

2010

CUPRINS
DEZVOLTAREA GENETICII CA TIIN

1. 1. OBIECTUL GENETICII

1. 2. APARIIA I DEZVOLTAREA GENETICII

2. EREDITATEA CARACTERELOR N CAZUL MONOHIBRIDRII

2.1. TIPURI DE RELAII INTERALELICE LA MONOHIBRIDARE
2.3. ANALIZA CARACTERELOR LA POLIHIBRIDARE

6
7
15

2.3.3. INTERACIUNI NTRE GENE NEALELE

EPISTASIA DE DOMINAN (12:3:1)
EPISTASIA DE RECESIVITATE (9:3:4)
EPISTASIA DE DOMINAN I RECESIVITATE (13:3)

23
23
23
24

MECANISMUL CROMOZOMAL AL EREDITII

28

1. TEORIA CROMOZOMAL A EREDITII

28
1. 1. NLNUIREA GENELOR DISPUSE N ACELAI CROMOZOM (LINKAGE) 28
1. 2. SCHIMBUL RECIPROC DE GENE (CROSSING- OVER-UL)
30
1.2.1. FACTORII CARE INFLUENEAZ

33

CROSSING - OVER-UL

33

2. ALCTUIREA HRILOR CROMOZOMALE

36

GENETICA CANTITATIV

38

1. DETERMINISMUL GENETIC AL CARACTERELOR CANTITATIVE

38

2. SISTEME DE GENE MULTIPLE

41
2. 1. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE EGALE I ADITIVE (MODELE
POLIMERICE).
41
2. 2. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE INEGALE I ADITIVE (MODELE
ANISOMERICE).
42
2. 3. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE OPOZITIONALE
42
3. CONSANGVINIZAREA
3. 1. EFECTELE FENOTIPICE ALE CONSANGVINIZRII
3.2 EFECTELE GENOTIPICE ALE CONSANVINIZRII

43
43
43

4. HETEROZISUL

44

5. HIBRIDAREA
TRANSGRESIV)

TRANSGRESIV

SEGREGAREA

SAU

VARIAIA
46

DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR 48

2. DETERMINISMUL CROMOZOMIAL AL SEXULUI

48

3. DETERMINISMUL GENOMIAL AL SEXULUI

49

4. DETERMINISMUL GENIC AL SEXULUI

50

5. REGLAJUL GENETIC AL DIFERENIERII SEXELOR LA PLANTE

50
6. DETERMINISMUL SEXULUI LA PLANTELE DIOICE
50
7. DETERMINISMUL SEXELOR LA PLANTELE HERMAFRODITE I MONOICE51
7.1. HORMONII VEGETALI I EXPRESIA SEXULUI
52
8. FACTORI CARE INFLUENEAZ DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR 52

9. SEX - INFLUENARE

55

10. SEX - LIMITARE

56

11. EREDITATEA CARCTERELOR LEGATE DE SEX (SEX-LINKAGE) 56

11. 1. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX LA TIPUL DROSOPHILA56
11. 2. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX LA TIPUL ABRAXAS 58
RESTRUCTURRI CROMOZOMIALE59
1. TIPURI DE RESTRUCTURRI I EXAMINAREA LOR
1. 1. SCHIMBRI N NUMRUL DE GENE
1. 2. SCHIMBRI N SUCCESIUNEA GENELOR

59
60
62

VARIABILITATEA NUMRULUI DE CROMOZOMI66

1. TIPURI DE MUTAII ALE NUMRULUI DE CROMOZOMI
1. 1. EUPLOIDIA
1. 2. ANEUPLOIDIA

66
66
73

BAZELE BIOCHIMICE ALE EREDITII 79

1. IDENTIFICAREA MATERIALULUI GENETIC

79

2. ADN - MATERIAL GENETIC LA PROCARIOTE I EUCARIOTE

79

3. ARN MATERIAL GENETIC LA RIBOVIRUSURI I VIROIZI

81

4. COMPOZIIA CHIMIC A ACIZILOR NUCLEICI

81

5. STRUCTURA FIZIC A ACIZILOR NUCLEICI

6. 1. ETAPELE PROCESULUI DE SINTEZ ADN

83
87

7. REPLICAIA ADN LA PROCARIOTE I EUCARIOTE

89

8. CODUL GENETIC I CARACTERISTICILE SALE

90

SINTEZA PROTEIC

92

1. ROLUL GENETIC AL ACIZILOR NUCLEICI

92

2. TRANSCRIPIA I TIPURILE DE ARN

93

3. TRANSLAIA

96
BIBLIOGRAFIE SELECTIV 99

CAPITOLUL I
DEZVOLTAREA GENETICII CA TIIN
1. 1. OBIECTUL GENETICII
Genetica este tiina care studiaz ereditatea i variabilitatea organismelor. Genetica explic
mecanismele de nregistrare, de modificare i de transmitere a informaiei ereditare din generaie n
generaie, precum i procesul interaciunii genotipului cu mediul.
Denumirea de genetic provine de la cuvntul grecesc gennao care nseamn a da natere, a
genera . Termenul de genetic a fost introdus n biologie n anul 1906 de ctre W. Bateson la
Conferina a III-a internaional de hibridare i ameliorare a plantelor de la Londra.
Ereditatea (hereditas a moteni, lat.) este proprietatea organismelor de a da natere unor
descendeni asemntori lor. Mai poate fi definit ca fenomenul transmiterii din generaie n
generaie a caracterelor sau procesul transmiterii informaiei genetice de la prini la urmai.
Unitatea elementar care condiioneaz transmiterea i manifestarea caracterelor a fost numit gen
n anul 1906 de ctre geneticianul danez W. Johannsen. Alturi de genele care se afl n cromozomi
i determin ereditatea cromozomal, exist i uniti ereditare situate la nivelul citoplasmei,
denumite plasmagene, care determin ereditatea citoplasmatic. Totalitatea factorilor ereditari ai
unui organism poart numele de genotip.
Genele i plasmagenele au o mare stabilitate i sunt capabile s se autoreproduc fidel ( funcia
autocatalitic a genei). n acest sens ereditatea constituie elementul conservativ al lumii vii.
Dac se compar descendenii din cadrul unei rase, soi etc, se constat unele deosebiri ntre
indivizi, dar i fa de prini. n natur nu exist doi indivizi identici, unicitatea fiind o
caracteristic de baz a lumii vii. Aceasta nseamn c organismele prezint variabilitate.
Variabilitatea reprezint proprietatea organismelor vii, cu diferite grade de nrudire, de a se
deosebi ntre ele n plan morfologic, fiziologic, biochimic etc. Diferenele ntre indivizi pot fi
determinate de mutaii i recombinri ale materialului genetic
(variabilitate ereditar) i de
influena condiiilor de mediu (variabilitate neereditar). Totalitatea nsuirilor morfologice,
fiziologice, biochimice i de comportament ale unui organism poart numele de fenotip.
1. 2. APARIIA I DEZVOLTAREA GENETICII
Dei genetica ca tiin a aprut la nceputul secolului al XX-lea, fenomenele ereditare au
constituit una din preocuprile vechi i permanente ale omului.
n unele scrieri i desene ale popoarelor antice (egipteni, indieni, asirieni, greci, romani etc) se
gsesc indicaii cu privire la selecia plantelor i animalelor. O dovad a acestor preocupri o
reprezint sculpturile egiptene vechi de 6000 de ani, n care sunt prezentate pedigreele mai multor
generaii de cai, cu indicaii referitoare la modul cum se transmit la urmai forma capului i a
copitei.
n secolul XIX se intensific interesul pentru ereditate i ncepe elaborarea de teorii corpusculare.
Una dintre primele teorii corpusculare a fost elaborat de Ch.Darwin n 1868 sub denumirea de
teoria pangenezei. Conform acesteia, motenirea caracterelor se realizeaz prin intermediul unor
particule denumite gemule, care migreaz din toate prile organismului i pe care sngele le
transport n celulele sexuale, ele transmindu-se n urma fecundrii la urmai. Aceast concepie
este o renoire a teoriei panspermiei enunate de Hippocrates.
Apogeul teoriilor corpusculare l reprezint teoria plasmei germinative, elaborat de August
Weismann n perioada 1875 1876 i definitivat n 1902. Aceast teorie susine c organismul este
format din dou pri deosebite calitativ : soma sau corpul i substana ereditar denumit
germoplasm sau plasma germinativ. Ea reprezint substratul care prin intermediul celulelor
sexuale asigur transmiterea ereditar a caracterelor.

Biologul i matematicianul Gregor Mendel este considerat fondatorul i printele geneticii. El a

efectuat cercetri bazate pe hibridari experimentale la mai multe specii : mazre, porumb, fasole etc.
Ca urmare a elaborat teoria factorilor ereditari conform creia fiecare caracter al organismului este
determinat de o anumit particul material denumit factor ereditar ( gen ), localizat n nucleu i
care se transmite la urmai prin intermediul gameilor (celulelor sexuale). Modul de manifestare al
caracterelor n generaiile F1, F2 i n generaiile urmtoare, l-au determinat pe Mendel s emit
concluzii universal valabile, ulterior au fost ridicate la rangul de legi ale ereditii.
Apariia geneticii ca tiin este determinat de trei biologi i anume Hugo de Vries ( 1848
1935 ), Carl Correns ( 1864 1933 ) i Erich Tschermac ( 1871 1962 ), care n anul 1900, au
redescoperit independent concluziile lui Gregor Mendel.
Contribuii semnificative la dezvoltarea geneticii au avut experienele lui Thomas Hunt Morgan
i colaboratorilor lui, care au efectuat cercetri la Drosophila melanogaster i au emis trei teze :
plasarea liniar a genelor pe cromozomi; fenomenul de linkage complet i fenomenul de linkage
incomplet.
n dezvoltarea geneticii moderne, rolul hotrtor l-au avut cercettorii americani O.T.Avery,
C.M.MacLeod i M.McCarty care descoper rolul genetic al acidului dezoxiribonucleic ( ADN )
din cromozomi, explicnd astfel fenomenul de transformare genetic la bacterii sesizat de F.Grifftch
( 1928 ).
n 1953, J.D.Watson, F.H.C.Crick i M.H.F.Wilkins stabilesc modelul de alctuire al ADN-ului,
ceea ce a dus la impulsionarea cercetrilor privind acizii nucleici.
Mai trziu rezultatele se succed rapid, astfel s-a descoperit rolul i structura ARN-ului, existena
unui limbaj genetic codul genetic, structura genelor, sinteza proteinelor i reglajul genetic al
sintezei proteice etc.
Dup anul 1970 s-au dezvolatat considerabil cercetrile de inginerie genetic. Acest nou
domeniu a dus la : izolarea i sinteza artificial a genelor, transferul intra- i interspecific al genelor,
uneori chiar de la organisme procariote la cele eucariote i viceversa, manipularea materialului
genetic la nivel celular prin realizarea de haploizi prin androgenez i ginogenez experimental la
plante, hibridarea ntre celule vegetale i animale, alctuirea hrilor genetice la mai multe specii
inclusiv pentru om (2005) etc.
Ingineria genetic are implicaii profunde de ordin fundamental i aplicativ, mai ales in crearea
de noi forme vegetale i animale de importan economic, n realizarea de microorganisme
capabile s sintetizeze aminoacizi, proteine, hormoni,vitamine, antibiotice etc, n realizarea terapiei
genice cu importan n medicina uman i veterinar.
Putem concluziona pe baza celor prezentate marea importan a geneticii i faptul c genetica
devine o necesitate nu doar pentru specilitii din domeniul biologiei, agriculturii, medicinei.

CAPITOLUL II.
EREDITATEA CARACTERELOR CALITATIVE
1 EREDITATEA MENDELIANA
Dup cum este bine tiut, mult vreme a persistat teoria motenirii directe a caracterelor,
care a avut adepi i susintori pn la sfritul secolului al XIX lea. n plus, ea a fost modificat
i adaptat la unele teorii corpusculare ale ereditii, n sensul c toate particulele materiale din
diferite pri ale organismului migreaz n gamei prin care apoi, se transmit la urmai.
Dei hibridarea se practic de foarte mult vreme ( practic odat cu introducerea n cultur a
plantelor), iar cercetrile de hibridare dirijat la numeroase specii s-au nmulit n secolele al XVIII
lea i al XIX lea, nu s-a reuit schimbarea profund a concepiilor despre ereditate. Uneori,
cercettorii au efectuat hibridri chiar la mazre cu mult timp naintea lui Mendel, dar nu au putut
explica i interpreta rezultatele experienelor, rezumndu-se la simple constatri.

Primele experinee de hibridare la diferite specii de plante au fost ncepute de Mendel n anul
1857, n grdina mnstirii din Brunn (astzi Brno din Slovacia). Astfel, el a efectuat ncrucuri la
numeroase specii de plante ca: Pisum, Phaseolus, Zea, Anthirhinum, Melandrium, Ipomoea,
Verbascum, Hieracium, etc., prefernd n mod deosebit mazrea care ofer o serie de avantaje.n
1865 prezint rezultatele experimentale i concluziile la care a ajuns, la dou conferine ale
Societii de Istorie Natural din Brunn. Comunicrile au fost publicate ntr-o lucrare de 48 pagini
n anul 1866 n analele societii, sub titlul: Versuche uber Pflanzenhybriden (Cercetrile privind
hibridarea plantelor).
Gregor Mendel 1822-1886
Dei rezultatele cercetrilor lui G. Mendel au fost publicate ntr-o revist
de prestigiu i de mare circulaie, nu au produs senzaie n lumea biologilor
de atunci, care pe de o parte nu au putut sesiza esena i importana
descoperirilor, iar pe de alt parte Mendel era considerat un cercettor
amator. Astfel, concluziile lui Mendel au rmas nerecunoscute pana n anul
1900, cnd au fost descoperite i ridicate la rangul de legi ale ereditii,
moment care marcheaz apariia geneticii ca tiin.
n concepia geneticii clasice caracterele mendeliene (calitative) sunt acelea care prezint
fenotipuri distincte (contrastante) i sunt controlate de gene majore (mendeliene) dup regula o
gen un caracter (condiionare monogenic). Unele gene majore au efecte pleiotropice, adic o
gen controleaz simultan mai multe caractere calitative, ceea ce reprezint, evident, o abatere de la
regula general amintit mai sus.
n F1 toate plantele hibride sunt uniforme, avnd acelai fenotip. n F2, caracterele calitative
segreg n clase discontinue, cu fenotipuri distincte i usor detectabile, datorate ambelor alele.
Marea majoritate a caracterelor calitative au heritabilitatea mare, fiind puin influenate de mediu.
Aceasta confer seleciei posibiliti mari n detectarea indivizilor cu caractere dorite.
2. EREDITATEA CARACTERELOR N CAZUL MONOHIBRIDRII
n studiul ereditii i variabilitii se folosete pe scar larg metoda hibridologic. Aceast
metod a permis lui Gregor Mendel s formuleze principalele legi ale ereditii i s pun bazele
geneticii, ca tiin biologic.
n cercetrile sale, Mendel a folosit cu precdere mazrea, plant anual care ofer numeroase
avantaje pentru studiul ereditii si variabilitii caracterelor calitative:
avnd flori hermafrodite cu polenizare strict autogam (cleistogam), mazrea s-a dovedit un
obiect potrivit pentru analizele genetice, folosind la incruciare forme pure din punct de vedere
genetic;
fiind o plant anual se pot urmri relativ repede descendenele n generaii succesive;
structura morfo anatomic a florii permite realizarea cu destul uurin a hibridri
sexuale;
mazrea are numeroase soiuri (varieti care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere
contrastante).
Mendel a folosit pentru ncruciare 22 de soiuri pure (din cele 34 luate n studiu), la care s-au luat
n considerare 7 caractere alelomorfe (forma bobului, culoarea bobului, forma pstii uscate,
culoarea pstii necoapte, culoarea cotiledoanelor, poziia florilor pe plant i lungimea tulpinii).
nainte de a descifra determinismul genetic al caracterelor i mecanismele de transmitere ale
acestora la urmai, considerm c este util s definim, civa termeni de baz, folosii frecvent n
explorarea acestor fenomene.
Hibridarea reprezint metoda care permite obinerea de plante hibride (hibrizi). Ea const n
principal, n dou operaii: castrarea formei mam i polenizarea cu polen de la forma tat.
Hibridul reperezint un organism rezultat prin hibridarea (ncruciarea) a doi sau mai muli
genitori (prini) diferii prin anumite caractere. Hibridul ntrunete caractere de la prini folosii la

ncruciare. Printele mam se noteaz cu , iar printele tat cu . Prinii se noteaz cu P1 i,

respectiv P2, iar generaiile hibride (filiaiile) cu F0, F1, F2,......, Fn.
ncruciarea unor forme parentale care se deosebesc printr-o singur pereche de caractere se
numete monohibridare, iar ncruciarea unor indivizi care se deosebesc prin dou sau mai multe
perechi de caractere se numete dihibridare i, respectiv, polihibridare
Schematic, realizarea unei hibridri sexuale se prezint astfel:
Anul I (F0)

P1

Anul II

P2
n care
P1 i P2 = prinii (genitorii)
F0 = generaia n care se face
hibridarea

F1
F1

F1
F1 = prima generaie hibrid
F2 = a doua generaie hibrid

Anul III

F2

Mendel a observat c majoritatea caracterelor studiate la soiurile de mazre au dou forme

distincte de manifestare, adic opuse sau contrastante. Aceste forme de manifestare alternativ ale
aceluiai caracter au fost denumite ulterior alele. Unele caractere prezint mai mult de dou forme
alternative de manifestare, reprezentnd fenomenul de alelism multiplu. La organismele diploide
exist pentru fiecare caracter (factor ereditar) doua alele, care pot fi de acelai fel i indivizii sunt
puri sau pot fi diferite i indivizii sunt impuri. n acest caz, la indivizii impuri (heterozigoi) ntre
cele dou alele pot apare diferite relaii, att ntre alelele mutante din cadrul unei serii de alele
multiple. Mai jos, prezentm principalele relaii alelice n cazul monohibridrii, unele dintre ele,
fiind observate i explicate de Mendel.
2.1. TIPURI DE RELAII INTERALELICE LA MONOHIBRIDARE
2.1.1 DOMINAN I RECESIVITATE (DOMINAN TOTAL)
Dac fenotipul unui heterozigot se datoreaz numai uneia dintre alele nseamn c ntre cele dou
alele exist o relaie de dominan recesivitate (dominan total sau complet). n acest caz
hibridul F1 (Aa) are acelai fenotip cu printele homozigot dominant (AA) sau altfel spus, Aa = AA
(din punct de vedere fenotipic).
Exemplu: ncrund dou soiuri pure de mazre, unul cu boabe galbene i cellalt cu boabe
verzi, Mendel a obinut n F1 numai plante cu boabe galbene. Acest caracter l-a denumit dominant,
n timp ce caracterul pereche care nu s-a manifestat l-a denumit recesiv.
Cu aceast ocazie, Mendel a constat uniformitatea plantelor hibride n F1.
Prin autopolenizarea plantelor din F1 a obinut n generaia a doua ( F2), att plante cu boabe
galbene, ct i plante cu boabe verzi, n proporie de 3:1. Acest fenomen constatat n F2 a fost
denumit de Mendel segregare sau disjuncia caracterelor (genelor).
Mendel a explicat segregarea prin prezena sub forma de pereche a fiecrui factor ereditar (gen)
n celulele parentale i separarea acestora n timpul meiozei, cnd fiecare gamet primete numai un
singur factor ereditar (gena) din perechea respectiv, ntrucat prinii sunt puri, fiecare printe va
produce un singur tip de gameti. Gameii se unesc n timpul fecundrii i rezult plante hibride (F1)
n care factorii ereditari (genele) se alatura din nou n perechi. Cand plantele hibride din F1
formeaza la randul lor gamei, factorii ereditari se separ din nou, rezultnd de data aceasta dou
tipuri de gamei. Prin unirea la ntamplare a gameilor rezultai, dar cu aceeai probabilitate, se
obine generaia a adoua de indivizi (F2) cu patru combinaii de factori, la care se constat
segregarea factorilor ereditari n dou grupe fenotipice (3:1) i trei grupe genotipice (1:2:1).

Plantele care posed un singur tip de factori ereditari (alele) sunt pure din punct de vedere genetic
i se numesc homozigote (AA = homozigote dominante i aa = homozigote recesive). Plantele
hibride din F1 posed ambii factori ereditari (alele) i se numesc impure sau heterozigote (Aa). La
plantele heterozigote se manifest numai caracterul dominant (A), n timp ce caracterul pereche
recesiv (a) rmane n stare ascuns. n felul acesta, Mendel a definit noiunea de fenotip, care
exprim nsuirile morfologice, fiziologice, biochimice i de comportament ale unui organism
(individ) i noiunea de genotip care reprezint totalitatea factorilor ereditari (genelor) continui de
un organism.
Simbolizarea alelelor dominanate se poate face cu majuscul (A), care indic iniiala carcterului
(aa cum s-a procedat mai sus) sau cu minuscul, indice + (a+) sau numai cu semnul +.
Alelele recesive se noteaz de regul cu minuscul (a) sau dup caz, cu semnul .
Fig. 2.1.Schema unei monohibridri pe baza de dominan i recesivitate
Boabe galbene
P

AA

aa
x

F1
F2

Boabe verzi

Aa boabe galbene
P

G
F2

Aa

Aa

AA

Aa

25%

Aa

aa

50%

25%

75% plante cu boabe galbene

25% plante cu boabe

verzi

n figura 2.1. se prezint schematic monohibridarea din exemplul anterior privind

ncruciarea dintre mazrea cu boabe galbene i cea cu boabe verzi, ntre care exist relaii de
dominan i recesivitate, cunoscut sub denumirea de monohibridarea de tip Pisum sau cu
dominan total. Dac se noteaz cu A caracterul dominant (boabe galbene) i cu caracterul recesiv
(boabe verzi) n condiiile n care genitorii sunt homozigoi, atunci schema monohibridarii la
mazre pentru toate cele 7 caractere (sub form de perechi alelomorfe), analiznd pe un numr mare
de plante comportarea acestora n generaia F1 i F2. La toate monohibridrile efectuate el a
constatat raporturi de segregare fenotipic foarte apropiate de 3:1.
Mai trziu, s-au fcut monohibridari similare i la animale, psri, etc., rezultnd n F1
indivizi uniformi, iar n F2 o segregare fenotipic n raportul de 3:1. Astfel, L. Cuenot a ncruciat
oareci cenuii cu oareci albi, rezultnd n F1 numai oareci cenuii. Prin ncruciarea oarecilor
cenuii din F1, au rezultat n F2 75% oareci cenuii i 25% oareci albi. Rezultatele similare au
rezultat la ncruciarea taurinelor far coarne cu taurine cu coarne. n F1 toi indivizii sunt fr
coarne, iar n F2 se obin 3 pri indivizi fr coarne i 1 parte indivizi cu coarne.

Pe baza analizei generaiei F1 i, respectiv F2, n cazul monohibridarii, Mendel a tras

dou concluzii eseniale, care dup redescoperire i verificare au devenit primele doua legi ale
ereditii, i anume:
1.
Legea segregrii sau disjunciei genelor n generaia a doua (F2)
Dup cum se tie, prin analiza generaiei F2 la dihibridare i polihibridare, Mendel a desprins a
doua concluzie, care ulterior a devenit a doua lege a ereditaii, pe care o enunm anticipat pentru a
sesiza esena mendelismului:
2. Legea combinrii libere a genelor sau a segregrii independente a caracterelor
(apariie la di- i polihibridare a unor combinaii noi de gene la descendenii din F2).
Din schema prezentat rezult n F2 dou raporturi de segregare, i anume:
- raportul fenotipic de 3:1:
- raportul genotipic de 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
Prin autofecundarea generaiei a doua (F2) se obine generaia F3, la care se observ c din
plantele pure cu boabe galbene (AA) rezult numai plante cu boabe galbene, din cele pure cu boabe
verzi se obin numai plante cu boabe verzi i din plante impure cu boabe galbene (Aa) se obin atat
plante cu boabe galbene cat i plante cu boabe verzi n proporie de 3:1.
ntrucat raportul de segregare fenotipic de 3:1, difer de raportul de segregare genotipic de
1:2:1, rezult c cele dou genotipuri diferite (AA, Aa) determin acelai fenotip, respectiv culoarea
galben a boabelor. Fiind cunoscut faptul c transmiterea caracterelor la urmai este determinat de
genotip, Mendel a considerat c este necesar s se determine genotipurile la monohibrizii cu acelai
fenotip. Astfel, s-au elaborat o serie de metode care permit determinarea genotipului, dintre care
prezentm:
Testcross-ul (ncruciarea analizatoare)
Este tipul de ncruciare care permite s se determine genotipul unor indivizi care au acelai fenotip
(n cazul relaiilor de dominan i recesivitate). Printele folosit ca tester este ntotdeauna
homozigot recesiv pentru toate genele studiate.
Un homozigot produce ntotdeauna un singur tip de gamei, iar un heterozigot monohibrid
produce dou tipuri de gamei cu aceeai frecven.
Determinarea structurii genetice a unui monohibrid se face prin analiza descendenei din F1
(raportul de segregare), care permite s se determine indirect numrul de gamei al individului
testat i respectiv, genotipul acestuia.
Exemple: a) O plant de mazre cu boabe galbene se ncrucieaz cu o plant cu boabe verzi
(caracter recesiv) i d natere n F1 la plante cu boabe galbene:

G
F1

galbene
A(genotip necunoscut)

verzi
aa
(printe recesiv folosit
ca tester cu genotip
cunoscut)
a

Aa
boabe galbene

ntrucat a rezultat n F1 numai un singur fenotip, nseamn c individul testat produce numai un
fel de gamei (A) i este obligatoriu homozigot dominant n caracterul analizat (AA).
b) Considerm cazul cand o plant cu boabe galbene se testeaz cu o plant cu boabe verzi
i rezult plante cu boabe galbene i plante cu boabe verzi n proporie de 1:1 sau 50%:50%.

G
F1

galbene
A(genotip necunoscut)

verzi
aa
(printe recesiv folosit
ca tester cu genotip
cunoscut)
a
aa
boabe verzi

A
i ?
Aa
boabe galbene
1

n acest caz individul (planta) testat este heterozigot (Aa) ntrucat n F1 au rezultat dou
fenotipuri, indicnd faptul c el a produs dou tipuri de gamei, respectiv A i a.
Backross-ul
ncruciarea unui individ F1 cu unul din prini se numete backross. Uneori n literatura de
genetic, backrossul este utilizat n acelai sens ca testcross- ul.
Referindu-ne la exemplul de mai sus (folosit la testcross), prezentm ncruciarea backross n
felul urmtor:
galbene
verzi
P
AA
aa
G

F1
Backross: P

Aa
Aa (individ F1)

AA (printe homozigot dominant)

Descendena
backross

AA
Aa
galben
galben
Backross-ul poate fi folosit la determinarea unor genotipuri noi n cazul cand printele dominant
(testerul) este sigur homozigot i se face autofecundarea descendenei backross. n cazul n care nu
rezult segregare, individul cu fenotip dominant testat este homozigot, iar n caz contrar este
heterozigot.
2.1.2 SEMIDOMINANA (DOMINANA INCOMPLET)
Este o relaie alelic interalelic n care heterozigotul din F1 (Aa) are un fenotip intermediar ntre
cei doi prini heterozigoi. Fiecare alel este responsabil de un anumit grad de expresie fenotipic
fa de cealalt alel. Este important de reinut faptul c dei formele heterozigote par s fie un
amestec de fenotipuri ale prinilor homozigoi, fiecare alel pstreaz identitatea sa i segreg
normal n meioz. Cu alte cuvinte, nu este vorba n nici un caz de alele mixte.
Simbolizarea n cazul semidominanei se face printr-o liter care ndic gena considerat i cu
cte un indice pentru fiecare alel.
Acest tip de monohibridare este cunoscut i sub denumirea de Zea, dat fiind descoperirea sa
pentru prima dat la porumb.

10

Exemplu: la ncruciarea unei varieti de porumb cu boabe albastre (CA CA) cu o varietate cu
boabe galbene (CG CG) au rezultat n F1 plante hibride cu boabe violet
(CA CG). n F2, s-a produs segregarea n proporie de 1 albastru (CA CA) : 2 violet (CACG) : 1 galben
(CG CG).
Un fenomen similar de semidominan s-a observat la ncruciarea unor soiuri de gura leului,
barba mpratului, etc.
2.1.3. SUPRADOMINANA
Este un fenomen de relaie interalelic, n care un individ n stare heterozigot (Aa) determin o
sporire sau o intensificare a fenotipului fa de indivizii homozigoi de tip parental (Aa > AA > aa).
Acest fenomen este mai pregnant n cazul unor caractere cantitative ca: talia, fertilitatea, vigoarea,
etc, avnd importan n apariia heterozisului.
2.1.4 CODOMINANA
Studiul sistemului sangvin la om a permis s se determine patru grupe de snge notate cu A, B,
AB i 0, controlate genetic de locului I cu trei alele multiple, i anume: IA (alela pentru producerea
aglutinogenului A), IB (alela pentru aglutinogenul B) i I0 (alela pentru lipsa aglutinogenilor). Pentru
grupa A s-au pus n eviden nc dou subgrupe mai importnate A1 i A2 (Levine 1945).
Alelele IA i IB sunt dominate asupra alelei I0, iar cnd se gasesc mpreun la acelai individ sunt
codominante, determinnd un fenotip nou i, respectiv grupa sangvina AB. Ca urmare, indivizii pot
fi fenotipic i genotipic de urmtoarele tipuri (facnd abstracie de cele 2 subgrupe ale grupei A):
Grupa sangvina (fenotipul)
A
B
AB (codominanta)
0

Genotipul
IA IA sau IA I0
IB IB sau IB I0
IA IB
I0 I0

Cunoaterea acestor relaii alelice este necesar pentru realizarea transfuziilor de snge
(persoanele cu grupa 0 sunt donatori universali, iar persoanele cu grupa AB sunt primitori
universali; persoanele cu grupa sangvin A primesc sange de la A i 0, persoanele cu grupa
sangvin B de la B i 0, iar 0 numai de la 0) i in stabilirea paternitii n cazuri de litigii.
Cunoscnd grupa sangvin a copilului i a mamei se pot cunoate grupele sangvine ale tatlui
prezumtiv.
Exemplu: Cnd copilul are grupa A i mama 0, tatl nu poate avea dect grupa A (homozigot sau
heterozigot) sau grupa AB.
2.1.5 LETALITATE
Anumite alele nu se manifest dect prin moartea individului inainte de maturitate n perioada
prenatal sau postnatal. Asemenea alele au fost denumite letale. O alel letal dominant poate
determina moartea individului n stare homozigot (LL) i, uneori chiar n stare heterozigot (Ll);
ea se elimin din populaie n momentul cand apare n constituia unui individ. O alel letal
recesiv determin moartea individului numai n stare homozigota (ll). Dupa caz, indivizii
heterozigoti sunt n aparen normali sau pot manifesta unele deficiene, care ns nu le afecteaz
viabilitatea.
Exemple: a) Studiul unor oareci galbeni a artat c ei sunt ntotdeauna heterozigoi, deoarece la
ncruciarea lor rezult o descenden n proporie de 2 oareci galbeni : 1 oarece de alt culoare.

11

Din segregare, oarecii galbeni lipsesc, deoarece ei mor nc din stadiul embrionar. Rezult
urmatoarele genotipuri i fenotipuri:
Genotipul
LL
2Ll
ll

Fenotipul
galbeni (letali)
galbeni (viabili)
alt culoare (viabili)

Raportul de segregare
2:1

b) Cantitatea de clorofil la Anthirrhinum este controlat de o gen la care alela

recesiv este letal. n descenden pot apare urmatoarele genotipuri i fenotipuri:
Genotipul
CC
2Cc
cc

Fenotipul
verde (normale)
verde deschis (normale)
albe(letale)

Raportul de segregare
3:0

n acest caz, rezult practic un raport de segregare de 3:0, n loc de 3:1.

Genele letale pot fi clasificate dup diferite criterii, i anume:
a. Dup celulele n care apar:
- gametice, cnd gameii cu gene letale sunt neviabili;
- zigotice, cnd zigotul cu gene letale este neviabil.
b. Dup cromozomii n care apar:
- autozomale, cnd se afl pe autozomi;
- heterozomale, cnd se afl pe cromozomii sexului.
c. Dup gradul de letalitate (penetrant) al indivizilor:
- letale propriu-zise, cnd se produce moartea tuturor indivizilor:
- semiletale, cnd circa 50% din indivizi mor;
- subletale, cnd pier circa 30% din indivizi.
Uneori letalitatea poate fi consecina sterilitii cel puin a unuia dintre sexe, cnd poate duce la
dispariia unei specii. Pe aceast cale, n S.U.A. (Knipling 1958) a sterilizat masculii insectei
Callitroga hominivorax (ale crei larve produceau orificii n pielea animalelor i diminua ritmul de
cretere al acestora), prin iradierea masculilor cu doze de 2500 rad. Prin eliberarea repetat a
acestora n natur (a acelora care nu i-au pierdut capacitatea de mperechere) n numar mare, s-a
eliminat n cateva generaii specia respectiv.
2.2. PENETRAN I EXPRESIVITATE
n condiii diferite de mediu, doi indivizi cu alele identice pentru acelai locus pot prezenta
fenotipuri diferite. Capacitatea unei gene sau a unui grup de gene de a se exprima fenotipic n
condiii determinate de mediu se numete penetrant, iar gradul de exprimare al fenotipului se
numete expresivitate.
Exemple:
a) La om, polidactilia (aparia de degete suplimentare) este determinat de prezena genei
dominante P. Pentru fenotipul normal corespunde genotipul pp. Cu toate acestea, indivizii cu
genotipul Pp nu prezint polidactilie. n acest caz, penetrana genei P este mai mic de 100%.
b) Polidactilia se poate exprima numai la maini i nu la picioare. Este vorba de o expresivitate
diferit.

