Glosar de termeni - Imunologia transplantului

Alel: variant a unei gene ntr-un locus genetic particular. Cele dou alele, de pe cei doi cromozomi omologi,
pot fi identice, i individul este homozigot sau diferite i el este heterozigot.
Alogref: este tipul cel mai rspandit de gref i se refer la situaia n care un organ se transplanteaz unui
individ aparinnd aceleiai specii, dar diferit genetic.
Aloreactivitate: descrie stimularea celulelor T de ctre moleculele MHC, altele dect cele proprii; marcheaz
recunoaterea moleculelor MHC alogenice. Astfel de rspunsuri sunt numite aloreacii.
Anticorp: este o protein care se leag specific la o substan particular, antigenul corespunztor. Fiecare
molecul de anticorp are o structur unic care i permite s se lege specific la antigenul su corespunztor, dar
toi anticorpii au aceei structur i sunt cunoscui ca imunoglobuline sau Ig-uri. Anticorpii sunt produi de
celulele plasmatice ca rspuns fa de infecie sau imunizare, legndu-se la patogeni, neutralizndu-i i i
pregtete pentru distrugere de ctre fagocite.
Anticorpi citotoxici: anticorpi anti-HLA
Antigen: orice molecul care se leag specific de un anticorp. Numele lor provine de la abilitatea acestora de a
genera anticorpi. Nu toate antigenele sunt capabile s stimuleze producia de anticorpi; antigenele care induc
producia de anticorpi sunt denumite imunogene.
ASHI: Societatea American de Histocompatibilitate i Imunogenetic.
Autogref: cnd un organ se transplanteaz aceluiai individ, dar n alt parte a organismului.
CD: Clusters of differentiation, sunt grupuri de anticorpi monoclonali care identific aceeai molecul de la
suprafaa celular. Molecula de la suprafaa celulei este desemnat CD urmat de un numar (de exemplu: CD1,
CD2 etc).
Celulele prezentatoare de antigen: sunt celule nalt specializate care pot procesa antigene ale cror fragmente
peptidice le proiecteaz pe suprafaa celular mpreun cu moleculele necesare activrii celulelor T. Principalele
celule prezentatoare de antigen pentru celulele T sunt celulele dendritice, macrofagele i celulele B.
Celulele T CD4 (helper): aceste celule ajut celulele B pentru a produce anticorpi ca rspuns la stimularea
antigenic. Cele mai eficiente celule T helper sunt cunoscute ca celule TH2, care produc citokinele IL4 i IL5.
Celulele CD4 sunt importante pentru recunoaterea peptidelor antigenice legate la moleculele MHC de clasa
aII-a. Acioneaz ca i co-receptori prin legarea la partea lateral a moleculelor MHC de clasa aII-a.
Celulele T CD8: sunt celule T care poart co-receptorul CD8. Aceste celule recunosc antigenele, de exemplu
antigenele virale, care sunt sintetizate n citoplasma celulei. Peptidele derivate din aceste antigene sunt
transportate de ctre TAP, asamblate cu molecule MHC de clasa I n reticulul endoplasmatic i expuse ca
complexe peptide MHC de clasa I pe suprafaa celular. Celulele T CD8 se difereniaz n celule T CD8
citotoxice.
Centimorgan: unitate de msur a distanei dintre dou locusuri n linkage, stabilit prin frecvena
recombinrilor ntre locusuri. Este egal cu o frecven de recombinare de 1% ntre locusuri. Are simbolul cM.
Unitate de recombinare.
Centromer: punct de unire a cromatidelor. La om secvenele centromerice sunt diferite.

Chimera: coexistena la nivelul unui singur individ sau la nivelul esuturilor sau celulelor a dou genotipuri
diferite. De exemplu, primitorul unui transplant de maduv de la un individ genetic diferit are celulele sanguine
de origine ale donatorului ca i celulele autologe. Termenul provine din mitologia greac, reflectnd un monstru
cu un cap de leu, un corp de capr i coada unui dragon.