12

2.3. RELAIILE DINTRE GENE I MEDIU

Acestea pot provoca modificri foarte variate att de ordin calitativ, ct i cantitativ. Diversitatea
factorilor de mediu i mai ales intensitatea cu care acioneaz asupra organismelor n anumite etape
ale dezvoltrii acestora, pot influena n mod foarte diferit manifestarea unor gene. Cateva exemple
n acest sens sunt edificatoare: plantele de Primula crescute la temperaturi de 30-37 o C i umiditate
mare, produc floi albe, iar la temperaturi sub 30 oC produc flori roii; plantele mutante de porumb
cu port pitic tratate cu hormoni (gibereline) se dezvolt normal i au talie nalt; iepurele de
Himalaia crescut la temperaturi de peste 30 oC devine complet alb, iar la temperaturi de 24-26 oc
capat culoarea neagr la extremitatea cozii, picioarelor, urechilor i botului.
Unele gene au manifestare foarte diferit la factorii de mediu, fiind afectai numai o parte din
indivizi, dei au acelai fenotip.
O serie de gene sub influena unor factori de mediu manifest fenotipuri similare altor gene,
denumite fenocopii.
2.4 SISTEME PLURIALELE (ALELE MULTIPLE)
Pentru o gen sunt posibile, n mod teoretic, un numr relativ mare de alele. Atunci cnd la
acelai locus sunt identificate mai mult de dou alele este vorba de o serie de alele multiple sau de o
serie plurialelica. Nu trebuie omis faptul c un individ normal nu poate avea mai mult de dou alele
diferite sau de acelai fel pentru o anumit gen sau locus (cte una pe fiecare cromozom homolog).
ntre alelele unei gene pot exista relaii de dominan complet, semidominan sau codominan.
Cele mai frecvente sunt relaiile alelice de dominan i recesivitate.
Pentru simbolizarea alelelor multiple trebuie mai nti cunoscut ierarhia de dominan. Alela
dominan din cadrul seriei este notat cu majuscul, n timp ce alelele recesive sunt notate cu
aceeai liter, dar este minuscul, nsoit de diferii indici.
Exemple:
a) culoarea ochilor la Drosophila este guvernat de o serie de alele multiple, variind de la
rou(tipul slbatic, notat cu w+ sau W) pana la alb(tipul mutant far pigment, notat cu w). n cadrul
seriei plurialelice, fiecare alel(cu excepia lui w) produce pigment, ns din ce n ce mai puin pe
masur ce se avanseaz ctre alela complet recesiv (w) fa de toate celelalte. Ierarhia de
dominan este urmatoarea: w+ > w co >w bl >w e >w ch >w a >w h >w bh > w t >wp >wi >w. Alela de
tip slbatic w+ este dominant fa de toate celelalte alele ale seriei, iar alela w este recesiv fa de
toate celelalte alele din serie. Genotipurile heterozigote ntre diferitele alele recesive prezint
fenotipuri intermediare.
b) Tipurile de grupe sangvine la om este un exemplu clasic de alelism multiplu. Alela IA este
codominat cu alela IB, iar alela I0 este recesiv fa de acestea. Relaiile ntre aceste alele se
noteaza astfel: (IA = IB) > I0.

13

c) Seria de alele multiple albino la iepuri, la care blana prezint urmatoarele culori: c+c+ =
agouti tipul slbatic -, cchcch = gri tipul Chinchilla - , chch = alb cu extremitile de culoare
neagr tipul Himalaia i cc = alb tipul albino.
La ncruciarea tipului slbatic c+c+ cu toate celelalte tipuri (cchcch, chch, cc) n F1 s-a manifestat
culoarea agouti (brun) a tipului slbatic, iar n F2 s-a obinut un raport de segregare de 3:1 n toate
cazurile. Aceasta demonstreaz c este vorba de alele ale aceluiai locus i c ntre ele exist relaia
de dominan recesivitate. Pe baza ncrucirilor ntre diferitele tipuri de alele s-a stabilit
urmatoarea ierarhie de dominan: c+c+ > cchcch > cc.
d) seria de alele multiple agouti. La mamiferele roztoare culoarea prului prezint o serie de
5 alele, dintre care 2 alele sunt dominante fa de tipul slbatic agouti, iar dou alele sunt
recesive. Prin mutaii succesive ale locusului a+ (agouti) au aparut 4 alele simbolizate astfel: AY =
galben, care n stare homozigot este letal, AL = agouti cu abdomen alb, at = negru pe spate i
bronzat pe abdomen i a = negru. Pe baz ncrucirilor ntre diferitele tipuri de alele s-au stabilit
urmatoarele ierarhii de dominant recesivitate: AL > a+ >at >a ; a+ >at >a, iar AY este dominant
fa de toate alelele. Deoarece alela AY este vizibil numai n stare heterozigot, la ncruciarea cu
orice tip de alela n stare homozigot, rezult n F1 un raport de segregare de 1:1, la ncrucirile
ntre heterozigoii care conin alela AY rezult n F1, un raport fenotipic de 2:1, deoarece
homozigoii de AYAY sunt letali.
e) Serii de alele multiple la plante. La numeroase specii de plante pentru anumite caracatere sunt
implicate serii de alele multiple. Astfel, la trifoiul alb la locusul v (alele iniial, recesiv) exist 8
alele dominante care produc pete albe pe frunze de diferite forme i mrimi. La porumb, s-a
identificat la locusul R o serie de peste 12 alele, atat dominante, ct i recesive, care controleaz
pigmentaia pericarpului i aleuronei.
2.5. MECANISMUL CITOLOGIC AL SEGREGRII GENELOR
Gregor Mendel a considerat factorii ereditari particule materiale independente care n celulele
mam (parentale) se gseau sub form de pereche, iar n gamei cate un singur factor ereditar din
perechea iniial, dup repartizarea acestora la cei doi poli n timpul meiozei. Segregarea factorilor
se realizeaz odata cu formarea gameilor, n combinarea lor n timpul fecundrii prin ntalnirea la
ntamplare a acestora.
Dup descoperirea faptului c factorii ereditari (genele) sunt dispui n cromozomi, cauzele
segregrii au fost asociate cu separarea i repartizarea cromozomilor n diferite combinaii, din
celulele mam (2n) n gamei (n) n timpul diviziunii meiotice. Prin fecundarea gameilor se reface
numrul diploid de cromozomi (2n) i respectiv, perechile de cromozomi, dar n combinaii diferite
datorit asocierii ntampltoare a cromozomilor cu ocazia migrrii lor n gameti (dansul
cromozomilor).
n 1902, W. Sutton a afirmat c n fiecare cromozom este localizat un anumit numr de factori
ereditari (gene) i c fiecare factor (gena) dintr-un cromozom este independent fa de factorii
ereditari localizai n ceilali cromozomi.
Atunci cnd cei doi prini prezint aceeai gen pe acelai cromozom, n perechea de cromozomi
rezultat dup fecundare, genele identice vor fi n doza dubla, iar organismul respectiv este
homozigot (dominant AA sau recesiv aa-), iar cnd prinii au gene diferite la acelai
cromozom, oraganismul este heterozigot (Aa). n timpul meiozei (n procesul de formare al
gameilor) organismul heterozigot va produce gamei diferii ntre ei, deoarece ntr-un gamet (la unii
din polii celulei) va trece un cromozom cu gena dominan, iar n cellalt gamet (la cellalt pol al
celulei) va trece cellat cromozom din pereche cu gena recesiv, devenind astfel independeni atat
cromozomii ct i genele localizate pe ei. La o nou fecundare fiecare cromozom (respectiv gena)
din gametul femel se va ntalni fie cu un cromozom identic (cu aceeai gen) fie cu un cromozom
diferit (cu alt gen alel) din gametul mascul. n felul acesta vor apare indivizi diferii genetic n
combinaii noi de gene (respectiv de cromozomi), care indic efectul segregrii n procesul de

14

formare al gametilor urmat de fecundare urmat. Modul cum se realizeaz segregarea cromozomilor
i respectiv a genelor (factorilor), localizate pe cromozomi separai este prezentat n figura 2.2

Fig 2. 2
Mecanismul citologic al segregrii la o monohibridare
P

AA

aa
x

Aa

F1
0
F2 P

Aa

Aa

x
A

F2

a
AA

Aa

Aa

aa

2.3. ANALIZA CARACTERELOR LA POLIHIBRIDARE

2.3.1. . ANALIZA NCRUCIRILOR DIFACTORIALE (DIHIBRIDARE)
Prin dihibridare se nelege ncruciarea a doi genitori (soiuri, linii, etc.) care se deosebesc prin
dou perechi de caractere.
Facem precizarea c este vorba de gene independente, situate pe autozomi diferii (n nici un caz
dou gene situate pe acelai cromozom).
Exemplu: ntru-una din experienele sale la mazre, Mendel a ncruciat dou soiuri pure care se
deosebesc prin 2 perechi de caractere, i anume:
1. Culoarea bobului:
2. Forma bobului:

AA
aa
BB
bb

- bob galben
- bob verde
- bob rotund
- bob zbrcit

Unul din soiuri avea boabe galbene i rotunde (AABB) i cellalt avea boabe verzi i zbrcite
(aabb). n F1 au rezultat plante dihibride cu boabe galbene i rotunde (AaBb).
Prin autofecundarea plantelor F1 a rezultat n generatia a doua (F2) patru grupe (clase) fenotipice
n proporie de 9:3:3:1, adic:
9/16 A . B . galbene rotunde (P1 primul printe)
3/16 A . bb galbene zbrcite
3/16 aa B . verzi rotunde (recombinari intercromozomiale
1/16 aa bb verzi zbrcite (P2 al doilea printe)

15

Combinii noi de gene

Raportul genotipic a fost n proporie de 4 AaBb : 2 AABb : 2 AaBB : 2 aaBb :2 Aabb : 1 AABB
: 1 aaBB : 1 aabb (4:2:2:2:2:1:1:1:1).
Gregor Mendel explic aceast segregare prin faptul ca plantele dihibride din F1 formeaz 4 tipuri
de gamei, n care se afl cte un singur factor ereditar (respectiv cromozom) din fiecare pereche. n
urma fecundarii celor 4 tipuri de gamei au rezultat 16 combinaii posibile de gene (genotipuri), care
au fost grupate in 4 clase fenotipice n proporia amintit de 9:3:3:1 si 9 genotipuri n proporie de
4:2:2:2:2:1:1:1:1. Dintre toate fenotipurile identificate in F2, Mendel a constatat c n afar de cele
dou fenotipuri parentale cu boabe galbene si netede (A . B . ce reprezint P1) i boabe verzi i
zbrcite (aabb, ce reprezint P2) au mai aprut n urma combinrii libere i ntmpltoare a
gameilor, respectiv a factorilor ereditari (genelor) dou fenotipuri noi, care prezint un caracter de
la un printe si altul de la cellalt printe, respectiv plante cu boabe galbene i zbrcite (A . bb) i cu
boabe verzi i netede (aa B .).
Pe baza apariiei la dihibridare i, ulterior la polihibridare, a unor combinaii noi de caractere
(gene) datorit independenei i puritaii gameilor, respectiv a genelor situate pe cromozomi
separai, Gregor Mendel a formulat a treia i ultima concluzie de baz a cercetrilor sale, care
ulterior a fost consfinita ca Legea a II-a a erediaii: Legea combinrii libere a genelor
(caracterelor) sau segregarea independent a genelor, lege pe care am enunat-o i la
monohibridare pentru a fi grupate la un loc toate concluziile i, respectiv legile mendeliene.
Combinaii noi de gene, n care se ntrunesc caractere de la ambii prini pot apare i n prima
generaie la dihibridarea de tip trans: Aabb x aaBB, cnd rezulta indivizi AaBb, cu cte un
caracter dominant de la fiecare printe.
Experienele de dihibridare la mazre (de tip Pisum) au relevat relaia de dominanrecesivitate la ambii loci. Ulterior, ntr-o serie de experimente la plante i animale au fost
evideniate i celelalte relaii alelice (semidominana, codominana, letalitatea, etc.) care au afectat
fie un locus, fie ambii loci, determinnd modificri profunde ale raportului fenotipic de segregare.
Astfel, raportul fenotipic de segregare tipic dihibridrii de tip Pisum cu dominana complet la
ambii loci, se poate modifica n cazul unor relaii alelice de semidominan, letalitate etc., la unul
sau ambii loci:

Relaii interalelice
Locus I
dominant-recesiv
semidominant
dominant-recesiv
semidominant
recesiv letal

Raport fenotipic de
segregare
3:6:3:1:2:1
4:2:2:2:2:1:1:1:1
3:1:6:2
1:2:1:2:4:2
4:2:2:1

Locus II
semidominant
semidominant
recesiv letal
recesiv letal
recesiv letal

Metode pentru analiza dihibrizilor

Pentru analiza ncrucirilor difactoriale se folosesc, in general, urmtoarele metode:
A) Metoda tabelei de combinaii (ahul de combinaii, dup R.C. Punnett)
n metafaza I a meiozei fiecare pereche de cromozomi se separ independent i apoi, migreaz la
poli (n gamei) n toate combinaiile posibile, la ntmplare i cu aceeai probabilitate (asemuii cu
dansul cromozomilor). n felul acesta rezult 4 tipuri de gamei femeli i masculi, care n procesul
de fecundare vor forma 16 combinaii genotipice:

16

AB

Ab
Gameii
femeli
aB

ab

Gameii maculi
AB
Ab
AABB
AABb
galbengalbenrotund
rotund
AABb
Aabb
galbengalbenzbrcit
rotund
AaBB
AaBb
galbengalbenrotund
rotund
AaBb
Aabb
galbengalbenzbrcit
rotund

aB
AaBB
galbenrotund
AaBb
galbenrotund
aaBB
verderotund
aaBb
verderotund

ab
AaBb
galbenrotund
Aabb
galbenzbrcit
aaBb
verderotund
aabb
verdezbrcit

Raport fenotipic de segregare:

9/16 galben rotund
3/16 galben zbrcit
3/16 verde rotund
1/16 verde zbrcit
Raport genotipic de segregare:
4/16 AaBb
2/16 AABb
2/16 AaBB
2/16 aaBb
2/16 Aabb
1/16 AABB
1/16 AAbb
1/16 aaBB
1/16 aabb
B) Metoda ramificaiilor
Aceast metod este utilizat pentru determinarea tuturor combinaiilor genotipice i fenotipice
posibile, fiind o metod rapid i simplificat.
a) proporia genotipurilor

1/4 AA

2/4 Aa

1/4 BB

- 1/16 AABB

2/4 Bb

- 2/16 AABb

1/4 bb

- 1/16 Aabb

1/4 BB

- 2/16 AaBB

2/4 Bb

- 4/16 AaBb

1/4 bb

- 2/16 Aabb

17

1/4 aa

1/4 BB

- 1/16 aaBB

2/4 Bb

- 4/16 AaBb

1/4 bb

- 2/16 Aabb

b) proporia fenotipurilor
3/4 rotund

- 9/16 galben rotund

1/4 zbrcit

- 3/16 galben zbrcit

3/4 rotund

- 3/16 verde rotund

1/4 zbrcit

- 1/16 verde zbrcit

3/4 galben

1/4 verde

Testarea dihibrizilor cu dominan complet (toatal). Pentru determinarea genotipurilor

dihibrizilor cu acelai fenotip, dar genotipuri diferite, se procedeaz la ncruciarea fiecrui dihibrid
cu printele dublu recesiv folosit ca tester.
a) n cazul c n F1 rezult un raport fenotipic de 1:1:1:1 rezult c dihibridul testat este
heterozigot n ambele perechi de carctere, producnd 4 tipuri de gameti:
galben rotund

GgRr

GR

verde zrcit (printele

recesiv
folosit ca tester)
ggrr

GgRr 1/4
Gr
x

gr

Ggrr 1/4

gR

ggRr 1/4

gr
ggrr
b) Dac n F1 rezult un raport de segregare fenotipic de 1:1, nseamn c dihibridul este
heterozigot ntr-o singur pereche de caractere, producnd 2 tipuri de gamei:

P
G

galben rotund

verde zbrcit

GgRR

ggrr

GR
gR

gr

18

GgRr - 1/2
Ggrr 1/2

Raportul fenotipic de segregare indic faptul c a segregat culoarea bobului i deci, acest carcter
este heterozigot (gg), n timp ce carcterul forma bobului este homozigot.
galben rotund

verde zbrcit (tester)

GGRr

ggrr

GR
Gr

gr

GgRr 1/2
Ggrr

n acest caz, forma bobului reprezint caracterul heterozigot.

2.3.2. ANALIZA CARACTERELOR LA TRIHIBRIDARE
Trihibridarea reprezint ncruciarea ntre doi genitori care se deosebesc prin trei perechi de
caractere.
Metodele folosite pentru analiza ncruciarilor difactoriale se pot generaliza i n cazul
ncrucirilor cu trei sau mai multe perechi de alele localizate pe autozomi diferii.
Dac n reprezint numrul perechilor de alele heterozigote se pot determina proporiile fenotipice
n funcie de principalele relaii alelice.
Segregarea caracterelor cu dominan i semidominan (codominan, supradominana) n
funcie de numrul de alele heterozigote
Nr.
gameti
produi de
hibrizii F1

Nr. de genotipuri
n F2

Nr. de fenotipuri
rezultate
prin testcross

2n

Nr. de fenotipuri n F2 n
cazul
dominanei
complete
la fiecare locus

Nr. de fenotipuri n F2 n
cazul semidominanei
la fiecare locus

3n
Nr. de genotipuri
n F2

Mrimea populaiei care

permite recombinarea la
ntmplare a gameilor n
F2
4n

Astfel, la o trihibridare de tipul AABBCC x aabbcc, se pot folosi aceleai metode de analiz a
descendenilor, evitnd pe ct poate metoda ahului de combinaii, care n acest caz devine foarte
complicat.

19

Dupa metoda ahului de combinaii schema unei trihibridri se prezint astfel:

P
F1
F2

AABBCC
P

aabbcc

AaBbCc

Gameii:
ABC ABc
ABC
Abc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc

x
AaBbCc

AaBbCc
AbC

Abc

aBC

64 combinaii

aBc

abC

abc

posibile

Dupa proportiile indicate n tabelul de mai sus, rezult c:

Nr. gamei
= 2n
=23
=8
n
=23
=8
Nr. fenotipuri
=2
=33
= 27
Nr. genotipuri
= 3n
=43
= 64
Nr.combinaii
= 4n
Dac se completeaz ahul de combinaii i se face gruparea combinaiilor pe clase fenotipice,
rezult urmtorul raport de segregare fenotipic:
27/64 cu trei carctere dominante (ABC) printele 1
9/64 cu dou caractere dominante i unul recesiv (Abc)
9/64 cu dou caractere dominante i unul recesiv (AbC)
9/64 cu dou caractere dominante i unul recesiv (aBC)
3/64 cu un caracter dominant i dou recesive (Abc)
3/64 cu un caracter dominant i dou recesive (abC)
3/64 cu un caracter dominant i dou recesive (aBc)
1/64 cu trei carctere recesive (abc) printele 2

combinaii
noi
de gene

Raportul genotipic de segregare este greu de realizat dup acast metod.

20

 Dup metoda ramificaiilor proporia fenotipurilor i genotipurilor este mult mai uor de
realizat:
P

AABBCC
AaBbCc

F1
F2

aabbcc

AaBbCc

AaBbCc

G:

- ABC

- Abc

- AbC

- Abc

- aBC

- abc

- abC

- abc

B
A
b

B
a
b
Combinaii fenotipice:
3C . - 27 A . B . C .
3B .
1cc

- 9 A . B . cc

3A .
3C . - 9 A . bb C .
1bb
1cc

- 3 A . bb cc

3C . - 9 aa B . C .
3B .
1cc

- 3 aa B . cc

1aa
3C . - 3 aa bb C .
1bb
1cc

21

- 1 aa bb cc

Combinaii genotipice:

1AA

2Aa

1aa

1BB

1CC
2Cc
1cc

- 1 AABBCC
- 2 AABBCc
- 1 AABBcc

2Bb

1CC
2Cc
1cc

- 2 AABbCC
- 4 AABbCc
- 2 AABbcc

1bb

1CC
2Cc
1cc

- 1 AAbbCC
- 2 AabbCc
- 1 Aabbcc

1BB

1CC
2Cc
1cc

- 2 AaBBCC
- 4 AaBBCc
- 2 AaBBcc

2Bb

1CC
2Cc
1cc

- 4 AaBbCC
- 8 AaBbCc
- 4 AaBbcc

1bb

1CC
2Cc
1cc

- 2 AabbCC
- 4 AabbCc
- 2 Aabbcc

1BB

1CC
2Cc
1cc

- 1 aaBBCC
- 2 aaBBCc
- 1 aaBBcc

2Bb

1CC
2Cc
1cc

- 2 aaBbCC
- 4 aaBbCc
- 2 aaBbcc

1bb

1CC
2Cc
1cc

- 1 aabbCC
- 2 aabbCc
- 1 aabbcc

Deci, raportul genotipic este urmtorul: 8:4:4:4:4:4:4:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:1:1:1:1:1:1:1:1 = 64

Din studiul raporturilor de segregare se observ c la trihibridare combinaiile noi de gene care
rezult sunt n proporie mult mai ridicat fa de dihibridare, ntrucat posibilitile de combinare
sunt mai mari, datorit numrului de gene independente implicate. Astfel, dac la dihibridare
proporia combinaiilor noi este de 6/16 (30,7 %), la trihibridare este de 36/64 (56,8 %). Cu ct doi
genitori se deosebesc prin mai multe perechi de caractere, cu att combinaiile noi sunt mai
numeroase n defavoarea formelor parentale si variabilitatea organismelor crete.

22

2.3.3. INTERACIUNI NTRE GENE NEALELE

2.3.3.1 INTERACIUNI GENICE EPISTATICE

Genele care inhib aciunea altor gene (gene nealele) se numesc epistatice, iar genele inhibate se
numesc gene hipostatice. Pot fi att alele dominante, ct i cele recesive.
n cazul epistasiei ntre doi loci se obin ntotdeauna mai puin de 4 fenotipuri n F2. Epistasia
este, n general, responsabil de 6 tipuri de segregri n F2. Unele dau natere la 3 fenotipuri, iar
altele la cte 2 fenotipuri.
EPISTASIA DE DOMINAN (12:3:1)
Cnd alela dominant a unui locus, de exemplu alela A (responsabil de un anumit fenotip)
inhib manifestarea fenotipic a alelelor din alt locus B (B sau b) ea se numete epistasie de
dominan. Alelele locusului B se manifest numai la indivizii homozigoi recesivi pentru locusul
epistatic (aaBb i aabb). Astfel, indivizii cu genotipul A . B . i A . bb au acelai fenotip determinat
de gena epistatic dominant A i indivizii aaB . i respectiv aabb (fr alela epistatic dominant
A) vor avea alte dou fenotipuri. n F2 proporia clasic de 9:3:3:1 se modific i devine 12:3:1.
Exemplu:
La ncruciarea ntre un soi de ovz cu glume negre cu un soi cu glume albe s-au obinut n F1
numai plante negre, iar n F2 a avut loc segregarea n raportul de 12/6 plante cu glume negre; 3/16
cu glume cenuii : 1/16 plante cu glume albe.
Raportul de segregare din F2 ne atrage atenia c pentru culoarea glumelor sunt implicate dou
perechi de gene, iar c gena dominant pentru culoarea neagr este epistatic fa de gena
dominant pentru culoarea cenuie.
Notnd cu N culoarea neagr, C culoarea cenuie, nn i cc culoarea alb, dihibridarea de
mai sus se prezint astfel:

glume negre
NNCC

P
G

glume albe
nncc

NC

F1

nc

NnCc glume negre

Din analiza ahului de combinaii din F2, rezult c:

N.C.
N .cc .
nnC .
nncc

-9
-3
-3
-1

-12 cu glume negre

-3 cu glume cenuii
-1 cu glume albe

EPISTASIA DE RECESIVITATE (9:3:4)

23

Cnd o gen recesiv homozigot aa inhib exprimarea fenotipic a alelelor unui locus B, se
consider c genotipul aa exercit o epistasie recesiv asupra locusului B. Aceasta nseamn c aa
inhib pe BB, Bb si bb.
Exemplu:
oarecii albi sunt din punct de vedere genetic de tip slbatic (agouti) deoarece conin gena A,
care ns nu se manifest datorit genei recesive epistatice cc, care inhib formarea oricrui
pigment. Ei au genotipul AAcc sau Aacc.
La ncruciarea unor oareci albi (AAcc) cu oareci negri (aaCC) au rezultat n F1 oareci de tip
slbatic (agouti), iar n F2 un raport de segregare de 9 agouti : 3 negri : 4 albi.

albi
P

AAcc

Ac

negri
aaCC
x

AaCc agouti (tip slbatic)

F1
F2

aC

9 agouti (A . C .)
3 negri (aaC .)
4 albi (A . cc i aacc)

Dei este vorba de un singur caracter (culoarea prului), raportul de segregare indic faptul c
acest caracter este influenat de o gen epistatic recesiv. Notnd cu A . agouti, aa culoarea
alb, C . culoarea neagr, cc culoarea alb (epistasie).

EPISTASIA DE DOMINAN I RECESIVITATE (13:3)

n acest caz, o gena dominanta A inhib o alt gen dominant B, iar gena recesiv homozigot
bb inhib gena recesiv homozigot aa.
Indivizii A.B. , A.bb i aabb au acelai fenotip, iar indivizii aaB. au un alt fenotip. Raportul de
segregare ntre cele dou fenotipuri este de 13 : 3.
Exemplu:
Leghorn (alb)
P

IICC

F1
F2

Wyandotte (alb)
iicc

IiCc (alb)
9 I.C.
3 I.cc
1 iicc
3 iiC.

- alb
- alb
- alb
neagr

13 alb
3 neagr

Raportul fenotipic este de 13 : 3.

24

La incruciarea ntre rasele de gini albe, Leghorn x Wyandotte, n F1 rezult numai gini albe,
iar n F2 segreg n raporul de 13 gini albe : 3 gini negre. Numrul de 16 combinaii n F2 indic
prezena a dou perechi de gene ntre care apar interaciuni epistatice. S-a dedus c rasa Leghorn
este genetic de culoare neagr (C .), dar nu se manifest din cauza unei gene epistatice dominante (I
.). Rasa Wyandotte are gena recesiv cc, care la rndul ei inhib gena ii ce produce culoare.
Culoarea neagr apare numai la genotipul iiC .
2.3.4 VERIFICAREA RAPORTURILOR DE SEGREGARE (TESTUL 2)
Pentru verificarea unei ipoteze de segregare,trebuie gsit o metod de calcul care permite
estimarea probabilitii (P) observrii simultane a unei serii de abateri (diferene) ntre valorile
observate i cele ateptate. Aceast metoda trebuie s in cont de numrul de indivizi (descendeni)
analizai i de gradul de libertate (GL). Gradul de libertate este egal cu numrul de clase fenotipice
(n) minus 1 (GL = n-1). Testul 2 este metoda de calcul care permite evaluarea unei asemenea
probabiliti.
La compararea rezultatelor obinute cu cele ateptate (teoretice) n cadrul unei anumite ipoteze de
segregare, se admite n primul rnd c ipoteza considerat este just i c diferena ntre rezultatele
obinute i cele ateptate se datoreaz numai faptului c numrul de descendeni (indivizi) analizai
este limitat.
Testul 2 se calculeaz dup formula urmtoare:
2 = (d2/t) n care: d = diferena dintre valorile experimentale
i cele teoretice;
t = valorile teoretice
n funcie de valoarea lui 2 calculat i gradele de libertate se determin probabilitatea P,
folosind datele din tabelul de date (dup R. A. Fisher i F. Yates).
Tabelul 2.1
Distribuia 2 (dup Fisher i Yates)
GL Probabilitatea
0,95 0,90 0,80
1
0,004 0,02 0,06
2
0,10 0,21 0,45
3
0,35 0,58 1,01
4
0,71 1,06 1,65
5
1,14 1,61 2,34
6
1,63 2,20 3,07
7
2,17 2,83 3,82
8
2,73 3,49 4,59
9
3,32 4,17 5,38
10 3,94 4,86 6,18
Nesemnificativ

0,70
0,15
0,71
1,42
2,20
3,00
3,83
4,67
5,53
6,39
7,27

0,50
0,46
1,39
2,37
3,36
4,35
5,35
6,35
7,34
8,34
9,34

0,30
1,07
2,41
3,66
4,88
6,06
7,23
8,38
9,52
10,66
11,78

0,20
1,64
3,22
4,64
5,99
7,29
8,56
9,80
11,03
12,24
13,44

0,10
2,71
4,60
6,25
7,78
9,24
10,64
12,02
13,36
14,68
15,99

0,05 0,01
3,84 6,64
5,99 9,21
7,82 11,34
9,49 13,28
11,07 15,09
12,59 16,81
14,07 18,48
15,51 20,09
16,92 21,67
18,31 23,21
Semnificativ

0,001
10,83
13,82
16,27
18,47
20,52
22,46
24,32
26,12
27,88
29,59

Probabilitatea poate fi experimentat n procente sau n fraciuni de unitate. Dac aceast

probabilitate este prea mic inseamn c raporturile de segregare experimentale nu pot fi luate in
considerare pentru demonstarea unei anumite ipoteze. n mod conveional, pentru cea mai mare
parte a experienelor din biologie, se elimin o ipotez cnd P< 5% (adic atunci cnd ansa ca o
ipotez adevrat s fie eliminat este de 1:20). n acest caz, se consider c valorile experimentale
se abat semnificativ fa de valorile ateptate (teoretice) n cadrul ipotezei stabilite.

25

Abaterile mari dintre valorile experimentale i cele teoretice, n cadrul unei anumite ipoteze, se
pot datora urmtoarelor cauze:
-

ipoteza privind raportul de segregare nu este just, caz n care se lanseaz o alt ipotez care
s poat fi luat in considerare;
valorile experimentale au fost afectate de o serie de erori (determinri greite, impurificri
mecanice sau biologice a descendenei analizate, etc.);
numrul de indivizi cercetai a fost prea mic.

Utilizarea testului 2 n analiza rezultatelor experimentale de genetic are dou limitri

importante: i) elementele de calcul trebuie s fie numrul de indivizi din clasele fenotipice i nu
procentele sau proporiile deduse din aceste efective; ii) nu se pot utiliza cnd o clas fenotipic are
un numr mai mic de 5 indivizi.
n mod teoretic, testul 2 se folosete numai in cazul variabilelor continui (caracterelor
cantitative) cu o distribuie normal. La analiza caracterelor cantitative, de pild talia plantelor ntro populaie (soi), clasa cea mai frecvent va corespunde taliei medii, iar celelalte clase mai puin
frecvente, vor corespunde taliilor mai mici. Toate taliile plantelor sunt posibile ntre minus i plus
variabil, ceea ce nseamn c, acest caracter are o distribuie continu. La caracterele calitative
unde numrul claselor fenotipice este de obicei restrns, n unele cazuri trebuie s se introduc o
corecie pentru a ine cont de absena continuitii. Aceast corecie implic o uoar diminuare a
valorii lui 2 , care poate avea importan mare n vecintatea valorii critice corespunztoare lui
P5%. Aceast corecie este obligatorie cnd anumite clase fenotipice cuprind ntre 5 10 indivizi.
Testul 2 corectat se calculeaz dup formula:
2corectat = [(d 0,5)2 /t]
Exemplu:
La ncruciarea unui soi de tomate cu pulpa roie cu un soi cu pulp galben razult n F1 numai
plante cu pulp roie. n F2 din cele 400 plante s-au gsit 90 plante ale cror fructe au pulp
galben. Presupunem c acest caracter este guvernat de o singur gen i c pulpa roie (Y. ) este
dominant fa de pulpa galben (yy).
Rezolvare:
P:

YY(roie)

F1:
F2:

yy(galben)

Yy(roie)
Raport teoretic:

3/4Y. (roie)
1/4 yy (galben)

Fiind vorba de numai dou clase fenotipice se calculeaz obligatoriu 2 corectat:

Clase
Valori
Valori teoretice (t) (e t) 0,5 [(e t) 0,5]2/ t
fenotipice exper. (e)
roie
310
3/4 x 400 = 300
9,5
0,300
galben
90
1/4 x 400 = 100
9,5
0,902
Total
400
400
2 = 1,102
GL = 2 1 = 1
Testul 2 nu are valoare semnificativ, ntruct P > 20% i deci, ipoteza privind raportul de
segregare este just.

26

Rezumat: Ereditatea mendeliana; Ereditatea caracterelor in cazul monohibridarii; Tipuri de relatii

interalelice la monohbridare; Domonanta si recesivitate ; Semidominanta; Supradominanta;
Letalitatea; Penetran i expresivitate; Relaiile dintre gene i mediu; Sisteme plurialele (Alele
multiple); Mecanismul citologic al segregrii genelor; Analiza caracterelor polihibride; Analiza
incrucisarilor di-factoriale (dihibridarea);Analiza caracterelor la trihibridare; Interactiunea intre
gene nealele; Interactiuni genice epistatice; Verificarea raporturilor de segregare (Testul 2)
Test autocontrol:
1

3.

Prin hibridare se intelege:

a) castrarea formei tata

b) castrarea formei mama
c) castrarea formei mama si polenizarea cu
polen de la forma tata
Cate tipuri diferite de gameti va a) 3
produce
structura
genetica b) 8
AABbCcDDEe ?
c) 4
Prin incrucisarea intre un soi de mazare a) 1 aplatizate : 3 cilindrice
cu pastai cilindrice si un soi cu pastai
aplatizate, in F1 au rezultat numai b) 1 cilindrice : 3 aplatizate
plante cu pastai cilindrice. Ce raport
fenotipic va apare in F2?
c) 2 aplatizate : 2 cilindrice
Mama are grupa sangvina B, copilul a) O, AB
grupa O. Ce grupa sangvina poate avea b) O, A homozigota
tatal ?
c) O, A heterozigota, B heterozigota.
In cazul relatiei de semidominanta a) 9:3:3:1
pentru doi loci, raportul fenotipic in b) 4:2:2:2:2:1:1:1:1
generatia F2, va fi:
c) 12: 3: 1
Structura
heterozigota,
presupune a) a doua alele diferite
prezenta:
b) a doua alele de acelasi fel
c) a trei alele diferite

27

CAPITOLUL III
MECANISMUL CROMOZOMAL AL EREDITII
1. TEORIA CROMOZOMAL A EREDITII
Pe baza ncrucirilor la mazre, Mendel a observat i a explicat fenomenul de segregare i
combinare independent a genelor, care afecteaz n egal msur i
cromozomii, fiecare gen fiind localizat pe un cromozom. n felul acesta,
n meioz, are loc o distribuie independent a fiecrui cromozom din
perechea parental, ntr-un gamet sau altul. ntruct n experienele sale
Mendel a folosit la ncruciare indivizi care posedau caractere determinate
de gene independente, localizate fiecare pe cte un cromozom, genele
dintr-un heterozigot de tipul AaBb s-au separat n meioz independent i sau combinat n procesul de fecundare liber n combinaii posibile, ntr-un
raport fenotipic de 9:3:3:1.
Revine meritul lui Thomas
Hunt Morgan (18661945) i
colaboratorilor si (C.B. Bridges, A.A. Sturtevant i H.J.
Muller) care ntre anii 1910 1915 au efectuat numeroase
ncruciri la Drosophilla melanogaster i pe baza rezultatelor
obinute au elaborat teoria cromozomial a ereditii, care n
esen asociaz genele cu cromozomii.
Efectund cercetri similare pe Drosophilla ei au
demonstrat c fazele de cuplare i repulsie sunt consecina
localizrii genelor n acelai cromozom; ntre cromozomii omologi poate avea loc un schimb
reciproc de gene n proporii diferite, care determin apariia unor gamei, i respectiv indivizi,
recombinai (cu cromozomi recombinai)
Cercetrile i concluziile lui T.H. Morgan i ale colaboratorilor si au fost sintetizate in trei teze
(teorii):
plasarea liniar a genelor pe cromozomi (care a fost asemuit cu aranjarea mrgelelor ntrun irag). Aceast tez s-a bazat pe faptul c la Drosophilla se cunoteau peste 500 gene mutante,
iar n gameii acesteia exist numai 4 cromozomi (2n = 8), i n consecin, mai multe gene se
gsesc n acelai cromozom;
tendina genelor de pe acelai cromozom de a se transmite n bloc sau nlnuite (linkage),
adic de a intra n gamei n combinaii parentale, comportndu-se ca o unitate n ereditate. Cnd
dou sau mai multe gene sunt localizate n acelai cromozom, spunem c sunt nlnuite. Ele pot fi
nlnuite fie pe un autozom (gene linkage), fie pe un cromozom al sexului (gene sexlikage);
tendina genelor nlnuite de a intra n gamei n alte combinaii dect cele parentale,
acest fenomen fiind denumit crossing-over. n esen, crossing-over-ul reprezint un schimb
reciproc de segmente cromatidice nesurori ntre doi cromozomi omologi. n urma acestui schimb de
material genetic (gene) apar cromatide recombinate cu combinaii noi de gene, denumite crossovere
sau recombinri, fiind deosebite de combinaiile parentale.
1. 1. NLNUIREA GENELOR DISPUSE N ACELAI CROMOZOM (LINKAGE)
Studiul fenomenului de linkage a permis evidenierea mai multor situaii. Astfel, s-a stabilit c
el poate fi complet (absolut sau total), atunci cnd genele de pe acelai cromozom au tendina
permanent de a rmne nlnuite i incomplet (relativ sau parial), cnd ntre cromozomii
omologi au loc schimburi reciproce de gene.
Detectarea linkage-ului se poate face n dou moduri:
a) prin testcross-ul heterozigotului F1 (mai ales la organismele dioice unde ncruciarea
se face uor).

28

Metoda const n apariia n descendena testcross a unui raport de segregare 1:1, indiferent de
numrul de gene nlnuite.
La testcross-ul unui dihibrid heterozigot (F1), n cazul genelor independente (gene localizate pe
cromozomi diferii), rezult un raport de segregare de 1:1:1:1.
P:

AaBb

G:

AB

Ab

F1:

aabb
aB

AaBb
1

ab

ab

Aabb

aaBb

aabb

n cazul testcross-ului unui dihibrid heterozigot cu gene nlnuite (situate pe acelai

cromozom) rezult raportul de segregare de 1:1. reprezentnd formele parentale:
A_____B

P:

G:

a_____b

____________

___________

A_____B

F1:

a_____b

a_____b

A_____B

a_____b

____________

___________

1
:
1
Orice deviere de la raportul testcross de 1:1:1:1 indic o abatere de la combinarea independent,
cel mai adesea datorat fenomenului de linkage.
Exemplu:
La ncruciarea unor masculi heterozigoi de Drosophila cu corp cenuiu i aripi normale
(BVg/bvg) cu femele dublu recesive cu corp negru i aripi vestigiale (bvg // bvg) folosite ca tester,
rezult n loc de 1 BbVgvg : 1 Bbvgvg : bbVbvb : 1 bbvgvg, ct ar fi rezultat la combinarea
indepentent a genelor, un raport simplu de 1 BVg // bvg : 1bvg // bvg, care indic nlnuirea celor
dou gene. Acest testcross se prezint schematic astfel:
P:

G:
F1:

B_____Vg

b_____vg

_____________

____________

vg
b_____vg

B_____Vg

vg

b_____vg

B_____Vg

b_____vg

_____________

____________

cenuiu, normale
1

vg

negru, vestigiale
1

29

c)
prin studiul generaiei F2 (preferabil la organismele hermafrodite i monoice la care
testcross-ul se execut mai dificil). n cazul unei dihibridri cu gene independente raportul fenotipic
n F2 este de 9:3:3:1, iar la o dihibridare cu gene linkage, precum i la orice polihibridare linkage
raportul n F2 este de 3:1. O dihibridare cu gene linkage se desfaoar dup schema de mai jos.
Linkage-ul complet se manifest rar. El poate fi prezent numai ntr-o pereche sau ntr-o regiune
oarecare a unei perechi de cromozomi, care nu poate s conjuge.
cenuiu, normale

negru, vestigiale

A_____B

P:

a_____b

____________

___________

a
b
A_____B

G:
F1

A_____B
___________

a
F2

a
b
a_____b

P:

cenuiu, normale

A_____B

A____B

____________

___________

G:

A_____B

F2

A_____B
___________

B
1

a_____b

A_____B

A_____B
A_____B

____________

a_____b
a_____b

___________

__________

1 -raport
genotipic
1 - raport
fenotipic

_____________________________________

2
3

1. 2. SCHIMBUL RECIPROC DE GENE (CROSSING- OVER-UL)

Crossing over-ul apare n meioz, dar poate s apar i n mitoz, n diferite esuturi i organe.
n cursul meiozei, fiecare cromozom se duplic n dou cromatide surori, identice. Cromozomii
omologi se mperecheaz (conjug) i formeaz tetrade cromatidice; ntre cromatidele nesurori pot
avea loc schimburi reciproce de segmente (gene). n schema de mai jos prezentm situaia cnd are
loc un singur crossing over ntre dou gene, A i B.

30

Rezult c dou dintre cele patru cromatide nu au suferit crossing over i au genele asociate ca n
cromozomii parentali (cromatide parentale), iar celelalte dou cromatide au suferit crossing over-ul
(schimb reciproc de gene) i prezint asociaii noi de gene (cromatide recombinate sau remaniate).
Un crossing over n afara intervalului A-B nu produce schimbri ntre cei doi markeri (A i B).
Dac ntre doi loci (A-B) apar dou crossing overe ntre aceleai cromatide surori, cromatidele
rezultate la sfritul meiozei vor fi toate de tip parental.
Orice dublu crossing over ntre doi markeri A i B, nu poate fi decelat dect n prezena unui al
treilea marker C situat ntre A i B.
Dac ntre A i C, pe de o parte i ntre C i B, pe de alt parte, probabilitile de apariie a unui
crossing over sunt x i, respectiv y, probabilitatea crossing overe-lor duble (unul ntre A i C i altul
ntre C i B) este egal cu produsul xy.
Crossing over-ul se detecteaz ca i linkage-ul prin testcross-ul heterozigotului F1 i analiza
ralortului de segregare n F2.
a) detectarea crossing over-ului prin testcross (la crossing over-ul ntre doi loci). Un dublu
heterozigot care se testeaz cu printele dublu recesiv poate avea dou poziii ale alelelor: i) poziia
cis, cnd ambele alele dominante se gsesc pe un cromozom, iar alelele recesive pe cromozomul
omolog (AB // ab) i ii) poziia trans, cnd fiecare cromozom are o alel dominant i alt alel
recesiv (AB // aB). Aceasta indic faptul c gameii de aceiai constituie pot fi parentali sau
recombinai dup asocierea genelor parentale.
Analizele hibridologice efectuate la Drosophila de ctre Morgan i colaboratorii au relevat faptul
c heterozigotul F1 folosit ca femel formeaz patru tipuri de gamei n proporii diferite: gameii de

31

tip parental apar cu o frecven mare, iar gameii recombinai cu o frecven sczut. Testerul
mascul este homozigot i recesiv, formnd un singur tip de gamei. n descendena testcross apar
patru fenotipuri n proporii determinate de cele patru tipuri de gamei. Combinaiile parentale (non
cross overe), care apar n proporia cea mai mare, indic intensitatea linkage-ului ntre cei doi loci
considerai, iar tipurile noi de indivizi reprezint recombinrile genelor (crossovere).
Crossing over-ul se poate prezenta schematic astfel:
P: (cis)

B
x

G: A_____B

a_____b

F1: A_____b

A_____b

a_____B

a_____B

A_____B

a_____b

a_____B

____________

___________

___________

__________

Combinaii parentale
(non crossovere)

P: (trans)

Recombinri
(crossovere)

x
a

G: A_____b

a_____B

F1: A_____b

a_____B

A_____B

a_____b

____________

___________

Combinaii parentale
(non crossovere)

A_____B

a_____b

___________

a_____b

__________

Recombinri intracromozomale
(crossovere)

Exemplu:
La ncruciarea unei femele heterozigote de Drosophila cu corp cenuiu i aripi normale (BVg //
bvg0 cu un mascul dublu recesiv (bvg // bvg) au rezultat n descendena acestui testcross 41,5%
indivizi cu corp cenuiu i aripi normale, 41,5% cu corp cenuiu i aripi vestigiale, 8,5% cu corp
negru i aripi vestigiale i 8,5% cu corp negru i aripi normale. Primele dou fenotipuri reprezint
combinaiile parentale (non crossovere) care nsumeaz 83%, iar ultimele dou fenotipuri reprezint
recombinri ale celor dou gene (crossovere), datorate schimbului reciproc de gene ntre cei doi
cromozomi omologi, nsumnd 17%.

32

Analiza acestor rezultate i-au permis lui Morgan s constate c frecvena crossing over-ului ntre
cele dou gene (B i Vg) reprezint distana dintre aceste gene localizate n acelai cromozom. Cnd
s-au folosit n analize hibridologice ali loci (gene), frecvena recombinrilor a fost alta,
demonstrnd astfel, corelaia dintre frecvena crossing overe-lor nregistrate distana ntre genele
implicate.
P: (cis) B____Vg

G:

___________

vg

B____Vg

F1: B____Vg

____________

b____vg

____________

b_ __vg B____vg

b____vg

vg
b____vg

b____vg

B____vg

b_____Vg

___________

___________

____________

vg

vg

Combinaii parentale
Recombinri
(non crossovere)
(crossovere)
83%
17%
La ncruciarea trans s-a constatat c ntre cei doi loci apare crossing over-ul cu aceiai frecven,
aceasta constituind un argument n plus pentru dependena dintre frecvena crossing overe-lor i
distana dintre gene.
b) detectarea crossing over-ului prin analiza descendenei F2 (la crossing over-ul nre cei doi
loci). La plante i ndeosebi la cele hermafrodite i unisexuat monoice, la care prin testarea
heterozigotului s-ar obine puine semine (respectiv indivizi) este mai indicat detectarea crossing
over-ului prin analiza raportului de segregare n F2.
n cazul a doi loci independeni (nu manifest linkage), segregarea fenotipic n F2 este tipic
mendelian, adic de 9:3:3:1. Dac cei doi loci manifest linkage, atunci n F2 se vor manifesta
fenotipic n exces combinaiile parentale (non crossoverele), n timp ce recombinrile (crossoverele)
vor apare cu o frecven sczut, dependent de distana dintre genele considerate.
1.2.1. FACTORII CARE INFLUENEAZ
CROSSING - OVER-UL
Dac mediul de via n care se execut experimentul pentru relevarea crossing over-ului
rmne constant de la o generaie la alta, atunci frecvena crossoverelor dintre gene nu se
modific, ceea ce indic faptul c acest fenomen este determinat genetic. n condiii de mediu cu
factori variabili, valoarea crossing over-ului se poate modifica ntr-un sens sau altul. De
asemenea, anumii factori biologici sau genetici pot afecta, n anumite cazuri, n mod drastic,
valoarea crossing over-ului. De aceea, ncrucirile efectuate n scopul estimrii valorii crossing
over se fac n condiii de mediu constante (uniforme) i cu genitori puri.
Dintre factorii care influeneaz direct sau indirect fenomenul de crossing over menionm pe
cei mai semnificativi, i anume (T. Crciun i colab., 1978):
- Sexul. La origanismele cu lips de omologie ntre cromozomii sexului X i Y, nsoit adesea
de absena chiasmelor ntre autozomii omologi (n profaza I a meiozei), nu apare sau este foarte
redus fenomenul de crossing over. De exemplu, la diptere, la care masculul este heterogametic
(XY), precum i la unele lepidoptere la care femela este heterogametic (XY), nu apare crossing

33

over-ul. La organismele cu crossing over la ambele sexe, exist adesea diferene de la un sex la
altul. De regul, o frecven mai sczut a crossoverelor se observ tot la sexul heterogametic.
- Vrsta. La Drosophila melanogaster, Bridges (1927) a constatat c femele de vrst diferite
produc crossovere n proporii variabile. Astfel, la nceputul maturitii sexuale se nregistreaz o
frecven maxim de crossovere, iar dup aceea la intervale diferite de timp, s-au observat mai
multe minime. La porumb, s-au observat, de asemenea, fluctuaii ale frecvenei de crossovere n
raport cu vrsta plantelor, iar la femeile ntre 35-40 de ani crete rata non-disjunciei perechii de
cromozomi X, ceea ce determin aparii unor descendeni aneuplozi, adesea cu afeciuni
(sindromuri) foarte grave.
-

Zona heterocromatinei.
n zona heterocromatinei a cromozomului, situat de o parte i de alta a centromerului, precum
i n satelii, chiasmele lipsesc sau se gasesc cu o frecven redus. Genele din aceast parte a
cromozomului sunt foarte dense, puternic spiralizate, cu posibiliti mici de transcripie i deci,
de funcionare, fiind considerate inactive.
- Modificrile n structura cromozomului.
n funcie de natura lor, pot reduce sau suprima prezena chiasmelor ntre cromozomii
omologi. Aceste modificri apar cu frecven mare n urma tratamentelor cu ageni mutageni n
doze mari, care induc numeroase i diferite dislocaii cu efecte negative asupra organismelor.
Practic, toate tipurile de modificri n structura cromozomilor (deficienele, duplicaiile,
inversiile, translocaiile) n stare heterozigot suprim sau reduc apariia chiasmelor prin lipsa
omologiei induse artificial ntre cromozomii pereche.
- Modificrile numrului de genomuri sau de cromozomi
(autopoliploidia, alopoliploidia, monosomia) reduc sau suprim total apariia chiasmelor i
respectiv, a crossing over-ului.
- Factorii de mediu (temperatura, lumina, umididatea, nutriia, etc.) pot afecta n mod diferit,
n anumite etape ale dezvoltrii oraganismelor, apariia chiasmelor i respectiv, a crossing overelor, mai ales n regiunile heterocromatice ale cromozomilor.

1.2.2. TIPURI DE CROSSING - OVER

Crossing over-ul se poate clasifica dup mai multe criterii, dintre care menionm:
a) dup tipul de diviziune celular n care apare se cunosc dou tipuri de crossing over, i
anume:
1) crossing over meiotic, are loc n profaza I a meiozei i se identific n diplonem,
prin apariia chiasmelor ntre cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi. Este tipul cel mai
frecvent de crossing over, care prin recombinrile intracromozomiale, reprezint o surs foarte
important a variabilitii organismelor. Condiiile majore pentru manifestarea fenotipic a
acestui tip de crossing over sunt: prezena obligatorie a cromozomilor omologi n stare
heterozigot i realizarea formaiunilor citologice de tetrad cromatidic.
2) crossing over mitotic sau somatic. Mai sus am precizat faptul c crossing overe-ul
este asociat n mod normal, cu diviziunea meiotic. n anumite condiii i cu o frecven foarte
redus, un fenomen asemntor poate avea loc i in diviziunea mitotic (n celulele somatice de
la plante i animale, la sfritul interfazei sau n profaza mitotic, cnd cromozomii preche au
formate cele 4 fire cromatidice i sunt n stare heterozigot. Acest tip de crossing over a fost
denumit crossing over mitotic sau somatic i care se detecteaz fenotipic prin segregarea mitotic
a genelor marker pe acelai individ, determinnd apariia de esuturi mozaicate (esuturi normale
alturi de esuturi recombinate). Crossing over-ul mitotic a fost pus n eviden la Drosophila
melanogaster (C. Stern, 1936); la plante (J.H. taylor, 1958), precum i la numeroase
microorganisme (bacterii, ciuperci).

34

b) dup nivelul la care are loc ruperea i schimbul de segmente cromozomiale, crossing over-ul
poate fi:
1) crossing over egal, atunci cnd chiasmele apar ntre loci omologi (la acelai nivel
sau punct) i segmentele cromatidice care se schimb sunt egale (identice); acesta este tipul
normal de crossing over, cu ruperi i schimburi simetrice (egale) de segmente cromatidice:

2) crossing over inegal, atunci cnd chiasma i, respectiv, schimbul segmentelor

cromatidice care se schimb sunt inegale. n cazul crossing over-ului inegal dispare condiia de
heterozigoie a cromozomilor omologi. Datorit acestui tip aparte de crossing over, ntr-o
cromatid remaniat vor apare una sau mai multe gene n dublu exemplar, iar fenomenul se
numete duplicie, iar n cealalt cromatid vor lipsi genele respective, de unde i denumirea de
deficien (vezi figura de mai jos).
Crossig over-ul inegal i consecinele sale asupra cromatidelor implicate
a
b
c
d
e
f

a
b
c
d
e
f

a
b
e
f

a
b
c
d
c
d
e
f

Sturtevant i Morgan (1923) au observat crossing over-ul inegal la Drosophila, la locusul B,

segmentul 16 A din cromozomul X. Ochiul normal (B.) are un singur segment 16 A, n timp ce
ochiul Bar (BB) este o duplicaie n tandem cu dou segmente 16 A, iar ochiul Bar (BBB)
reprezint o triplicaie cu trei segmente 16 A. Dela ochiul normal (forma rotund), se ajunge la ochi
mici, de form oblong tipul Bar i la ochi foarte mici - la tipulduble Bar- , relevnd n mod
evident efectul de dozaj al genelor.
3) crossing over-ul nelegitim, atunci cnd chiasma apare ntre cromozomi heteromorfici
care au poriuni (zone) homoloage sau parial homoloage (la indivizi haploizi sau poliploizi).
c) dup complexitatea materialului genetic implicat n crossing over distingem dou tipuri:
1) crossing over intergenic (ntre gene) n care schimbul reciproc ntre cromozomii
omologi cuprinde segmente de cromatide (cromozomi) cu una sau mai multe gene. Este tipul
obinuit de crossing over a crui valoare de schimb depinde de distana dintre gene.
2) crossing over intragenic (n cadrul aceleiai gene), reprezint schimburi reciproce
ntre subunitile unor gene complexe (loci compleci), denumite subgene sau pseudoalele. Aceste
subgene (pseudoalele) au aprut n cadrul unor gene prin mutaii n diferite zone ale acestora i care
sunt alelice prin funciile lor. Subgenele pot fi separate i relevate fenotipic prin crrosing over
itragenic, analiznd un numr foarte mare de indivizi, i n prezena unor gene marker lng locusul
studiat. Pseudoalele sunt detectate fenotipic n poziia trans, cnd ele se gsesc plasate diferit pe

35

cei doi cromozomi pereche, n timp ce in poziia cis se manifest fenotipul slbatic. Cele dou
poziii pentru dou gene pseudoalele a1 i a2 sunt urmtoarele:
a1______+
_____________
+

- poziia trans, unde se manifest fenotipic pseudoalele a1

a2

a1______a2
______________

- poziia cis, unde se manifest fenotipul slbatic

+
+
Studiul unor gene la Drosophila melanogaster a relevat mai mui loci complexi, cu dou sau mai
multe pseudoalele. Astfel, Lewis (1955) a oservat crossing over intragenic la locii lozenge, white,
forked (n cromozomul X), la locusul star n cromozomul II i la ali loci. Asemenea loci compleci
au fost descoperii i la alte specii de plante i animale (la bumbac, porumb, oareci etc.).

2. ALCTUIREA HRILOR CROMOZOMALE

Harta cromozomal constituie reprezentarea grafic a cromozomilor cu indicarea ordinei i
distanei relative a genelor linkage (pe fiecare cromozom). Dac distana dintre gene este estimat
prin frecvena crossoverelor (n uniti Morgan), reprezint o hart genetic. n cazul c pentru
localizarea genelor pe cromozomi se folosesc observaii citologice ale crossoverelor asociate cu
mutaii, dislocaii cromozomale etc., se obine harta citologic. Cele mai complete, sunt hrile
citogenetice,care se alctuiesc pe baza studiilor citologice ale crossoverelor, asociate cu stabilirea
genelor de pe fiecare cromozom i a distanelor dintre ele (proporionale cu frecvena
crossoverelor).
Alctuirea hrilor genetice presupune o serie de etape, i anume:
delimitarea grupelor linkage prin identificarea unor gene marker n fiecare cromozom (gene
care se transmit n bloc), folosind fenomenul de aneuploidie;
stabilirea distanei dintre genele din acelai cromozom prin determinarea frecvenei
crossoverelor;
- determinarea ordinei (poziiei) genelor n cromozomi.
ntruct primele dou etape de alctuire a hrilor cromozomale fac obiectul a dou capitole
distincte n prezentul manual, ne vom referi n continuare la ultimele dou etape, care se bazeaz pe
valorificarea fenomenului de crossing over.
Rezumat:Teoria cromozomala a ereditii; Inlnuirea genelor dispuse in acelasi cromozom
(linkage); Schimbul reciproc de gene (crossing-over-ul); Factorii care influenteaz crossing overl; Tipuri de crossing over; Alctuirea hrtilor cromozomale

36

Test autocontrol:
7
Culoarea ochilor la Drosophila a) pleiotropie
melanogaster reprezinta:
b) polihibridare
c) serie alelica
8
In cazul unei trihibridari, sunt a) 16
luate in considerare trei caractere b) 64
ale genitorilor. Cate combinatii c) 27
apar in generatia F2
9
T.H. Morgan a elaborat :
a) doua legi ale ereditatii
b) patru teorii privind ereditatea
c) trei teze ale ereditatii
10
Procentul de crossovere reprezinta: a) distanta dintre doi cromozomi
b) distanta dintre doua celule
c) distanta dintre doua gene plasate pe
acelasi cromozom
11
In urma crossing-over-ului dintre a) doua cromatide parentale si doua
doi cromozomi, rezulta:
recombinate
b) patru cromatide parentale

12

13

14

15

In cazul incrucisarii unui individ

cu genotipul AaBbCcDd ( gene
linkage complet) cu un individ cu
genotipul aabbccdd, va apare
urmatorul raport :
Dupa diviziunea in care apare,
crossing-over-ul poate fi:

c) patru cromatide recombinate

a) 3 :2
b) 1:1
c) 1:1:1:1
a) egal si inegal
b) mitotic si meiotic

c) intragenic si intergenic
De
ce
difera
rezultatele a) primul a studiat gene independente,
hibridarilor efectuate de Mendel iar Morgan gene plasate pe acelasi
de cele effectuate de Morgan?
cromozom
b) unul a studiat caractere calitative,
iar celalalt cantitative
c) au studiat specii diferite
Cele mai complete harti sunt
a) hartile cromozomale
b) hartile genetice
c) hartile citologice

37

CAPITOLUL IV
GENETICA CANTITATIV
1. DETERMINISMUL GENETIC AL CARACTERELOR CANTITATIVE

Caracterele mendeliene care au fcut obiectul de studiu ntr-un capitol precedent sunt denumite
caractere calitative, controlate de gene majore (mendeliene), cu efecte marcante asupra fenotipului i
care practic, nu sunt influenate de condiiile de mediu. Cel mai adesea, un caracter calitativ este
controlat de o singur gen major (mendelian).
Majoritatea caracterelor i nsuirilor organismelor nu se manifest ns, prin diferene pregnante,
fiind uneori imposibil de a separa fenotipurile cu variaii mici i greu de sesizat. Numeroase caractere
cu importan economic precum elementele de productivitate (numrul de frai, numrul de
inflorescene, numrul de boabe, greutatea fructelor sau seminelor pe plant, etc), capacitatea de
producie (producia de semine, fructe, de mas vegetativ sau producia de ln, lapte, ou etc),
nsuirile fiziologice (rezisten la ger, la secet, la cdere etc), nsuirile biochimice (coninutul n
proteine, n ulei, n aminoacizi etc) prezint o gam continu de fenotipuri ntre minus i plus varianta
(variaie continu). Aceste caractere sau nsuiri ale organismelor se pot numra, cntri sau msura,
exprimndu-se numeric prin diferite valori care indic expresia lor fenotipic. Asemenea caractere au
fost denumite caractere metrice sau cantitative, iar ramura geneticii care se ocup cu studiul lor a
cptat denumirea de genetic cantitativ. n controlul expresiei fenotipice a caracterelor cantitative
sunt implicate dou sau mai multe perechi de gene denumite gene multiple, poligene sau gene minore;
fiecare gen contribuie la realizarea fenotipului ntr-o anumit proporie i foarte discret, nct sunt
necesare metode destul de complicate pentru determinarea efectului lor. De asemenea, caracterele
cantitative sunt influenate putemic de factorii de mediu, care pot determina deviaii ale fenotipului
ntr-un sens sau altul.
Genele care intervin n controlul caracterelor cantitative pot avea efecte aditive i egale, efecte
aditive i inegale i efecte opoziionale. Pe lnga genele multiple cu efecte aditive care au ponderea
cea mai mare n cadrul varianei genetice, pot interveni i unele gene nealele cu moduri de aciune
diferite.
n general, genele multiple implicate n manifestarea unui caracter cantitativ sunt situate n cromozomi
neomologi (gene independente). Prezena n acelai cromozom a mai multor loci din acelai sistem
de gene multiple (aprui prin duplicaie) constituie o piedic puternic n obinerea unor genotipuri
care s posede fie numai alele pozitive (active sau contribuitoare) fie numai alele negative (inerte
sau neutrale).
La nceputul geneticii mendeliene se considera c exist o diferen fundamental ntre
caracterele calitative i cele cantitative. Revine meritul lui Nilsson-Ehle (1909), de a elucida
legtura ntre aceste dou tipuri de caractere. Una dintre experienele clasice care i-a permis s
explice mecanismul ereditii cantitative a constat n ncruciarea unui soi de gru cu boabe de
culoare roie foarte intens cu un soi cu boabe albe. n F1 toi indivizii erau omogeni, avnd boabe
de culoare roie intermediar, iar n F2 a rezultat un raport global de segregare de 15 roii : 1 alb.
Dup gruparea atent a indivizilor dup intensitatea culorii bobului au rezultat 5 clase
fenotipice, cu variaie continu, ntr-un raport de 1:4:6:4:1. El a interpretat aceste rapoarte
fenotipice de segregare ca reprezentnd segregarea a dou perechi de alele cu efecte individuale
cumulative care determin acelai caracter (vezi figura 10. 1.).

38

Fig. 10. 1. Ereditatea culorii bobului

Rou intens
R1R1R2 R2
R1R2

P
G
F1

Alb
r 1r 1r2r2
x
r 1r2
R1r 1R2r2 - rou intermediar
Autofecundare

F2
G

R1R2
R1r2
r1R2
r1r2

R1R2
R1R1R2R2
R1R1R2r2
R1r1R2R2
R1r1R2r2

R1r2

r1R2

r1r2

R1R1R2r2
R1R1r2r2
R1r1R2r2
R1r1r2r2

R1r1R2R2
R1r1R2r2
r1r1R2R2
r1r1R2r2

R1r1R2r2
R1r1r2r2
r1r1R2r2
r1r1r2r2

Din analiza generaiei F2 rezult c:

1/16
R1R1R2R2

4/16
R1R1R2r2

6/16
R1R1r2r2

4/16
R1r1r2r2

R1R1r2R2

R1r1R2r2

r1R1R2r2

R1r1R2R2

R1r1R2r2

r1r1R2r2

R1r1R2r2

R1r1R2r2

r1r1r2R2

1/16
r1r1r2r2

R1r1R2r2
r1r1R2R2
rou
foarte
intens
4 alele
active

rou intens

rou
interm.

rou deschis alb

3 alele
active

2 alele
active

1 alel
activ

0 alele
active

Fiecare alel activ R1 i R2 contribuie cu o anumit parte la determinarea culorii roii, fiind
denumite gene active (contribuitoare sau favorabile), n timp ce alelele r1 i r2 determin numai
culoarea alb (fenotipul rezidual), fiind denumite gene inerte (neutrale). Deci, distribuia genotipurilor i
fenotipurilor calculate pe baza alelelor active i a celor neutrale este de 1:4:6.4.1, adic 1/16 posed 4
alele active, 4/16 posed 3 alele active, 6/16 posed 2 alele active, 4/16 prezint o singur alel
activ i 1/16 nu au nici o alel activ.
n alte experiene similare s-a gsit c la gru, culoarea boabelor este controlat de trei perechi de gene.
n acest caz, raportul general de segregare a fost de 63 boabe roii de diferite nuane: 1 bob alb,
rezultnd 47 clase fenotipice de la rou la alb n proporie de 1:6:15:20:15:6:1. Din cele prezentate mai
sus, rezult c pe masur ce numrul de gene implicate n determinismul unui caracter cantitativ
crete, numrul claselor fenotipice crete progresiv dup o distribuie binomial, n timp ce frecvena
claselor extreme descrete.
n genetica cantitativ, ca dealtfel i n genetica calitativ, se folosesc frecvent noiunile de "caracter"
i "nsuire". Considerm necesar s precizm c prin caracter se nelege o particularitate

39

morfologic sau anatomic, iar prin nuire se nelege o particularitate fiziologic, biochimic,
tehnologic sau adaptativ.
Pentru studiul ereditaii i variabilitaii caracterelor cantitative se fac n mod obligatoriu msurtori,
numrtori sau cntriri asupra unor populaii de indivizi, urmate de gruparea, prelucrarea i
interpretarea datelor. tiina care indic metodele de calcul, de sintez i de interpretare a rezultatelor
experimentale privind modul de transmitere al caracterelor cantitative de la prini la urmai, poart
denumirea de biometrie, genetic cantitativ, biostatistic sau genetic statistic. Karl Pearson a
definit biometria ca fiind "tiina ce utilizeaz metodele matematice n studiul ereditii i
variabilitii vieuitoarelor". Biometria deriv de la cuvintele greceti "bios" - via i "metros"- a
msura.
Obiectul biometriei l constituie variaiiie care se prezint sub form de valori numerice
rezultate din msurtori, numrtori, cntriri, analize etc, efectuate asupra organismelor ntregi sau a
unor pri ale acestora (spice, boabe, inflorescene, frunze, ramuri etc). Biometria opereaz cu date
biologice i permite compararea populaiilor experimentale (soiuri, linii, hibrizi, sue, cloni etc) cu
populaiile ideale, formulnd concluzii teoretice i practice pe baza datelor experimentale.
Analiza genetic a caracterelor cantitative trebuie s raspund unor exigene care s sporeasc
eficacitatea seleciei n procesele de ameliorare. Astfel, orice analiz genetic trebuie s rezolve n
principal, urmatoarele probleme:
- s precizeze contribuia genotipului (G) i a mediului (E) n exprimarea fenotipic a
diferitelor caractere n cadrul unui eantion de indivizi;
- s calculeze diferenele dintre diferite populaii i s stabileasca semnificaia (veridicitatea) acestor
diferene;
- s calculeze principalele valori (indici statistici) care furnizeaz informaii ct mai precise asupra
gradului de variabilitate al caracterelor analizate;
- s permit compararea valorilor empirice calculate pe probe medii cu valorile teoretice ale
populaiilor statistice, care s indice corespondena ntre, datele experimentale i cele teoretice;
- s stabileasc tipul i gradul de corelaie dintre caracterele analizate;
- s calculeze diferenele de selecie, progresul genetic i indexul de selecie pentru caracterele cu
importan economic.
n perioada 1910-1913 EM. East i colaboratorii (citai de T.Crciun i colab., 1978) au studiat
ereditatea dimensiunilor tiuletelui la porumb, ajungnd la concluzii similare cu cele ale lui
Nilsson-Ehle. Pentru relevarea ereditii lungimii tiuletelui de porumb, E.M. East a ncruciat un soi
de porumb zaharat cu tiulete lung cu un alt soi de porumb de floricele cu tiulete mic, obinnd n F1
tiulei de lungime intermediar ntre cei doi prini. Studiul generaiei F2 a evideniat o mare
variabilitate a lungimii tiuletelui ntre limite foarte largi, avnd o frecven maxim indivizii din
clasele de lungime mijlocie, in timp ce variabilele extreme au avut o frecven foarte mic. Gruparea
indivizilor din F2 n clase fenotipice (dup lungimea tiuleilor) a dus la obinerea a 5 clase ntr-un
raport de 1:4:6.4:1, sugernd faptul c acest caracter este controlat de dou perechi de gene multiple.
Tot E.M. East (1916) a pus n eviden ereditatea cantitativ a lungimii corolei la florile de
tutun. Pentru aceasta el a ncruciat dou soiuri pure de N. longiflora cu un soi cu tubul corolei lung
i cellalt cu tubul corolei scurt. n F1 plantele aveau flori cu lungime mijiocie a corolei, iar n F2 s-a
observat o mare variabilitate a acestui caracter, fr a se gsi indivizi cu valorile extreme ale prinilor.
Autorul a explicat acest fenomen prin implicarea unui numar relativ mare de gene multiple, ceea ce a
determinat apariia cu frecvent redus a formelor extreme. Reapariia formelor parentale ar fi
posibil n contextul unei populaii hibride F2 mult mai numeroase.
Ulterior, au fost studiate numeroase caractere cantitative determinate de sisteme de gene multiple
cu efecte aditive la mazre, soia, gru, gura leului, tomate, etc.