Citokine: polipetide secretate care afecteaz funcia altor celule. Citokinele sunt importante pentru
interaciunile celulare din cadrul rspunsului imun. Citokinele produse de fagocitele mononucleare se numesc
monokine; cele produse de limfocite se numesc limfokine.
Cod genetic: triplete de baze din ADN i ARN care poart informaia genetic, necesar sintezei proteinelor.
Este un veritabil dicionar care permite trecerea de la un grup de 3 nucleotide (triplet sau codon) la un
aminoacid specific.
Codon: secvene a trei nucleotide mARN, care codific un aminoacid specific.
Codon ambiguu: care codific mai muli aminoacizi cu sens greit (missens)i care n urma unei mutaii devine
un codon terminator al sintezei lanului polipeptidic.
Codon iniiator: unul dintre cei 2 codoni AUG sau GUG care marcheaz nceputul sintezei proteice.
Codoni sinonimi: care codific acelai aminoacid.
Codoni terminatori: care anun terminarea sintezei proteinelor. Cnd ribozomii ajung n dreptul lor, sinteza se
oprete i lanul polipeptidic este eliminat.
Conversie genic: nlocuire a materialului genetic de pe un sit particular al unei cromatide, de ctre materialul
genetic situat pe un punct exact corespunztor, de pe o cromatid ne-sor; este o form particular de
recombinare, care explic apariia unor anomalii de segregri.
CREGs: Cross reactive groups (grupuri care reacioneaz ncruciat) epitopi publici care sunt responsabili
pentru crossreactivitatea serologic bine cunoscut care este observat ntre aloantiserurile HLA. Modelul
crossreactivitii serologice a antiserurilor HLA au fost utilizate pentru a categorisi genele HLA de clasa I n
grupuri majore crossreactive sau CREGs. Baza molecular a crossreactivitii serologice este existena
concomitent, difereniat a epitopilor publici la nivelul mai multor gene HLA.
Cromatin: complexul de ADN, histone, proteine nehistonice i puin ARN care compune cromozomul.
Cromozom: purttorul informaiei genetice.
Crossing-over: ncruciare, schimb de material genetic ntre cromatidele cromozomilor omologi.
Crossmatch: test care evideniaz anticorpi direcionai fa de antigenele HLA prezente la nivelul limfocitelor
T ale donatorului (clasa I) sau la nivelul limfocitelor B ale donatorului (clasa a II-a) implicate n rspunsul
imun; prin acest test se previne fenomenul de rejet n transplantul renal.
EFI: Federaia European de Imunogenetic
ELISA: Enzyme-Linked Immunosorbent Assay, este un test serologic n care un antigen sau un anticorp legat
este detectat utiliznd anticorpi cuplai cu o enzim care convertete un substrat incolor ntr-un produs colorat.
Testul ELISA este larg folosit n biologie i medicina ca i n imunologie.
Epitop: determinant antigenic definit
Epitop privat: iniial, un epitop privat a fost considerat a fi unic la nivelul unui singur produs genetic alelic.
Astzi prin epitop privat nelegem epitopii care se afl la nivelul unui grup limitat sau familii de alele strns

nrudite, cum sunt alelele A2 (A*0201-0229), sau alelele B39 (B*39 01011-*3915). Epitop de grup este un
termen i mai adecvat pentru a descrie acest tip de epitop i poate fi interschimbat cu termenul de privat.
Epitopi publici: exist concomitent, difereniat ntre conglomeratele de gene HLA care n mod normal aparin
la grupuri diferite de gene, strns nrudite, de exemplu, existena concomitent a epitopului public ntre A2 i
moleculele B57 sau 58.