40

2. SISTEME DE GENE MULTIPLE

De la nceput geneticienii s-au preocupat de stabilirea relaiilor alelice i intergenice din
cadrul sistemelor poligenice.
n experientele de pionierat ale lui Nillson-Ehle efectuate la gru s-a descoperit faptul c
genele multiple implicate n culoarea bobului au efecte egale i aditive. Ulterior, odat cu
diversificarea i dezvoltarea cercetrilor de genetic cantitativ s-au descoperit i alte sisteme
de gene multiple: cele cu efecte inegale i aditive i cele cu efecte opoziionale, precum i relaia
genelor multiple cu gene din afara sistemului poligenic (gene cu dominan total, gene
epistatice, gene modificatoare etc).
Pentru relevarea relaiilor posibile dintre genele multiple s presupunem c avem un sistem
poligenic cu 4 perechi de gene care controleaz un anumit caracter cantitativ. Unul dintre
prini are genele active (contribuitoare), respectiv A 1A 1 A2 A2 A3 A3 (P 1), iar cellalt printe
are numai genele neutrale, respectiv a1a1a2a2a3a3a4a4 (P2). Dac se consider c fiecare alel
activ contribuie la realizarea caracterului cu trei uniti, iar o alel neutral contribuie cu o
singur unitate, atunci putem s exemplificm principalele modele de sisteme poligenice
(T.Crciun i colab., dup V. Granth, 1964; 1975).

2. 1. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE EGALE I ADITIVE (MODELE

POLIMERICE).
n acest sistem, genele implicate au efecte egale i aditive, iar modul lor de comportare n F1 i F2
se prezint astfel:
P1: A1A1A2A2A3A3A4A4

= 6 + 6 + 6 + 6 = 24

P2: a1a1a2a2a3a3a4a4

=2+2+2+2= 8

F1: A1a1A2a2A3a3A4a4

= 4 + 4 + 4 + 4 = 16 (intermediar)

n F2, vor rezulta 9 clase fenotipice cu variaie continu, n raportul de 1:8:28:56:70:56:28:8:1, cu

valorile extreme de 1/256 A1A1A2A2A3A3A4A4 - 1/256 a 1a1a2a2a3a3a4a4. Reprezentarea grafic a
distribuiilor din F2 determin o curb normal i simetric cu extremele 8 i 24, iar media de 16 (la
mijlocul curbei).
Dac la unul dintre loci, ntre cele dou alele apare relaia de dominan i recesivitate, de
exemplu ntre A1 i a1, atunci valoarea i distribuia fenotipurilor va fi urmtoarea:
P1: A1A1A2A2A3A3A4A4

= 6 + 6 + 6 + 6 = 24

P2: a1a1a2a2a3a3a4a4

=2+2+2+2= 8

F1: A1 a1A2a2A3a3A4a4

= 6 + 4 + 4 + 4 = 18

n scest caz, valoarea hibridului F1 nu mai este intermediar (este mai mare), iar n F2 rezult tot 9
clase, ns curba de variaie va fi asimetric, deviat spre printele P1.

41

2. 2. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE INEGALE I ADITIVE (MODELE

ANISOMERICE).
n acest caz, alelele din sistem au contribuii diferite (inegale) la realizarea fenotipului. Dac n
exemplul folosit locusul A1 are efecte triple fa de locii A2, A3 i A4 (n lipsa dominanei totale),
modelul anisomeric se prezint astfel:
P1: A1A1A2A2A3A3A4A4

= 18 + 6 + 6 + 6 = 36

P2: a1a1a2a2a3a3a4a4

= 6 + 2 + 2 + 2 = 12

F1: A1a1A2a2A3a3A4a4

= 12 + 4 + 4 + 4 = 24

a1a1a2a2a3a3a4a4
F1:A1A1A2A2A3A3A4A4
1/256
1/256
i n scest caz, n F1 hibrizii prezint valori intermediare, iar n F2 ei se distribuie tot dup o curb
simetric, cu un numr mai mare de clase fenotipice i cu o frecven mai redus a indivizilor cu valori
mijlocii. Dac una dintre perechile de gene manifest dominan total (de exemplu, A1 > a1), atunci n
F1 i n F2 curba de variaie sufer o deviaie spre printele P1 cu alela dominant:
P1: A1A1A2A2A3A3A4A4

= 18 + 6 + 6 + 6 = 36

P2: a1a1a2a2a3a3a4a4

= 6 + 2 + 2 + 2 = 12

F1: A1 a1A2a2A3a3A4a4

= 12 + 4 + 4 + 4 = 24

Deci hibridul F1 > (P1 + P2) / 2

2. 3. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE OPOZITIONALE
n scest caz, unele gene din sistem acioneaz n sens pozitiv, iar altele n sens negativ. Expresia
fenotipic rezult din suma algebrica a genelor multiple implicate. Folosind tot exemplul anterior cu
4 loci, n care gena A1 are efect pozitiv, iar genele A2 , A3 i A4 au efecte negative, rezult
urmatoarele fenotipuri:
P1: A1A1A2A2A3A3A4A4

= 54 - 6 - 6 - 6 = 36

P2: a1a1a2a2a3a3a4a4

= 18 - 2 - 2 - 2 = 12

F1: A1a1A2a2A3a3A4a4

= 36 - 4 - 4 - 4 = 24

Se observ c i n aceast situaie, fenotipul este intermediar n F1, iar n F2, anumite genotipuri
(combinaii de gene) depsesc valorile extreme, datorit segregrii transgresive. Astfel, genotipul
A1A1a2a2a3a3a4a4 cu fenotipul 54 -2-2-2-2 = 48, care depaete cu mult parintele cu fenotipul
maximal (P1 = 36) i este dublu comparativ cu F1 = 24, n timp ce genotipul a1a1A2A2A3A3A4A4 cu
fenotipul 18 - 2 6 - 6 = 4 este cu mult inferior printelui minimal (P2 = 12). O situaie similar
apare i n F1, n situaia n care la unii loci din sistemele opoziionale sunt implicate gene
majore cu dominan complet. Astfel, dac perechea de alele multiple cu efecte pozitive A1a1
manifest dominan total n F1, atunci genotipul din F1 (A1a1A2a2A3a3A4a4 a4) cu fenotipul 54 4
4 4 = 42 depete printele maximal, P1 cu fenotipul 54 6 6 6 = 32.

42

3. CONSANGVINIZAREA
Consangvinizarea reprezint autofecundarea forat a plantelor alogame sau ncruciarea ntre
indivizi nrudii, la animale i om, ( frate x sor, tat x fiic, mam x fiu).
Descendena consangvin timp de mai multe generaii succesive a unei plante alogame sau a unei
perechi de indivizi ( la animale ) este cunoascut sub denumirea de linie consangvinizat.
Efectul major al consangvinizrii este obinerea de genotipuri noi, homozigote, ca urmare a
desfacerii populaiei autofecundate n genotipurile componente. Astfel, consangvinizarea reprezint
o alt surs important de variabilitate genetic.
Consangvinizarea constituie o metod utilizat n ameliorarea numeroaselor specii de plante
alogame ( porumb, floarea soarelui, sfecl, ceap, varz, morcov, castravei, etc. ), precum i la
unele specii de animale ( psri, porci etc. ).
3. 1. EFECTELE FENOTIPICE ALE CONSANGVINIZRII
Datorit consangvinizrii, are loc o reducere puternic a vitalitii, care afecteaz capacitatea de
cretere, de reproducere i de adaptare, mai ales dup prima autofecundare forat ( C1). Aceste
fenomen cunoscut i sub denumirea de de depresiune de consangvinizare, variaz foarte mult cu
specia de plante. Astfel, este nul la dovleac, foarte mic la sfecl i foarte puternic la porumb,
floarea soarelui, varz, salat, ceap, morcov, etc. Reducerea vitalitii are loc pn la C7 C8 , cnd
se ajunge la un minim de consangvinizare.
Scderea vitalitii este marcat de reducerea taliei, a suprafeei foliare, diminuarea elementelor
de productivitate i, respectiv, scderea evident a produciei, apariia unor deficiene clorofiliene
etc.
Un efect fenotipic important l reprezint scderea rezistenei liniilor de consangvinizare la
anumii factori de mediu datorit ngustrii bazei genetice.
Odat cu creterea numrului de generaii consangvine se realizeaz uniformitatea fenotipic a
liniilor consangvinizate, care practic dup 7-10 generaii sunt homozigote la majoritatea locilor.
3.2 EFECTELE GENOTIPICE ALE CONSANVINIZRII
Cele mai importante efecte genotipice sunt urmtoarele:
-segregarea puternic n primele generaii de autofecundare i desfacerea populaiei n
biotipurile componente care pot fi : homozigot-recesive, homozigot-dominante, homozigot-recesive
pentru anumii loci i homozigot-dominante pentru ali loci. De exemplu, individul cu genotipul
AaBbCcDd poate segrega n biotipurile:
AaBbCcDd
AaBbCcDd
aaBbCcDd
AABbCcDd
aabbCcDd
AABBCcDd
aabbccDd
AABBCCDd
aabbccdd homozigot recesiv AABBCCDD-homozigot dominant
AaBbCcDd
AAbbCcDD
aaBBCCDD- homozigoi recesivi i dominani
AABBccDD
AABBCCdd
AAbbCCdd .......

43

Genotipurile homozigot-recesive se identific relativ uor i prezint n unele cazuri caracteristici

duntoare, cum ar fi: plante pitice, debile, sterile, cu deficiene clorofiliene etc. Ele pot fi
identificate n C1 sau C2 i pot fi eliminate uor.
- creterea homozigoiei odat cu numrul de generaii consangvine. Indicele folosit frecvent
pentru aprecierea gradului de homozigoie ntr-o populaie autopolenizat n funcie de numrul
locilor luai n considerare, generaia de consangvinizare i numrul indivizilor dintr-o generaie de
consangvinizare, este coeficientul de consangvinizare, notat cu F, care se calculeaz dup formula:

Fnt = 1(1 i / 2 N ) t
In care: F= coeficientul de consangvinizare, care nu se confund
cu simbolul pentru generaiile hibride;
t = numrul generaiei de consangvinizare (se numeroteaz cu cifre romane: I, II, III,....);
N= numrul total de indivizi dintr-o generaie consangvin.
Din formul se observ c, cu ct numrul de generaii, numrul de indivizi i de loci sunt mai
mari cu att coeficientul de consangvinizare este mai mic.
Exemplu de calcul:
1. S se calculeze coeficientul de consangvinizare pentru un singur locus (n=1 ), n generaia a
patra n cazul unei populaii de 50 indivizi ( N=50 ) . nlocuind n formul rezult:

] [

F1V1 = 1 (1 1 / 2.50) 4 = 1-(-99/100)4 = 0.0394 = 3.94%

2. S se calculeze coeficientul de consangvinizare pentru patru loci n generaia IV, la o pupulaie
de 50 indivizi.
4

F1V4 = 1 (1 1 / 2.50) 4 = 1 (99 / 1000) 4 = 0.00024

n acest caz se realizeaz o homozigoie redus fat de exemplul precedent.

3.3 IMPORTANA LINIILOR CONSANGVINIZATE

Aa cum s-a artat, liniile consangvinizate au n general, vitalitate redus, motiv pentru care nu pot
fi folosite direct n producie. Cu toate acestea, la majoritatea speciilor alogame anuale, obinerea i
folosirea liniilor consangvinizate n ameliorarea acestor specii, este o metod eficace din
urmtoarele considerente majore:
- unele linii consangvinizate sunt valoroase datorit manifestrii unor gene recesive n stare
homozigot, care controleaz caractere i nsuiri dorite de om, cum ar fi: port erect, tuf
compact, frunze sesile, coninut redus n alcaloizi, rezisten mare la anumii factori de
mediu, etc.;
- obinerea efectului heterozis prin ncrucuarea liniilor consangvinizate i obinerea hibrizilor
comerciali F1, care treptat tind s nlocuiasc soiurile la numeroase specii de plante.

4. HETEROZISUL
Heterozisul este fenomenul opus consagvinizrii, care reprezint expresia genetic favorabil a
hibridrii. Cu alte cuvinte, heterozisul reprezint creterea vigorii hibride n F1 n urma
ncrucirii ntre forme (linii consagvinizate, soiuri, etc.) diferite genetic. ncepnd cu generaia
F2, efectul heterozis scade datorit segregrii.
Fenomenul de heterozis are un rol deosebit n ameliorarea plantelor alogame, el putndu-se
fixa la plante cu nmulire vegetativ. De asemenea, heterozisul se manifest i la plantele
autogame (tomate, ardei, etc.).
Intensitatea heterozisului este foarte mare la ncruciarea ntre linii consangvinizate sau ntre
soiuri (linii pure) i scade la ncruciarea ntre forme cu grad ridicat de heterozigoie.
Fenomenul heterozis afecteaz att caracterele cantitative (elemente de productivitate, nsuiri
biochimice, nsuiri fiziologice etc), ct i o serie de carctere calitative (culoarea i forma unor
gene, etc.).

44

Dup natura caracterelor i nsuirilor afectate se disting urmtoarele tipuri de heterozis

(Gustafsson, 1951):
- heterozis reproductiv cnd n F1 sporete productiviteatea de semine i respectiv, producia
de fructe;
- heterozis somatic cnd n F1 crete considerabil masa vegetativ;
-heterozis adaptiv cnd n F1 se nregistreaz o cretere a rezistenei plantelor la anumii
factori de mediu; acest tip de heterozis apare mai ales la ncrucirile ndeprtate.
Efectul heterozis ( HF1) se calculeaz frecvent n dou moduri, i anume:
HF1 = XF1- (XP1 + XP2 )/2 sau:
HF1 = XF1 XPmax
n care: XF1 = media aritmetic a populaiei F1 pentru caracterul analizat;
XP1 = media aritmetic a populaiei printelui cu valoarea fenotipic maxim, notat cu P1.
XP2 = media aritmetic a populaiei printelui cu valoarea minim, notat cu P2.
n generaiile urmtoare, efectul heterozis scade cu 50% de la o generaie la alta datorit reducerii
heterozigoilor cu cte 50%.
Astfel, HF2 =1/2 HF1 HF3 = 1/2 HF2 etc.

Teorii care explic fenomenul heterozis. Dintre teoriile care ncearc s explice fenomenul
heterozis, cele mai acceptate sunt urmtoarele:
a) teoria dominanei ( A.B. Bruce i B.C. Davenport, 1910 ) care presupune c vigoarea hibrid
este atribuit aciunii factorilor dominani asupra creterii i vigorii plantelor, fiecare cuplu de alele
heterozigote avnd o valoare fenotipic egal cu perechea homozigot parental dominant, adic
Aa = AA.
Exemplu: s acceptm c un anumit caracter cantitativ este controlat de 4 perechi de grupe
multiple i c fiecare gen activ contribuie la realizarea fenotipului cu 2 uniti, iar fiecare gen
neutral cu o unitate. Rezult c:
P

AAbbCCdd
2+1+2+1 = 6

F1

aaBBcccDD
1+2+1+2 = 6

AaBbCcDd
2+2+2+2 = 8

Se observ c hibridul F1 are o valoare fenotipic superioar prinilor.

b)teoria supradominanei ( G.H. Schull,1945) presupune c vigoarea hibrid n F1 se datoreaz
faptului c heterozigotul F1 depete printele homozigot dominant. Adic, Aa >AA. Fa de
exemplul precedent, genotipul Aa = 2.5 uniti, fa de Aa = 2 uniti i aa = 1 unitate.
P
F1

AABBCCDD
2+2+2+2 = 8

aabbccdd
1+1+1+1 = 4

AaBbCcDd
2.5+2.5+2.5+2.5 = 10

Rezult c, hibridul F1 are o valoare fenotipic mai mare dect printele homozigot dominant.
c) teoria heterozigoiei ( G.H. Schull, E.M. East i H.K. Hayes, 1912) se bazeaz pe faptul c, cu
ct n F1 se acumuleaz mai multe gene opuse (heterozigote), cu att efectul heterozis este mai
puternic, atingnd valoarea maxim la hibrizii F1 cu heterozigoie la toi locii. Deci, efectul
heterozis este direct proporional cu numrul de gene n stare heterozigot.
Alte teorii explic insuficient fenomenul heterozis sau se refer la cazuri limitate.

45

Variabilitate fenotipic nregistrat n F1 este mai mic dect cea a liniilor consangvinizate
parentale, demonstrnd c acestea sunt mai sensibile la condiiile de mediu dect hibrizii F1.
Geneticienii utilizeaz termenul de homeostazie care face aluzie la meninerea unei stri de
echilibru pe plan ontogenetic i filogenetic, n limitele uzuale ale fluctuaiilor de mediu.

4.1 IMPORTANA PRACTIC A HETEROZISULUI

Pe lng rolul heterozisului n evoluia plantelor, el este considerat ca o metod de ameliorare
extrem de preioas i benefic pentru sporirea produciei agricole. Aa se explic faptul c la
numeroase specii agricole hibrizii F1 se afirm foarte rapid i cu siguran ei vor nlocui soiurile
existente n cultur.
Cercetrile efectuate la plantele autogame ( Lerber, 1954 ) au dus la concluzia c efectul
heterozis poate fi mare i foarte important n direcia heterozisului reproductiv ( creterea produciei
de fructe, de semine etc ) i adaptiv, i mai puin semnificativ n direcia creterii masei vegetative.
Odat cu descoperirea sterilitii mascule i a genelor restauratoare de fertilitate, precum i a
posibilitilor de polenizare se asigur premize rapide de ameliorare a unor specii autogame foarte
importante cum sunt : grul, orzul, mazrea, fasolea, soia etc.
Dintre plantele legumicole, tomatele, ardeii, vinetele, castraveii, pepenii etc., manifest un
pronunat efect heterozis. La plantele pomicole a fost semnalat o cretere a vigorii hribride la prun
i piersic.
La unele specii de plante heterozisul din F1 poate fi fixat n descenden prin nmulirea
vegetativ a hibrizilor din prima generaie. Micropropagarea prin culturi de celule i meristeme
apare ca o alternativ rapid de fixare a heterozisului.
Fixarea heterozisului se poate realiza i pe diferite ci genetice, precum: inducerea popliploidiei,
inducerea unor translocaii multiple, a unor deficiene i inversii cromozomale, etc.

5.
HIBRIDAREA
TRANSGRESIV)

TRANSGRESIV

SEGREGAREA

SAU

VARIAIA

Variaia transgresiv, ca rezultat al hibridrii ntre forme deosebite genetic are unele efecte
asemntoare cu heterozisul, n sensul c n urma ncrucirii apar indivizi cu fenotipuri superioare
prinilor. Deosebirile ntre cele dou fenomene, ambele proprii caracterelor cantitative sunt ns
mult mai numeroase. Astfel, heterozisul se manifest n F1, n stare heterozigot i afecteaz toi
indivizii acestei generaii, n timp ce variaia transgresiv apare ncepnd cu generaia F2, n stare
homozigot (stabil) i afecteaz un numr foarte redus de indivizi; heterozisul este rezultatul
combinrii genelor multiple iar variaia transgresiv este rezultatul recombinrii genelor multiple n
urma segregri acestora.
Condiia esenial pentru apariia variaiilor transgresive (pozitive sau negative) este ca formele
parentale s nu reprezinte extreme ale unui caracter poligenic, adic prinii s nu fie saturai n
gene active (AABBCCDD) i, respectiv gene inactive (aabbccdd). Astfel, la o hibridare cu alele
active, i respectiv inactive la doi loci, apariia variaiilor transgresive are loc dup schema:
P:
F1 :

AAbb

aaBB
AaBb

F2 :
1/16 AABB - este variaia transgresiva pozitiv ( cu toate alele pozitive), cu un fenotip
superior ambilor parini.

46

1/16 aabb - este variaia transgresiv negativ (cu toate alele negative), cu un fenotip
inferior ambilor prini.
ntre aceste fenotipuri extreme sunt cuprini indivizi cu 3 alele pozitive (4/16), cu dou alele
pozitive (6/16) i cu o alel pozitiv (4/16). Deci, raportul fenotipic de segregare este de 1:4:6:4:
La o hibridare transgresiv de tipul AABBCCdd x aabbccDD n F1 rezult heterozigotul
AaBbCcDd cu un fenotip intermediar, iar n F2 pot aprea variaii transgresive pozitive cu o
frecven de 1/256 AABBCCDD care depete printele maximal i variaii transgresive negative
cu o frecvent de 1/256 aabbccdd, care au fenotipuri inferioare printelui minimal.
Frecvena variaiilor transgresive este cu att mai mare cu ct numrul genelor multiple ce
determin caracterul luat n considerare este mai mic i invers. Aceasta nseamn c la caracterele
determinate de un numr relativ mare de gene trebuie s avem o descenden foarte numeroas n
generaiile de segregare.
Probabilitatea de a se ncrucia indivizi cu alele opuse, care s dea forme transgresive n
generaiile segregante (F2, backcross, etc.) depinde de numrul combinaiilor hibride. Cu ct
numrul i diversitatea partenerilor de ncruciare este mai mare, cu att ansa de a se ntlni
"parteneri ideali" este mai mare. n acest scop, hibridrile dialele cu parteneri foarte diferii genetic
i numeroi sunt cele mai recomandate i folosite n acest scop.
Rezumat: Determinismul genetic al caracterelor cantitative; Sisteme de gene multiple; Sisteme de
gene multiple cu efecte egale i aditive (modele polimerice); Sisteme de gene multiple cu efecte inegale i
aditive (modele anisomerice); Sisteme de gene multiple cu efecte opozitionale; Consangvinizarea;
Efectele fenotipice ale consangvinizrii; Efectele genotipice ale consanvinizrii; Iportana liniilor
consangvinizate; Heterozisul;Importana practic a heterozisului; Hibridarea transgresiv (
segregarea sau variaia transgresiv)

Test autocontrol:
16.
In controlul genetic al unui a) o singura gena
character cantitativ sunt implicate: b) una sau doua gene
c) doua sau mai multe gene
17.
Daca un caracter cantitativ este a) 9:3:3:1
controlat de doua gene, in F2 va b) 1:4:6:4:1
apare un raport:
c) 63:1
18.
Depresiunea de consangvinizare a) dupa prima generatie de consangvinizare
apare:
b) dupa a doua generatie de consangvinizare
c) dupa a patra generatie de consangvinizare
19.
Liniile consangvine pot fi utilizate: a) in productie
b) in ameliorare
20.
Coeficientul de consangvinizare F, a) 0 si 1
poate avea valori cuprinse intre:
b) 10 si 20
c) 20 si 30
21.
Consangvinizarea poate avea a) individuale
efecte:
b) punctiforme
c) fenotipice si genotipice
22.
Efectul heterozis se poate mentine: a) cel putin trei generatii
b) o singura generatie
c) mai multe generatii
23.
Heterozisul poate fi:
a) reproductiv
b) adaptativ
c) reproductiv, somatic, adaptativ
24.
Prin heterocromozomi se intelege: a) cromozomi omologi
b) cromozomi nepereche
c) cromozomii sexului

47

CAPITOLUL V
DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR

1. CONSIDERAII GENERALE
Caracterele sexuale de ordin morfologic, anatomic, fiziologic, comportamental sunt foarte bine
exprimate la animale i la om. La plantele superioare ele sunt mai puin distincte, deoarece att n
cazul speciilor dioice, ct i unisexuat-monoice, diferenele dintre exemplarele mascule sau femele
i respectiv, dintre ramurile cu flori mascule sau female, se limiteaz adeseori numai la structura
aparatelor florifere.
Caracterele sexuale primare sunt controlate genetic (cele care asigur formarea unui anumit gen
de celule sexuale, diferene n structura organelor de reproducere), iar caracterele sexuale secundare
sunt sub influena sistemului hormonal ( vocea la om etc).
Sexualitatea prezint importan prin faptul c asigur variabilitatea genetic a populaiilor. n
cursul evoluiei, selecia natural acineaz pe fondul acestei varaiabiliti imense, care permite
supravieuirea i reproducerea indivizilor celor mai bine adaptai la condiiile noi de mediu.
Reproducerea sexuat reprezint tipul de nmulire cel mai rspndit n lumea plantelor i
animalelor, ea realizndu-se foarte diferit pe scara evoluiei organismelor.
Prin reproducerea sexuat alogam se asigur ncruciarea ntre indivizi diferii genotipic, care
determin creterea vigorii i a capacitii de adaptare a organismelor, fenomen cunoscut sub
denumirea de heterozis. n acest sens, plantele alogame s-au adaptat pe diferite ci la prevenirea
autofecundrii (prin decalarea maturitii gameilor, protandrie i protoginie, heterostilie,
monoicitatea i dioicitatea, autoincompatibilitatea sau autosterilitatea etc.).

2. DETERMINISMUL CROMOZOMIAL AL SEXULUI

La un numr nsemnat de specii de animale i plante, sexul este determinat de o pereche de
cromozomi denumii cromozomii sexului sau heterozomi. Unul din sexe este homogametic
(produce un singur tip de gamei) i se noteaz, de regul cu XX, iar cellalt sex este heterogametic
(produce dou tipuri de gamei) i se noteaz cu XY sau XO. La unele specii de plante i animale n
determinismul sexului sunt implicai mai mui heterozomi.
A)
Sexul mascul heterogametic. La mamifere (inclusiv om) i la unele insecte (Diptere)
masculii normali au constituia genetic XY i produc dou tipuri de gamei: X i Y, iar femelele au
constituia genetic XX i produc un singur tip de gamei: X. Acest tip de determinism etse
cunoscut sub denumirea de tipul XY (tipul Drosophila) i se prezint astfel:
P:
G:
F1 :

XX
X

XY
X

XX
1

Y
XY

n fiecare generaie se asigur astfel, un raport de 1:1 ntre masculi i femele.

La anumite insecte din ordinul Hemiptera i Orthoptera, masculii sunt de asemenea
heterogametici, ns ei conin un singur cromozom X care nu are un omolog Y (au un cromozom
mai puin). Acest determinism este denumit curent tipul XO (tipul Protenor) i se prezint astfel:
P:
G:
F1 :

XX
X

XO
X

XX
1

O
XO

48

B) Sexul femel heterogametic. Se ntlnete la insectele din ordinul Lepidoptera, Trichoptera, la

amfibieni, peti, psri etc. Sexul femel heterogametic poate prezenta dou tipuri, i anume:
XY(tipul Abraxas) i XO (tipul fluture). Masculii sunt homogametici XX. Uneori, se noteaz
femelele cu ZW sau ZO, iar masculii cu ZZ, n scopul de a atrage atenia c femela este
heterozigot.
Determinismul de tipul XY (ZW) se prezint n felul urmtor:
P:
G:

XY
X

F1 :

XX
Y

XX

XY

Determinismul de tipul XO sau ZO se prezint astfel:

P:
G:
F1 :

XO
X

XX
O

XX
1

X
XO
1

3. DETERMINISMUL GENOMIAL AL SEXULUI

Este cunoscut faptul c albinele mascule (trntorii) se dezvolt prin partenogenez din ou
nefecundate i sunt, deci, haploizi (n). femelele (att lucrtoarele, ct i reginele) se dezvolt din
ou fecundate i sunt diploide (2n). Nici un cromozom sexual nu este implicat n acest mecanism de
deteminare a sexului (caracteristic ordinului Hymenoptera, din care fac parte furnicile, albinele,
viespile etc.). Cantitatea i calitatea hranei de care dispun larvele diploide detremin apariia unor
lucratoare sterile sau a unei regine fertile. Deci, mediul influeneaz numai sterilitatea sau
fertilitatea, fr s intervin n determinismul sexului care este controlat genetic. Proporia ntre
femele i masculi n descenden este sub controlul reginei. Majoritatea oulor depuse de regin
(matc) vor fi fecundate i vor rezulta femele diploide (lucrtoare) sterile. Oule pe care regina le
alege nu vor fi fecundate i vor da natere la masculi haploizi fertili. Fa de regina diploid (2n), la
care meioza este normal, la masculii haploizi (n) meioza este anormal, fr reducerea cromatic.
Astfel, n prima diviziune a meiozei (diviziunea heterotipic) toi cromozomii, n numr haploid,
migreaz spre un singur pol, rezultnd o singur celul haploid (de restituie), iar n diviziunea
urmtoare (diviziunea homeotipic) rezult doar o diad spermatidic i, ulterior gamei funcionali
(fertili).

49

4. DETERMINISMUL GENIC AL SEXULUI

a) Factori sexuali complementari. La insectele din ordinul Hymenoptera se cunosc cel puin
dou specii la care determinarea sexului mascul este sub controlul unui singur locus (o alel
haploid sau n stare diploid homozigot). La viespea parazit Bracon hebetor, denumit frecvent
Habrobracon juglandis, se cunosc cel puin 9 alele la locusul sexului, care se noteaz cu s a, s b, s
c
,, s i). Toi masculii sunt fie diploizi homozigoi, indiferent pentru care dintre alele (s as a, s bs
b
, s is i ), fie haploizi pentru una din alelele acestui locus (s a, s b, sc,.., s i). Femelele sunt
obligatoriu heterozigote (s as b, s bs c, s bs I etc.). Acest tip de determinism genic se prezint astfel:
s as b
Femel diploid
G:
sa
sb
x
sa
s as a
s as b
F1:
mascul
mascul
femel
haploid
diploid diploid
Printre descendenii diploizi exist un mascul la
haploizi exist doi masculi (s a, s b ).
P:

sa
mascul haploid
sa
sb
mascul
haploid
o femel (s as a, s as b); printre descendenii

b) gene transformatoare de sex. La Drosophila o gen recesiv (tra) de pe cromozomul 3, n

stare homozigot transform o femel diploid ntr-un mascul steril.
Femelele XtraXtra seamn morfologic cu masculii normali, cu excepia faptului c au testicule
reduse. Aceast gen este fr efect la masculii normali, adic XtraY.
c) Determinismul monogenic la microorganisme. La unele microorganisme (Chlamidomonas,
Neurospora, etc) tipul sexual este sub controlul unui cuplu de alele. Indivizii haploizi care posed
aceeai alel nu fuzioneaz pentru a forma un zigot; indivizii cu alele diferite ale aceluiai locus
sexual fuzioneaz i produc zigoi.
5. REGLAJUL GENETIC AL DIFERENIERII SEXELOR LA PLANTE
Studiul sexualitii la plante are importan pentru cunoaterea mecanismelor diferenierii
organelor de reproducere al florilor, a raportului dintre sexe i a determinismului genetic al
componentelor de producie (numr de flori pe plant, numr de fructe pe plant, greutatea medie a
fructelor etc.). De asemenea, cunoaterea determinismului genetic al sexelor permite modificarea
raportului ntre sexe n favoarea unor obiective economice, inhibarea funcinrii unuia dintre sexe
(de exemplu, androsterilitatea) cu impotan n producerea de semine hibride, transformarea
genetic a plantelor monoice n dioice, etc.
La gimnosperme, majoritatea speciilor sunt dioice, n timp ce la angiosperme dimorfismul sexual
(dioicitatea) este un fenomen rar (circa 0,5-0,7 %), cuprinznd un numr relativ mic de specii,
dintre care menionm: Cannabis sativa, Humulus lupulus, Bryonia dioica, Melandrium album,
Urtica dioica, Fragaria elatior, etc., precum i speciile de Populus, Salix, Rumex, .a. Marea
majoritate a angiospermelor sunt ns hermafrodite (90-93 %) i unisexuat monoice (5-7 %).
Dup modul de fecundare, cele mai multe specii de plante sunt alogame i previn autopolenizarea
prin diferite mecanisme morfo-fiziologice i genetice. Numrul speciilor autogame sau
preponderent autogame este mic.
Fa de cele menionate mai sus, se poate conchide c n determinismul sexului la plante sunt
implicate mai multe mecanisme genetice.

6. DETERMINISMUL SEXULUI LA PLANTELE DIOICE

Determinarea genetic a sexelor la plante s-a fcut cu precdere la speciile unisexuat dioice. Pe
baza cercetrilor la unele specii de plante dioice s-a constatat c sexele au un determinism genetic

50

cromozomial, asemntor cu tipul Drosophila sau tipul Abraxas, uneori fiind implicai
heterocromozomi multipli. Principalele tipuri de determinism cromozomial al sexelor sunt (Dup T.
Crciun i colab., 1978);

- sexul femel XX i sexul mascul XY. Acest mecanism se ntlnete la Canabis sativa,
Melandrium album, Brionia dioica, Urtica dioica, ca i celelalte specii sau varieti de Humulus,
Populus, Salix, Vitis, Rumex etc. Acest mecanism este prezent la speciile poliploide. Astefel, la
specia tetraploid de Rumex tenuifolius (2n = 4x = 28) sexul femel are structura (XX) XX, iar cel
mascul (XX) XY. La specia hexaploid de R. acetosella (2n = 6x = 42) sexul femel are structura
(XXXX) XX i sexul mascul (XXXX) XY. La speciile subdioice, la care sexul mascul
heterogametic produce i flori subandroice (Vitis vinifera, asparagus officinalis) pot aprea plante
mascule cu structura YY viabile. Asemenea indivizi masculi apar prin autopolenizarea plantelor
subandroice (XY) care segreg n raportul 1XX : 2XY : 1XY. La alte specii dioice subandroice nu
apar prin autopolenizare masculi YY, fie datorit unei mutaii letale recesive, fie a deleiei locusului
viabilitii din cromozomul Y;
- sexul femel
Dioscorea.

XX i sexul mascul XO. Acest tip de determinism se ntlnete la genul

- sexul femel XX i sexul mascul XY1Y2. n acest caz, sexul mascul are 2n + 1 cromozomi i este
prezent la Rumex acetosa, R. hastatulus i Humulus japonicus. Planta mascul produce n meioz
tot dou tipuri de gamei, i anume: X i Y1Y2 (acetia rmn legai).
- sexul femel X1X1X2X2 i sexul mascul X1Y1 X2 X2Y2. Se ntlnete la Humulus lupulus var.
cordifolius (2n = 16 A + 4 X femela i 2n = 16 A + 2X + 2Y masculul).
- sexul mascul XX i sexul femel XY. Este similar cu tipul Abraxas i se gsete la unele forme
din genul Fragaria.
7. DETERMINISMUL SEXELOR LA PLANTELE HERMAFRODITE I MONOICE
La aceste tipuri de plante, sexul este determinat de gene majore (determinism genic). Ambele
sexe sunt homogametice, iar n gameii lor se gsesc gene care favorizeaz feminitatea (F) i
masculinitatea (M sau m). Pe lng genele sexului, pot exista i alte gene care pot suprima (inhiba)
apariia unui sex sau altul. Astfel, prin recombinarea genelor normale cu cele mutante (supresoare)
implicate n fromarea organelor florale la porumb (plant monioc) C.A. Emerson (1932) i D.F.
Jones (1944) citai de T. Crciun i colab., 1978, au obinut plante dioice de porumb. Ei au
descoperit c n controlul genetic al sexelor la porumb sunt implicai trei loci, i anume:
- locusul I:
- locusul II:
-locusul III:

TS - determin panicul normal, cu flori mascule.

tsts - inhib formarea florilor mascule i determin apariia
florilor female n panicule.
SK - dezvoltarea normal a pistilului (carpelei).
sksk - inihib formarea pistilului.
Ba - dezvoltarea normal a tiuletelui (inflorescenei
femele).
baba - inhib formarea tiuletelui.

Prin combinarea n diferite moduri a genelor sexului, la porumb se pot obine urmtoarele
genotipuri i fenotipuri, care pot transforma porumbul n plant dioic:

51

TS ts sksk
tsts sksk

- mascul
- femel

TS ts baba
tsts baba

- mascul
- femel

La castravei, sexul este controlat, n general, de doi loci: St-st i M-m, ale cror combinare n
diferite moduri dau natere la urmtoarele genotipuri i fenotipuri ale sexului:

StStMM
ststMM
StStmm
Ststmm

- plant monoic (masculi + femele)

- plant femel
- plant andromonoic (masculi + femele)
- plant cu flori hermafrodite

Obinerea de linii consangvinizate ginoice cu capacitate de combinare ridicat (reacie puternic

n F1 o vigoare hibrid puternic i producii mari de castravei pe plantele ginoice (mam), care
evident au numai flori femele, productoare de fructe.

7.1. HORMONII VEGETALI I EXPRESIA SEXULUI

Expresia sexului este afectat de ctre hormonii vegetali la multe specii monoice i dioice. n
plus, factorii de mediu, precum temperatura, fotoperioada pot induce reversia sexului, posibil
datorit schimburilor la nivelul hormonal. De asemenea, au fost observate diferene privind nivelul
hormonilor endogeni ntre cele dou sexe.
Efectul specific al hormonilor asupra sexului variaz n funcie de specie. De exemplu, aplicarea
giberelinei la florile femele de castravete conduce la masculinizarea acestora, iar aplicarea sa pe
florile mascule coduce la feminizarea lor. Exemplele de reversie sexual induse de aplicarea
hormonilor vegetali sugereaz c la multe specii cu flori unisexuate, meristemele acestora sunt
sexual bipotente, iar genele implicate n determinarea sexului pot determina reversia sexual ca
urmare a schimbrii nivelurilor sau raporturilor hormonilor endogeni.
Porumbul reprezint prima plant la care au fost izolate gene ce determin sexul. Aceste gene au
fost analizate din punct de vedere genetic, biochimic i molecular, iar rezultatele acestor analize au
condus la concluzia c hormonii vegetali joac un rol foarte important n procesul determinrii
sexuale. De exemplu, mutaiile genelor D (dwarf = piticire) i An1 (Anther ear 1 = tiulete
masculinizat 1) afecteaz dezvoltarea sexual a florilor din tiulete. Dezvoltarea pistilului este
normal, dar cea a staminelor este derepresat, fapt ce conduce la obinerea unei plante cu paniculul
hermafrodit, iar tiuletele masculinizat. Mutaiile acestor gene produc i o ntrziere a nfloririi, o
modificare a staturii plantelor, cauznd fenotipul de piticire. Studiile biochimice i genetice au
evideniat faptul c plantele mutante pentru gena D sunt deficiente n giberelin, iar aplicarea
exogen a acestui hormon conduce la revenirea plantelor la fenotipul normal.

8. FACTORI CARE INFLUENEAZ DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR

La numeroase specii de plante i animale, inclusiv la om, o serie de factori de mediu,
administrarea de hormoni, anomalii n structura i numrul cromozomilor sexuali afecteaz
determinismul genetic al sexelor, n special n ceea ce privete raportul ntre sexe i modul de
reproducere.
Factorii de mediu. Dintre factorii de mediu, un rol important n determinismul sexelor l au
condiiile de nutriie, lumina, temperatura, umiditatea etc. (P. Raicu, 1991).
n ceea ce privete condiiile de nutriie s-a constatat c dac larvele de Bonellia virilis (virme)
sunt crescute separat devin femele, iar dac sunt crescute mpreun ntr-un vas cu femele adulte, ele

52

ptrund n trompa acestora unde triesc parazit i devin masculi de dimensiuni foarte mici,
comparaticv cu femelele. Dac dup un timp se scot din trompa femelei i sunt crescui izolat, devin
indivizi hermafrodii. De asemenea, masculii au fost transformai n femele prin adugarea n apa
marin,n care triesc, a unor cantiti foarte mici de HCl sau CuSO4.
La unele specii de animale, variaia temperaturii poate modifica determinismul genetic al
sexelor. Astfel, c i stolonii i hidranii, care repezint tipul vegetativ de nmulire, meduzele
tipul sexual de nmulire, sunt influenate puternic de temperatura mediului. La temperaturi ceva
mai ridicate ele produc numai ovule i sunt de sex femel, la temperaturi ceva mai sczute (mijlocii)
devin hermafrodite (produc att ovule ct i spermatozoizi), iar la temperaturi relativ sczute devin
mascule (produc numai spermatozoizi).
Un exemplu de influen a luminii asupra schimbrii sexului, chiar de mai multe ori pe an, l
reprezint palmierul brazilian Attalea humifera. n anumite condiii, de densitate mare cu arbori mai
nali care umbresc, plantele devin de sex masculin, iar n cazul cnd plantele sunt izolate sau au
aceeai nlime cu arborii din jur, capt sexul femel. La umbrire, plantele redevin mascule.
n condiii modificate de mediu, n care sunt implicai mai muli factori (temperatura, lumina,
umiditatea etc.) la unele specii de plante apar modificri nsemnate privind diferenierea
inflorescenelor i raportul dintre sexe. De exemplu, la porumb, n condiii de temperaturi mai
reduse, umiditate mare i luminozitate sczut se constat apariia de flori femele n inflorescena
mascul, formarea de flori mascule n inflorescena femel, tendina de ramificare a tiuletelui,
sterilitatea florilor mascule etc., crescnd considerabil proporia florilor femele. Aceste modificri
sunt mult mai profunde la formele de porumb originar din zonele subtropicale, care sunt bine
adaptate la zile scurte i temperaturi ridicate. La castravei, n condiii de zi scurt i temperaturi
mai reduse (primvara) apare tendina plantelor de feminizare i invers, n condiii de zi lung i
temperaturi ridicate (vara) se manifest tendina de masculinizare. De asemenea, la cnep, n
condiii de zi scurt crete proporia de plante femele pn la 80-90% fa de 50% n condiii
normale.
Hormonii sexului. La vertebrate, inclusiv om, detreminismul sexelor are dou etape distincte: i)
etapa genetic, care la om ncepe cu zigotul pn la formarea gonadelor (ovare i testicule) i
dureaz pn la a 60-a zi de la fecundare. n aceast etap sexul este determinat n exclusivitate de
cromozomii sexului: ii) etapa hormonal, n care procesul de sexualizare masculin continu sub
influena hormonilor androgeni (testosteronul), iar sexualizarea feminin evolueaz pasiv sub
determinism genetic, pn la formarea ovarelor (gonadelor femele). Diferenierea definitiv a
sexelor se realizeaz n preajma pubertii, cnd producerea de hormoni femeli (foliculina i
progesteronul) i masculi (testosteronul), capt importan deosebit n procesul de sexualizare.
Importana hormonilor sexuali a fost relevat la animale vertebrate prin administrarea de hormoni
de la un sex la altul, n diferite stadii ale vieii, care au produs modificri n expresia fenotipic a
sexului (T. Crciun i colab., 1978).

Anomalii n structura i numrul cromozomilor sexuali. O serie de modificri n structura i

numrul cromozomilor sexuali, cum ar fi deleiile, duplicaiile, inversiile i translocaiile, care apar
la sexul homogametic (XX), non-disjuncia cromozomilor sexului n meioz etc., pot determina
apariia unor genotipuri anormale ce altereaz expresia fenotipic a sexului. Dintre anomaliile mai
frecvente n ereditatea sexului menionm:
- ginandromorfismul. La unele specii dioice (insecte, animale, om etc.) s-a observat apariia unor
organisme la care unele pri ale corpului sunt de tip femel, iar altele de tip mascul. Dup extinderea
esuturilor femele i, respectiv mascule, pe acelai individ, ginandromorfismul poate fi bilateral,
cnd anomaliile au aprut n diviziunile ulterioare (T. Crciun i colab., 1978).
Cercetrile ntreprinse la Drosophila, ncepnd cu anul 1919 de ctre A. sturtevant, T. Morgan
i C. Bridges au dus la concluzia c acest fenomen apare cu o frecven de 1 : 2000 sau 1 : 3000
musculie normale, preciznd i principalele cauze care guverneaz aceast anomalie.
O prim cauz a ginandromorfismului bilateral (transversal sau longitudinal), la care jumtate din
organism este tipic femel i cealalt jumtate este tipic mascul, o reprezint pierdera unuia dintre

53

cromozomii X la sexul femel (XX) n una din celulele fiice ale zigotului la prima sa diviziune
mitotic. n felul acesta, o celul fiic va avea structura normal XX i prin diviziuni mitotice
repetate va da netere la celule i esuturi de tip femel, iar cealalt celul fiic (care a pierdut un
cromozom X sau a migrat la timp din placa ecutorial ctre polul celulei fiice) va avea structura XO
i, prin diciziuni succesive, va da natere la esuturi de tip mascul (vezi figura 5.1.).
Fig. 5. 1
Apariia ginandromorfismului bilateral la Drosophila datorit pierderii unui cromozom X la prima
diviziune a zigotului
]
XX

XX

- femel

XX

XX
X

zigotul femel

- mascul

n cazul situaiei cnd pierdera cromozomului X are loc mai trziu (la o diviziune ulterioar),
esutul sau poriunea cu structura XO (mascul) va fi mai mic i va fi integrat n corpul femelei
adulte, fiind observat sub forma de mozaicuri cu caractere sexuale diferite genetic.
La alte mamifere i la om, ginandromorfismul bilateral apare tot la prima diviziune a zigotului la
un individ mascul (XY) prin pierderea cromozomului Y cu rol masculinizant (vezi figura 5. 2.):
Fig. 5.2.
Ginandromorfismul bilateral la om i alte mamifere
XY

XY

XY

- mascul

- femel

XY
X

zigotul mascul

O a doua cauz care genereaz ginandromorfismul bilateral const n apariia de ovule binucleate
datorit inhibrii formrii corpuscului polar n meioz. Astfel, la femelele de Drosophila s-au
descoperit ovule cu cte doi nuceli, fiecare avnd un cromozom X. Prin fecundarea acestor ovule cu
spermatozoizi diferii, unul X i cellalt Y, va rezulta un oragnism cu o parte a sa cu structura XX
(femel) i cealalt cu structutra XY (mascul), determinnd apariia unui ginandromorfism bilateral
(vezi figura 5. 3.).
Fig.5. 3.
Apariia ginandromorfismului bilateral prin fecundarea unei ovule binucleate

X
mascul

XX

XX

x
Y

XY

XY

ovul binucleat

54

femel

A treia cauz care determin apariia de organisme ginandromorfe, caracteristic insectelor din
Hymenoptere, cu determinism sexual haplo-diploid, const tot n apariia de ovule binucleate,
fiecare nucleu avnd n cromozomi. Prin fecundarea numai a unuia dintre nucleii acestor ovule cu n
cromozomi, cu un spermatozoid haploid (n) va rezulta jumtate din corp diploid (2n) de tip femel i
cealalt jumtate din corp (rezultat din nucelul nefecundat) haploid (n), de tip mascul (vezi figura
5. 4.).
Fig. 5. 4
Apariia ginandromorfismul bilateral la Hymenoptera

2n

2n

2n

- femel

n
- mascul

ovul binucleat.

Non-disjuncia heterocromozomilor. Cercetrile efectuate la om cu diferite afeciuni de

comportament, deficien mintal, tulburri endocrine, steriliate, nanism, surzenie, etc., au
evideniat faptul c In majoritatea cazurilor, acestea sunt asociate cu anomalii n numrul
cromozomilor. Sunt cunoscute o serie de maladii grave cu denumiri diferite, dintre care le
prezentm pe cele mai frecvente (P. Raicu, 1990, 1997):
- sindromul Klinefelter ntlnit la brbaii cu structurile cromozomiale XXY, XXXY, XXYY sau
XXXYY, care const n deficien mintal, tulburri endocrine, sterilitate, surzenie, etc.);
- sindromul de agresivitate descoperit recent i, care dup unele constatri apare cu o frecven
de circa 1% n anumite populaii. Se ntlnete la brbaii cu formula cromozomial XYY. n
aparen, aceti brbai sunt normali, dar n anumite circumstane de stres devin agresivi i
constituie adesea, un pericol social;
-sindromul Turner se ntlnete la femeile cu cariotip heterozomal XO (se apreciaz c deficiena
n cromozomul X apare n ovul). Aceste femei se caracterizeaz prin nanism, sterilitate, surzenie,
demen etc.
Fenotipuri femele anormale apar i la structurile cromozomiale de tipul XXX sau XXXX.
Non-disjuncia cromozomilor sexului la nceputul embriogenezei poate determina, aa cum s-a
precizat mai nainte, mozaicuri genetice de esuturi cu diverse caractere sexuale primare i
secumdare.
9. SEX - INFLUENARE
Genele influenate de sex pot fi situate pe orice autozom sau pe poriunile homoloage ale
cromozomilor sexului. Alelele acestor loci influenai de sex se exprim n mod diferit la masculi i
femele: aceiai alel va fi dominant la mascul i recesiv la femel sau invers. Aceasta se
datoreaz n mare parte, mediului intern care este determinat de hormoni sexuali.
Caracterele influenate de sex se gsesc cel mai frecvent la animalele superioare, care posed un
sistem endocrin dezvoltat.

Exemplu:
Gena responsabil de formarea cheliei este dominat la brbai i recesiv la femei (S. William,
1977).

55

Genotipuri

Fenotipuri
Brbai
cu chelie
cu chelie
normal

b b
b b
bb

Femei
cu chelie
normal
normal

10. SEX - LIMITARE

Anumite gene se exprim numai la unul din cele dou sexe. De exemplu, taurii (la bovine)
posed numeroase gene ce controleaz producia de lapte, ei pot s le transmit la fiicele lor, ns
nici ei i nici fii lor nu pot exprima acest caracter. Producia de lapte este deci un caracter cu
expresie variabil, limitat numai la femele. Cnd penetrana unei gene la un sex este egal cu zero,
acest caracter va fi limitat la cellalt sex.
Un exemplu se refer la penajul de coco (la psri) care nu se exprim dect la masculi.

11. EREDITATEA CARCTERELOR LEGATE DE SEX (SEX-LINKAGE)

11. 1. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX LA TIPUL DROSOPHILA

O gen localizat pe cromozomul X i foarte rar pe Y se numete legat de sex. Prima gen
legat de sex a fost observat la Drosophila; este vorba de gena recesiv (w) care determin
culoarea alb a ochilor, n timp ce gena dominant (W) determin culoarea roie (tipul slbatic).
Masculii nu posed dect o singur alel legat de sex, iar aceast stare se numete hemizigoie.
Diferite ncruciri ntre masculi i femele cu alele pentru culoarea ochilor se prezint astfel:
Roii
XWXW
XW

P:
G:

F2 :

F1 :

XWXw
Roii

P:
G:

XWXw
XW
Xw

F1 :

XWXW
Roii

Albi
XwY
Xw
Y
XWY
Roii

XwY
XW
Y

XWY

Roii

XWXw
Roii

XwY
Albi

n F2 toate femelele au ochii roii, iar jumtate din masculi au ochii roii i jumtate au ochii albi.
Raportul fenotipic global ntre indivizii F2 (indiferent de sex) este de 3 roii : 1 alb.
La ncruciarea invers (femele cu ochi albi x masculi cu ochi roii), rezult:
P:

albi
Xw Xw

G:

Xw

F1 :

XWXw
roii
1

roii
XWY

XW

Y
XwY
albi
1

56

n acest caz asistm n F1 la o transmitere n cruce (cris cros) a culorii ochilor; masculii
motenesc culoarea alb de la mam, iar femelele motenesc culoarea roie de la tat.
n F2 rezult:
P:

roii
XwXw

G:

Xw

F2 :

XWXw
roii

albi
XWY

Xw

XWY
roii

Xw Xw
albi

Y
XwY

albi

n F2 jumtate din femele i masculi au ochii roii i jumtate au ochii albi. Raportul global de
segregare este de 1 rou : 1 alb.
Analizele hibridologice la Drosophila melanogaster au artat c numeroase alte carctere sunt
determinate de gene X sex linkage i se transmit similar la descendeni ca i culoarea ochilor (ex.
Mutantele: aripi tiate, ochi lozenge, corp galben i multe altele).
Pe lng acest tip general de ereditate a caracterelor legate de sex, exist i unele tipuri
particulare, determinate de existena unor gene pe cromozomul Y care nu au gene (alele)
homoloage pe cromozomul X. Astfel, la om se cunosc cteva gene situate pe poriunea neomoloag
a cromozomului Y denumite gene holandrice. Dintre genele holandrice studiate pn n prezent
menionm gena care produce brbai cu prul aspru i epos, gena pentru urechi proase, gena
pentru degete de la picior sudate prin membran i alte gene mai puin studiate. n acest caz
carcterele respective se exprim numai la masculi i se transmit din tat n fiu. Aceste gene care
sunt total nlnuite pe cromozomul Y sunt denumite gene Y-complet sex-likage (T. Crciun i
colab., 1978).
Schema cromozomilor x i Y de la om cu segmentele homoloage i neomoloage ale acestora

X
Fraciunea neomoloag
cromozomului X
(gene X sex-linkage complet)

Fraciunea omoloag ntre X i Y

(gene X sex-linkage incomplet)

Y
Fraciunea
neomoloag
a cromozomului Y cu
gene holandrice (gene Y sex-linkage complet)

57

11. 2. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX LA TIPUL ABRAXAS

Ereditatea sexului de tip Abraxas a fost observat i valorificat naintea ereditii de tip
Drosophila, caracterizat printr-un mecanism total opus determinrii genetice a sexelor la
Drosophila i anume: femelele sunt heterogametice (XY sau ZW) i masculii homogametici (XX
sau ZZ).
Acest tip de ereditate (prezent la psri, fluturi, peti), la care transmiterea carcterelor n cruce
(cris-cros) este similar cu ereditatea sexului la tipul Drosophila pentru sexul homogametic (XX) cu
gene recesive homozigote, poate fi utilizat n practic cel puin la psri i viermii de mtase,
pentru detectarea i izolarea timpurie a sexelor, folosind unele gene marker translocate pe
cromozomii sexului. Ca gene marker translocate de pe autozomi pe cromozomii sexului i care se
folosesc n procesul de autosexare se utilizeaz gena pentru culoarea pufului (alela B produce puf
galben, iar alela recesiv b determin puf negru), gena care determin culoarea penelor (alela S
produce penaj auriu i alela s produce penaj argintiu) i gene care controleaz viteza de cretere a
penajului (K determin creterea rapid, normal i k cretere lent).
De exemplu, la ncruciarea unui coco din rasa Langshan cu penaj negru (XbXb) cu o gin din
rasa Plymouth Rock cu penaj vrgat (XBY), n F1 se manifest ereditatea cris-cros, femelele avnd
penaj negru, iar masculii penaj vrgat, ceea ce permite izolarea cu uurin a sexelor imediat dup
ecloziune (autosexare). Schematic aceast hibridare de autosexare se prezint astfel:
P:

negru
XbXb

G:

Xb
F1: Xb XB
vrgai

vrgat
XBY
x

XB

XbY
negri

Separarea timpurie a sexelor la gini, permite aplicarea unui regim de alimentaie difereniat n
funcie de destinaia de consum. Astfel, masculii sunt recombinai pentru broiler (cretere
intensiv), iar femelele pentru producia de ou.
La ncruciarea reciproc (invers) cu cocoi vrgai (XBXB) i femele negre (XbY), n F1 toi
indivizii sunt vrgai, iar n F2 segreg n raportul global de 3 vrgai : 1 negru (50% din femele sunt
negre i 50% vrgate, iar masculii sunt toi vrgai).

Rezumat: Consideratii generale; Determinismul cromozomial al sexului; Deteminismul genomial

al sexului; Determinismul genic al sexului; Reglajul genetic al diferentierii sexelor la plante;
Determinismul sexului la plantele dioice; Determinismul sexelor la plantele hermafrodite si
monoice; Hormonii vegetali si expresia sexului; Factorii care influenteaza determinismul genetic al
sexelor; Sex influentare; Sex limitare; Ereditatea carcterelor legate de sex (sex linkage);
.Ereditatea caracterelor legate de sex la tipul DROSOPHILA; Ereditatea caracterelor legate de sex la
tipul ABRAXAS
Test autocontrol:
25.
Determinismul
cuprinde:
26.

27.

cromozomial

al

sexelor a) tipul Drosophila si Abraxas

b) tipul Drosophila si Protenor
c) tipul Abraxas si Fluture
Plantele prezinta un control genetic al sexelor: a) cromozomial si genic
b) genic
c) cromozomial
a) doua alele dominante

58

28.

Fenomenul de cris-cross se intalneste cand

sexul homogametic prezinta:
In cazul castravetilor, factorii de mediu pot
schimba raportul dintre sexe?

b) doua alele recesive

c) o alela dominanta si una recesiva
a) nu, sexul este sub control genetic
b) da

CAPITOLUL VI
RESTRUCTURRI CROMOZOMIALE
Speciile de plante i animale au cromozomi cu o organizare, volum, lungime i form bine
definite. Aceste caracteristici sunt n general constante i se pastreaz de la o generaie la alta,
datorit capacitaii cromozomilor de a se duplica identic la fiecare diviziune celular. Pe fiecare
cromozom exist, n mod normal, cte un centromer, care ocup o poziie fix. De-a lungul
cromozomilor se gsesc, n ordine liniar, genele, al cror numr este caracteristic pentru fiecare
cromozom i sunt aranjate ntr-o ordine serial precis.
Ocazional, sub influena unor factori naturali sau artificiali (fizici sau chimici), structura
cromozomilor poate s se schimbe. Tipurile de modificri care afecteaz structura cromozomilor au
fost denumite dislocaii (aberaii cromozomiale sau anomalii cromozomiale). La baza acestor
schimbri structurale st nsuirea cromozomilor de a se fragmenta (rupe) transversal sub aciunea
anumitor ageni fizici sau chimici i capacitatea fragmentelor cromozomale de a se reuni prin
capetele lor (n punctele de ruptur) sau de a se alipi la ali cromozomi care au suferit fragmentri n
lungimea lor. n felul acesta, pot avea loc rearanjri ale materialului cromozomal care, in esen
determin modificri structurale n numr limitat. Fiecare cromozom poate fi afectat de una sau mai
multe rupturi, iar fragmentele rezultate se pot reuni dnd aranjamente noi, care genereaz formarea
de cromozomi noi sau grupe linkage diferite i, n consecin, cariotipuri modificate.
n cadrul unui anumit cromozom, schimbrile pot avea loc n acelai bra sau ntre cele dou
brae. Segmentele rezultate din fragmentarea cromozomului pot fi mici, afectnd numai
extremitile cromozomului sau pot fi mari, posednd i centromer. La unirea segmentelor se poate
pstra succesiunea liniar a genelor sau pot apare succesiuni noi care, adesea, sunt nsoite de
"efecte de poziie".
La nivelul cromozomilor omologi sau al cromatidelor acestora pot apare, de asemenea, schimbri
structurale rezultate din unirea fragmentelor aprute sub influena diferiilor factori dislocani
(mutageni).
La nivelul cromozomilor neomologi, schimburile de material genetic, ca urmare a unirii
segmentelor dislocate din doi sau mai muli cromozomi neomologi, pot determina modificri n
structura i numrul genelor sau n succesiunea lor.
Inducerea modificrilor structurale ale cromozomilor se realizeaz spontan, cu o frecven relativ
mic, diferit de la o specie la alta, determinate de cauze nc puin cunoscute i artificial, cu o
frecven mult mai mare, prin folosirea unor ageni fizici sau chimici cu rol dislocant.

1. TIPURI DE RESTRUCTURRI I EXAMINAREA LOR

Cercetarea modificrilor structurale i morfologice la cromozomii afectai de dislocaii a relevat
faptul c acestea se pot grupa n principal, n dou categorii distincte, i anume:
I. Schimbri n numrul de gene
II.- Schimbri n succesiunea (aranjarea) genelor.

59

1. 1. SCHIMBRI N NUMRUL DE GENE

1. Deleia sau deficiena, care const n pierderea unui fragment de cromozom (cu una sau mai
multe gene). Asemenea nuclei, celule sau indivizi sunt deficieni pentru gena sau genele respective.
Deficiena poate afecta unul sau mai muli cromozomi i poate avea loc n orice poriune a
cromozomului. Cnd se pierde un segment terminal, deleia se numete terminal, iar cnd se
pierde un segment central, deleia se numete intercalar sau interstiial. Fragmentele pierdute
care sunt lipsite de centromer (acentrice) i nu se ataeaz la ali cromozomi, care au suferit i ei
rupturi, nu sunt viabile. Ele se resorb n masa citoplasmei.
Efectul deleiilor asupra vigorii i feritilitii organismului este diferit, n funcie de natura
organismului i de mrimea fragmentului pierdut. Pierderea unor fragmente mari este, de cele mai
multe ori, letal pentru organism sau pentru gameii n care se produc.
Deleiile sau deficienele pot fi homozigote (cnd ambii gamei prezint aceeai deficien) sau
heterozigote (cnd numai un gamet prezint deficien).
Identificarea deficienelor se poate face prin metode citologice i genetice. Din punct de vedere
citologic, nu se pot detecta deleiile n stare homozigote, ci numai n stare heterozigot.
Deleiile terminale se pot observa la microscop prin faptul c datorit deficienei cromozomul
este mai scurt (vezi fig.6.1.). n cazul deficienelor intercalare, la mperecherea cromozomului
deficient cu omologul sau normal, acesta din urm formeaza o bucl n poriunea segmentului n
plus, care permite detectarea deficienei . Cu ct deficienele sunt mai mari, cu att ele pot fi mai
uor evideniate citologic. Cromozomii deficieni la ambele capete formeaz cel mai adesea
cromozomi inelari i fragmente acentrice. La organismele heterozigote, cu deficien n cromzomul
ce posed alelele dominante se vor manifesta alelele recesive din cromzomul pereche, alele
corespunzatoare celor din fragmentul pierdut. Aceasta d natere la fenomenul de
pseudodominan. De asemenea, unele deleii pot fi identificate i prin modificarea raportului de
segregare.
Fig. 6. 1.Deleie terminal
Fig. 6. 2. Deleie intercalar i conjugarea cromozomilor

60

2. Duplicaia const n catigarea unui fragment de la un cromzom omolog. n urma duplicaiei

organismul respectiv posed una sau mai multe alele n duplicat, n acelai cromozom. ntr-o celul
diploid o anumit gen sau mai multe gene sunt reprezentate de dou ori.
Apariia duplicaiei presupune ruperea simultan a doi cromozomi, deoarece segmentele
cromozomale se pot uni numai cu alte segmente care prezint cel puin un punct de ruptur.
Segmentele cromozomale nu se pot uni cu cromozomi ntregi. Dup un anumit timp, fragmentele de
cromozomi i pierd capacitatea de reunire. Segmentele de cromozomi pot fi inserate la un
cromozom omolog, parial omolog sau chiar la unui neomolog, n diferite poziii. Cnd segmentul
de cromozom transpus ocup poziia dup segmentul identic (de exemplu GHGH), duplicaia se
numete n tandem. n alte cazuri, duplicaia este dispus n tandem invers (GHHG), nu este
inserat dup segmentul identic (GHIJGH) sau este dispus n cromozomi neomologi
(ABCDEFGHI - MNOPQRGHST).
Fig. 6.3. Conjugarea n meioz ntre un cromozom normal i omologul su duplicat

Cel mai adesea, duplicaia rezult n urma fenomenului de crossing over inegal. Din acest caz,
duplicaia apare ntr-unul din cromozomii omologi, pe cnd n cellalt cromozom omolog va rezulta o
deficien . Un exemplu foarte cunoscut de duplicaie este la Drosophila melanogaster, la locusul
Bar din cromozomul X (vezi fig.6.4.). La plante (porumb, orz, maare, etc) se cunosc, de
asemenea, mai muli loci duplicai, n diveri cromozomi.
Fig. 6. 4.Duplicaia segmentului cromozomal cu locusulBarla Drosophila

61

Detectarea duplicaiilor se face att prin studii citologice, ct i prin observaii asupra efectelor
fenotipice la indivizii afectai. Studiile citologice pentru evidenierea unei duplicaii se realizeaz
mult mai uor comparativ cu deficiena terminal. Duplicaiile heterozigote mai lungi formeaz bucle
n profaza I a meiozei (stadiul de pachinem). Trebuie stabilit dac aceste bucle sunt determinate de o
deleie (unde face bucla cromozomul normal) sau de inversiune (unde particip ambii cromozomi la
formarea buclei). Organismele care posed duplicaii pot determina un fenotip nou ce poate afecta
uneori, un complex de caracteristici care se transmit la urmai.
Adesea, la realizarea fenotipului nou se adaug influena genelor adiacente (efectului de poziie),
ct i schimbarea balanei genelor.