Exon: secven de nucleotide care codific o secven de aminoacizi specifici. n medie, ei sunt constituii din
100-300 de nucleotide. O gen este, astfel constituit din mai muli exoni separai prin introni, iar fiecare exon
poate fi considerat un modul al unei proteine.
Expresie genic: manifestare fenotipic a unei gene specifice; este condiionat de natura genei, dominant sau
recesiv, de interaciunea cu alte gene, condiiile de mediu, penetran i expresivitate.
Fenotip: caracteristicile detectate ale unei celule sau organism; rezult din interaciunile genotipului cu mediul.
Gen: informaia nucleotid care asigur sinteza unei secvene de aminoacizi i care ocup un locus specific.
Genom: set haploid de cromozomi. Totalitate a variantelor genetice de pe un locus dat. Dac pe un locus se
gsesc n alele, atunci pot exista n homozigoi i n(n-1)/2 heterozigoi. Numrul total al genotipurilor de pe
acelai locus este egal cu n(n+1)/2. Genomul uman conine 6,4 x 10-10 g ADN, echivalentul a 5800 de milioane
de baze, n timp ce al Escherichia Coli are numai 4 milioane. Nucleul diploid uman include 6 milioane de
gene.
Genotip: constituia genetic a unui organism.
Haplotip: setul de alele HLA gsit pe un cromozom.
Histocompatibilitate: identitate la nivelul moleculelor de histocompatibilitate de clasa I i clasa a II-a.
Termenul este folosit n sens operaional nsemnnd similaritate suficient ntre moleculele HLA ale donatorului
i primitorului, n transplantul de organe.
HLA: antigene leucocitare umane sau leucocite de histocompatibilitate.
Imunogenetic: ramura a geneticii care studiaz complexitatea proceselor ce asigur aprarea i integritatea
organismului, n ipoteza n care n organism ptrund antigene strine; controlul genetic al imunoglobulinelor,
deficienele condiionate genetic, rspunsul imun, imunitatea celular etc, variabilitatea genelor implicate n
acest proces (ABO, Rh, HLA) precum i tulburrile autoimune; imunogenetica a descoperit complexul major
de histocompatibilitate, a reuit s cartografieze regiunea cromozomial 6 pe care este situat acest sistem, a
elucidat structura anticorpilor (imunoglobulinelor), a explicat fenomenele de compatibilitate i
incompatibilitate, a precizat existena asociaiilor dintre genele sistemului HLA i diverse tulburri.
Interleukinele: sunt citokine secretate n principal de celulele mononucleare (limfocitele i fagocitele
mononucleare) care induc creterea i diferenierea limfocitelor i a celulelor stem hematopoietice pluripotente.
Intron: secven de 100-1000 nucleotide situat n afara sau n interiorul genei care separ exonii (secvenele
de nucleotide ADN care sunt transcrise) i sunt prezente n mARN. Toi intronii studiai pn acum ncep cu
secvene GT i se termin cu secvenele AG. Uneori, secvenele de nceput i de sfrit se repet de numeroase
ori. Intronii coordoneaz sinteza proteinelor i diminueaz frecvena mutaiilor survenite n cursul recombinrii.
Izogref: cnd un organ se transplanteaz ntre indivizi ai aceleiai specii, cu configuraie antigenic identic
(gemeni monozigoi).
Linkage: asociere a dou sau mai multe gene nealele n aa fel nct se transmit ca o singur unitate dac nu
intervine fenomenul de crossing-over.

Linkage disequilibrium : legtur dezechilibrat tendin a unor alele situate pe locusuri diferite de a aprea
mpreun pe acelai cromozom sau haplotip, ntr-o secven mai mare dect cea ateptat teoretic.
MHC: complexul major de histocompatibilitate: regiune cromozomial format din locusurile care au rol
fundamental n procesele imune. La om MHC este sistemul HLA, omolog cu complexul H2, la oarece.