1. 2. SCHIMBRI N SUCCESIUNEA GENELOR

1. Inversiunea const n rotirea unui fragment distinct cu 180 n cadrul aceluiai cromozom. n
acest caz, un segment de cromozom se detaseaz i, apoi, se reaeaz cu genele n ordinea inversat.
Aceasta mpiedic apariia crossing over-ului ntruct regiunile inversate i cele neinversate din
cromozomii omologi nu au loc sinapse. Acest supresor al crossing over-ului este simbolizat cu litera
C.
Cnd inversiunea are loc n acelai bra al cromozomului, fr s includ centromerul, se numeste
inversiune paracentric (ABCDE.HGFI). Dac inversiunea afecteaz segmente cromozomale n
care este cuprins i centromerul se numete inversiune pericentric (ABGFE.DCHI). n acest caz,
ruperile pot fi apropiate de centromer la distane simetrice sau asimetrice. Mecanismul apariiei unei
inversii este prezentat n figura de mai jos (fig. 6. 5.).
Inversiunea poate fi heterozigot cnd
afecteaz numai unul dintre cromozomii omologi, sau homozigot cnd afecteaz ambii cromozomi
omologi.
Cromozomii afectai de inversiunea homozigot au o comportare citologic normal.
Fig. 6. 5.Mecanismul apariiei unei inversiuni

62

Fig. 6. 6. Conjugarea cromozomilor n cazul inversiei

n cazul inversiunii heterozigote paracentrice cromozomul afectat de inversiune face o bucl prin
rsucire, n timp ce crozomul omolog normal, formeaz o "bucl" corespunztoare cromozomului
inversat, n aa fel nct, alelele homoloage s ajung n aceeai poziie (fig. 6.6.). Dac inversiunea
afecteaz un segment destul de mare, este posibil s apar fenomenul de crossing over n bucla ce se
formeaz. Ca urmare, poate rezulta n urma crossing over-ului un cromozom dicentric i unul
acentric .
n cursul anafazei I a diviziunii meiotice, cromozomul dicentric va forma o punte datorit
tendinei de migrare a celor doi centromeri ctre polii opui. Asemenea puni de inversie au fost
observate la numeroase plante i animale.
Inversiunile au importan n formarea unor cariotipuri noi i, deci, a unor forme noi, n
localizarea unor gene, n meninerea unor stocuri genetice (prin inhibarea crossing over-ului), n
fixarea genetic a heterozisului, etc.

2. Transpoziiile i translocaiile sunt schimbri intra- i, respectiv, inter cromozomale.

Transpoziia reprezint transferul unui segment de cromozom dislocat, ntr-o alt poziie, n acelai
cromozom. Efectul fenotipic major este marcat de efectul de poziie.
Translocaia reprezint schimbul de segmente cromozomale ntre cromozomii neomologi.
Segmentele de cromozomi translocate pot cuprinde o poriune de cromozom sau chiar un bra
ntreg. Schimbul de segmente cromozomale se realizeaz n urma ruperii cromozomilor. Alipirea
segmentelor de cromozomi se face numai n punctele unde au avut loc ruperi.
Studiile citologice au scos n eviden mai multe tipuri de translocaii. Tipul cel mai frecvent l
reprezint translocaia reciproc, care const n schimbul de fragmente cromozomale ntre doi sau
mai muli cromozomi neomologi. Cnd schimbul de fragmente se realizeaz ntre doi cromozomi
neomologi se numete translocaie simpl, iar ntre toi cromozomii din nucleu, se numete

63

translocaie complex sau multipl. Uneori, pot fi afectai succesiv, reciproc, trei sau mai muli
cromozomi - n acest caz, translocaia se numete succesiv.
Translocaia poate fi heterozigot sau homozigot, dup cum sunt afectai unul sau ambii
cromozomi dintr-o pereche homoloag, prezentnd aceleai translocri de segmente cromozomale.
Prin ncruciarea unor indivizi normali cu indivizi afectai de translocaie reciproc se obin hibrizi
de translocaie, care n pachinem formeaz diferite configuraii specifice cromozomilor translocai.
La imperecherea, de exemplu a doi cromozomi translocai cu cromozomii omologi normali, cei
patru cromozomi vor forma o figur n form de cruce, care permite asocierea poriunilor homoloage
pe ntreaga lungime a cromozomilor. n diachinez translocaiile heterozigote formeaz o configuraie
n form de "8". Forma de inel apare n lipsa chiasmei dintre centromer i punctul de translocaie
(regiunea interstiial), iar forma de "8", dup apariia chiasmei n regiunea interstiial .
Fig. 6. 7. Translocaia heterozigot i conjugarea meiotic

n urma meiozei, heterozigoii pentru translocaie produc 50% gamei fertili (cei care conin toate
genele) i 50% gamei sterili (cei n care lipsesc gene). Prin fecunadrea liber a gameilor fertili se
obin 25% indivizi homozigoi normali, 50 heterozigoi de traslocaie i 25% homozigoi de
trasnlocaie. n descendena, indivizii homozigoi (att cei normaii, cat i cei de translocaie) vor fi
stabili, iar indivizii heterozigoi de translocaie vor segrega n acelai raport de 1:2:1. Hibrizii de
translocaie se identific relativ uor citologic, prin configuraiile specifice de cercuri sau de inele i
prin procentul de circa 50% polen steril.

64

Apariia translocaiei a fost studiat la microorganisme (Escherichia, Aspergillus, Neurospora),

la Drosophila, la plantele superioare (orz, porumb, mazre, tomate, gru, tutun, etc), la animale i la
om (relevata prin numeroase anomalii ereditare).
Prin translocaie se pot transfera gene de rezisten la factorii de stress sau alte gene dorite de om.
n acest scop, se aplic hibridarea cu specii slbatice sau specii rustice, urmat de inducerea la
hibrizi a unor dislocaii cu ajutorul unor ageni fizici sau chimici i selecia descendenilor valoroi
care posed genele transferate. Metoda a dat rezultate bune la gru, unde E.R.Sears (1956) a reuit s
transfere gene de rezisten la rugina brun de la Aegilops umbellulata la grul hexaploid. De
asemenea, translocaiile au fost utilizate la provocarea sterilitii unor specii de plante agricole i
pomi fructiferi.
n cercetrile de genetic teoretic unele translocaii se folosesc drept markeri genetici n
analizele citologice i hibridologice, la fixarea heterozisului i localizarea pe cromozom a unor
gene.
La unele specii un numr mare de cromozomi au suferit translocaii reciproce, formnd aa-numitele
sisteme de translocaie. Aa este cazul celor mai multor specii de Oenothera. n timp ce O. hookerii
formeaz n mod regulat 7 bivaleni, la 0. biennis cei 14 cromozomi se dispun n dou inele (unul
din 6 i altul din 8 cromozomi) datorit unor translocaii multiple, iar la O. muhcata toi cei 14
cromozomi formeaz un singur inel .
O importan deosebit n ameliorarea plantelor o are inducerea translocaiilor multiple, n care
sunt implicai toi cromozomii din cariotip ntr-un singur inel de translocaie. Acest fenomen,
observat la Oenothera lamarkiana a servit ca model pentru crearea unor genotipuri homozigote la
porumb. Astfel, C.R. Bumham (1946) a sugerat faptul c i la porumb se poate obine o linie de
translocaie multipl care s includ ntr-un singur inel toi cei 10 cromozomi din setul haploid. Prin
ncruciarea acesteia cu o form normal se obine n F1 un hibrid care conine inelul haploid de
translocaie i un set haploid de cromozomi (n = 10 cromozomi normali). Prin autopolenizarea
hibrizilor F1 de translocaie vor rezulta n F2 25 % genotipuri de translocaie, 50 % heterozigoi de
translocaie i 25% homozigoi normali, care reprezint o linie pur genetic (homozigot) obinut
numai n dou generaii.
Prin schimbul de segmente cromozomale cu ajutorul agenilor dislocani se pot obine noi grupe
linkage cu gene favorabile, ducnd astfel, la obinerea de soiuri noi.
Principala metod de detectare a translocaiilor este cercetarea citologic n timpul meiozei sau
mitozei, care pe baza configuraiilor specifice n diferite faze ale diviziunii celulare, permit s se
precizeze localizarea, tipul i frecvena translocaiilor la diferite organisme analizate.

Rezumat: Tipuri de restructurri si examinarea lor ; Schimbari in numrul de gene; Schimbri in

succesiunea genelor
Test autocontrol:
29.
Modificarile ce afecteaza ordinea a) duplicatiile
genelor in cromozom sunt:
b) deletiile
c) inversiile si translocatiile
30.
Deletiile homozigote pot fi letale a) poliploide
la speciile:
b) poliploide si diploide
c) diploide
31.
Starea de hemizigotie poate fi a) deletiilor
intalnita in cazul:
b) duplicatiilor
c) deletiilor si duplicatiilor
32.
In mentinerea efectului heterozis a) inversiile
ar putea fi utilizate:
b) translocatiile
c) duplicatiile
33.
Toate tipurile de modificari ale a) modificari ale numarului de gene
structurii cromozomilor determina: b) modificari in ordinea genelor
c) efectul de pozitie

65

CAPITOLUL VII
VARIABILITATEA NUMRULUI DE CROMOZOMI
Numrul, forma i mrimea cromozomilor sunt trsturi caracteristice stabile pentru diferite
specii. Acestea alctuiesc cariotipul, care este un criteriu de recunoatere.
n celule reproductoare este prezent un singur set cromozomal (starea haploid, notat simbolic
cu n).
Numrul de baz, numrul monoploid, sau setul haploid al unei specii diploide, se noteaz cu x.
Schimbarea numrului de cromozomi, poate avea loc spontan, sau artificial sub aciunea
factorilor mutageni. Modificarea numrului de cromozomi, constiutuie una din cile evoluiei
speciilor, fiind corelat cu modificarea cantitii de ADN din celule.
Mutaiile cromozomale numerice sunt cunoscute i sub denumirea de mutaii de genom i sunt
foarte numeroase la plante.

1. TIPURI DE MUTAII ALE NUMRULUI DE CROMOZOMI

Mutaiile la nivelul numrului de cromozomi, sunt clasificate n funcie de prezena sau absena
unor cromozomi particulari sau a unor seturi ntregi de cromozomi.

1. 1. EUPLOIDIA
Euploidia este reprezentat de starea celular n care numrul de cromozomi corespunde cu
numrul de baz sau cu un multiplu al acestuia. Indivizii afectai de euploidie se numesc euploizi.
Dup numrul de seturi cromozomale, euploidia poate fi:
monoploidie i haploidie, atunci cnd numrul de cromozomi din celulele somatice este egal
cu numrul de baz (x), respectiv cu cel gametic (n);
poliploidie, numrul de cromozomi din celulele somatice cuprind mai mult dect dou
genomuri, fiind triploizi 3x, tetraploizi 4x, pentaploizi 5x, hexaploizi 6x etc.
n aneuploidie modificarea numrului de cromozomi este restrns la mai puin de un set
cromozomal i afecteaz numai anumii cromozomi, prin adugarea a unu, doi cromozomi i chiar
mai muli (polisomie), sau pierderea unor cromozomi (oligosomie).
Prezentarea schematic a diferitelor schimbri n numrul de cromozomi este ilustrat n fig. 7. 1.
Poliploidia este fenomenul de multiplicare a numrului cromozomal de baz. Autoploidia rezult
n urna multiplicrii setului cromozomal de baz propriu, sau n urma hibridrii unor indivizi
poliploizi care aparin la aceiai specie. La autoploizi, seturile cromozomale sunt omoloage.

66

Fig. 7.1. Schimbri n numrul de cromozomi

1. Euploidia
- monoploidia

- haploidia
- poliploidia
- autoploidia

- artioploidia
- perisoploidia

- poliploidia
- aloploidia

- genomal
- segmental

2. Aneuploidia
- monosomia
- oligosomia
- nulisomia
- trisomia
- polisomia
- tetrasomia
Acetia pot fi: artioploizi (cu numrul de baz multiplicat ntr-un numr impar: 3x, 5x, 7x etc)sau
perisoploizi ( 4x, 6x etc).
Multiplicarea numrului de cromozomi atrage dup sine unele modificri ereditare, care vor fi
protejate i favorizate de selecie dac sunt utile speciei.

1. 1. 1. CARACTERISTICILE AUTOPLOIZILOR
n celulele poliploide apar o serie de modificri care sunt identificate prin investigare
microscopic. Datorit numrului sporit de cromozomi, celulele sunt mai mari, diametrul celulelor
somatice este mai mare i conin un numr sporit de cloroplaste. n celula poliploid numrul
cromocentrilor nucleolari este de asemenea mai mare. Diametrul grunciorilor de polen de la
organismele poliploide, ca i numrul porilor germinativi a polenului este mai mare.
Macroscopic se disting mai multe particulariti, habitusul plantelor este mai mare i mai viguros,
cu numr mic de tulpini, lstari sau ramificaii, dar de dimensiuni mult mai mari. Plantele au flori
mai puine dar mari i intens colorate. Aparatul foliar este alctuit dintr-un numr mai mic de
frunze, de dimensiuni mai mari i de un verde intens.
La plante, poliploidia este corelat i cu importante modificri fiziologice i biochimice. Astfel,
plantele prezint o cantitate de clorofil i o capacitate sporit de fotosintez, rezisten crescut la
stresul climatic i ageni patogeni, manifestnd, n general, o bun homeostazie (adaptabilitate) la
condiii de mediu nefavorabile, asociate ns cu tardivitate.
Ca urmare a efectului de dozaj, plantele poliploide au o capacitate crescut de sintez a
substanelor proteice, a glucidelor, a vitaminelor, pigmenilor etc.
Fertilitatea autoploizilor, n general, este mai sczut, mai ales la perisoploizi, deoarece apar
diferite anomalii n desfurarea meiozei. Anomaliile sunt frecvente n profaza I, deoarece alturi
de bivaleni, se formeaz i uni-, tri- i tetra- valeni. Multivalenii segreg dezordonat (nebalansat)
n anafaza I ceea ce duce la formarea de gamei neechilibrai, pe acest considerent se recomand

67

utilizarea plantelor poliploide numai atunci cnd din punct de vedere economic, intereseaz masa
vegetativ i nu producia de semine (plante furajere, plante ornamentale, sfecl de zahr etc.).

1. 1. 2. INDUCEREA ARTIFICIAL A POLIPLOIDIEI

Pentru crearea de poliploizi artificiali s-au pus la punct numeroase metode de modificare a
diviziunii celulare.
Se preteaz la poliploidizare acele specii care prezint un numr mic de cromozomi, la care n
primul rnd se utilizeaz masa vegetativ i mai puin seminele, precum i speciile care prezint un
grad ridicat de sterilitate, crendu-se posibilitatea de a se multiplica vegetativ.
Cele mai utilizate metode de inducere a poliploidiei sunt:
tratamente cu ocuri de temperatur, ridicate sau sczute, aplicate la diferite organe, esuturi
sau celule aflate n diviziune. ocurile de temperatur deregleaz aparatul mitotic (fusul nuclear)
genernd artioploidie;
metoda centrifugrii i a iradierii, conduc la inhibarea fusului de diviziune, microtubulii nu
se asambleaz ca s formeze firele acromatice sau sunt distrui, fiind posibil apariia unor nuclei de
restituie;
metoda regenerrii se bazeaz pe dublarea numrului de cromozomi prin endomitoz,
frecvent ntlnit n culturile de celule i calusurile de cicatrizare (punctul de altoire), celule care se
multiplic n prezena heteroauxinei;
metoda poliembrioniei se bazeaz pe predispoziia unor specii (Zea mays, Secale cereale
etc.), de a forma semine cu doi sau mai muli embrioni, dintre care unii pot fi poliploizi;
metoda tratamentului chimic, cu colchicin sau cu proto-oxid de azot, este cea mai eficient
i mai frecvent utilizat.
Metoda a fost elaborat de A.F. Blakeslee i O.T. Avery (1937) i se bazeaz pe aciunea
colchicinei asupra fusului acromatic din celule n diviziune. Colchicina este un alcaloid extras din
bulbi de brndu de toamn (Colchicum autumnale) care datorit aciunii ei citostatice, are
capacitatea de a bloca formarea fusului i astfel, dup o mitoz, celulele vor fi artioploide (2n
4n) dup dou mitoze celulele vor avea 8n cromozomi
(2n
4n
8n).
Soluia apoas de colchicin n concentraie de 0,1 1,0% poate fi utilizat pentru tratamentul
seminelor, a vrfurilor vegetative i rdcinilor plantelor, a mugurilor, a florilor sau
inflorescenelor.
Sub influena colcjicinei, diviziunea sufer unele modificri, fiind denumit C-mitoz i Cmeioz. Colchicina, nu are aciune aemnificativ asupra cromozomilor, clivarea centromerului i
separarea cromatidelor este normal, n interfaza dintre diviziuni formndu-se cromozomi cu
morfologie specific. Colchicina blocheaz polimerizarea tubulinei i n acest fel, formarea fusului
de diviziune este anihilat.
n urma colchicinizrii, n mitoz apar schimbri specifice i anume: profaza decirge normal. n
metafaz, n absena fusului de diviziune, cromozomii nu se dispun la centrul celulei, pentru a
forma placa metafazic, rmnnd dispersai n citoplasm (pseudometafaz sau C-metafaz). La
cromozomii puternic condensai, cromatidele apar desfcute, fiind unite numai la centromer
(configuraia literei X, cromozomi-X sau cromozomi-C). Cele patru cromatide ale unei perechi de
cromozomi rmn n aceeai celul, formnd nucelul de restituie cu un numr dublu de cromozomi.
Meioza celulelor colchicinizate se caracterizeaz prin absena fenomenelor sinaptice. Astfel c n
C-metafaz, cromozomii nu formeaz bivaleni, ei rmn ca univaleni. n C-anafaza I, cromatidele
surori nu se separ, toi cromozomii fiind inclui ntr-un singur nucleu, denumit nucleu de restituie,
care va avea un numr dublu de cromozomi. Meioza de acest tip, genereaz formarea gameilor
diploizi, care n urma fecundrii, vor da natere zigoilor tetraploizi.

68

Din seminele tratate cu colchicin, pot aprea plante noi, n totalitate poliploide. Aplicarea
tratamentului la pri vegetative ale plantei, determin formarea de himere, esuturi mixoploide, n
care alterneaz celule duploide i poliploide.

1. 1. 3. IMPORTANA AUTOPLOIDIEI
Poliploidia, este un proces cu importan deosebit, att pentru evoluie ct i pentru ameliorarea
plantelor.
n evoluie, autoploidia reprezint o important surs de variabilitate, numeroase specii avnd o
origine poliploid (cartoful 2n = 48; alunele de pmnt 2n = 40; cafeaua 2n = 22, 44,66, 88 etc.)
A. Mntzing (1967), consider c exist o corelaie pozitiv ntre numrul de cromozomi i
durata vieii unei plante. Numeroase specii perene au provenit din plante anuale cu un numai mic de
cromozomi. Astfel, Sorghum sudanensis, form anual, are n = 10 cromozomi n timp ce forma
peren, Sorghum helepense are n = 20 cromozomi; Helianthus annus, cu n = 17, este o specie
anual, pe cnd Helianthus tuberosus, specie peren are n = 51 cromozomi.
Dup studiile lui G. Tischler (1967) cu privire la repartiia pe glob a acestui fenomen se constat
c frecvena poliploidiei crete spre poli i scade spre zonele calde. n regiunile arctice, speciile
poliploide reprezint 92% din flor.
Pentru ameliorarea plantelor, autoploizii constituie un material biologic de o importan
deosebit.
Poliploidia determin sporirea cantitii de ADN, implicit a numrului de gene i respectiv a
variabilitii genetice generale de efectul de doz.
La plante, poliploidia este corelat cu importante modificri morfologice, fiziologice i
biochimice. n consecin, n programele de ameliorare a plantelor sunt utilizate formele autoploide,
valorificndu-se anumite particulariti, cum ar fi, vigoarea vegetativ, coninut ridicat n proteine
sau n vitamine, pigmenii, precum i rezintena sporit la temperaturi excesive, secet, boli i
duntori.
Din punct de vedere practic poliploidia are o importan economic deosebit. Astfel, la triploizi,
la care sterilitatea mpiedic reproducerea sexuat, nu se formeaz semine, ceea ce este deosebit de
util n cazul strugurilor pentru stafide (3n = 57), pepenelui verde (3n = 33), bananierului (3n = 33)
sau ananasului (3n = 75), forme preferate de consumatori.
La sfecla de zahr, triploizii au cel mai ridicat coninut de zahr i cea mai mare producie de
rdcini.
Formele autoploide sunt importante pentru sectorul plantelor ornamentale, deoarece dimensiunile
florilor sunt mai mari, pigmentaia este mult mai intens i florile se pstreaz mai mult (lalele,
crizanteme, garoafe, narcise).
Producerea de semine este un alt domeniu n care autoploidia are o mare aplicabilitate. Datorit
segregrii deficitare i ncetinit, prin autoploidie se pot obine combinaii hibride, cu heterozis mai
stabil n succesiunea generaiilor.
1. 1. 4. HAPLOIDIA
Haploidia, este fenomenul prin care numrul de cromozomi din celulele somatice se reduce la
jumtate. n celulele esutului somatic, plantele haploide au numrul de cromozomi egal cu cel din
celulele gametice.
Dup modul n care se formeaz, formele haploide se grupeaz n dou categorii: monoploide i
polihaploide.
Monoploidia reprezint starea celulelor somatice, sau a organismelor, la care numrul de
cromozomi corespunde cu numrul de baz, posed un singur set cromozomal (x). Monoploizii,
sunt haploizii speciilor diploide, posednd numrul gametic de cromozomi.
Polihaploidia reperezint reducerea la jumtate a numrului de cromozomi din esut somatic al
plantelor poliploide. Polihaploizii, sunt haploizii speciilor poliploide.

69

1. 1. 5. CARACTERISTICILE HAPLOIZILOR
La nivelul structurii microscopice, haploidia coreleaz cu reducerea volumului nuclear i a
ntregii celule. Celulele somatice sunt mai mici i nglobeaz un numr redus de cloroplaste, acestea
fiind repartizate neuniform pe unitatea de suprafa a frunzei.
Toate caracteristicile morfologice ale haploizilor sunt subdimensionate, vigoarea este sczut,
talia este redus, frunzele sunt mai puine, nguste i de culoare mai deschis.
Reducerea taliei i a vitalitii sunt mai pregnante la haploizii provenii de la plante alogame.
Existena unui singur set cromozomal, permite manifestarea tuturor genelor recesive, att a celor
utile ct i a celor indezirabile. La plantele autogame consecinele morfologice i fiziologice nu sunt
att de acute, deoarece n starea diploid a organismului, homozigoia este o condiie normal.
Haploizii au o fertilitate extrem de redus, la monoploizi sterilitatea este foarte ridicat deoarece
meioza se desfoar anormal. Prezena n celulele mam a gameilor, a unui singur set
cromozomal, mpiedic formarea bivalenilor i repartizarea balansat a acestora n anafaza I a
meiozei. Cromozomii se repartizeaz neregulat spre cei doi poli, producnd nuclei anormali i
implicit sterilitatea. Dac n anafaza I a meiozei, ntregul set de cromozomi se deplaseaz la un
singur pol al celulei, meioza homeotipic se desfoar normal i ca rezultat se vor forma 50% spori
normali i funcionali. Probabilitatea ca migrarea s aibe loc spre un singur pol al celulei este de
(1/2)x-1, unde x este numrul cromozomi. Relaia asigur cunoaterea frecvenei gameilor viabili, n
funcie de numrul cromozomilor. Datorit strii de hemizigoie (prezena ntr-un locus a unei
singure alele), ganeii monoploizilor sunt identici. Un grad ridicat de sterilitate se nregistreaz i la
organismele polihaploide, provenite din indivizi cu grad ridicat de poliploidie, datorit formrii de
univaleni, trivaleni etc. Prin formarea bivalenilor, materialul genetic se poate distribui echilibrat
n gamei i astfel acetia vor fi funcionali.
1. 1. 6. POSIBILITI DE OBINERE A HAPLOIZILOR
Haploidia este condiionat de genotip, astfel la Gossypium barbadense variaz n limitele 0,0250,037%, la Datura stramonium este de 0,018%, la Zea mays, de 0,05%, la Anthirrhinum majus este
0,01%, la Triticum monococcum este de 0,05%, la Triticum aestivum de 0,025% etc.
Posibilitile de obinere a haploizilor sunt:
1. androgeneza, atunci cnd fecundarea este simpl (embrionii se formeaz fr fecundare, o
singur spermatie polinic fecundeaz nucleul secundar, din care rezult endospermul).
2. ginogeneza, prin partenogenez, rezult embrioni din oosfera nefecundat i apogamie, atunci
cnd embrionul haploid se dezvolt din sinergide sau antipode. Haploizii se pot forma ca urmare a
fenomenului de poliembrionie, adic apariia de embrioni gemeni, din care unul poate fi haploid.
Un exemplu de organism haploid natural obinut prin partenogenez (ginogenez) este trntorul,
masculul speciei Apis melifera, cu 2n = 16 cromozomi (starea diploid este 2n = 32).
1. 1. 7. INDUCEREA ARTIFICIAL A MONOPLOIDIEI
Cile de producere a formelor monoploide pot fi in vivo ct i in vitro.
Metodele utilizate pentru inducerea in vivo a haploidiei sunt:
- iradierea polenului cu radiaii ionizante sau ultraviolete n vederea distrugerii unei spermatii, ce
duce la formarea de haploizi dintr-o oosfer nefecundat;
- polenizarea ntrziat i tratamentele cu ocuri de temperatur imediat dup polenizare;
- ndeprtarea staminelor florale, fapt ce mpiedic polenizarea normal;
- inactivarea nucleilor spermatici prin tratamente cu diferite substane chimice, care favorizez o
dezvoltare partenogenetic;
- inhibarea creterii tubului polinic prin tratament cu hidrazida maleic.
Metodele de inducere in vitro a haploidiei sunt:
- culturi de antere, din grunciori de polen imaturi sau n culturi de ovule nefecundate, pe medii
artificiale.

70

Tehnica de obinere a n culturi de antere sau ovule nu este aplicabil la toate organismele,
deoarece exist unele specii refractare la aceste procedee.
O tehnic deosebit de avantajoas este metoda bulbosum, n care forma diploid de orz (Hordeum
sativum) a fost polenizat cu polen de la forma slbatic Hoedeum bulbosum. n succesiunea
diviziunilor mitotice cromozomii speciei Hordeum bulbosum au fost eliminai, dnd natere unui
embrion haploid. Procesul de haploidizare este aproape similar cu fenomenul de incompatibilitate
genetic ntre seturile cromozomale ale celor dou specii, chiar dac fecundarea are loc. Prin
utilizarea metodei bulbosum s-au obinut rapid forme homozigote, fiind posibil introducerea n
cultur a numeroase varieti noi de orz. Metoda se preteaz i la alte specii.

1. 1. 8. IMPORTANA HAPLOIDIEI
n studiile de citogenetic, haploizii asigur studierea fiecrui cromozom n parte, evideniindu-se
astfel unele duplicaii, precum i comportamentul cromozomilor n meioz, se pot studia relaiile
sinaptice dintre ei. Pe baza mperecherii, sub form de bivaleni sau multivaleni, s-a stabilit
originea poliploid a unor specii.
Importana genetic a monoploizilor const n manifestarea integral a tuturor genelor, inclusiv a
celor recesive. Din acest punct de vedere, monoploizii constituie un material ideal pentru studiile de
mutagenez. La monoploizi, mutaiile aprute pot fi decelate chiar n anul producerii lor, deoarece
se manifest n fenotip toate genele, inclusiv cele recesive, contrar celor de la poliploizi, care
trebuiesc cutate n generaiile segregante.
Prin dublarea numrului de cromozomi se obin linii izogene, superioare celor cosangvine.
1. 1. 9. ALOPLOIDIA
La formele aloploide are loc multiplicarea seturilor de cromozomi provenite prin hibridare
interspecific sau intergeneric. Formele aloploide se pot realiza prin dou sisteme:
prin ncruciarea dintre specii diploide cu specii poliploide, care au cel puin cte un genom
omolog, formnd hibrizi ndeprtai cu grad foarte diferit de fertilitate sau;
prin ncruciarea ntre specii ndeprtate genetic, urmat de dublarea numrului de
cromozomi la hibrizii F1, rezult amfidiploizi sau amfiploizi.
1. 1. 10. IMPORTANA ALOPLOIDIEI
Pentru natur, aloploidia, n special cea genomal, este deosebit de important, asigurnd evoluia
speciilor.
Un poliploid natural, este grul comun (Triticum aestivum 2n = 6x = 42). Prin studiul speciilor
slbatice diploide sau tetraploide, cu numrul de baz, x = 7, s-a reconstituit evoluia grului. n
meioz, n celulele mam se formeaz 21 de bivaleni, fiecare cromozom fiind reprezentat de un
singur omolog. Formarea bivalenilor este controlat de gena Ph, situat pe braul lung al
cromozomului 5B. Cu toate c specia este hexaploid, comportamentul diploid, simulat de
formarea bivalenilor, este asigurat de gena Ph.
Grul comun este originar n trei specii diploide diferite i cu genomuri diferite, AA, BB i DD
(vezi figura 7. 2.).

71

Fig. 7. 2.
Diagrama evoluiei posibile a grului hexaploid (Triticum aestivum)

Triticum monococcum
2n=14
genom AA

Agilops mutica
2n=14
genom BB

AB
n=7+
steril

AMFIDIPLOIDIZARE

Agilops squarosa
2n=14
Genom DD

Triticum turgidum
2n=28
Genom AABB

ABD
n=7+7+7
steril

AMFIDIPLOIDIZARE

Triticum aestivum
2n=42
Genom AABBDD

Originea aloploid a fost stabilit pentru multe alte specii. Prunus domestica este un aloploid
ntre Prunus spinosa (2n=4x=32) i Prunus cerosifera (2n=2x=16). Alte exemple de specii
aloploide: Nicotiana tabacum, 2n = 48 (n. silvestrys, 2n = 24 x N. tomentosiformis, 2n=24),
Brassica napus, 2n = 38 (B. oleracea, 2n = 18 x B.capestris, 2n = 20) etc.
Amfiploizii manifest att caracteristicile celor dou forme parentale, ct i a poliploizilor,
manifestnd homeostazie ridicat.
Amfiploidia este o cale deosebit de facil pentru obinerea de specii noi, artificiale. O prim
ncercare n acest sens este a lui G.D. Karpecenko (1928), care a obinut un hibrid fertil ntre varz
(Brassica oleracea, 2n = 18) i ridiche (Raphanus sativus, 2n = 18). Hibridul obinut a fost ns
steril.

72

1. 2. ANEUPLOIDIA
Aneuploidia, este fenomenul prin care modificarea numeric afecteaz numai anumite perechi
omoloage de cromozomi, adic n nucleul celulelor exist n plus sau n minus, unul sau mai muli
cromozomi.
Dac ntr-un cariotip alturi de numrul diploid de cromozomi (2n), se afl unu sau mai muli
cromozomi, aneuploidia este de tip hiperploid (polisomie). Dac din garnitura diploid se pierde
unul sau mai muli cromozomi, aneuploidia este de tip hipoploid (oligosomie).
Cu toate c aspectele genetice i citogenetice ale fenomenului de aneuploidie sunt diferite, n
esen toate au cauze comune i anume:
- non-disjuncia cromozomilor n mitoz sau meioz i, n consecin, repartizarea inegal a
materialului genetic la celulele fiice;
- formarea trivalenilor i univalenilor n loc de bivaleni normali;
- apariia aberaiilor n structura unor cromozomi;
- absena sinapsei sau sinapsis parial ntre unii cromozomi, fenomen mai frecvent observat la
cromozomii lungi.
1. 2. 1. TIPURI DE ANEUPLOIDIE
Hiperploidia sau polisomia, se ntlnete n situaia cnd, pe lng perechea de cromozomi
omologi se gsete un cromozom n plus, adic 2n + 1, fenomen numit trisomie sau, cnd unei
perechi de cromozomi i se altur doi cromozomi, 2n + 2, fenomen denumit tetrasomie.
Trisomia a fost evideniat, pentru prima dat, de A.F. Blakeslee (1921) ntr-o cultur de Datura
stramonium, 2n = 24, a cror plante posedau habitus modificat, viguroase i cu frunze deosebite de
celelalte. J. Belling (1924), analizndu-le citologic constat existena unui cromozom n plus, adic
2n=24+1, fa de forma euploid normal.
Dup tipul extracromozomului i a configuraiilor din profaza I, exist mai multe clase de
trisomie:
- trisomia primar, atunci cnd n meioz extracromozomul se comport asemntor cu cei doi
omologi la care se ataeaz, formnd o configuraie n lan, un trivalent. Dac se formeaz un
extravalent, la dou perechi de cromozomi, fenomenul se numete trisomie primar dubl
(2n+1+1);
- trisomia secundar, extracromozomul este un izocromozom (izocromozomul se formeaz ca
urmare a diviziunii transversale i nu longitudinale a centromerului),care n meioz, n zigonem,
formeaz configuraii de inel;
- n trisomia teriar, extracromozomul este un cromozom translocat, care n meioz mpreun cu
celelalte dou perechi, formeaz un lan.
Tetrasomia a fost observat pentru prima oar tot la Datura stramonium. n urma fecundrii
unui ovul n+1 cu polen n+1, rezult un tetrasom. Polisomia poate afecta oricare pereche de
cromozomi, att la organismele diploide ct i la cele poliploide. n general, tetrasomia nu are afecte
negative asupra organismului vegetal.
i la om sunt cunoscute cteva maladii genetice determinate de fenomenul de trisomie
autozomal sau heterozomal.
Sindromul Down sau trisomia 21, a fost primul exemplu de trisomie la om, descris n 1866 de
ctre Down. Persoanele afectate au expresia feei de tip mongoloid, nsoit de anomalii cardiace,
ntrziere minatal, talie redus, greutate corporal mic.
Sindromul Klinefelter (XXY) sau trisomia pentru cromozomii sexului, determin la persoanele
afectate o slab dezvoltare sexual, atrofie testicular, ginecomastie, retardare mintal i sterilitate.
Exist i tipuri de sindrom Klinefelter cu constituia XXYY sau XXXY. Adiia suplimentar de
heterozomi amplific severitatea simptomelor, manifestri antisociale i comportament agresiv,
anomalii ale personalitii, nlime foarte mare.

73

Hipoploidia sau oligosomia reprezint starea unor celule sau a unor organisme care au pierdut
un cromozom din garnitura normal, fenomen denumit monosomie (2n-1) sau o pereche de
cromozomi, fenomen denumit nulisomie (2n-2).
Hipoploidia se ntlnete foarte rar la speciile diploide. Organismele monosomice sau nulosomice
nu sunt viabile dac cromozomul care lipsete este de importan vital. ansa de supravieuire o au
numai speciile poliploide, ca urmare a fenomenului de compensare, determinat de efectul de doz.
Monosomia pentru cromozomul X, sau sindromul Turner, se ntlnete la specia uman. Femeile cu
un singur cromozom X nu posed cromatin sexual, au statur mic, gt plat, dezvoltare sexual
rudimentar, ntrziere mintal.
La mamifere, formele trisomice sau monosomice pentru heterozomii X, pot fi depistate citologic
prin intermediul cromatinei sexuale Barr.
1. 2. 2. CARACTERISTICILE ANEUPLOIZILOR
n general, vitalitatea i fertilitatea aneuploizilor, este mai redus.
Gametul femel tolereaz mai bine aneuploidia, gameii masculi aneuploizi nu sunt viabili,
aneuploidia transmindu-se pe linie matern.
Ca urmare a efectului de doz, polisomii prezint unele particulariti, specifice cromozomilor
suplimentari. La oligosomi, ca urmare a reducerii dozei de material genetic, apar caracteristici noi
fa de formele iniiale 2n, fapt care permite stabilirea importanei fiecrui cromozom.
1. 2. 3. IMPORTANA ANEUPLOIZILOR
Din punct de vedere teoretic, aneuploizii asigur identificarea rolului genetic al unor cromozomi,
legturile dintre cromozomi, precum i rolul diferitelor gene n expresia fenotipic a unor
caracteristici. Stabilirea rolului pe care-l au cromozomii, prin absena lor din garnitura
cromozomal, este dificil de realizat, deoarece fiecare cromozom are o semnificaie bine conturat
n supravieuirea gametului sau a individului.
Dei organismele aneuploide nu au importan economic direct, cercetrile n acest domeniu au
luat amploare, datorit rolului lor n procesul de ameliorare a plantelor.
O realizare deosebit n acest domeniu a avut-o E.R. Sears (1953), care a reuit s creeze 21 de
linii nulisomice la soiul de gru Chinese Spring, stabilind astfel rolul genetic al fiecrui cromozom.
Un caracter, dac este controlat de o gen plasat pe un anumit cromozom, efectele acestei gene pot
lipsi la plantele nulisomice pentru perechea respectiv de cromozomi.
Dup obinerea tuturor liniilor nulisomice i precizarea rolului genetic al cromozomilor s-a putut
trece la substituirea acestora dintr-un genom, cu cromozomi aparinnd altui genom, de la alt
specie. Metoda permite nlocuirea unuia sau mai multor cromozomi din genomul diploid a unei
specii, cu un numr egal de cromozomi omologi, provenii de la o alt specie, realizndu-se astfel
genotipuri cu o valoare de recombinare mbuntit.
n liniile de substiutuie intraspecific, pot fi fixate anumite caracteristici valoroase de la donori
cu gene particulare valoroase n receptori cu structur genetic deficitar pentru o gen (rezistena
la boli i la condiii nefavorabile de mediu).
Lucrrile lui B.C. Jenkins (1956), privind adiia i substituia de cromozomi de la secar (specie
donor), purttoarea unor caractere valoroase (rezistena la ger, la soluri acide i duntori) la gru
(specie receptor), a dus la obinerea de linii de substituie cu 2n=42 cromozomi, dintre care 40 de
cromozomi ai grului i doi cromozomi de la secar, purttori de gene valoroase.
Linii de adiie la gru au fost obinute de J.G. OMara (1941), prin ncruciarea amfidiploidului
Triticale (2n=56) cu Triticum aestivum (2n=42). n descenden au fost identificai indivizi cu 2n =
42 + 2, din care 42 de cromozomi proveneau de la gru i doi cromozomi de la secar.
Utilizarea aneuploidiei n ameliorarea plantelor are i unele dezavantaje, deoarece, uneori specia
receptoare pierde gene valoroase, situate pe cromozomul substituit, iar o dat cu ncorporarea
cromozomului strin, pe lng gene valoroase, pot fi incluse i unele gene nedorite.

74

Numrul de cromozomi, este o caracteristic de baz a tututror organismelor.

ntregul genom (euploidie), sau numai unele perechi de cromozomi (aneuploidie), pot fi
modificate de variaiunile numerice ale cromozomilor.
Multiplicarea numrului de cromozomi duce la formarea de genotipuri poliploide. Autoploidia,
se manifest n cazul cnd, numrul propriu de cromozomi este multiplicat. La plante, frecvent este
ntlnit autoploidia i aproape este inxistent la animale. Poate aprea n mod natural sau poate fi
indus n urma tratamentului cu colchicin sau cu ali ageni care influeneaz diviziunea celular.
Aloploidia apare prin ncruciarea a dou specii diferite, urmat de dublarea numrului de
cromozomi. Aceast tehnic i gasete aplicabilitatea n ameliorarea plantelor cultivate, deoarece
permite crearea unor specii noi, care s mbine proprietile ambelor forme parentale.
Plantele poliploide prezint unele caracteristici utile din punct de vedere economic, mai ales
atunci cnd prezint interes masa vegetativ.
Aneuploizii au avut de asemenea un rol important n evoluia speciilor. Monosomii (2n-1) i
trisomii (2n+1) permit precizarea rolului unor cromozomi i ntocmirea hrilor cromozomale.

Rezumat: Tipuri de mutaii ale numrului de cromozomi ; Euploidia; Caracteristicile

autoploizilor ; Inducerea artificial a poliploidiei; Importana autoploidiei; Haploidia;
Caracteristicile haploizilor; Posibiliti de obinere a haploizilor; Inducerea artificial a
monoploidiei ; Importana haploidiei; Aloploidia; Importana aloploidiei; Aneuploidia; Tipuri de
aneuploidie; Caracteristicile aneuploizilor; Importana aneuploizilor
Test autocontrol:
34.

35.

36.

37.

38.

39.

40.

41.

Prin numarul de baza X, se a) numarul de cromozomi din celulele somatice

intelege:
b) numarul de cromozomi din celulele sexuale
c) numarul haploid de cromozomi ai speciei
ancestrale
Variatiile numerice ce afecteaza a) poliploidia si monoploidia
intregul set de baza sunt:
b) aneuploidia
c) polisomia
In cazul unei specii cu 2n=22, cati a) 22
trisomici diferiti se pot forma?
b) 11
c) 21
Fertlitatea este mai scazuta in a) perisoploizilor
cazul:
b) artioploizilor
c) autopoliploizilor
Prunus domestica este o specie:
a) autopoliploida
b) monoploida
c) aloploida
Hibridul interspecific este:
a) steril
b) fertil
c) fertile, dupa dublarea numarului de cromozomi
In procesul de productie prezinta a) aneuploide
importanta formele:
b) monoploide
c) poliploide
Liniile izogene pot fi obtinute din : a) poliploizi
b) monoploizi
c) poliploizi

75

CAPITOLUL VIII
EREDITATEA CITOPLASMATIC (EXTRANUCLEAR)
1. CAZURI DE EREDITATE CITOPLASMATIC
Descoperirile genetice fundamentale preau s confirme ipotezele multor geneticieni c
substratul material al ereditii ar fi localizat exclusiv n nucleu, care ar deine astfel un rol singular
n ereditate.
Ideea c citoplasma n deplinete totui un anumit rol n ereditate nu a fost ns abandonat,
mai ales ca o serie de date faptice dovedeau acest lucru. Astfel, n anul 1902, botanistul C. Correns
remarcase la planta Mirabillis jalapa apariia unor ramuri anormale, cu frunze albicioase sau avnd
poriuni verzi, ce alternau cu poriuni albe, lipsite de cloroplaste-forma albomaculata. Efectuna
polenizri ntre florile de pe ramurile normale si floride de pe ramurile cu frunze anormale, Correns
ajunge la o serie de date interesante (tab 1.).
Tabelul 8. 1.
Ramuri cu flori mascule
Verzi

F r u n ze

Albe

Ptate

Ramuri cu flori femele

Verzi
Albe
Ptate
Verzi
Albe
Ptate
Verzi
Albe
Ptate

Descendeni F1
Verzi
Albe
Verzi,albe,ptate
Verzi
Albe
Verzi,albe,ptate
Verzi
Albe
Verzi,albe,ptate

Rezult din tabelul 1 c segregarea descendenilor nu se face conform proporiilor mendeliene,

acetia semnnd cu formarea matern, cu excepia florilor de pe ramuri cu frunze ptate, care,
independent de forma mascul, determin apariia unor descendeni cu frunze normale, albe i
ptate.
Un alt caz a fost descris de ctre Gregory (1915) la Primula sinensis, la care florile de pe ramuri cu
frunze verzi produc numai descendeni verzi, cele de ramuri cu frunze albe produc numai
descendeni albi, iar cele de pe ramuri cu frunze variegate-descendeni verzi, albi sau ptai.
Explicaia fenomenului, care ulterior a mai fost confirmat i la numeroase alte plante (peste 20 de
genuri), const n aceea c sacul embrionar matern conine primordiile cloroplastelor, n timp ce
grunciorii de polen, fiind mult mai mici, sunt apropape total lipsii de citoplasm i de primordii
ale cloroplastelor, aa nct zigotul motenete tipul de cloroplaste al florilor femel. Cloroplastele
i deci coloraia fruzelor sunt transmise pe cale extranuclear, numai pe baza posibilitilor ereditare
de care dispune citoplasma.
n sfera aceluiai fenomen de ereditate citoplasmatic pe linie matern se ncadreaz i diferenele
care apar la ncruciri ntre anumite animale sau plante, n funcie de forma matern.
La plante, din ncruciarea reciproc dintre dou specii de muchi, Funaria higrometrica si F.
Mediterranea, deosebite destul de mult prin forma si mrimea frunzelor, prin tipul organelor de
reproducere .a. au rezultat hibrizi asemantori mult mai mult cu genitorul matern dect cu cel
patern.
Fenomenul de transmitere a unor caractere prin intermediul citoplasmei materne se numete
matroclinie.

76

Faptul este explicabil avnd n vedere c celulele sexuale femele conin o cantitate mult sporit de
citoplasm, n comparaie cu celele mascule, ceea ce asigur transmiterea ereditar a unor anumite
nsuiri. n afar de aceasta, la mamifere, organismul matern poate influena dezvoltarea hibridului
n cursul vieii intrauterine. De asemenea, la plantele superioare, zigotul ncepe s se divid imediat
dup fecundare, formnd embrionul nc din perioada cnd acesta se afla n organismul matern. Pe
de alt parte, la Angiospermae endospermul, depozitatul substanelor nutritive de rezerv ale
embrionului, este format din celule triploide (3n), cu doua garnituri de cromozomi (2n) de origine
matern i numai o garnitur (n) de origine patern, ceea ce face ca influenarea endospermului s
fie mai pronunat pe linie matern. Esenial ns n ereditatea extranuclear ete faptul c n
citoplasm se localizez genomuri specifice (cloroplastic, mitocondrial) sau factori genetici
necromozomiali, cu aparat genetic propriu, care au rol direct n ereditate.

fig 8.1
La ciuperci, la care fenomenul ereditii citoplasmatice este destul de des ntlnit, s-a reuit, ntr-o
serie de cazuri, inducerea artificial a unor mutante care se pot transmite pe cale extranuclear. La
drojdia de bere apar frecvent mutante cu defecte de respiraie, transmise prin mitocondrii. La
Neurospora crassa au fost descrise mutatii care se motenesc pe linie matern, prin gene
mitocondriale.
Influena genelor citoplasmei la nimale, carora le lipsesc plastidele, s-a pus n eviden la Lymantria
dispar, la care plasma spermei i ovulei se deosebete la diferite rase. n cazul n care diferenele
sunt mici sau lipsesc are loc o segregare obinuit, mendelian, a genelor; dac ns deosebirile sunt
mari, atunci citoplasma ovulei fecundat determin apariia n proporii excedentare a unor
fenotipuri i, deci, modificarea raporturilor normale de segregare (Goldschmidt i col.,1924).
O serie de fenomene de ereditate extranuclear se datoresc prezenei n citoplasma celulelor a
particulelor simbiotice de tip infecios (Kappa, Lambda, Miu etc.)de care s-a vorbit mai sus (fig.
8.1).
2. ANDROSTERILITATEA CITOPLASMATIC
Prin citoplasm, la unele plante se transmite nsuirea de a fi lipsite de polen sau de a
produce polen neviabil, steril, fenomenul fiind cunoscut sub numele de androsterilitate.
Fenomenul androsterilitii a fost pus n eviden la Satureja hortensis de ctre C. Correns,
n anul 1904, iar ulterior a fost relevat i la porumb, iarb de Sudan, sfecl pentru zahr .a.
Caracterul respectiv se folosete pe scar larg n lucrri de hibridare, de exemplu la porumb,
fcnd inutil operaia costisitoare si pretenioas de castrare a florilor, n vederea obinerii de
hibrizi simpli sau dubli de porumb.

77

De fapt, androsterilitatea este o nsuire ereditar care se poate transmite prin factori
ereditari recesivi localizai n nucleu, prin factori localizai n citoplasm, ca i prin factori din
nucleu si din citoplasm.
Androsterilitatea nuclear, observat la plante autogame, nu prezint importan practic
din cauza apariiei descendenilor sterili n proporii mari i, ca urmare, nu este folosit n procesul
de producere a seminelor hibride.
Androsterilitatea citoplasmatic este determinat de factori citoplasmatici S, care se
comport ca factori dominani fa de factorul citoplasmatic de fertilitate Fal plantelor cu aceeai
formul genotipic. Prin polenizarea plantelor androsterile (S) cu polen de la plantele androfertile
apar n F1 numai plante androsterile, deoarece citoplasma provine n ntregime de la genul femel.
Din aceste motive, androsterilitatea citoplasmatic are importan practic deosebit, folosindu-se
cu mult succes n producerea seminei hibride la porumb, sorg, sfecl pentru zahr, gru, cartof .a.
Recent s-a dovedit c genele pentru androsterilitate citoplasmatic nu sunt cloroplastice, cum s-a
crezut un timp, ci gene mitocondriale al cror ADN a suferit alterri de structur i funcie.
La porumb, fenomenul androsterilitii a fost descoperit de M.M. Rhoades (1933). Pentru
stabilirea naturii factorilor citoplasmatici materni care provoac androsterilitatea si a factorilor
nucleari paterni, Rhoades a efectuat polenizarea repetat a plantelor androsterile cu polen de la o
linie normal cu genom bine cunoscut. Dup mai multe generaii de retroncruciare s-a realizat
trensferul genomului celulei sexuale parentale n citoplasma celului sexuale materne. nlocuirea
genomului propriu cu genomul unei forme fertile nu a restabilit androsterilitatea, fapt care a
confirmat c androsterilitatea este o nsuire cauzat de factori localizai n citoplasm, care
acioneaz independent de factorii nucleari.
Androsterilitatea nuclear-citoplasmatic este determinat de factorul citoplasmatic S
care se manifest n prezena factorilor nucleari n stare recesiv rr. Plantele care conin aceti
factori au posibilitatea de a releva att fenomenul de androsterilitate, ct i pe cel de restaurare a
fertilitii, ca urmare a faptului c n citoplasm, pe lng factorul de sterilitate S, dein si factorul
de fertilitate F, iar n nucleu intervin factorii dominani ai restaurrii fertilitii RR
3.CARACTERISTICILE EREDITII CITOPLASMATICE
n general, fenomenul ereditii citoplasmatice se caracterizeaz prin:
-transmiterea caracterelor n alte proporii dect cele mendeliene, i anume n mod unparental, adic
de la parintele care particip cu cea mai mare cantitate de citoplasm;
-manifestarea n generaia F1 a caracterelor materne, indiferent de constitiia genetic a
organismelor respective;
-lipsa fenomenului de linkage i, ca urmare, imposibilitatea ntocmirii hrilor cromozomale (la
Sacharomyces, Neurospora .a. s-a demonstrat totui linkajul genelor citoplasmatice, ca i
recombinarea lor);
-manifestarea unor caractere fenotipice depinznd de constitiia genotipic a organismului matern,
independent de genotipul propriu;
-posibilitatea apariiei mutaiilor spontane sau induse artificial la genele extranucleare.
n afara modelului transmiterii stricte a genelor extranucleare pe cale matern, pus n eviden la
porumb, i la marea majoritate a plantelor analizate, s-a descris i un model al transmiterii
biparentale, dar n raporturi de segregare aberante, nemendeliene, a genelor citoplasmatice, ca la
genurile Oenothera i Pelargonium.

Rezumat: Cazuri de ereditate citoplasmatic;

ereditii citoplasmatice

Androsterilitatea citoplasmatic; Caracteristicile

Test de autocontrol:

78

42.

43.

44.

45.

Ereditatea citoplasmatica este

asigurata de gene plasate la
nivelul:
Ereditatea
citoplasmatica
se
realizeaza :

a) mitocondriilor si plastidelor
b) ribozomilor si reticul endoplasmatic
c) nucleului
a) pe linie paterna
b) pe linie materna
c) pe linie paterna si materna
Androsterilitatea poate fi inteleasa a) procesul de formare al polenului
ca fiind:
b) incapacitatea de a produce polen sau capacitatea
de a produce polen steril
Utilizarea
androsterilitatii
in a) lucrarii de polenizare a formei mama
lucrarile de hibridare duce la b) lucrarii de purificare
eliminarea:
c) lucrarii de castrare a formei mama

CAPITOLUL IX
BAZELE BIOCHIMICE ALE EREDITII
1. IDENTIFICAREA MATERIALULUI GENETIC
Toate cercetrile efectuate la nceputul secolului, legate n primul rnd de transmiterea
carcterelor, nu au condus la identificarea unei substane care s fie rspunztoare de toate aceste
procese. Descoperite din biochimie au venit ns n ajutorul cercetrilor de genetic. Astfel,
cercettorii au ajuns la concluzia c pentru a putea fi numit material genetic, o substan trebuie s
ndeplineasc trei condiii metabolice eseniale:
s poarte toate informaiile necesare organizrii structurale i funcionrii metabolice a celulei
i organismului;
s se replice n modul cel mai corect, astfel nct i celulele iice s conin aceeai informaie,
precum celula mam din care a provenit;
s poat suferi ocazional mutaii (modificri) care, apoi, s poat fi transmise la urmai.
Prin imensa lor diversitate i prin faptul c se afl alturi de acizii nucleici n compoziia
cromozomilor, moleculele proteice au atras atenia cercettorilor, care au fost tentai s cread c
ele reprezint materialul genetic. Pe de alt parte, experienele de transformare genetic au condus
la concluzia c acidul dezoxiribonucleic (ADN) poate fi considerat ca fiind material genetic.

2. ADN - MATERIAL GENETIC LA PROCARIOTE I EUCARIOTE

ADN fusese descoperit, ca substan chimic, cu mult timp naintea experimentelor de
transformare genetic. n 1869, Friedriech Miescher, l-a identificat ca fiind prezent n nucleii
lapilor de somn, i l-a denumit nuclein. Mai trziu, n 1914, Robert Feulgen a observat c poate fi
pus n eviden prin colorare cu fucsin bazic. n 1920, P.A. Levene, n urma unui studiu chimic a
descoperit c n compoziia AND-ului intr patru baze azotate: adenin (A), guanin (G), citozin
(C), timin (T), un zahar (2-deoxiriboza) i o grupare fosfat nucleotid. Cele patru baze
azotate sunt de dou tipuri: purinice (A i G) i pirimidinice (C i T).
Tot la nceputul secolului, n ncercarea de a identifica naura i cauzele diverselor boli, au nceput
experimentele de transformare genetic.
La mamifere, pneumonia bacterian este cauzat de Streptococcus pneumoniae, care este
capabil s se protejeze mpotriva mecanismului de aprare al animalului infectat prin sintetizarea
unei capsule polizaharidice. Aceast bacterie poate fi crescut pe mediu de cultur artificial i
formeaz colonii care, datorit capsulei, au aspectul neted. Alturi de aceast tulpin, a mai fost

79

identificat o alta, care ns, pentru c nu poate forma capsule protectoare, nu poate face fat
mecanismului de protecie a animalului infectat i, n consecin, nu produce boala. Pe mediul de
cultur artificial, aceast tulpin, formeaz colonii de tip rugos. n concordan cu aspectul
coloniilor, cele dou tulpini au fost denumite tipul S (de la termenul englezesc smooth = neted i
tipul R rough = rugos).
n anul 1920, Frederick Griffith a injectat tulpina R n dou variante activ i omort prin
cldur la oareci. Efectul? Nul. Ceea ce era de ateptat, date fiind particularitile acestei tulpini.
n schimb, injectarea unui amestec format din bacterii R active i bacterii S omorte prin cldur, a
provocat pneumonie cu o frecven notabil. Evident, ntr-un anume fel, bacteriile de tip R, iniial
inactive, au devenit active n amestec cu cele de tip S inactive. n acel moment, Griffith nu a putut
explica rezultatele experimentului su, cunoscut drept experimentul Griffith dect afirmnd c
exist un factor transformator care a determinat schimbarea proprietilor tulpinii bacteriene i, n
final, moartea oarecilor de penumonie.
Fig. 9. 1. Schema experienelor lui F.Griffith

n 1944, Oswald Avery a reluat experimentul lui Griffith, dar a eliminat din el oarecii, pentru a
evidenia faptul c acetia nu au avut nici un rol n transformarea bacteriilor. El a cultivat bacterii de
tip S i a extras din celulele acestora ADN. Extractul obinut de fapt, un amestec de ADN i
proteine contaminate a fost supus la dou tratamente diferite (vezi figura 9. 2.) i a fost folosit
pentru tratarea unor culturi de celule de tip R. S-a constatat c n cazul degradrii ADN din amestec,
tipul R nu a suferit nici o modificare (transformare). n schimb, atunci cnd au fost degradate
proteinele, s-a obinut un amestec de celule de tip R i celule tip S. Acest experiment a demonstrat
c factorul transformator i, implicit, materialul genetic, este ADN.

80

Fig. 9. 2. Diagrama experimentului prin care s-a demonstrat c ADN i nu proteinele reprezint
materialul genetic
Enzime care
degradeaz proteinele

Tipul R

Tipul R i tipul S

Tipul S
ADN i proteine

Enzime care
degradeaz ADN-ul

Tipul R

Tipul R

Acest experiment a fost acceptat de ctre ntreaga lume tiinific drept dovada final a faptului
c ADN constituie materialul genetic. Mai trziu, a fost evideniat faptul c, la unele virusuri
numite, nu ntmpltor, ribovirusuri ARN este materialul genetic.

3. ARN MATERIAL GENETIC LA RIBOVIRUSURI I VIROIZI

Exist o anumit categorie de virusuri care nu conin ADN, ci doar ARN i proteine. Aceast
categorie include ribovirusurile. Din ea fac parte virusul mozaicului tutunului (TMV), virusul
poliomelitei, virusul gripal, virusul imunodeficitar (HIV), virusul encefalitei etc.
n 1955 1956, dou echipe de cercettori (Frankel Conrat i Williams n S.U.A., Gierer i
Schram n Germania), n paralel, au demonstrat c la TMV transformarea genetic este realizat de
ctre ARN.

Viroizii sunt organisme acelulare care, spre deosebire de virusuri, nu au dect o molecul de
ARN de dimensiuni foarte reduse, care stocheaz informaia genetic i este capabil de
multiplicare n celula gazd, iar apoi, de infectarea altor celule.
4. COMPOZIIA CHIMIC A ACIZILOR NUCLEICI
Acizii nucleici sunt, polimeri (molecule mari, alctuite din uniti repetabile de n ori). n
compoziia lor intr trei categorii de substane: bazele azotate, o pentoz i un radical fosfat.

Bazele azotate (vezi figura 9. 3.) care intr n compoziia acizilor nucleici sunt grupate n dou
categorii: purinice, adic adenina (A) i guanina (G) i pirimidinice, adic timina (T), citozina (C)
i uracilul (U). n compoziia ADN intr cele dou baze purinice (A i G) i dou dintre bazele
pirimidinice, mai precis, T i C. n compoziia ARN, intr aceleai baze purinice (A i G), iar dintre

81

bazele pirimidinice - T i U -. Atomii de carbon i azot din bazele azotate sunt numerotai de la 1 la
9 pentru purine i, respectiv de la 1 la 6 pentru pirimidine.
Fig.9. 3. Bazele azotate : purinice i pirimidinice

Uracil (nlocuiete Timina n ARN)

Pentozele (vezi figura 9. 4.) sunt 2-dezoxiriboza n ADN i riboza n ARN, iar atomii lor de
carbon sunt numerotai de la 1 la 5.

82

Fig. 9. 4. Pentoze

Baza azotat se leag de pentoz i formeaz un nucleosid. Prin adugarea unui radical fosfat la
atomul de carbon 5 al pentozei se formeaz o nucleotid (vezi figura9. 5.). Nucleotida reprezint
unitatea de baz a acizilor nucleici. Polimerizarea nucleotidelor are ca rezultat catena
polinucleotidic, sau structura primar a acizilor nucleici.
Fig.9. 5. Structura unei nucleotide

Polimerizarea presupune adugarea de nucleotide, una dup alta, n urmtoarea configuraie: la

prima nucleotid, mai precis la atomul de carbon 3, unde exist o gurpare HO-, se ataaz
urmtoarea nucleotid cu radicalul su fosfat. Aceasta din urm cedeaz un H+ care, mpreun cu
HO-, formeaz H2O, iar cele dou nucleotide rmn unite print-o legtur covalent de tipul
fosfodiester. La fel se ntmpl i cu celelalte nucleotide. De regul, catena care conine pn la 10
nucleotide poart numele de oligonucleotid, iar cea care conine mai mult de 10 nucleotide se
numete polinucleotid. Dac, la finalul polimerizrii se analizeaz catena format, se observ c
prima nucleotid are atomul de carbon 5 cu radicalul fosfat liber, iar ultima nucleotid are atomul
de carbon 3 cu radicalul HO- liber. Se poate spune deci c exist o orientare de tipul 5 3, n
catena polinucleotid de ADN i, respectiv, ARN.

5. STRUCTURA FIZIC A ACIZILOR NUCLEICI

Dac din punct de vedere chimic cele dou tipuri de acizi nucleici nu difer foarte mult unul de
altul, din punct de vedere al structurii fizice exist foarte multe deosebiri.
Cea mai simpl structur o are molecula de ARN care, de fapt, nu este alctuit dect dintr-o
singur caten polinucleotidic, avnd orientarea 5
3. n celul, exist ns mai multe tipuri

83

de ARN, fiecare cu rolul su. n consecin, catena polinucleotidic capt diferite structuri
secundare, n funcie de tipul de ARN din care face parte.
De exemplu, ARN mesager (ARNm) se prezint sub form monocatenar. n schimb, ARN de
transport (ARNt), datorit funciilor sale, posed secvene de baze azotate interne complementare,
ceea ce determin formarea unor scurte regiuni dublucatenare, fapt care conduce la mpachetarea
catenei ntr-o structur de tipul unei frunze de trifoi (vezi figura 9. 6.). Cele trei zone monocatenare
contribuie la realizarea funciilor ARNt, funcii ce vor fi detaliate n capitolul legat de expresia
genelor i sinteza proteinelor.
Fig.9. 6. Structura acidului ribonucleic : A= ARN t i B= ARN monocatenar

Structura fizic a ADN este ns mult mai complex, iar J. Watson i F. Crick care au descoperito n 1953, au primit premiul Nobel. Folosind difracia cu raze X, cei doi cercettori au ajuns la
cteva concluzii importante:
1. ADN este format din dou catene, nfurate, mai nti, una n jurul celeilalte i apoi, ambele n
jurul unui ax comun. ADN este deci, un dublu helix (vezi figura 9. 7.). Distana dintre dou
nucleotide alturate este de 3,4 , iar dintre dou bucle ale aceleiai catene de 3,4 (10 nucleotide
per bucl). n cadrul helixului, la interior sunt plasate bazele azotate, iar la exterior, pentoza i
radicalul fosfat.
Fig. 9. 7. Structura secundar a ADN

84

2. Cele dou catene sunt legate ntre ele prin legturi de hidrogen i sunt complementare. Aceasta
nsemn c dac pe una dintre ele se afl adenina, pe cealalt caten, la aceeai poziie, se afl
timina, iar dac pe una este guanina, pe cealalt va fi citozina. i viceversa. Rezult, deci, c n
ADN exist doar patru legturi posibile: A = T, T = A, G C, C G (dou legturi de hidrogen
ntre A i T i trei legturi de hidrogen ntre G i C) (vezi figura 9.8.). Aceast structur
complementar a catenelor din ADN a fost dedus pe baza regulii lui Cargaff: [A] = [T], [C] = [G].
3. n sfrit, cele dou catene de ADN sunt antiparalele, fiind orientate n direcii opuse. La acelai
capt al moleculei de ADN, una dintre catene are carbonul 5 P, iar cealalt carbonul 3 OH.
Aceasta este structura fizic a ADN n condiii normale. Dar, deoarece legturile dintre cele dou
catene sunt foarte slabe, la creterea temperaturii se pot rupe foarte uor. n consecin, supunerea
unei soluii de ADN bicatenar la o temperatur ridicat determin transformarea acestuia n ADN
monocatenar. Fenomenul poart numele de denaturare. Dac rcirea soluiei se face lent, ADN
revine la starea bicatenar, fenomenul fiind numit renaturare. Ce se va ntmpla ns dac, n
soluie, va fi adugat un alt fragment de ADN monocatenar? Acesta din urm se va ataa, pe baz
de complementaritate, la catenele aflate iniial n soluie, rezultnd hibrizi moleculari de tipul
ADN ADN exogen. Datorit faptului c, la nivel chimic, ADN i ARN sunt similare, se pot obine
hibrizi moleculari de tipul ADN ARN. Evident, cu condiia ca n soluia de ADN denaturat s se
adauge ARN complementar.

85

Fig. 9. 8. Dispunerea componentelor chimice ale ADN n cadrul structurii sale secundare

6. REPLICAIA ADN ( SINTEZA ADN)

O condiie esenial ce trebuie ndeplinit de ctre o substan pentru a putea fi numit material
genetic este aceea de a se multiplica (replica) cu cea mai mare fidelitate, astfel nct, n procesul de
diviziune celular, celulele fiice s conin aceeai informaie genetic ca i celula mam din care
au provenit.
n momentul n care au propus structura fizic bicatenar a ADN, Watson i Crick au propus i
modelul de replicare a acestuia: cele dou catene ale celulei mam sunt folosite ca matrie pentru
sinteza altor dou catene, fiice. Moleculele de ADN din nou formate vor avea cte o caten veche
provenit de la celula mam (matria) i o caten nou sintetizat. Acest mod de replicare poart
numele de replicare semiconservativ i a fost demonstrat experimental de ctre cercettorii
Mathews Meselson i Franklin Stahl, n 1958, utiliznd izotopul greu al azotului (N15) i separnd
moleculele de ADN cu greuti diferite prin centrifugare n gradient de densitate.
Replicarea ADN este un proces biochimic complex la care particip un ntreg aparat enzimatic.
Din cadrul acestuia fac parte:
- ADN helicazele enzime care se leag de ADN-ul bicatenar, determin separarea celor dou
catene complementare i formarea furcii de replicare;
- SSD (single stranded DNA) proteine care se leag de ADN -ul bicatenar sub form de
tetrameri i mresc viteza de replicare;
- ADN girazele permit desfacerea celor dou catene la nivelul furcii de replicare;
- Primaza (un tip de ARN polimeraza) sintetizeaz o scurt secven de ARN primer prin ataarea de nucleotide la catena matri, pe baz de complementaritate;
- ADN polimerazele: Pol III funcia de elongare (polimerizare) 5
3 i Pol I cu
funciile: 5
3 elongare; 5
3 exonucleazic; 3
5 exonucleazic
(corectare);

86

ADN ligazele formeaz legturi covalente ntre C5 i C3 ale celor dou nucleotide
alturate.
Din punct de vedere chimic, sinteza ADN este, de fapt, o reacie de polimerizare. i, pentru c
este o reacie biochimic, trebuie s fie catalizat de ctre o enzim: ADN polimeraza.
ADNpolimeraza
Nn+1 + H2O + PP
H-P-P-P-Nn OH + H-P-P-P-Nx-OH
Pentru a realiza sinteza ADN, enzima ADN-polimeraza are nevoie de:
- prezena nucleotidelor sub form de trifosfai: dATP, dGTP, dCTP, dTTP; absena uneia
dintre acestea sau modificarea radicalilor de la atomii implicai n polimerizare (C5 i C3)
conduce la astoparea procesului;
- Prezena unei catene ce poate fi folosit ca matri; aceasta va determina, de fapt ordinea
bazelor azotate din noua caten;
- Prezena unei scurte secvene de nucleotide (ADN sau ARN), numit primer, care s poat
oferi captul C3-OH necesar formrii legturii covalente; cu alte cuvinte, ADN polimeraza
nu poate iniia sinteza unei catene de ADN de novo.
Deoarece ADN polimeraza poate aduga nucleotide doar la captul 3-OH, rezult c sinteza noii
catene este orientat Intotdeauna n direcia 53 (prima nucleotid are captul 5 liber, iar ultima
are captul 3 liber). n acelai timp, pentru c cele dou catene mam sunt antiparalele, este necesar
ca i catenele fiice s fie antiparalele. Acest fapt complic mecanismul de replicare a ADN. Mai
precis, pentru a se ndeplini toate condiiile, replicarea trebuie s fie semidiscontinu: o caten fiic
este sintetizat continuu, iar cealalt discontinu, sub forma unor fragmente mici de ADN care,
apoi, sunt reunite (vezi figura 9. 9.).