Microarray: tehnologie cu microcipuri, care are ca principiu de baz hibridizarea complementar a secvenelor
simplu spiralate ale acizilor nucleici. n genetica cancerului, ADN microarray este creat prin plasarea
diferitelor ADN-uri pe un mic fragment al unui microcip, folosindu-le apoi, pentru a evalua expresia ARN n
celulele normale sau maligne.
Mutaie: modificare permanent i transmisibil a structurii i implicit a funciei unei gene. De obicei, termenul
de mutaie se refer la o singur gen. Prin lrgirea conceptului, n categoria mutaiilor au fost incluse
modificrile numerice i structurale ale cromozomilor, precum i modificrile numerice ale genomului
(poliploidia).
Neopterina: pteridin seric secretat de macrofag; valorile serice crescute ale neopterinei reprezint expresia
activrii rspunsului imun celular.
Polimorfism: nseamn existena ntr-o varietate de forme diferite. Polimorfismul genetic este variabilitatea de
la nivelul locusului genei n care se produc variante genice la o frecven mai mare de 1%. Complexul major de
histocompatibilitate (MHC) este cel mai polimorf conglomerat de gene cunoscut la om.
Prezentarea antigenic: descrie antigenul ca fragmente peptidice legate la moleculele MHC pe suprafaa unei
celule. Celulele T recunosc antigenul cnd este prezentat n acest fel.
Procesarea antigenic: este degradarea proteinelor n peptide care se pot lega la moleculele MHC pentru
prezentare la celulele T. Toate antigenele, cu excepia peptidelor, trebuie s fie procesate n peptide nainte de a
putea fi prezentate de ctre moleculele MHC.
Rejetul grefei: reacie imunologic direcionat fa de moleculele de histocompatibilitate din gref care
conduce la eliminarea sau rejetul grefei.
RT-PCR: reacie de amplificare genic folosit pentru a amplifica secvenele ARN. Enzima revers-transcriptaza
(RT) este folosit pentru a converti secvena ARN ntr-o secven de ADN complementar (cADN), care este
apoi amplificat prin PCR.
Segregare: separare a cromozomilor omologi n meioz, implicit, separarea i migrarea n gamei diferii a
celor 2 membri ai oricrei perechi de alele. n acest fel se disociaz i caracterele materne i paterne. Este
prima lege a lui Mendel, legea segregrii genelor.
Sistemul complement: este un set de proteine plasmatice care reacioneaz mpreun pentru a ataca formele
extracelulare ale patogenilor.
Sistemul grupelor sanguine ABO: antigene care sunt exprimate pe eritocite. Ele sunt folosite pentru tipizarea
sngelui uman pentru transfuzii. Indivizii care nu exprim antigenele A sau B pe eritrocitele lor, n mod natural
formeaz anticorpi care interacioneaz cu acestea.
Sit: pozitie, localizare; 1. Cea mai mic unitate a unei gene care poate suferi o mutaie. 2. Secven de
nucleotide recunoscut specific de anumite proteine.
Tapasin (TAP associated protein): este o molecul cheie n asamblarea moleculelor MHC de clasa I; o celul
deficient n aceast protein are numai molecule MHC de clasa I instabile pe suprafaa celular. TAP1 i TAP2
(transporters associated with antigen processing) sunt proteine caset care leag ATP, implicate n

transportul peptidelor scurte din citosol n lumenul reticulului endoplasmatic, unde se asocieaz cu moleculele
MHC de clasa I.
TCR (T-cell receptor): receptorul celulei T este al lanurilor nalt variabile i heterodimer legate
disulfidic, exprimate de membrana celular ca un complex cu lanurile CD3 permanente. Celulele T care poart
acest tip de receptor frecvent denumite celule T .
Telomer: cromomer terminal situat la extremitile cromozomilor care au rolul de a mpiedica fuziunea
cromozomilor intaci.
Xenogrefa: este transplantul de organe ntre specii diferite (de exemplu: de la porc sau de la babuin la om).