6. 1. ETAPELE PROCESULUI DE SINTEZ ADN

1. ADN-helicazele se ataaz la molecula de ADN bicatenar, la o anumit secven de baze
azotate numit originea replicrii (ORI) i desfac cele dou catene legate prin legturi de
hidrogen. Se formeaz de-a lungul moleculei o zon monocatenar sub forma unei bucle care, pe
msur ce helicazele nainteaz ntr-o direcie sau alta se lrgete din ce n ce mai mult.
2. Pentru a menine starea monocatenar necesar replicrii, proteinele SSD (single strandedDNA) se ataeaz la cele dou catene sub form de octameri.
3. Primazele, avnd la dispoziie nucleotidele sub form de trifosfai (dATP, dCTP, dGTP,
dUTP), ncep s le ataeze la catenele matri, pe baz de complementaritate, sintetiznd un
fragment scurt de ARN (50-75 nucleotide), numit primer. Reinem c, datorit orientrii
antiparalele a celor dou catene matri, primerii trebuie s fie i ei antiparaleli.
4. ADN polimeraza III (POL III), avnd la dispoziie captul 3-OH de la fiecare primer
ncepe s adauge la acesta noi nucleotide. Helicazele nainteaz de-a lungul ADN-ului separnd din
ce n ce mai mult cele dou catene iar, n urma lor, vine Pol II care i realizeaz funcia
polimerazic: adugarea de nucleotide la captul 3-OH utiliznd ca matri vechea caten de ADN.
Este important de reinut c, datorit orientrii antiparalele a celor dou catene matri i, datorit
faptului c, datorit orientrii antiparalele a celor dou catene matri i, datorit faptului c sinteza
de ADN are loc doar n direcia 5
3,una dintre catenele fiice, i anume cea care nainteaz n
aceeai direcie 5
3, se va sintetiza continuu (catena conductoare leading), pe cnd
cealalt, fiind antiparalel, se va sintetiza discontinuu (catena lagging), sub form de fragmente
scurte, denumite fragmentele Okazaki. Deoarece viteza de replicare este foarte mare, din cnd n
cnd, Pol III integreaz greit nucleotidele n catena fiic (de exemplu A n loc de C). n acest caz,
intervine enzima ADN polimeraza I (Pol I) care, datorit funciei sale exonucleazice n direcia

87

3-5, denumit i cea de corectur (proofreading), ndeprteaz nucleotida greit ncorporat, iar
Pol III i reia activarea de la acel punct.
Fig. 9. 9. Sinteza ADN

5. Att catena continu, ct i cea discontinu, au la captul 5 primerul ARN sintetizat de

primaze. Acesta trebuie ndeprtat, funcie realizat tot de ctre Pol I prin domeniul su
exonucleazic n direcia 5
3.
6. Pe catena discontinu, prin eliminarea primerilor ARN ramn poriuni din catena matri
nefolosite pentru replicare (goluri). Acestea sunt umplute de ctre Pol I prin funcia sa polimerazic .
7. Fragmentele Okazaki sunt unite cu ajutorul enzimei ADN-ligaza care formeaz legtura
covalent ntre C5al unui fragment i C3' al urmatorului fragment.

88

Fig.9. 10. Etapele sintezei ADN

7. REPLICAIA ADN LA PROCARIOTE I EUCARIOTE

Majoritarea organismelor procariote posed ADN dispus n form circular, ceea ce complic
oarecum procesul de replicare, innd cont de faptul c ADN este un dublu helix. Replicarea acestuia
ncepe dintr-un singur punct (ORI) i nainteaz n ambele direcii -replicare bidirecional.
La E.coli a fost demonstrat prin autoradiografiere c replicarea cromozomului su are loc tot
circular, acesta lund forma literei greceti theta () - replicarea tip (vezi figura 8. 10.). La ORI,
cele dou catene se desfac, furca de replicare nainteaz n ambele direcii i, pentru a evita
suprarsucirea i tensionarea celor dou catene la polul opus lui ORI, enzimele numite
topoizomeraze creaz tieturi n una din cele dou catene, aceasta se rsucete, iar tensiunea este
eliminat.
Fig. 9. 11. Replicare de tip i cercul rotativ

Anumite virusuri cu ADN-ul circular, datorit faptului c au nevoie de un numr foarte mare
de copii ale acestuia, au adoptat o alt strategie de replicare a cromozomului lor. Modelul lor de
replicare poart numele de cercul rotativ i este prezentat n figur. Una dintre cele dou catene este
tiat la ORI i se creaz cele dou capete: unul 5' cu P i cellalt cu 3'-OH.

89

Avnd la dispoziie captul 3'-OH, enzima ADN polimeraza ncepe s adauge noi nucleotide
folosind ca matri catena netiat, circular. Prin adugare de nucleotide la captul 3', captul 5'
este mpins nainte fapt care conduce implicit, la rotirea catenei din interior (cercul rotativ). De cele
mai multe ori, prin rotirea catenei din interior se formeaz lanuri lungi de ADN bicatenare
cuprinznd mai multe copii ale ADN-ului iniial. n final, enzimele vor tia acest lan n
fragmentele corespunztoare fiecrui cromozom, acestea se unesc i sunt identice cu ADN-ul
circular pe baza cruia au fost sintetizate.
La eucariote, ADN-ul este liniar, deci replicarea decurge n mod normal. Datorit lungimii
foarte mari a cromozomilor eucariotelor i vitezei mari de replicare a acestora, este necesar ca
procesul s nceap n mai multe puncte, mai multe ORI, de la fiecare dintre acestea, furca de
replicare naintnd n ambele direcii (replicare bidirecional).

8. CODUL GENETIC I CARACTERISTICILE SALE

Aa cum am vzut, doar patru baze azotate sunt necesare pentru a determina ordinea celor douzeci
de aminoacizi dintr-o catena polipeptidic. Acest fapt este posibil deoarece o anumit combinaie de
trei baze azotate adiacente este utilizat pentru introducerea unui anumit aminoacid. Aceast
secven de trei baze azotate poart numele de codon, iar totalitatea codonilor alcatuiete codul
genetic (vezi tabelul).
nainte de a fi determinat experimental, existena codului genetic sub form de triplet a fost dovedit
matematic. Astfel, dac o singur baz azotat ar fi codificat un aminoacid, atunci ar exista doar
patru aminoacizi, dac doua baze azotate ar codifica un aminoacid, atunci 42 = 16 aminoacizi
posibili, n fine, dac trei baze azotate codific un aminoacid, atunci 43 = 64. Dei nu exist 64 de
aminoacizi ci doar 20, 61 dintre cei 64 codific integrarea aminoacizilor, ceea ce nseamn ca
mai muli codoni vor determin includerea aceluiai aminoacid n catena polipeptidic.
Prima dovad acceptat drept eviden a codului genetic sub form de triplei a fost reprezentat
de experimentul de inserare i deleie a anumitor baze azotate dintr-o secven codificaroare. n
procesul de translaie bazele azotate sunt citite secvenial, codon dup codon, orice baz azotat
inserat sau deletat duce la modificarea ntregului cadru de citire i, n consecin la modificarea
catenei polipeptidice inserate. Vorbim deci, de aa-numitul cadru de citire. Mutaiile acestuia
(deleii, inserii de baze azotate) din experimentele de translaie efectuate in vitro au dovedit c
fiecare aminoacid din catena polipeptidic este codificat de ctre o triplet de baze azotate - un
codon.

90

O alt caracteristic extrem de important a codului genetic o reprezint degenerarea sa. Se

observ n tabel ca toi aminoacizii, cu excepia metioninei i triptofanului, sunt codificai de cel
puin doi codoni. Dac analizm structura bazelor azotate ce intr n componena codonilor care
codific acelai aminoacid, observm c prima i cea de a doua sunt aceleai pentru toi (excepie
face leucina la care se poate schimba i cea de a doua baz). Cea care se schimb este baza azotat
numrul 3 care mai poart numele i de poziia labil. Raionamentul existenei bazei labile este
unul de natur energetic: sinteza proteic trebuie s decurg cu vitez foarte mare, iar formarea
celor trei legturi de hidrogen ntre codon i anticodon necesit timp i energie mai mult,
comparativ cu formarea doar a dou legaturi.
Cea mai important caracteristic a codului genetic o reprezint universalitatea sa. Indiferent de
natura sau de gradul de evoluie al organismului pe care l analizm, aceeai triplet de baze azotate
codific acelai aminoacid. Prin urmare, codul genetic are o origine foarte veche, la nceputul
existenei primelor organisme.

Rezumat: Identificarea materialului genetic; ADN material genetic la procariote si eucariote;

ARN material genetic la ribovirusuri si viroizi; Compozitia chimic a acizilor nucleici; Structura
fizic a acizilor nucleici; Replicaia ADN ( sinteza ADN); Etapele procwesului de sintez ADN;
Replicaia ADN la procariote si eucariot; Codul genetic i caracteristicile sale
Test autocontrol:
46.

O nucleotide este alcatuita din:

47.

Ribovirusurile prezinta ca material

genetic:

48.

Bazele azotate ce
alcatuirea AND sunt:

49.

Complementaritatea catenelor de
AND se refera la legaturi de tip:

50.

O solutie de AND supusa la

temperaturi ridicate duce la
separarea
catenelor,
proces
denumit:
UN codon reprezinta:
a) o baza azotata
b) un triplet de baze azotate
c) o baza azotata si un zahar

51.

intra

in

a) o baza azotata, un zahar si un radical fosforic

b) o baza azotata si un zahar
c) o baza azotatat si un radical fosforic
a) ADN
b) proteine
c) ARN
a) A,G,C,T
b) A,G,C,U
c) A,G,C
a) A-G si C-T
b) A-U si C-G
c) A-T si G-C
a) degenerare
b) denaturare
c) degivrare

91

CAPITOLUL X
SINTEZA PROTEIC
1. ROLUL GENETIC AL ACIZILOR NUCLEICI
Pentru a putea fi considerat material genetic, o substan trebuie s asigure funcionarea
structural i metabolic a celulei. n acest capitol vom vedea cum rspunde ADN la aceast cerin.
Proteinele sunt moleculele responsabile de catalizarea celor mai multe reacii biochimice
(enzimele), de reglarea expresiei genelor (proteinele reglatoare) i de determinarea structurii celulelor,
esuturilor i virusurilor (proteinele structurale). n consecin, o substan, numit material genetic,
trebuie, ntr-un anumit mod, s determine sinteza tuturor acestor tipuri de proteine. Proteinele sunt
alctuite din mai multe catene polipeptidice, n care unitile de baz sunt aminoacizii. Cei 20 de
aminoacizi eseniali pot fi aranjai n orice numr i orice ordine, asigurndu-se astfel imensa
diversitate a moleculelor proteice.
Fiecare aminoacid conine un atom de carbon la care se ataeaz gruparea COOH, gruparea NH2i o caten secundar R. Legtura dintre doi aminoacizi se formeaz ntre COOH- de la primul
aminoacid i NH2- de la urmtorul aminoacid. Rezultatul: o legatur peptidic. Prin urmare, o
catena polipeptidic posed o grupare terminal de tipul NH2- la un capt i COOH- la cellalt
capt.
n gene, respectiv in ADN, se gsete informaia necesar sintezei proteinelor. O secven de
nucleotide din ADN determin o anumit secven de aminoacizi n catena polipeptidic.
Acest atribut al genelor i polipeptidelor poart numele de colinearitate. Colinearitatea este
caracteristic procariotelor. La eucariote, exist ns i ADN noninformaional, care ntrerupe
continuitatea informaiei pentru majoritatea genelor(vezi figura10 1.).
Deoarece ADN nu prsete niciodat nucleul, iar sinteza proteinelor are loc n citoplasm, ntre
cele dou substane se interpune ARN mesager (ARNm) care are rolul de a copia informaia
genetic din AND (transcripie) pentru a o traduce apoi, la nivelul ribozomilor, n catene
polipeptidice (translaie).
Fig. 10 1. Transcripia la eucariote

92

2. TRANSCRIPIA I TIPURILE DE ARN

Transcripia este primul pas n procesul de expresie al genelor. Mai precis, este vorba de sinteza
unei molecule de ARN, utiliznd ca informaie ADN.
Aa cum am vzut n capitolul referitor la strucrura chimic a acizilor nucleici, ntre ADN i
ARN exist dou diferene majore: riboza nlocuite dezoxiriboza, iar uracilul nlocuiete timina.
Sinteza ARN este, din punct de vedere chimic, tot o reacie de polimerizare. O reacie catalizat,
de aceast dat, de ARN polimeraza.
Sinteza ARN prezint numeroase asemnri cu cea a ADN:
a) prezena nucleotidelor sub form de ribonucleleozide 5' fosfat(ATP,CTP,GTP, TTP);
b) prezena unei catene de ADN ce poate fi folosit ca matri. Observai c ARN ul se
sintetizeaz pe baza informaiei genetice din ADN i nu se replic, precum acesta din urm.
Ordinea bazelor azotate din ADN determin ordinea bazelor azotate din ARN.
Spre deosebire de ADN-polimeraza, ARN-polimeraza poate iniia sinteza de novo a unei catene
polinucleotidice. Cu alte cuvinte, ea nu necesit prezena unui primer anterior sintetizat. La fel ca i
ADN-polimeraza, ataeaz la carbonul 3'-OH o nou nucleotid, ceea ce dovedete c i sinteza ARN
este orientat n direcia 5' > 3'. Prin urmare, catena de ADN trebuie s fie orientat in direcfia 3' ->
5' pentru c sinteza ARN este continu.
Ceea ce este foarte important de reinut este faptul c, pentru sinteza unui anumit ARN, cu o
anumit secven de baze azotate, este folosit, ca matri, o singur catena din molecula de ADN.
Aceasta este denumit catena sens, iar complementara sa - catena antisens. Dar, pentru sinteza
tuturor tipurilor de ARN sunt folosite ambele catene ADN. Cu alte cuvinte, o caten de ADN
poate fi sens pentru un tip de ARN i antisens pentru altul (vezi figura 10.2.).
Fig. 10. 2.Sinteza ARN- ului folosind ca matri ADN-ul

2. 1. TIPURI DE ARN

ARN MESAGER (ARNm)

Este cel care transcrie informaia genetic din nucleu, de la nivelul ADN-ului i o transport n
citoplasm, pentru a fi tradus (translatat) n proteine la nivelul ribozomilor.
La procariote, ARNm este utilizat direct n translaie, fr nici o alt modificare. Spre deosebire de
acestea, la eucariote, prin transcripie, se sintetizeaz o molecul de ARNm primar (transcript

93

primar) care sufer o serie de modifcri pentru a deveni ARNm matur. Aceste modificri poart
numele de procesarea transcriptului primar i includ:
1. Adugarea la captul 5a unui grup de nucleotide terminal numit cap ce conine guanozina
modificat sub form de metil. Capul este necesar pentru ataarea ARNm matur la
ribozomi i iniierea translaiei.
2. Adaugarea la captul 3' a unui grup de nucleotide terminal (peste 200 de nucleotide) de tipul
poliadenozina - coada poli A. Aceasta asigur stabilitate moleculei de ARNm la
aciunea ribonucleazelor (enzime ce degradeaz ARN-ul) prezente n citoplasm.
3.
Eliminarea
secvenelor
noninformaionale
(intronilor)
i
reunirea
celor
informaionale(exonilor). Este un proces complex cunoscut sub numele de mbinarea ARN-ului
(ARN
splicing) ce are loc la nivelul spliceozomilor (particule situate n nucleu formate din proteine i
cteva tipuri de ARN nuclear mic - ARNnm). Moleculele de ARNnm conin secvene
complementare cu capetele 5' i 3 ale intronilor i exonilor, capete pe care,le aduc unul n
apropierea celuilalt, determinnd cuplarea lor i, n final, eliminarea intronilor.Din analiza secvenelor
de baze azotate din exoni i din introni s-a constatat c exist dou
secvene consensus: una donor (capatul 5') i alta acceptor (capatul 3).n figur este prezentat
schematic mbinarea a doi introni prin eliminareaintronului.n urma eliminrii, intronul ia forma unui
lasso
i,
apoi,
este
fragmentat
n
secvene
foarte
mici.
Legtura
care
se formeaz la nivelul intronului, ntre A i G, este una atipic; C5 de la G se ataseaz la C2' de la
A deoarece C3'este ocupat de restul lanului nucleotidic. La Tetrahymena eliminarea intronilor
dintr-un precursor al ARN ribozomal este cu totul special.Acesta se mpacheteaz n aa fel nct
autoelimin intronii.Este prima dovad c ARN-ul poate avea i rol enzimatic, cataliznd reacii
chimice. Un astfel de ARN cu rol enzimatic poart numele de ribozime.
Existena intronilor n transcriptul primar a fost demonstrat i pe baza hibridrilor moleculare
de tipul ADN - ARNm pentru aceeai gen. S-a constatat ca ADN formeaz din loc n loc bucle,
care reprezint secvenele noninformaionale eliminate n procesul de formare a ARNm matur.
Numrul intronilor variaz foarte mult de la o gen la alta, dar, n general, eucariotele inferioare
au mai puini introni comparativ cu cele superioare. Majoritatea intronilor par s nu aib o anume
funcie, aceasta deoarece genele sintetizate artificial fr introni, au aceeai funcie ca i cele cu
introni. Dar, uneori, acetia pot include secvene reglatoare ale genei i, deci, reglatoare ale
transcripiei. n orice caz, ei au un rol esenial n evoluia genelor.
Fig. 10. 3. Schema eliminrii intronilor

94

n cadrul unui ARNm matur se disting trei zone distincte: a) captul 5' sau liderul care nu este
folosit n translaie i, n anumite cazuri, determin rata acesteia; b) secvena codificatoare avnd
ntre 500 i 3000 baze azotate (n funcie de numrul de aminoacizi din catena polipeptidic); c)
captul 3' sau coada care, de asemenea, nu este translatat. La procariote, majoritatea ARNm au o
via foarte scurt, de cteva minute. La eucariote, n schimb, viaa acestora este de cteva ore, dei
exist variaii mari de la cteva minute la cteva zile. Viaa scurt a ARNm reprezint un alt mod de
a regla activitatea unei gene.

ARN DE TRANSPORT (ARNt)

Este o molecul mic de ARN (70-90 de nucleotide) care aduce aminoacizii la locul de sintez a
proteinelor i, care, particip, prin domeniile sale (buclele monocatenare i captul 3) la patru
procese distincte care, cronologic, se desfoar astfel:
1. ataarea enzimei aminoacil sintetaza specific fiecrui tip de aminoacid;
2. ataarea unui anumit aminoacid la captul 3' ce se termin intotdeauna cu secvena (CCA.
ARNt
ARNt
care
prezint
ataat
aminoacidul
corespunzator
se
numete
ncrcat.
3. ataarea la ARNribozomal din componena ribozomului.
4. ataarea la codonul dm ARNm i formarea legturilor de H dintre codon i anticodon.
n consecin pentru fiecare aminoacid esenial, exist un anumit tip de ARNt care se leag la o
anumit aminoacilsintetaz i recunoate un anumit codon din ARNm. Pentru a putea rspunde la
toate aceste procese fiecare ARNt are o anumit structur tridimensional. n figur este prezentat
configuraia unui ARNt cu domeniile sale i modul n care se leag aminoacidul la capatul 3'.
Fig.10. 4. Structura ARN t

ARN RIBOZOMAL (ARNr)

Este tipul de ARN care intra n compoziia ribozomilor, alturi de proteine. Exist mai multe
tipuri de ARNr de mrimi diferite, cunoscute n funcie de constana de sedimentare. De
exemplu, la procariote, se ntlnete tipurile 5S, 16S i 23S (S - unitate Svedberg pentru
ultracentrifugare), iar la eucariote tipurile 5S, 5,8 S, 18S i 28S.

ARN NUCLEAR MIC (ARNnm)

Dup cum i spune i numele, este un ARN de dimensiuni reduse, situat n nucleu i intr n
componena spliceozomilor. El este implicat n procesul de eliminare a intronilor i mbinarea
exonilor (procesarea ARNm).

95

3. TRANSLAIA
Reprezint procesul final de expresie al unei gene, respectiv acela de sintez a unei catene
polipeptidice avnd drept surs de informaie ADN. Translaia se desfaoar n citoplasm
la eucariote sau n citosol la procariote dar, ntotdeauna, la nivelul ribozomilor. Aa cum am
vazut, informaia genetic prezent la nivelul ADN ajunge la ribozomi sub forma codificat ARNm.
Fig10. 5. Schema translaiei

Pentru a se putea iniia procesul de translatie este nevoie ca cei 20 de aminoacizi s fie gata
de a participa la formarea legturilor peptidice. Aceasta nseamn c ei trebuie s fie ataai fiecare
la ARNt -ul corespunztor lui. Reacia de ataare a fiecrui aminoacid la ARNt este catalizat de
enzima aminoacil ARN sintetaza. Enzima trebuie s posede capacitatea de a recunoate att
aminoacidul ct i ARNt-ul corespunztor. Recunoaterea se bazeaz pe existena, att la
enzima, ct i ARNt a unor conformaii tridimesionale ce permit mbinarea perfect dintre un
anumit ARNt i o anumit aminoacil ARNt sintetaz. De exemplu, leucil-ARNt-sintetaza se va
putea cupla doar cu ARNt ce va transporta aminoacidul leucin i care posed anticodonul
pentru leucin.
Ribozomii, la nivelul crora are loc sinteza proteic, sunt alctuii din dou subuniti:
subunitatea mic i subunitatea mare. Denumirea lor este bazat pe constana de sedimentare.
De exemplu, ribozomii 70S de la E.coli au subunitatea mic de 30S, iar cea mare de 50S. n
mod normal, atunci cnd ribozomii nu sunt implicai n sinteza proteic, cele dou subuniti
sunt separate, ele unindu-se doar pentru a realiza aceast funcie. Prin unirea lor, n interiorul
subunitii mari se creeaz dou situsuri de reace: situsul peptidil (situs P) i situsul
aminoacil (situs A) la nivelul crora se vor integra ARNt ncrcai cu aminoacizii
corespunztori.

4. ETAPELE SINTEZEI PROTEICE

1) Inierea catenei polipeptidice. Subunitatea mic a unui ribozom se ataeaz la ARNm
(matur la eucariote sau cel direct sintetizat, la procariote), la secvena lider. Aceast nou
structur este recunoscut de ctre subunitatea mare a ribozomului care se va ataa i ea,
rezultnd astfel, un complex format dintr-un ribozom complet i o caten polinucleotidic de
ARNm. Ribozomul are capacitatea de a nainta pe ARNm pn cnd, la un moment dat, ntlnete
codonul de iniiere - AUG. Orice ARNm, indiferent de tipul catenei polipeptidice pe care o
codific, trebuie s prezinte acest codon de iniiere. ntlnind acest codon, ribozomul se oprete i

96

permite ataarea la situsul A a ARNt cu anticodonul corespunztor: UAC. Acest ARNt este ncrcat cu
aminoacidul corespunztor: - metionina. ntre bazele azotate ale codonului i cele ale anticodonului se
formeaz legturile de H corespunzatoare datorit complementaritii bazelor azotate.

2) Elongarea catenei polipeptidice. Dup ataarea ARNt ce transport metionina la situsul A,

ribozomul nainteaz din nou pe ARNm. Astfel, nct ARNt-Metionina se mut n situsul P, situsul A
ramnnd liber. Aici se va integra urmtorul ARNt ce corespunde din punct de vedere al
anticodonului (n figur, ARNt ce transport prolina i are anticodonul GGC). Se constat c, acum,
ambele situsuri sunt ocupate cu cte un ARNt ce transport cte un aminoacid. ntre acetia din
urm se formeaz legatura peptidic (COOH de la metionin i NH2 de la prolin). Formarea acestei
legturi nu mai permite medoninei s rmn ataat i la ARNt-ul care a transportat-o, motiv pentru
care acetia se separ. ARNt pentru metionin, rmnnd fr aminoacid prsete situsul P. La
situsul A rmne ARNt cu prolina dar, de care, acum este legat i metionina prin legatura peptidic.
Ribozomul se deplaseaz pe ARNm cu nc o triplet de nucleotide astfel nct conformaia iniial
prezent n situsul A ajunge n situsul P. Situsul A rmne din nou liber pentru ataarea urmtorului
ARNt i aa mai departe. Elongarea reprezint de fapt, un ciclu de evenimente prezentate mai sus care
se repet din nou i din nou, pn cnd se ajunge la codonul de terminare a sintezei proteice.
3) Terminalizarea catenei polipeptidice. n ARNm exist trei triplete de baze azotate: UAA, UAG
i UGA pentru care nu exist nici un ARNt cu anticodonul corespunztor. Aceste triplete se numesc
codoni stop. n momentul n care ribozomul ajunge pe ARNm la nivelul lor, nemaiexistnd nici un
ARNt care s aduc un alt aminoacid, nu se mai formeaz o alt legatur peptidic i, n consecin,
sinteza proteic nceteaz. Catena polipeptidic este eliberat, iar cele dou subuniti ribozomale se
separ de ARNm.
Translaia prezint o caracteristic important i anume, aceea c are loc ntr-o anumit direcie.
Primul aminoacid are liber radicalul NH2, iar ultimul are liber radicalul COOH. n figura de mai jos
(fig.10.6) este ilustrat procesul de expresie al unei gene innd cont de orientrile transcripiei i
translaiei.
Fig. 10. 6. Dogma central a geneticii

97

Rezumat: Rolul genetic al acizilor nucleici; Transcripia i tipuri de ARN; Tipuri de ARN;
Translaia; Etapele sintezei proteice
Test autocontrol:
52.
Procesul de sinteza proteica se a) citoplasmei, ribozomilor
realizeaza la nivelul:
b) nucleului
c) transcriptia in nucleu, iar translatia
in citoplasma

1 c
2 b
3 a
4 c
5 b
6 a
7 c
8 b
9 c
10 c
11 a
12 b
13 b

Raspunsuri teste:
14 a
27 b
15 c
28 b
16 c
29 c
17 b
30 c
18 a
31 a
19 b
32 b
20 a
33 c
21 c
34 c
22 b
35 a
23 c
36 b
24 c
37 a
25 a
38 c
26 a
39 c

40 c
41 b
42 b
43 b
44 a
45 c
46 a
47 c
48 a
49 c
50 b
51 b
52 c

98

BIBLIOGRAFIE SELECTIV
Anghel, I., 1979, Citologie vegetal, Ed. Didactic i Pedagocic, Bucureti.
Anghel, I., Toma, I., 1987, Cromozomii, Ed.tiinific i Enciclopedic, Bucureti.
Arlett, C.F., 1986, DNA repair defects, J. Inherit, Metabol, 64.
Badea, E., Rduoiu, S., Nicolae, I., Raicu, P., 2000, Genetica-genetic molecular i
inginerie genetic, Ed. Bioterra, Bucureti.
5. Badea, E., Verzea, M., Raicu, P., 1993, Influence of phytohormones on the genom number
variation at the angrogenetic plants in Datura innoxia, 23rd annual Meeting of
the European Environmental Mutagen Society, Barcelona.
6. Badea, E., Raicu, P., 1983, Experimental androgenesis in Datura innoxia plants with
different levels of plody, Rev. Roum. Biol. Veget. 28.
7. Brooker, R. J., 2000, Genetica. Analisi e principi, Zanichelli.
8. Botez, C., 1991, Genetica,Tipo Agronomia, Cluj-Napoca.
9. Brackdorff, N., 1984, Linactivation du chromosome X, La Recherche, Vol. 25, 136-141.
10. Butnaru, G., 1985, Genetica, vol.I, Lito IAT, Timioara.
11. Butnaru, G., i colab., 1999, Genetic molecular, Ed. Mirton.
12. Butnaru, G., Gustafson, J. P., 1998, Cercetri de genetic vegetal i animal, vol. V, 121.
13. Casian, H., 2006, Genetica suport pentru curs, Ed. Printech.
14. Crlan, M., 1996, Elemente de genetic animal normal, Polirom, Iai.
15. Cech, T. R., 1986, R.N.A. as an enyzme, Scientific American, 255, 64-75.
16. Chambon, P., 1980, Genome des eucaryotes. Gne, Encyclopedia Universalis, Suppl. I.
17. Chase, S. S., 1951, Corn monoploids. Maize genetic, Coop. News Letter 25.
18. Cohen, S. N., 1985, Scientific American, 42, 162.
19. Coles, N., 1969, Contribuii la studiul corelaiilor dintre carcterele cantitative la gru ca
expresie a fenomenului heterozis. n Analele Univ. Craiova.
20. Crciun, T., i colab., 1978, Genetica, Ed. Didactic i Pedagogic, Bucureti.
21. Crciun, T., 1981, Genetica plantelor horticole, Ed. Ceres, Bucureti.
22. Crick, F. C. H., 1979, Science, 204.
23. Drcea, I., Butnaru, G., 1979, IAT, Timioara.
24. Dyer, B. D., Obar, R., 1985, The origin of eucaryotic cells, Van Nonstrand Reinhold, Co.,
N.Y.
25. East, E. M., 1936, Heterosis genetics, 21.
26. Ellis, N. A., 1991, The human Y-cromosom,Developmental Biology, vol.2, 231-240.
27. Falconer, D. S., 1967, Introduction to cantitative genetics, Oliver and Boyt LDT, Edinburg
and London.
28. Gardner, E. J., 1968, Principles of genetics 3rd ed., J. Wiley and Sons Inc. New York,.
29. Gaul, H., 1961, Use of induced mutans in seed propagated species, In. symp. Mutation and
Plant Breeding Nat. Acad. Sci. Wash., 891.
30. Giosan, N., Nicolae, I., Sin, Gh., 1986, Soia, Ed. Academiei RSR, Bucuresti.
31. Gorenflot, R., Raicu, P., 1980, Cytogntique et volution, Masson, Paris.
32. Hartl ,D. L., Jones, E., 2000, Genetica. Principi e applicazioni, Editoriale Grasso.
33. Hertzog, Z., 1996, Elemente de genetic molecular, Ed. Didactic i Pedagogic,
Bucureti.
34. Jinx, J. L., 1964, Extrachromosomal inheritance, Englewood Cliffs, N. J., Prentice Hall.
35. Johannsen, W. L., 1911, The genotype conception of heredity, Am. Nat. XLV.
36. Lantieri, M., 1990, Le sex des chromosomes, Science et vie, LV.
37. Lewis, E. B., 1951, Pseudoallelism and gene evolution, Cold Spring Harbor Symp., Quant.
Biol., 16.
1.
2.
3.
4.

99

38.
39.
40.
41.
42.
43.

Lewin, B., 1994, Genes, Oxford University Press, Oxford.

Lints, F., 1991, Gntique, Office Int. De Libraire, Bruxelles.
Manoliu, M., Prvu, Th., 1973, Genetica, Lito IANB.
Mather, K., 1949, Biometrical genetics, Dover Publications, New York.
Maximiliam, C., Doina, I., 1986, Genetic medical, Ed. Medical.
Michaelis, P., 1959, Cytoplasmic iheritance and the segregation of plasmagenes, Proc. X
Int. Congr. Genet. Montreal, 375.
44. Mullis, K. B., 1990, The unusual origin of the polymerase chain reaction, Scientific
American, 262, 56-65.
45. Nicolae, I., 1976, Genetique, Edit. INRA Alger.
46. Nicolae, I., 1978, Mutageneza experimental, Ed. Ceres Bucureti.
47. Nicolae, I., 1990, Genetica (cursuri de sintez, exerciii, probleme), Lito. IANB.
48. Nicolae, I., Nasta, A., 1975, Radigenetica, Ed. tiinific i Enciclopedic, Bucureti.
49. Nicolae, I., Rduoiu, S., Butnaru, G.,Nicolae, F., 2000, Genetica- principii de baz ale
ereditii, Vol. I, Ed. Bioterra, Bucureti.
50. Nilsson Ehle, H., 1909, Kreuzungsuntersuchungen an Hafer und Weizen, Lunds. Univ.
Arssker. Ser. 2,5.
51. Ohno, S., 1969, Chromosomes sexueles et genes lies au sexs, Gauthier Villars, Paris.
52. Ohno, S., 1978, Major sex determining genes, Springer-Verlag.
53. Pamfil, C., 1983, Ereditatea sexelor, Ed. Dacia, Cluj Napoca.
54. Popescu Vifor, St., 1978, Genetica animal, Ed. Ceres, Bucureti.
55. Raicu, P., 1991, Genetica, Ed. Didactic i Pedagogic, Bucureti.
56. Raicu, P., 1967, Genetica, Ed. Didactic i Pedagogic, Bucureti.
57. Raicu, P., i colab., 1998, Genetic molecular i inginerie genetic, Ed. Bioterra.
58. Raicu, P., Stoian, V., Nicolescu, M., 1974, Mutaiile i evoluia, Ed. Enciclopedic,
Bucureti.
59. Raicu, P., 1984, Inginerie genetic, Ed. tiinific i Enciclopedic, Bucureti.
60. Russel , P.J., 1998, Elementi di Genetica, EDISES.
61. Russel, P. J., 1998, Genetica, EDISES.
62. Savatti, M., i colab., 1994, Cercetri de genetic vegetal i animal vol. III.
63. Scharp, P. A., 1985, On the origin of RNA splicing and introns, Cell, 42, 397-400.
64. Stary, A., Sarasin, A., 1994, Les defauts de reparation de lADN, La Recherche, vol. 25,
448-449.
65. Tama, Elena., 1999, Agricultura, nr. 1 (29).
66. William, S., 1977, Genetique. Cours et problemes, Mec. Graw Hill, Inc. New York.

100